L'annonce d'une cause congénitale ou du carac-tère définitif d'une insuffisance ovarienne à l'ado-lescence peut nécessiter l'aide d'un psychologue expérimenté. La discussion de l'infertilité doit être abordée, ainsi que les éventuels recours théra-peutiques potentiellement disponibles. Le conseil génétique individuel ou familial (anomalie chro-mosomique, mutation FMR1) sera proposé. La question de l'infertilité doit être abordée et les informations relatives à la cause et aux ressources thérapeutiques potentielles, en particulier les pos-sibilités d'assistance médicale à la procréation, pourront être fournies dans un second temps. Un éventuel retentissement de la maladie sur la sexualité doit être régulièrement évalué.
Enfin, il faut sensibiliser à la nécessité d'un suivi au long cours pour la continuité du traitement et la surveillance de ses effets à long terme ainsi que le suivi d'autres anomalies organiques.
C onclusion
Il y a des enjeux majeurs dans le diagnostic et la prise en charge du retard pubertaire de la fille :
• le diagnostic étiologique est fondamental, en particulier pour éliminer un ST qui nécessite une évaluation des atteintes organiques asso-ciées, une réflexion thérapeutique relative à la petite taille (mais l'hormone de croissance n'a souvent plus d'intérêt à l'âge pubertaire) ; il faut accepter toutefois que le diagnostic d'une insuf-fisance gonadotrope partielle ou d'une insuffi-sance gonadotrope fonctionnelle de type
hypothalamique reste difficile et c'est le contexte ou l'évolution qui va orienter ;
• quelle que soit la cause, le traitement précoce est souhaitable pour une féminisation adéquate ;
• enfin, il faut aborder la question de l'infertilité et informer des options thérapeutiques disponibles, incluant le recours à l'AMP dans ses technologies les plus innovantes pour ces maladies rares (cryo-conservation ovarienne ou ovocytaire).
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C
hapitre5
La puberté précoce (PP) est définie par le déve-loppement des caractères sexuels secondaires avant les limites inférieures de la moyenne des âges dans la population considérée [1]. Dans les populations caucasiennes, l'apparition de signes pubertaires avant l'âge de 8 ans chez la fille et de 9,5 ans chez le garçon est considérée comme précoce. La prévalence des PP augmente avec l'âge ; elle est estimée à 0,05/10 000 entre 2 et 4 ans et à 8/10 000 entre 5 et 9 ans. Il existe un sex-ratio très élevé : 9 filles pour 1 garçon. Très fré-quente chez les filles, la PP est relativement rare chez les garçons [2]. Ce début pubertaire est influencé par de nombreux facteurs comme l'âge familial des ménarches de la mère [3], la taille et le poids de naissance, la prise de poids ou l'obésité infantile [4]. Pour des raisons encore floues, ce phénomène est souvent constaté chez les enfants adoptés, notamment les filles, chez qui le risque de PP est multiplié par 10 et où l'on n'écarte pas la possibilité d'exposition à des phytoestrogènes de l'environnement [5].
L' apparition de signes pubertaires peut être patho-logique ou une simple variante de la normale.
Dans ce dernier cas, il s'agit d'une puberté disso-ciée ou partielle non pathologique. La PP patholo-gique peut être soit d'origine centrale (PP vraie) due à l'activation prématurée de l'axe hypotha-lamo-hypophyso-gonadique, soit d'origine péri-phérique (pseudo-PP) secondaire à une sécrétion anormale de stéroïdes sexuels, sécrétion ovarienne ou surrénalienne, indépendante d'une stimulation hypothalamohypophysaire [6]. La démarche du clinicien sera de dire si la puberté est précoce ou non par rapport aux normes de la population, d'en
préciser le mécanisme et de poser les indications des traitements.
Dans tous les cas, la production précoce de sté-roïdes sexuels est un paramètre fondamental qui entraîne une accélération de la vitesse de crois-sance et une avance de la maturation osseuse sus-ceptible de compromettre le pronostic statural.
Les traitements par les analogues de la LHRH (luteinizing hormone releasing hormone) ont révo-lutionné le traitement des pubertés précoces cen-trales, qui ont récemment fait l'objet d'un consensus d'utilisation [7].