UNIVERSITE PIERRE ET MARIE CURIE – PARIS VI FACULTE DE MEDECINE DE SAINT ANTOINE

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UNIVERSITE PIERRE ET MARIE CURIE – PARIS VI

FACULTE DE MEDECINE DE SAINT ANTOINE

ANNEE 2012 N° 2012PA06G068

THESE

POUR LE DIPLÔME D'ETAT DE

DOCTEUR EN MEDECINE

Discipline : Médecine Générale

Par Monsieur Sébastien COUDERETTE

Né le 26 mai 1983 à Paris 14ème

Présentée et soutenue publiquement le 28 novembre 2012

Prise en charge ambulatoire d’une pathologie chronique rare, la

drépanocytose : place et rôle du médecin traitant à partir d’un questionnaire patient

PRESIDENT DE THESE : DIRECTEUR DE THESE :

Monsieur Le Professeur Dominique PATERON Madame Le Docteur Kholoud LEMKARANE

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UNIVERSITE PIERRE ET MARIE CURIE – PARIS VI

FACULTE DE MEDECINE DE SAINT ANTOINE

ANNEE 2012 N° 2012PA06G068

THESE

POUR LE DIPLÔME D'ETAT DE

DOCTEUR EN MEDECINE

Discipline : Médecine Générale

Par Monsieur Sébastien COUDERETTE

Né le 26 mai 1983 à Paris 14ème

Présentée et soutenue publiquement le 28 novembre 2012

Prise en charge ambulatoire d’une pathologie chronique rare, la

drépanocytose : place et rôle du médecin traitant à partir d’un questionnaire patient

PRESIDENT DE THESE : DIRECTEUR DE THESE :

Monsieur Le Professeur Dominique PATERON Madame Le Docteur Kholoud LEMKARANE

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Remerciements

Je tiens à remercier chaleureusement toutes les personnes qui ont contribué à la rédaction de cette thèse.

Merci notamment à Dominique Pateron pour ses conseils dans la rédaction et son soutien, à François Lionnet pour m’avoir fait apprécier la drépanocytose et m’avoir éclairé de ses conseils avisés lors de l’élaboration de ce travail,

et à Kholoud Lemkarane pour son soutien et son aide.

Je tiens à remercier également tous les membres du jury présent aujourd’hui pour leur écoute et leur attention.

Plus largement, merci à tous mes Maîtres, confrères et collègues qui ont partagé avec moi durant toutes ces années leur amour de la Médecine et leur savoir dans l’art de la pratiquer. Puissions nous toujours nous souvenir de rester humbles face à la Nature et solidaires dans l’épreuve, au service des Hommes et non de nos ambitions.

Merci à mes parents, ma famille et à mes amis pour leur soutien sans faille durant toutes ces années d’études, et pour toutes celles encore à venir.

Un grand merci enfin à mon père et à mes beaux parents pour leur relecture assidue, ainsi qu’à Alexandre pour ses connaissances sur la langue de Shakespeare !

A ma femme Nathalie.

A notre fils Grégoire.

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Résumé

Introduction

On dénombre environ 12.000 cas de drépanocytose majeure en France. La complexité de cette maladie et de ses complications nécessite un grand nombre d’intervenants. Cette thèse cherche à définir les difficultés du suivi en ville par une étude qualitative menée au CHU de Tenon et les axes d'amélioration en vue de réintégrer le médecin généraliste dans la prise en charge de ces patients, comme recommandé par l’HAS.

Méthode

Etude mono centrique prospective menée à l’hôpital Tenon (centre de référence pour cette pathologie) auprès de la population de drépanocytaires consultant au centre de suivi ou hospitalisés.

Un questionnaire au cours d’un entretien a été utilisé.

Résultats

30 entretiens ont été réalisés. Ils concernaient 12 hommes et 18 femmes, d’âge moyen 30,5 ± 8,6 ans, d’origine principalement africaine (25/30). La plupart des patients étaient hospitalisés (16/30). 27/30 avaient un médecin traitant. 29/30 étaient affiliés à la sécurité sociale. La plupart estiment que le médecin traitant est à même de gérer les crises mineures. Les principales difficultés alléguées lors du suivi par un médecin généraliste concernent la connaissance imparfaite de la maladie (18/30), l’accès facile à l’hôpital référent (13/30), les délais de rendez-vous (12/30) et un intérêt limité pour leur cas par rapport à leur attente (11/30).

Conclusions

Il existe une discordance entre le rôle prôné pour le médecin généraliste par l’HAS et la réalité.

L’amélioration de la formation des médecins généralistes, l’orientation sur des médecins motivés par la prise en charge de cette pathologie et une facilitation des consultations sont des pistes d’amélioration possibles.

Mots clefs :

Drépanocytose ; Patients-Coopération ; Médecin généraliste ; Soins médicaux ambulatoires ;

Questionnaire ; Soins de santé primaires ; Maladies rares ; Relations médecin-patient

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Summary

Introduction

There are approximately 12000 sickle cell disease cases in France. The complexity of this disease requires the intervention of many practitioners. Through a qualitative study conducted at the University Hospital of Tenon, the present thesis seeks to define the difficulties of the follow-up in cities, and the potential axises of improvement in the reintegration of general practitioner in the care of these patients, as recommended.

Method

Single-site prospective study conducted at the hospital of Tenon (reference center for this pathology) on the population of sickle cell disease patients cared for at the follow-up center or hospitalized. A questionnaire was used during an interview.

Results

30 interviews were conducted with 12 men, 18 women, aged on average of 30,5 ± 8,6 years old, of african main origin (25/30). Most of the patients were hospitalized (16/30). 27/30 had a general practitioner. 29/30 were registered for social security. Most considered that the general practitioner can deal on its own with their minor crises. Allegedly, the main drawbacks of an ambulatory follow- up is the imperfect knowledge of the disease (18/30), the easy access to the reference hospital (13/30), the delays for appointments (12/30), and the limited interest (compared to their expectations) shown by the physicians (11/30).

Conclusions

A discrepancy exists between the role that ought to be played by general practitioners according to

the HAS and the reality. The improvement of the schooling, the funneling of sickle cell disease

patients to physicians interested in dealing with this pathology and an easier access to medical

appointments are potential axises of improvement.

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« Une pomme par jour éloigne le médecin » Proverbe anglais

« Pourvu que l’on vise bien ! »

Winston Churchill

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Serment d’Hippocrate

" Au moment d'être admis à exercer la médecine, je promets et je jure d'être fidèle aux lois de l'honneur et de la probité. Mon premier souci sera de rétablir, de préserver ou de promouvoir la santé dans tous ses éléments, physiques et mentaux, individuels et sociaux. Je respecterai toutes les

personnes, leur autonomie et leur volonté, sans aucune discrimination selon leur état ou leurs convictions. J'interviendrai pour les protéger si elles sont affaiblies, vulnérables ou menacées dans

leur intégrité ou leur dignité. Même sous la contrainte, je ne ferai pas usage de mes connaissances contre les lois de l'humanité. J'informerai les patients des décisions envisagées, de leurs raisons et de leurs conséquences. Je ne tromperai jamais leur confiance et n'exploiterai pas le pouvoir hérité des circonstances pour forcer les consciences. Je donnerai mes soins à l'indigent et à quiconque me

les demandera. Je ne me laisserai pas influencer par la soif du gain ou la recherche de la gloire.

Admis dans l'intimité des personnes, je tairai les secrets qui me seront confiés. Reçu à l'intérieur des maisons, je respecterai les secrets des foyers et ma conduite ne servira pas à corrompre les mœurs. Je ferai tout pour soulager les souffrances. Je ne prolongerai pas abusivement les agonies.

Je ne provoquerai jamais la mort délibérément.

Je préserverai l'indépendance nécessaire à l'accomplissement de ma mission. Je n'entreprendrai rien qui dépasse mes compétences. Je les entretiendrai et les perfectionnerai pour assurer au mieux

les services qui me seront demandés.

J'apporterai mon aide à mes confrères ainsi qu'à leurs familles dans l'adversité. Que les hommes et mes confrères m'accordent leur estime si je suis fidèle à mes promesses ; que je sois déshonoré et

méprisé si j'y manque."

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SERMENT

____

En présence des Maîtres de cette Ecole, de mes chers condisciples et devant l’effigie d’Hippocrate, je promets et je jure d’être fidèle aux lois de l’honneur et de la probité dans l’Exercice de la Médecine.

Je donnerai mes soins gratuits à l’indigent et n’exigerai jamais un salaire au-dessus de mon travail.

Admis dans l’intérieur des maisons, mes yeux ne verront pas ce qui s’y passe, ma langue taira les secrets qui me seront confiés, et mon état ne servira pas à corrompre les moeurs ni à favoriser le crime.

Respectueux et reconnaissant envers mes Maîtres, je rendrai à leurs enfants l’instruction que j’ai reçue de leurs pères.

Que les hommes m’accordent leur estime si je suis fidèle à

mes promesses ! Que je sois couvert d’opprobre et méprisé de

mes confrères si j’y manque.

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Liste des abréviations

AFDPHE : Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant AINS : Anti Inflammatoires Non Stéroïdiens

AME : Aide Médicale d’Etat

AMM : Autorisation de Mise sur le Marché AVO : Accident ischémique Vaso Occlusif CH : Centre Hospitalier

CHU : Centre Hospitalo Universitaire

CNIL : Commission Nationale de l'Informatique et des Libertés CVO : Crise Vaso Occlusive

DDN : Date De Naissance FR : Fréquence Respiratoire HAS : Haute Autorité de Santé HDJ : Hôpital de Jour

HTAP : Hyper Tension Artérielle Pulmonaire Hb : Hémoglobine

IDF : Île de France

IEC : Inhibiteur de l’Enzyme de Conversion

MDPH : Maison Départementale des Personnes Handicapées MG : Médecin Généraliste

MT : Médecin Traitant

OMS : Organisation Mondiale de la Santé ORL : Oto Rhino Laryngologie

PACA : Provence Alpes Cote d’Azur PaO2 : Pression artérielle en Oxygène PMI : Protection Maternelle et Infantile SAU : Service d’Accueil des Urgences SDM : Syndrome Drépanocytaire Majeur SpO2 : Saturation pulsée en Oxygène STA : Syndrome Thoracique Aigu UN : United Nations

VAD : Visite à Domicile

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Sommaire

1. Introduction

2. Matériels et méthodes

3. Résultats

4. Discussion

5. Conclusion

11 1. INTRODUCTION

La drépanocytose, classée comme pathologie rare, est la maladie génétique la plus présente dans le monde. Bien que reconnue comme problème majeur de Santé Publique par les Nations Unies, son épidémiologie précise reste difficile. Elle concernerait 120 millions de personnes sur la planète, majoritairement situées sur le continent africain.

En 1992, on estimait à 3.000 le nombre de cas en France. Il serait de 12.000 aujourd’hui. Leur répartition géographique était alors disparate avec une très nette prédominance pour la région parisienne, et reste inchangée. La prévalence à la naissance passe ainsi de 1 / 4.700 dans le

Languedoc Roussillon à 1 / 500 en région parisienne, soit un peu plus de 400 nouveaux nés par an en France.

De part la complexité de cette maladie et de ses complications, la prise en charge de ces patients nécessite un grand nombre d’intervenants. Le médecin généraliste, pour sa part, se voit attribué un rôle important au sein des recommandations, en collaboration avec l’équipe référente le plus souvent hospitalière.

Or, il apparaît que bien peu de ces patients possèdent dans leur réseau de soins un médecin généraliste, dont ils semblent reporter le plus souvent les missions sur leur praticien référent hospitalier. On peut pourtant raisonnablement penser qu’une prise en charge coordonnée, incluant le médecin généraliste ainsi que recommandé par la Haute Autorité de Santé, tendrait à optimiser la prise en charge médicale.

La question soulevée est de savoir pourquoi ces patients, bien qu’ils y soient régulièrement invités par leurs praticiens référents hospitaliers, refusent ou ne ressentent pas le besoin de recourir à un médecin généraliste dans le suivi ambulatoire de leur drépanocytose.

Cette thèse cherche, à travers une étude qualitative menée auprès de 30 patients suivis au CHU de

Tenon en 2012, à définir les difficultés du suivi en ville et de cette relation médecin-patient

spécifique. Le but de cette étude est de proposer des axes d'amélioration de la prise en charge en

définissant notamment le rôle du médecin traitant dans le réseau de soins centré sur le patient.

12 1.1. Généralités sur la maladie

1.1.1. Définition de la maladie, présentation de l’hémoglobine physiologique

La drépanocytose est la première maladie génétique dans le monde en termes de population touchée. Bien que classée comme maladie rare, elle concernerait environ 120 millions de personnes sur la planète. [1] Elle est définie par l’Organisation Mondiale de la Santé comme « une maladie génétique courante due à une anomalie de l’hémoglobine - des gènes mutants de l’hémoglobine ayant été hérités à la fois du père et de la mère […] [qui] est particulièrement fréquente chez les personnes originaires d’Afrique subsaharienne, d’Inde, d’Arabie saoudite et de pays méditerranéens ». [2]

L’hémoglobine est une protéine permettant le transport de l’oxygène. Elle est formée de 2 paires de chaînes protéiques associées entre elles. La synthèse de ces chaînes est déterminée par le patrimoine génétique de l’individu, et évolutive avec l’âge. [3] La figure 1 montre l’évolution normale de l’hémoglobine humaine.

Chez le fœtus, l’hémoglobine est formée des chaines alpha α et gamma γ, et porte le nom d’hémoglobine F (ou HbF). Elle disparaît généralement vers l’âge de 3 mois. [4]

A l’âge adulte, l’hémoglobine dominante est l’HbA1, formée de 2 chaines α et de 2 chaînes béta β.

La chaîne béta est également appelée béta-globuline. Elle représente classiquement plus de 95% de

l’hémoglobine produite. Une variante de l’hémoglobine A, dite HbA2, est formée des chaînes α et

delta δ. Sa présence est physiologique mais ne dépasse pas 3% de l’hémoglobine totale. [5]

13 Figure 1 : Répartition des types d’hémoglobines physiologiques selon l’âge [3]

1.1.2. Cause et transmission

La drépanocytose est une maladie génétique à transmission autosomique récessive. La mutation touche le chromosome 11, et plus particulièrement l’allèle codant pour la béta-globuline [4]. Une adénine y est remplacée par une thymidine [6]. Cette mutation entraîne ainsi une modification du sixième acide aminé de la chaîne béta de l’hémoglobine.

En conséquence, l’acide glutamique, acide aminé hydrophile, est remplacé par une valine, hydrophobe [7]. Cette configuration confère à l’hémoglobine une « crevasse hydrophobe » qui modifie sa morphologie et ses propriétés. Elle prend alors le nom d’HbS, en raison du nom anglais de la maladie : Sickle cell disease. Cette hémoglobine est la principale responsable de l’ensemble des manifestations cliniques de la maladie [7].

L’allèle porteur de la mutation drépanocytaire prend par convention le nom de S, et l’allèle physiologique est dénommé A. La maladie étant récessive, il est nécessaire de porter 2 allèles

« malades » pour être atteint. Les patients porteurs de ces 2 allèles S sont dits homozygotes et

dénommés SS. Un patient sain sera donc AA, et un patient porteur sain AS. Le principe de la

transmission est représenté dans la figure 2. Les syndromes drépanocytaires majeurs regroupent 3

types d’hémoglobinopathie : les formes homozygotes SS, les doubles hétérozygoties SC, S Beta +

thalassémique et S Beta 0 thalassémique, ainsi que d’autres formes plus rares.

14 Figure 2 : Représentation de la transmission de la drépanocytose à partir de 2 porteurs sains [8]

1.1.3. Complications et symptômes majeurs

Les hématies d’un patient drépanocytaire s’avèrent moins déformables. Cette baisse de déformabilité varie d’un génotype à l’autre. Elle peut d’ailleurs, chez un même individu, varier en fonction de diverses conditions cliniques.

Dans certaines circonstances favorisantes cette HbS se polymérise, déformant les hématies, qui prennent alors une forme de faucille. On parle alors de falciformation, d’où l’autre nom de la drépanocytose : l’anémie falciforme.

Ce phénomène survient généralement en contexte d’hypoxie, de fièvre, d’acidose ou de déshydratation.

La polymérisation se produit en dessous d’une concentration seuil de desoxy-HbS et s’avère réversible à l’oxygénation lors de ses premiers cycles.

Une fragilité des hématies apparaît après cependant plusieurs cycles de désoxygénation, responsable

d’une hémolyse chronique. [7]

15 Le maître symptôme des complications est la douleur, qu’il convient de traiter rapidement et agressivement. [9]

De manière générale, 3 types d'accidents aigus menacent spécifiquement ces patients : anémies graves, infections bactériennes graves et accidents ischémiques vaso-occlusifs (AVO) secondaires aux conflits entre vaisseaux et globules rouges trop peu déformables. [4]

Ces accidents vaso-occlusifs se produisent de façon privilégiée dans la microcirculation post- capillaire. D’autres phénomènes, tels que l’augmentation de l’adhésion des globules rouges à l’endothélium vasculaire, sont également impliqués dans le processus vaso-occlusif.

Les AVO se manifestent par des ischémies focales (et parfois des infarctus), hyper algiques lorsqu'elles se situent dans les muscles et les os. Sur le long terme, les AVO peuvent compromettre la fonctionnalité de tel ou tel tissu ou organe [4]. La première complication chronique en France est aujourd’hui la rétinopathie. [10]

La localisation pulmonaire, ou syndrome thoracique aigu (STA), en est un facteur de gravité majeure. Le STA représente ainsi en France la première cause de mortalité aiguë des patients drépanocytaires. [9]

Le caractère systémique de la drépanocytose s’explique par le fait que ces phénomènes peuvent potentiellement intéresser tous les organes vascularisés. [7]

Les nourrissons étant initialement protégés par la présence de l’hémoglobine fœtale, la symptomatologie de la maladie n’apparaît que vers l’âge de 3 mois [4].

1.1.4. Diagnostic

Le diagnostic repose à ce jour sur l’analyse de l’hémoglobine.

Cette analyse regroupe quatre examens : isoélectrofocalisation, électrophorèse en citrate d’agar à pH acide, test de solubilité et chromatographie en phase liquide à haute performance.

Elle confirme l’absence d’HbA (sauf chez les patients Sβ+ thalassémiques), la présence d’HbS

et/ou d’HbC, et indique la proportion d’HbA2 et d’HbF.

16 La validation de ces résultats nécessite que l’examen soit réalisé à plus de 3 mois d’une transfusion.

Il est également nécessaire de disposer d’un hémogramme et d’un bilan martial afin d’interpréter les résultats [7].

En France, un dépistage à la naissance, systématisé à l’ensemble du territoire en 2000, est proposé en cas de couple identifié comme « à risque ». [11]

Un diagnostic prénatal est possible après conseil génétique. Il est réalisé, sur prélèvement de villosités choriales ou de liquide amniotique, par analyse moléculaire. [4]

Les patients porteurs asymptomatiques doivent également être dépistés afin d’accéder au conseil génétique. [7]

En 2012, encore 29% des SDM sont diagnostiqués à l’âge adulte. [10]

1.1.5. Principes de prise en charge

La prise en charge du patient doit intégrer, dès le plus jeune âge, la prévention des infections, de la

douleur et des complications éventuelles. Elle doit également intégrer la dimension sociale et

psycho-éducationnelle. Dans les formes sévères de la maladie, un médicament orphelin à base

d'hydroxycarbamide (hydroxyurée), l’Hydrea, a obtenu une AMM européenne. Ce médicament agit

en augmentant la synthèse de l’HbF, ce qui permet de diminuer le taux d’hémolyse et de

polymérisation de l’HbS [12]. Synthétisé depuis fort longtemps, l’intérêt de l’hydroxyurée dans la

drépanocytose a été suggéré en 1990, bien montré en 1995 [13] et reste toujours d’actualité à ce jour

[14]. Des doses modérées s’avèrent être bien tolérées, avec pour principal effet indésirable la

survenue d’ulcères des membres inférieurs [15]. La pratique de la saignée se révèle être

expérimentalement bénéfique, diminuant la récurrence d’évènement aigus dans 71% des cas lors

d’une étude [10]. La transfusion, qu’elle soit occasionnelle ou programmée, reste une modalité

thérapeutique essentielle. La principale indication pour la transplantation de moelle osseuse est la

présence d'une vasculopathie cérébrale. [4]

17 1.1.6. Pronostic

Le pronostic est aujourd’hui encore difficilement prévisible. Le décès peut être précipité par une AVO grave ou une défaillance organique. En dehors des pays industrialisés, on estime qu’un nouveau-né sur deux atteint de drépanocytose meurt avant d’atteindre l’âge de 5 ans. [2]

Jusqu’à l'utilisation de l'hydroxyurée, près de la moitié des malades décédait avant l'âge de 50 ans [16]. Aux Etats-Unis d’Amérique, la survie médiane a été estimée en 1994 à 42 ans pour l’homme et 48 ans pour la femme. En Jamaïque, des chiffres comparables publiés en 2001 donnaient 53 ans pour l’homme et 58,5 ans pour la femme [17]. L’espérance de vie en 1994 en France était de 45 ans [18]. Celle des nouvelles cohortes ayant été traitées par hydroxyurée est encore inconnue.

1.2. Quelques données épidémiologiques

1.2.1. Dans le monde : rapport OMS 2006 [17]

En 2006, quelque 300 000 enfants naissaient avec une anomalie majeure de l’hémoglobine, dont plus de 200 000 cas de drépanocytose en Afrique.

La drépanocytose est particulièrement fréquente chez les personnes originaires d’Afrique subsaharienne, d’Inde, d’Arabie saoudite et de pays méditerranéens. Les migrations de population, volontaires ou du fait de la traite d’esclave, ont augmenté la fréquence du gène en cause sur le continent américain.

Dans certaines parties de l’Afrique subsaharienne, la drépanocytose touche jusqu’à 2 % des nouveaux-nés. Plus largement, la prévalence du trait drépanocytaire (porteurs sains qui n’ont hérité le gène mutant que d’un seul des parents) atteint 10 à 40 % en Afrique équatoriale, alors qu’elle n’est que de 1 à 2 % sur la côte de l’Afrique du Nord et de moins de 1 % en Afrique du Sud. Or, la fréquence du trait drépanocytaire détermine la prévalence de la maladie à la naissance.

La différence constatée dans la répartition de la maladie laisse supposer un lien avec la présence du

paludisme. En effet, sous sa forme hétérozygote, le trait drépanocytaire confère une protection

contre les formes neurologiques de Plasmodium falciparum, notamment au cours de la période

critique de l’enfance. Cette caractéristique confèrerait un avantage naturel permettant un taux de

18 reproduction plus important parmi les individus porteurs du gène muté, survivant mieux au sein des zones les plus fortement impaludées. Les individus porteurs de la forme homozygote perdent cet avantage sélectif. Ils sont en effet soumis aux complications multiples de la maladie, responsables d’une morbi-mortalité très élevée. Les figures 3 et 4 représentent respectivement la répartition du paludisme et celle de la drépanocytose.

La maladie est reconnue comme problème de santé publique par les Nations Unies (UN), mais reste encore trop méconnue. En 2008, dans leur résolution 63/237, les UN instaurèrent une journée nationale et internationale annuelle de sensibilisation à la drépanocytose. Cette journée est fixée au 19 juin de chaque année [19].

Les répercussions en termes de santé publique sont terribles. Les enfants drépanocytaires ne décédant que rarement au cours de leur première année de vie, l’outil d’évaluation utilisé est le taux de mortalité à 5 ans, meilleur reflet de la maladie. Sur ce critère, on constate que la drépanocytose est à l’origine de l’équivalent de 5 % des décès d’enfants de moins de cinq ans sur le continent africain. Cette proportion est variable, passe en moyenne à plus de 9 % en Afrique de l’Ouest et atteignant jusqu’à 16 % dans certains pays d’Afrique de l’Ouest.

En Afrique subsaharienne, la mortalité serait encore plus élevée. Dans certaines zones, sur la base

d’estimations tirées de données sur les populations se rendant dans les établissements de soins, il

semblerait que la moitié des drépanocytaires meurt avant l’âge de cinq ans. Ces décès pourraient

être provoqués par la drépanocytose elle-même ou par des affections telles que le paludisme et la

septicémie à pneumocoques [17].

19 Figure 3 : Répartition du paludisme [20]

Figure 4 : Répartition de la drépanocytose [20]

20 1.2.2. En France

Depuis 1995, l’Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant (AFDPHE) [11] a organisé et mis en place un programme national de dépistage néonatal de la drépanocytose. Ce dépistage s’est généralisé secondairement à toute la France métropolitaine en 2000 [21]. Il est effectué uniquement chez les nouveau-nés dont les parents sont originaires d’une région à risque pour cette maladie (essentiellement Afrique, Antilles et Maghreb). Pour que le nouveau-né soit testé il faut que les deux parents soient originaires d’un pays à risque. Un seul des deux parents peut suffire si l’origine du second n’est pas connue, de même que s'il y a des antécédents de la maladie dans la famille.

En 2004, en France métropolitaine, c’est au total quelques 250 nouveaux cas de syndromes drépanocytaires majeurs (SDM) qui étaient diagnostiqués par an. La grande majorité, près de 200, se trouvait en Île-de-France. [1]

En 2005, 358 syndromes drépanocytaires majeurs étaient repérés, dont 277 en métropole. La grande majorité était née en Ile-de-France, les autres à proximité des grands centres urbains, principalement dans l’est et le sud du pays. [21]

En 2010, la drépanocytose est devenue la maladie génétique la plus fréquente (1 / 2.364), loin devant la mucoviscidose (1 / 5.989) [22]. L’incidence moyenne en métropole est de 1 / 743 nouveau-nés testés. Elle est de 1 / 2.364 si l’on inclut l’ensemble des nouveau-nés [23]. Cette incidence dans la population dépistée a été relativement stable entre 2006 et 2010 [22].

En 2010 toujours, 409 syndromes drépanocytaires majeurs furent repérés, dont 341 en métropole, et 11.158 porteurs sains furent dénombrés. 292.041 nouveau-nés furent testés au total. 31,5 % des nouveau-nés furent identifiés comme « à risque » en métropole et ciblés pour dépistage. Ce pourcentage varie énormément selon les régions, de 5,5 % en Bretagne à 60 % en Île-de-France, en raison des différences d’origine dans la population parentale [23]. Il est de manière générale en forte progression : 19% en 2000, 25,6 % en 2005 puis 31,5% en 2010 [24] [23].

Le nombre de patients porteurs de la forme homozygote était estimé entre 6000 et 7000 en 2004 [1].

Il est estimé à 12.000 en 2010 [24].

21 1.3. Une pathologie complexe

La fréquence de la maladie ne cessant d’augmenter, il apparaît illusoire de penser que la prise en charge et la responsabilité de ces patients resteront dans les mains d’une poignée de praticiens.

L’ensemble des médecins devrait ainsi se préparer à être un jour sollicité. [9]

La drépanocytose est par nature une pathologie systémique. Son origine génétique lui confère à ce jour son caractère chronique. L’ensemble des tissus et organes vascularisés étant potentiellement soumis au risque d’AVO, on comprend la nécessité d’une prise en charge profondément pluridisciplinaire de ce type de patient.

Cette prise en charge est pilotée par une équipe hospitalière spécialisée dans le suivi de la drépanocytose. Cependant, il ne peut suffire à lui seul.

Le médecin généraliste tient alors toute sa place par ses capacités d’accompagnement au quotidien et de coordination avec l’ensemble des intervenants.

1.4. Recommandations actuelles de la prise en charge ambulatoire [7]

Les recommandations officielles actuellement en vigueur émanent de l’HAS et datent de janvier 2010. Elles rappellent la complexité de la maladie et la nécessité d’un grand nombre d’intervenants dans la prise en charge des malades. Elles établissent ainsi les rôles de chacun. Le médecin généraliste se voit confier deux types de tâches.

La première est commune à un grand nombre de spécialistes (interniste, urgentiste, radiologue…) et concerne la prise en charge régulière des patients.

La seconde lui est spécifique. Elle comporte la conduite du calendrier vaccinal, la surveillance des complications et le soutien psychologique. De plus, en tant que médecin traitant, il « doit être régulièrement tenu informé de l’évolution de la maladie, des résultats des examens et de la stratégie thérapeutique mise en place » [7].

Reprendre l’ensemble des recommandations sur l’ensemble des possibles complications de la

maladie transformerait cette thèse en un catalogue bien long fait de copiés-collés interminables.

22 Nous nous limiterons donc à ce qui nous est apparu comme pertinent par rapport avec la prise en charge du médecin généraliste. Des conseils pratiques pour les patients ainsi que les règles hygiéno- diététiques à encourager se trouvent dans le recueil des recommandations ([7] p.59 à 68).

1.4.1. La crise vaso occlusive

Le médecin généraliste, praticien de premier recours, est amené à prendre en charge des patients drépanocytaires douloureux. Il lui incombe donc de savoir diagnostiquer la crise vaso-occlusive et s’assurer de l’absence de signe de gravité devant motiver un recours hospitalier en urgence. La CVO posant la question de sa cause, toute infection intercurrente doit également être recherchée.

Le tableau 1 reprend les signes de gravité d’une CVO chez l’adulte.

Le tableau 2 expose les signes de gravité respiratoire devant alarmer le médecin généraliste.

Tableau 1 : Signes de gravité chez un patient adulte drépanocytaire [7]

- Tout signe de gravité respiratoire (cf. tableau 2) - Tout signe neurologique ou altération de la conscience - Fièvre élevée > 39°C

- Signes d’intolérance d’une anémie aiguë - Signes de défaillance hémodynamique

- Défaillance viscérale connue (insuffisance rénale, HTAP)

- Description par le patient du caractère inhabituel de la crise

NB : la grossesse constitue une situation à risque

23 Tableau 2 : Critères de gravité respiratoire [7]

Le traitement de la CVO simple peut être réalisé au domicile. Il comporte une hyper-hydratation orale avec alcalinisation des urines (2 à 3 litres d’eau et 0,5 litre d’eau de Vichy par jour), du repos, idéalement dans un endroit chaud et calme, des antalgiques de palier 2 et un arrêt des activités avec réévaluation à 24 heures.

L’indication à l’hospitalisation intervient si la crise ne cède pas ou s’il existe un élément indiqué dans le tableau 3.

Tableau 3 : Indications d’hospitalisation pour un patient adulte drépanocytaire [7]

Cliniques :

- FR > 30/mn ou FR < 10/min en l’absence de surdosage morphinique, - Respiration superficielle, difficulté de parole,

- Troubles de conscience,

- Anomalies auscultatoires étendues, insuffisance cardiaque droite.

Paracliniques :

- Gazométrie : hypoxie avec une PaO2 < 60mmHg, ne pas se contenter de la saturation en O2 par oxymétrie de pouls (SpO2),

- pH acide,

- Atteinte pulmonaire radiologique étendue.

- Tout facteur de gravité

- Échec des antalgiques de niveau II à posologie optimale - Tout signe inhabituel dans une CVO simple

- Tout signe fonctionnel pulmonaire - Douleur abdominale aiguë

- Malade isolé, sans aide ni surveillance extérieure

- Impossibilité d’assurer une hydratation correcte (vomissements, diarrhée…)

24 Une attention particulière doit être portée aux douleurs abdominales, peu typiques des CVO de l’adulte. Elles sont bien plus fréquentes chez l’enfant. La constipation s’observe fréquemment en raison de la prise d’antalgiques de palier 2. En pratique, il convient de chercher toutes les causes classiques de douleurs abdominales, sans oublier la séquestration hépatique ou splénique, avant de conclure avec certitude à une CVO abdominale simple.

1.4.2. Point sur les antalgiques

L’utilisation d’antalgiques de palier 2 est très fréquente chez ces patients. Il convient d’en anticiper les effets secondaires (constipation…). L’utilisation conjointe de plusieurs antalgiques peut être réalisée. Le plus souvent sont associés le paracétamol, palier 1, à la codéine ou au tramadol, de palier 2. L’ajout de nefopam est possible en cas de résistance de la douleur.

Cependant, les recommandations insistent formellement sur une nécessité : éviter à tout prix la prescription de morphiniques au domicile. [7]

Les ordonnances de sortie d’hospitalisation ne font pas exception, et ne doivent en théorie jamais comporter d’antalgiques de palier 3 au domicile.

Leur prescription est parfois envisageable, mais reste exceptionnelle et à l’initiative des spécialistes hospitaliers en charge de la drépanocytose.

Le risque en est une surconsommation, ces patients étant habitués à l’auto-médication. En cas de

crise installée, un retard à la consultation potentiellement grave pour le patient pourrait se voir. En

cas de prise par anticipation, un état de dépendance aux opioïdes peut s’installer, favorisé parfois

par des troubles psychiques sous-jacents à type de syndrome anxio-dépressif ou troubles de la

personnalité.

25 1.4.3. Traitements déconseillés

Certains médicaments s’avèrent dangereux chez le patient drépanocytaire en raison du risque de provoquer une CVO, voire un Syndrome Thoracique Aigu (STA).

Leur utilisation reste possible en cas de situations d’urgence vraies (menace d’accouchement prématuré…), mais doit être accompagnée d’une discussion spécialisée sur la nécessité de réaliser un échange transfusionnel prophylactique. En médecine générale, le principal écueil est la prescription de corticoïdes à visée de confort lors d’affections ORL bénignes (sinusite, angine…).

Ces médicaments sont exposés dans le tableau 4.

Tableau 4 : Médicaments à utiliser avec prudence chez les patients adultes drépanocytaires [7]

- Corticoïdes : ils peuvent déclencher des CVO éventuellement sévères. En cas d’indication formelle à leur utilisation, réaliser au préalable un échange transfusionnel.

- AINS : contre-indiqués en cas de suspicion d’infection, d’atteinte rénale, de grossesse, de traitement par IEC ou sartan.

- Benzodiazépines : risquent de provoquer une dépression respiratoire et une désaturation nocturne.

- Diurétiques : augmentent la viscosité et provoquent une déshydratation aggravant les CVO.

- Morphiniques à domicile.

- Mifépristone : pas de contre-indication formelle à son utilisation pour une interruption

volontaire de grossesse mais risque d’induction de CVO sévère.

26 1.5. Problématique et hypothèses

Les recommandations actuelles accordent au médecin généraliste un rôle central d’accompagnement et de coordination dans la prise en charge.

Cependant, le ressenti hospitalier des spécialistes est tout autre.

Il apparaîtrait, au vu des consultations régulières en centre spécialisé, que bien peu de ces patients possèdent dans leur réseau de soins un médecin généraliste participant activement à la prise en charge de la pathologie.

Cette impression est renforcée par le sentiment de confusion chez nombre de patients pour qui médecin traitant et médecin hospitalier se confondent. Certains semblent d’ailleurs parfois reporter les missions de leur médecin généraliste sur leur praticien référent (hématologue, interniste…). On peut pourtant raisonnablement penser qu’une prise en charge coordonnée incluant le généraliste tendrait à optimiser la prise en charge de ces patients (arrivée en catastrophe aux Urgences après plusieurs jours de crise sans consultation préalable…).

La question soulevée est de savoir pourquoi ces patients, bien qu’ils y soient régulièrement invités par leurs praticiens référents hospitaliers, refusent ou ne ressentent pas le besoin de recourir dans leur suivi à un médecin généraliste.

L’hypothèse principale est que ce non recours est motivé tant par des raisons propres au patient (facilité d’accès à tout plateau technique en consultant directement à l’hôpital, accès privilégié à l’hospitalisation…) que propre au médecin (impression de non gestion ou de non compréhension de la pathologie et des invalidités physiques et psychiques qu’elle entraîne, orientation trop rapide ou trop fréquente vers l’hôpital amenant le patient à consulter de lui-même directement dans les services d’urgence…).

Ainsi, cette thèse cherche à définir les difficultés du suivi en ville et de cette relation médecin-

patient spécifique par une étude qualitative menée auprès de 30 patients suivis au CHU de Tenon en

2012. Cette étude vise ainsi à proposer des axes d'amélioration de la prise en charge notamment en

définissant le rôle du médecin traitant dans le réseau de soins centré sur le patient.

27 2. MATERIELS ET METHODES

2.1. Type d'étude

La recherche qualitative «étudie les phénomènes complexes dans leur milieu naturel, elle s'efforce de leur donner un sens, des les interpréter au travers des significations que les gens leur donnent».

Le raisonnement est «inductif, à l'opposé du raisonnement déductif où l'on vérifie statistiquement une hypothèse». [25]

L'étude réalisée est qualitative et descriptive. Elle consiste en des entretiens semi-dirigés de patients volontaires suivis dans le service de médecine interne du CHU Tenon (Paris, France) pour une drépanocytose, puis à l'analyse des données recueillies. L’étude a pour objectif d'analyser le vécu des patients concernant leur relation avec le médecin généraliste à travers cette pathologie chronique et rare que constitue la drépanocytose. Elle leur donne l'occasion de s'exprimer librement sur leur ressenti quand à leur maladie et à la possibilité de prise en charge, en ambulatoire et en médecine de proximité. Elle cherche à définir ses limites actuelles et ses possibilités souhaitées d’amélioration.

La méthode qualitative nous a semblé la plus appropriée car elle permet de comprendre un problème en profondeur. Elle rend possible l’élaboration d’hypothèses par induction à travers le discours des personnes interrogées. La diversité des points de vue est recherchée, et le critère de qualité est celui de la cohérence et non de la représentativité.

2.2. Elaboration de l'échantillon

Le nombre d'entretien requis dans une étude qualitative est déterminé par la saturation théorique.

Celle-ci correspond au moment où la récolte de nouvelles données n'apporte plus à la compréhension du phénomène étudié. Ce nombre fut discuté avec l’équipe de référence hospitalière sur la base de leur ressenti et de leur expérience sur la question. Compte tenu de ces paramètres, le nombre de patients à recruter fut estimé entre vingt et trente.

Une variabilité dans les résultats était attendue selon les caractéristiques du groupe. L'échantillon

n'est évidemment pas représentatif de l’ensemble de la cohorte suivie à Tenon (près de 700

patients). Il regroupe cependant des profils attendus comme différents pour varier au maximum les

données. Il s'agit de patients d'âge, de sexe, de professions, d’origines ethniques différentes, et

28 présentant une gravité d'atteinte de la maladie variable.

Les critères d'inclusion étaient d'être atteint de la drépanocytose (hors formes hétérozygotes AS) et d'être suivi ou hospitalisé dans le service au moment de l’étude. Il n’y eut aucune autre forme de sélection des patients.

Les critères d'exclusion furent le refus du patient de participer à l'étude ou une impossibilité pratique de réaliser l’entretien. Les patients ont été sollicités dans le service d'hospitalisation de médecine interne, en hôpital de jour et au service des consultations. Ils n'ont pas été interrogés au service des Urgences du fait de conditions non adéquates pour un entretien (douleur, fatigue, stress, anémie, thérapeutiques morphiniques…).

2.3. Méthode de recueil des données

Dans un premier temps, le sujet de l'enquête et les modalités sont exposés au patient afin de recueillir son consentement oral. Puis l'entretien est réalisé, dans la chambre d'hospitalisation du malade ou dans le bureau médical du service, selon les convenances du patient.

La technique de l’entretien individuel offre pour avantages une précision, des détails et une richesse d’information élevée. Elle est de plus facile à organiser. Ses inconvénients notables sont la longueur et la nécessité de réaliser de nombreux entretiens. [26]

Il en existe plusieurs types en recherche qualitative, dont l'entretien structuré, et semi-structuré (ou semi-dirigé).

Nous avons choisi parmi ces différentes méthodes l'entretien semi-dirigé. Il s'agit d'un dialogue conduit et préalablement préparé par l’enquêteur. Il propose une série de questions ouvertes laissant à l'interviewé la possibilité de développer sa pensée sur les thèmes abordés. L'entretien semi-dirigé permet d'obtenir des informations plus explicites sur un thème donné que les autres formes d'entrevues. En effet, il permet l'émergence de représentations non consensuelles et/ou personnelles.

L'interviewé se sent plus libre dans ses réponses que dans un entretien directif, plus à l'aise que dans

un focus group (ou groupe de discussion focalisée), tout en étant cadré.

29 L'entretien semi-dirigé implique la préparation d'un canevas d'entretien. Ainsi, nous avons rédigé un guide et des questions qui nous ont servi à chaque entretien. Cela nous a permis de comparer les réponses obtenues. Le canevas d'entretien [27] sert à encadrer l'entretien en définissant les thèmes, tout en laissant libre court à l'expression de l’interviewé. Il contient le sujet de l'enquête et le statut de l'enquêteur. Nous informons que l'entretien est anonyme et parfois enregistré sur un support audio-numérique. Le consentement des interviewés est recueilli après exposé du sujet de l'enquête.

Ce canevas d'entretien fut élaboré avant l'enquête, sur la base des premières recherches bibliographiques et du ressenti des spécialistes hospitaliers. Il est présenté dans l’annexe 1. Une pré- enquête a été réalisée sur 2 patients afin d'évaluer la pertinence du guide. Celui-ci a été finalement réajusté avec notamment reclassement par rubriques, suppression de questions redondantes et ajout de données d’ordre social.

Cela permit de disposer d’une liste de thèmes à aborder lors des différents entretiens. L'ordre des questions s'adaptait au discours et restait modulable. Les questions sensibles étaient posées en dernier. L’ensemble formait un questionnaire présenté en annexe 2.

L’entretien débutait par des questions d’ordre général, de type fermé, afin de mettre en confiance l’interviewé et permettre une libération progressive de la parole. Elles devenaient ouvertes en seconde partie d’entretien pour aborder les différents thèmes et laisser s'exprimer librement la pensée de l'interviewé. Ces questions ouvertes concernaient les thèmes clefs de l’enquête : la place et les rôles attendus du MG, les principales critiques, et les axes d’amélioration souhaités.

Le guide finissait avec des questions relatives à la prise en charge hospitalière.

L’entretien se terminait enfin par une question ouverte proposant tout ajout sur les thématiques abordées depuis le début.

L'attitude de l'enquêteur était neutre et empathique. Ses interventions étaient limitées au strict minimum afin d’orienter le moins possible les réponses.

Lorsqu’une question n’était pas comprise malgré des efforts de reformulation, et que cela s’avérait

nécessaire, un exemple était donné à titre d’illustration.

30 2.4. Confidentialité des données, prévention des biais

Chaque entretien a été renommé sous un numéro par ordre chronologique de réalisation.

Afin de limiter les biais, l'enquêteur a interrogé les patients participants dans un endroit calme, sans témoin lorsque cela était possible et en intervenant le moins possible afin de ne pas influencer les réponses.

Les questions étaient posées de la même manière, mais dans un ordre qui changeait en fonction des entretiens afin de ne pas interférer avec la fluidité de la conversation.

2.5. Analyse des résultats

L’analyse des résultats a suivi la trame proposée par le canevas de questions. Les réponses apportées furent compilées de 2 manières.

Les réponses aux questions fermées, courtes et peu sujettes à interprétation (données épidémiologiques ou nosologiques notamment) furent associées mathématiquement. La somme des réponses obtenues fut exposée comme résultat.

Les questions ouvertes, laissant libre champ à l’expression du patient, permettaient des réponses diverses et interprétables. Les témoignages furent ainsi repris afin de dégager des idées générales sous forme de thèmes. Ce travail fut envisageable en raison de l’unicité de l’enquêteur. Ayant réalisé personnellement chacun des entretiens, le sens des réponses devenait interprétable par la connaissance du contexte dans lequel elles avaient été formulées.

Chaque thème fut associé aux extraits de témoignages à qui l’on reconnaissait une même unité de signification [28].

La compilation des résultats fut faite sur fichier Excel, exposé en annexe 3.

31 2.6. Considérations éthiques

Le consentement oral des patients fut recueilli lors du recrutement et en début d'enquête. Il a été rappelé aux patients leur droit de refus ou de retrait de l'étude à tout moment.

La garantie de l'anonymat aux patients a été fournie via le rendu anonyme des données.

Conformément à la CNIL (Commission Nationale de l'Informatique et des Libertés), les patients

avaient un droit de regard sur les données fournies, en matière d'accès et de rectification. Cette

démarche suivait les principes de finalité (usage exclusif pour la thèse, sauf accord pour utilisation

ultérieure), de transparence et de sécurité (informations limitées aux personnes autorisées). [29]

32 3. RESULTATS

3.1. Généralités

Les inclusions de patients eurent lieu du 26 octobre au 8 novembre 2012. Les lieux d’inclusion furent l’Hôpital de jour (HDJ) de drépanocytose (13 patients), le service des consultations (1 patient) et le service de Médecine Interne du Pr GRATEAU (16 patients), salles Magendie, Rayer et Bouillaud. Aucun patient ne fut interrogé au service des Urgences.

30 patients volontaires furent reçus en entretien. La durée de chaque entretien variait d’une personne à l’autre, dépendante du volume de ses réponses. Les entretiens les plus courts durèrent 15 minutes, les plus longs 40 minutes. La durée moyenne fut de l’ordre de 20 à 25 minutes.

Huit patients sollicités ne purent participer : 1 était hétérozygote AS, 2 étaient trop douloureux pour discuter, 2 trop fatigués, 2 en cours de décompensation de psychopathie. Un patient sourd ne fut pas interrogé pour des raisons de faisabilité.

L’acceptation fut bonne. Aucun patient ne souhaita arrêter en cours un entretien débuté.

3.2. Caractéristiques générales de la population interrogée

Les données générales de la population sont reprises dans le tableau 5.

La population comportait une majorité de femmes (18 femmes pour 12 hommes).

La plupart étaient hospitalisées. L’âge variait de 18 à 49 ans pour une médiane à 29 ans. [30]

La majorité habitait Paris (12 patients) et la Seine St Denis (6 patients).

La majorité, 16 patients sur 30, avait un niveau scolaire supérieur ou égal au baccalauréat.

Un tiers était sans emploi au moment de l’enquête.

L’origine familiale était très majoritairement africaine avec 25 patients sur 30.

Les pays les plus représentés furent le Sénégal (6 patients), et le Congo (4 patients).

La majorité, soit 18 patients sur 30, était née en France.

Un seul patient n’était pas affilié à la Sécurité Sociale. Il bénéficiait de l’AME. Il était le seul en

situation irrégulière.

33 Un seul patient, différent du précédent, ne disposait pas d’un logement fixe. Originaire de Guadeloupe, il était hébergé à tour de rôle sur Paris chez un membre de sa famille.

Tableau 5 : Caractéristiques générales de la population interrogée

Caractéristiques des patients (n total = 30) N

Lieu de recrutement

Hospitalisation 16

Hôpital de jour 13

Consultation 1

Sexe

Femme 18

Homme 12

Age (ans)

Moyenne +/- écart type 30,5 +/- 8,6

Médiane 29

Extrêmes 18 – 49

Département d’habitation

75 : Paris 12

77 : Seine et Marne 2

78 : Yvelines 2

92 : Hauts de Seine 4

93 : Seine St Denis 6

94 : Val de Marne 1

95 : Val d’Oise 2

06 : Alpes Maritimes 1

34 Niveau scolaire

Lire-écrire 1

Collège 3

Lycée 6

BEP 2

CAP 2

BAC 5

BAC +1 3

BAC +2 2

Licence 4

Maîtrise 2

Statut professionnel

Travailleur 13

Sans emploi 10

Etudiant ou en formation 7

Origine énoncée par le patient

Benin 3

Togo 3

Antilles 2

Cameroun 1

Mauritanie 3

Congo 4

Sénégal 6

Haïti 1

Mali 3

Guadeloupe 1

Gambie 1

Algérie 1

Martinique 1

35 3.3. Pathologie et suivi

La grande majorité de patients, 24 sur 30, était porteur de la forme homozygote SS.

Les données relatives à leur pathologie sont synthétisées dans le tableau 6.

25 patients étaient issus de parents hétérozygotes. Parmi eux, 2 avaient un parent suivi en milieu hospitalier.

Un tiers se connaissait être atteint d’une complication chronique. Les principales déclarées furent les rétinopathies, les pathologies cardiaques et problèmes articulaires.

Plus de la moitié des patients, soit 22 sur 30, déclarait bien ou très bien connaître sa pathologie.

Seuls 2 patients n’étaient pas suivis à l’hôpital. L’un était en situation irrégulière et peu au fait des possibilités de suivi, l’autre n’avait pas d’hébergement fixe.

La fréquence de suivi habituel fut principalement d’une consultation par trimestre.

Treize étaient inscrits dans un programme de transfusions, saignées ou saignée-transfusion. Parmi ceux-ci, la fréquence de suivi était plus rapprochée : bimensuelle pour 6 patients, mensuelle pour 4 patients.

Le suivi du calendrier vaccinal, le soutien psychologique tout comme le dépistage et le suivi des complications chroniques était majoritairement hospitalier.

La figure 5 représente la répartition de ces rôles entre les hospitaliers et les médecins généralistes.

Plus d’un tiers des patients n’avait pas l’impression de bénéficier de soutien ou suivi psychologique.

36 Figure 5 :

Répartition effective des rôles attribués selon l'HAS au médecin généraliste (MG)

16

29

0 0

6

2 0

1 1

17

6

12

0 5 10 15 20 25 30

Suivi vaccins Soutien psy Suivi complications

chroniques

N b p a ti e n ts

Hospitalier MG

Les deux Aucun

Six patients se disaient atteints d’une autre pathologie que la drépanocytose.

Ces pathologies étaient une hépatite, un glaucome, des fibromes utérins, un anévrisme cérébral (rompu en 2009, traité et suivi), une arythmie, des douleurs ostéo-articulaires incomprises malgré expertise rhumatologique et une épilepsie.

Cinq de ces patients étaient suivis pour ces pathologies en milieu hospitalier. Le sixième, porteur de

l’hépatite, n’était pas suivi.

37 Tableau 6 : Informations relatives à la pathologie de la population étudiée

Caractéristiques des patients (n total = 30) n

Type de drépanocytose

SS 24

SC 5

S Beta + 1

Statut des parents

Hétérozygotes 25

Mixte hétéro- et homozygote 5

Suivi des parents

Aucun 28

Hospitalier 2

Complications chroniques connues du patient 10

Rétinopathie 4

Insuffisance cardiaque 2

HTAP 1

PTH 2

Insuffisance rénale 1

AVC multiples 1

Fréquence des suivis hospitaliers

1 par an 1

1 par 6 mois 6

1 par 3 mois 9

1 par 2 mois 2

1 par 1 mois 4

1 par 15 jours 6

38 3.4. Automédication

Une grande part des patients, 26 sur 30, recourait usuellement à l’automédication au domicile. Les raisons de cette automédication étaient la douleur pour tous, la fièvre pour 2 et le priapisme pour 1 patient (injections intra-caverneuses au domicile).

Les traitements pris consistaient pour presque tous en des antalgiques de palier 2, le plus souvent une association paracétamol-codéine. Un seul patient se limitait au paracétamol seul.

L’instauration de cette automédication et les explications l’accompagnant étaient majoritairement assurées par les médecins hospitaliers, soit dans 23 cas sur les 26.

Les patients étaient éduqués et suivis pour l’automédication par leur médecin généraliste seul dans 2 cas, et par l’association MG-hospitalier dans 1 cas.

3.5. Relation avec la Médecine Générale

Dans leur grande majorité, à 27 sur 30, les patients déclarent avoir un médecin généraliste en ville.

Parmi ceux-ci, 26 l’ont déclaré comme médecin traitant. Vingt-et-un en sont satisfaits.

A la question spontanée : « Qui est votre médecin traitant ? », 22 patients répondent leur médecin généraliste. Sept donnent le nom du médecin hospitalier. Un dit ne pas en avoir.

Le choix du médecin généraliste se fait majoritairement sur la proximité, puis sur le caractère de médecin « de famille ».

Les informations concernant les médecins généralistes sont exposées dans le tableau 7.

La majorité des patients consultent pour les problèmes courants. La raison principale avancée de non consultation est la rareté des besoins de recours au médecin généraliste.

Seule la moitié des patients consulte régulièrement ou a déjà consulté son médecin généraliste pour

des problèmes liés à la drépanocytose.

39 Les raisons annoncées expliquant la non consultation du médecin généraliste en lien avec des problématiques drépanocytaires sont exposées dans la figure 6.

Figure 6 :

M a n q u e d 'i n té rê t r es se n ti E n s a it p lu s q u e l e M G D él a i R D V t ro p l o n g S u iv i h o sp it a li er s u ff is a n t C o n su lt a ti o n h o sp it a li èr e d ir ec te M a n q u e d e m a ît ri se /c o n n a is sa n ce T rè s p eu s y m p to m a ti q u e

3

11

1

8

7 7

0 1 2 4 6 8 10 12

N b p a ti e n ts

Causes annoncées de non consultation du MG pour la drépanocytose

Quinze patients consultent leur MG pour des motifs en rapport avec la drépanocytose. Il s’agit systématiquement de problèmes aigus, dominés largement par les douleurs.

Le médecin généraliste tente le plus souvent de gérer ces problèmes en ambulatoire plutôt que d’orienter vers l’hôpital.

Douze patients considèrent que le MG parvient efficacement à essayer de prendre en charge les

douleurs au domicile. Parmi ceux-ci, 10 jugent que cela suffit le plus souvent sur les crises

douloureuses légères à modérées.

40 Dix patients mentionnent être de temps à autre orientés par le MG vers la structure hospitalière. Sur ces 10 patients, 8 considèrent l’être à bon escient, et 2 l’être trop rapidement.

Tableau 7 : Relations Médecins Généralistes - drépanocytaires

Caractéristiques des patients (n total = 30) n

Déclare avoir un MG 27

MG déclaré comme médecin traitant (MT) 26

Satisfait du MT 21

Raisons d’insatisfaction du MT 5

Manque de connaissance gênant la relation 2 Manque d’écoute, consultations trop rapides 2 Manque de confidentialité (médecin de famille) 1

Consulte pour problèmes courants 19

Consulte pour problèmes de drépanocytose 15

Aide lors de la transition pédiatrie/adulte 2

Raison du choix initial du MG

Proximité 11

Médecin de famille 8

Cursus annoncé 1

Demande initiale de prise en charge à 100% 0

Conseillé / recommandé 3

41 3.6. Transition pédiatrie – adulte

Deux patients sur les 30 expriment le fait de s’être senti aidés et soutenus lors du changement de prise en charge entre la pédiatrie et la médecine adulte.

Pour l’une, le MG avait laissé ses coordonnées personnelles afin de rester joignable continuellement.

Pour l’autre, il avait particulièrement pris le temps d’expliquer la nécessité de ce changement d’équipe afin de rendre la transition plus douce et compréhensible.

3.7. Contacts médicaux en France hors de la région parisienne

Deux patients furent amenés à consulter un MG en dehors de la région parisienne. Ces 2 mêmes patients et un troisième consultèrent également un service d’urgence français hors du bassin parisien.

Les deux premiers patients consultèrent et furent hospitalisés à Nice. Tous deux notent une méconnaissance totale de la drépanocytose par les MG rencontrés. Concernant les Urgences, le premier relate une méconnaissance identique. Le second rapporte une équipe médicale sensibilisée à la pathologie, mais une équipe para-médicale en ignorant tout.

Le troisième patient fut hospitalisé aux Urgences de Lyon. Il rapporte une bonne connaissance et prise en charge de la drépanocytose.

Vingt-quatre patients rapportent avoir déjà voyagé hors de la région parisienne.

Leur préparation au déplacement est diverse. Onze sur vingt-quatre patients se préparent seuls, emportant notamment de grandes quantités d’antalgiques en prévision de crises.

Huit patients consultent préalablement leur praticien hospitalier.

Deux patients se préparent avec leur MG.

Deux consultent leur MG et leur médecin hospitalier.

Un enfin ne se prépare pas spécialement. Il s’agit d’un patient de type drépanocytaire SC, rarement

symptomatique et sans médecin généraliste.

42 3.8. Place et rôles attendus du patient

La moitié exacte, 15 patients sur 30, jugent que le médecin généraliste a une place à tenir dans la prise en charge de leur pathologie.

Un peu plus, soit 22 patients, estiment qu’avoir un médecin généraliste contribue à améliorer cette prise en charge.

Cette amélioration ressentie se caractérise par : la susceptibilité d’éviter le recours hospitalier (conseils, prévention, gestion initiale de petites crises évitant qu’elles s’aggravent…) pour 7 patients, une meilleure coordination de leur dossier pour 5 patients, un soutien au quotidien pour 3 patients, une aide à la constitution de dossiers (MDPH, renouvellement de la prise en charge à 100%...) pour 2 patients et une possibilité d’orientation directe évitant les Urgences pour 1 patient.

Les rôles attendus du MG dans le cadre spécifique de la drépanocytose comportent, en premier lieu, une possibilité de premiers recours dans les crises jugées par les patients comme traitables en ambulatoire. En second lieu, une activité de conseil et de prévention.

L’ensemble des rôles attendus est repris dans la figure 7.

43 Figure 7 :

Rôles attendus du MG

1

3

12 3

8 3

3

5 6 1

6 1

0 5 10 15

Suivi complications chroniques Suivi vaccination

Premier recours Gestion de douleurs au

domicile

Conseils Joignable/disponible Ecoute bienveillante Soutien psychologique Coordination/adressement Vision d'ensemble Renouvellement

ordonnance Idem consultation

spécialisé

Nb patients

44 3.9. Critiques / éléments freinant la consultation en MG

L’ensemble des critiques formulées est représenté dans la figure 8.

Deux principales critiques furent formulées pour expliquer l’absence de consultation en médecine générale par les drépanocytaires.

La première fut la méconnaissance de la maladie, pour près de la moitié des patients interrogés.

La seconde fut le délai jugé trop long pour obtenir un RDV en cas de problème aigu, incompatible selon les patients avec les exigences de leur maladie.

Le manque de disponibilité du MG arrive en troisième, suivi de la difficulté à attendre longtemps en salle d’attente en cas de douleurs.

Huit patients sur les 30, soit près d’un quart de la population interrogée se plaint d’un manque de

considération de leur pathologie, consistant en un manque d’écoute de la part de leur médecin

généraliste (5 patients) ou en des consultations jugées trop rapides (5 patients).