Il meccanismo con cui si ereditano i caratteri è spiegabile con le modalità di trasmissione dei cromosomi durante la gametogenesi e la fecondazione. Questa teoria si basa su alcuni principi

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Il meccanismo con cui si ereditano i caratteri è spiegabile con le modalità di trasmissione dei cromosomi durante la gametogenesi e la fecondazione. Questa teoria si basa su alcuni principi

fondamentali:

La teoria cromosomica dell'ereditarietà mette in relazione il comportamento dei cromosomi con

l'eredità dei caratteri secondo Mendel

- I cr contengono il materiale genetico che viene trasmesso dai genitori

- I cr vengono replicati e trasmessi di generazione in generazione - I nuclei contengono cr che si presentano in coppie omologhe; un membro di ciascuna coppia viene ereditato dalla madre, l'altro dal padre

- Durante la gametogenesi i cr di tipo diverso segregano

indipendentemente l'uno dall'altro.

La 1° legge di Mendel si può spiegare con la

segregazione

dei cromosomi omologhi durante la meiosi.

Le due copie di un gene

si trovano su cromosomi omologhi.

Durante la meiosi II:

segregazione dei due alleli

in gameti distinti

Durante la metafase I,

le disposizioni possibili dei cromosomi omologhi entro le tetradi

possono condurre a combinazioni differenti degli alleli nei gameti risultanti.

La 2° legge di Mendel si può spiegare con l'allineamento casuale delle tetradi

durante la profase della meiosi I

Combinazioni di due geni

su due cromosomi

differenti

I CROMOSOMI

SESSUALI

Cromosomi sessuali

Negli Eucarioti un cromosoma del sesso è un cromosoma

presente in forme diverse nei due sessi.

Uno è un cromosoma "X", l'altro, strutturalmente e funzionalmente diverso, è chiamato cromosoma "Y".

-il sesso XX è femmina ed è definito omogametico; ♀

-il sesso XY è maschio ed è

definito eterogametico ♂

CARATTERI LEGATI AL SESSO

Thomas Morgan nel 1910 pubblicò i risultati di incroci sperimentali con la Drosophila (moscerino della frutta).

Morgan trovò in una sua linea pura una mosca con occhi di colore bianco, anziché del colore rosso bianco rosso mattone

caratteristico del selvatico (o wild-type : un organismo o un gene che sia il più frequente nella popolazione naturale di

quell'organismo).

Il colore bianco bianco è definito come prodotto da un allele

mutato.

1-Morgan incrociò un maschio occhi bianchi bianchi con una femmina occhi rossi rossi.

Tutte le mosche della F1 avevano occhi rossi rossi.

Conclusione: il carattere occhi bianchi bianchi era recessivo.

2-Autoincrocio della progenie F1 e raggruppamento in classi fenotipiche degli individui della F2:

a) 3470 occhi rossi rossi e 782 con occhi bianchi bianchi diverso dal rapporto atteso 3:1.

b) tutte le mosche con occhi bianchi bianchi erano maschi.

Morgan propose quindi

che il gene che determina la variante del colore dell'occhio

fosse localizzato sul cromosoma X

In questo incrocio abbiamo un rapporto di 3:1

Rapporto diverso dal 3:1 visto nel caso precedente

50% e 50%

La differenza tra i rapporti fenotipici nelle due serie di incroci

riflette la modalità di trasmissione dei cromosomi del sesso

e dei geni in esso localizzati

CECITA’ AI COLORI RECESSIVA X-LINKED

Ereditarietà criss-cross:

la trasmissione di un allele da genitore maschio attraverso una figlia femmina

a un nipote maschio

ESTENSIONE DELL’ANALISI

GENETICA

MENDELIANA

Ampliamento del concetto corrispondenza gene (allele) carattere:

1. non solo 2 alleli, ma piu’ alleli 2. non solo un gene, ma piu’ geni 3. non solo genoma, ma anche ambiente

INTERAZIONI ALLELICHE:

1. Dominanza incompleta 2. Codominanza

3. Allelismo multiplo 4. Alleli letali

INTERAZIONI E RAPPORTI MENDELIANI MODIFICATI:

1. Interazioni geniche e comparsa di nuovi fenotipi 2. Epistasi

AMBIENTE ED ESPRESSIONE GENICA:

Penetranza – Espressività variabile in relazione all’ambiente interno ed esterno

DOMINANZA INCOMPLETA quando un allele non

è completamente dominante su un altro

Fenotipo dell’eterozigote è intermedio tra quello degli omozigoti

Es: Mendel osserva nella F1 fiori rosa (rossa x bianco) RR x rr

Rr x Rr ¼ rosso

½ rosa

¼ bianco 1 2 1

Dominanza incompleta:

- un allele non è dominante completamente su un altro allele

- il fenotipo

dell’eterozigote è

intermedio tra quello degli omozigoti (per l’uno o per l’altro degli alleli

interessati).

Codominanza:

quando l’eterozigote manifesta entrambi i fenotipi dei 2 omozigoti

Es: Sistema gruppo sanguigno MN

Fenotipi : M N MN

Genotipi: L^M L^M L^NL^N L^ML^N

L^M L^N

L^M

L^N

L^M L^M L^M L^N

L^M L^N L^NL^N

Alleli multipli : in una popolazione si verifica esistono molte forme alleliche ( varianti ) di un gene ( serie allelica multipla )

Un individuo diploide ha solo 2

alleli per gene!

Un allele per ciascuno dei due

cromosomi omologhi in cui è localizzato il locus

genico

- Gli alleli multipli obbediscono alle stesse regole di

trasmissione degli alleli dei quali esistono solo due forme e le relazioni di dominanza tra alleli multipli possono variare.

- Un singolo individuo diploide puo’ possedere al massimo

due di questi alleli, uno su ciascuno dei due cromosomi

omologhi su cui è localizzato il locus genico.

Alleli multipli: Gruppi sanguigni, sistema AB0

Il numero di possibili genotipi per una serie allelica multipla dipende dal numero di alleli implicati

Per n alleli:

genotipi possibili

n omozigoti n (n-1)/2 eterozigoti

GENI ESSENZIALI (Alleli letali)

Un allele che determini la morte di un organismo è

definito allele letale ed il gene in questione è chiamato

essenziale .

I geni essenziali sono geni che, se mutati, determinano un fenotipo letale .

-Se la mutazione è dovuta ad un

allele letale dominante :

omo/eterozigoti manifestano fenotipo letale -Se la mutazione è dovuta ad un

allele letale recessivo :

solo omozigoti manifestano fenotipo letale

INTERAZIONI E RAPPORTI MENDELIANI MODIFICATI

a) Interazioni tra geni non allelici che controllano la stessa caratteristica fenotipica si producono FENOTIPI NUOVI

Vi sono casi in cui si hanno deviazioni rispetto ai rapporti standard

9:3:3:1

Questo indica che il FENOTIPO è il risultato di una interazione di due o più geni:

I due prodotti genici interagiscono influenzando la stessa caratteristica

e producendo fenotipi nuovi

percentuali fenotipiche modificate

Frastagliata (rose) Wyandotte

A fagiolo (pea) Brahma

A noce (walnut)

A cresta singola, Leghorn

Cresta è controllata da due geni: R e P, ognuno con 2 alleli

Wyandotte : RRpp Brahma: rrPP

a)

- un gene ( epistatico ) maschera

l’espressione fenotipica di un altro gene non allelico ( ipostatico ), pur essendo rappresentati entrambi in un genotipo:

EPISTASI

Non vengono prodotti nuovi fenotipi, ma rapporti diversi.

Es.: epistasi duplicata recessiva

L’epistasi si verifica in entrambe le direzioni tra due paia di geni.

- Si manifesta lo stesso fenotipo ogni volta che l’una o l’altra coppia allelica è in omozigosi recessiva.

- c/c epistatico su P/- ; p/p epistatico su C/-

- rapporto fenotipico 9:7

In un allevamento di volpi sorse una mutazione che determinava il colore platino della pelliccia. Gli allevatori non riuscirono ad ottenere una linea pura platino; tutte le volte che venivano incrociate due volpi platino

comparivano nella progenie alcuni elementi normali (es: 82 platino, 38 normali). Costruire un’ipotesi genetica semplice che renda conto di questi risultati.

Hp: Rapporto 2:1 Allele letale recessivo P platino x platino

P A^P a⁺ x A^P a⁺

F1 ¼ A^PA^P ¼ A^Pa⁺ ¼ A^Pa⁺ ¼ a⁺a⁺ F1 ¼ muore ½ platino ¼ normale

2:1 82:38

L’allele platino ha un effetto

dominante per quanto riguarda il colore del pelo, ma agisce da recessivo relativamente al

fenotipo letalità, poiché solo gli omozigoti muoiono.

L’allele AP esercita il suo effetto su due caratteri: 1) il colore della pelliccia; 2) la sopravvivenza. I geni che hanno più di un effetto fenotipico distinto vengono

chiamati PLEIOTROPICI

Un maiale di colore rosso viene incrociato con uno di colore bianco. Gli individui ottenuti dalla F1 (rossi) sono incrociati tra di loro e hanno dato la seguente progenie: 25 rossi, 19 color sabbia e 3 bianchi. Determinare il genotipo della generazione parentale e spiegare i risultati.

P Rosso x Bianco P AABB x aabb

F1 AaBb rossi

F2 ¾ A-

¼ aa

¾ B-

¼ bb

¾ B-

¼ bb

9/16 A-B-

3/16 A-bb 3/16 aaB-

1/16 aabb

9

6

1 rossi

sabbia sabbia

bianchi

Rapporto mendeliano modificato: o l’uno o l’altro dominante

determinano il color sabbia mentre i due geni dominanti non allelici fra loro (A- B-) interagiscono tra loro per dare il colore rosso

I maschi di gatto domestico sono neri o rossi; le femmine nere, tartaruga o rossa.

a) se questi colori sono sotto il controllo di un gene associato al sesso, come si possono interpretare questi fenotipi?

b) indicare i fenotipi attesi nella prole nata da un incrocio tra una femmina rossa e un maschio nero.

c) fare l’incrocio reciproco

d) un certo incrocio da come risultato metà femmine tartaruga e metà nere, metà maschi rossi e metà neri. Quali sono i fenotipi dei genitori?

e) In un altro incrocio si ottengono per ¼ maschi rossi, per ¼ femmine rosse, per ¼ maschi neri e per ¼ femmine tartaruga. Quali sono i colori dei genitori?

a) se questi colori sono sotto il controllo di un gene associato al sesso, come si possono interpretare questi fenotipi?

Hp: maschi neri o rossi

femmine nere, rosse o tartaruga

Da queste hp possiamo dedurre che il carattere è sul

cromosoma X e che le femmine tartaruga sono tutte Ht.

X

X

rossa, X

X

nera, X

X

tartaruga

♀

♂ ^X

^{Y rosso, X}

^{Y nero}

b) indicare i fenotipi attesi nella prole nata da un incrocio tra una femmina rossa e un maschio nero.

P X^RX^R x X^NY F1 X^RX^N

X^RY

Femmine tutte tartaruga Maschi tutti rossi

c) fare l’incrocio reciproco P X^NX^N x X^R Y

F1 X^NX^R Femmine tutte tartaruga X^NY Maschi tutti neri

Quando non si ottengono gli stessi risultati da incroci

reciproci e si osservano rapporti diversi per i due sessi della progenie, si può pensare che siano implicate caratteristiche legate al sesso

d) un certo incrocio da come risultato metà femmine tartaruga e metà nere, metà maschi rossi e metà neri. Quali sono i fenotipi dei genitori?

¼ ♀ tartaruga ¼ ♀ nere ¼ ♂ rossi ¼ ♂ neri

¼ X^RX^N ¼ X^NX^N ¼ X^RY ¼ X^N Y

100% gameti paterni Gli altri quindi sono i materni: X^R e X^N

Quindi:

- ♀ di sicuro la madre è tartaruga X^RX^N - il padre deve avere per forza X^N

P X^RX^N x X^NY

F1

♀

½ X^N

½ X^N ½ Y

¼ X^RX^N ¼ X^RY

¼ X^NX^N ¼ X^NY

♂

La nostra ipotesi era vera

e) In un altro incrocio si ottengono per ¼ maschi rossi, per ¼ femmine rosse, per ¼ maschi neri e per ¼ femmine tartaruga.

Quali sono i colori dei genitori?

¼ ♂ rossi, ¼ ♀ rosse, ¼ ♂ neri, ¼ ♀ tartaruga

¼ X^RX^N

¼ X^RY ¼ X^RX^R ¼ X^N Y

P madre tartaruga X^RX^N padre rosso X^RY