Le statut des conseillers en génétique

Questionnement : Le développement exponentiel des tests génétiques entraine immédiatement un besoin accru en termes de moyens financiers et humains indispensables à la qualité des examens et à l’accompagnement des patients. Pour une meilleure efficacité, il apparait important qu’une collaboration étroite entre généticiens et praticiens spécialistes s’établisse du fait de la rapidité d’évolution des connaissances dans chaque domaine. Une inégalité territoriale dans l’accès aux tests génétiques peut être à craindre (population urbaine vs. population rurale, niveau d’information des personnes). Une question récurrente est la redéfinition des statuts des conseillers en génétique. En France, plusieurs lois et décrets ont progressivement encadré la création de la profession (article L1132-1 du Code de santé publique par la loi n° 2004-806 du 9 août 2004, citant pour la première fois les termes de « Profession de Conseillers en génétique »), la formation de ces nouveaux professionnels de santé (décret n° 2007-1429 portant sur les compétences) et leur autorisation à exercer (arrêté du 10 avril 2008 concernant l’autorisation d’exercice). Cependant cette profession n’a toujours pas de statut.

L’article R. 1132-5 du Code de santé publique précise que « Le conseiller en génétique exerce sur prescription médicale sous la responsabilité d'un médecin qualifié en génétique et par délégation de celui-ci ».

Proposition : Une modification de la loi est nécessaire afin de permettre aux conseillers en génétique de prescrire certains examens génétiques. Leur nombre¹⁰⁸ devrait être augmenté face à une demande appelée à s’accroître considérablement.

En médecine génétique, l’application de la loi sur la biologie médicale¹⁰⁹ pose plusieurs questions. La loi n° 2013-442 du 30 mai 2013 portant réforme de la biologie médicale constitue certes une évolution majeure de la législation en matière d’examens des caractéristiques génétiques, mais sa stricte application apparaît délicate. Elle prévoit, en particulier, que l’examen ne peut être réalisé que par un laboratoire de biologie médicale autorisé et par un praticien agréé ; le

108 Une seule université (Aix-Marseille) propose un cursus de deux ans ouvert aux professions paramédicales (infirmier, sage-femme, psychologue ou kinésithérapeute) et aux étudiants en médecine ou en sciences ayant validé trois années.

109 La loi portant réforme de la Biologie Médicale de 2013 prévoit à son article 7 d’insérer dans le Code de la santé publique un article L. 6213-2-1 stipulant que « Dans les centres hospitaliers et universitaires et dans les établissements liés par convention en application de l’article L. 6142-5, des professionnels médecins ou pharmaciens, non qualifiés en biologie médicale et recrutés dans une discipline mixte, exercent, sur décision du ministre chargé de la santé et du ministre chargé de l’enseignement supérieur et de la recherche, les fonctions de biologiste médical, après avis de la commission mentionnée à l’article L. 6213-12, lorsqu’ils justifient d’un exercice effectif d’une durée de trois ans dans des structures et laboratoires de biologie médicale. »

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résultat doit, de plus, être communiqué au médecin prescripteur, seul habilité à communiquer les résultats à la personne concernée.

Une autre difficulté de l’application stricte de la loi de biologie médicale au domaine de la génétique porte sur la signature du compte rendu de l’examen de génétique, que cette loi réserve aux seuls titulaires du DES de biologie médicale.

Les scientifiques, (non médecins ou pharmaciens biologistes), ne peuvent plus valider et signer un examen de génétique au titre de leurs compétences en la matière, comme cela pouvait se faire au cas par cas auparavant, sans aucun recours possible. Cela constitue une limitation dans un contexte où l’expertise d’interprétation des résultats est spécifique et rare.

Il est nécessaire d’envisager une dérogation à la loi de biologie médicale pour la génétique et de mettre en place un dispositif spécifique qui ouvrirait la signature des examens aux internes du DES de Génétique Médicale ayant réalisé la moitié de leur internat en biologie dans des stages spécialisés en génétique biologique et sous certaines conditions à certains scientifiques, médecins et pharmaciens non biologistes, comme cela était possible avant 2013. Un collège d’experts vérifiait alors que la personne qui candidatait avait les compétences requises pour la signature d’un tel examen (diplômes, publications, expérience dans le domaine).

Principales propositions

1. Le CCNE souhaite que le diagnostic génétique préconceptionnel puisse être proposé à toutes les personnes en âge de procréer qui le souhaitent après une consultation spécialisée. Ce diagnostic préconceptionnel reposerait sur le dépistage des porteurs sains de mutations responsables de maladies héréditaires monogéniques graves, et non polygéniques, quelle que ce soit la technique utilisée : panel de gènes, séquençage de l’exome ou du génome entier. Acte médical de prévention, il serait pris en charge par l’Assurance Maladie.

2. Le CCNE se propose d’examiner de façon plus approfondie les possibilités de l’extension du dépistage génétique à la population générale. Il souhaite que soit très rapidement mise en place une étude pilote portant sur plusieurs régions et sur des tranches d’âge différentes afin d’en évaluer les conséquences en termes de santé publique, de retentissement psychologique et de coût.

3. Le CCNE est favorable à l’autorisation de la recherche d’aneuploïdies, au cours des fécondations in vitro, pour les couples ayant recours au diagnostic préimplantatoire (DPI), et certains couples infertiles.

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4. Le CCNE souhaite qu’une nouvelle définition du diagnostic prénatal soit établie, pour être en accord avec les pratiques et possibilités thérapeutiques récemment développées in utero et à la naissance.

5. Le CCNE considère qu’il serait souhaitable d’élargir le dépistage néonatal aux déficits immunitaires héréditaires.

6. Le CCNE est favorable à l’autorisation des examens génétiques sur un prélèvement de patient décédé, sauf si un refus a été exprimé de son vivant.

7. Le CCNE souhaite la création d’un statut des conseillers génétiques, du fait du développement exponentiel des tests génétiques, incluant des non-médecins.

8. Le CCNE propose la rédaction de consentements éclairés élargis pour les analyses génétiques, mentionnant les modalités et les conditions d’utilisation de la collecte des données, dans le cadre de la recherche, mais aussi du soin courant.

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