ONCOGE´NE´TIQUE
Repre´sentations personnelles associe´es aux cancers coliques
he´re´ditaires chez des sujets participant a` un de´pistage ge´ne´tique
Association of self-image with hereditary colon cancer in genetic screening subjects
C. Fantini-Hauwel
S. Lejeune S. Manouvrier J.-L. PedinielliRe´sume´ : L’oncoge´ne´tique est une discipline re´cente qui s’inte´resse a` l’histoire familiale des cancers lie´s a` des anomalies de nature ge´ne´tique. Si les cancers sporadiques donnent lieu a` des repre´sentations personnelles ou sociales qui ont e´te´ investigue´es, leur examen dans le cadre des cancers he´re´ditaires est quasi inexistant.
Cet article rapporte les croyances en lien avec le risque perc¸u, l’e´tiologie d’une anomalie ge´ne´tique pre´disposant aux cancers coliques, les facteurs explicatifs d’une vulne´rabilite´
personnelle ainsi que les repre´sentations associe´es aux conse´quences d’eˆtre porteur d’une anomalie ge´ne´tique.
Les re´sultats montrent l’existence de repre´sentations fonde´es sur le savoir me´dical mais e´galement e´taye´es par des constructions personnelles impliquant le stress ou les
e´motions ne´gatives. Certaines repre´sentations sont associe´es a` la de´tresse e´motionnelle. Elles entraıˆnent des difficulte´s d’ajustement e´motionnel et dans les comportements de sante´.
Mots cle´s: Test ge´ne´tique – Cancer – Repre´sentations personnelles – Croyances – The´ories naı¨ves
Abstract: Genetic screening for cancer risk has recently become more widespread and aims to detect a family history of cancer linked to genetic predispositions.
Although individual and societal beliefs about sporadic cancers have been well described, those concerning hereditary cancers have received little attention.
This article discusses beliefs about perceived risk, genetic aetiology, factors explaining personal vulnerability, and perceptions about the consequences of being a mutation carrier. Our results highlight representations based on medical knowledge and the personal constructs that involve stress and emotion. Some beliefs correlate with psychological distress that create barriers to emotio- nal adjustment and the adoption of healthy behaviour.
Keywords: Genetic testing – Cancer – Self-image – Beliefs – Lay theories
Introduction
Les individus porteurs d’une mutation ge´ne´tique pre´dis- posant aux cancers colorectaux he´re´ditaires ont un risque tre`s e´leve´ de de´velopper un cancer au cours de leur vie (70- 90 %). Il leur est donc conseille´ de proce´der a` des examens re´guliers de type coloscopie.
La plupart des e´tudes portant sur l’oncoge´ne´tique tentent de circonscrire les facteurs associe´s a` l’adaptation e´motionnelle conse´cutive de l’annonce des re´sultats aux tests ADN [6, 10, 20]. Cependant peu d’entre elles se sont penche´es sur l’expe´rience de ces de´pistages du point de vue du demandeur, expe´rience qui peut eˆtre appre´hende´e au travers des repre´sentations ou croyances personnelles.
Carole Fantini-Hauwel ()
Hoˆpital Jeanne-de-Flandres, Service de ge´ne´tique clinique CHRU Lille, Avenue Euge`ne Avine´e, F-59037 Lille Cedex, France E-mail : [email protected]
Psychologue clinicienne
Docteur en psychologie, Universite´ de Provence UFR de psychologie, Laboratoire PsyCLe´
Psychologie de la connaissance, Du langage et de l’e´motion F-13100, Aix-en-Provence
Sophie Lejeune
Praticien hospitalier, Service de ge´ne´tique clinique Hoˆpital Jeanne-de-Flandres, CHRU Lille
Sylvie Manouvrier
Professeur de ge´ne´tique, Service de ge´ne´tique clinique Hoˆpital Jeanne-de-Flandres, CHRU Lille
Jean-Louis Pedinielli
Professeur de psychopathologie et clinique
Universite´ de Provence, UFR de psychologie, Laboratoire PsyCLe´
Psychologie de la connaissance, du langage et de l’e´motion Aix-en-Provence
Dossier :
« Cancer et image du corps »
DOI 10.1007/s11839-007-0005-5
Celles-ci peuvent eˆtre comprises comme des explications, des sche´mas, qui permettent de prendre en compte l’expe´rience ve´cue par le sujet. Ces mode`les e´clairent les questions de l’e´tiologie, des symptoˆmes, des conse´quences et du de´veloppement de la maladie. Cette position n’est pas sans rappeler les travaux de Leventhal [13], dont les conceptualisations tentent d’appre´hender les repre´senta- tions mentales d’un point de vue cognitif et objectivant.
Les premiers travaux de psychosociologie de la sante´ et de la maladie ont e´te´ re´alise´s a` partir du point de vue du patient. Ils permirent la mise en e´vidence de conceptions profanes de la sante´ et de la maladie qui de´pendent de la position sociale et du rapport existentiel a` la maladie.
Notre propos est ici de se situer du point de vue individuel et non dans le champ du social (repre´sentation sociale et culturelle d’une maladie), meˆme si les deux domaines empruntent des savoirs respectifs.
Ces repre´sentations expliquent en partie les diffe´rences entre la taxonomie des patients pour de´signer leur maladie et celle des me´decins. D’ailleurs, dans la culture anglo- phone, le terme utilise´ pour de´signer la maladie va renvoyer a` deux significations distinctes :« Illness » qui caracte´rise l’expe´rience subjective des patients, qui ne correspond pas force´ment a` la pathologie de´signe´e, et
« Disease » pour nommer des troubles organiques objec- tifs, ayant des symptoˆmes identifiables. Si la maladie du me´decin et celle des malades se recouvrent parfois [16], leur coexistence se traduira par un important de´calage entre les the´ories profanes et les conceptions savantes. Les the´ories profanes sont juge´es fausses ou vraies selon les the´ories savantes alors que, parfois, les the´ories savantes sont douteuses justement parce que les the´ories profanes sont tre`s importantes pour le sujet et ne peuvent eˆtre remises en cause [16].
L’abord des repre´sentations et des croyances est fondamental parce que celles-ci confe`rent un sens a` la maladie qui s’enracine dans l’histoire du sujet, sens qui devrait eˆtre entendu au sein de la relation soignant-soigne´.
En effet, l’asyme´trie de la relation the´rapeutique, si elle concourt a` une relation peu satisfaisante faute d’une rencontre possible entre des savoirs d’essence diffe´rente, peut contribuer a` un manque d’adhe´sion the´rapeutique, a`
un ajustement a` la maladie difficile... faute d’une confiance mutuelle. Les croyances vont conditionner en quelque sorte les re´ponses comportementales et e´motionnelles que le sujet va mettre en œuvre pour faire face, et ge´rer les conse´quences de celles-ci, aussi bien en termes d’adap- tation qu’en termes de suivi me´dical. En effet, l’individu va re´agir au monde tel qu’il le perc¸oit et non tel qu’il est, ce qui justifie la ne´cessite´ de prendre en compte son ve´cu subjectif et individuel.
Les mode`les repre´sentationnels ont pour objectif de comprendre les processus par lesquels l’individu construit ses repre´sentations et leurs influences sur la gestion des menaces de sante´.
L’abord des croyances ou repre´sentations personnelles est tre`s de´veloppe´ en oncologie, notamment celles qui ont trait aux facteurs de risques ou encore aux symptoˆmes de la maladie. L’he´re´dite´, l’aˆge, l’origine culturelle ou les styles de vie (alcool, tabac...) sont des facteurs de risque fre´quemment avance´s que ce soit dans le cadre des cancers de la prostate [14] ou des cancers du sein [1].
L’oncoge´ne´tique est une discipline me´dicale particu- lie`re par certains aspects. Dans quelle mesure l’examen des repre´sentations personnelles peut-il eˆtre pertinent dans le cadre de cette me´decine familiale, et notamment lorsqu’on conside`re les diagnostics pre´symptomatiques ? L’individu est ici expose´ a` un paradoxe : l’annonce d’une anomalie ge´ne´tique qui l’expose a` un risque e´leve´, voire complet d’eˆtre malade dans un laps de temps inconnu, alors qu’il est en parfaite sante´ au moment de cette annonce. Quelles sont alors les repre´sentations que ces sujets se sont forge´es pour se figurer ou s’expliquer cette histoire familiale ? Par ailleurs, qu’en est-il de l’e´valuation de leur risque personnel eu e´gard cette dernie`re ?
D’un point de vue clinique, il nous semble que ces repre´sentations n’ont de sens qu’en re´fe´rence au ve´cu personnel [2]. Nous avons pu constater a` maintes reprises que les demandeurs de tests pre´symptomatiques abor- daient la recherche de leur statut ge´ne´tique diffe´remment selon l’expe´rience qu’ils en ont au sein de leur famille, ou selon le devenir des proches malades. A` l’inconnu se substitue parfois une appropriation du ve´cu de l’Autre, qui va colorer les re´ponses e´motionnelles des personnes qui se soumettent a` ces tests, tant dans les repre´sentations qu’elles ont de leur risque que dans celles qui sont inhe´rentes au fait d’eˆtre porteur d’une anomalie ge´ne´tique.
De notre pratique, il ressort que ces repre´sentations ne sont pas anodines et servent un certain nombre de fonctions :
1. Elles re´affirment la filiation par le jeu des identifi- cations au parent malade qui est lui-meˆme porteur d’une anomalie qu’il a transmise a` sa descendance ;
2. Les repre´sentations quant au risque personnel peuvent e´galement eˆtre e´taye´es par la proximite´ physique ou psychologique des protagonistes, mais pas unique- ment ;
3. Les sujets cherchent parfois eux-meˆmes des facteurs communs aux diffe´rentes personnes de la famille qui ont e´te´ atteintes, afin de de´terminer si elles appartiennent ou non a` la branche malade.
Ces repre´sentations sont difficiles a` remettre en question [7] et s’apparentent parfois a` de ve´ritables convictions que ne manquent pas d’e´tayer le re´sultat ge´ne´tique annonce´. En effet, l’individu qui estime avoir un risque tre`s e´leve´ d’eˆtre porteur d’une anomalie, et ce sur la base de ses the´ories personnelles (par opposition aux the´ories me´dicales), voit sa
« pre´vision » confirme´e en cas de mutation identifie´e.
Quelles sont alors les conse´quences de cette validation ? Ne
renforce-t-on pas, du meˆme coup, l’ensemble du syste`me repre´sentationnel de ces sujets ? La confirmation d’une conception subjective ne risque-t-elle pas alors de donner plus de poids ou une le´gitimite´ d’autant plus affirme´e aux autres repre´sentations vis-a`-vis de la maladie ge´ne´tique ?
Si nous avons mentionne´ plus haut l’ide´e selon laquelle les repre´sentations re´affirment la filiation biologique et subjective, elles soutiennent e´galement la perception subjective du risque, et s’apparentent a` de ve´ritables strate´gies d’anticipation a` vise´e de´fensive. En effet, l’anti- cipation d’un mauvais re´sultat est souvent exprime´e comme un phe´nome`ne d’habituation qui aurait pour fonction d’amoindrir l’annonce d’un re´sultat de´le´te`re.
Les pre´dispositions ge´ne´tiques aux cancers he´re´ditaires pourraient donc modifier certains aspects des repre´senta- tions associe´es a` la maladie, notamment en ce qui concerne les causes et les conse´quences. D’autre part, le caracte`re de´terministe d’une anomalie ge´ne´tique est variable selon le type de pathologie he´re´ditaire, laissant une part plus ou moins importante a` d’autres facteurs e´tiologiques qui contribueraient a` l’apparition de la maladie. De fait, les de´pistages ge´ne´tiques n’apportent pas la meˆme information selon la pathologie incrimine´e, la probabilite´ d’apparition de celle-ci de´pendant de la part d’influence de l’anomalie ge´ne´tique en question. A` titre d’exemple, des sujets a` risque de polypose ade´nomateuse familiale conside`rent que l’apparition de la maladie est multifactorielle et non pas purement ge´ne´tique, en de´pit d’une pe´ne´trance comple`te de l’anomalie responsable de cette pathologie. Cette repre´sen- tation expliquerait les difficulte´s qu’ont certains sujets
« non a` risque » a` arreˆter les surveillances re´gulie`res [15], l’absence d’anomalie ge´ne´tique n’e´tant ainsi pas suffisante pour re´duire la perception de la menace. On comprend ici les enjeux d’une meilleure connaissance des croyances ou des repre´sentations naı¨ves associe´es aux troubles he´re´di- taires, et ce d’autant plus qu’elles conditionnent les re´ponses comportementales et e´motionnelles des individus confronte´s a` des menaces de sante´ [3].
L’e´tude des repre´sentations associe´es aux cancers he´re´ditaires a fait l’objet de quelques e´tudes portant sur des populations cliniques ou « tout-venant ».
Julian-Reynieret al.ont de´crit les repre´sentations causales de 115 femmes adresse´es a` une consultation de ge´ne´tique concernant les cancers he´re´ditaires du sein et de l’ovaire [11].
La perception d’un risque familial de cancer e´tait associe´e a`
la survenue de son propre cancer chez un tiers des consultantes, au nombre de personnes atteintes dans la famille pour 18 % des femmes interroge´es, 10 % d’entre elles e´voquant le profil de transmission. Parmi les facteurs e´tiologiques e´voque´s, les participantes citaient l’he´re´dite´
(71 %), le stress (46 %), l’environnement (41 %), les habitudes alimentaires (33 %), le tabac (33 %) et l’alcool (26 %).
Plus ge´ne´ralement, les sujets concerne´s par une histoire familiale de cancer du coˆlon tendent a` reconstruire une perception de leur risque individuel en tenant compte de
leur expe´rience du cancer, a` titre familial ou personnel, mais e´galement en fonction de leurs repre´sentations de l’he´re´dite´ [8]. Ces dernie`res ne sont en effet pas toujours fonde´es sur les the´ories scientifiques et supportent l’ide´e d’une transmission fonde´e sur le degre´ de ressemblance physique ou psychologique avec un proche atteint, ou encore sur la proximite´ familiale [18]. Cette notion de proximite´ explique en partie que les sujets conceptualisent l’he´re´dite´ en termes de proximite´ des relations sociales entre les membres d’une famille, plutoˆt qu’en termes de patrimoine ge´ne´tiqueper se.
La ge´ne´tique se preˆte particulie`rement bien aux interpre´tations subjectives, ou aux e´laborations fantasma- tiques. Or, compte tenu de leur te´nacite´ et des conse´quen- ces de´le´te`res qu’elles peuvent engendrer en termes de qualite´ de vie ou de surveillance the´rapeutique, nous nous sommes dans un premier temps interroge´s sur leur nature.
Nous avons souhaite´ appre´hender l’expe´rience personnelle des sujets consultant pour des cancers colorectaux he´re´ditaires en nous appuyant sur les repre´sentations associe´es au risque perc¸u, aux causes d’une anomalie ge´ne´tique et a` ses conse´quences (en nous inspirant des travaux de Leventhal – & Diefenbach). Dans un second temps, nous avons explore´ les liens entre ces repre´senta- tions et les e´tats affectifs sous-jacents.
Me´thode Population
Les sujets inclus dans cette e´tude sont demandeurs d’une consultation d’oncoge´ne´tique compte tenu d’ante´ce´dents familiaux ou personnels de cancers du coˆlon. Ils sont adresse´s soit par leur me´decin traitant, soit par leur spe´cialiste, ou encore sur l’incitation de proches ayant de´ja`
re´alise´ le de´pistage ge´ne´tique. Lors de la prise de rendez- vous, les participants sont informe´s de l’e´tude en cours et sollicite´s. Ceux qui ont souhaite´ participer a` cette recherche ont ensuite rec¸u par voie postale l’ensemble des question- naires, accompagne´ d’une notice explicative plus de´taille´e sur le but de la recherche. Celle-ci pre´cise qu’ils peuvent se de´gager du protocole a` tout moment et ce, sans conse´quence pour leur suivi. De meˆme, toute information quant aux re´sultats des questionnaires pourra leur eˆtre communique´e en fin d’e´tude au cours d’une consultation avec le psychologue. L’inclusion ne devient de´finitive qu’apre`s re´ception du formulaire de consentement e´crit.
Sur 176 participants ayant accepte´ de participer a` la recherche, 127 protocoles ont e´te´ inclus (les exclusions portaient sur l’absence de consentement e´claire´, l’envoi de questionnaires incomplets, non rec¸us a` temps, non restitue´s). 61 personnes sont ou ont e´te´ concerne´es par la maladie et participent a` un test d’identification d’une anomalie ge´ne´tique, 66 sont asymptomatiques et re´alisent un diagnostic pre´dictif. L’aˆge moyen est de 44,6813,60 et notre population se compose de 58 hommes et 69 femmes.
Nous avons privile´gie´ l’envoi postal de notre protocole afin de limiter les contraintes de de´placement inhe´rentes au rayonnement de notre service. De plus, il e´tait essentiel que ces participants n’aient pas rencontre´ de ge´ne´ticiens au pre´alable, puisque nous nous inte´ressions aux conceptions naı¨ves. Toute rencontre aurait e´te´ conside´re´e comme un biais, l’information ge´ne´tique risquant d’interfe´rer avec les croyances pre´alables. L’impact de cette information sur les repre´sentations des sujets constitue l’e´tape suivante de cette e´tude, celle-ci se voulant exploratoire dans un premier temps.
Par ailleurs, nous n’avons pas pu tenir compte de la variable sexe dans nos analyses pour des raisons d’effectifs.
La prise en compte de cette variable devra faire l’objet d’un inte´reˆt particulier eu e´gard les repre´sentations spe´cifiques observe´es en clinique, notamment en ce qui concerne l’image du corps, les repre´sentations associe´es aux coloscopies, ou la sexualite´.
Questionnaires
Les troubles affectifs ont e´te´ e´value´s avec des instruments dont les qualite´s psychome´triques sont largement recon- nues par la communaute´ scientifique. D’autre part, nous avons privile´gie´ des questionnaires fre´quemment utilise´s dans les recherches en oncoge´ne´tique par souci de comparaison avec les donne´es d’autres e´tudes.
1. La symptomatologie de´pressive a e´te´ e´value´e a` l’aide du questionnaire de Radloff [17], le « Center for Epidemio- logical Scale for Depression » (CES-D). Nos participants ont comple´te´ la version franc¸aise de la CES-D [9] qui est compose´e de 20 items cote´s sur une e´chelle de type Likert en 4 points. Les e´tudes de validation de cet instrument d’autoe´valuation attestent sa validite´ et sa fide´lite´ [5, 9] ;
2. L’anxie´te´ trait et l’anxie´te´ e´tat ont e´te´ e´value´es avec la version franc¸aise de l’inventaire de Spielberger, le State- Trait Anxiety Inventory [4, 19]. Il s’agit d’un questionnaire d’autoe´valuation qui dissocie l’e´tat anxieux actuel (anxie´te´
e´tat : AE), du tempe´rament anxieux habituel (anxie´te´
trait : AT). Chaque sous-e´chelle se compose de 20 items cote´s de 1 a` 4. La cotation fournit une mesure de l’intensite´
pour l’anxie´te´ e´tat et une mesure de fre´quence en ce qui concerne l’anxie´te´ trait. Les qualite´s me´trologiques de cet instrument expliquent son utilisation extensive dans les protocoles de recherche en psychologie ou en me´decine ;
3. Afin d’identifier les repre´sentations personnelles face au risque ge´ne´tique, plusieurs questions ont e´te´ propose´es : a.« En quelque lignes, pourquoi pensez-vous qu’il y ait un risque ou qu’il n’y en ait pas (si vous conside´rez celui-ci inexistant) ? »Cet item e´valuait la vulne´rabilite´ personnelle ; b.« D’apre`s vous, quels sont les facteurs qui pourraient expliquer l’apparition d’une anomalie ge´ne´tique, respon- sable de la maladie familiale ? »Cette question permettait d’appre´hender les causes possibles d’une alte´ration ge´ne´tique ;
c. « Pensez vous avoir plus de risques que les autres membres de votre famille ? Et, si oui, pre´cisez les raisons parmi les propositions suivantes : plusieurs parents atteints, ressemblance physique avec un proche malade, ressemblance psychologique avec un proche malade, je n’ai jamais eu de chance » ;
d. «Que signifie le fait d’eˆtre porteur d’une anomalie ge´ne´tique responsable de la maladie familiale ? »Il s’agis-sait ici d’acce´der aux conse´quences anticipe´es d’une mutation ge´ne´tique associe´e aux cancers coliques he´re´ditaires.
Re´sultats
Pour analyser les re´ponses aux questions ouvertes, nous avons proce´de´ a` une cate´gorisation manuelle qui a permis de mettre en e´vidence un certain nombre de the`mes.
En ce qui concerne les causes, quatre cate´gories ont e´merge´ : l’he´re´dite´, le style de vie1, le stress et les e´mo-tions, la fatalite´.
En ce qui concerne le risque personnel, quatre the`mes sont re´currents : les ante´ce´dents familiaux, le style de vie, la maladie personnelle et le discours me´dical.
Les conse´quences d’une anomalie ge´ne´tique sont associe´es au risque de transmissiona` la descendance,a`la pre´vention, a` la maladie, la fatalite´, a` la catastrophe ou encore donnent lieu a` des re´ponses de minimisation de l’importance de cette information et de ces conse´quences (ex. : « C¸ a n’est pas grave, c¸a se soigne, la me´decine a fait d’e´norme progre`s... »).
Outre l’aspect descriptif de ce travail, nous avons teste´
les associations entre les troubles affectifs et les repre´sen- tations de´gage´es au moyen de test de corre´lation de Spearman. L’ensemble des tests statistiques a e´te´ re´alise´
avec le logiciel SPSS 11.5 (SPSS Inc).
Les re´sultats sont pre´sente´s pour la population entie`re sauf lorsque des diffe´rences significatives existent entre les groupes symptomatiques et asymptomatiques, auquel cas, celles-ci sont pre´cise´es.
Repre´sentations personnelles (Tableau 1)
Repre´sentations des causes de l’anomalie ge´ne´tique
52,5 % des participants asymptomatiques estiment que l’origine d’une anomalie ge´ne´tique re´side dans l’he´re´dite´
contre 13,6 % chez les personnes atteintes (la diffe´rence entre les deux groupes est significative : w2= 21,85, p = 0,000). Une majorite´ des participants ne croit pas a`
l’intervention du style de vie dans l’apparition d’une mutation des ge`nes de pre´disposition aux cancers colo- rectaux. Le stress et les e´motions sont invoque´s chez 9,8 % des personnes asymptomatiques alors que 31,8 % des
1 Le style de vie renvoie aux habitudes alimentaires, la consommation d’alcool et/ou de tabac.
sujets malades ou l’ayant e´te´ estiment au contraire que ces meˆmes facteurs peuvent contribuer a` l’apparition de ces mutations (la diffe´rence entre les deux groupes est significative :w2 = 9,15, p = 0,002). Enfin, 6,3 % des sujets e´voquent le destin ou la fatalite´.
Repre´sentations relatives au risque personnel (vulne´rabilite´) Pour 59,8 % des participants, les ante´ce´dents familiaux justifient l’hypothe`se d’une vulne´rabilite´ ge´ne´tique, sans distinction en fonction du groupe d’appartenance.
Pour 41 % des participants symptomatiques, le fait d’eˆtre malade ou de l’avoir e´te´ exprime le risque d’eˆtre porteur d’une anomalie ge´ne´tique alors que le style de vie est peu e´voque´ dans ce contexte, et ce quel que soit le groupe. Pour 4,5 % des participants symptomatiques et 1,6 % des asymp- tomatiques, l’estimation du risque personnel trouve sa justification dans le discours du me´decin traitant.
53 % de cette population pensent avoir plus de risques d’eˆtre porteurs d’une mutation ge´ne´tique que les autres membres de la famille. Parmi eux, 70,1 % e´voquent la maladie d’un proche parent, 59,7 % font allusion au nombre de personnes ayant e´te´ malades, 16,4 % estiment que leur ressemblance physique avec un membre atteint justifie leur risque alors que 13,4 % d’entre eux mettent en avant leur ressemblance de caracte`re. 22,4 % de ces sujets e´voquent leur manque de chance pour justifier de leur plus grande vulne´rabilite´.
Repre´sentations associe´es au fait d’eˆtre porteur d’une anomalie ge´ne´tique (conse´quences)
Pour 35,4 % des sujets, le statut ge´ne´tique est associe´ au risque de transmission aux enfants. Cette repre´sentation est surtout pre´gnante chez les patients symptomatiques (w2
= 7,99, p = 0.001). D’autres the`mes e´mergent cependant.
En effet, 20,5 % des personnes interroge´es minimisent les conse´quences d’un de´pistage positif alors que pour 18,9 % d’entre elles, celui-ci offre une opportunite´ de pre´vention.
En revanche, 17,3 % des participants conside`rent qu’un re´sultat positif est une catastrophe.
Pour seulement 11,8 % des participants, la pre´sence d’une anomalie ge´ne´tique est associe´e au de´veloppement futur de la maladie, quel que soit leur statut me´dical. Enfin, la malchance ou la fatalite´ n’est e´voque´e que chez 2,4 % des participants.
Liens entre repre´sentations et de´pressivite´ (CES-D) et/ou anxie´te´ (STAI)
Repre´sentations relatives au risque personnel (Tableau 2)
Les repre´sentations associe´es au risque ge´ne´tique ne montrent aucune corre´lation avec l’anxie´te´ et la de´pres- sion. En revanche, nous avons constate´ des corre´lations positives significatives entre l’e´vocation du manque de chance et la de´pression (r = 0,43, p0,01), l’anxie´te´ e´tat (r = 0,34, p0,01) et l’anxie´te´ trait (r = 0,38, p0,01). En effet, les repre´sentations associe´es a` la vulne´rabilite´
personnelle, c’est-a`-dire les motifs qui sous-tendent le sentiment d’eˆtre plus a` risque que les autres membres de la famille, sont lie´es a` des scores de de´pression et d’anxie´te´
trait/e´tat plus e´leve´s lorsque les sujets invoquent le
« manque de chance ». E´tonnamment, l’e´vocation du nombre de membres atteints dans la famille est associe´e a` une anxie´te´ e´tat moins importante (r = –0,28, p0,05).
Repre´sentations des causes de l’anomalie ge´ne´tique (Tableau 3) L’ide´e qu’une anomalie ge´ne´tique puisse eˆtre lie´e au stress et aux e´motions est significativement corre´le´e a` la de´pression (r = 0,23, p 0,01), l’anxie´te´ trait (r = 0,25, p0,01) et l’anxie´te´ e´tat (r = 0,21, p0,05).
En revanche, l’e´vocation de l’he´re´dite´ en tant que cause d’une anomalie ge´ne´tique est associe´e a` des scores de de´pression moins importants (r = – 0,20, p 0,05) mais e´galement a` une anxie´te´ trait moins e´leve´e (r = – 0,22, p0,05).
Repre´sentations associe´es au fait d’eˆtre porteur d’une anomalie ge´ne´tique (Tableau 4)
Les sujets e´voquent d’autant plus la maladie qu’ils pre´sentent une symptomatologie de´pressive ou anxieuse importante. Les liaisons entre « maladie et de´pression » et « maladie et
Tableau 1.Repre´sentations associe´es aux causes, a` la vulne´rabilite´ et aux conse´quences d’une anomalie ge´ne´tique responsables des cancers colorectaux he´re´ditaires
Asymptomatique Symptomatique
Causes de l’anomalie ge´ne´tique He´re´dite´ 25,2 % 7,1 %
Style de vie 5,5 % 11 %
Stress et e´motions 4,16 % 16,5 %
Destin, fatalite´ 2,4 % 3,9 %
Vulne´rabilite´ face au risque ge´ne´tique Ante´ce´dents familiaux 28,3 % 31,5 %
Ante´ce´dent personnel 1,6 % 21,3 %
Style de vie 0,8 % 1,6 %
Discours me´dical 0,8 % 2,4 %
Transmission aux enfants 11 % 4 %
Conse´quences d’une anomalie ge´ne´tique Pre´vention 7,9 % 11 %
Devenir malade 6,3 % 5,5 %
catastrophe 10,2 % 7,1 %
Fatalite´ 1,6 % 0,8 %
Minimisation 12,6 % 7,9 %
anxie´te´ e´tat » sont statistiquement significatives (respective- ment : r = 0,18, p0,05 ; r = 0,21, p0,05).
De plus, nous avons constate´ une association entre l’anxie´te´ e´tat et l’e´vocation du risque pour les enfants en tant que conse´quence de l’anomalie ge´ne´tique (r = 0,23, p 0,01). En effet, les plus anxieux mettent plus souvent en avant le risque de transmission a` leur descendance.
Cependant, nous avons e´galement note´ que les possibilite´s de pre´vention et de suivi tendent a` eˆtre d’autant moins aborde´es que l’anxie´te´ e´tat augmente.
Discussion
Nos analyses ont permis de mettre en e´vidence les re´sultats suivants :
– l’he´re´dite´ est plus fre´quemment e´voque´e chez les sujets asymptomatiques, ces derniers privile´giant le stress et les e´motions comme facteur e´tiologique d’une anomalie ge´ne´tique ;
– l’existence d’une vulne´rabilite´ face au risque ge´ne´- tique est pressentie en regard des ante´ce´dents familiaux (30 %) pour l’ensemble des sujets, auxquels s’ajoute l’expe´rience personnelle de la maladie chez les individus symptomatiques. Par ailleurs, la perception de la vulne´ra-
bilite´ personnelle s’appuie sur des conceptions savantes (ante´ce´dents personnels et familiaux) mais aussi sur des repre´sentations plus naı¨ves (ressemblance de caracte`re, ressemblance physique), de meˆme que sur l’absence de chance ;
– une vulne´rabilite´ lie´e au manque de chance est associe´e au fait de pre´senter une de´pressivite´ plus importante, une anxie´te´ plus e´leve´e ou encore une disposition a` interpre´ter les e´ve´nements de manie`re menac¸ante (anxie´te´ trait). En revanche, les sujets anxieux mettent a` distance le nombre de parents atteints en tant que facteurs de risque personnel ;
– les individus de´prime´s ou anxieux font plus aise´ment re´fe´rence au stress et aux e´motions en tant que facteurs e´tiologiques d’une anomalie ge´ne´tique. De nouveau, nous avons observe´ une mise a` distance du caracte`re he´re´ditaire comme cause possible d’une anomalie ge´ne´tique chez les sujets les plus de´prime´s ;
– enfin, si les individus qui ont des scores importants en symptomatologie de´pressive e´voquent la maladie comme conse´quence d’une alte´ration ge´ne´tique, les sujets les plus anxieux mettent en avant cette meˆme conse´quence mais e´galement le risque de transmission aux enfants.
Permettre l’expression des repre´sentations et croyances inhe´rentes aux de´pistages ge´ne´tiques nous semble pro- ce´der d’une de´marche diagnostique qui resitue l’individu et son histoire dans une de´marche qui n’oublie pas les aspects humains et psychiques des de´pistages ge´ne´tiques.
Si les repre´sentations associe´e aux pathologies chroniques ont fait l’objet de travaux conse´quents, celles qui sont inhe´rentes a` ces nouvelles pratiques ont e´te´ peu explore´es, et ce d’autant plus que l’oncoge´ne´tique renvoie a` deux types de situations. L’une qui concerne l’e´tiologie d’une pathologie tumorale et l’autre qui s’apparente a` une me´decine pre´ventive dont l’objet est l’estimation du risque suppose´ de de´velopper un cancer colorectal. Ces diag- nostics sont associe´s a` des repre´sentations multiples tant en ce qui concerne les causes que les conse´quences, ou la vulne´rabilite´ personnelle.
Si la perception du risque ge´ne´tique de cancer s’appuie sur les ante´ce´dents familiaux pour l’ensemble de la population, nous avons pu constater qu’un certain nombre de repre´sentations diffe´raient selon le statut me´dical des participants. Les sujets asymptomatiques sont en moyenne conscients du poids de l’histoire familiale alors que ceux qui sont, ou ont e´te´, malades e´voquent plutoˆt le stress et les e´motions comme facteurs causaux de l’anomalie ge´ne´- tique. L’hypothe`se d’un te´lescopage entre les repre´senta- tions associe´es au cancer et celles qui concernent les causes de l’anomalie se pose.
Globalement, la moitie´ de notre population surestime son risque personnel par comparaison aux autres membres de la famille. Si nous retrouvons ici les facteurs d’he´re´dite´, ceux-ci coˆtoient e´galement des repre´sentations plus sub- jectives, irrationnelles et non adosse´es a` la re´alite´ du
Tableau 2.Corre´lations de Spearman entre de´pression, anxie´te´ e´tat, anxie´te´ trait et repre´sentation vis-a`-vis de la vulne´rabilite´ personnelle.
Parent proche
Plusieurs proches atteints
Ressemblance physique
Ressemblance de caracte`re
Manque de chance
CES-D 0,23 –0,22 0,10 0,22 0,43**
AE 0,00 –0,28* –0,16 0,11 0,34**
AT 0,13 –0,18 0,15 0,16 0,38**
* La corre´lation est significative au niveau 0,05 (bilate´ral).
** La corre´lation est significative au niveau 0,01 (bilate´ral).
Tableau 3.Corre´lations de Spearman entre repre´sentations personnelles et e´tiologie d’une anomalie ge´ne´tique.
He´re´dite´ Style de vie Stress, e´motion Fatalite´
CES-D –0,20* –0,03 0,23** 0,03
AE –0,15 –0,06 0,21* 0,13
AT –0,22* –0,02 0,25** 0,08
* La corre´lation est significative au niveau 0,05 (bilate´ral).
** La corre´lation est significative au niveau 0,01 (bilate´ral).
Tableau 4.Corre´lations de Spearman entre repre´sentations personnelles et conse´quences perc¸ues d’une anomalie ge´ne´tique.
Minimisa- tion
Risque pour les enfants
Pre´ven- tion
De´sastre, catastrophe
Etre malade
Fatalite´
CES-D 0,05 0,13 –0,16 0,05 0,18* –0,07
AE 0,08 0,23** –0,17 0,09 0,21* –0,01
AT 0,01 0,09 –0,01 –0,04 0,17 –0,03
* La corre´lation est significative au niveau 0,05 (bilate´ral).
** La corre´lation est significative au niveau 0,01 (bilate´ral).
processus biologique. En effet, ressembler physiquement ou psychologiquement a` un parent malade devient un facteur de causalite´ a` cette surestimation. D’autres cependant vont e´voquer l’absence de chance pour justifier de leur plus grande vulne´rabilite´ suppose´e.
Les conse´quences d’une anomalie ge´ne´tique renvoient essentiellement a` la transmission a` la descendance, notamment pour les sujets ayant e´te´ malades. Rappelons que la demande de ces derniers est principalement fonde´e sur les be´ne´fices de cette de´marche pour les ge´ne´rations futures, alors que les sujets asymptomatiques doivent d’abord faire cette de´marche pour eux-meˆmes, pour ensuite envisager l’e´ventualite´ d’une transmission a` la descendance (meˆme si cette e´ventualite´ est e´troitement lie´e a` leur de´marche personnelle). Les personnes malades pre´sument que leur maladie est ge´ne´tiquement de´termi- ne´e. Elles ne se situent donc pas dans la dimension d’eˆtre
« a` risque ». A` l’inverse, les personnes asymptomatiques ne sont pas confronte´es a` la maladie et veulent savoir si elles le seront un jour et, de fait, si leurs enfants pourraient eˆtre concerne´s.
Cependant, les conse´quences d’une anomalie ge´ne´tique aborde´es au travers des repre´sentations subjectives qui y sont associe´es favorisent des re´ponses de type minimisa- tion ou banalisation, voire des re´ponses de « catastrophi- sation ». D’un coˆte´, nous avons observe´ une mise a`
distance des repre´sentations lie´es aux conse´quences de la maladie, celles-ci n’e´tant d’ailleurs pas exprime´es directe- ment (ex. : « C¸ a se soigne... » sans mention de la maladie au pre´alable), et de l’autre une mise en contact avec des repre´sentations qui renvoient a` la perception du cancer et de son corte`ge de remises en question (ex. : « Ce serait une catastrophe car j’aime ma femme et mes enfants plus que tout... »). Cela e´tant, un quart des participants conside`rent que la connaissance d’une vulne´rabilite´ au cancer du coˆlon offre une opportunite´ de pre´vention qui n’existerait pas par ailleurs, sachant que l’association « anomalie ge´ne´- tique » – « apparition de la maladie » est curieusement peu e´voque´e. Il nous semblait e´galement que nous pouvions e´mettre l’hypothe`se que l’accent porte´ sur la pre´vention pouvait alors permettre de mettre a` distance les repre´- sentations inhe´rentes a` la maladie en elle-meˆme.
L’examen des repre´sentations associe´es aux de´pistages ge´ne´tiques nous a amene´s a` envisager les relations entre les e´tats affectifs et les the´matiques sous-jacentes des repre´sentations personnelles.
Eˆtre anxieux ou de´prime´ renvoie intrinse`quement a`
l’anticipation ne´gative ou au pessimisme, ce qui se traduit par le sentiment d’eˆtre plus vulne´rable que les autres membres de la famille, notamment par manque de chance.
Cet aspect souligne l’importance des affects en tant que facteurs de´terminants dans la gene`se ou le maintien de repre´sentations dysfonctionnelles, de meˆme que ces repre´sentations peuvent eˆtre a` l’origine du maintien des e´motions ne´gatives. Ici, il y a un renvoi vers les
attributions causales, ce qui pose implicitement la question du sentiment de controˆle, des moyens d’action sur l’e´ve´nement en cours. Ainsi, si je conside`re que je n’ai jamais eu de chance, que je serais porteur d’une anomalie, ne vais-je pas penser, en cas de mutation ave´re´e, que je de´velopperai un cancer et m’enfermer alors dans l’impuis- sance qui re´sulte d’un tel mode de fonctionnement ? Qu’en sera-t-il alors de l’adaptation e´motionnelle ulte´rieure, comment faire face dans ces conditions, et comment adhe´rer a` la surveillance the´rapeutique si tout est joue´
d’avance ?
Si le pessimisme ou l’emprise des anticipations ne´gatives est une strate´gie fre´quente en oncoge´ne´tique, la mise a` distance des facteurs he´re´ditaires en est une autre. L’anxie´te´ est en effet inversement corre´le´e a`
l’histoire familiale de cancer. Les participants qui e´voquent cette question de l’he´re´dite´ en tant que facteur de risque sont ceux qui pre´sentent une anxie´te´ e´tat, une anxie´te´ trait ou une symptomatologie de´pressive moindre. L’he´re´dite´
est en effet immuable, et rien ne peut eˆtre mis en place pour la modifier. De fait, peut-on voir chez les sujets anxieux une mise a` distance de cette re´alite´ compte tenu de l’absence de moyen de controˆle qu’elle sous-tend ? Il nous apparaıˆt alors que l’anxie´te´ s’accompagne d’un e´vitement des repre´sentations conflictuelles et notamment celles qui ont trait a` la causalite´ familiale alors que, curieusement, le stress et les e´motions sont conside´re´s comme des facteurs potentiellement responsables de l’e´tiologie ge´ne´tique. La`
encore, qu’en est-il de la demande implicite des consul- tants ? Nous pensons que l’inscription dans une de´marche de ge´ne´tique peut eˆtre parfois entendue, non pas comme la recherche d’une pre´disposition ou une vulne´rabilite´ au cancer, mais comme l’existence d’un e´tat de fait qui situerait d’emble´e le sujet dans la dimension « maladie ».
Si ceci est cohe´rent pour les sujets symptomatiques, cela semble plus proble´matique pour ceux qui ne le sont pas. La me´decine pre´dictive soule`ve en effet le proble`me du statut des sujets qui ne sont pas malades mais qui, compte tenu du statut ge´ne´tique, ne sont pas tout a` fait comme tout le monde.
Par ailleurs, la perception du stress et des e´motions en tant que facteurs e´tiologiques pourrait renvoyer a` une autre dynamique. Ne pourrait-on pas y voir e´galement le de´placement d’une culpabilite´ sur un objet exte´rieur au sujet, dans un me´canisme de projection qui viserait a`
prote´ger l’individu de l’irrepre´sentable ?
Enfin, la transmission a` la descendance est une repre´sentation d’autant plus associe´e aux conse´quences des de´pistages ge´ne´tiques que les participants sont anxieux. Par ailleurs, plus les sujets e´taient anxieux et moins la pre´vention e´tait cite´e en tant que conse´quence d’une vulne´rabilite´ ge´ne´tique aux cancers colorectaux he´re´ditaires. Cette liaison souligne l’importance de tenir compte de la de´tresse e´motionnelle en tant que facteur implique´ dans l’absence d’adhe´sion a` la surveillance
the´rapeutique [12]. En effet, l’absence de de´tresse, tout comme son exce`s, geˆne la mise en place des comporte- ments en lien avec la sante´.
Une attention particulie`re vis-a`-vis des repre´sentations formule´es par les sujets inscrits a` un test ge´ne´tique pourrait faciliter le repe´rage des comportements dysfonc- tionnels qui pourraient leur eˆtre associe´s, d’une part, tout en permettant e´galement d’obtenir des indices quant a` des difficulte´s affectives qui ne sont pas toujours exprime´es d’autre part.
Conclusions, limites et perspectives futures
L’abord des croyances personnelles en lien avec les de´pistages ge´ne´tiques pose la question de ses conse´quen- ces en termes d’ajustement e´motionnel, de surveillance the´rapeutique ou d’expe´rience personnelle. Cette e´tude se veut avant tout eˆtre un travail exploratoire, incitant a`
appre´hender de manie`re plus extensive le sens que donnent les participants aux de´pistages ge´ne´tiques, de meˆme que l’influence de ces repre´sentations a` moyen terme sur l’adaptation et la qualite´ de vie.
Cependant, un certain nombre de limites doivent eˆtre pose´es, notamment celles qui ont trait au recueil des re´ponses. En effet, les re´ponses aux questions ouvertes de notre protocole ont un support e´crit. Il serait utile de proce´der a` des entretiens semi-directifs qui permettraient probablement d’eˆtre plus pre´cis et plus riche quant aux the`mes aborde´s.
Par ailleurs, nous n’avons pas tenu compte du sexe des participants dans nos analyses, certaines d’entre elles risquant de perdre leur validite´ pour des raisons d’effectifs.
La question se pose e´videmment de (des ?) diffe´rences en fonction de cette variable et des effets d’interaction entre cette dernie`re et le statut me´dical des participants (asymptomatique vssymptomatique). Cependant, nous espe´rons pouvoir tenir compte de l’ensemble des ces variables dans la mesure ou` nous avons poursuivi nos inclusions. En effet, un de nos objectifs est d’e´tudier l’influence de la transmission de l’information ge´ne´tique sur les repre´sentations initiales, autrement dit d’explorer les facteurs qui contribuent au maintien des de´calages entre les the´ories savantes et les the´ories profanes.
Nos re´sultats e´tayent la ne´cessite´ d’une consultation qui puisse tenir compte des cognitions associe´es aux de´pista- ges ge´ne´tiques et aux cancers he´re´ditaires. L’abord des repre´sentations conditionne d’une part la manie`re dont les sujets abordent ces de´pistages et pose d’autre part les jalons d’une prise en charge re´solument tourne´e vers le sujet. L’exploration de leurs spe´cificite´s en ge´ne´tique ainsi que leurs conse´quences e´motionnelles et comportementa- les sont des domaines de recherches ne´cessaires qui
doivent eˆtre de´veloppe´s car indispensables pour affiner notre connaissance de ces proble´matiques nouvelles.
Re´fe´rences
1. Arman M, Backman M, Carlsson M, et al. (2006) Women’s perceptions and beliefs about the genesis of their breast cancer.
Cancer Nurs 29: 142-8
2. Batt M, Trognon A (2006) Comment une relation me´decin-patient syme´trique favorise-t-elle le maintien d’une conviction ? Analyse d’un entretien de demande de test de maladie ge´ne´tique au cours d’une consultation de me´decine pre´dictive. In: Vincent MLD (ed.), Les interactions asyme´triques. Nota Bene, Que´bec, pp 33-48 3. Bishop GD (1991) Lay disease representations and responses to
victims of disease. Basic Appl Soc Psych 12: 115-32
4. Bruchon-Schweitzer ML, Paulhan I (1993) Manuel de l’inventaire d’anxie´te´ e´tat-trait forme Y (STAI-Y) de Spielberger. ECPA, Paris 5. Chabrol H, Montovany A, Chouicha KL, et al.(2002) Study of the CES-
D on a sample of 1,953 adolescent students. Encephale 28: 429-32 6. Claes E, Denayer L, Evers-Kiebooms G, et al. (2004) Predictive
testing for hereditary non-polyposis colorectal cancer: motivation, illness representations and short-term psychological impact. Patient Educ Couns 55: 265-74
7. Claes E, Denayer L, Evers-Kiebooms G, et al. (2005) Predictive testing for hereditary nonpolyposis colorectal cancer: subjective perception regarding colorectal and endometrial cancer, distress, and health-related behavior at one year post-test. Genet Test 9: 54-65 8. Emery J, Kumar S, Smith H (1998) Patient understanding of genetic principles and their expectations of genetic services within the NHS:
a qualitative study. Community Genet 1: 78-83
9. Fuhrer R, Rouillon F (1989) La version franc¸aise de l’e´chelle CES-D (Center for Epidemiologic Studies-Depression Scale). Description et traduction de l’e´chelle d’autoe´valuation. Psychiatr Psychobiol 4: 163-6 10. Gritz ER, Peterson SK, Vernon SW, et al. (2005) Psychological
impact of genetic testing for hereditary nonpolyposis colorectal cancer. J Clin Oncol 23: 1902-10
11. Julian-Reynier C, Eisinger F, Chabal F, et al.(1998) Cancer genetic clinics: why do women who already have cancer attend? Eur J Cancer 34: 1549-53
12. Lerman C, Trock B, Rimer BK, et al.(1991) Psychological side effects of breast cancer screening. Health Psychol 10: 259-67
13. Leventhal H, Benyamini Y, Brownlee S, et al. (1998) Illness representations : theoretical foundations. In: Petrie KJ, Wja (eds.), Perceptions of health and illness. Current research and applications.
Harwood academic publishers
14. McFall MC, Hamm RM, Volk RJ (2006) Exploring beliefs about prostate cancer and early detection in men and women of three ethnic groups. Patient Educ Couns 61: 109-16
15. Michie S, McDonald V, Marteau T (1996) Understanding responses to predictive genetic testing: a grounded theory approach. Psychol Health 11: 455-70
16. Pedinielli JL (1999) Les ‘‘the´ories’’ personnelles des patients.
Pratiques Psychologiques 4: 53-62
17. Radloff LS (1977) The CES-D scale: A self-report depression scale for research in the general population. Applied Psychological Measu- rement 1: 385-401
18. Richards M, Ponder M (1996) Lay understanding of genetics: a test of a hypothesis. J Med Genet 33: 1032-6
19. Spielberger CD (1983) Manual for the State-Trait Anxiety Inventory (Form Y). Consulting Psychologist Press, Palo Alto
20. Vernon SW, Gritz ER, Peterson SK, et al. (1997) Correlates of psychologic distress in colorectal cancer patients undergoing genetic testing for hereditary colon cancer. Health Psychol 16: 73-86
