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L'EMG COHERENTE DANS LA MYOPATHIE FACIO-SCAPULO-HUMERALE

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A - Normals : 177 motor units 50

4.3. L'EMG COHERENTE DANS LA MYOPATHIE FACIO-SCAPULO-HUMERALE

Nous avons pratiqué une étude EMG systématique de 8 cas certains et indiscutables de maladie de LANDOUZY-DEJERINE (cf le tableau 4.3.1). Les malades étaient atteints à des degrés divers depuis le stade léger jusqu'au

stade de la paralysie des muscles des ceintures. Comme c'est souvent le cas dans cette affection l'atteinte était asymétrique dans les formes légères. Tous

les patients présentaient , outre des amyotrophies plus ou moins marquées des membres, une atteinte faciale bien évidente et caractéristique de la maladie.

Les cas N° 3, 6, 7 et 8 appartiennent à la même famille B.oü la transmission génétique dominante a pu être aisément confirmée. Nous décrivons ces 4 cas

séparément.

Histoires cliniques résumées.

Cas n°l (58 ans) : Le début des symptômes remonte à l'âge de 15 ans par des difficultés à la marche. La ceinture scapulaire aurait été entreprise plus tard. A 28 ans se manifeste une parésie faciale (fermeture incomplète des yeux,

impossibilité de siffler) et le patient ne peut plus marcher. La musculature

proximale des membres s'atrophie progressivement.A l'examen on note un faciès myopathique avec "bouche de tapir" , un signe de Bell bilatéral marqué (parésie

importante des orbiculaires oculaires) et une difficulté de parole due à la parésie des muscles faciaux. L'atrophie des muscles proximaux des membres est considé­

rable , en particulier les deltoïdes, les biceps brachiaux et les quadriceps. Ces muscles sont quasi paralysés. Scapula alata bilatéral. Les muscles des mains

présentent une atrophie légère et leur force n'est que modérément réduite. On constate également une atrophie et une parésie importante des dorsi-flexeurs des pieds. Les réflexes tendineux et idio-musculaires sont absents. Il existe une hyperlordose lombaire considérable. Le patient est incapable de fléchir le tronc en avant quand il est couché et il ne peut se mettre debout et marcher. On ne sait pas s'il existe d'autres cas dans la famille.

80.

Cas n° 2 (57 ans) : Parésie des lèvres depuis l'âge de 7 ans. Difficultés pour lever les bras, pour marcher et pour monter les escaliers depuis l'âge de 14 ans L'évolution a été très lente et progressive avec des périodes de stabilisation de 16 ans à 29 ans. Les difficultés de la marche se sont aggravées après

34 ans et la patiente ne marche plus depuis l'âge de 46 ans. L'ensemble de la face présente une parésie très marquée avec signe de Bell bilatéral, impossibi­ lité de siffler et de montrer les dents , "bouche de tapir", atrophie de la partie inférieure du visage . Le faciès est typiquement myopathique, d'aspect

hébété. Il existe une atrophie extrême des muscles proximaux des membres et des ceintures. La force des deltoïdes, des biceps brachiaux et des quadriceps est considérablement réduite (cote 2). Les muscles des avant-bras et des loges antéro-externes sont parésiés à un moindre degré (cote 3,5). Les muscles des mains ont une force modérément réduite (cote 4). On observe un scapula alata

bilatéral avec saillie importante des omoplates au dessus des épaules. L'hyper- lordose lombaire est très marquée. La station debout et la marche sont impossi blés. Aréflexie tendineuse généralisée. Il s'agit d'une fille unique dont les

parents ne sont pas atteints par la maladie.

Cas n° 4 (28 ans) :début à 12 ans par des difficultés de relèvement des bras. Des difficultés à la marche et pour mojiter les escaliers sont apparues à 18 ans. L'examen montre une importante parésie faciale : faiblesse marquée des orbicu-

1 ai res oculaires avec signe de Bell; impossibilité de faire des plis dans le front, de siffler et de gonfler les joues; le découvrement volontaire des dents est partiel; bouche de tapir. Amyotrophie considérable des ceintures, des

deltoïdes, des biceps , des triceps et des quadriceps. Parésie importante de ces muscles : cote 2 pour les deltoïdes, cote 3 pour les biceps , cote 4 pour les quadriceps. Les muscles des loges antéro-externes des jambes sont également parétiques (cote 4). La force est normale au niveau des mains. Scapulae alatae

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lombaire très marquée et déhanchement très important à la marche (marche "en canard"). Aréflexie tendineuse sauf pour les réflexes rotuliens. Il n'y a

pas d'incidence familiale selon la patiente mais nous n'avons pas eu la possibilité d'examiner ses 2 soeurs.

Cas n° 5 (50 ans) Début tardif vers 40 ans par des difficultés pour relever les bras (notamment pour se peigner et se laver les dents). Aggravation lente et

progressive.

Parésie modérée mais nette des muscles faciaux : faiblesse des orbicul ai res-

oculaires, difficulté pour siffler . Amyotrophie de la ceinture scapulaire masquée par un panicule adipeux développé. Parésie des deltoïdes (cote 3,5) et des biceps (cote 3). Parésie très légère de la ceinture pelvienne. La force des mains est normale. Scapulae alatae importants avec saillie marquée des omoplates au dessus des épaules. Marche normale. Les réflexes bicipitaux et stylo-radiaux sont abolis ainsi que les réflexes idio-musculaires. Pas d'incidence familiale

(1 frère de 45 ans serait indemne ainsi que les parents.).

4 cas de la famille B (cas n°, 3, 6, 7 et 8)

La mère des cas 3, 6 et 7 , qui est aussi la grand'mère du cas 8 a été examinée

uniquement sur le plan clinique. Elle a 71 ans et ses troubles ont débuté à l'âge de 38 ans par une faiblesse du bras gauche. Vers 50 ans,sont apparues

des difficultés importantes pour monter les escaliers (elle ne peut plus les monter actuellement). Elle ne peut plus se peigner et enfile ses vêtements avec énormément de peine. L'évolution a été lente et progressive. Tandis qu'elle ne signale rien concernant son visage on peut constater cependant une nette entreprise faciale: rire transversal, parésie légère des orbiculaires oculaires, gonflement des joues très difficile à réaliser et quasi impossibilité de siffler. On note des scapulae alatae ainsi qu'une importante saillie des omoplates

au dessus des épaules. Les muscles du cou (surtout les sterno-cléido-mastoïdiens) les trapèzes, les sus-épineux et les biceps sont nettement atrophiques. D'autres atrophies éventuelles sont masquées par l'obésité. Les biceps brachiaux sont

82.

très parétiques (cote 2 à gauche, cote 3 à droite) ainsi que les deltoïdes (cote 3,5) et les muscles des loges antéro-externes (cote 3 à droite, cote 4 à gauche). Les muscles des mains ont une force légèrement réduite tandis que la force des quadriceps est normale. Le relèvement d'une position assise est difficile. On observe un déhanchement important ("en canard") à la marche avec steppage bilatéral et hyperlordose lombaire marquée. Les réflexes tendineux des membres supérieurs et les achilléens sont abolis tandis que les rotuliens sont présents.

Cas n° 3 (35 ans) Début des symptômes à l'âge de 8 ans : chutes fréquentes,

tendance à marcher sur les pointes des pieds, cambrure du dos. L'évolution a été lente et progressive : amaigrissement de plus en plus marqué des épaules, des bras et des cuisses. Elle ne marche plus depuis l'âge de 20 ans et la parésie des bras a débuté plus tardivement. La face montre une parésie

très importante :

- faciès myopathique avec rire transversal (aspect étonné). - parésie très marquée des orbiculaires oculaires

- impossibilité de siffler et de montrer les dents

Amyotrophie considérable des ceintures scapulaire et pelvienne, des deltoïdes,

des biceps brachiaux , des triceps et des quadriceps. La force de ces muscles

est très faible (cote 2). Parésie moins marquée (cote 3,5) pour les extenseurs des doigts et les loges antéro-externes. Force normale des muscles des mains.

Scapulae alatae importants avec saillie des omoplates au dessus des épaules. Hyperlordose lombaire très marquée. Station debout et marche impossibles. Aréflexie tendineuse généralisée.

Cas n° 6 (43 ans) : Difficultés pour monter les escaliers ayant débuté il y a 8 ans et apparition d'une boiterie à la marche. Ces symptômes se sont aggravés progressivement et depuis 3 â 4 ans la patiente éprouve des difficultés pour lever le bras droit. La force musculaire a diminué ensuite dans le bras gauche. Prononciation difficile des mots depuis 2 à 3 ans. Les plaintes mineures concer­

83.

nant la parole contrastent avec les données de l'examen clinique du visage : les yeux sont grands ouverts et les orbiculaires oculaires sont modérément parétiques, le rire est transversal, le faciès est hypotonique avec la lèvre supérieure proéminente; la patiente ne peut ni siffler (elle n'a jamais pu le

\

faire dit-elle) , ni gonfler les joues ni montrer les dents.

Une amyotrophie éventuelle des épaules est masquée par de l'obésité mais on observe des scapulae alatae et une saillie des omoplates au dessus des épaules.

Il existe une parésie asymétrique des deltoïdes (cote 3 à droite, cote 4 à gauche) La force des biceps est réduite également (cote 4)tandis qu'elle est normale au niveau des quadriceps et des mains. Les abducteurs et les adducteurs des cuisses ont une cote 4 et les loges antéro-externes sont plus faibles (cote 2,5 à 3), la marche sur les talons étant impossible. On constate un dandinement important lors de la marche, avec steppage bilatéral marqué. Les réflexes tendineux sont

présents et symétriques aux membres supérieurs. Ils sont présents mais faibles aux membres inférieurs.

Cas n° 7 (33 ans) : Début à 14 ans au bras droit (faiblesse et fonte musculaire)

avec entreprise ultérieure du bras gauche. Evolution lentement progressive et survenue plus tardive d'une insécurité dans les jambes en descendant les escaliers

On constate une parésie très légère de 1'orbiculaire oculaire droit et une

difficulté modérée pour découvrir les dents à droite. Scapulae alatae. Amyotrophie nettement asymétrique des biceps (très marquée à droite, très légère à gauche),

des deltoïdes (légère, mais plus marquée à droite), des sterno-cléido-mastoïdiens (uniquement à droite), et des huméro-stylo-radiaux (très importante à droite, absente à gauche). La diminution de force est proportionnelle à l'atrophie :

- biceps et huméro-stylo-radiaux : cote 2 à droite, cote 4 à gauche - deltoïdes : cote 4

Il existe, en outre, une légère parésie du psoas-iliaque droit. La force des muscles des mains est normale. La marche et la manoeuvre de GOWERS sont normales.

84.

Le réflexe bicipital droit est aboli tandis qu'il est présent mais faible à gauche. Les stylo-radiaux sont abolis bilatéralement. Tous les autres réflexes tendineux et notamment ceux des membres inférieurs sont vifs et symétriques. Cas n° 8 (22 ans) : Fille du cas n°6, cette patiente ne se plaint de rien et ignore même qu'elle présente des signes de la myopathie qui touche de nombreux membres de sa famille. Malgré l'absence de plaintes subjectives nous trouvons diverses anomalies à l'examen neurologique :

- parésie faciale modérée mais nette :

- diminution de force légère des orbiculaires - difficulté importante pour siffler

- légère difficulté pour découvrir les dents et pour gonfler les joues - rire transversal peu marqué

- légère saillie des omoplates lors de l'élévation des bras.

- amyotrophie touchant les sus-épineux, les trapèzes et les sterno-cléido- mastoïdiens. Un pannicule adipeux développé masque une éventuelle fonte des deltoïdes et des biceps.

- parésie légère des deltoïdes et des biceps (cote 4,5)

- très légère difficulté de redressement du corps après flexion des jambes - hyperlordose lombaire

La marche est par ailleurs normale. Les réflexes tendineux des membres supérieurs et les réflexes rotuliens sont faibles, les achilléens sont abolis.

D'après la description des cas, on peut noter que nous avons classé nos

patients selon un ordre de gravité croissant du degré évolutif de la myopathie, les cas 1,2,3 et 4 étant gravement atteints tandis que les suivants le sont moins. Le cas n°8 présente une atteinte très légère mise en évidence par l'examen

systématique des membres de la famille B. Ce dernier cas n'avait pas été reconnu par la famille et la patiente ignorait son atteinte. De tels cas ont été décrits par WALTON (1955) et ne sont pas rares.

En ce qui concerne les 4 cas de la famille B dont elle fait partie, l'individua­ lité de la maladie de Landouzy-Déjerine ne peut être mise en doute sur les plans

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clinique et génétique (transmission autosomique dominante). L'examen électro- myographique dans les muscles les plus atteints montrait des tracés myopathiques caractéristiques : potentiels d'unités motrices de courte durée, recrutement rapide avec un tracé interférentiel de voltage réduit et d'aspect déchiqueté contrastant avec la faiblesse relative de la force de contraction. Les anomalies de l'EMG étaient d'autant plus importantes que l'atrophie était sévère. L'entre­ prise faciale était manifeste dans tous ces cas ainsi que chez la mère des cas

3, 6 et 7. Pour les cas non familiaux en apparence (cas 1 ,2 , 4 et 5),

le diagnostic de myopathie facio-scapulo-humérale ne fait aucun doute également. En effet, les muscles faciaux sont extrêmement parétiques dans les cas n°l, 2

et 4, donnant au faciès un aspect myopathique typique. Pour le cas n°5, l'entreprise faciale modérée mais évidente accompagnant une amyotrophie de la ceinture scapulaire évoluant depuis une dizaine d'années seulement écarte selon nous la possibilité d'une dystrophie musculaire des ceintures où une atteinte faciale légère peut parfois s'observer aux stades tardifs (WARNER KLOEPFER et EMERY, 1974). Comme dans ces 4 cas il n'a pas été possible d'examiner

d'autres membres de la famille le problème de la transmission génétique éventuelle reste en suspens. En effet, on ne peut se baser sur l'opinion des patients quant à savoir si d'autres personnes de la famille sont atteintes

car la maladie peut passer inaperçue, qu'elle soit très légère ou même relati­

vement sévère (WALTON, 1955, 1956a, 1962 et 1974). Des cas apparemment isolés ou récessifs peuvent aussi se rencontrer où l'entreprise faciale est légère (WALTON, 1962, 1974). Le cas n°5 appartient peut être à cette catégorie. Nous insistons sur le fait que l'examen EMG approfondi a montré dans tous nos cas des tracés typiquement myopathiques et l'on peut exclure avec certitude l'éventualité rare d'une amyotrophie spinale à entreprise facio-scapulo-humérale (FENICHEL, EMERY et HUNT, 1967; WARNER KLOEPFER et EMERY, 1974). Notons en outre qu'à part l'atteinte faciale la plupart de nos cas présentent une entreprise des loges antéro-externes des jambes, une saillie importante des omoplates lors de

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l'élévation latérale des bras ou au repos, une asymétrie des amyotrophies dans les cas plus légers (même au niveau faciail). Ces faits plaident en faveur de la maladie de Landouzy-Déjérine. De plus, nous insistons sur l'absence de contractures , de déformations squelettiques (sauf 1 'hyperlordose lombaire) et de pseudo-hypertrophies musculaires (WALTON, 1974). Dans la famille B.

les variations importantes de gravité de l'affection selon les individus atteints

est classique (WALTON, 1974). Une confusion possible avec une polymyosite

chronique pour nos cas apparemment non fami 1 iauxne nous parait pas possible,

1 ' atteinte faciale étant importante dans les cas 1, 2 et 4 tandis qu'elle est rarissime dans certains cas de polymyosites. Par ailleurs, comme on peut le voir dans le tableau 4.3.1 le taux des enzymes sériques est normal ou peu augmenté

ce qui est courant dans la maladie de Landouzy-Déjérine (WALTON, 1974).

Pour des raisons pratiques et notamment pour la clarté de l'exposé des résultats nous avons rassemblé l'essentiel de ceux-ci dans le tableau 4.3.1.

Dans la première colonne sont indiqués les numéros des cas, l'âge et le sexe. Le taux des enzymes sériques en unités internationales (CPK et LDH) figurent dans les 2è et 3è colonnes (le taux normal des CPK est inférieur à 50 unités

et celui des LDH à 200 unités).

Pour chaque muscle exploré nous avons indiqué la force selon l'échelle du Medical

Research Council (1943) légèrement modifiée par nous (T), le voltage du potentiel d'action global (P.A. en mV) lors de la stimulation supra-maximale du nerf

moteur, le nombre de potentiels d'unités motrices enregistré (PUM), la durée

moyenne de ceux-ci avec l'écart type (msec), la présence éventuelle de composantes

«

tardives et leur nombre (CT) ainsi que l'incidence de fibrillations spontanées (Fib).

Le potentiel d'action global est un bon reflet électrique de la quantité de fibres musculaires actives persistant dans le muscle (cf nos remarques dans le chapitre 4.1) et suggère indirectement le degré d'amyotrophie. On voit que la

Tableau 4.3.1. Résultats de l'étude par l'EMG cohérente de 3 muscles de 8 patients atteints de myopathie facio-scapulo-humérale(maladie de Landouzy-Déjerine).

1ère colonne: n° du patient,âge et sexe.

2ëme et 3 ême colonne:taux sérique de la créatine-phospho-kinase(CPK) et de la lac- ticodéhydrogénase(LDH) en unités internationales.Les valeurs normales sont inférieures à 50 U.I. pour la CPK et à 200 U.I. pour la LDH.

T : testing de la force musculaire selon l'échelle du M.R.C. légèrement modifiée par nous(cf chap.4.1.).

P.A. : potentiel d'action global du muscle en mV recueilli en surface en réponse à un choc électrique supra-maximal appliqué au nerf moteur,

nbre : nombre de PUM enregistrés, msec : durée du PUM en millisecondes. CT : nombre de composantes tardives. Fib. : fibrillations.

Tableau 4.3.1

Sujets n° âge sexe

CPK LDH

Deltoïde Biceps Abducteur V

T

PA.

mV

RU.M.

Fib T

PA

mV

RU.M.

Fib T

PA.

mV

RU.M.

Fib

nbre msec CT nbre msec CT nbre msec CT

1

58

M

25 400

2

1.2 38 7.1

+

1.8 - -

1 4

12.7 24 9.3 ± 1.9 1

-2

57

F

15 360

2

2.3 36 6.5 ± 1.8 1 -

2 4

6.9 15 8.1

±

1.9 -

-3

35

F

50 390

2

2.3 47 6.2 i 1.7 - -

2

0.4 25 5.5

±

1.2 - -

5

9.3 20 9.0 t 2.6 -

-4

28

F

57 560

2

3.3 40 9.3 ± 2.0 1 -

3

1.5 29 7.4 i 1.8 - -

5

5 50 F

68 222

3.5

5.8 30 13.3 i 1.9 - -

3

2.9 28 6.6 t 1,6 - -

5

6

43

F

64 245

3

5.7 49 9.0 t 2.5 1 -

4

4.8 40 7.7 i 1.9 1 -

5

7

33

M

140 860

4

10.0 32 9.0 i 2.6 - -

2

2.4 36 7.2 t 2.3 - -

5

13.6 26 11.5 i 1.9 -

-8

22

F

51 230

4.5

11.4 27 9.6 i 2.5 - -

4.5

10.0 14 8.9 t 2.3 - -

5

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