Présentation de la population observée

La population observée pendant cette étude, sont des patients de l'hôpital Universitaire Gabriel Montpied de Clermont Ferrand, qui sont venus ces six dernières années. Il s'agit de 26 patients présentant tous ou ayant présentés un nystagmus qui a été diagnostiqué comme congénital. Sur ces 26 patients étudiés 18 sont des garçons, nés majoritairement entre 2008 et 2014, de toute ethnies.

Ils ont été pris en charge par le service d'ophtalmologie durant leur première année.

Pour déterminer l'étiologie du nystagmus congénital, une batterie d'examen a été faite à l'enfant : – une acuité visuelle avec correction optique totale de loin et de prés, correction

déterminée par une skiascopie sous cycloplégie.

– un examen orthoptique complet comprenant un test de la vision stéréoscopique (Lang), observation des reflets pupillaires, les versions, la recherche de position compensatrice de la tête et le réflexe de convergence.

– Un examen ophtalmique comprenant un fond d'oeil et la transillumination irienne. – Des examens complémentaires comprenant un électrorétinogramme et une IRM.

Nos patients sont venus la première fois, sauf exception, au premier signe fonctionnel visible, c'est à dire à l'apparition du nystagmus. Ce dernier apparaît vers l'âge de 3 mois.

Leur ERG ont été réalisé entre 5 mois et 4 ans, mais la majorité l'ont passé avant leur premier anniversaire. Le fond d'oeil et la transillumination sont quant à eux réalisés le plus tôt possible, au premier rendez-vous. Vers leur 9 mois, le bébé vision nous permet d'avoir une idée de leur acuité

Antécédents :

En ce qui concerne les antécédents personnels de nos parents, il n'y a pas d'ellément contributif pour l'étiologie. Aucun d'entre eux n'a eu de problème anté ou post-natal.

Il en vas de même pour les antécdants familiaux pour la grande majorité de notre population. On peut tout de même noter qu'un de nos patient a grand père nystagmique, un dont les parents sont cousins germain et qui a des frères avec des retards psychomoteur et un dernier qui a un frére ayant une neurofibromatose.

La plus part des parents de nos jeunes patients ont vus le nystagmus apparaître vers l'âge de 2-3 mois.

Plan orthoptique :

Nous avons étudier la vitesse, l'amplitude et le sens du nystagmus et déterminer la forme de ce dernier.

Si la plus part des nystagmus congénitaux sont pendulo-ressort (73%), leur vitesse ou leur amplitude sont très variées. Le sens des secousses sont eux aussi très aléatoire. Tous les patients présentent des nystagmus latent, aucun nystagmus manifeste latent n’a été retrouvé dans notre population.

Au court de l'examen de la vision binoculaire nous avons compté que 65% des patients sont en orthophorie.

Si un strabisme existe il est en très grande majorité en convergence comme nous pouvons le voir sur ce graphe : Le réflexe de convergence est bon chez la plus part chez les sujet strabique et non strabique. Il faut savoir que pour un certain nombre d'entre eux la mise en convergence des axes visuelle est la zone d'accalmie de leur nystagmus.

Au cours des versions aucunes limitation n'a était décelée et l'oculomotricité qui comprend les saccade et les poursuites, est normale à subnormal sous forme d'ébauche, la plus part du temps. Le réflexe pupillaire est présent chez l'ensemble de notre population.

Plan réfractif :

Pour tous les patients une réfraction sous cyclospégie a été réaliser, et la correction totale leur a été prescrite.

La grande moitié de nos patients ont été retrouvé hypermétrope avec une grande astigmatie. Nous retrouvons : – 62,3% = hypermétrope+ astigmate – 23,1= myope + astigmate strabisme divergent strabisme convergent pas de strabisme

– 3,8%=hypermétrope – 3,8%=astigmate

Pour beaucoup, l'astigmatie est asymétrique sur les deux yeux. Nous pouvons remarquer que l'astigmatie oblique est la moins représentée :

L'acuité visuelle, mesuré avec la correction optique totale portée, des enfants porteurs d'un nystagmus est souvent basse, puisque témoin d'une mauvaise vision.

Pour la majorité de notre population l'acuité en binoculaire est retrouvé en deçà de 3/10ème avec 2 patients ne voyant pas 1/10ème. Une minorité de 3 patients ont une vision aux alentours de 8/10ème.

D'une manière générale, aucune différence d’acuité visuelle entre les deux yeux n’a été retrouvée, ou celle-ci peut être considéré comme médiocre n'allant pas au-dessus de 1,3/10ème d'écart entre les deux yeux.

La vision monoculaire entraine une augmentation de la vitesse du nystagmus ou de son amplitude, l'acuité visuelle est donc bien meilleur en binoculaire qu'en monoculaire. Les différences entre les mesures monoculaire du meilleur œil et binoculaire peuvent aller jusqu'à 3/10ème.

Notre étude montre que la position compensatrice de la tête qui amène les yeux dans la zone d'accalmie du nystagmus, donne elle aussi, quand le patient l'utilise une vision beaucoup plus élevée.

La position compensatrice de la tête est retrouvée dans 60% au sein de notre population. Cette dernière peut être très variable ou stable. Elle est souvent retrouvée en convergence : menton levé et regard vers le bas, lieu ou la convergence est la plus facile. On retrouve sur plus de 10 patients une tête tournée vers la droite mettant alors le regard à gauche.

Pour les PCT qui sont constante et marquée, des prismes sont ajouté à la correction optique totale. D'une manière générale les prismes posées sont des prismes de base homonyme, mettant les yeux dans la zone d'accalmie : base temporal œil gauche et base nasale œil droit par exemple pour les tête tournée vers la droite. L'intensité des prismes peuvent varier entre 1D et 7D dans notre échantillon.

Plan ophtalmologique

Tous nos petits patients ont subi un examen ophtalmique ou nous regardons le segment antérieur et postérieur.

En ce qui concerne le segment antérieur, il est très important de rechercher une

astigmatisme inverse astigmatisme directe astigmatisme oblique

Chez 74% de nos patients, la transillumination irienne a été retrouvée négative.

Si cet examen est positif, il oriente le diagnostic vers un albinisme oculaire. Chez un de nos patients, la transillumination est positive qu'en temporal inférieur.

Cette dernière n’est pas toujours facile à mettre en évidence. En effet si l’albinisme peut être évident en cas d’albinisme oculocutané, un albinisme oculaire partiel n’est mis en évidence que par la transillumination de base de l’iris. C’est un diagnostic important puisque l’albinisme représente près de 20 à 30% des nystagmus congénitaux.

Prenons l’exemple d’un de nos patients qui est probablement porteuse d’une forme mineur d’albinisme oculaire, puisqu’en effet seulement un pont de transillumination en temporal inférieur de l’œil gauche a été constaté une fois.

De plus toute affection cécitante du segment antérieur est susceptible d’entrainer un nystagmus. Le fond d'œil nous permet de voir des anomalies au niveau du segment postérieur telle qu’une malformation de la papille, une anomalie de la macula malformative ou dégénérative, une hypoplasie maculaire. Nous regardons donc :

– la présence de la fovéa, son reflète et sa dépression,

– la régularité de la pigmentation du pôle postérieur et de l'épithélium pigmentaire, – la taille et la couleur de la papille.

Dans 39% dans cas, le fond œil est normal, il y a donc un reflet et une dépression fovéal, une papille coloré et une régularité de la pigmentation. Une hypopigmentation périphérique peuvent être observées.

Chez le reste de nos patients nous retrouvons une grande papille grise, une irrégularité de l'épithélium pigmentaire et une hypopigmentation de la totalité de la surface rétinienne. Sur un sujet la fovéa n'a pas été vu et sur deux autres il n'y avait pas de reflet fovéal.