Domitille ROLLET
Mémoire de fin d'étude d'école d'orthoptie
L'apport de l'électrophysiologie
à la
recherche de l'étiologie
des nystagmus congénitaux
REMERCIEMENTS
A Madame Dalens, ophtalmologiste du CHU de Clermont-Ferrand et Directrice de l’Ecole de d'Orthoptie, pour son aide à l'élaboration de ce mémoire ainsi que pour son enseignement et ses conseils au cours de ces trois années.
A Monsieur le Professeur Chiambarreta, ophtalmologiste et Chef de Service du CHU de Clermont-Ferrand, pour son enseignement et son accueil au sein de son service.
A l'ensemble des médecins du Service pour le partage de leurs connaissances et leur disponibilité : Docteur Sillaire, Docteur Rousseau, Docteur Boccard.
Sans oublier l'ensemble des orthoptistes du service pour leur patience, leur accompagnement, leurs précieux conseils et leur écoute tout au long de ces trois années : Michèle Neyrial, Coralie Colla, Sylvie Michel, Laurent Paris, Jean-Jacques Marcellier, Nathalie Monneyron, Hélène Grelewiez et constance Peltier.
Merci aux internes du Service pour leurs conseils, leur aide et leur sympathie au cours de ces trois années.
A l'ensemble du Personnel du Service, les infirmières, les aides-soignantes et les secrétaires. A Agnès Fournier et à l’équipe des Charmettes pour m'avoir fait découvrir la basse vision. A Sylvie Charetier, orthoptiste du CHU du puy en Velay ainsi que toute l'équipe du service pour leur accueil, leur disponibilité et leur conseil pendant ce mois de stage.
A Nathalie Bessoud, orthoptiste en libéral à lyon, pour m'avoir accueillie de son cabinet. A tous les étudiantes et étudiants orthoptistes avec qui j'ai partagé et vécu ces trois années.
L'apport de l'électrophysiologie à la recherche de l'étiologie des nystagmus congénitaux
Plan : Introduction
Partie I
I) Les nystagmus congénitaux A) Définition B) Sémiologie
C) Examen clinique du nystagmus E) L’étiologie des nystagmus F) Prise en charge
II) Examen à faire en cas de nystagmus A) Examen ophtalmologique B) ERG
C) IRM
III) L'électrophysiologie- électrorétinogrammes A) Définition
B) Installation du patient C) Installation de l'enfant D) Déroulement de l'examen E) Caractéristique des ondes
F) Recueil du signal-Résultat d'examen normal 1) Ambiance scotopique
I) Résultats pathologiques 1) Pathologies des cônes 2) Pathologies des bâtonnets
3) Pathologies mixtes (cônes + bâtonnets) 4) Pathologies des couches interne de la rétine J) Pièges
K) Intérêt et limite de l'ERG
IV)- Les potentiels visuels électrique A) Condition de genèse B) Choix de la stimulation C) Surface stimulante D) Fréquence temporelle E) Niveau lumineux F) Condition de stimulation
G) Condition de recueil et du traitement du signal H) Caractéristiques des réponses
I) Protocole
J) Condition liées au sujet
K) Limitation de l’enregistrement L) Origine des ondes
M) Interprétation des résultats
V)-Différentes étiologies du nystagmus A) L’amaurose congénital de Leber B) L’albinisme
E) atteinte segment antérieur : cataracte congénital F) atteinte segment postérieur : colobome rétinien
Partie II
I) Présentation de la population observée II) Etude de leur ERG
III) Apport de l'ERG sur l'étiologie
Introduction
Les diverses composantes de la fonction visuelle présentent à la naissance des niveaux de maturations différents. Elles s'individualisent dans leur organisation et leur développement pendant une période de plasticité plus ou moins longue. La maturation physiologique se prolonge elle aussi après la naissance. Dans les premiers jours de vie, le pouvoir de résolution est identique sur toute la surface de la rétine, puis elle est multipliée par dix au niveau de la macula dans la zone centrale de la rétine. De même une certaine proportion de cellules à réponse binoculaire existe dès la naissance et grâce à elles, des réponses à des disparités sont possibles. La vergence tonique, des poursuites saccadiques ainsi que le reflexe vestibulo-oculaire sont observables chez les nourrissons. Pendant les premiers mois de la vie l'enfant développera sa poursuite, ses réflexes à la menace et sa fixation. Le réflexe vestibulo-oculaire, le maintien de la fixation et les composantes de la fixation visuelle (la suppression de l'image lors de saccade involontaire, la détection de glissement de l'image sur la rétine) permettent la statique oculaire. Un trouble de la statique oculaire entraîne inévitablement l'apparition d'un mouvement d'oscillation involontaire et saccadé du globe occulaire, appelé nystagmus. Le nystagmus congénital apparaît généralement vers l'âge de deux-trois mois. En effet, ce dernier ne peut se manifester qu'à la fin de la maturation anatomophysiologique de la fovéa et des mouvements conjugués. Pour essayer au mieux d’atténuer ces mouvements nystagmiques et d'améliorer les capacités visuelles du patient, il est important de savoir leur cause. Un examen oculaire complet est alors nécessaire : opto-moteur, sensoriel et fonctionnel.
L'électrophysiologie regarde le fonctionnement de la rétine. Cet examen peut être défini comme l'étude des phénomènes électriques et électrochimiques qui se produisent dans les cellules ou les tissus, dans les neurones et les fibres musculaires. Elle mesure des différences de tensions ou de courants électriques. L'électrophysiologie visuelle regroupe principalement trois examens sensoriels : l'électrorétinogramme, l'électro-oculogramme et les potentiels évoqués visuels. Ces examens consistent à envoyer des stimulations par flash structurées en ambiances scotopique et photopique. Ils reflètent le fonctionnement du système visuel après réponse à la lumière des cellules photoréceptrices. A eux trois ils stimulent les photorécepteurs, les couches internes de toute la rétine ou sur une zone centrale, l'épithélium pigmentaire et plus particulièrement sa membrane basale. Ils permettent l'étude de la macula et des cellules ganglionnaires et ils étudient le fonctionnement de la rétine centrale et l'ensemble des voies de conduction. L'électrophysiologie met en lumière le bon ou le mauvais fonctionnement de la fonction visuelle. Selon le type de l'examen et donc selon l'ambiance lumineuse et le type de flash, seules des cellules bien précises sont testées et ainsi la cause d'une probable déficience du système optique peut être identifiée. Les explorations fonctionnelles sont utiles pour la surveillance de traitements médicaux et l'aide au diagnostic de certaines pathologies.
Partie 1
I) Nystagmus Congénitaux
La stabilité du regard dépend de trois mécanismes. Le réflexe vestibulo-oculaire grâce auquel les mouvements oculaires compensent les mouvements de tête de façon à stabiliser l'image. L'intégrateur neuronal du maintien de la fixation permet à l'œil de se déplacer et de garder la fixation stable même dans les positions excentriques du regard en luttant contre les forces du rappel visco-élastique passives des structures orbitaires de soutien du globe. Et enfin la fixation visuelle avec ses trois composantes qui sont la suppression de l'image lors de saccade involontaire, la détection de glissement de l'image sur la rétine entrainant un mouvement correcteur soit rapide (saccade) soit lent (poursuite), et un effet à plus long terme des influx visuels pour recalibrer en permanence les mouvements et permettre la stabilisation.
La rupture de l'un de ces mécanismes de maintien de la fixation entraine une déstabilisation du regard avec des secousses et donc un nystagmus.
A) Définition
Nous pouvons définir le nystagmus comme un trouble de la statique oculaire caractérisé par le tremblement des yeux, une succession de deux secousses de sens opposé. De manière générale les nystagmus intéressent de façon synchrone les deux yeux, il n'atteint rarement qu'un seul œil. Il est involontaire.
Deux formes cliniques peuvent être différenciées dans les nystagmus apparaissant dans les premiers mois de la vie le nystagmus congénital (essentiels ou précoces) et les nystagmus manifest-latent. Ils peuvent être, selon la direction des secousses nystagmiques, simples c'est à dire horizontaux, verticaux, rotatoires ou obliques ou composés horizontaux et rotatoires par exemple.
Nous pouvons distinguer deux types de nystagmus : le nystagmus pendulaire où deux secousses égales et de même vitesse sont observés et le nystagmus à ressort où nous pouvons constater une secousse lente et une secousse rapide. La phase lente maintient l'image sur la fovéa tandis que le mouvement rapide est le contrôle cérébral, un mouvement correcteur. Normalement la phase rapide nous permet de fixer un nouveau stimulus.
La malvoyance précoce peut donc être liée à une information visuelle insuffisante pour apprendre au cerveau à fixer avec stabilité. Il en résulte d'une anomalie de feedback de l'information. Les signaux envoyés au muscle et donc les mouvements oculaires sont inadaptés. Il a une donc anomalie du contrôle des mouvements oculomoteurs et anomalie de la fixation.
B) Sémiologie
C'est vers 3 mois que généralement, le nystagmus apparaît chez les enfants. Celui-ci est spontané, aucune manœuvre instrumentale n’est nécessaire pour le déclencher.
Nous pouvons distinguer deux types de nystagmus : le nystagmus pendulaire ou deux secousses égales et de même vitesse sont observés et le nystagmus à ressort ou nous pouvons constater une secousse lente et une secousse rapide. La phase lente maintient l'image sur la fovéa tandis que le mouvement rapide est le contrôle cérébral, un mouvement correcteur. Normalement la phase rapide nous permet de fixer un nouveau stimulus.
La direction du nystagmus est définie par le plan dans lequel les yeux se déplacent. Elle peut être simple avec un mouvement autour d'un axe dans le plan frontal (horizontal, vertical, oblique ou antéropostérieur) ; complexe avec une composante rotatoire et d'un déplacement horizontal ou vertical ou encore retractorius, le globe a alors des mouvements d'avant et d'arrière.
Le plus souvent les deux yeux battent dans le même sens mais lorsque les deux yeux battent dans des sens opposés ils sont dits nystagmus asymétrique. Lorsque les deux yeux battent dans la même direction avec la même amplitude et la même fréquence, le nystagmus est appelé congruent. Si l'amplitude est différente le nystagmus est dit incongruent. Ce dernier peut aussi être monoculaire et unilatérale.
L'amplitude peut varier. Elle est considérée comme faible au deçà de 5°, moyenne entre 5 et 15° et forte au-delà de 15°.
C) Examen clinique du nystagmus :
Il a pour but d’observer le nystagmus et ses variations. Pour cela plusieurs examens sont nécessaires.
Une observation nous servira d'avoir une description du nystagmus tel que son sens, sa fréquence, sa constance et son type. La recherche et à l’analyse d’un torticolis ou d’un mécanisme de compensation par l’observation spontané du patient. On regardera ses variations selon l’œil fixateur, en monoculaire, en binoculaire, de loin et de près. Le sujet nystagmique recherchera une zone privilégiée d’accalmie. Cette dernière est souvent la fin de course de la dérive pour le nystagmus unidirectionnel, le champ central de la vision pour le nystagmus bidirectionnel ou dans deux zones excentrées du champ du regard.
On mesure l'acuité visuelle dans la mesure du possible, en monoculaire et en binoculaire de loin et de prés, en position primaire et avec la position compensatrice de la tête. L’acuité visuelle est variable selon le nystagmus. En effet il dépend du type du nystagmus, de son intensité et des signes associé. Ainsi un nystagmus moteur peut facilement atteindre les 10/10éme tandis qu’un nystagmus sensoriel dépasse que rarement les 3/10éme.
L’étude de la binocularité et la recherche d’un strabisme associé nous aidera à connaître la correspondance rétinienne.
L'examen oculographique aide à préciser le caractère du mouvement nystagmique comme le sens et la vitesse de sa phase rapide et lente, ses variations selon l’œil fixateur, en vision monoculaire et binoculaire et selon la direction du regard. Il confirme par ailleurs l’existence ou non de mécanisme de compensation, il localise donc les zones d’accalmie dans le champ visuel.
D) L’étiologie des nystagmus congénitaux
Le nystagmus est une anomalie de la fixation, la malvoyance ne permet pas au cerveau d'apprendre à fixer avec stabilité, c'est ce que nous appelons nystagmus sensoriel. L'instabilité du système oculomoteur est d'origine neurologique.
Les nystagmus neurologiques sont à ressort, et dus à des lésions des voies sensorielles vestibulaire au niveau de l'oreille interne ou des lésions plus centrales au niveau du tronc cérébral. Ils représentent 20% des nystagmus chez l'enfant. Il faut donc pratiquer une exploration neuro-radiologique pour éliminer une tumeur à l'origine d'un nystagmus congénital précoce. Les nystagmus vestibulaires périphérique sont horizontaux ou horizontaux-rotatatoires et s'accompagnent de vertiges, de nausées. Leur cause peut être infectieuse, tumorale ou vasculaire. Les nystagmus vestibulaires centraux sont dus à des lésions infectieuses ou vasculaire touchant le tronc cérébral.
Les nystagmus oculaires congénitaux sont manifestes. Nous pouvons en distinguer deux types, les nystagmus moteur sans lésions oculaire et les nystagmus sensoriel avec des lésions bilatérales des milieux oculaires, maculaire, rétiniens ou des voies optiques.
Les signes cliniques sont communs aux deux types. Le mouvement du nystagmus est variable, il peut être horizontal pour la majorité, vertical ou encore oblique. Les mouvements baissent en vision binoculaire. Ils peuvent être unidirectionnel et battre toujours dans la même direction quel que soit l’œil fixateur ou la direction du regard ou bi-directionel et battre à droite dans le regard à droite et vice versa.
La vision binoculaire est normale la plupart du temps avec une correspondance rétinienne normale sauf si le nystagmus s’accompagne d’un strabisme, la vision binoculaire est alors anormale ainsi que la correspondance rétinienne.
L’acuité visuelle est quant à elle variable. Il est important de bien la mesurer avec la position compensatrice de la tête dans la zone d’accalmie.
Ces nystagmus oculaires congénitaux peuvent être la conséquence d'une pathologie organique telle que l’albinisme, la dégénérescence des cônes et des bâtonnets, une achromatopsie congénitale, une cataracte congénitale, un colobome rétinien, une malformation papillaire, une toxoplasmose ou une dégénérescence tapétrorétinienne de type maladie de Leber. Il est donc toujours nécessaire d’effectuer une exploration électrophysiologie. C’est un nystagmus sensoriel.
Pour établir une juste prise en charge il est important de prendre en compte tous les éléments cliniques. L'observation du nystagmus et les examens orientent le diagnostic et donc le traitement, elle peut être purement ophtalmique ou pluridisciplinaire en fonction du degré de malvoyance. La correction optique totale mesurée sous skiascopie doit être prescrit au patient.
Le dépistage et le traitement de l'amblyopie doit être pris au sérieux. L'occlusion d'un œil peut augmenter le nystagmus de l'autre œil (elle a tendance à majeure la composante latente du nystagmus.), on peut donc la remplacer par une pénalisation optique généralement de 3 dioptries. Sur un plan chirurgical on peut stabiliser les yeux ou de réduire l’instabilité oculaire en déplaçant la zone d’accalmie en position primaire. Elle élimine en même temps le torticolis et redresse les axes visuels. L'acte chirurgical est envisagé seulement après tests prismatiques. A cela plusieurs stratégies sont possibles : le déplacement conjugué des deux yeux pour éliminer le torticolis et d’amener la zone d’accalmie en position primaire, la mise en convergence et ainsi d’élargir la zone d’accalmie ou encore d’immobiliser les yeux pour bloquer le nystagmus par des mécanismes de compensation.
En cas de lésions organiques, leur traitement est spécifique et n'est pas forcément toujours possible. La prise en charge humaine est importante, en effet le nystagmus entraîne une malvoyance plus ou moins profonde. Les conseils, l'information aux parents ainsi qu'une aide technologique (loupe, ordinateur ou encore le braille) pourront aider le patient à avoir une scolarité normale. Il faut avoir conscience qu'avec une vision limitée à 1/10ème une scolarité classique est possible. En cas de grande difficulté une scolarité dans des structures spécialisées peut aider le jeune malvoyant.
II) Examen à faire en cas de nystagmus
Avant tout examen, l'interrogatoire des parents est très important. En effet il permet de préciser les antécédents familiaux et personnels de l'enfant.. Le ressentis des parents face à l'éveil et l'appréhension de l'espace de leur enfant ainsi que de son comportement visuel peut nous orienter vers certaines pathologies. L'inspection du comportement de l'enfant pendant l'interrogatoire permettra de constater ou non un torticolis ou une dysmorphie, une pathologie associée.
Le bilan sensoriel nous donnera une acuité visuelle en binoculaire (réalisé grâce au bébé vision et aux cartons de Teller) et en monoculaire. La réaction de l'enfant à l'occlusion d'un œil puis de l'autre est importante, il n'est pas improbable que le nystagmus se majore en monoculaire. La vision stéréoscopique peut être réalisée si l'âge de l'enfant le permet, elle est témoin de la qualité de la vision binoculaire.
Le bilan moteur a pour but de rechercher un strabisme. Chez le jeune enfant seuls les reflets cornéens peuvent être étudiés. La motricité oculaire est étudiée dans les neuf positions du regard.
Le nystagmus pouvant être le premier témoin d'une malvoyance et ainsi d'une maladie ou d'un symptôme qui peut avoir d'autres conséquences il est important d'identifier la cause de ce dernier. La démarche diagnostique débute par un examen clinique complet qui recherchera tout d’abord les causes évidentes de nystagmus, comportant une recherche de probables anomalies organiques. Si aucun diagnostic sûr n'a été posé, un électrorétinogramme et un électro-oculogramme sensoriel ainsi qu'une imagerie par résonnance magnétique peut être fait pour orienter de façon plus poussé et plus fiable le diagnostic.
A) Le fond d'œil :
Il faut tout d'abord vérifier qu'il n'y a pas d'anomalies organiques. En effet les causes sensorielles sont plus faciles à mettre en évidence par un examen objectif de l'œil.
Il est réalisé avant et après dilatation. L'examen à la lampe à fente permet de rechercher un trouble des milieux que ça soit une cataracte ou un trouble du vitré.
Il est très important de rechercher une transillumination irienne qui signe un albinisme, nous montrant un manque de mélanine chez le patient. Si la lumière appliquée sur un côté de l'iris est visible par transparence dans la chambre postérieure, l'examen peut être considéré comme positif. Cette dernière n’est pas toujours facile à mettre en évidence. En effet si l’albinisme peut être évident en cas d’albinisme oculocutané, un albinisme oculaire partiel n’est mis en évidence que par la transillumination de base de l’iris. C’est un diagnostic important puisque l’albinisme représente près
Enfin par le fond d'œil, on peut retrouver des lésions au niveau de la papille ou de la rétine. Leurs origines peuvent être liées à une malformation, d'une infection ou d'une anomalie de vascularisation.
B) L'électrophysiologie :
Ce bilan comporte deux examens l'électrorétinogramme (ERG) et l'électro-oculogramme (EOG).
L'EOG test le fonctionnement de l'épithélium pigmentaire rétinien. Il enregistre de manière régulière des mouvements oculaires (les yeux vont de gauche à droite) durant une phase d'obscurité et de lumière. Cet examen nécessite donc une très bonne coopération de la part du patient, il n'est donc pas fait dans le cadre d'une recherche d'étiologie d'un nystagmus congénital puisque le patient est très généralement tout petit et donc peu coopératif.
L'ERG test quant à lui le fonctionnement de l'ensemble de la neurorétine. Il consiste à enregistrer la réponse du système scotopique et photopique à un flash lumineux. Il est effectué dans une ambiance lumineuse et dans le noir. Cet examen est accessible au plus jeune car il « suffit » de fixer le stimulateur qui envoie les flashes.
Pour les patients chez qui la transillumination est positif, lorsque l'albinisme est soupçonné d'être la cause du nystagmus on effectue des potentiels évoqués visuels. Ceci teste la fonction maculaire et la fonction de conduction le long des voies optiques jusqu'au cortex visuel. Le stimulus peut être un flash testant alors la fonction maculaire ou un damier on teste alors différent secteur. Le damier composé de cases allumé : achromatique vu blanche et éteinte : vu noir, les cases s'allument et s'éteignent aléatoirement et rapidement.
C) L'imagerie par résonnance magnétique : (IRM)
L'IRM est un élément précieux pour la découverte de l'étiologie du nystagmus surtout s'il atypique ou qu'il y a suspicion de pathologie neurologique.
C'est une technique d'imagerie médicale en coupe du corps humain. Elle se base sur le principe de la raisonnante magnétique nucléaire entre les noyaux d'hydrogène de l’organisme.
L'examen dure une vingtaine de minutes. Le patient doit rester allongé, immobile. Il doit avoir une bonne coopération et pas de claustrophobie. Toutefois, pour les jeunes patients il est possible voir nécessaire de la faire sous anesthésie générale.
L'IRM explore le cerveau ainsi que le nerf optique en particulier les voies optiques au niveau du canal optique et du chiasmas, en particulier le retentissement des tumeurs hypophysaires, des bandelettes et radiations optiques jusqu'au cortex occipital à la recherche de lésions corticales en particulier ischémique.
Les anomalies trouvées par l'IRM sont le plus souvent associées entre elles et sont plus fréquentes dans le cadre des nystagmus neurologiques. La localisation de ces lésions montre qu'elles sont
directement situées sur les différentes voies de contrôle de l'oculomotricité et sur la voie de la saccade.
III) L’électrorétinogramme global
:
Le fonctionnement de toute la neurorétine peut être testé grâce à l’enregistrement de sa réponse à une stimulation illuminant toute sa surface. Selon sa durée, brève ou plus longue, les réponses recueillies ou électrorétinogrammes apportent des informations sur les modes du fonctionnement de ses différentes structures.
Il est toujours nécessaire dans le cadre du bilan d'un nystagmus congénital pour éliminer une dystrophie rétinienne même en cas d'albinisme oculo-cutané car il existe parfois des dystrophies associées. Il permet de diagnostiquer formellement les pathologies congénitales des cônes (achromatopsie complète ou non), et les dystrophies rétiniennes mixtes (amaurose de Leber ou dystrophies des pathologies métaboliques). Mais il ne permet pas toujours à cet âge de différencier une atteinte mixte d'une héméralopie congénitale complète ou incomplète.
L'électrorétinogramme flash est réalisable à tout âge, en ambulatoire, sous simple anesthésie topique.
Le diagnostic peut être posé dès l'âge de trois mois à la condition qu'il soit réalisé après dilatation pupillaire, en utilisant des électrodes cornéennes avec blépharostat et en respectant les deux phases successives d'adaptation à l'obscurité puis à la lumière. Il faut savoir qu'il est préférable de le réaliser après trois ou quatre mois puisque le comportement scotopique n'est pas toujours mature avant l'âge de trois mois, ceci évitera d'avoir à la refaire.
A) Définition :
Il s’agit d’un flash de quelque milliseconde qui teste le fonctionnement de l’ensemble de la neuro rétine. L’ERG est donc un flash testant les systèmes photoniques et scotopique au niveau réceptoral et post réceptoral c’est-à-dire les cellules photoreceptrices et les cellules bipolaires. La réponse globale est recueillie loin de la source génératrice par somation des variations de polarisation des cellules rétiniennes à la suite d’un flash.
Les stimulations illuminent toute sa surface. Sa durée peut être brève de quelques millisecondes : c’est un flash ou plus longue de quelques centaines de millisecondes : c’est un échelon lumineux avec une phase d’installation correspondant aux réponses de la voie ON et de disparition correspondant aux réponses de la voie OFF.
Le fonctionnement des photorécepteurs est au cœur du déclenchement du signal électrophysiologie. La voie des bâtonnets se connectent à la voie des cônes par les amacrines AU. Les bâtonnets ont un rôle trophique majeur pour le suivis des cônes par la sécrétion du Rod derived cone visibility foctor expliquant comment une atteinte initial global ou localisé des bâtonnets altère le fonctionnement des cônes qui en dépendent.
Le protocole standard : flash délivré dans une coupole plein champ inférieur à 5 ms achromatique de niveau lumineux entre 1,5 et 3 cd.s/m².
Condition de la stimulation : adaptation 20 min et pose électrode.
B) Installation du patient :
L'examen se déroule en monoculaire dans une ambiance photonique. Le patient est dilaté et porte sa correction optique de près : l'équivalence sphérique auquel on rajoute un +3D pour pallier à la dilatation. Il est assis et installé dans une mentonnière à 30 cm de la stimulation.
Avant le début de l'examen, il est important d'expliquer très nettement le déroulement de ce dernier afin de l'optimiser. Le patient doit fixer un point central sans cligner des yeux, une goutte d'anesthésiant empêche les picotements et l'incommodité de la lentille.
Pour recueillir le signal, nous plaçons différentes électrodes sur le patient :
- Une électrode active : sclérocornéenne à usage unique, posé sur la cornée après anesthésie. La réponse est trois à quatre fois plus ample qu’avec l’électrode cutanée. - Electrode de référence : au potentiel élecrophysiologique constant, elle est placée au
canthus externe de l’œil, sur le front ou sur le lobe de l’oreille. - Electrode de masse : position indifférente
C) Condition d'examen chez un enfant :
Les stimuli répondent aux mêmes critères que chez l'adulte. Les stimuli additionnels colorés bleu et rouge surtout, sont néanmoins fréquemment utilisés chez l'enfant. Chez les bébés nous pouvons utiliser une coupole orientable adaptable aux examens couchés. Nous pouvons aussi utiliser un stimulateur flash à diodes électroluminescentes léger, maniable. Les résultats obtenus sont comparables à ceux obtenus en coupole lorsqu'il est tenu près des yeux (10cm) pour couvrir un champ large.
Divers types d'électrode sont utilisé chez les enfants : électrode cutanée Ag/Agcl, électrode cornéenne Verre de contact, électrode fibre de carbone et l'électrode HK-loop.
Les verres de contact avec blépharostat, utilisés avec un gel de contact transparent donnent les meilleurs résultats, ils sont au contact de l'apex cornéen et l'enregistrement est peu parasité par le mouvement des yeux et des paupières. Ils ont l'inconvénient de nécessiter une anesthésie de contact et présentent le risque très rare, d'irritation cornéoconjonctivale.
Chez les enfants qui ont une fente palpébrale étroite ou des petits yeux, des électrodes cornéennes sans blépharostat ou des « ERG-JET » peuvent être utilisées. Elles ont les mêmes avantages et à
Les électrodes cutanées sont moins invasives : elles sont collées sur la peau au niveau de la paupière inférieur. L'anesthésie de contacte n'est pas nécessaire, l'examen est plus confortable cependant l'interprétation est plus difficile. En effet l'ERG enregistré est d'amplitude beaucoup plus faible qu'avec les électrodes cornéennes, l'amplification du signal doit donc être plus importante. Les artéfacts liés aux mouvements des yeux ou des clignements sont nombreux, si l'enfant ferme les yeux l'ERG n'est pas enregistrable.
D) Installation de l'enfant :
Les conditions de l'examen sont à bien expliquer aux parents. En effet l'examen peut être impressionnant mais pas douloureux. Il doit aussi être expliqué à l'enfant avec des explications simple et adaptées à son âge, données en temps réel. Plus l'examen sera compris par le patient, plus les résultats seront analysables. L'enregistrement se fait pupille dilatée, dans une pièce sombre. L'enfant est installé couché, au mieux dans un matelas coquille, emmailloté dans un drap pour éviter tout mouvement ou sinon sur les genoux d'un adulte.
E) Déroulement de l'examen :
Les temps d'adaptation aux ambiances photopique et scotopique peuvent être moins long que chez l'adulte mais les conditions sont les même.
Après une première adaptation de 10 min à l'ambiance scotopique, une séquence de stimulation est effectuée aux flashs bleus et blanc atténué. Si les résultats sont normaux on passe à une autre stimulation. Mais s'ils sont trop faibles on lance de nouvelles stimulations après une adaptation aux noirs de 10min, puis on lance une stimulation aux flashs blancs plus lumineux.
On adapte la rétine à une ambiance photonique pendant 3min. Un flash blanc standard puis une stimulation à 30Hz (bien moins toléré) sont envoyés à l'enfant.
Pour optimiser et diminuer la durée de l'examen, au CHU de Clermont-Ferrand nous commençons par les stimulations en ambiance photopique en enchaînant sur l'ambiance scotopique après 15min d'adaptation à l'obscurité.
Durant toute la durée de l'examen, il est important de vérifier la position du regard car toute modification des paramètres (taille pupille, position regard) modifie la quantité de lumière et donc la qualité du résultat. En cas de mouvement oculaire l'examinateur devra déplacer les flashs, pour les mettre en face de la pupille du patient. On notera la bonne ou la mauvaise condition de l'examen sur les résultats pour orienter l'analyse de ceux-ci. Si l'enfant est trop agité une sédation peut être réalisée. Souvent utilisé chez les enfants sourds que l'on peut difficilement rassurer dans le noir.
Ces stimulations suffisent au diagnostic des rétinopathies des jeunes enfants. D’autres stimulations comme des flashes rouges en scotopique et en photopique, des potentiels oscillatoires, pourront être faites pour diagnostiquer des formes cliniques plus rares.
Un contrôle dans les trois mois est nécessaire pour éviter toutes mauvaises interprétations, à cause de tracé de mauvaise qualité.
F) Caractéristique des ondes :
L’onde a est évaluée entre la ligne de base et son creux tandis que l’onde b est mesurée du creux à sa crête.
L’onde a, b et les flickers sont des polarités. Lorsqu'elles sont positive, elles sont appelées dépolarisation et et lorsqu'elle sont négative, elles sont appelées hyperpolaristion.
L’amplitude est en microvolt de 10 à 300.
Les temps de culminations sont des ondes exprimées en milliseconde.
G) Recueil du signal
On somme de quatre à quarante réponses en phase avec la répétition du stimulus. Les signaux sont enregistrés au travers de filtres électriques avec une bande passante large (0,1 à300Hz)
Résultat d'examen normal :
1) Ambiance scotopique :
Rod-réponse : ambiance scotopique
Flash scotopique délivré à une fréquence temporelle de 0,5 Hz répété quatre fois et sur 250ms.
On enregistre la réponse du système scotopique seule et donc la réponse des bâtonnets. L’hyperpolarisation des bâtonnets n’est pas enregistrable en surface, si elle est normale elle entraine l’onde b.
Mixed response /Scot-OPs: ambiance scotopique
Flash de niveau photonique, de fréquence temporelle de 0,1Hz (toutes les 10 s évitant ainsi une modification de l’état d’adaptation des rétines), répété quatre fois sur 250ms.
La réponse reflète les deux systèmes avec une réponse prépondérante du système scotopique.
Onde a correspond à l’hyperpolarisation des bâtonnets en majorité et à l’hyperpolarisation des cônes ainsi qu’à des composantes post réceptorales.
Onde b correspond à la dépolarisation des cellules bipolaires ON des cônes et des bâtonnets.
Elle peut être traitée en différé pour en extraire les potentiels oscillatoires scotopiques ou Scot-OPs habituellement au nombre de quatre : Scot-OP2 à Scot-OP5. Dans ce cas, il convient d’en poursuive la sommation-moyenne de 10 à 15 signaux pour que les Scot-OPs soient discernables après filtration électronique.
2) Ambiance photopique ( Après adaptation pendant 10min)
Phot-Ops : ils peuvent être fait en ambiance photopique et en ambiance scotopique.
Flash d'une fréquence temporelle de 0,75Hz (toutes les 1,3 s) répété quinze à quarante fois sur 150ms, ce qui correspond à trois phot-Ops
La réponse obtenue après filtration électronique (bande passante 70-300 Hz) est appelée phot-OPs ; elle se compose de trois potentiels oscillatoires photopiques Phot-OP2, Phot-OP3 et Phot-OP4, différents des potentiels oscillatoires scotopiques.
Les ondes précoces scot- et phot-OP2 et OP3 proviendraient d’une zone rétinienne proche de la couche des cellules ganglionnaires tandis que les ondes tardives scot- et phot-OP4 et scot-OP5, d’une zone proche de la couche des photorécepteurs.
Les Phot-Ops sont d’interprétation simple car liées au seul fonctionnement du système photopique.
Cône response : ambiance photopique
Flash photopique à une fréquence temporelle de 2Hz répété quatre fois sur 250ms.
La réponse correspond à la mise en activité des trois types de cônes.
Onde a est l’hyperpolarisation de tous les cônes et des cellules bipolaires OFF des cônes L et M.
Onde b est la dépolarisation des cellules bipolaires ON des trois types de cônes et l’hyperpolarisation des cellules bipolaires OFF des cônes L et M.
L’onde b est suivis d’une déflexion lente négative du aux fonctionnement des cellule ganglionnaire (qui a la même origine que N95 du pattern), lié aux variations de contrastes du stimulus.
Les bâtonnets sont déjà saturés par la luminosité ambiante de la pièce, ils ne vont donc pas s’hyperpolariser encore plus, aucune variation des bâtonnets n’est donc mesurée.
Flicker response : ambiance photopique
Flash délivré à une fréquence de 30Hz répété vingt fois sur 250ms
Les signaux sont véhiculés par la voie ON et OFF issu des cônes L et M.
L’origine post réceptorale est due aux voies des cellules bipolaire ON et OFF des cônes. (Avec décalage en phase)
La voie M est prépondérante car elle code mieux les hautes fréquences que la voie P.
H) “Maturation” de l'ERG:
Avant l'âge de 2-3 mois, l'amplitude de l'ERG scotopique est de faible amplitude. Il n'est donc pas possible de diagnostiquer une pathologie rétinienne, l'examen est donc inutile avant 3 mois.
A 3 mois, l'amplitude de l'onde b en condition scotopique est plus faible de 30% à 50%. A 12 mois l'ERG, sa morphologie et son temps de culmination sont comparable à ceux d'un adulte. L'amplitude est la même qu'un adulte à l'âge de 4ans.
I) Lire les résultats :
Il faut évaluer l'allure globale de la courbe puis la présence ou l'absence des différentes déflexions.
Il faut regarder :
si les composantes scotopique et photopique sont analysables si l'altération est symétrique sur les deux yeux
s'il y a des altérations peu communes comme un retard majeur d'une déflexion ou une hyper amplitude.
J) Résultats pathologiques :
A partir d'une diminution de l'amplitude supérieure à 10% de la normale est considéré comme des résultats pathologiques.
1) Pathologies des cônes :
Les composantes scotopiques de l'ERG sont normales ou subnormal.
Les composantes photopiques sont globalement diminuées d'amplitudes ou non détectable.
Les étiologies donnant ces résultats sont l'achromatopsie pour la plupart, les dystrophies rétiniennes mixtes de type cône-bâtonnet qui commence par une atteinte des cônes comme le syndrome d'Alstrom ou le syndrome de Bardet Biedl, les dystrophies progressives des cônes et les dyschromatopsies congénitales.
.
Comme nous pouvons le voir il n'y a pas de réponse les réponses photopique ainsi que les flickers sont absente dues à l'atteinte des cônes.
2) Pathologies des bâtonnets :
Les composantes scotopiques de l'ERG sont globalement diminuées d'amplitudes. Les composantes photopiques sont normales ou subnormales.
Ces atteintes sont rarement isolées. Elles sont caractéristiques des débuts de dystrophies rétiniennes mixtes pigmentaire dominante, de choroïdérémies et d'atrophie gyrée.
L'atteinte des photorécepteurs (onde a) a pour conséquence une diminution des réponses postcérébrales (onde b, cellules bipolaires). Il faut savoir que l'atteinte modérée des composantes photopiques porte essentiellement sur les cônes ON.
Au cours de l'évolution de la rétinite pigmentaire, l'amplitude de la composante scotopique s'estompe petit à petit ainsi que l'onde a et par conséquence l'onde b.
3) Pathologies mixtes (cônes + bâtonnets) :
Les composantes de l'ERG sont globalement diminuées d'amplitude ou non détectables. Les principales étiologies à ces résultats sont :
l'amaurose de Leber : isolée ou syndromique (neurométabolique ou ciliopathies)
les dystrophies rétiniennes précoces : isolées ou syndromiques (Bardet-Biedl ou Certains Usher)
les décollements de rétine
Résultat d'ERG d'un enfant porteur de la maladie d'amaurose de Leber.
4) Pathologies des couches interne de la rétine
L'ERG est négatif, on retrouve une onde a normal et une onde b d'amplitude très diminuée. Plusieurs étiologies sont alors possibles :
– Les rétinopathies héréditaire isolée comme l'héméralopie congénitale stationnaire ou la rétioschisis congénital lié à l'X
– Les rétinopathies symdrômique comme la myapathie de Duchenne ou la céroïde lipofuscinose au début
– Une atteinte de la vascularisation rétinienne.
L'atteinte de l'onde b témoigne une atteinte des cellules bipolaire des cônes et des bâtonnets.
Héméralopie complète ou de type I.
Les résultats de l’ERG flash sont le reflet de l’absence de fonctionnement des voies ON des bâtonnets et des cônes.
K) Pièges :
L'amplitude de l'ERG dépend de l'éclairement rétinien.
Ainsi une baisse de l'amplitude bilatérale peut être due au plafonnement du regard. Une forte amétropie peut donner les mêmes résultats que certaines dystrophies rétiniennes.
Une diminution unilatérale peut être due à un strabisme ou une dilatation asymétrique. A savoir qu'un seul tracé est utile au diagnostiquer une rétinopathie cause de nystagmus ou de malvoyance puisque que les atteintes sont symétriques.
L) Intérêt et limite de l'ERG:
Il permet de diagnostiquer rapidement les rétinopathies et donc de proposer des mesures nécessaires à l'amélioration de la qualité de vie de l'enfant mais aussi de la famille.
Mais il faut savoir que l'ERG flash est une réponse massive il peut donc être très bien normal malgré une affection de la macula ou une lésions périphériques. Et de la même façon être
Les problèmes de coopération comme la photophobie, la tolérance des électrodes, le clignement ou la peur. Les strabismes, l’élévation du regard sont des facteurs limitants ; la cataracte peut diminuer les amplitudes surtout en scotopique.
IV) Les potentiels évoqués visuels, ou PEV
:
Lors de baisse d’acuité visuelle à fond d’œil et ERG normal, le PEV renseigne sur les voies visuelles, il permet aussi de mesurer de façon objective l’acuité visuelle (correspond au damier qui a la meilleure amplitude) mais ne va cependant pas au-delà de 5/10ème.
Dans le cadre des nystagmus congénitaux, les PEV sont utiles pour voir si les voies optiques sont atteintes, principalement dans le cas d’une suspicion d’albinisme.
Ils peuvent être définis comme une réponse des voies maculaires à une stimulation visuelle brève et répétitive.
Cet examen teste le fonctionnement des voies maculaires ou plus exactement de la transmission de l'information des aires maculaires jusqu'aux aires visuelles primaires.
Ces potentiels résultent de l'amplification des signaux issus du système photopique situé sur toute l'aire maculaire (PEV flash) ou en différent secteurs (PEV damier) et de leur conduction le long des voies visuelles.
Les PEV permettent donc de tester le fonctionnement du système photopique situé dans l'aire maculaire si les voies visuelles sont correctes et approcher celui des voies visuelles si celui des aires maculaires est correcte.
Il faut toujours tenir compte dans leur interprétation de l'état du système rétinien photopique. Il a de valeur si et seulement si la rétine fonctionne bien. Il est donc indispensable de faire un ERG avant un PEV.
L'amplification maculaire se fait au niveau occipital. On peut enregistrer des variations de potentiel survenant entre la rétine stimulée et les réponses des aires visuelles occipitales sous forme de signaux, qui après traitement mathématique sont dits PEV.
A) Condition de genèse :
Pour générer des variations de potentiel détectable au niveau des aires visuelles corticales la stimulation doit comporter une variation brève d'un de ces paramètres :
niveau lumineux pour les flashs
organisation spatiales de la luminance pour les damiers.
B) Choix de la stimulation :
1) flash : photopique achromatique dans une coupole 2) stimulation structurée :
damier alternant avec un champ lumineux homogène, sa structure apparaît, reste fixe 200 ms puis disparaît et pendant 300 ms le champ lumineux est à nouveau égale à luminance moyenne de la structure = PEV onst-offset (ils ne sont pas réalisés au CHU de Clermont Ferrand)
C) Surface stimulante :
Pour que les PEV aient une amplitude maximale, la stimulation doit mettre en activité la totalité de la zone maculaire et donc couvrir une surface supérieure à 10°.
Les flashs sont délivrés en plein champ dans une coupole, et les damiers sur une surface couvrant les 15° centraux.
D) Fréquence temporelle :
Pour les flashs : 1 à 2 Hz, potentiel transitoire (comparaison des différentes ondes en durée et en amplitude) ce qui est fait dans le CHU de Clermont Fernand. 8 à 12Hz, potentiel stationnaire (entrainement de l'onde : entrainement de la
stimulation.
Alternance des cases du damier : 2Hz, potentiel transitoire 8 à 12 Hz, potentiel stationnaire E) Niveau lumineux :
Flash : achromatique standard photopique, 3cd.s/m
Damier : case achromatique vu blanche photopique associé à des case de niveau lumineux nul vu noir.
F) Condition de stimulation :
Ambiance lumineuse : pièce sombre d'ambiance constante
Damier : patient à 1m5 de la stimulation avec sa correction optique L'examen se fait en monoculaire.
G) Condition de recueil et du traitement du signal :
Le signal est recueilli entre deux électrodes actives : une en regard du lobe occipital droit, l'autre à gauche à 2,5cm de part et d’autre de la ligne médiane.
La masse est indifférente, référence de potentiel aux lobes des oreilles. Electrodes de type à aiguilles ou à coller.
Le recueil du signal dure en moyenne moins de 500 ms avec une bande passante comprise entre 0,1 et 100Hz avec une amplification de 104. Le signal résultant est d’amplitude entre 5 et 10 uV.
Le signal recueilli est sommé et moyenné en phase avec la répétition de la stimulation par 50 fois. Les PEV enregistrés sont comparables à l’électroencéphalogramme (EEG) sommé dit « bruit de fond » qui doit être proche de ligne isoélectrique, la comparaison entre le bruit de fond sommé et les PEV permet de faire la part entre les réponses initiées par les stimulations lumineuses et les ondes dues à une perturbation plus ou moins cyclique de l’EEG.
H) Caractéristiques des réponses :
PEV flashs : plusieurs ondes entre 50 et 300ms, N2 à 90ms et P2 à 120ms. L’amplitude des ondes est mesurée de crête à crête de 5 à 40uV selon les sujets. Le temps de culmination est mesuré entre le début de la stimulation et la culmination de l’onde considéré.
PEV damiers transitoires : N75, P100 et N135 entre 50 et 300ms après l’alternance de la structure. On mesure l’onde P100 son amplitude est entre 5 et 10uV et son temps de latence entre 100 et 120ms.
I) Protocole:
-Standard ISCEV : PEV flashs et damier transitoire 60 et 15 avec une seule électrode active en zone occipital médiane, pas utilisable en neuroophtalmologie.
- Standard clinique : PEV damier transitoire avec deux électrodes actives.
J) Condition liées au sujet :
Champ-visuel : une atteinte périphérique ne retentira pas sur les PEV mais une atteinte centrale le peut.
Diamètre pupillaire : une grande pupille va augmenter l’éclairement rétinien et baisser le temps de latence de l’onde P100 des PEV damiers ;
Amétropie : pas de modification si elle est bien corrigée
Age : la morphologie des PEV est spécifique chez les petits monophasique la première année et parallèle à la maturation de la voie optique.
Variation interindividuelle : la morphologie des PEV flashs est liée à la variation des résistivités individuelle des enveloppes traversées, la morphologie des PEV damier est constante.
Les médicaments comme les psychotropes, les hormones thyroïdiennes amènent des baisses d’amplitudes et un temps de latence plus grand. Les PEV ne sont pas discernable après une anesthésie générale, il faut au moins 24b h entre une ponction lombaire et un PEV pour avoir un signal analysable.
L) Origine des ondes :
Il n’y a pas de support physiologique directe, les ondes découlent de la conduction de ces signaux jusqu’aux aires visuelles primaire le long de l’ensemble des voies visuelles pour les PEV flash, le long des voies parvocellulaire pour les PEV damier damiers et le long des voies magnocellulaire pour les PEV flash stationnaires.
Elles reflètent les variations de champ de potentiels occipitaux au cours du temps avec intégration des inhibitions et excitation corticales et sous corticales des aires visuelles. P100 correspond aux aires striées.
M) Interprétation des résultats :
Il faut absolument avoir fait un ERG avant un PEV pour connaître le reflet de la rétine et de l’aire maculaire.
Si les voies visuelles sont normales, le PEV flash est le reflète la macula et les damiers la fovéa (pour les 15’) et la péri-fovéa (pour les 30’ et 60’).
Le PEV est le reflet de la conduction le long de la voie optique, si l’ERG est normal : - Une atteinte pré-chiasmatique est probable s’il y a une asymétrie entre les deux yeux.
- Une atteinte chiasmatique si asymétrie au niveau des lobe après stimulations de chaque œil qui s’inverse à la stimulation de l’œil droit et de l’œil gauche.
- Une atteinte rétro-chiasmatique si après stimulation de chaque œil on a une asymétrie des réponses en regard du lobe droit ou du lobe gauche mais toujours du même lobe.
V) Diférentes étiologies du nystagmus
A) L’amaurose congénital de Leber
L'amaurose congénitale de Leber est une dystrophie et/ou une dysplasie rétinienne congénitale précoce.
Elle constitue l'une des principales causes de cécité chez l'enfant puisqu'elle est retrouvée chez environ 10 à 20% des enfants aveugles. Elle représenterait 5% des dystrophies rétiniennes. C’est une maladie héréditaire transmise sur le mode autosomique récessif chez la plupart des patients mais quelques cas d'hérédité autosomique dominante ont été rapportés. Il existe une hétérogénéité génétique et jusqu'ici des mutations ont été identifiées dans 6 gènes associés à la maladie : AIPL1, CRB1, CRX, GUCY2D, RPE65 et RPGRIP1. Au moins trois autres loci ont été liés à la maladie.
C’est la forme la plus sévère de dystrophie rétinienne. Elle est dite globale car elle touche les deux types de photorécepteurs de la rétine, les cônes et les bâtonnets. L’amaurose congénitale de Leber provoque donc une diminution très importante des capacités visuelles:
- Le champ visuel est réduit à une zone centrale, qui peut comporter aussi des lacunes. La vision latérale est impossible.
- L'acuité visuelle est fortement diminuée : il est difficile voire impossible de lire, de reconnaître les visages. L'hypermétropie est souvent remarquée.
– Des nystagmus) et/ou un strabisme sont fréquents. Tout comme une hypersensibilité à la lumière (photophobie) et une impossibilité à distinguer les couleurs.
Paysage de Paysage perçu par une personne
référence. atteinte par l'amaurose de Leber.
La rapidité d’évolution peut être différente d’une personne à l’autre, y compris dans une même famille. Les enfants atteints présentent des difficultés à fixer et à suivre du regard car ils n'ont pas ou très peu de sensibilité rétinienne aux stimuli visuels. Les patients atteint par cette maladie auront une cécité précoce avec un regard évatique, pas de fixation ni de réaction à la lumière, une
Différents examens sont nécessaires au diagnostic de la maladie :
- Un ERG qui sera globalement plat. Avec une absence de la composante photopique et scotopique.
- Le fond d’œil est normal dans les premiers mois de la vie mais, mais il peut évoluer vers une atrophie choriorétinienne avec des remaniements pigmentaires et avoir un aspect poivre et sel, des pigmentations nummulaires (en forme de pièces de monnaie) ou un colobome maculaire. Les vaisseaux peuvent être grêles et la papille pâle.
Si un doute survient pour poser le diagnostic un examen biologique ainsi qu’une radio pourra être effectué.
Bien qu'aucun traitement curatif n'existe actuellement, des résultats encourageants ont été obtenus en thérapie génique dans un modèle canin de cette maladie. On prescrira des verres filtrants et une prise en charge sera faite dans une structure spécialisée.
B) Achromatopsies autre syndrome de dysfonctionnement des cônes
La forme complète est caractérisée par la perte totale du fonctionnement de tous les cônes, tandis que dans forme incomplète un ou plusieurs types de cône fonctionnent partiellement.
Le nystagmus congénital sera le premier signe d’appel. Ce dernier est pendulaire, rapide, de faibles amplitudes, horizontales ou verticales. Il augmente en ambiance de forte luminosité et il baisse voire disparait à l’obscurité ainsi qu’avec l’âge. Les patients souffrent d’une photophobie quasi constante et très invalidante. Le comportement visuel est toutefois normal ainsi que le fond d’œil. On remarque une hypermétropie chez leur porteur de cette maladie. Il y évidemment une perte de la vision colorée. L’acuité visuelle est de 1/10 pour les forme complète et jusqu’à 3/10 pour les formes incomplètes de loin, de près l’acuité visuelle est subnormale voire normale.
Au niveau des examens :
- L’ERG scotopique donc des bâtonnets est normal ou subnormal tandis que l’ERG photopique est plat. Cet examen est indispensable au diagnostic.
- On peut réaliser une vision des couleurs dès l’âge de 6-7ans dès que la coopération le permet.
- L’OCT pour les grands enfants si l’évolution est tardive
L’évolution : le nystagmus ainsi que la photophobie peuvent s’atténuer. Il n’y a pas de traitement, il est néanmoins préférable pour ces patients d’être dans une ambiance de faible luminosité, de porter des verres teintés ainsi qu’une sur correction de prés. Ils peuvent suivre une scolarité normale. Nous distinguons plusieurs achromatopsies congénitales :
- L'achromatopsie complète : Elles sont considérées comme stationnaires et n'empirent pas avec l'âge. La vision est en noir, blanc et nuances de gris. Les patients se plaignent d'une forte photophobie : en effet la vision est moins précise en cas de forte luminosité. À cause de la saturation des bâtonnets, les achromates ont une aversion pour la lumière.
Les principaux symptômes sont l'absence totale de la vision des couleurs, une acuité visuelle réduite entre 1/20ème et 1/10ème (ce qui correspond à l'acuité visuelle nocturne) qui est améliorée quand le niveau d’illumination diminue et un nystagmus qui s'estompe avec l'âge.
Physiologiquement, la maladie s'explique par une absence des pigments visuels de la rétine qui permettent de voir les couleurs. Ce sont les cônes de la rétine qui sont atrophiés chez les sujets atteints d'achromatopsie. La vision des achromates provient donc essentiellement des bâtonnets.
- La monocratie (L’achromatopsie congénitale incomplète) : Il existe une forme incomplète de l'achromatopsie, liée au chromosome X. Sa liaison au chromosome X et son hérédité rappellent celle du daltonisme. Les cônes sensibles aux bleus sont fonctionnels, mais pas les deux autres types de cônes. Il s'agit donc de monochromatie. Les symptômes sont moindres que dans l'achromatopsie complète. L'acuité visuelle des personnes atteintes est meilleure que dans l'achromatopsie incomplète : elle est en général de l'ordre de 3/103. Le monochromatisme au vert et le monochromatisme au rouge sont des formes dégradées de l’achromatopsie totale typique ; leur hérédité est autosomique récessive
C) Cécité nocturne congénital stationnaire (héméralopie) :
L'héméralopie, du grec ἡμέϱα, « jour », et -οπς, « vue », est la difficulté excessive à voir lorsque la luminosité diminue. La cécité nocturne congénitale stationnaire est une forme de dystrophie rétinienne de début précoce et de bon pronostic en l’absence de processus dégénératif rétinien. Ce syndrome associe une héméralopie et un fond d’œil caractéristique avec des reflets colorés, métalliques, périphériques isolés sans atteinte du calibre vasculaire ou du nerf optique, sans dépôt de pigments, qui disparaissent à l’obscurité.
L’héméralopie est parfois de diagnostic difficile chez l’enfant ; elle se manifeste par une peur irraisonnée de l’obscurité ou de fréquents cauchemars interpellant l’entourage familial. Chez l’adulte, elle peut passer inaperçu en raison de l’environnement artificiellement éclairé.
Dès le premier mois apparaît un nystagmus. Ce dernier est fin et rapide, il peut s’atténuer au cours de la vie. On note une myopie généralement forte. L’héméralopie est constance, paradoxalement les sujets atteint par cette maladie sont parfois photophobes.
L’ERG est très important, type électro négatif de type Schubert-Bornschein : réponse des bâtonnets effondré pour les faibles conditions scotopique. L’onde a est normal et b est diminué voir absente pour les stimulations photopique et scotopique mixtes. L’ERG de type Riggs, on note aucune onde a à la réponse scotopique mixtes dû à l’anomalie fonctionnelle des bâtonnets.
L’examen clinique qui comprend évaluation du champ visuel au Goldmann, et de la vision des couleurs est normal.
La mesure de l’acuité visuelle est modérément abaissée et s'améliore jusqu'à l'âge de huit-dix ans pouvant aller jusqu'à 8/10ème.
Le diagnostic se fait grâce à la mise en évidence du phénomène de “Mizuo-Nakamura” : normalisation du fond d’œil après plusieurs heures dans l’obscurité et réapparition très rapide des anomalies rétiniennes après exposition à la lumière.
La physiopathologie de ce phénomène est mal connue. Dans tous les cas, l’électrorétinogramme confirme l’atteinte fonctionnelle des bâtonnets avec un allongement, voire une disparition, de l’onde b en ambiance scotopique alors que l’onde a est d’amplitude quasi normale. Deux types d’altération ont été décrits.
Les altérations de type I : adaptation à l’obscurité très lente avec une normalisation des courbes après plusieurs heures.
Les altérations de type II : plus sévères, sans adaptation à l’obscurité
C’est un dysfonctionnement de la rétine héréditaire non évolutive lié au chromosome ’X. Ce syndrome est de transmission autosomique récessive ; le gène en cause code pour l’arétine. Plusieurs mutations ont été décrites. Cette protéine est responsable du métabolisme de la rhodopsine kinase, enzyme clef de la repolarisation du bâtonnet après exposition à la lumière.
L’évolution est en règle générale favorable avec une conservation de l’acuité visuelle et du champ visuel. Cependant, quelques cas d’aggravation par dégénérescence rétinienne avec perte sévère d’acuité visuelle ou rétrécissement concentrique campimétique ont été décrits chez des patients âgés de plus de 70 ans. Des études sur des modèles animaux, ont mis en évidence ce risque après une exposition excessive à la lumière, conduisant les praticiens à inciter les sujets atteints par ce syndrome à des mesures de protection solaire.
D) L’albinisme
Définis comme l’ensemble des maladies héréditaires liées à l’absence ou à la baisse de la synthèse de la mélanine dans les mélanosomes, organelles intracellulaires de la peau, des phanères et de l’œil.
Deux types d’albinisme sont observés :
- L’albinisme oculaire pur (AO) ne touche que les yeux. Il est récessif et lié au chromosome X
- L’albinisme oculo-cutané (AOC) le plus fréquent. Il en existe cinq formes dont la plus grave OCA1-A dans l’laquelle il n’y a aucune production de mélanine.
Cette pathologie est fréquente mais la variation de l’incidence varie en fonction du pays et des ethnies. Globalement la prévalence est de 1/17 000. L’albinisme oculaire est trois fois moins fréquent il est de 1/50 000.
SIGNES OCULAIRE :
La plupart des sujets atteints de l’albinisme sont porteur d’un nystagmus. Il apparait vers trois mois, pendulaire, horizontal, son amplitude est variable ainsi que sa fréquence. Le nystagmus à tendance à baisser avec le temps.
Le comportement visuel est normal chez le nourrisson. En grandissant il devient malvoyant avec une acuité visuelle de près meilleur que celle de loin.
Une photophobie ainsi qu’une lueur papillaire rouge sont constatés chez les albinos.
La transillumination irienne à la lampe à fente peut être partielle ou totale. L’illumination sclérale n’est pas obligatoire. Elle peut disparaître avec l’évolution de la pigmentation irienne.
Au fond d’œil une dépigmentation est souvent observée mais parfois la rétine peut être totalement pâle laissant paraître le réseau vasculaire choroïdien avec une papille pâle.
L'OCT maculaire nous révélant l'absence de macula.
Le PEV de certain sujet nous montrera une asymétrie croisée.
SIGNES DERMATOLOGIQUES
Pour l’AOC du type 1 : une peau blanche rosée et des sourcils et des cheveux totalement blancs sans aucune pigmentation.
Dans les autres formes : une hypo pigmentation à une intensité et une évolution différente selon les ethnies et les individus.
- Strabisme convergent alternant fréquent.
- Pas de vision stéréoscopique en raison de l’anomalie du croisement chiasmatique.
- Au niveau de la réfraction : une amétropie forte généralement une hypermétropie et un astygmatie.
- Examen de la mère : dans l’AO : 80 à 90% de transillumination irienne et un fond d’œil d’aspect « tigré ou en mosaïque » avec des plages hypo et hyper pigmentées.
Plusieurs examens sont nécessaires au dépistage de l’albinisme surtout devant une forme incomplète ou frustrée, devant un nystagmus congénital apparemment idiopathique ou devant une acuité visuelle basse bilatéral stable.
- PEV : on retrouve une asymétrie croisée. En monoculaire, les réponses recueillies au niveau de l’hémisphère homolatérale à l’œil stimulé sont altérées alors qu’elles sont normales dans l’hélisphère controlatérale. En vision binoculaire aucune asymétrie n’est enregistrée. C’est la pathognomonique de l’albinisme.
- A l’OCT on et retrouve aucune dépression fovéolaire et une persistance anormale des couches nucléaires internes et des cellules ganglionnaires de la fovéa.
- Les clichés couleur, la lampe à fente Aínos que le fond d’œil met en évidence la transillumination irienne, l’hypoplasie de la macula et du nerf optique.
L’évolution de l’albinisme d’un point de vue ophtalmologique dépend de la forme de la maladie : pour la forme OCA1 une malvoyance sévère est très souvent remarqué, l’acuité visuelle est d’environ de 1/20 à 1/10éme, de plus la photophobie reste très grande. Pour les formes oculaires pur et OC incomplète, l’acuité visuelle peut atteindre 5/10ème, dans la plupart des cas l’iris se
pigmente et le nystagmus devient plus petit. D’un côté dermatologique, dans la forme d’OCA1 un grand risque de cancer cutané existe sinon le risque est proportionnel à l’hypo pigmentation cutanée.
Différentes formes cliniques existent pour l’albinisme :
Un albinisme sans nystagmus est une AOC généralement partiel.
Un AOC couplé d’une thrombopathie est signe d’un syndrome d’Hermanski-Pudlack. L’association à une immunodéficience montre un syndrome de Chediak Agashi. L’albinisme oculaire est souvent accompagné d’une surdité.
Le traitement de l’albinisme commence par le traitement de l’amblyopie et la prescription de la correction optique totale. Des verres solaire ou photochromatique peuvent atténuer la photophobie. S’il existe une position de blocage du nystagmus, nous pouvons opérer le nystagmus. Une surveillance dermatologique est plus que souhaitable.
E) Atteinte segment antérieur : une cataracte congénitale
La première caractéristique du cristallin est sa transparence qui permet une bonne transmission de la lumière jusqu'à la rétine. A la naissance il possède une excellente transparence avec une transmission quasi parfaite. Cette transparence diminue progressivement et au maximum dans des circonstances pathologiques, lors de la cataracte ou il y a une opacité totale de cristallin.
L'étiopathologie de la cataracte congénitale peut être mal comprise. Dans 25% des cas, la mutation des différents gènes impliqués dans le développement sera la cause de cataracte.
La fréquence de sa survenue, notamment lorsqu’une anomalie du développement oculaire est associée, aurait un lien avec le phénomène inducteur du cristallin sur les structures du segment antérieur de l’œil au cours du développement embryologique. Elle est le plus souvent transmise sur un mode autosomique dominant.
Différentes formes cliniques peuvent se rencontrer, allant de la cataracte isolée sans anomalie oculaire (ou systémique) aux cataractes avec des anomalies oculaires et/ou des syndromes polymalformatifs, à des maladies squelettiques, dermatologiques, neurologiques, métaboliques ou encore à des anomalies génétiques ou chromosomiques.
Un examen général pédiatrique systématique est donc recommandé. La cataracte congénitale doit avant faire l’objet d’un diagnostic précoce. Le traitement chirurgical est adapté au cas par cas et est important.
Un traitement chirurgical précoce est le seul moyen de ne pas compromettre l'avenir visuel de l’enfant. En effet, la perte de la transparence ne permet pas à la lumière de venir jusqu'à la rétine et engendre le non usage de cet œil et donc un non développement de l'œil. La cataracte engendre dans la plupart des cas un strabisme dû à l'amblyopie, une mauvaise acuité et un nystagmus.
Le type de nystagmus dépend de l’uni ou bilatéralité de la cataracte. Concernant les cataractes unilatérales, les conséquences sensorielles seront une amblyopie, une CRA si l'opacification est précoce et une neutralisation en cas d’opacification secondaire. Les conséquences motrices seront dans plus de 60% des cas un syndrome de strabisme précoce (syndrome du monophtalme congénital), en général non alternant, avec ses conséquences sur la fixation de l’œil sain et notamment présence d’un torticolis de fixation en adduction et incyclotorsion avec un nystagmus manifest latent. Celui-ci peut avoir des conséquences néfastes sur l’acuité visuelle du bon œil, ce qui doit motiver encore plus la rééducation de l’amblyopie de l’œil cataracté.
F) Atteinte segment postérieur : un colobome rétinien
Le terme “colobome” viens du grec signifiant “je mutile”. Il s'applique à toute les malformations de certaines parties de l'œil tel qu'une fente à l'iris, des lacunes au niveau de la choriorétine où le tissu normal est absent, aplasique ou remplacé par des tissus conjonctifs, des modifications de la forme du nerf optique. Toutes ces anomalies proviennent d'un défaut au cours de la vie intra-utérine.
Ces anomalies sont dues à un défaut de la fermeture de la fissure fœtale, une fermeture incomplète de cette fermeture intraoculaire.
Les colobomes peuvent être associé à une microphtalmie puisque que le mauvais développement oculaire est la cause de ces anomalies, ou d'un kyste qui prend place dans l'orbite. Rappelons qu'une microphtalmie est un œil plus petit que la moyenne.
Le colobome est donc un défaut de la fermeture de la fente colobomique aux alentours de la 6ème semaine de vie, quand l'embryon a une taille de 7 à 14 cm. C'est la période ou se met en place l'invagination (= reploiement d'une lame de tissu vivant à l'intérieur d'autre tissus) de la vésicule optique et la fermeture de la fente fœtale.
Comme nous le montre ce schéma, l'embryon de l'œil a la forme d'un bourgeon, puis d'une cupule qui va se refermer petit à petit en bas au niveau de la fente fœtale.
On peut cependant constater plusieurs formes de colobome comme le colobome irien, cristallinien, chorio-rétinien ou encore du cristallin.
Le colobome irien :
Quand ils sont isolés, ils n'entraînent rarement d'anomalies de la vision, juste un inconvénient esthétique. Par contre lorsqu’il est associé avec un colobome chorio-rétinien /papillaire ou une anomalie neurologique, le patient à de forte perturbation de la vision.
Il peut être complet et entrainer une ouverture jusqu'à la racine de l'iris en “trou de serrure” ou partiel et donner une déformation dans la forme de la pupille.
Colobome chorio-rétinien :
Cette forme est assez grave puisqu’elle entraine une mauvaise vision.
La fermeture de la fente s'effectue à la 6ème de gestation, à cette date les cellules du neuro-épithélium rétinien recouvrent l'intérieur de l'œil. Cette couche s'applique sur le feuillet externe rétinien qui constitue alors l'épithélium pigmentaire. L'absence de ce processus donne un colobome. Sans feuillet pigmenté rétinien la choroïde ne pourra pas se différentier normalement. Il apparaîtra alors une zone sans rétine ni choroïde fonctionnelle. La slére blanche sera apparente dans cette zone dépourvue de choroïde et de rétine, on peut malgré tout, de temps en temps observer une rétine non différentiée et éventuellement vascularisée. La slère peut elle aussi être malformé.
Leur aspect est protéiforme, car des zones saines peuvent persister entre les zone d'atrophie chorio-rétinienne. On découvre ce fond d'œil anormal quand on examine un enfant qui a un colobome irien ou bien si on a été alerté par un reflet blanchâtre du fond d'œil. Si la lésion est limitée ou bien isolée, il se peut que le diagnostic ne soit fait que très tardivement ou pas du tout.
Les colobomes chorio-rétiniens peuvent s'accompagner de décollement de rétine (DR) et/ou de cataracte. Les décollements sont plus souvent acquis que congénitaux. Cela provient souvent des anomalies chorio-rétiniennes mais aussi des anomalies vitréennes car ces yeux sont souvent myopes. Le vitré alors pathologique a tendance à tirer sur la rétine.
Les colobomes maculaires peuvent être isolés et confondus avec une maladie de Leber, une
toxoplasmose ou une toxocarose oculaire, car l'aspect est très proche. Ce sont les examens complémentaires qui pourront faire la différence (électrorétiogramme, sérologies). Ces colobomes sont en principe bilatéraux.
Traitements :
On traite chirurgicalement les colobomes palpébraux qui risquent de donner des ulcères cornéens. Comme les colobomes iriens ne donnent pas de trouble visuel, on n'y touchera pas, à moins qu’il faille opérer l'œil pour une cataracte ou une greffe de cornée. Les colobomes chorio-rétiniens ne peuvent pas être améliorés, on peut seulement opérer les décollements de rétine associés. Ce sont souvent des yeux fragiles qui rendent toute chirurgie délicate.
Un bilan global sera réalisé pour rechercher des anomalies associées, que ce soit des troubles neurologiques, des malformations à distance ou des dysfonctionnements.
Les colobomes sont des anomalies qui peuvent être anodines ou bien être associées à des anomalies organiques sévères. Ces enfants seront examinés conjointement par les pédiatres et les ophtalmologistes pour déceler tout syndrome qui nécessiterait une prise en charge complexe.
