Etude de leur ERG

Pour éclairer l'étiologie du nystagmus les porteurs de nystagmus doivent réaliser un électrorétinogramme. Il s’agit d’un ERG global sous forme de flash :blanc et rouge en photopique et bleue en scotopique.

Comparé à d’autre examen analysant la rétine comme l’OCT et pouvant donc nous orienté pour l’étiologie et donc l’avenir visuelle du patient, l’ERG peut se faire dès 5-6 mois. Il a donc une grande importance dans un bilan de malvoyance. Il en est de même des PEV par flash . Grâce à l'ERG, nous pouvons savoir l'activité de la rétine. Il est certes impossible de prédire l’avenir d’un patient grâce à un seul examen, mais nous pouvons préparer les parents, aux différentes éventualités de la progression ou de la non-progression de la maladie de l’enfant.

Ce dernier peut se faire très tôt, vers 6mois de vie. En effet, il suffit que le patient regarde des stimulations lumineuse qui sont reçues par la rétine qui envoie un message nerveux au cortexe cérébral, que des électrodes vont enregistrer.

L'ERG reste un examen impressionnant et anguoissant pour l'enfant et les parcnts, il est donc très important d'expliquer aux parents et au jeune patient que l'examen est impressionnant mais indolore. Bien entendu il faut aussi expliquer les raisons qui motivent la demande en insistant qu'il permet une meilleure précision sur le diagnostic, mais aussi sur le pronostic. En effet si I'ERG est très altéré, l'enfant sera amblyope bilatéral et nécessitera d'une prise en charge éducative particulière.

Pour que l'examen se déroule dans les meilleurs condition possible, la présence d'un parent est souhaitable. Chez les tout petits enfants, il faut tenir compte de son rytme et poser, par exemple l'examen juste avant le biberon.

Pour obtenir un ERG de bonne qualité c'est-à-dire quantitatif, une coopération minimale de I'enfant est nécessaire. Un enfant calme, ne pleurant pas, raccourcira la durée de l'examen et améliorera la qualité des tracés.

Avant le début de l'examen l'enfant a préalablement eu, une dilatation des pupille ainsi qu'une anesthésie de la cornéen pour ne pas sentire les lentilles.

L'examen a lieu dans une pièce dont l'éclairage est parfaitement connu et calibré nos petits patients sont allongé sue le dos et emmailloté dans un drap pour éviter tout mouvements. La tete ainsi que le corps sont tenus pour éviter tout mouvement.

Les projecteurs des stimulations sont portatif et sont placé au-dessus, bien en face de ces yeux, à une distance fixe d'environ 30-40cm. En cas de bonne coopération: 16 stimulatlons sont effectuées pour les stimulations photopiques et 8 pour les stimulations scotopiques.

L'enfant est équipée d'électrodes : active sous forme de lentilles cornéenne, de masse « ERG-fet » souvent placée sur le front et 2 « ERG-fet » de référence placé au canthus externe de l'oeil. Les files des électrode « ERG-fet » sont skotchés à la peau de l'enfant afin d'éviter qu'elles tombent durant l'examen.

par trente minutes d'adaptation à l'obscurité. Chacune d'elle dure en moyenne 15 min, pause des électrodes comprises.

Pendant la phase se déroulant dans une ambiance photopique nous effectuons un ERG blanc et rouge, et à l'obscurité un ERG bleue.

Stimulations flashes bleues = 0,01 cd.s/m² Stimulations flashes blancs = 3 cd.s/m² Stimulation flashes rouges = 2 cd.s/m²

Comme nous le montre ce graphe, l'ERG réalisé aux patients est pour une petite minaurité éclairant sur l'étiologie :

L'ERG enregistre séparément les réponses issues des cônes et des bâtonnets et que son amplitude est proportionnelle au nombre de cellules rétiniennes fonctionnelles, il nous montre le bon fonctionnement des cônes, des bâtonnets ainsi que leur concentration :

– ERG blanc photopique, témoin d'une réponse du système photopique et scotopique. – ERG rouge photopique, témoins de l 'activité des trois type de cône.

– ERG bleue scotopique, on stimule essentielement le système scotopique, les bâtonnet.

Pour notre étude, nous avons considéré comme normal les résultats remplissant ces trois critères : – Tout d'abord la morphologie globale de la réponse, significatrice de la qualité de

l'électrogénèse de la rétine, devait avoir une bonne allure générale.

– La mesure des amplitudes de l'onde a et b, qui traduit par une baisse une atteinte cellulaire qualitative et quantitatrice, ne devait pas être parfaite mais avoir une certaine proportionnalité.

– Le temps de latence ou de culmination, l'allongement de ce dernier nous montrerai, par exemple, une lésion rétinienne ou une opacification des milieux, devais être entre 50 et 100ms.

Pour un petit nombre de nos patients, tous ces critères ont été analysés et considérés comme normaux.

Reprenons un à un les résultats des différents enregistrements :

ERG normaux ERG

– Pour les stimulations blanches en photopique, le temps de culmination doit être aux alentours de 50ms, l'amplitude de l'onde b doit être aux alentours de 150-200uV, quant à la morphologie de l'enregistrement il doit être comparable à ceci:

– Pour les stimulations rouges, le temps de latence est aussi de 50ms, l'amplitude de l'onde b est aux alentours de 70uV, sa morphologie ressemble à cela :

– Pour les stimulations bleues, le temps de culmination doit être aux alentours de 100ms, l'amplitude de l'onde b de 300uV à peu près, son allure est comparable à ceci :

Dans un premier cas, le résultat peut être normal, nous montrant alors que le patient ne présente pas d’anomalie fonctionnelle ou anatomique de la rétine et de l’aire maculaire.

Dans le cas ou l’ERG du jeune patient est normal avec une transillumination négative, les parents peuvent être rassurer en sachant que de nombreuse pathologie rétinienne sont écartées. Une surveillance étroite est faite, tous les 6 mois avec un rendez-vous en vision binoculaire pour un contrôle du nystagmus mais surtout de l’acuité visuelle et un avec l’ophtalmologue. Tous les ans une réfraction sous cyclospégie est faite pour donner à l’enfant la correction optique la plus fine possible. Plus l’enfant grandis plus nous pouvons lui faire des examens demandant plus d’attention et de compréhension, ayant plus d’information sur l’anatomie de la rétine par l’OCT ou sur la sensibilité rétinienne avec le champ visuel ou la vision des couleurs, l’étiologie peut alors être trouvée.

La surveillance de l’acuité visuelle peut aider les parents à prendre certaine décision pour la scolarité de leur enfant par exemple. Selon la qualité de la vision un apprentissage de la lecture en noir avec des outils scolaire agrandis ou un apprentissage de la lecture en braille sont conseillés.

Un ERG normal est pour la plus part du temps accompagné d'un PEV si un doute sur la transillumination existe, afin de vérifier la bonne conduction le long de la voie optique. Lorsqu'un patient est atteint d'albinisme, son ERG est normal.

Dans notre étude, 4 patients sont porteur d'albinsime, mais la forme de la pathologie comporte des petites différences :

- 2 d'entre eux ont un albinisme oculaire, tous deux ont une papille grise et un rétine peu pigmentée ou dépigmentée, la transillumination est positive.

– 1 patient présente un albinisme oculo-cutané, avec des papille grise et une rétine dépigmentée, sa transillumination est positive et sa peau ainsi que ses cheveux sont témoins de son manque de mélanine.

– 1patiente n'a qu'une fomre mineur d'albinisme oculaire, ainsi une transillimination a été apperçu en temporal inférieur. Son fond d'oeil montre une petite dépression fovéal, une irégularité pigmentaire mais un bon reflet fovéale.

Ces quatres patients ont passés un ERG qui n'a fait ressortir aucune anamolie comme le montre ces enregistrement :

ERG blanc et rouge photopique

C'est le PEV qui révèle l'anomalie de la décussation anormal des voies visuelles, qui peut être caractéristique de l'albinisme lorsqu'il est accompagné d'un nystagmus congénital.

Rappelons que cet examen peut être défini comme une réponse des voies maculaires à une stimulation visuelle brève et répétitive, il teste le fonctionnement des voies maculaires ou plus exactement de la transmission de l'information des aires maculaires jusqu'aux aires visuelles primaires.

L’enregistrement normal d’un PEV flash nous montre plusieurs ondes entre 50 et 300ms, N2 à 90ms et P2 à 120ms. L’amplitude des ondes est mesurée de crête à crête de 5 à 40uV selon les sujets. Le temps de culmination est mesuré entre le début de la stimulation et la culmination de l’onde considéré.

Il est très rare que des PEV damiers soit réalisé chez des bébés. Son enregistrement normal nous montre N75, P100 et N135 entre 50 et 300ms après l’alternance de la structure. On mesure l’onde P100 son amplitude est entre 5 et 10uV et son temps de latence entre 100 et 120ms.

Le PEV est considéré comme anormal dès qu’une asymétrie des réponses est observée, plusieurs causes sont possibles :

- Si nous retrouvons une asymétrie entre les enregistrement des deux yeux, une atteinte préchiasmatique en sera la cause.

- Si nous avons une asymétrie des réponse en regard du lobe droit ou du lobe gauche quel que soit l’œil que l’on stimule, une baisse d’information arrivant sur un lobe par rapport à l’autre, l’atteinte sera retro-chiasmatique.

- Si nous retrouvons une asymétrie au niveau des lobes après stimulation de chaque œil qui s’inverse à la stimulation de l’œil gauche et de l’œil droit, il existe une atteinte chiasmatique.

La stimulation de l’œil droit par exemple, envoie plus d’information au lobe droit qu’au lobe gauche et inversement.

Cet examen met donc en évidence la décussation anormal des voies visuelles, qui est caractéristique de l'albinisme : 75% à 85% des fibres issues de la rétine temporale croisent la ligne médiane dans la chiasmas optique au lieu de former des projection ipsilatérales, cette atteinte est donc chiasmatique. Cette anomalie donne cette asymétrie au niveau des lobes, une atteinte des voies directes par hypercussation des voies croisée, typique des porteurs d’albinisme.

PEV flash OD PEV flash OG montrant une atteinte chiasmatique

de voies directe, typique de l'albinisme

Chez les individu sain, au niveau du chiasma, les fibres du nerf optique provenant de la rétine nasale de chaque œil se croise à la ligne médiane et continue leur chemin dans l'hémisphère controlatérale, réalisant une semi-décussation.

Chez les sujet porteur d'albinisme, il semblerai que cette « semi-décussation », ne se fasse pas tout le temps corectement.

En effet, lors des PEV, la réponse occipitale est toujours bilatérale et symétrique lors d'une stimulation d'un œil. Pour le même examen réaliser chez des sujet albinos, les réponses sont asymétrique avec une pré-dominance controlatérale à l’œil stimulé.

Ces résultats témoignent

d’une décussation complète de toutes les fibres visuelles. Cette anomalie de décussation serait présent dans les formes sévère d'albinisme et liée à l’anomalie de la mélanogénèse et en relation avec l’hypopigmentation rétinienne, conduisant à une différenciation des cellules ganglionnaires, à une anomalie de trajet des fibres visuelles.