L'assignation du sexe doit être rapide, dans les délais légaux de déclaration à l'état civil si pos-sible. Elle doit parfois être retardée dans l'attente d'examens complémentaires nécessaires à la déci-sion (test thérapeutique aux androgènes, par exemple). Elle fait l'objet d'une réflexion pluridis-ciplinaire au cours de laquelle les parents doivent être impliqués. Les paramètres à prendre en compte sont : la vie sexuelle et la fertilité futures prévisibles, le développement pubertaire attendu, l'importance de l'exposition androgénique anté-natale du système nerveux central (SNC) en particulier, les facteurs environnementaux, psy-chosociaux, culturels.
L'étiologie sous-jacente est souvent importante dans le choix du sexe. Les XX DDS sont en majorité
assignés dans le sexe féminin, les résistances com-plètes aux androgènes également. Le sexe masculin doit être choisi si réalisable en cas de déficit en 5α-réductase et en 17β-HSD3 en raison de la virili-sation pubertaire et d'une fertilité possible docu-mentée pour le déficit en 5α-réductase. Le choix est plus difficile en cas de résistance partielle aux androgènes, de déficit de synthèse de la testosté-rone et en cas de dysgénésie gonadique incomplète.
L'importance de l'imprégnation androgénique pré-natale, la qualité de la fonction testiculaire et le développement du bourgeon génital aident à la décision. Pour l'ovotestis, on tient compte du potentiel de fertilité basé sur la qualité de la diffé-renciation gonadique, ainsi que sur le développe-ment génital et les possibilités de reconstruction chirurgicale dans le sexe « choisi ».
Dans tous les cas, les aspects anatomiques sont décisifs. Les OGE doivent pouvoir être recons-truits sans « ambiguïté » et conformes au sexe assigné, permettant une identité et une vie sexuelle normales. L'avis du chirurgien est donc souvent déterminant. Cette reconstruction des OGE doit être réalisée le plus tôt possible, dans les premiers mois de vie pour les filles, avant l'acqui-sition de la propreté pour les garçons.
C onclusion
Les DDS sont des situations cliniques complexes et rares dont la prise en charge exige l'expérience d'une équipe multidisciplinaire. L'examen systé-matique et soigneux des OGE dès la naissance permet un repérage précoce des nouveau-nés sus-pects de DDS. Une bonne anamnèse, une exper-tise clinique complète et quelques examens complémentaires simples permettent un diagnos-tic étiologique rapide dans une grande majorité des cas dans les premiers jours de vie. Un dia-gnostic précoce est d'autant plus important qu'il existe un risque de crise surrénalienne aiguë pour certaines étiologies pouvant mettre en jeu le pro-nostic vital très rapidement. Une assignation rapide du sexe est souvent possible et permet aux parents la déclaration de naissance sans délai dans la plupart des cas.
Les choix thérapeutiques qui sont faits, en parti-culier pour l'assignation du sexe, sont basés sur les connaissances actuelles et l'expérience passée.
Notre compréhension des mécanismes physiopa-thologiques du déterminisme du sexe reste néan-moins très incomplète et certaines situations cliniques demeurent inexpliquées. Des progrès restent à faire dans le futur, notamment sur le plan génétique. Une étroite collaboration entre les centres de référence et de compétence « DDS » doit permettre d'harmoniser nos pratiques pour la prise en charge de ces pathologies rares.
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C
hapitre3
I ntroduction
La puberté désigne la période de transition entre l'enfance et l'âge adulte. Elle se caractérise par le développement des caractères sexuels secondaires, l'accélération de la vitesse de croissance, la surve-nue des règles (ménarche) et l'acquisition de la capacité de reproduction. Le terme « adolescence » évoque, lui, plutôt les aspects psychologiques, com-portementaux, socioculturels et relationnels de cette période de la vie. La puberté n'est pas un évé-nement isolé mais la dernière phase du processus de développement, qui, depuis la vie fœtale jusqu'à l'âge adulte, assure la maturation sexuelle. La puberté chez les filles survient dans 95 % des cas entre 8,5 et 13 ans, âges compatibles avec un début dit « normal » de la puberté. Dans les conditions physiologiques, les facteurs exogènes susceptibles d'influencer la chronologie du début pubertaire, comme la nutrition, la croissance ou l'activité phy-sique, n'ont qu'un rôle très modeste.