L'héméralopie, du grec ἡμέϱα, « jour », et -οπς, « vue », est la difficulté excessive à voir lorsque la luminosité diminue. La cécité nocturne congénitale stationnaire est une forme de dystrophie rétinienne de début précoce et de bon pronostic en l’absence de processus dégénératif rétinien. Ce syndrome associe une héméralopie et un fond d’œil caractéristique avec des reflets colorés, métalliques, périphériques isolés sans atteinte du calibre vasculaire ou du nerf optique, sans dépôt de pigments, qui disparaissent à l’obscurité.
L’héméralopie est parfois de diagnostic difficile chez l’enfant ; elle se manifeste par une peur irraisonnée de l’obscurité ou de fréquents cauchemars interpellant l’entourage familial. Chez l’adulte, elle peut passer inaperçu en raison de l’environnement artificiellement éclairé.
Dès le premier mois apparaît un nystagmus. Ce dernier est fin et rapide, il peut s’atténuer au cours de la vie. On note une myopie généralement forte. L’héméralopie est constance, paradoxalement les sujets atteint par cette maladie sont parfois photophobes.
L’ERG est très important, type électro négatif de type Schubert-Bornschein : réponse des bâtonnets effondré pour les faibles conditions scotopique. L’onde a est normal et b est diminué voir absente pour les stimulations photopique et scotopique mixtes. L’ERG de type Riggs, on note aucune onde a à la réponse scotopique mixtes dû à l’anomalie fonctionnelle des bâtonnets.
L’examen clinique qui comprend évaluation du champ visuel au Goldmann, et de la vision des couleurs est normal.
La mesure de l’acuité visuelle est modérément abaissée et s'améliore jusqu'à l'âge de huit- dix ans pouvant aller jusqu'à 8/10ème.
Le diagnostic se fait grâce à la mise en évidence du phénomène de “Mizuo-Nakamura” : normalisation du fond d’œil après plusieurs heures dans l’obscurité et réapparition très rapide des anomalies rétiniennes après exposition à la lumière.
La physiopathologie de ce phénomène est mal connue. Dans tous les cas, l’électrorétinogramme confirme l’atteinte fonctionnelle des bâtonnets avec un allongement, voire une disparition, de l’onde b en ambiance scotopique alors que l’onde a est d’amplitude quasi normale. Deux types d’altération ont été décrits.
Les altérations de type I : adaptation à l’obscurité très lente avec une normalisation des courbes après plusieurs heures.
Les altérations de type II : plus sévères, sans adaptation à l’obscurité
C’est un dysfonctionnement de la rétine héréditaire non évolutive lié au chromosome ’X. Ce syndrome est de transmission autosomique récessive ; le gène en cause code pour l’arétine. Plusieurs mutations ont été décrites. Cette protéine est responsable du métabolisme de la rhodopsine kinase, enzyme clef de la repolarisation du bâtonnet après exposition à la lumière.
L’évolution est en règle générale favorable avec une conservation de l’acuité visuelle et du champ visuel. Cependant, quelques cas d’aggravation par dégénérescence rétinienne avec perte sévère d’acuité visuelle ou rétrécissement concentrique campimétique ont été décrits chez des patients âgés de plus de 70 ans. Des études sur des modèles animaux, ont mis en évidence ce risque après une exposition excessive à la lumière, conduisant les praticiens à inciter les sujets atteints par ce syndrome à des mesures de protection solaire.
D) L’albinisme
Définis comme l’ensemble des maladies héréditaires liées à l’absence ou à la baisse de la synthèse de la mélanine dans les mélanosomes, organelles intracellulaires de la peau, des phanères et de l’œil.
Deux types d’albinisme sont observés :
- L’albinisme oculaire pur (AO) ne touche que les yeux. Il est récessif et lié au chromosome X
- L’albinisme oculo-cutané (AOC) le plus fréquent. Il en existe cinq formes dont la plus grave OCA1-A dans l’laquelle il n’y a aucune production de mélanine.
Cette pathologie est fréquente mais la variation de l’incidence varie en fonction du pays et des ethnies. Globalement la prévalence est de 1/17 000. L’albinisme oculaire est trois fois moins fréquent il est de 1/50 000.
SIGNES OCULAIRE :
La plupart des sujets atteints de l’albinisme sont porteur d’un nystagmus. Il apparait vers trois mois, pendulaire, horizontal, son amplitude est variable ainsi que sa fréquence. Le nystagmus à tendance à baisser avec le temps.
Le comportement visuel est normal chez le nourrisson. En grandissant il devient malvoyant avec une acuité visuelle de près meilleur que celle de loin.
Une photophobie ainsi qu’une lueur papillaire rouge sont constatés chez les albinos.
La transillumination irienne à la lampe à fente peut être partielle ou totale. L’illumination sclérale n’est pas obligatoire. Elle peut disparaître avec l’évolution de la pigmentation irienne.
Au fond d’œil une dépigmentation est souvent observée mais parfois la rétine peut être totalement pâle laissant paraître le réseau vasculaire choroïdien avec une papille pâle.
L'OCT maculaire nous révélant l'absence de macula.
Le PEV de certain sujet nous montrera une asymétrie croisée.
SIGNES DERMATOLOGIQUES
Pour l’AOC du type 1 : une peau blanche rosée et des sourcils et des cheveux totalement blancs sans aucune pigmentation.
Dans les autres formes : une hypo pigmentation à une intensité et une évolution différente selon les ethnies et les individus.
- Strabisme convergent alternant fréquent.
- Pas de vision stéréoscopique en raison de l’anomalie du croisement chiasmatique.
- Au niveau de la réfraction : une amétropie forte généralement une hypermétropie et un astygmatie.
- Examen de la mère : dans l’AO : 80 à 90% de transillumination irienne et un fond d’œil d’aspect « tigré ou en mosaïque » avec des plages hypo et hyper pigmentées.
Plusieurs examens sont nécessaires au dépistage de l’albinisme surtout devant une forme incomplète ou frustrée, devant un nystagmus congénital apparemment idiopathique ou devant une acuité visuelle basse bilatéral stable.
- PEV : on retrouve une asymétrie croisée. En monoculaire, les réponses recueillies au niveau de l’hémisphère homolatérale à l’œil stimulé sont altérées alors qu’elles sont normales dans l’hélisphère controlatérale. En vision binoculaire aucune asymétrie n’est enregistrée. C’est la pathognomonique de l’albinisme.
- A l’OCT on et retrouve aucune dépression fovéolaire et une persistance anormale des couches nucléaires internes et des cellules ganglionnaires de la fovéa.
- Les clichés couleur, la lampe à fente Aínos que le fond d’œil met en évidence la transillumination irienne, l’hypoplasie de la macula et du nerf optique.
L’évolution de l’albinisme d’un point de vue ophtalmologique dépend de la forme de la maladie : pour la forme OCA1 une malvoyance sévère est très souvent remarqué, l’acuité visuelle est d’environ de 1/20 à 1/10éme, de plus la photophobie reste très grande. Pour les formes oculaires pur et OC incomplète, l’acuité visuelle peut atteindre 5/10ème, dans la plupart des cas l’iris se
pigmente et le nystagmus devient plus petit. D’un côté dermatologique, dans la forme d’OCA1 un grand risque de cancer cutané existe sinon le risque est proportionnel à l’hypo pigmentation cutanée.
Différentes formes cliniques existent pour l’albinisme :
Un albinisme sans nystagmus est une AOC généralement partiel.
Un AOC couplé d’une thrombopathie est signe d’un syndrome d’Hermanski-Pudlack. L’association à une immunodéficience montre un syndrome de Chediak Agashi. L’albinisme oculaire est souvent accompagné d’une surdité.
Le traitement de l’albinisme commence par le traitement de l’amblyopie et la prescription de la correction optique totale. Des verres solaire ou photochromatique peuvent atténuer la photophobie. S’il existe une position de blocage du nystagmus, nous pouvons opérer le nystagmus. Une surveillance dermatologique est plus que souhaitable.