F) Atteinte segment postérieur : un colobome rétinien
III) Apport de l'ERG sur l'étiologie
Penchons-nous maintenant sur les résultats anormaux d’ERG, signe d’un disfonctionnement de la rétine.
Patient A :
D’un point de vu ophtalmique rien n’a été retrouvé chez ce patient, aucune anomalie sur le segment antérieur et postérieur.
Voici les enregistrements de son électrorétinogramme réalisé lorsqu'il avait 13 mois :
ERG bkeue scotopique
L’analyse de cet examen saute aux yeux, alors qu’il existe une réponse aux stimulations blanche en photopique très nette ainsi qu’en scotopique, aucune réponse aux stimulations rouge photopique n’a été enregistrée.
L’absence de réponse aux stimulations rouges, nous montre une anomalie au niveau de la fonctionnalité des 3 types de cône.
En effet, l'onde a négative est témoin de l'hyperpolarisation de tous les côn et des cellules bipolaire dec cône L et et M.
L'onde b positive nous montre la dépolarisation des cellule bipolaire ON des 3 cônes et l'hyperpôlarisation des cellule bipolaire OFF des cône L et M.
Accompagné d'un ERG scotopique normal, regardant alors l'activité normal des bâtonnets, un fond d'oeil normal ainsi qu'une acuité visuel faible et d'un nystagmus, ce type de résultats nous révèle une achromatopsie.
Patient B :
La transillumination irienne a été retrouvé négative chez ce patient, et il présente un bon profil fovéolaire
Comme nous pouvons le constater des ERG plats effondré ont été touvé à l'examen d'électrorétinogramme :
ERG blanc photopique ERG rouge photopique
Nous avons aussi retrouvé une baisse d’amplitude au niveau des OPS chez ce patient :
Avec une diminution bien marquée des ondes b de ces ERG tant pour les stimulations d'ambiance photopqiue et scotopique, nous pouvons affirmer que la réponse des bâtonnets est faible et donc que le patient présente une atteinte des bâtonnets.
Ce discours est appuyé par la basse amplitude retrouvé sur les OPs. Les OPs représenteraient le courant électrique extra cellulaire généré par les cellule amacrine, les cellules ganglionnaires et les cellules bipolaires. Un mauvaise transmission synaptique entre les bâtonnets et leur cellules bipolaires ON d'une part et entre les cône et leurs cellules bipolaires ON et OFF d'autre part, pourrait expliquer une telle baisse d'amplitude.
De plus l'OCT maculaire ne révèle pas d'anomalie et nous montre un bon profil fovéal. Ce patient est myope et présente une héméralopie constante et paradoxalement des périodes de photophobie. Tous ces résultats nous peingnent le diagnostic d'une cécité congénital qtationnaire de type II.
Patient C :
Sur le plan ophtalmique, nous avons retrouvé chez ce patient des petites papilles, l’absence de reflet fovéal ainsi que des vaisseaux grêles. Au niveau du segment antérieur, la transillumination paraît négative.
Au niveau des résultat de l’ERG, comme nous pouvons le voir, ce dernier révèle une toute petite réponse photopique pour les stimulations blanche :
ERG blanc photopique
ERG bleue scotopique
Des réponses aussi faible, nous témoignent d'une profonde altération des cônes et des bâtonnets.
En effet, l'absence de réponse aux stimulations bleues nous montre la défisience des bâtonnets, et aux rouges celle des cônes.
La petite réponses aux stimulations blanche, montre une onde b bien plus importante qu'une onde a, sachant que les bâtonnet sont « responsable » de l'onde a et les cônes de l'onde b, nous pouvons en déduire que cette altération des photorécepteurs est plus portée sur les bâtonnet.
Cette défiscience touchant à la fois les cônes et les bâtonnets nous montre une dystrophies mixtes provoquant une malvoyance profonde ainsi qu'un nystagmus. Tous ces élement nous fait porter le diagnostic d'une Amaurose de Leber.
Patient D :
Au niveau de son segment antérieur aucune transillumination irienne n’a été retrouvée, au niveau du segment postérieur nous avons constaté l’absence de fovéa comme nous le montre l’examen de l’OCT :
Examen d’OCT, maculaire de l’œil droit et de l'oeil gauche.
Une baisse de sensibilité sur l’ensemble de la rétine a été retrouvée par l’examen du champ visuel de Goldmann, et une vision anormal de la vision des couleurs sur les deux yeux à été trouvée grâce au test de 28 Hue de Roth.
Vision des couleurs de l'oeil droit, test 28 Hue de Roth.
Comme nous pouvons le voir, les cônes L, M et S sont touchée.
Sur cet œil, par contre, un déficit ‘tritan’ peut se lire sur cet examen. Celui-ci se porte sur les cônes sensibles aux courtes longueurs d’onde (S) et consiste en l’altération de la couleur bleue
Vision des couleurs de l'oeil gauche, test 28 Hue de Roth.
L’ ERG du patient ne présente pas de réponse analysable en ce qui concerne la réponse en photopique des stimulations blanche et rouge :
ERG rouge photopqie
Il n’y a pas eu d’adaptation pour l’examen en scotopique ce qui peut expliquer les résultats de l’enregistrement des stimulations bleues :
Nous avons aussi fait un PEV, qui ne montre pas de d’asymétrie croisé qui laisserait penser à un albinisme.
Nous avons fait un champ visuel de goldmann à cette patiente qui révèle une baisse de sensibilité générale de la rétine ; l'OCT nous montre une absence de la macula ; le vision des couleur est elle aussi touchée nous montrant une atteinte des cônes.
Ce dysfonctionnement des cônes ainsi que l'ensemble des résultats de ces autres examen, une acquité visuelle faible et une hypermétroie forte, un nystagmus, une photophobie très forte nous amméne à diagnostiquer une achromatopsie.
Patient E:
Sur le plan ophtalmique, l’examen à la lampe à fente révèle une papille grise ainsi que l’absence du reflet fovéal. L’épithélium pigmentaire est irrégulier sur toute la rétine.
Voici les résultats de son ERG :
ERG photopique blanc :
ERG scotopique bleue :
Ces derniers nous montrent une diminution de l’onde a et b, une absence de réponse au niveau des stimulations rouge. En ce qui concerne, l’ambiance scotopique malgré une amplitude faible une réponse est présente.
La baisse d'amplitude des ondes nous montre une faible concentration de photorecepteur sur l'ensemble de la rétine.
Ayant une réponse en scotopique subnormal et une absence de réponse aux stimulations rouges nous pouvons en déduire que la faiblesse rétinienne plus portée sur les cônes que sur les bâtonnets. Au fond d'oil, une macula grise sans reflet fovéal a été retrouvée ainsi qu'une irégularité de l'épithélium pigmentaire.
Le patient présente une hypermétropie éllevé, une vision basse et une photophobie importante. Ce tableau clinique témoigne d'une dystrophie rétinienne plus portée sur les cônee que les bâtonnets.
Patient F :
Pas d’anomalie significative n’a été trouvée à l’examen ophtalmique. Nous notons tout de même une héméralopie ainsi qu’une photophobie importante.
Voici les enregistrements de l’examen d’ERG :
ERG bleue scotopique
Nous pouvons voir qu’en photopique et en scotopique aucune réponse n’a été retrouvée. Aucune réponse annalysable n'a été enregistrée chez ce patient tant sur les stimulations scotopique que photopique. Une dystrophie touchant à la fois les cônes et les bâtonnets expliquerait ces ERG globalement plats.
Le patient présente un fond d'oeil normal et se plaint de photophobie ainsi que d'héméralopie, une légére myopie ainsi qu'une vision extrémement faible accompagne un nustagmus pendulaire.
Ces résultats nous amène à diagnostiquer à ce patient une amaurose congénital de Leber.
L'examen de l'ERG, nous permet d'avoir des éléments clés pour la prise en charge de la pathologie. Il peut affirmer l'origine rétinienne de la déficience visuelle et donner des pronostique visuel à la famille.
Il est nécessaire de refaire l'examen pour conforter le diagnostique s'il est anormal. Au contraire si l'ERG ne révèle aucune anomalie, si le reste du bilan (transilluminatoin et IRM) est normal, ce dernier élimine un certain nombre d'étiologie, le nystagmus est alors appelé essentiel. Le bilan doit être réguliérement refait pour voir s'il existe une évolution ou non.
Conclusion
L'examen de l'ERG est obligatoire chez tout les patients présentant un nystagmus congénital, mais ce n'est pas le seul examen à l'être. C'est donc la combinaison des résultats de tous ces examens (à savoir une acuité visuelle avec une correction optique totale determiner sous cycloplégie, un examen orthoptique, un examen ophtalmique comprenant un fond d'oeil et la transillumination irienne, les examens électrophysiologique et une IRM) qui permetent de connaître l'étiologie exacte d'un nystagmus même si pour certain elle reste inconnue. L'examen ophtalmologique accompagné de l'ERG, du PEV et de l'IRM permettent de donner une vu d'ensemble au système optique de la rétine jusqu'au cortexe cerébrale.
Ainsi que les examens tels que le champ visuel de goldmann ou la vision des couleurs apportent des argument en faveur ou en défaveur de certaine pathologie même si ceux ci peuvent être considérer comme subjectif à côté de l'IRM ou de l'électrophysiologique.
C'est donc ce panel d'examen qui peut nous aider à determiner l'étiologie du nystagmus congénital. L'ERG est donc important dans sa recherche et ne peut être oublié, mais seul, le bilan étiologique serai incomplet et le diagnostic bancal.
BIBLIOGRAPHIE
•
Guide de l'orthoptie
,de Marie-France CLENET et Christiane HERVAULT Edition ELSEVIER-MASSON.
•
Manuel de strabologie,
Aspet cliniques et thérapeuthique,de Nicole JEANROT et François JEANROT Edition ELSEVIER-MASSON.
•
Strabologie
, approches diagnostique et thérapeuthique,de Marie-Andrée ESPINASSE-BERROD Edition ELSEVIER.
•
Pediatric Ophthalmology, Neuro-Ophthalmology, Genetic
Michael C. BRODSKY, Robert S. BAKER, Latif M. HAMED Edition SPRNGER.•
Hérédodégénérescences rétiniennes,
d'Isabelle MEUNIERChapitre 8 : « Dystrophies rétiniennes héréditaires de l'enfant »
par S. DEFOORT-DHELLEMMES, I. DRUMARE-BOUVETefoort-Dhellemmes, I. Drumare-Bouvet et B. PUECH.