Chapitre 3 : Programme québécois de dépistage de la trisomie 21
2. Processus en vue du Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21
2.3 Le Forum de consultation du Commissaire
Le forum est composé de 27 citoyens dont 18 venant de chacune des régions du Québec et 9 possédant une expertise en santé et bien-être. Deux rencontres ont été organisées, une en juin 2008 et une autre en septembre 2008, pour permettre aux membres de délibérer sur la question du dépistage prénatal de la T21. Pour préparer les rencontres, 2 documents ont été mis à la disposition des membres du Forum soit un guide de consultation et une revue de la documentation.
2.3.1 La revue de documentation
Le commissaire a élaboré une revue de documentation52 plutôt détaillée.
Malheureusement, elle est venue, chronologiquement, après l’appel de mémoire et après la consultation en ligne, soit en juin 2008, alors qu’il aurait sûrement été très utile de la rendre accessible dès le début de la consultation. Elle n’aura donc servie que pour le Forum.
Un premier constat, émis par l’Agence d’évaluation des technologies et des modes d’intervention en santé (AETMIS, 2003), est le fait que l’accessibilité et la forme du test de dépistage prénatal de la trisomie 21 ne sont pas normalisées au Québec : Il y a un souci d’égalité d’accès et de normalisation des pratiques qui viennent justifier la mise en place d’un programme. Or, la question qui se pose de prime abord concerne la légitimité de passer de cette problématique à une offre systématique. Pourquoi ne pas s’en tenir à l’accessibilité et à l’encadrement?
Afin de s’y retrouver dans les dénominations, la revue de documentation distingue d’abord le dépistage du diagnostic :
Le dépistage s’adresse à une population. Les tests de dépistage permettent d’évaluer les probabilités pour une mère de porter un enfant présentant le syndrome de Down. Dans l’état
52 Les enjeux éthiques soulevés par le dépistage prénatal du syndrome de Down, ou trisomie 21, au
Québec, Revue de la documentation, Document préparé dans le contexte de la consultation sur le
87 actuel des connaissances, ils sont non effractifs53 et ne présentent pas de risque physique pour le
fœtus ou la mère hormis ceux liés à l’angoisse et au stress. Les tests de dépistage ne confirment pas un diagnostic (Summers, Langlois et al., 2007)54.
Les tests diagnostiques s’adressent à une patiente. Contrairement aux tests de dépistage, les tests diagnostiques permettent de déterminer si un fœtus présente ou non le syndrome de Down. Les tests diagnostiques disponibles actuellement sont effractifs (Ogilvie, 2003; Summers, Langlois et al., 2007) et présentent des risques pour la mère et le fœtus. De tels risques peuvent aller jusqu’à la perte d’un fœtus (de +/- 0.6% à 1%) (Wilson, Langlois et al., 2007)55.
Le passage d’un diagnostic pointé au dépistage populationnel56 se réalise,
apparemment, en s’appuyant, dans un premier temps, sur le fait que le premier est effractif et que l’autre ne l’est pas et, dans un deuxième temps, sur la justice et l’égalité - catégories sociologiques de la modernité. Nous croyons qu’il est également important de se pencher sur la validité de ces critères. Le caractère effractif du diagnostic57 empêche de
l’universaliser dans la mesure où en bas de 35 ans, il a été jugé que le risque de porter un enfant trisomique n’était pas assez élevé comparativement aux risques liés au diagnostic – de fausses couches par exemple. Par contre, le dépistage ne comporte pas de tels risques et, en ce sens, il est dit « non-effractif ». Le taux de faux-positifs, qui est somme toute très élevé et qui mène aux tests diagnostic n’est pas reconnu comme un risque. Pourtant, un certain nombre de faux-positifs58 vont toucher des femmes qui, normalement, n’auraient
pas reçu d’offre de diagnostic vu leur âge. Donc, le dépistage représente tout de même un risque supplémentaire pour de nombreuses femmes de moins de 35 ans. De la même façon et comme dans tout dépistage, il y a également un risque de faux-négatifs. Nonobstant cela, l’absence de risques directs liés à la technologie ne suffit pas à lui-même pour justifier l’universalisation du dépistage à ceux qui, à la base, ne présentait qu’une très faible probabilité d’obtenir un résultat positif. Cependant, la question de l’égalité vient définitivement régler l’impasse, se déployant comme un « argument veto »; mais l’égalité pour qui? L’égalité peut-elle n’être considérée que dans une situation précise dénuée de
53 Une note stipule que le terme « effractif » (couramment dit « invasif ») « se dit d’un acte médical qui
implique un passage à travers le revêtement cutané ou muqueux (le grand dictionnaire terminologique) ».
54 Commissaire à la santé et au bien-être, Les enjeux éthiques soulevés par le dépistage prénatal du
syndrome de Down, ou trisomie 21, au québec / Revue de la documentation, Document préparé dans le
contexte de la consultation sur le dépistage du syndome de Down au Québec, juin, 2008, p. 9.
55 Ibid.
56 Nous parlons ici seulement du passage d’une technologie à une autre d’un point de vue conceptuel
bien qu’il s’agisse d’offres en réalité.
57 Analyse chromosomique peut se faire soit par amniocentèse, soit par prélèvement des villosités
choriales (PVC) ou biopsie du chorion.
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tout contexte ou, pour parler d’égalité, n’aurait-il pas fallut analyser la problématique dans son ensemble? En mettant de l’avant une telle technologie, nous le disions plus tôt, on favorise un groupe plutôt qu’un autre par le biais du choix personnel.
La revue de documentation propose un survol des enjeux éthiques et sociaux impliqués et des conditions de réalisation du programme. Ce dernier doit permettre aux parents impliqués de « prendre une décision procréative qui soit libre et éclairée […] [et] fondé sur de réelles options décisionnelles59. »
La documentation soutient que le programme s’inscrit comme une réponse à des préoccupations de nature éthique. En effet, l’inégalité d’accès aux services de dépistage, le manque de professionnels ayant la formation nécessaire pour l’encadrement60, la
diminution des risques de pertes fœtales, la demande, le respect des bonnes pratiques médicales, le fait que le test est offert ailleurs et les considérations économiques forment l’arrière plan du programme. Or, l’égalité d’accès n’induit pas a priori, une offre systématique. Une formation adaptée des professionnels par rapport aux services offerts est une évidence applicable à toutes circonstances cliniques. La diminution des risques de perte fœtale, pour sa part, n’est pas tellement évidente puisque l’offre de dépistage rendue universelle, impliquant comme nous le disions un certain taux de faux-positifs, sera systématiquement suivie d’une offre de diagnostic. La demande s’appuie sur un sondage mené par la Commission Royale sur les nouvelles techniques de reproduction (1993) montrant qu’ « une vaste majorité des répondants, des femmes enceintes et des couples attendant un enfant, serait prête à utiliser les services de diagnostic prénatal et appuierait le fait qu’une interruption de grossesse soit une option disponible à la suite de l’obtention des résultats61». La formulation « serait prête » amène à se poser des questions sur l’orientation
de la question. En effet, la question « seriez-vous prêts » est hypothétique et sous-entend certaines conditions qui ne sont pas précisées. Dans tous les cas, le fait qu’elle serait prête ne constitue certainement pas une « demande ». La demande est également « démontrée »
59 Commissaire à la santé et au bien-être, Les enjeux éthiques soulevés par le dépistage prénatal du
syndrome de Down, ou trisomie 21, au québec / Revue de la documentation, (…), juin, 2008, p. 17.
60 Nous y reviendrons dans la quatrième partie. 61 Ibid., p.19.
89 par le fait de « certains témoignages de parents » sans plus de détails - si ce n’est deux citations rapportées dans des études -, et par le fait que « le dépistage du syndrome de Down est jugé acceptable par le public en général » au Royaume-Uni. De plus, il est noté ceci :
Certains groupes qui militent en faveur des droits des personnes handicapées ont conscience que le dépistage prénatal continuera de se développer [et, qu’en ce sens,] ces groupes s’inquiètent que ce service soit laissé au privé, ce qui réduirait leur pouvoir d’influence sur l’information transmise aux professionnels de la santé et aux femmes62.
Les préoccupations quant à l’encadrement des services privés existent pour bon nombre d’interventions et, même si ces services seront plus accessibles au public, ce problème perdurera malgré le programme. Rien dans ces exemples ne prouve qu’il existe réellement une demande de programme de dépistage63.
En outre, le fait que les médecins « sont tenus d’offrir les meilleurs services médicaux existants64 » répond au droit des parents à se voir offrir les options de dépistage
et de diagnostic en vertu de la loi. Cette torsion rhétorique porte à penser que la consultation publique est inutile puisque l’État de droit rend inévitable la mise en place de ce programme, tout en évacuant totalement la question de la légitimité du dépistage en soi. Pourtant, un des principaux préceptes du serment d’Hippocrate est Primum non nocere, qui se traduit par « d’abord ne pas nuire ». Autrement dit, face à la maladie, il est préférable de ne rien faire plutôt que de faire du mal. La visée thérapeutique dans la pratique médicale est ce qui traduit ce principe. Or, l’avortement pour des raisons de santé de l’enfant ne peut, en aucun cas, être compris comme étant un acte thérapeutique.
Ces différentes raisons ont amené plusieurs pays et d’autres provinces canadiennes à mettre en place un programme de dépistage. L’argument « parce que ça se fait ailleurs » est plutôt faible et n’est garant d’aucune légitimité en soi. De plus, l’exemple donné est celui de la Colombie-Britannique qui conclue qu’ « au minimum, les décideurs ont le devoir,
62 Ibid.
63 Ibid., p.17-20. 64 Ibid., p.19.
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comme dans tous les services de santé, d’assurer un accès équitable aux tests génétiques prénataux et d’en garantir la qualité65». Il ne s’agit en aucun cas d’une offre systématique
qui n’est jusqu’à maintenant, justifié par aucun des points de cet argumentaire si ce n’est, de façon détournée, que par ce dernier point : l’aspect économique. Il est dit que « sur le plan économique, des analyses ont montré que les coûts associés aux soins des personnes présentant le syndrome de Down étaient supérieurs aux coûts d’un programme de dépistage66». Ce point, apparemment tabou mais bien connu, constitue un poids réel dans
l’argumentaire malgré la mise en garde selon laquelle « la valeur d’une vie ne peut être calculée à partir des seuls67 termes de débits et de crédits68 ». Cela sous-entend tout de
même que ce calcul peut très bien être pris en compte s’il n’est pas seul, cela allant contre toute notion de dignité humaine69.
La revue de documentation se penche ensuite sur la question : « existe-il un choix réel en matière de reproduction70?». La question « quelles sont les vies qui valent la peine
d’être vécues » dans un programme où les seules options sont l’interruption de grossesse ou la garde du fœtus « atteint » est un enjeu fondamental sur le plan éthique et social. Cependant, comme ces questions se posent déjà « au regard de l’offre actuelle de tests de dépistage et de diagnostic du syndrome de Down », « elles pourraient se poser avec plus d’acuité à la suite de l’instauration d’un programme par l’État71. » Il faut avouer qu’il s’agit
déjà là d’une introduction peu convaincante qui sera d’ailleurs réitérée, comme nous le verrons plus loin, dans le rapport final du commissaire. Il est question, dans cette partie, de l’interruption de grossesse comme principale option; des pressions découlant des milieux de vie et de la société; du normal, de la différence et de la quête de l’enfant parfait; de l’eugénisme, de la discrimination et de la stigmatisation; de la systématisation de l’offre à
65 Ibid., p.20. 66 Ibid.
67 Souligné dans le texte. 68 Ibid.
69 Si la notion de dignité humaine est très complexe en soi et qu’il serait difficile d’en donner une
définition exhaustive, elle renvoie à tout le moins, à cette idée que « quelque chose est dû à l’être humain du fait qu’il est humain ». Paul Ricœur, in J.-F. de Raymond, Les Enjeux des droits de l’homme, Paris, Larousse, 1988, p. 236-237
70 Commissaire à la santé et au bien-être, Les enjeux éthiques soulevés par le dépistage prénatal du
syndrome de Down, ou trisomie 21, au québec / Revue de la documentation, (…), juin, 2008, p. 17.
91 une systématisation des tests; des ressources disponibles pour les futurs parents; des messages véhiculés par l’existence d’un programme de dépistage.
Aucune solution thérapeutique n’existe et l’interruption de grossesse constitue la « seule action possible72 ». La formulation « seule action possible » est ici inexacte et
biaisée en ce que l’ « inaction » comprise comme décision de poursuivre la grossesse doit aussi être considérée comme une « action » possible. En outre, au Canada, comme en France d’ailleurs et dans quelques autres pays, il n’y a pas de limite de temps pendant la grossesse pour pratiquer un avortement. Or, l’offre actuelle et celle du programme évalué « pourraient conduire à des interruptions de grossesses tardives ». Le délai peut effectivement dépendre de « la présentation tardive des femmes à leur examen, des délais qu’impose l’attente des résultats des tests, de la disponibilité des différents intervenants ainsi que du temps de réflexion demandé par le couple73. » Si le seuil de viabilité du fœtus
est fixé à 24 semaines, les rares cas d’interruptions dépassant cette limite sont réservés à « des anomalies congénitales graves ou à des situations cliniques exceptionnelles74 ».
Seulement, nous ne savons pas si la T21 fait partie de cette catégorie et « cette question demeure, qu’un programme de dépistage populationnel soit instauré ou non75 ». C’est
d’ailleurs la seule mention qui est fait de cela de la part du Commissaire et des intervenants. Ainsi, la question des « vies dignes d’être vécues » recoupe celle de l’avortement comme « seule action possible » et il s’agit de la deuxième question fondamentale qui a été complètement évacuée du débat. D’ailleurs, il est important de souligner que depuis le début de la pratique du diagnostic prénatal en 1976, aucune avancée notable ne s’est fait du côté de la recherche de solution thérapeutique liée à l’anomalie. Cependant, la prise en charge médicale des complications dites « pathologiques » s’est, pour sa part, améliorée.
Dans la conclusion, on peut lire que des positions marquées pour ou contre un dépistage populationnel investissent le débat :
72 Ibid., p.21. 73 Ibid. 74 Ibid., p.22. 75 Ibid.
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Des arguments reposant sur une logique de réduction des risques et de promotion de la santé entrent en conflit avec d’autres arguments tout aussi puissants qui trouvent leur fondement dans les réflexions sur ce qu’est l’être humain, la dignité d’une personne humaine et l’apport à la société des personnes présentant un handicap et qui nous rappelle à la fois la fragilité et la beauté de l’esprit humain76.
2.3.2 Le rapport du Forum
Les membres du Forum se sont penchés sur 4 thèmes importants qui, évidemment, se recoupent entre eux. Ce sont ces quatre (4) thèmes que nous présenterons ici.
Le premier thème concerne « le processus décisionnel lié au développement et à l’introduction des technologies en santé77 ». D’emblée, les membres mettent sur la table
une question fondamentale quant aux motivations du ministre de la Santé et des Services sociaux qui l’ont amené à cibler la trisomie 21 particulièrement : « De manière consensuelle, les membres du Forum de consultation jugent que le ministre devrait faire preuve de transparence dans le processus décisionnel, en expliquant à la population les critères à la base de ses décisions sur le sujet78. »
Voici un extrait du compte-rendu des membres du Forum :
Les nouvelles technologies ne doivent pas être considérées comme la finalité, mais plutôt comme un moyen parmi d’autres d’offrir des services, un soutien à la pratique clinique. Dans cette perspective, on évite qu’à chaque fois qu’une nouvelle technologie se développe un nouveau besoin soit créé. Avant d’introduire de nouveaux services utilisant des technologies récentes, le gouvernement doit s’assurer de tenir compte d’un ensemble de considérations éthiques, cliniques, des impacts sur la population, sur les clients, des intérêts ou des raisons derrière la demande d’introduction de nouvelles technologies, etc79.
76 Ibid., p.33.
77 Commissaire à la santé et au bien-être, Consultation sur les enjeux éthiques du dépistage prénatal de
la trisomie 21, ou syndrome de Down, au Québec : Des choix individuels qui nous interpellent collectivement / Rapport de consultation, Québec, décembre 2008 p. 65.
78 Ibid. 79 Ibid., p.65.
93 Le problème, dans la situation qui nous intéresse, est que les technologies liées au dépistage de la trisomie 21 sont déjà offertes depuis bon nombre d’années. Malgré qu’elles soient évolutives, l’objectif est le même et, comme la réflexion collective ne s’est pas faite en amont, il est beaucoup plus difficile de revenir en arrière. Le Commissaire rapporte d’ailleurs que plusieurs personnes consultées « exprimaient le sentiment d’être impliquées trop tard dans le processus pour que leurs préoccupations aient un impact sur la décision d’introduire un programme de dépistage prénatal de la trisomie 21 au Québec80. » Les
considérations cliniques vont alors davantage porter sur une amélioration des technologies existantes ou encore un ajout de nouvelles technologies qui vont permettre d’optimiser, en des termes statistiques, les interventions; par exemple en trouvant des solutions pour diminuer le taux de faux-positifs. Dans le cas présent, la multiplication des tests et des interventions, comme le programme le propose, doit palier à ce problème. Ce n’est pas sans rappeler la spirale technologique proposée par Hans Jonas dans Le principe responsabilité (1979) qui exige toujours de nouvelles solutions techniques aux problèmes posés par les technologies précédentes. Néanmoins, il semble qu’il soit trop tard pour poser le principe précaution. Or, ce type de solution, lorsqu’elle est prise à l’intérieur d’un programme, prend la forme d’une structure unique qui ne sera plus adaptée à chaque situation. C’est, en ce sens, l’ensemble des tests comme programme unique qui sera offert à chaque fois.
Le deuxième thème aborde « le choix et la prise de décision des femmes et des couples81 ». L’accessibilité à travers la province d’une information « complète, pertinente,
rigoureuse et compréhensible82 » est un des points importants mis de l’avant par le Forum.
Cette information, fournie par des sources neutres qui n’ont pas d’intérêts de près ou de loin dans ces pratiques, devrait porter sur :
(…) le syndrome de Down ; son taux de prévalence ; l’existence du test ; les risques que comporte le test pour la femme et pour l’enfant à naître ; l’interprétation des résultats du test ; la nature et la fiabilité du test ; les services offerts aux personnes atteintes par le syndrome de Down, à la fois ceux offerts par le réseau et ceux offerts par le milieu communautaire ; et les impacts pour la famille83.
80 Ibid., p. 79. 81 Ibid., p. 65. 82 Ibid. 83 Ibid., p. 66.
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Néanmoins, le Forum a souligné que la nature et le contenu de l’information donnée pouvait influencer les parents et que dans cette perspective, une augmentation des services offerts aux personnes présentant une trisomie 21 pourrait contribuer à rééquilibrer la balance dans le choix des parents.
Le troisième thème, quant à lui, porte sur « la place des personnes présentant le syndrome de Down dans notre société, l’eugénisme et la menace à la diversité humaine84 ».
En ce sens, ils ont proposé que certaines mesures soient prises afin d’éviter que les personnes atteintes soient discriminées socialement ou, du moins, de minimiser cette discrimination :
[Une] sensibilisation sur le syndrome de Down afin d’éviter la marginalisation des personnes