Le SPW est une pathologie qui affecte de nombreux domaines tant sur le plan phy- siologique que comportemental. Il en résulte que les patients souffrants d’un SPW ont besoin d’une prise en charge globale et ce dès la confirmation du diagnostic. De ce fait, ces patients bénéficient d’un suivi spécifique avec des professionnels de santé adaptés, faisant intervenir une équipe pluridisciplinaire tout au long de la vie du patient. Cette prise en charge est lourde mais justifiée. Les troubles sont nombreux à prendre en consi- dération, ce qui fait que la gestion de ce syndrome est complexe. Ces patients sont suivis sur le plan endocrinien, comportemental, développemental et surtout sur le plan dié- tétique et psychologique afin d’atténuer et prévenir les troubles de la prise alimentaire
et l’hyperphagie. On peut comprendre également que les parents de patients avec un SPW doivent être formés au management de leurs enfants. La naissance d’un enfant en situation de handicap bouleverse la vie de nombreuses familles. Il est donc primordial de les informer et de leur donner de bons conseils afin de gérer au mieux les relations quotidiennes qu’ils auront avec leur enfant et leurs proches. Nous verrons donc dans cette section quels sont les dispositifs mis en place pour la prise en charge de patients souffrants d’un SPW et de l’incidence que cela peut avoir sur l’enfant et les parents.
Dès la naissance, il est nécessaire d’adapter la prise en charge des nourrissons SPW. Ces bébés ont d’énormes difficultés à téter et donc, à s’alimenter, ainsi qu’une hypoto- nie sévère. Le contrôle de la séquence succion-déglutition-respiration est compliqué ce qui entraîne des tétées longues, fastidieuses et à risque de fausses routes. Il en résulte que ces nourrissons (80 % actuellement) sont alimentés par sonde naso-gastrique lors des premières semaines de vie (30 à 40 jours en moyenne). Ce dispositif alimentaire est quasiment obligatoire jusqu’à ce que l’enfant puisse avoir une maturité suffisante lui permettant de téter. Puis, par la suite, tout sera mis en œuvre afin que l’enfant puisse s’alimenter sans sonde (biberon avec des tétines spéciales, un lait plus épais qui permet d’éviter les reflux).
Au cours du développement, la prise alimentaire doit rester un élément majeur du suivi thérapeutique de ces patients. Les enfants atteints d’un SPW évoluent rapidement vers l’hyperphagie, qui si elle n’est pas contrôlée entraine une obésité morbidesévère- dération toute particulière de la part du personnel soignant mais également de la part des parents et de la famille et ce dès le plus jeune âge. Un contrôle strict de la prise ali- mentaire, tant sur le plan physique que psychologique, sont des éléments cruciaux dans la gestion du SPW. Lorsque les enfants ont acquis une bonne gestion et compréhension de leurs besoins nutritionnels, leur stress et leur anxiété (qui sont souvent liés aux re- pas et à la nourriture) ont tendance à diminuer et les comportements s’améliorent [119].
Afin de limiter efficacement les envies des patients avec un SPW de tenter de trou- ver et consommer de la nourriture, il est obligatoire, aujourd’hui, de contrôler son accès c’est à dire, d’enfermer les aliments, en mettant par exemple des cadenas aux placards et parfois au réfrigérateur. Il est aussi conseillé de ne garder que de petites quantités de nourriture à la maison et de constamment surveiller les endroits stratégiques (à la maison et dans le voisinage) [52]. Par ailleurs, on peut modifier la sensation de grosse quantité de nourriture en servant les repas dans de plus petits couverts ce qui am- plifient la sensation d’avoir beaucoup à manger. Cette technique donne l’illusion aux patients qu’ils mangent une plus grande quantité d’aliments, alors que les rations sont "classiques" [52]. Ces premiers conseils sont surtout destinés aux parents, qui peuvent facilement mettre en place ce genre de stratégies afin de réduire la consommation ali- mentaire de leurs enfants.
De plus, il est fréquemment rapporté que le fait de ritualiser les prises de repas avait un impact positif sur les comportements de ces patients. Certains auteurs ont insisté sur
la structuration des activités liées à l’alimentation comme par exemple des heures de repas fixes, un régime alimentaire particulier et surtout exposé clairement au patient (tableau sur lequel figure les aliments qui seront servis au repas) ou encore d’indiquer au préalable la possibilité d’avoir une seconde ration ou pas [35]. Cette façon de procéder convient parfaitement au mode de vie des patients atteints d’un SPW. En effet, ces per- sonnes réagissent mieux lorsque leur emploi du temps quotidien est planifié à l’avance, et composé d’activités préétablies mises en œuvre de façon cohérente. Ils peuvent donc organiser leur journée en fonction de leurs activités prévues et ont une parfaite connais- sance de ce à quoi ils doivent s’attendre à une heure donnée d’un jour donné, ce qui leur permet de mieux gérer les changements journaliers [35].
Enfin, il ne faut pas omettre l’aspect psychologique sur la prise alimentaire dans le SPW. Ces principes sont exposés comme ceci par l’équipe de Pittsburg : "Pas de doute, pas d’espoir et donc pas de déception". Il n’y a aucun doute sur l’heure du repas, ni sur les quantités et quels aliments seront servis (en lien avec le fait d’informer au préalable les patients). Le plan de repas est connu à l’avance et une routine structurée est suivie. Il n’y a aucun espoir d’acquisition de nourriture en dehors de ce qui est fourni, et il n’y a aucune déception car ce qui est promis est suivi et il n’y a pas de fausses attentes [119]. Ces principes permettent de limiter les frustrations liées aux repas dans le SPW, et tendent à améliorer les comportements de ces patients.
La gestion de l’obésité implique un contrôle permanent qui va de pair avec l’ins- tauration précoce d’un régime alimentaire pauvre en calories et équilibré. Ce régime alimentaire s’accompagnera d’un suivi scrupuleux du nombre de calories ingérés par jour [52], ce qui se fera sous contrôle avisé de nutritionnistes et diététiciens. Ces pa- tients ne font que très peu d’exercice physique, préférant rester chez eux. Ajouté à cela, ces patients ont une dépense énergétique en moyenne plus faible qui augmente d’autant plus le risque de développer une obésité. Il est donc nécessaire de pousser ces patients à faire de l’exercice physique et le plus régulièrement possible. Des programmes d’entraî- nements qui ont été initiés et supervisés par des physiothérapeutes et maintenus par les parents ont été utilisés durant plusieurs années. Ces programmes n’ont pas fait l’ob- jet d’articles scientifiques publiés et reconnus (pas de base de données sur les résultats observés) mais il semblerait qu’ils soient bénéfiques pour les patients surtout lorsqu’ils sont combinés avec un traitement par GH. Ces programmes permettraient entre autre l’apparition plus précoce de la marche chez l’enfant, et une diminution (ou au moins une stagnation) de la charge pondérale chez l’adulte.
Par allieurs, la prise en charge de la composition corporelle et l’évolution staturopon- dérale se réalise principalement avec l’administration de l’hormone de croissance ou GH. Ce traitement a obtenu l’Autorisation de Mise sur le Marché dans le but d’améliorer la composition corporelle et la croissance d’enfants PW. Aujourd’hui encore, il n’existe pas de consensus quant à l’âge d’initiation de la prise d’hormone de croissance. Elle doit s’ef- fectuer progressivement et nécessite un suivi régulier des taux hormonaux. Néanmoins beaucoup s’accorde à dire que le traitement par GH doit être débuté avant l’apparition
de l’obésité, soit avant l’âge de deux ans [98]. Certains experts recommandent de traiter dès l’âge de 3 mois. Les lignes directrices cliniques recommandent une dose initiale de 0,5 mg / m2 / jour avec une augmentation progressive jusqu’à 1 mg / m2 / jour [98,119].
Dans le SPW, il est retrouvé une atteinte du développement au niveau des organes génitaux, et chez le garçon, il est fréquent d’observé un micro-pénis et une cryptor- chidie. Celle-ci entraîne une intervention chirurgicale afin d’abaisser le testicule dans le scrotum, appelée orchidopexie, qui idéalement, doit être réalisée au cours de la pre- mière ou deuxième année de l’enfant. Le développement d’une obésité peut conduire à des complications, d’où la nécessité d’intervention précoce [151]. Par ailleurs, le comité en génétique de l’académie pédiatrique américaine recommande un essai thérapeutique avant le recours à la chirurgie. Les enfants sont traités par les hormones chorioniques go- nadotropes humaines (hCG) afin d’abaisser les testicules. Ce traitement est indiqué afin d’éviter l’acte chirurgical, puisque il nécessite une anesthésie générale [63]. Néanmoins une étude sur des enfants SPW traités par hCG n’a pas révélé de résultats significatifs. Les auteurs ne décrivent pas d’abaissement des testicules dans les bourses [83], ce qui explique que l’intervention chirurgicale reste (du moins en France) l’acte le plus efficace et le plus approprié.
L’insuffisance gonadotrope résulte, qu’à l’âge de la puberté, les taux bas de testostérone ou d’estradiol justifient un traitement hormonal substitutif. Ce traitement pemettra aux adolescents de développer leurs caractères sexuels secondaires et donc, une puberté quasi normale. Chez les jeunes filles, il est préscrit un traitement qui associent des estrogènes naturels et des progestatifs et conduit sous contrôle régulier de l’échographie pelvienne. Le traitement par testostérone s’administre par voie intramusculaire chez le garçon [98].
En ce qui concerne l’aspect comportemental, il a été détaillé auparavant, qu’un moyen de diminuer les crises comportementales, est de tout en mettre en œuvre pour que ces patients et leur entourage soient informer sur tous les aspects liés à la prise des repas. Néanmoins, on retrouve également de fortes proportions à développer des psychoses et des comportements anxieux. La prescription d’anti-psychotique et d’anti- dépresseur est souvent nécessaire.
Par ailleurs, bien que l’intervention pharmacologique puisse être utile surout dans le cadre de la psychose, les programmes de restructuration environnementale et de sou- tien du comportement positif sont encore plus cruciaux pour faciliter le rétablissement et prévenir d’autres difficultés [63].
Enfin, la prise en charge orthophonique est également importante durant l’enfance et débute durant les premiers mois de vie. Ces rééducation sont dispensées dans le but d’aider l’enfant dans la production et dans l’acquisiiton du langage (ces patients ont d’importantes difficultés articulatoires) [151].
Une évaluation du sommeil de tous les patients atteints du SPW devrait être systé- matiquement envisagée en raison de la forte prévalence des troubles du sommeil. Les patients qui sont des ronfleurs habituels et/ou présentent des endormissements diurnes
excessifs ont besoin d’une polysomnographie [63]. Ceci permettra ensuite d’adapter les dispositifs et les médicaments afin d’améliorer la qualité du sommeil.
À l’âge adulte, il faut avoir sensibilisé les patients à la notion d’argent (qui souvent est un soucis dans la mesure ou ils s’en servent pour acheter de la nourriture ou des cigarettes), au respect des obligations légales et éthiques envers autrui. De plus, un suivi psychologique et comportemental reste nécessaire que ce soit pour les patients mais également pour les familles [151]. Un autre aspect à prendre en considération est l’éducation sexuelle. En effet, ces patients doivent être sensibilisés et accompagnés sur la vie affective et la procréation.
Les problèmes comportementaux ont un impact majeur sur les personnes atteintes du SPW et de leurs familles. Comparés aux niveaux de stress rapportés dans les familles d’enfants avec des étiologies de déficiences intellectuelles variées, les parents d’enfants atteints de SPW ont montré des niveaux plus élevés de problèmes parentaux et fami- liaux, et des niveaux importants de pessimisme [317]. Les familles ont connu des niveaux de stress plus élevés lorsque la fréquence des problèmes comportementaux de l’enfant était plus élevée. Par conséquent, les parents et les soignants professionnels devraient être soutenus pour faire face aux problèmes de comportement, non seulement pendant l’enfance, mais aussi durant toute la vie [317].
Les familles et les personnes ayant un SPW ont donc besoin du soutien de psychologues et d’autres professionnels pour identifier les facteurs individuels et environnementaux associés à un risque accru de survenues de colère ou de comportements répétitifs. De plus, ces échanges avec des psychologues permettront d’élaborer des stratégies de gestion fondées sur ces observations. Enfin il sera important d’indiquer comment ces stratégies peuvent être mises en œuvre par les membres de la famille et d’autres personnes de manière cohérente et acceptable [151].
Bien que de grandes avancées aient permis d’améliorer le quotidien des patients et des familles, il reste encore beaucoup de chemin avant que ces patients soient pleinement inclus dans notre société. Malgré une prise en charge lourde, complexe et qui perdure tout au long de la vie, la gestion au quotidien d’enfants (adolescents puis adultes) at- teints du SPW est lourde pour les parents et l’entourage. Il faut donc encourager le diagnostic précoce, les soins multidisciplinaires et l’utilisation de la GH pour induire un bénéfice significatif dans le but de réduire la morbidité et atténuer le profil de la maladie à l’adolescence et à l’âge adulte [151]. Il faut aussi encourager les recherches qui permettent de mieux comprendre et ainsi mieux traiter et accompagner les troubles comportementaux de ces patients.