Vers une recherche des causes des troubles autistiques :

6.1. Des facteurs d’environnement

Des facteurs anté et périnataux peuvent être associés à l’apparition de

l’autisme chez un enfant. Certains de ces facteurs sont de nature organique (toxique

ou infectieuse), d’autres sont de nature psychologique bien qu’il soit parfois difficile

de distinguer ces niveaux(Tardif & Gepner, 2010).

6.1.1. Facteurs antéconceptionnels (avant la grossesse)

Selon Tardif et Gepner (2010) des études épidémiologiques ont montré que

certaines mères d’enfant avec autisme ont été exposées, dans le cadre de leur

profession, à des agents chimiques toxiques (comme le benzène) avant leur

grossesse, c’est-à-dire qu’un facteur de risque environnemental touchant la mère

pourrait avoir une influence sur son génome et sa descendance.

Ce même auteur fait état également de travaux montrant qu’il pourrait exister

des cas d’’hypothyroïdisme chez l’un des parents d’enfant avec autisme. D’ailleurs,

certaines mères d’enfants avec autisme souffrent de fausses couches spontanées

avant la naissance de leur enfant autiste. Ces antécédents maternels pourraient

s’expliquer par l’existence d’anomalies génétiques dans les gamètes du père ou de la

mère. Ces anomalies peuvent empêcher la fécondation ou affecter le fœtus

précocement (fausses couches). Ces facteurs ont été considérés par certains auteurs

comme des conditions favorisant une dépression maternelle au cours d’une

grossesse ultérieure. Cette dépression peut constituer un facteur de risque

psycho-organique d’autisme (Tardif et al., 2010).

Effectivement, les mécanismes reliant la survenue d’une dépression

maternelle, avec son cortège de troubles neurobiologiques et biochimiques associés,

et le risque d’avoir un enfant ayant un syndrome autistique sont mal connus, mais il

y a deux interprétations complémentaires possibles :

· La première : un mécanisme neurobiologique prénatal où les troubles

biologiques maternels affecteraient le développement précoce du cerveau

· Un deuxième mécanisme se surajoute au premier : ce mécanisme

psychologique postnatal où les troubles de l’humeur, les troubles

émotionnels, la faible disponibilité aux échanges affectifs et cognitifs avec

le bébé via des altérations interactionnelles précoces.

6.1.2. Facteurs anténataux (avant la naissance)

Les agents infectieux, comme les virus de la rubéole ou le cytomégalovirus

touchant la mère pendant la grossesse, pourraient augmenter le risque de survenue

d’autisme chez leur enfant, soit par un effet toxique sur les neurones du fœtus, soit

du fait d’interactions avec le système immunitaire. Ainsi, le risque d’avoir un enfant

autiste est fréquente chez les mères qui souffrent d’hémorragies utérines ou de

risques d’avortements centrés sur le deuxième trimestre de la conception (Tardif et

al., 2010).

Enfin, des études récentes rapportées par Tardif (Tardif et al., 2010) ont

montré que des antécédents parentaux de schizophrénie influençaient les facteurs de

risque d’apparitiond’autisme. De plus, le thimérosal (un agent mercuriel ajouté aux

vaccins) pourrait également être en partie responsable de l’accroissement du nombre

de cas d’autisme.

6.1.3. Facteurs périnataux (autour de la naissance)

Cette phase comprend des facteurs autour de la naissance comme l’hypoxie

cérébrale, avant ou durant l’accouchement, la prématurité et/ou la post-maturité.

6.1.4. Facteurs postnataux (la période qui suit la

naissance)

Certaines infections postnatales comme le virus de l’herpès, la rougeole ou les

oreillons peuvent constituer des facteurs de risque de survenue d’autisme(Tardif et

al., 2010).

6.2. Des facteurs génétiques

En 1954, Kanner a posé la question de l’existence d’un trouble constitutionnel

épidémiologiques et des études de biologie moléculaire, ont conduit à des recherches

en génétique qui ont affirmé un déterminisme génétique fort.

Tardif et ses collègues (2010) mentionnent des travaux conduits dans les

années 70-80 sur des jumeaux monozygotes (vrais jumeaux, qui ont en commun la

totalité de leur patrimoine génétique) et dizygotes (faux jumeaux, qui n’ont en

commun que 50% de leur patrimoine génétique, comme les frères et sœurs d’une

fratrie) ont indiqué que des facteurs génétiques pourraient être à l’origine de

l’autisme. S’agissant des vrais jumeaux, ces études ont montré que quand l’un des

enfants est atteint d’autisme, l’autre a un risque de 70 à 90% de l’être. Par contre,

chez les faux jumeaux, le risque d’avoir un autre enfant atteint d’autisme est

seulement de 4%. Cet écart de taux d’autisme selon la monozygotie ou la dizygotie

a constitué un argument décisif afin d’invoquer une influence génétique forte.

Aujourd’hui, l’autisme constitue la plus « génétique » des pathologies

neuropsychiatriques. Ainsi, les études familiales indiquent que dans une famille avec

un enfant autiste, le risque pour les frères et sœurs de l’être aussi est de 4 à 5%

(Tardif et al., 2010).

6.2.1. Les maladies génétiques et les anomalies

chromosomiques associées à l’autisme

10 à 15 % des personnes avec l’autisme, présentent en plus une maladie

génétique connue comme le syndrome de l’X fragile, la sclérose tubéreuse de

Bourneville ou le syndrome de Rett (Tardif et al., 2010).

· Le syndrome de l’X fragile

Il y a une association connue entre l’autisme et le syndrome de l'X fragile. L’X

fragile est une anomalie génétique transmise par le chromosome X souvent associée

à un retard mental plus ou moins sévère et un déficit de l’attention et de la

concentration. Ce syndrome est causé par une augmentation d’une répétition du tri

-nucléotide CGG (plus de 200) dans le gène FMR1, situé sur le chromosome X.

Environ 2 à 3 % des individus atteints d’autisme présentent un syndrome de l’X

fragile(Jamain, Betancur, Giros, Leboyer, & Bourgeron, 2003).

· La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB)

La sclérose tubéreuse peut provoquer des convulsions, un retard mental et des

anomalies de la peau et du cerveau. Entre 0,4 et 2,9 % des individus atteints

d’autisme souffrent de sclérose tubéreuse. Ce chiffre est porté à 14 % chez les

la sclérose tubéreuse, le premier est associé au chromosome 9 (TSC1) et le deuxième

au chromosome 16 (TSC2). Les individus atteints de ce syndrome portent une

mutation sur un seul de ces deux gènes. Actuellement, le moyen le plus facile de

dépister la sclérose tubéreuse est d'effectuer un examen physique incluant un

examen de la peau avec la lampe de Wood. Il y a un test moléculaire pour ce

trouble, mais il est difficile à utiliser du fait de la grande taille des gènes et du grand

nombre de mutations différentes (Jamain et al., 2003).

6.2.2. Les anomalies chromosomiques

La fréquence des anomalies chromosomiques est d’environ 5 % dans

l’autisme. Ces anomalies affectent majoritairement le chromosome 15 (plus

précisément la région chromosomique 15q11-q13, impliquée dans les syndromes de

Prader-Willi et Angelman). Ces anomalies chromosomiques peuvent être

héréditaires ou surviennent chez l’enfant sans qu’il y ait d’antécédents familiaux

(Jamain et al., 2003).Récemment, une étude épidémiologique de Wassink, Piven, &

Patil (2001)a indiqué que sur 278 individus atteints d’autisme, 6 (2,2%) avaient une

anomalie du chromosome 15, 6 (2,2%) avaient un site fragile en Xq27.3 et 5 (1,8%)

Chapitre II :

De l’autisme maladie à

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