Manifestations artérielles de la maladie de Von Recklinghausen (A propos d’un cas et revue de la littérature)

(1)

UNIVERSITE MOHAMMED V

FACULTE DE MEDECINE ET DE PHARMACIE -RABAT-

ANNEE: 2010 THESE N°: 58

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THESE

Présentée et soutenue publiquement le :………..

PAR

Mlle Manal BENLAHBIB

Née le 17 Mai 1984 à Marrackech

Médecin interne du C HU Ibn Sina Rabat

Pour l'Obtention du Doctorat en Médecine

MOTS CLES_{: Neurofibromatose Recklinghausen – Anévrisme – Artère humérale.}

JURY

Mr. Y. BENSAID PRESIDENT

Professeur de Chirurgie Viscérale et Vasculaire

Mr. A. EL MESNAOUI RAPPORTEUR

Professeur de Chirurgie Viscérale et Vasculaire

Mme. N. MAHASSINI

Professeur d’Anatomie Pathologie

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DOYENS HONORAIRES :

1962 – 1969 : Docteur Ahdelmalek FARAJ

1969 – 1974 : Professeur Abdellatif BERBICH

1974 – 1981 : Professeur Bachir LAZRAK

1981 – 1989 : Professeur Taieb CHKILI

1989 – 1997 : Professeur Mohamed Tahar ALAOUI

1997 – 2003 : Professeur Abdelmajid BELMAHI

ADMINISTRATION :

Doyen : Professeur Najia HAJJAJ

Vice Doyen chargé des Affaires Académiques et Estudiantines Professeur Mohammed JIDDANE Vice Doyen chargé de la Recherche et de la Coopération

Professeur Naima LAHBABI-AMRANI Vice Doyen chargé des Affaires Spécifiques à la Pharmacie

Professeur Yahia CHERRAH

Secrétaire Général : Monsieur Mohammed BENABDELLAH

PROFESSEURS :

Décembre 1967

1. Pr. TOUNSI Abdelkader Pathologie Chirurgicale

Février, Septembre, Décembre 1973

2. Pr. ARCHANE My Idriss* Pathologie Médicale

3. Pr. BENOMAR Mohammed Cardiologie

4. Pr. CHAOUI Abdellatif Gynécologie Obstétrique

5. Pr. CHKILI Taieb Neuropsychiatrie

Janvier et Décembre 1976

6. Pr. HASSAR Mohamed Pharmacologie Clinique

Février 1977

7. Pr. AGOUMI Abdelaziz Parasitologie

8. Pr. BENKIRANE ép. AGOUMI Najia Hématologie

9. Pr. EL BIED ép. IMANI Farida Radiologie

Février Mars et Novembre 1978

10. Pr. ARHARBI Mohamed Cardiologie

11. Pr. SLAOUI Abdelmalek Anesthésie Réanimation

Mars 1979

12. Pr. LAMDOUAR ép. BOUAZZAOUI Naima Pédiatrie

Mars, Avril et Septembre 1980

13. Pr. EL KHAMLICHI Abdeslam Neurochirurgie

(4)

19. Pr. MAAZOUZI Ahmed Wajih Chirurgie Cardio-Vasculaire

20. Pr. SBIHI Ahmed Anesthésie Réanimation

21. Pr. TAOBANE Hamid* Chirurgie Thoracique

Mai et Novembre 1982

22. Pr. ABROUQ Ali* Oto-Rhino-Laryngologie

23. Pr. BENOMAR M’hammed Chirurgie-Cardio-Vasculaire

24. Pr. BENSOUDA Mohamed Anatomie

25. Pr. BENOSMAN Abdellatif Chirurgie Thoracique

26. Pr. CHBICHEB Abdelkrim Biophysique

27. Pr. JIDAL Bouchaib* Chirurgie Maxillo-faciale

28. Pr. LAHBABI ép. AMRANI Naïma Physiologie

Novembre 1983

29. Pr. ALAOUI TAHIRI Kébir* Pneumo-phtisiologie

30. Pr. BALAFREJ Amina Pédiatrie

31. Pr. BELLAKHDAR Fouad Neurochirurgie

32. Pr. HAJJAJ ép. HASSOUNI Najia Rhumatologie

33. Pr. SRAIRI Jamal-Eddine Cardiologie

Décembre 1984

34. Pr. BOUCETTA Mohamed* Neurochirurgie

35. Pr. EL OUEDDARI Brahim El Khalil Radiothérapie

36. Pr. MAAOUNI Abdelaziz Médecine Interne

37. Pr. MAAZOUZI Ahmed Wajdi Anesthésie -Réanimation

38. Pr. NAJI M’Barek * Immuno-Hématologie

39. Pr. SETTAF Abdellatif Chirurgie

Novembre et Décembre 1985

40. Pr. BENJELLOUN Halima Cardiologie

41. Pr. BENSAID Younes Pathologie Chirurgicale

42. Pr. EL ALAOUI Faris Moulay El Mostafa Neurologie

43. Pr. IHRAI Hssain * Stomatologie et Chirurgie Maxillo-Faciale

44. Pr. IRAQI Ghali Pneumo-phtisiologie

45. Pr. KZADRI Mohamed Oto-Rhino-laryngologie

Janvier, Février et Décembre 1987

46. Pr. AJANA Ali Radiologie

47. Pr. AMMAR Fanid Pathologie Chirurgicale

48. Pr. CHAHED OUAZZANI ép.TAOBANE Houria Gastro-Entérologie

49. Pr. EL FASSY FIHRI Mohamed Taoufiq Pneumo-phtisiologie

50. Pr. EL HAITEM Naïma Cardiologie

51. Pr. EL MANSOURI Abdellah* Chimie-Toxicologie Expertise

52. Pr. EL YAACOUBI Moradh Traumatologie Orthopédie

53. Pr. ESSAID EL FEYDI Abdellah Gastro-Entérologie

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Décembre 1988

57. Pr. BENHMAMOUCH Mohamed Najib Chirurgie Pédiatrique

58. Pr. DAFIRI Rachida Radiologie

59. Pr. FAIK Mohamed Urologie

60. Pr. FIKRI BEN BRAHIM Noureddine Médecine Préventive, Santé Publique et Hygiène

61. Pr. HERMAS Mohamed Traumatologie Orthopédie

62. Pr. TOULOUNE Farida* Médecine Interne

Décembre 1989 Janvier et Novembre 1990

63. Pr. ABIR ép. KHALIL Saadia Cardiologie

64. Pr. ACHOUR Ahmed* Chirurgicale

65. Pr. ADNAOUI Mohamed Médecine Interne

66. Pr. AOUNI Mohamed Médecine Interne

67. Pr. AZENDOUR BENACEUR* Oto-Rhino-Laryngologie

68. Pr. BENAMEUR Mohamed* Radiologie

69. Pr. BOUKILI MAKHOUKHI Abdelali Cardiologie

70. Pr. CHAD Bouziane Pathologie Chirurgicale

71. Pr. CHKOFF Rachid Pathologie Chirurgicale

72. Pr. FARCHADO Fouzia ép.BENABDELLAH Pédiatrique

73. Pr. HACHIM Mohammed* Médecine-Interne

74. Pr. HACHIMI Mohamed Urologie

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76. Pr. MANSOURI Fatima Anatomie-Pathologique

77. Pr. OUAZZANI Taïbi Mohamed Réda Neurologie

78. Pr. SEDRATI Omar* Dermatologie

79. Pr. TAZI Saoud Anas Anesthésie Réanimation

80. Pr. TERHZAZ Abdellah* Ophtalmologie

Février Avril Juillet et Décembre 1991

81. Pr. AL HAMANY Zaîtounia Anatomie-Pathologique

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86. Pr. BENABDELLAH Chahrazad Hématologie

87. Pr. BENCHEKROUN BELABBES Abdelatif Chirurgie Générale

88. Pr. BENSOUDA Yahia Pharmacie galénique

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90. Pr. BEZZAD Rachid Gynécologie Obstétrique

91. Pr. CHABRAOUI Layachi Biochimie et Chimie

92. Pr. CHANA El Houssaine* Ophtalmologie

93. Pr. CHERRAH Yahia Pharmacologie

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96. Pr. JANATI Idrissi Mohamed* Chirurgie Générale

97. Pr. KHATTAB Mohamed Pédiatrie

98. Pr. NEJMI Maati Anesthésie-Réanimation

(6)

103. Pr. BENOUDA Amina Microbiologie

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109. Pr. DAOUDI Rajae Ophtalmologie

110. Pr. DEHAYNI Mohamed* Gynécologie Obstétrique

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112. Pr. EL OUAHABI Abdessamad Neurochirurgie

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115. Pr. JIDDANE Mohamed Anatomie

116. Pr. OUAZZANI TAIBI Med Charaf Eddine Gynécologie Obstétrique

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Mars 1994

119. Pr. AGNAOU Lahcen Ophtalmologie

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121. Pr. ARJI Moha* Anesthésie Réanimation

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129. Pr. EL AMRANI ép. AHALLAT Sabah Gynécologie Obstétrique

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137. Pr. ETTAYEBI Fouad Chirurgie Pédiatrique

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140. Pr. HASSAM Badredine Dermatologie

141. Pr. IFRINE Lahssan Chirurgie Générale

142. Pr. JELTHI Ahmed Anatomie Pathologique

143. Pr. MAHFOUD Mustapha Traumatologie Orthopédie

144. Pr. MOUDENE Ahmed* Traumatologie Orthopédie

145. Pr. MOSSEDDAQ Rachid* Neurologie

146. Pr. OULBACHA Said Chirurgie Générale

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Mars 1994

150. Pr. ABBAR Mohamed* Urologie

151. Pr. ABDELHAK M’barek Chirurgie - Pédiatrique

152. Pr. BELAIDI Halima Neurologie

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164. Pr. ABOUQUAL Redouane Réanimation Médicale

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179. Pr. IBEN ATTYA ANDALOUSSI Ahmed Urologie

180. Pr. IBRAHIMY Wafaa Ophtalmologie

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183. Pr. BOUGTAB Abdesslam Chirurgie Générale

184. Pr. ER RIHANI Hassan Oncologie Médicale

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187. Pr. LAZRAK Khalid (M) Traumatologie Orthopédie

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Décembre 1996

189. Pr. AMIL Touriya* Radiologie

190. Pr. BELKACEM Rachid Chirurgie Pédiatrie

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192. Pr. BOULANOUAR Abdelkrim Ophtalmologie

(8)

199. Pr. MOHAMMADI Mohamed Médecine Interne

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201. Pr. OUADGHIRI Mohamed Traumatologie – Orthopédie

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Novembre 1997

204. Pr. ALAMI Mohamed Hassan Gynécologie – Obstétrique

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208. Pr. BOULAICH Mohamed O.RL.

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214. Pr. HAIMEUR Charki* Anesthésie Réanimation

215. Pr. KADDOURI Noureddine Chirurgie – Pédiatrique

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223. Pr. TAOUFIQ Jallal Psychiatrie

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Novembre 1998

225. Pr. BENKIRANE Majid* Hématologie

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240. Pr. ABID Ahmed* Pneumo-phtisiologie

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261. Pr. AJANA Fatima Zohra Gastro-Entérologie

262. Pr. BENAMR Said Chirurgie Générale

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271. Pr. EL MAGHRAOUI Abdellah* Rhumatologie

272. Pr. GHARBI Mohamed El Hassan Endocrinologie et Maladies Métaboliques

273. Pr. HSSAIDA Rachid* Anesthésie-Réanimation

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PROFESSEURS AGREGES :

Décembre 2001

279. Pr. ABABOU Adil Anesthésie-Réanimation

280. Pr. AOUAD Aicha Cardiologie

281. Pr. BALKHI Hicham* Anesthésie-Réanimation

282. Pr. BELMEKKI Mohammed Ophtalmologie

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289. Pr. BENYOUSSEF Khalil Dermatologie

290. Pr. BERRADA Rachid Gynécologie Obstétrique

291. Pr. BEZZA Ahmed* Rhumatologie

292. Pr. BOUCHIKHI IDRISSI Med Larbi Anatomie

293. Pr. BOUHOUCH Rachida Cardiologie

294. Pr. BOUMDIN El Hassane* Radiologie

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300. Pr. EL HIJRI Ahmed Anesthésie-Réanimation

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304. Pr. EL OUNANI Mohamed Chirurgie Générale

305. Pr. EL QUESSAR Abdeljlil Radiologie

306. Pr. ETTAIR Said Pédiatrie

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308. Pr. GOURINDA Hassan Chirurgie-Pédiatnique

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311. Pr. KABIRI EL Hassane* Chirurgie Thoracique

312. Pr. LAMRANI Moulay Omar Traumatologie Orthopédie

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314. Pr. MAHASSIN Fattouma* Médecine Interne

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316. Pr. MIKDAME Mohammed* Hématologie Clinique

317. Pr. MOHSINE Raouf Chirurgie Générale

318. Pr. NABIL Samira Gynécologie Obstétrique

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Décembre 2002

325. Pr. AL BOUZIDI Abderrahmane* Anatomie Pathologique

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330. Pr. BELGHITI Laila Gynécologie Obstétrique

331. Pr. BELMEJDOUB Ghizlene* Endocrinologie et Maladies Métaboliques

332. Pr. BENBOUAZZA Karima Rhumatologie

(11)

337. Pr. BICHRA Mohamed Zakarya Psychiatrie

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340. Pr. EL ALAMI EL FELLOUS Sidi Zouhair Chirurgie Pédiatrique

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347. Pr. HADDOUR Leila Cardiologie

348. Pr. HAJJI Zakia Ophtalmologie

349. Pr. IKEN Ali Urologie

350. Pr. ISMAEL Farid Traumatologie Orthopédie

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352. Pr. KRIOULE Yamina Pédiatrie

353. Pr. LAGHMARI Mina Ophtalmologie

354. Pr. MABROUK Hfid* Traumatologie Orthopédie

355. Pr. MOUSSAOUI RAHALI Driss* Gynécologie Obstétrique

356. Pr. MOUSTAGHFIR Abdelhamid* Cardiologie

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358. Pr. NAITLHO Abdelhamid* Médecine Interne

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360. Pr. RACHID Khalid * Traumatologie Orthopédie

361. Pr. RAISS Mohamed Chirurgie Générale

362. Pr. RGUIBI IDRISSI Sidi Mustapha* Pneumo-phtisiologie

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364. Pr. RKIOUAK Fouad* Endocrinologie et Maladies Métaboliques

365. Pr. SIAH Samir * Anesthésie Réanimation

366. Pr. THIMOU Amal Pédiatrie

367. Pr. ZENTAR Aziz* Chirurgie Générale

368. Pr. ZRARA Ibtisam* Anatomie Pathologique

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374. Pr. BOUGHALEM Mohamed* Anesthésie Réanimation

375. Pr. BOULAADAS Malik Stomatologie et Chirurgie Maxillo-faciale

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381. Pr. EL YOUNASSI Badreddine* Cardiologie

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(12)

389. Pr. NAOUMI Asmae* Ophtalmologie

390. Pr. SAADI Nozha Gynécologie Obstétrique

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Janvier 2005

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397. Pr. ALAOUI Ahmed Essaid Microbiologie

398. Pr. ALLALI fadoua Rhumatologie

399. Pr. AMAR Yamama Néphrologie

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404. Pr. BENHALIMA Hanane Stomatologie et Chirurgie Maxillo Faciale

405. Pr. BENHARBIT Mohamed Ophtalmologie

406. Pr. BENYASS Aatif Cardiologie

407. Pr. BERNOUSSI Abdelghani Ophtalmologie

408. Pr. BOUKALATA Salwa Radiologie

409. Pr. CHARIF CHEFCHAOUNI Mohamed Ophtalmologie

410. Pr. DOUDOUH Abderrahim* Biophysique

411. Pr. EL HAMZAOUI Sakina Microbiologie

412. Pr. HAJJI Leila Cardiologie

413. Pr. HESSISSEN Leila Pédiatrie

414. Pr. JIDAL Mohamed* Radiologie

415. Pr. KARIM Abdelouahed Ophtalmologie

416. Pr. KENDOUSSI Mohamed* Cardiologie

417. Pr. LAAROUSSI Mohamed Chirurgie Cardio Vasculaire

418. Pr. LYACOUBI Mohammed Parasitologie

419. Pr. NIAMANE Radouane* Rgumatologie

420. Pr. RAGALA Abdelhak Gynécologie Obstétrique

421. Pr. REGRAGUI Asmaa Anatomie Pathologique

422. Pr. SBIHI Souad Histo Embryologie Cytogénétique

423. Pr. TNACHERI OUAZZANI Btissam Ophtalmologie

424. Pr. ZERAIDI Najia Gynécologie Obstétrique

Avril 2006

425. Pr. ACHEMLAL Lahsen* Rhumatologie

426. Pr. AFIFI Yasser Dermatologie

427. Pr. AKJOUJ Said* Radiologie

428. Pr. BELGNAOUI Fatima Zahra Dermatologie

429. Pr. BELMEKKI Abdelkader* Hematologie

430. Pr. BENCHEIKH Razika O.R.L

(13)

435. Pr. CHENGUETI ANSARI Anas Gynécologie Obstétrique

436. Pr. DOGHMI Nawal Cardiologie

437. Pr. ESSAMRI Wafaa Gastro-Entérologie

438. Pr. FELLAT Ibtissam Cardiologie

439. Pr. FAROUDY Mamoun Anesthésie Réanimation

440. Pr. GHADOUANE Mohammed* Urologie

441. Pr. HARMOUCHE Hicham Médecine Interne

442. Pr. HNAFI Sidi Mohamed* Anesthésie Réanimation

443. Pr. IDRISS LAHLOU Amine Microbiologie

444. Pr. JROUNDI Laila Radiologie

445. Pr. KARMOUNI Tariq Urologie

446. Pr. KILI Amina Pédiatrie

447. Pr. KISRA Hassan Psychiatrie

448. Pr. KISRA Mounir Chirurgie – Pédiatrique

449. Pr. KHARCHAFI Aziz* Médecine Interne

450. Pr. LMIMOUNI Badreddine* Parasitologie

451. Pr. MANSOURI Hamid* Radiothérapie

452. Pr. NAZIH Naoual O.R.L

453. Pr; OUANASS Abderrazzak Psychiatrie

454. Pr. SAFI Soumaya* Endocrinologie

455. Pr. SEKKAT Fatima Zahra Psychiatrie

456. Pr. SEFIANI Sana Anatomie Pathologique

457. Pr. SOUALHI Mouna Pneumo-Phtisiologie

458. Pr. ZAHRAOUI Rachida Pneumo-Phtisiologie

ENSEIGNANTS SCIENTIFIQUES PROFESSEURS

1. Pr. ALAMI OUHABI Naima Biochimie

2. Pr. ALAOUI KATIM Pharmacologie

3. Pr. ALAOUI SLIMANI Lalla Naïma Histologie – Embryologie

4. Pr. ANSAR M'hammed Chimie Organique et Pharmacie Chimique

5. Pr. BOUKLOUZE Abdelaziz Applications Pharmaceutiques

6. Pr. BOURJOUANE Mohamed Microbiologie

7. Pr. DRAOUI Mustapha Chimie Analytique

8. Pr. EL GUESSABI Lahcen Pharmacognosie

9. Pr. ETTAIB Abdelkader Zootechnie

10. Pr. FAOUZI Moulay El Abbes Pharmacologie

11. Pr. HMAMOUCHI Mohamed Chimie Organique

12. Pr. REDHA Ahlam Biochimie

13. Pr. TELLAL Saida* Biochimie

14. Pr. TOUATI Driss Pharmacognosie

15. Pr. ZELLOU Amina Chimie Organique

(14)

(15)

Ma sœur, mon amie et ma confidente

Rien ne saurait exprimer la

reconnaissance que j’ai à ton égard pour

tous les sacrifices que tu as consentis

pour moi.

Ton amour inconditionnel, ta tendresse,

et ton soutien permanent ont toujours été

d’un grand secours tout au long de ma

vie.

Tu as toujours été mon refuge qui me

prodigue sérénité,

aide et conseil dans mes moments de

doute, de difficultés.

La confiance que tu m’accordes n’a

d’égale que l’amour

que je te porte

Tu es pour moi un exemple par tes

qualités humaines,

(16)

Je te dédie ce travail en gage de mon

amour

et mon respect les plus profonds

Puisse dieu te prêter santé, bonheur et

longue vie afin

que je puisse te combler à mon tour

A ma formidable maman,

Je t’aime très fort

A mon père

De tous les pères, tu es le meilleur

Tu as été et tu seras toujours pour moi

un modèle

de sagesse, de travail, d’honnêteté et

d’humanité.

Tu t’es investi dès mon jeune âge à me

transmettre

les principes et les règles les plus

nobles et les plus sacrés

(17)

m’enseigner la science

Ce que je suis maintenant n’est que le

fruit de tes sacrifices

Tu as toujours été attentif à mes

moindres besoins

et requêtes et même à mes caprices

Nulle expression ne saurait exprimer ma

profonde admiration

Merci pour ton soutien durant toutes ces

années

et pour les années qui viennent

C’est pour moi une fierté d’être ta fille

Puisse dieu te préserver et faire de moi

une fille à la hauteur

de tes espérances et digne de ton estime

Aujourd’hui je te dédie ce travail en

gage

de mon amour et mon respect les plus

profonds

(18)

sœur Jihane

Je te dédie ce travail en témoignage de

toute l’affection,

des profonds sentiments fraternels que je

te porte

et de l’attachement qui nous unit.

Toute notre vie durant, nous avons

presque tout partagé et maintenant, je

partage ce travail avec toi en témoignage

de tout mon amour.

A ma petite sœur Meriem

Je te remercie d’avoir toujours été à mes

côtés

Tu illumines notre famille tel un petit

rayon de soleil

Tu es source d’amour et de tendresse

inépuisable

(19)

affection

A mon petit frère Yassine

Je te remercie pour le respect et l’amour

que tu as toujours porté pour moi

Je te dédie ce travail en témoignage de

mon adoration

Je te souhaite tout le bonheur et la

réussite que tu mérites

A ma chère Khadija

Aucun mot ne saurait exprimer la

profondeur

de l’amour que je te porte.

Ton affection, tes encouragements et tes

conseils

m’ont toujours apporté confiance et

réconfort

(20)

Je te dédie ce travail en témoignage de

l’affection qui nous unit

A ma chère grand-mère maternelle Lalla

Radia

Tu m’as toujours comblé par ta tendresse

et ton affection, je ne pourrai jamais

être assez juste pour témoigner de tout

ce que tu as fait pour moi

Puisse dieu te prêter santé et longue vie

afin que

je puisse te combler à mon tour

A la mémoire de

Mon grand-père maternel

Mes grands-parents paternels

Mon oncle Abdesslam

A mes oncles et tantes

A mes cousins et cousines

(21)

A mes amies de toujours

Mlle Saloua Khalil, Mlle Sanaa Ahbeddou,

Mme Sana El Bamrani, Mlle Rajae Borki,

Mme Salma Annabi

Vous m’avez offert ce qu’il y a de plus

cher : l’amitié

Je vous souhaite beaucoup de succès, de

réussite et de bonheur

Merci d’être là pour moi, je vous adore

A mes chers amis pour les moments de

complicité et de partage qui nous ont

réunis

Maha, Ibtissam, Salma, Ghizlane,

Fatima-Zahra, Narjiss, Basma, Meryem, Wafae,

Fadoua, Tilila, Najoua

Mounir, Biova, Amine, Abderrahim, Badr

Merci pour les gardes difficiles et les

fous rires qu’on a partagés

A mes amis internes de la promotion

février 2008

En souvenir de tous les moments qu’on a

passés ensemble

(22)

Un grand sentiment de fraternité nous

unit

A la grande famille des Médecins Internes

de Rabat

Pour leur solidarité, leur bienveillance,

et pour tout ce qu’être Interne

représente pour moi

A mes amis de promotion

Majdouline, Meryem, Amal, Loubna, Dalal,

Kawtar, ouafae, Asmae, Sara et Loubna,

Salahddine, Yassir

Dédicace particulière à notre cher Maître

Monsieur le professeur Ahmed Sbihi

Professeur d’anesthésie-réanimation

Nous gardons un excellent souvenir de

notre stage

(23)

une autre spécialité à savoir

l’anesthésie-réanimation

Nous avons eu le privilège de travailler

sous votre direction

et de profiter de votre enseignement

clair et didactique et d’admirer

vos remarquables qualités humaines et

professionnelles

Nous avons eu l’honneur de bénéficier de

vos précieux conseils

et de votre aimable soutien.

Veuillez trouver ici le témoignage

sincère de ma reconnaissance

et de mes vifs remerciements.

(24)

chirurgicales pour leur enseignement

Pr Ahlam Mosadik

Pr Ali Kettani

A tous les médecins anesthésistes de la

RUCH

Nous vous remercions Pr Mehdi El Awab

pour votre aide précieuse dans la

réalisation de ce travail, votre

gentillesse et votre sympathie nous ont

extrêmement touchées.

A mes amis de la Ruch

Pr Alae Koraïchi, Dr Yassir Sbaï, Dr

Brahim Boukatta,

Dr Mohyeddine Zarouf, Dr Hayat Berkhili,

Dr Monsef El Mansouri

Dr Ghennam, Dr Ahmadi, Dr Amina, Dr

Rajae, Dr Naoual,

Dr Jawad, Dr Guy, Dr Jihane, Dr Cheikh El

Mamoun

A tout le personnel paramédical de la

Ruch,

avec une pensée particulière à

Afifa, Amina, Fatima, Meriem, Jamal,

Aziz, Sahli, Driss

Aux médecins de la chirurgie D

(25)

et Dr Karim Lyazidi.

A mes amis de la chirurgie D

Pr Omar El Mahi

Pr Adnane Benzirar

Dr Badr El Rhissassi, Dr Zineb Lahlou,

Dr Zakaria Bouziane,

Dr Mohamed Amine Mekouar, Dr Alae

Mechchat,

Dr Amine Azghari, Dr Hicham Belmir, Dr

Mohammed Bouayad

A tout le personnel paramédical de la

chirurgie D

A tous mes professeurs, à mes collègues

et amis du service d’Ophtalmologie B de

l’hôpital des spécialités de Rabat.

A tous ceux qui me sont chers et que j’ai

(26)

A tous ceux qui ont participé de prés ou

de loin

à l’élaboration de ce travail.

A tous ceux qui ont pour mission cette

pénible tâche de soulager l’être humain

et d’essayer de lui procurer le bien-être

physique,

psychique et social.

(27)

(28)

Monsieur le Professeur Younes Bensaïd

Professeur de chirurgie viscérale et

vasculaire

Nous vous sommes d’une grande

reconnaissance pour l’honneur

que vous nous faites en acceptant la

présidence de cette thèse

Nous sommes très touchés par l’extrême

courtoisie de votre accueil

Lors de notre passage dans votre service,

nous avons eu le privilège d’apprécier

pleinement vos connaissances

scientifiques

et vos qualités professionnelles et

humaines.

Veuillez trouver ici l’expression de

notre grande estime

(29)

A notre Maître et Rapporteur de thèse

Monsieur le Professeur Abbes El Mesnaoui

Professeur de chirurgie vasculaire et

viscérale

Vous nous avez accordé un grand honneur

en nous confiant

la réalisation de ce travail où vous avez

su allier rigueur,

gentillesse et disponibilité

Durant notre internat, nous avons eu le

privilège d’apprécier votre dévouement

(30)

et vos remarquables qualités humaines

Cette admiration s’est renforcée en

travaillant sous votre direction pour la

réalisation de cette thèse où nous avons

trouvé auprès de vous

le conseiller et le guide sympathique et

bienveillant

L’étendue de votre expérience clinique

ainsi que votre simplicité exemplaire

suscitent notre grande estime

Nous voudrions être dignes de la

confiance que vous nous avez accordée et

vous prions cher maître, de trouver ici

le témoignage de notre sincère

(31)

Professeur d’anatomie pathologique

Nous sommes très touchés par l’honneur

que vous nous faites

en acceptant de juger ce travail.

Votre accueil cordial et votre sympathie

sincère nous ont

profondément marqué.

Que ce travail soit le témoignage de

notre admiration pour vos remarquables

qualités humaines et professionnelles.

(32)

(33)

A notre Maître et Juge de thèse

Monsieur le Professeur Brahim Lekehel

Professeur de chirurgie vasculaire

périphérique

Nous avons été très touchés par la

gentillesse et la spontanéité avec

lesquelles vous avez accepté de

participer au jury de cette thèse et

nous vous remercions vivement de

l’honneur que vous nous faites.

Votre savoir, votre dynamisme et votre

amabilité ont toujours

suscité notre admiration.

Veuillez trouvez ici le témoignage

sincère de notre reconnaissance

et de notre respectueuse sympathie.

(34)

A notre Maître et Juge de thèse

Monsieur le Professeur Mamoun Faroudy

Professeur Agrégé

d’anesthésie-réanimation

Nous sommes très sensibles à l’honneur

que vous

nous faites en acceptant de participer à

ce jury de thèse.

Nous vous sommes infiniment

reconnaissants pour votre aide précieuse

dans la réalisation de ce travail ainsi

(35)

votre service

Votre grande compétence et votre

connaissance

pointue forcent l’admiration

Votre amical soutien ne nous a jamais

fait défaut, ainsi que

vos judicieux et très clairvoyants

conseils

Nous garderons en mémoire votre grand

sens de l’humour et

votre aptitude à communiquer le rire et

la joie de vivre

Nous vous prions, cher professeur de

trouver ici, le témoignage sincère de mon

profond respect et de mon affectueuse

considération.

(36)

AA : acide aminé

ADN : acide désoxyribonucléique ADP : adénosine diphosphate

ARM : angiographie couplée à l’imagerie par résonance magnétique ARNm : acide ribonucléique messager

ATP : angioplastie transluminale percutanée CG : culot globulaire

DDAVP : 1-déamino-8-D arginine vasopressine GAP : G activating protein

GDP : guanosine diphosphate GTP : guanosine triphosphate HTA : hypertension artérielle IVD : intraveineuse directe IVL : intraveineuse lente

IRM : imagerie par résonance magnétique Kb : kilo bases

MIBG : méta-iodo-benzyl guanidine NEM : néoplasie endocrinienne multiple NF1 : neurofibromatose de type 1 NIH : national institut of health

NNFFIDB : national neurofibromatosis foundation international database PFC : plasma frais congelé

PVC : pression veineuse centrale Ras : protéine G monomérique SAP : seringue auto pousseuse SNC : système nerveux central TA : tension artérielle

TCL : tâches café au lait

(37)

Sommaire

INTRODUCTION : ... 1

DONNEES FONDAMENTALES SUR LA MALADIE DE VON RECKLINGHAUSEN : ... 5

I- Biographies ... 6

A. Friedrich Daniel Von Recklinghausen ... 6

B. Joseph Carey Merrick ... 7

C. Quasimodo ... 10

II- Historique ... 11

A. Historique de la maladie de Von Recklinghausen ... 11

B. Historique de l’atteinte artérielle de la maladie de Von Recklinghausen ... 13

III- Définition ... 14

IV- Classifications ... 15

V- Embryologie ... 19

VI- Génétique ... 21

A. Gène ... 21

B. Les mutations du gène NF1 ... 22

C. Le produit du gène : La neurofibromine ... 24

MATERIEL ET METHODES D’ETUDE ... 25

DISCUSSION ET RESULTATS ... 36

I- Epidémiologie ... 37

II- Les bases histopathologiques et physiologiques ... 40

II-1 Histopathologie de l’atteinte artérielle dans la NF1 ... 40

A. Atteinte des artérioles de petit calibre ... 40

B. Atteintes des artères de gros calibre ... 43

II-2 Physiopathologie et pathogénie de l’atteinte artérielle dans la NF1 ... 44

A. La dysplasie congénitale ... 44

B. L’envahissement vasculaire par du tissu neurofibromateux ... 46

II-3 Physiopathologie et pathogénie du trouble hémorragique dans la NF1 ... 48

A- Une origine plaquettaire ... 48

(38)

(39)

1. Types lésionnels de l’atteinte artérielle ... 51

2. Topographie de l’atteinte artérielle ... 53

B. Les autres manifestations cliniques de la NF1 ... 81

1- Les manifestations cutanées ... 81

2- Les manifestations muqueuses ... 86

3- Les manifestations osseuses ... 86

4- Les manifestations neurologiques ... 89

5- Les manifestations ophtalmologiques ... 92

6- Les manifestations viscérales ... 93

7- Les manifestations endocriniennes ... 93

8- Les manifestations cardio-vasculaires ... 94

9- Néoplasies ... 96

10- Les manifestations au cours de la grossesse ... 97

IV- Diagnostic positif ... 98

A- Critères diagnostiques ... 98

B- Démarche diagnostique ... 99

V- Diagnostic différentiel ... 99

A- De la maladie de Von Recklinghausen ... 99

B- De l’atteinte artérielle de la maladie de Von Recklinghausen ... 102

VI- Evolution de l’atteinte artérielle de la NF1 ... 103 VII- Traitement de la maladie de Von Recklinghausen ... 104

VII-1 Traitement des manifestations vasculaires ... 104

A- Traitement symptomatique... 104

1. La prise en charge médicale du trouble hémorragique ... 104

2. La prise en charge de l’hypertension artérielle ... 107

B- Traitement curatif ... 108

1. L’imagerie préopératoire ... 108

2. L’anesthésie ... 108

3. Traitement curatif selon le type lésionnel ... 110

(40)

C- Gliome des voies optiques ... 118

D- Phéochromocytome ... 118

E- Manifestations neuropsychiques... 119

F- Soutien psychologique ... 119

VIII- Prévention: ... 120

A- Suivi et bilan lésionnel initial ... 120

B- Le conseil génétique et dépistage anténatal ... 121

IX- Perspectives d’avenir ... 123

CONCLUSION ... 124

ANNEXES ... 127

RESUMES ... 129

(41)

(42)

La maladie de Von Recklinghausen (ou neurofibromatose de type 1) est connue depuis plus d’un siècle, décrite initialement en 1882 par un médecin allemand Friedrich Daniel Von Recklinghausen (1833-1910), qui lui donna son nom [1].

C’est une maladie génétique à transmission autosomique dominante. Les mutations de novo représentent 50% des cas [2]. Le gène responsable de la maladie est localisé sur le bras long du chromosome 17 en 17q11.2 [3]. Il s’agit d’un gène suppresseur de tumeurs de grande taille (350 kilo bases – 60 exons) [4-6], qui code pour une protéine cytoplasmique : la neurofibromine. Cette dernière intervient dans le contrôle de la différenciation et de la prolifération cellulaire [7, 8].

La neurofibromatose de type 1 (NF1) entre dans le cadre des neurocristopathies, qui sont un groupe d’affections hétérogènes, héréditaires ou non, secondaires à une dysplasie de la crête neurale. Ils touchent de multiples organes, avec une prédilection particulière pour la peau et le système nerveux dans son ensemble [9]. Elle appartient aussi aux phacomatoses (ou syndromes neuro-cutanés), qui sont des dysembryoplasies pouvant atteindre les trois feuillets primitifs de l’embryogenèse (ectoderme, mésoderme, endoderme), ou leur précurseur, le blastomère, de façon isolée ou intriquée [10, 11].Si les neurofibromatoses de type 3 à 9 sont probablement des variantes de la NF1, la neurofibromatose de type 2 est une pathologie entièrement distincte cliniquement et génétiquement [12, 13].

(43)

La NF1 est de loin la plus fréquente des neurofibromatoses (elle représente 80 à 90% des neurofibromatoses), son incidence est de 1/3000 à 1/3500 naissances [14, 15]. Les hommes et les femmes sont atteints dans les mêmes proportions, quelle que soit la race ou l’ethnie, avec des variations phénotypiques inter et intrafamiliale [16].

Les signes cardinaux de cette maladie sont: les taches « café au lait » (TCL), les lentigines, les nodules de Lisch et de multiples neurofibromes cutanés. Le diagnostic repose actuellement sur des critères bien établis en 1988 par la conférence de consensus du « National Institut of Health » [13].

La morbidité et la mortalité liées à la NF1, résultent de la survenue de complications multisystémiques. La survie de ces malades est diminuée de 15% par rapport à celle de la population générale [17, 18].

L’atteinte artérielle dans le cadre de la maladie de Von Recklinghausen est bien décrite dans la littérature, mais de survenue relativement rare et potentiellement grave de conséquences pour le patient. Son incidence est sous estimée à ce jour, du fait du caractère silencieux de nombreuses lésions [19, 20], et de l’inaccessibilité de certains vaisseaux atteints par l’examen clinique.

Toutes les artères de l’organisme peuvent être touchées. Les types lésionnels sont représentés par des sténoses, des anévrysmes et des angiodysplasies. La lésion la plus fréquente est une sténose de l’artère rénale, accessible à une angioplastie endoluminale percutanée [21].

(44)

La compression extrinsèque de la paroi vasculaire par un neurofibrome ne constitue pas le mécanisme essentiel de l’atteinte artérielle dans la NF1. Ces lésions vasculaires peuvent résulter aussi bien d’une dysplasie mésodermique [22], que de l’envahissement de la paroi artérielle par un neurofibrome [23].

L’hypertension artérielle (HTA) survient chez 6% des patients atteints de la NF1, elle est plurifactorielle. Cependant, dans la majorité des cas il s’agit d’une HTA essentielle, dans 30% des cas elle est secondaire à une maladie rénovasculaire, une coarctation de l’aorte ou un phéochromocytome [24].

Le caractère massif des hémorragies dans la maladie de Von Recklinghausen est responsable en grande partie de la mortalité de la maladie. Il résulte aussi bien d’une fragilité vasculaire accrue que d’un trouble de l’hémostase primaire [25].

La prise en charge des patients nécessite une surveillance régulière dans des structures multidisciplinaires. Le traitement se réduit aujourd’hui encore à celui des différentes complications. En dehors d’un conseil génétique il n’existe pas de moyens pour prévenir l’apparition des manifestations cliniques de la maladie, malgré les avancées actuelles de la génétique.

Nous rapportons l’observation clinique d’une jeune patiente de 25 ans, ayant un faux anévrysme de l’artère humérale gauche dans le cadre de la maladie de Von Recklinghausen, admise récemment au service de chirurgie vasculaire (Pr. Y. Bensaïd) du centre hospitalier universitaire Ibn Sina de Rabat.

A travers l’étude de ce cas clinique et une revue de la littérature, nous allons mettre l’accent sur les particularités épidémiologiques, histologiques, diagnostiques, thérapeutiques et évolutives de l’atteinte artérielle au cours de la maladie de Recklinghausen.

(45)

Données

fondamentales

sur la maladie

(46)

I.BIOGRAPHIES:

A. Friedrich Daniel Von Recklinghausen [26]

Médecin allemand né le 2 décembre 1833 à Gütersloh, en Westphalie, mort le 26 août 1910 à Strasbourg. Il a décrit cette maladie en 1882 et lui a donné son nom.

Friedrich Daniel Von Recklinghausen a étudié la médecine à Bonn de 1852 à 1855, puis à Würzburg et Berlin où il a obtenu son doctorat à l'âge de 22 ans. Il a très vite montré des talents exceptionnels, et a passé les années (1858-1864) comme assistant à l'Institut d'Anatomie Pathologique de Berlin.

Professeur à Würzburg de 1866 à 1872 et à Strasbourg de 1872 à 1906, il est devenu pasteur de l'université en 1877, et est resté actif comme chercheur et professeur jusque peu avant sa mort en 1910.

(47)

Friedrich Daniel Von Recklinghausen a fait une première description d'hémochromatose et a introduit ce terme dans la littérature médicale. En 1862, alors qu'il était encore assistant de Virchow, il a publié deux articles importants : l'un qui montre que le tissu conjonctif contient des espaces traversés par la lymphe, l'autre dans lequel il a montré que quelques-unes de ces cellules avait des mouvements amiboïdes et les a identifiés comme leucocytes. Il a inventé la méthode à l'argent pour colorer les jonctions cellulaires.

B. Joseph Carey Merrick [27]

“I am not an animal! I am a human being! I am a man!”

Joseph Carey Merrick

Né le 5 aout 1862 à Leicester en Angleterre, Joseph Carey Merrick dit «Elephant man » était porteur d’une maladie initialement diagnostiquée comme étant une neurofibromatose de type 1. Son corps se déformait progressivement depuis l’âge de 5 ans, et il présentait une croissance inhabituelle. Il était destiné à une vie faite de tristesse et de maltraitance, couvert d’injures par sa famille qui le rejeta, et ensuite par le public. Sa seule possibilité de subsistance était de

(48)

voyager dans «une foire aux monstres», très populaire à l’époque victorienne. Un jour, le cirque ambulant qui abritait Joseph Merrick, vint s’installer en face du Royal London Hôpital, au 123 Whitechapel Road, à Londres. Il retient alors l’attention du Docteur friederick Treves, un chirurgien de l’hôpital, qui paya joseph pour traverser la rue afin d’être étudié par ses élèves.

Après quelques mois, Merrick parvient à s’échapper du cirque avec un peu d’argent difficilement économisé. A son arrivée à la station Liverpool street, épuisé, il perdit conscience, et s’effondra inanimé sur le quai de la gare. Grâce, à la carte de visite du Docteur Treves retrouvée en sa maigre possession, il fut conduit au London Royal Hospital. Treves lui offrit un toit au rez de chaussé de l’hôpital où il put vivre, tranquille, le restant de sa vie.

Dans ses dernières années, il trouva refuge dans l’écriture et fut l’auteur de poèmes de qualité, recevant des royalties, pour les livres qu’il inspira. Il devint une célébrité, et la haute société victorienne le pris en estime. Il devint même «le préféré» de la reine Victoria, elle-même.

En ce qui concerne le décès de Merrick, beaucoup pensèrent qu’il s’agit d’un suicide. Voici une citation du journal du Docteur Treves [154] : «il fut trouvé mort dans son lit …Il était allongé sur le dos comme s’il était endormi, mort subitement et sans notion de lutte. Les circonstances de sa mort étaient étranges. Sa tête était si grosse et si lourde, qu’il ne pouvait habituellement pas dormir allongé. L’attitude qu’il était contraint de prendre pour dormir était vraiment étrange : il s’asseyait dans son lit, le dos maintenu par des oreillers, les genoux repliés vers le haut avec ses bras les entourant, tandis que sa tête reposait sur le sommet de ses genoux repliés. Il me disait souvent qu’il souhaitait pouvoir

(49)

dormir « comme tout le monde ». J’ai pensé à cette dernière nuit où, en pensant à sa maman chérie, il a du faire l’expérience. L’oreiller était douillet, et la tête, lorsqu’il la plaça dessus, a du tomber en arrière provoquant alors une dislocation du cou. Ainsi, sa mort fut causé par le désir qui a dominé sa vie : « être comme les autres personnes !». Il mourut donc le 11 avril 1890 alors qu’il venait tout juste d’avoir 27 ans. La cause officielle de sa mort fut : asphyxie et suffocation. Des funérailles furent organisées dans la chapelle de l’hôpital Londonien, et après l’autopsie faite par docteur Treves, il fut décidé que son squelette serait exposé au musée du Royal London Hopital, mais le public ne serait pas autorisé à le visiter.

Le Docteur Treves fit réaliser un moulage de la tête et des membres de Joseph Merrick, et préleva quelques échantillons de peau qu’il conserva précieusement dans du formol. A la grande frustration des futurs chercheurs, les échantillons de peau furent perdus durant la seconde guerre mondiale ; le bocal les contenant s’étant asséché en l’absence de personnel.

En juillet 2003, les résultats de tests DNA, réalisés sur des échantillons de cheveux et d’os de Josreph Merrick, permirent au Docteur Charis Eng de conclure que Merrick souffrait effectivement d’un syndrome Protée et d’une neurofibromatose de type 1.

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C. Quasimodo [28]

C’est l’un des personnages culte de l’œuvre de Victor Hugo : « Notre-Dame de Paris ». Quasimodo, observe la pauvreté et les crimes de la vie quotidienne, depuis les hauteurs des gargouilles de Notre-Dame de Paris, tandis que le clergé tout puissant et corrompu, manipule, vole et torture le peuple sans défense. Le bossu va bouleverser tout Paris en portant secours à une bohémienne, Esméralda, condamnée à être pendue en place publique. En la soustrayant au jugement des hommes, il va la protéger envers et contre tous [67]. Avec ce personnage, Victor Hugo joue sur le paradoxe de la belle âme dans un corps monstrueux, alors que les moqueurs de la populace qui vilipendent le bossu ne sont que des monstres déguisés en être humain.

Quasimodo, être fictif, est en fait la description littéraire d’une personne atteinte de neurofibromatose de type 1, avec sa cyphose dorsale et ses neurofibromes plexiformes de la face. Il ne fait nul doute qu’au 19 éme siècle, les personnes atteintes de neurofibromatose de type 1, étaient reléguées aux rôles de

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«Monstre ». Avec l’avènement du 20éme siècle, les progrès de la science remettent à l’honneur le monstre, tout en le faisant passer de la sphère surnaturelle « démoniaque», à une vision plus objective et médicale « victime ». Le monstre n’est plus celui qui l’est physiquement, mais celui qui l’est moralement !

II. HISTORIQUE :

A. Historique de la maladie de Von Recklinghausen :

En 1793, Tiselius réalise la première description précise des signes dermatologiques de la neurofibromatose [29].

En 1882, Friedrich Daniel Von Recklinghausen établit la corrélation entre les tumeurs superficielles et profondes de la maladie qui portera son nom, et pour laquelle il propose le terme de neurofibromatose [29].

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Dés 1896, Feindel attribue la neurofibromatose à une malformation très précoce de l’ectoderme, où le mésoderme n’interviendrait que secondairement.

En 1918, Preiser et Davenport [30] ont établi le caractère transmissible autosomique dominant de la neurofibromatose de type 1, et c’est en 1987 que le gène a été localisé sur le chromosome 17 [31-33, 5].

En 1921, Van Den Hoeve propose de rassembler toutes les maladies présentant des tumeurs naevoïdes extra cutanées, sous le terme de phacomatose.

En 1951, Borberg donne une définition claire de la maladie, encore valable aujourd’hui, désignant la neurofibromatose de type 1 comme : « une anomalie congénitale du développement, souvent hérédofamiliale, caractérisée par la présence de malformations tumorales, de tâches ou de naevi pigmentaires dans les organes d’origines ectodermiques (en premier lieu la peau et le système nerveux), mais aussi accompagnée d’une atteinte plus ou moins prononcée du mésoderme » [34].

En 1955, à la suite de l’individualisation du système endocrinien diffus, Pages attribue à la crête neurale l’origine de ces cellules neuro-endocriniennes, et aussi de la ligne neuro- épithéliale atteintes dans la maladie de Von Recklinghausen [34].

C’est en1974 que Bolande introduit le terme de neurocristopathie [35], ainsi le terme de phacomatose est progressivement mis de côté, au profit de celui de neurocristopathie.

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Par la suite, les auteurs anglo-saxons, Kointe en 1980, Riccardi en1986 [36] et Wilson en 1987 ont distingué le terme de forme périphérique pour la neurofibromatose de type 1 et de forme centrale pour la neurofibromatose de type 2.

Actuellement la maladie de Von Recklinghausen ou neurofibromatose de type 1 représente l’ancienne forme périphérique de la neurofibromatose.

B. Historique de l’atteinte artérielle de la maladie de Von

Recklinghausen :

Les lésions vasculaires associées à la maladie de Von Recklinghausen ont été mentionnées pour la première fois dans les années 20 [37].

En 1917, Dubois souligne les rapports étroits entre neurofibrome et vaisseaux sanguins. Ensuite Sigmund en 1929, Strüwe en 1930, et Scherrer en 1933, signalent incidemment des lésions vasculaires rencontrées chez des patients atteints de la NF1 [37].

Mais c’est à Reubi [38] en 1945, que revient le mérite d’avoir décrit pour la première fois les lésions vasculaires notamment artérielles au cours de la neurofibromatose de type 1, il définit trois type lésionnels atteignant les vaisseaux de petits calibre, de moins de 1mm de diamètre : la forme intimale pure, la forme anévrysmale et la forme nodulaire. Reubi n’a pas décrit les atteintes des artères de gros calibre.

C’est Feyrter [39] par la suite, en 1949, qui s’intéresse à l’atteinte des artères de gros calibre.