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| La Lettre du Neurologue • Vol. XX - n° 6 - juin 2016REVUE DE PRESSE
dirigée par le Pr T. Moreau
Commentaire
Le diagnostic précoce d’une LEMP chez un patient traité par natalizumab est un élément primordial du pronostic. L’identification d’un PP tel que décrit dans cette étude semble apporter une aide supplé- mentaire. Il est important de noter l’absence de prise de contraste chez la majorité des patients au stade présymptomatique. Ce pattern tout comme la présence d’un hyposignal T2-écho de gradient devront être analysés sur de plus grandes cohortes.
Référence bibliographique
Hodel J, Darchis C, Outteryck O et al. Punctate pattern:
a promising imaging marker for the diagnosis of natalizu- mab-associated PML. Neurology 2016;86(16):1516-23.
Commentaire
Bien que la méthodologie soit peu claire (quel bilan métabolique pour exclure les autres leuco- dystrophies ?), cet article confirme que les leuco- encéphalopathies héréditaires avec sphéroïdes axonaux représentent à peu près 10 % des leuco- encéphalopathies héréditaires adultes. Le message clé est que, malgré une atteinte asymétrique et les anomalies de signal en diffusion, il faut savoir rechercher une mutation du gène CSF1R devant tout tableau neurologique progressif avec atteinte de la substance blanche.
Référence bibliographique
Lynch DS, Jaunmuktane Z, Sheerin UM et al. Hereditary leukoencephalopathy with axonal spheroids: a spectrum of phenotypes from CNS vasculitis to parkinsonism in an adult onset leukodystrophy series. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2016;87(5):512-9.
Pattern punctiforme : un nouveau marqueur diagnostique des LEMP associées à l’utilisation du natalizumab ?
La présence de lésions punctiformes (pattern punctiforme [PP]) sur des séquences IRM pondérées en T2 ou en T1 après injection de gadolinium a été récemment décrite chez des patients atteints d’une SEP, traités par natalizumab et développant une leucoencéphalo- pathie multifocale progressive (LEMP). L’objectif de cette étude était d’analyser l’intérêt de ce marqueur sur une série consécutive de patients. Vingt sujets souffrant d’une LEMP (dont 14 exposés au natalizumab) ont été analysés rétrospectivement et leurs données IRM (3 analyses indépendantes) ont été comparées à celles de 80 sujets contrôles : 49 SEP-RR traitées par natalizumab sans LEMP et 31 syndromes cliniquement isolés. Un PP (c’est-à-dire au moins 3 lésions adjacentes de moins de 5 mm) a été identifié chez 18 des 20 patients ayant une LEMP, et notamment chez tous les patients ayant eu un traitement par natalizumab.
Au stade présymptomatique, 7 patients sur 9 avaient un PP dont 2 seulement prenaient le contraste. En revanche, chez les sujets symptomatiques, la proportion de PP prenant le contraste n’augmentait pas significativement, et les auteurs ont noté la présence de prises de contraste chez 16 patients sur 20 présentant un syndrome de restauration immune.
Aucun des sujets contrôles n’avait de PP.
X. Ayrignac, Montpellier
Leucoencéphalopathie avec sphéroïdes axonaux ou comment penser à cette maladie héréditaire…
Les leucoencéphalopathies héréditaires avec sphéroïdes axonaux ont été récemment liées à des mutations du gène CSF1R. Elles sont responsables de tableaux avec troubles cognitifs et de la personnalité, de transmission autosomique dominante avec leucoencéphalopathie.
Dans cette série rétrospective multicentrique, 48 patients ayant une IRM compatible avec une leucoencéphalopathie héréditaire (hypersignaux T2 confluents et symétriques) et pour lesquels un bilan avait exclu les principales maladies métaboliques, 5 mutations du gène CSF1R ont été identifiées correspondant à une fréquence de 10 % des patients. L’âge de début variait de 25 à 45 ans, avec des troubles cognitifs chez 3 patients et une atteinte psychiatrique chez 2 autres ; 3 patients souffraient de la maladie de Parkinson. Chez un des patients, l’IRM a mis en évidence une atteinte nettement asymétrique et des lésions hyper-B100 avec restriction de la diffusion qui ont fait évoquer initialement une vascularite.
Comme précédemment décrit, la leucoencéphalopathie était plutôt frontale et une atteinte du corps calleux (hypersignaux et atrophie) était fréquente.
X. Ayrignac, Montpellier
X. Ayrignac déclare ne pas avoir de liens d’intérêts en relation avec ces articles.
L’équipe Edimark vous souhaite un été d’évasion et de respiration…
Nous nous réjouissons de vous retrouver dès la rentrée pour de nouvelles pages à partager.
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Belles lectures ! Claudie Damour-Terrasson
Directrice des publicationsBelles lectures !
Claudie Damour-Terrasson Directrice des publications0180_LNE 180 10/06/2016 10:36:07
