Oncologie : Article pp.113-117 du Vol.7 n°2 (2013)

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SYNTHÈSE /REVIEW ARTICLE

Cancers et terrain familial : impacts psychologiques du risque de transmission d ’ un gène muté

Cancers and family setting: psychological impacts of the risk of transmission of a mutated gene

L. Basset · J. Masson · A. Bernoussi · M. Wawrzyniak

Reçu le 28 janvier 2013 ; accepté le 20 avril 2013

RésuméCette étude traite des conséquences émotionnelles de la possible transmission du gène mutéBRCA chez des mères et compare leur estime de soi à celle de femmesBRCA sans enfant. Neuf mères ont répondu à un « questionnaire des émotions », puis à l’inventaire d’estime de soi (SEI) de Coopersmith. Deux femmes sans enfant n’ont répondu qu’à la SEI. Les résultats indiquent que le risque de transmission engendre chez les mères des émotions dysphoriques mais n’altère pas leur estime de soi. Les non-mères ont également une bonne estime de soi lorsqu’elles désirent des enfants.

Mots clésCancers héréditaires · Gènes BRCA 1 et 2 · Problématique de transmission · Estime de soi

AbstractThis study deals with the emotional consequences of the possible transmission of the mutated BRCA gene in mothers and compares their self-esteem to that of women with mutated BRCA genes without children. Nine mothers completed a questionnaire regarding their emotions, follo- wed by the Coopersmith Self-Esteem Inventory (SEI). Two women without children only answered the SEI. The results indicate that the risk of transmission generates dysphoric

emotions in mothers but does not affect their self-esteem.

The non-mothers also have good self-esteem when they want children.

Keywords Hereditary cancers · BRCA1 and 2 gene · Transmission · Self-esteem

Introduction

Si le cancer sporadique et ses conséquences psychologiques sont étudiés par nombre de chercheurs [1,2,4–6,13,17], peu d’études se portent sur les cas des cancers dits « héréditaires » [10,12,14,16,18,19,21]. La mutation, dans ces cancers, se situe sur les cellules précurseurs des gamètes et peut donc être transmise à la descendance. Ces cancers entraînent de fait des problématiques spécifiques. Les principales recherches à ce sujet traitent de la détresse émotionnelle lors de l’annonce de la présence du gène muté et des conséquences de cette dernière sur la qualité de vie des sujets [7]. Des surveillances régulières sont proposées aux femmes suite à l’annonce de la présence d’un gène muté en elle. Van Dooren et al. [19], lors d’une étude à ce sujet, concluent que ce ne sont pas les procédures de surveillance qui provoquent une détresse psychologique mais plutôt des caractéristiques per- sonnelles des sujets. Ils observent par ailleurs que des facteurs tels que l’expression des émotions, la recherche d’un soutien familial et le fait d’avoir des pensées réconfortantes sont des stratégies d’adaptation positives pour faire face à cette situation. De leur côté, Van Dooren et al. [18] se sont intéressés à l’impact sur la détresse psychologique chez une femme à risque de cancer du sein héréditaire d’avoir des proches atteints d’un cancer du sein. Les auteurs montrent que le risque de détresse psychologique est d’autant plus important que le sujet a au moins une sœur souffrant d’un cancer, qu’il s’est impliqué dans la maladie de ce proche et qu’un diagnostic récent a été posé. Soulignons que les auteurs n’observent pas de lien entre la présence de cancer

L. Basset

Étudiante en Master 2 Recherche de psychologie, centre de recherche en psychologie (EA 7273), F-80000 Amiens, France

J. Masson (*)

Université de Picardie-Jules-Verne, F-80000 Amiens, France e-mail : joanic.masson@u-picardie.fr

A. Bernoussi

Maître de conférences en psychopathologie, centre de recherche en psychologie (EA 7273),

université de Picardie-Jules-Verne, F-80000 Amiens, France M. Wawrzyniak

Professeur de psychologie clinique,

centre de recherche en psychologie (EA 7273),

université de Picardie-Jules-Verne, F-80000 Amiens, France DOI 10.1007/s11839-013-0414-6

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dans la famille et la détresse générale des sujets. D’autres études observent les répercussions de la chirurgie prophylactique sur la satisfaction esthétique et sexuelle ainsi que sur l’estime de soi [9,20]. Toutefois, la population française n’est que peu étudiée. Or, les résultats sont différents selon les populations mondiales. Julian-Reynier [11] montre pour exemple que les femmes néerlandaises optent pour la chirurgie prophylactique dans la majorité des cas, contrairement aux femmes nord-américaines qui n’y recourent que minori- tairement. Les femmes britanniques optent quant à elles pour un comportement intermédiaire. Les Françaises seraient moins enclines à la chirurgie prophylactique que les Britan- niques ou les Québécoises. Julian-Reynier rapporte égale- ment que les médecins français, chirurgiens notamment, ne semblent pas enthousiastes face au concept de mastectomie prophylactique, à la différence des médecins anglo-saxons plus favorables à cette option. Il semble alors important d’approfondir les recherches déjà effectuées et d’en mener de nouvelles sur les thèmes encore inabordés à ce jour. Pour cette recherche, nous nous sommes plus particulièrement intéressés aux conséquences de la problématique de transmission concomitante à la présence d’un gène muté (BRCA1 ou 2 :breast cancer1 ou 2) chez les femmes. Nous avons émis l’hypothèse que transmettre à ses descendants le gène mutéBRCA1ou 2, susceptible d’être à l’origine d’un cancer à venir, induit chez la mère le développement d’émotions spécifiques à tonalité dysphorique (hypothèse 1). Notre seconde hypothèse envisage une plus faible estime de soi des mères comparativement aux femmes sans enfant (hypo- thèse 2). En effet, nous pensons que les non-mères, puisqu’elles n’ont pas d’enfant et qu’elles n’ont donc pas transmis le gène, ne seront pas confrontées à des émotions négatives liées au risque de transmission, contrairement aux femmes avec enfants.

Population

Afin de répondre à l’hypothèse 1, nous sommes partis d’une population composée de neuf femmes porteuses d’une mutation du gène BRCA. Cinq d’entre elles ont développé un cancer et sont, au moment de la passation, en rémission.

Les quatre autres sujets n’ont à ce jour pas développé de pathologies. Il n’a pas été fait de différence entre les femmes ayant développé un cancer et celles n’en ayant pas déve- loppé du fait de la difficulté à rencontrer une population de femmes porteusesBRCA1/2. Enfin, toutes ont au moins un enfant. Pour la seconde hypothèse opérationnelle, deux groupes sont nécessaires : le premier est composé des mêmes sujets que pour l’hypothèse 1, à savoir les mères porteuses du gène muté ; le second groupe comporte deux femmes non-mères porteuses d’une mutation du gèneBRCA.

Méthode

Dans cette recherche, trois outils sont utilisés. La passation s’est déroulée dans l’ordre suivant.

Afin de déterminer les expressions émotionnelles en lien avec la transmission duBRCA, un questionnaire a été élaboré à l’occasion de cette étude ; celui-ci fait référence aux émo- tions ressenties par les femmes à l’égard de leurs enfants en lien avec la problématique de transmission. Le but de ce questionnaire est de connaître les émotions perçues et ressenties par ces femmes. Celui-ci est composé de trois questions dont deux sont à choix multiples. La première question rend compte de la fréquence de l’émotion ressentie : « Pensez- vous à la possibilité que votre enfant ait hérité du gène pré- disposant au cancer : très rarement, rarement, souvent, très souvent ? ». À la seconde question, le sujet entoure des émo- tions réunies dans une liste. Parmi celles-ci, nous retrouvons 17 émotions négatives : angoisse, appréhension, inquiétude, peur, stress, colère, ressentiment, révolte, culpabilité, respon- sabilité, regret, tristesse, douleur, honte, découragement, doute, négativité, une émotion considérée comme positive : espoir, et quatre émotions considérées comme neutres : déta- chement, neutralité, sérénité, tranquillité. On retrouve égale- ment des synonymes pour la plupart des émotions présentées, ce qui nous permet de vérifier et valider partiellement la pré- sence de l’émotion entourée. En effet, nous partons du prin- cipe que l’émotion et son synonyme entourés témoignent bien de l’existence de ce ressenti chez le sujet. La troisième question nous permet d’identifier contre quel objet sont projetées ces émotions (contre soi-même ou contre un objet extérieur) : « Pouvez-vous expliquer ces émotions ? ».

Secondairement, la forme adulte de l’inventaire d’estime de soi (SEI) de Coopersmith [3] est utilisée auprès des sujets des deux premiers groupes. Cette échelle permet d’évaluer l’estime de soi des sujets. Pour cette recherche, nous utili- sons la forme adulte puisque tous les sujets sont majeurs. Cet outil facilite l’investigation de quatre domaines de l’estime de soi : l’estime de soi générale, sociale, familiale et profes- sionnelle. Toutefois, nous ne nous intéresserons qu’à deux domaines : l’« estime de soi générale » et l’« estime de soi familiale », car seules ces deux dimensions sont en lien avec notre problématique. Ce test a en effet le mérite de prendre en compte la sphère familiale qui est particulièrement tou- chée par la problématique des pathologies cancéreuses.

Enfin, un entretien non directif accompagne les outils décrits précédemment dans le but d’obtenir des informations complémentaires de la part des sujets et de renforcer la qua- lité valide des outils utilisés. Celui-ci, par l’interaction enquêté–enquêteur, favorise l’expression du ressenti des sujets face au cancer à prédisposition génétique. Il leur offre ainsi une liberté de parole. D’un autre côté, il améliore éga- lement la compréhension des données, les complète et

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permet leur interprétation, en favorisant l’émergence de nouvelles informations. Enfin, il permet d’observer le comportement verbal comme non verbal des sujets.

Procédure

Afin de rencontrer les sujets, un message a été posté sur un forum destiné aux femmes porteuses des gènesBRCA1ou 2.

Les femmes souhaitant participer à la recherche nous ont ensuite contactés par mail, moyen par lequel nous avons pris rendez-vous. La passation s’est passée soit chez elles, soit dans un lieu public à l’abri des oreilles indiscrètes. À ce moment, nous avons rappelé l’intérêt de l’étude : nous avons expliqué chercher à évaluer l’impact émotionnel de la problématique de transmission. À toutes, nous avons certifié l’anonymat de l’expérience, fait remplir une feuille de consentement éclairé, puis les avons invitées à répondre aux questionnaires adéquats.

Résultats

Émotions et risque de transmission du gène Fréquence des pensées

Sept mères sur neuf pensent très souvent ou souvent à la pro- blématique de transmission inhérente à la présence du gène en elles. Cette problématique vient entraver, chez elles, la repré- sentation du rôle maternel. En effet, dans la croyance popu- laire, une mère cherche à protéger ses enfants des risques qui pourraient surgir et les blesser. Or, dans la situation que nous étudions, nous voyons que les mères portent en elles le risque contre lequel il faut protéger l’enfant. De fait, « être responsable de son enfant » devient « se sentir responsable du risque qu’on lui fait soi-même courir ». Ainsi, leur identité de mère est remise en question. Cela est d’autant plus difficile à vivre que ces femmes vivent elles-mêmes cette « situation cancé- reuse » à risque et savent donc par avance avec quels ques- tionnements et quels doutes devront peut-être vivre leurs enfants (conséquences sur leur santé, leurs relations affectives voire sexuelles, avoir des enfants ou non).

Type d’émotions engendrées par la problématique de transmission

Le risque de transmission d’un gène muté engendre principa- lement des émotions de type peur, colère, culpabilité et doute.

Ces émotions renvoient à l’anticipation par les sujets d’un danger qu’encourent leurs enfants et aux conséquences de ce danger sur leur vie future (santé, travail, famille). En plus de l’incertitude quant à l’avenir de leurs enfants, les sujets sont dans l’incertitude quant au rôle qu’ils doivent jouer auprès d’eux en tant que détenteur de l’information (leur dire ou non, quand et comment). Ils se trouvent aussi confrontés à un sentiment d’impuissance face à une certaine fatalité de la vie. Une émotion positive est néanmoins décelée chez deux sujets : l’espoir que la médecine progresse pour que leurs enfants n’aient pas à connaître ce qu’elles-mêmes connais- sent, car elles le disent : « je ne pourrai pas supporter pour mes enfants ce que j’ai supporté pour moi ». Elles partagent toutes l’espoir d’un avenir meilleur pour eux. Enfin, aucune émotion neutre n’est évoquée, preuve que la problématique de transmission ne permet pas un détachement psychique. Nous remarquons par ailleurs que, plus la fréquence des pensées liées à la problématique de transmission est élevée, plus celles-ci sont associées à des émotions négatives (Tableau 1).

Estime de soi et risque de transmission des femmes avec et sans enfant

Sept des neuf mères présentent une bonne estime d’elles- mêmes ainsi qu’un bon score aux items familiaux à la SEI de Coopersmith (1967). Un lien entre le ressenti de soutien familial et le niveau d’estime de soi est manifeste. La pré- sence de vecteurs permettant à ces mères de conserver une bonne estime d’elles-mêmes, tels que la mise en place de mécanismes de défense, la présence de facteurs de résilience (individuels, familiaux et environnementaux) et d’une rési- lience familiale est observée. La personnalité des sujets, le temps qu’ils se donnent pour leur bien-être et l’acceptation des émotions qu’ils ressentent sont également des facteurs entrant en jeu dans la conservation d’une bonne estime de soi. Les deux autres mères présentent une faible estime d’elles-mêmes et un faible score aux items familiaux à la SEI de Coopersmith. Cela semble dû à une absence de ressenti de soutien familial, à une absence de résilience et à la présence de traits dépressifs (Tableau 2).

Les deux femmes sans enfant ont une bonne estime d’elles- mêmes et un bon score aux items familiaux. Ainsi, il ne semble pas y avoir de différences entre les mères et les non- mères concernant le niveau d’estime de soi. Il est à noter que les deux non-mères ont conservé leur désir d’enfant. Or, un sujet avec lequel nous avons eu un entretien téléphonique et

Tableau 1 Type d’émotions engendrées par la problématique de transmission chez les mères porteuses d’une mutation surBRCA1 ou 2.

Émotions répertoriées Peur Culpabilité Colère Doute Espoir Sérénité

Nombre sujets 8 5 5 5 2 0

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qui a ensuite refusé de participer à l’étude, met en évidence que la problématique de transmission peut influer sur le désir d’enfant des femmes. Ce problème a également été évoqué par certains de nos sujets avec enfants. On peut en déduire que les femmes abandonnant leur désir d’enfant du fait de la présence d’un gène muté auraient une estime de soi plus faible que les mères ; ce qui invaliderait notre hypothèse de départ.

Discussion

La première hypothèse de notre travail envisageait que la problématique de transmission à la descendance d’un gène muté prédisposant au cancer engendre chez les mères porteuses de ce gène des émotions négatives. Cette hypothèse est confirmée par nos résultats. En effet, si la majorité des femmes ne regrette pas d’avoir des enfants malgré le risque qu’ils soient porteurs, cette situation entraîne néanmoins des émotions de type peur, colère, culpabilité et doute chez la majorité des sujets. Nous avons également vu que les émo- tions neutres sont exclues et que seuls deux sujets parlent d’espoir. Nous n’avons pas trouvé de recherches antérieures ayant pour intérêt les émotions ressenties face à une problé- matique de transmission d’un gène muté prédisposant à une maladie. Toutefois, en 1984, McCrae [15] examine l’effet des situations de menace sur l’individu. Il observe que ces situations sont défavorables à l’expression des sentiments et à une réévaluation positive. De plus, les sujets seraient enclins à une baisse de la confrontation et à un accroissement de l’évitement de la situation. Selon les résultats de notre étude, considérant le risque de transmission comme une menace, nous ne pouvons pas confirmer les dires de McCrae. En effet, nos sujets parviennent à exprimer leurs émotions face à cette menace, et celle-ci n’altère pas leur estime d’eux-mêmes. De plus, la majorité des sujets semble accepter la confrontation avec cette problématique, puisque seuls deux d’entre eux paraissent mettre en place des méca- nismes de défense dans le but d’éviter d’y penser. Néan- moins, nos résultats sont à discuter du fait de la présence de biais. En effet, une variable n’a pas été prise en compte : la connaissance des femmes de leur statut de porteuses BRCA avant d’avoir des enfants. Or, une des femmes a affirmé qu’elle n’aurait pas eu d’enfant si elle avait su être

porteuse. Une autre femme nous a indiqué avoir volontaire- ment accompli son désir d’enfant avant de passer les tests génétiques dans le but de ne pas « changer d’avis » quant à ce désir d’avoir des enfants. On peut alors se demander si les femmes sans enfant avant l’annonce des résultats au test génétique renoncent à avoir des enfants du fait de la présence d’un gène muté transmissible en elle. Dans une visée pra- tique, cette recherche permet d’envisager la nécessité d’ef- fectuer un travail autour de cette problématique de transmission afin de permettre aux femmes d’accepter le poids de la transmission mais également d’accepter les émotions que cela engendre en elle. En effet, nous avons émis l’hypothèse qu’une femme qui a conscience de ses émotions et les accepte parvient davantage à faire face à la situation qu’une femme qui renie ce qu’elle ressent. De plus, un travail sur la lignée devra être pensé. En effet, la problématique hérédi- taire pose le problème de ce que l’on va transmettre mais également celui de ce que l’on a reçu.

La seconde hypothèse de ce travail pose que les femmes porteuses d’un gène muté prédisposant au cancer avec enfants ont une estime de soi plus faible que les femmes porteuses de ce gène sans enfant. Cette hypothèse est invalidée et nous en sommes arrivés à penser qu’il se peut que ce soit l’inverse qui se produise. En effet, la majorité des mères présentent une bonne estime d’elles-mêmes. C’est également le cas de nos deux sujets sans enfants. Toutefois, il faut introduire une nuance entre les femmes qui n’ont pas encore d’enfant mais en désirent (cas de nos deux sujets) et celles qui abandonnent leur projet d’enfant à cause de la présence du gène muté. Nous pouvons nous interroger sur le niveau d’estime de soi de ces dernières. Nous n’avons pas trouvé d’études antérieures por- tant sur l’estime de soi des sujets porteurs d’une mutation génétique confrontés à la problématique de transmission.

Toutefois, une étude de Douma et al. [8] menée aux Pays- Bas auprès de patients ayant une polypose rectocolique familiale (FAP) conclut que la maladie a influencé négativement le désir d’enfanter chez 40 % des patients FAP. De plus, 33 % des sujets ont indiqué qu’ils envisageraient un diagnostic pré- natal et 30 % envisageraient un diagnostic génétique préim- plantatoire. Les sujets disent également qu’ils pourraient avoir recours à une interruption de grossesse. Deux des sujets de notre étude expriment que leur désir d’enfant aurait sans doute été abandonné si elles avaient su être porteuses avant de les concevoir. De plus, s’il semble difficile de rencontrer des per- sonnes ayant abandonné leur désir d’enfanter, cela n’empêche pas qu’elles puissent être nombreuses à être confrontées à ce choix. Ainsi, à des taux moindres, notre étude pourrait tendre aux mêmes résultats que l’étude de Douma et al. En effet, se savoir porteuse d’un gène muté transmissible à la descendance peut influencer le désir d’enfant des femmes. Néan- moins, nos résultats sont à discuter. En effet, la grande limite liée à cette hypothèse est liée au nombre restreint de femmes rencontrées : nous n’avons pu rencontrer que deux sujets Tableau 2 Estime de soi des femmes porteuses BRCA

selon qu’elles aient ou non des enfants.

Bonne estime de soi

Faible estime de soi Femmes avec enfants (n= 9 femmes) 7 2 Femmes sans enfant (n= 2 femmes) 2 0

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porteurs d’un gène muté prédisposant au cancer et n’ayant pas d’enfant. Ainsi, les résultats ne sont pas significatifs. De plus, ces sujets ne sont pas représentatifs de la population des femmes porteuses sans enfants puisqu’ils ont l’intention d’en avoir dans un avenir proche. En effet, le fait qu’ils n’aient pas d’enfant est lié à leur jeune âge et non à un impact de la problématique de transmission. Il aurait alors été nécessaire de rencontrer des femmes porteuses ne voulant pas ou plus d’enfant à cause du risque de transmission. Le fait que nous ne parvenions pas à rencontrer cette population est certainement dû à la difficulté de leur situation. Ainsi, on peut penser que les résultats de femmes ayant renoncé à leur désir d’enfant auraient été différents puisqu’elles vivent différem- ment la problématique de transmission, ce qui entraîne d’autres conséquences, comme l’abandon du désir d’enfant.

En effet, renoncer à enfanter est certainement une décision difficile à prendre, pouvant jouer sur le psychisme des sujets.

Une seconde limite de notre travail porte sur le recrutement des sujets rencontrés. Ces derniers se sont proposés pour participer à notre étude tandis que ceux ayant abandonné leur désir d’enfant n’ont semble-t-il pas souhaité y prendre part.

Cela explique également le nombre restreint de sujets rencon- trés. Ces limites ont suscité des questions. En effet, on peut se demander si la manière dont est vécue la problématique de transmission impacte sur le désir d’enfant des sujets. Ainsi, vivre négativement cette problématique, tout comme avoir une faible estime de soi, pourraient être des facteurs favori- sants l’abandon du désir d’enfanter. De fait, rencontrer davantage de sujets porteurs sans enfant aurait permis de savoir si une majorité de ces sujets auraient accompli ou non leur désir d’enfant. De même, il serait intéressant de rencontrer des femmes porteuses ayant renoncé à enfanter afin d’observer préci- sément les mécanismes qui se mettent en place chez elles et qui mènent à l’abandon du désir d’enfant.

Conclusion

Ce travail s’est attaché à mettre en évidence les conséquen- ces de la problématique de transmission concomitante à la présence d’un gène muté chez les sujets. Nous avons pu observer que les mères sont confrontées à des émotions dysphoriques et que la conservation d’une bonne estime de soi face à la problématique de transmission dépend de la person- nalité du sujet mais également de facteurs externes tels que la famille. Cette recherche nous laisse donc percevoir la néces- sité d’un travail autour des problématiques de transmission et de lignée, ainsi que sur l’acceptation des émotions ressenties permettant la conservation d’une bonne estime de soi.

Conflit d’intérêt : les auteurs déclarent ne pas avoir de conflit d’intérêt.

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