II.3 Physiopathologie et pathogénie du trouble hémorragique dans la NF1 :
B. Le conseil génétique et dépistage anténatal:
IX. PERSPECTIVES D’AVENIR :
Les recherches se poursuivent sur le plan génétique afin d’étudier les relations entre les différents types de mutations et la grande variabilité d’expression de la maladie. Par conséquent le génotype pourra peut être dans l’avenir prédire un certain pronostic évolutif de la maladie.
L’étude génétique ouvre le champ à de nouvelles thérapeutiques. Les substances inhibant l’activité GAP de la neurofibromine ou activant l’activité GAP de la protéine p21ras suscitent un grand intérêt dans le contrôle de la croissance des neurofibromes. La connaissance du gène permettra peut être à long terme d’envisager une thérapie génique.
La découverte du gène NF1 et de la neurofibromine nous a permis aussi de déterminer un début d’explication sur les complications notamment hémorragiques. La réalisation d’un bilan de coagulabilité approfondi avec mesure du temps de saignement chez tous les patients NF1 pourrait constituer une base de données en vue d’études ultérieures afin d’approfondir la pathogénèse exacte de la coagulopathie existante au cours de l’évolution de la maladie de Von Recklinghausen.
Plus récemment, des inhibiteurs de l’angiogenèse ou des produits modifiant l’action hormonale, ont été envisagés dans le traitement des neurofibromes plexiformes, et actuellement tous les espoirs sont tournés vers les inhibiteurs de la farnesyl-protein-transferase qui ont permis in vitro, d’obtenir la transformation phénotypique des cellules de Schwann de souris porteuses de la mutation NF1 [266].
La maladie de Von Recklinghausen ou neurofibromatose de type 1 est une maladie génétique multisystémique à transmission autosomique dominante, c’est une phacomatose qui entre dans le cadre des neurocristopathies.
Son diagnostic repose actuellement sur des critères bien établis par la conférence de consensus du « National Institut of Health » depuis 1988.
La morbidité et la mortalité liées à la NF1, résultent de la survenue de complications multisystémiques. Les complications vasculaires sont possibles au cours de cette maladie, mais ne se rencontrent que très rarement sur le plan clinique, elles sont particulièrement graves de conséquences pour le patient à cause :
· de la fragilité de la paroi artérielle, qui rend difficile voire impossible le geste de revascularisation, et expose au risque de rupture artérielle ; · du caractère cataclysmique des hémorragies ;
· du trouble de l’hémostase primaire ; · des troubles hémodynamiques ; · et des difficultés anesthésiques.
La stratégie thérapeutique de la neurofibromatose de type 1 demeure limitée au traitement des différentes complications, qui surviennent au cours de l’évolution de la maladie.
Fondé sur l’expérience des grandes cohortes, un examen clinique attentif annuel est recommandé pour les malades atteints de NF1, sauf en cas de complications.
Le suivi coordonné dans des centres spécialisés multidisciplinaires, où les limites entre la recherche et le nécessaire sont clairement tracées, permet aux malades atteints de NF1 d’être pris en charge de manière rationnelle.
Le pronostic de la maladie de Von Recklinghausen est très variable d’un individu à l’autre et difficilement prévisible.
Avec la thérapie génique il sera peut être possible dans un avenir proche d’intervenir à l’origine même des perturbations et de pallier à toutes les conséquences pathologiques.
Annexe 1 : Les patients et leur famille peuvent prendre contact avec les différentes
associations d’entraide suivantes :
· Association neurofibromatose et Recklinghausen (ANR), www.anrfrance.org · The National Neurofibromatosis Foundation (USA), www.infinc.org
Annexe 2 : Prise en charge multidisciplinaire de l’enfant atteint de NF1 d’après D. Rodriguez [134].
Evaluation initiale (réalisée par un dermatologue et un généticien) : · Arbre généalogique ;
· Examen dermatologique et ophtalmologique des parents ; · Développement psychomoteur et résultats scolaires ;
· Examen clinique complet, notamment dermatologique, neurologique, orthopédique, staturo-pondéral et pubertaire, cardio-vasculaire, et palpation abdominale ;
· Examens complémentaires : ophtalmologique (lampe à fente, acuité visuelle, fond d’œil, champ visuel), radiographie du rachis, prélèvements génétiques et IRM cérébrale en cas d’examen ophtalmologique difficile.
Surveillance ultérieure annuelle :
· En l’absence de complication on préconisera : un examen clinique annuel, un examen ophtalmologique annuel incluant une mesure de l’acuité visuelle et un champ visuel, une évaluation neuropsychologique et un audiogramme à 6 ans ; · Au moindre doute, une radiographie du rachis sera réalisée, une évaluation
neuropsychologique et un audiogramme ;
· Ainsi qu’un dépistage vasculaire annuel, indispensable d’après Kurien et al. [85], car l’atteinte vasculaire peut être progressive et nécéssite un suivi à long terme.
· Pour finir nous conseillons d’informer le patient et sa famille sur : – L’évolutivité potentielle de la maladie ;
– Les signes d’appels des complications ;
– Les possibilités d’un traitement à visée esthétique ; – Le soutien psychologique ;
RESUME
Thèse n° 58 : Manifestations artérielles de la maladie de Von Recklinghausen (A propos d’un cas et revue de la littérature)
Auteur : Benlahbib Manal
Rapporteur : Pr Abbes El Mesnaoui
Mots clés : Neurofibromatose Recklinghausen- anévrisme-artère humérale
La maladie de Von Recklinghausen (ou neurofibromatose de type 1), est une maladie génétique à transmission autosomique dominante, elle entre dans le cadre des neurocristopathies. L’atteinte artérielle au cours de cette maladie est bien décrite dans la littérature, mais de survenue relativement rare et potentiellement grave de conséquences pour
le patient.
Nous rapportons l’observation clinique d’une jeune patiente de 25 ans, admise récemment au service de chirurgie vasculaire du centre hospitalier universitaire Ibn Sina de Rabat, pour un faux anévrysme de l’artère humérale gauche dans le cadre de la maladie de Von Recklinghausen. Le geste chirurgical a consisté en une mise à plat du faux anévrysme, et la ligature de l’artère humérale. Notre patiente a présenté des hémorragies importantes en per et en post opératoire, des fluctuations tensionnelles, des troubles de rythme cardiaque, et même des arrêts cardio-circulatoires itératifs récupérés. L’hémostase a été réalisée difficilement. Malgré une transfusion massive de dérivés sanguins et la prise en charge en milieu de réanimation, la patiente est décédée le deuxième jour post opératoire.
Les manifestations artérielles de la neurofibromatose de type 1, résultent d’une dysplasie mésodermique, et/ou de l’envahissement de la paroi artérielle par un neurofibrome. Le caractère cataclysmique des hémorragies, s’explique par cette fragilité vasculaire accrue, et par un trouble de l’hémostase primaire.
Toutes les artères de l’organisme peuvent être touchées, les types lésionnels sont représentés par des sténoses, des anévrysmes, et des angiodysplasies. La lésion la plus fréquente est une sténose de l’artère rénale.
La prise en charge de ces patients nécessite une surveillance régulière dans des structures multidisciplinaires. Le traitement chirurgical de la lésion artérielle, n’est justifié qu’en cas de retentissement clinique important, et/ou en cas de risque de rupture.
ABSTRACT
Thesis n° 58: Arterial manifestations of Von Recklinghausen’s disease (One case study and review of the literature)
Author: Benlahbib Manal
Supervisor: Pr Abbes El Mesnaoui
Keywords: Neurofibromatosis Recklinghausen-Aneurysm-brachial artery
The Von Recklinghausen's disease (or neurofibromatosis type 1) is a genetic disorder with autosomal dominant transmission and is part of neurocristopathy. The arterial involvement in this disease has been discussed in the existing literature. Its occurrence is relatively rare, and potentially serious for the patient.
We report the clinical observation of a young patient, aged 25 years old and observed recently in the service of vascular surgery (surgery D) of university hospital Ibn Sina Rabat,
with a false aneurysm of the left brachial artery under the Von Recklinghausen disease. The
surgical procedure consisted of a flattening of the false aneurysm, and ligation of the brachial artery.
Our patient had a important per and post operative bleeding, blood pressure disorders,
arrhythmias and even stopping cardio-circulatory iterative recovered. Hemostasis was
achieved with difficulty. Despite a massive transfusion of blood products and support in intensive
care unit, the patient died on postoperative day two.
Arterial manifestations of neurofibromatosis type 1 result from mesodermal dysplasia and/or invasion of the arterial wall by neurofibroma. The cataclysmic nature of bleeding is due to the increased vascular fragility and hemostatic disorders.
All the arteries of the body can be affected. Types of injury are represented by stenoses, aneurysms, and angiodysplasia. The most common lesion is the renal artery stenosis.
The management of these patients requires regular monitoring in multidisciplinary structures. Surgical treatment of arterial lesions is justified only in the case of significant clinical impact and/or risk of rupture.
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