Syndromes, séquences et ensembles d’anomalies morphologiques

Plus de 350 formes de dysplasies squelettiques peuvent être identifiées chez l’individu en période périnatale (Lewis, 2017a). Les deux types de dysplasies les plus courants actuellement sont l’achondroplasie (nanismes) et l’osteogenesis imperfecta. L’achondroplasie est la plus répandue des dysplasies squelettiques non mortelles (1 / 10000). Elle est causée par une anomalie dans le récepteur d’un facteur de croissance des fibroblastes, responsable de défauts d’ossification enchondrale et sans altération de l’ossification membraneuse. Les épiphyses des os longs présentent un raccourcissement diaphysaire et un élargissement des métaphyses (Lewis, 2017b). La dysplasie acromésomélique se caractérise par un raccourcissement des mains et des pieds, ainsi que par un raccourcissement plus prononcé du membre supérieur par rapport au membre inférieur. Cette anomalie se présente chez les nouveau-nés sous la forme d’un membre supérieur court mais normalement proportionné, avec des doigts plus courts. La dysplasie mésomélique se caractérise par un raccourcissement du membre supérieur plus important que le raccourcissement du membre inférieur. Le radius est courbé et son extrémité distale n’est pas ossifiée. Le nanisme thanatophorique est une forme rare d’achondroplasie (0,6/10000) qui résulte souvent en une mort in utero (Van Dongen et al., 2009). Les os longs sont courbés et raccourcis, les épiphyses élargies, le fémur adoptant une forme de « combiné de téléphone » (figure 53 A), un thorax raccourci, une base du crâne raccourcie et une platyspondylie (faible épaisseur des corps vertébraux). Les iliums présentent un raccourcissement et une incisure ischiatique plutôt petite. Les côtes sont également raccourcies avec des extrémités élargies (figure 53 B), les doigts sont raccourcis et on constate parfois une synostose radio-ulnaire. Un cas est suspecté dans le registre archéologique sur un sujet daté de 1813-1815 ap. J.C., dont l’âge est estimé à 38 s.a..

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Découvert dans le cimetière St Hilda de Newcastle upon Tyne, dans le nord-est de l’Angleterre, l’individu présente des corps vertébraux aplatis et des côtes élargies au niveau de leur extrémité sternale (Tancock, 2014).

Parmi les syndromes bien documentés, le syndrome de Binder se caractérise par un maxillaire hypoplasique, une épine nasale réduite ou absente, une malposition des os nasaux, et il peut possiblement s’accompagner d’une base crânienne antérieure réduite. L’étiologie de ce syndrome est mal connue, même si elle est possiblement attribuée à des événements stressants in utero (en particulier la consommation maternelle d’alcool) entre la 5^e et 6^e s.a., lorsque intervient la formation du maxillaire (Ferguson et Thompson, 1985). La séquence ou

syndrome de Potter comporte aussi un ensemble de malformations squelettiques résultant

d’une insuffisance de liquide amniotique (oligohydramnios). Les marqueurs osseux incluent des dislocations de la ceinture du membre inférieur, des pied-bots ou des déformations des mains (Dicker et al., 1984 ; Rodríguez et Palacios, 1991 ; Shastry et al., 2012 ; Lewis, 2017b). L’étiologie du syndrome de Klippel-Feil est également mal connue. Il s’agit d’un défaut de segmentation de la colonne entre la 3^e et la 8^e semaine d’embryogénèse, se traduisant par des vertèbres soudées au niveau cervical ou thoracique haut. Le syndrome est identifiable in utero. Dans 30 % des cas ces anomalies s’accompagnent d’une asymétrie faciale, d’une occipitalisation de l’atlas, d’une élévation de la scapula, de doigts surnuméraires, d’une hypoplasie du membre supérieur, d’une malformation de l’occipital ou d’une spina bifida (Aufderheide et al., 1998). Le syndrome a été identifié en contexte archéologique sur deux des

Figure 49. Radiographies cliniques d'un nouveau-né actuel atteint de nanisme thanatophorique, à gauche : os longs incurvés avec épiphyses élargies, à droite : élargissement des extrémités proximales et distales des côtes, d'après Lewis (2017, p. 50), collection de radiographies cliniques de l’Université

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trois nouveau-nés du site protohistorique d’Homol’Ovi III (Arizona, USA), le premier présentant une fusion des arcs neuraux de C2 et C3, une fusion de deux arcs vertébraux thoracique moyens, ainsi qu’une côte bifide (Anderson, 1989). Le second sujet présente une fusion ou non séparation des processus épineux de C2 et C3, ainsi que de T4 et T5.

La trisomie 21 (syndrome de Down) est une anomalie chromosomique relativement courante (actuellement 1 sur 800 naissances vivantes). Elle se traduit ostéologiquement par des pieds et des mains de taille réduite, un raccourcissement de la phalange moyenne du 5^e rayon de la main, et une stature générale réduite. Pour le bloc crânio-facial le syndrome peut se manifester par un occipital et des os nasaux aplatis, une base crânienne élargie, une absence de sinus frontaux, des osselets fusionnés ou malformés, ainsi que des anomalies dentaires (agénésies). Un cas archéologique a notamment été identifié sur un individu âgé de 5 à 7 ans (Rivollat et al., 2014), et un autre est suspecté pour un sujet décédé en période périnatale à Andover Road à Winchester (Angleterre), daté entre le VIIe et le Xe siècles ap. J.C. (Lewis, 2017b). Celui-ci présente notamment une pars lateralis gauche scindée (figure 54).

L’osteogenesis imperfecta est une maladie plus rare (1 sur 20000 à 50000 naissances actuellement) due à un défaut de formation du collagène du tissu conjonctif causant une ostéopénie et une fragilité osseuse extrême. Les signes osseux de la maladie sont nombreux et incluent notamment des fractures multiples, un bombement du temporal, une micrognathie, un retard de croissance, un raccourcissement et une courbure des membres supérieurs, des déformations fémorales (figure 55) ainsi qu’un élargissement des corps vertébraux (Cope et Dupras, 2011 ; Lewis, 2017b).

Figure 50. Pars lateralis de l’individu décédé en période périnatale de Andover Road, Winchester (Angleterre), squelette 262. La pars lateralis gauche fait l’objet d’une anomalie du développement.

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Parmi les sources génétiques courantes d’anomalies multiples, on compte aussi la

dysplasie des hanches ou Syndrome de Cilliers Beighton. Ce syndrome se traduit par une

malformation in utero de l’acétabulum, avec un ilium plus court et large, un grand angle de l’incisure ischiatique, une tête fémorale et une diaphyse fémorale plus aplaties, une modification de la position du trochanter, ainsi que des facettes asymétriques de la colonne (Cilliers et Beighton, 1990 ; Lewis, 2017b).

L’infirmité motrice cérébrale regroupe également un grand nombre de neuropathies

qui peuvent être responsables de microcéphalies, d’une asymétrie du crâne ou des membres due à une hémiplégie (Lewis, 2017b). Megyesi et collaborateurs (2009) ont montré que ce type d’anomalie pourrait provoquer un retard de maturation impliquant une sous-estimation de l’âge.