Partie III – Les questions posées par les évolutions

3.1. Les évolutions en matière de génomique

3.1.5.1. Autoriser le diagnostic pré‐conceptionnel ?

Cette possibilité, non ouverte en l’état du droit, a été évoquée dans les récents avis  nos 120 et 124 du CCNE. Elle consisterait à autoriser les couples qui envisagent  d’avoir un  enfant à réaliser  un test  génétique  (à  partir d’une prise de sang)  permettant de déterminer si les membres du couple sont hétérozygotes et porteurs  d’une  mutation  pathogène  sur  un  même  gène377  responsable  d’une  maladie  monogénique (dite « mendélienne ») transmise selon le mode récessif378, grave et 

/ ‐ certaines mutations homoplasmiques de l’ADN mitochondrial (comme c’est fréquent dans la  neuropathie optique héréditaire de Leber) ne permettent pas non plus d’envisager un DPI. 

377 Présentant une faible diversité de mutations. 

378 En effet si la maladie est transmise selon le mode dominant, le parent concerné se sait en  principe atteint et, à ce titre, le couple est éligible au DPI. 

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incurable (donc susceptible de justifier une IMG379). Ce diagnostic préventif viserait  donc des individus qui ne se savent pas susceptibles de développer une telle maladie  génétique grave (notamment parce qu’ils sont porteurs sains).  

Un tel diagnostic est déjà autorisé dans d’autres pays, y compris européens depuis  plus de quarante ans380. Il cible souvent certains groupes de population au sein  desquels la probabilité de développer une maladie génétique donnée apparaît plus  élevée.  Sa  mise  en  place  est  fréquemment  justifiée  par  des  considérations  financières,  en  réaction  aux  coûts  importants  induits  par  certaines  maladies  génétiques graves, fréquentes et pour lesquelles l’espérance de vie du  malade  augmente grâce aux progrès de la médecine (plus élevés que les coûts de mise en  place d’un tel dépistage). Par ailleurs, un nombre croissant de sociétés étrangères  proposent de tels tests via internet.  

Le Conseil d’État n’a pas identifié d’obstacle conventionnel ou constitutionnel de  principe à l’instauration d’un tel diagnostic, sous réserve des modalités de son  déploiement (cf. infra). En revanche, la question éthique sous‐jacente est délicate. 

D’une part, un tel diagnostic aurait le mérite de fournir aux couples une information  leur permettant de mieux appréhender leurs risques de transmettre une maladie  héréditaire et d’en tirer, le cas échéant, des conséquences quant à leurs choix  procréatifs (notamment en recourant au DPI pour sélectionner les embryons sains),  sans avoir à passer par l’épreuve de la maladie pour leur premier enfant.  

D’autre  part,  le  développement  de  ce  diagnostic  renforcerait  les  risques  d’eugénisme. À terme, il risquerait de stigmatiser les parents n’y ayant pas recours. 

Par ailleurs, ainsi que le relevait le CCNE dans son avis n° 120, « cette identification de  couples à risques (…) conduit à constituer une espèce de « carte d’identité de risque  génétique »  qui présenterait  le double risque  d’interférer dans les unions  entre  personnes envisageant  un projet  parental  et de  cataloguer  ou  catégoriser ces  personnes, les soumettant ainsi à de potentielles discriminations ou stigmatisations ». 

Enfin, même dans le cas des maladies mendéliennes, selon la nature des mutations,  les  répercussions  sur  la  symptomatologie  éventuelle  de  l’enfant  sont  variables381 quant aux modalités et au moment de son expression : en ce sens,  l’information résultant de ce test ne fournirait souvent qu’un éclairage imparfait  des conséquences réelles, sur l’enfant, de la maladie génétique dont il pourrait  potentiellement hériter.  

En définitive, le Conseil d’État estime que le déploiement d’un tel test n’est pas  justifié au regard des risques qu’il induit, et alors même que le cadre actuel permet 

379 On peut citer, par exemple, la mucoviscidose ou l’amyotrophie spinale. 

380 Italie (Sardaigne depuis 1977), Chypre, Grèce, Royaume‐Uni : v. J.‐L. Mandel, « Améliorer  l’homme par la génétique ? », Revue d’éthique et de théologie morale, 2015/4, n° 286. 

381 L. Pasquier, « Génétique et société », Contraste, 2018/1, n° 47, p. 15. 

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par ailleurs aux couples de réaliser des tests génétiques en présence de signes  d’appel, même ténus. Au demeurant, le système de soins français ne dispose pas, en  l’état, des capacités techniques lui permettant de répondre à l’augmentation de la  demande subséquente en tests génétiques – ce d’autant plus qu’un tel test aurait  aussi pour effet indirect d’augmenter le recours au DPI, sollicitant ainsi de plus fort  les services, alors que les délais de prise en charge sont en moyenne de douze à dix‐

huit mois382.  

Si un tel test devait toutefois être autorisé en France, les exemples étrangers  témoignent de ce que ce diagnostic peut se déployer selon des modalités variées383Calibrer ce nouveau diagnostic supposerait de manier cinq variables – même si,  pour  certaines,  des  impératifs  juridiques  supérieurs  semblent  commander  l’orientation à retenir :  

- un tel diagnostic serait nécessairement réalisé sur une base volontaire. Si  certains pays ont pu rendre  ces  tests obligatoires, il apparaît  qu’une  telle  orientation, outre qu’elle ne semble pas souhaitable au Conseil d’État, encourrait  un fort risque d’inconstitutionnalité. En effet, si le Conseil constitutionnel a jugé  l’obligation de vaccination conforme à la Constitution384, c’est en considération  du fait que les maladies visées, très graves, étaient contagieuses et, par suite,  que la santé collective requérait nécessairement la vaccination de tous. Un tel  raisonnement ne serait pas transposable ici dès lors que le fait de donner  naissance à un enfant atteint d’une maladie génétique n’a aucune incidence sur  la  santé d’autres individus.  Partant, une  telle obligation  serait selon toute  vraisemblance regardée comme portant une atteinte disproportionnée au droit  au respect de la vie privée et à la liberté personnelle.  

- le  choix  de  ne  pas  recourir  à  ce  diagnostic  ne  devrait  emporter  aucune  conséquence sur la prise en charge de la grossesse et, le cas échéant, de la  pathologie de l’enfant à naître. De même, le choix d’une conception naturelle  alors même que le couple, après avoir réalisé un tel diagnostic, se saurait en  situation de risques élevés ne pourrait davantage influer sur la prise en charge de  l’enfant atteint de la maladie recherchée. Cette exigence découle directement de  la logique universelle de l’assurance‐maladie (à laquelle la Nation marque son  attachement à l’article L. 111‐2‐1 du code de la sécurité sociale), qui ne fait pas  dépendre le remboursement du comportement de l’assuré ; elle pourrait aussi se  réclamer du droit à la protection de la vie privée.  

382 C. Bordet et al., « Le conseil génétique », Contraste, 2018/1, n° 47. 

383 En Arabie Saoudite, ce test est obligatoire pour détecter la transmission de la thalassémie. À 

Chypre et en Sardaigne, ce test porte également sur la  β thalassémie. En Israël, la détection  systématique est recommandée pour maladies dont la fréquence des hétérozygotes est  supérieure à 1/60, et gratuite pour d’entre elles (mucoviscidose, Tay‐Sachs, dysautonomie  familiale, thalassémie). 

384 CC, 20 mars 2015, décision n° 2015‐458 QPC, Epoux L. 

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- il faudrait ensuite déterminer s’il est possible de réserver ce diagnostic à  certaines catégories  de la  population davantage exposées à une  maladie  génétique  donnée.  À  l’évidence,  même  si  certains  groupes  ethniques385  présentent  des  prévalences  plus  fortes  pour  certaines  maladies,  il  serait  inconstitutionnel  de  cibler  ce diagnostic  sur la base de tels critères386. En  revanche, il pourrait être envisageable, à l’instar de ce qui est réalisé pour le  dépistage des maladies néonatales387, de réserver ce diagnostic aux populations  qui présentent un risque particulier de développer l’une de ces maladies. À cet  égard, plutôt que d’établir des critères rigides, difficiles à définir compte tenu de  la mixité de la population française et qui, en outre, pourraient se heurter au  principe d’égalité tel qu’il est interprété par le Conseil constitutionnel388 (si le  différentiel de probabilités entre les groupes n’était pas regardé comme suffisant  pour  justifier  de  proposer  le  diagnostic  à  certains  et  pas  à  d’autres),  il  conviendrait  de  laisser  cette  appréciation  du  risque,  nécessairement  multifactorielle, au médecin.  

- si de tels tests devaient être autorisés, se poserait alors la question de leur  remboursement par l’assurance‐maladie. En première analyse, pour éviter une  inégalité d’accès à ce test, ce dernier devrait être pris en charge, ce d’autant plus  qu’une telle mesure serait justifiée par la circonstance que les coûts globaux de  ce dépistage resteraient bien inférieurs aux coûts de long terme liés à la prise en  charge des personnes atteintes par les anomalies dépistées. 

- enfin, le dernier élément de calibrage du dispositif impliquerait de déterminer le  champ des maladies génétiques qui seraient visées par ce diagnostic. Pour  prévenir le risque eugénique déjà évoqué, il semble indispensable de cantonner  les maladies concernées aux seules maladies génétiques transmises sur le mode  récessif d’une particulière gravité, actuellement incurables et justifiant, le cas  échéant, une IMG. Mais, sur cette base, un choix doit être fait pour savoir si ne  sont ciblées que les maladies présentant une forte prévalence, ou si doivent être  recherchées l’ensemble des maladies présentant de telles caractéristiques.  

385 La drépanocytose est plus fréquente chez les populations originaires d’Afrique ou d’Inde. Il a 

en outre été démontré que la prévalence de la maladie de Tay‐Sachs était significativement plus  forte au sein de la population juive ashkénaze. 

386 V. décision n° 2007‐557 DC du 15 novembre 2007, Loi relative à la maîtrise de l’immigration, à 

l’intégration et à l’asile. 

387 L’art. R. 1131‐21 du CSP prévoit en effet que ce dépistage est effectué « auprès de tous les  nouveau‐nés ou, dans certains cas, auprès de ceux qui présentent un risque particulier de  développer l’une de ces maladies ». 

388 Qui juge que « Le principe d'égalité ne s'oppose ni à ce que le législateur règle de façon  différente des situations différentes ni à ce qu'il déroge à l'égalité pour des raisons d'intérêt  général pourvu que, dans l'un et l'autre cas, la différence de traitement qui en résulte soit en  rapport direct avec l'objet  de  la  loi  qui l'établit »  (v. par  ex. décision  n° 87‐232  DC  du  7 janvier1988). 

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Dans le document Étude du Conseil d’État à la demande du Premier ministre – Révision de la loi bioéthique : quelles options pour demain ? - APHP DAJDP (Page 163-167)