Syndrome de ROBIN : [11.12]

2. Syndrome de ROBIN : [11.12]

Le syndrome de Pierre Robin associe trois malformations du visage et de la bouche chez le bébé à naître ou le nouveau-né :

 le rétrognatisme : mâchoire inférieure plus petite que la normale et menton

en retrait ;

 la glossoptose : tendance de la langue à chuter en arrière ;

 une fente vélo-palatine postérieure (l’arrière du palais n’est pas fermé).

« Pierre Robin « est une séquence dans la mesure où il semble que les trois éléments de la triade malformative sont liés entre eux par un lien de cause à effet. De fait, les données concernant la croissance anatomique de la face et de la cavité orale de l’embryon montrent que la fente est secondaire a la persistance de la langue en position verticale au moment de la fusion androposterieure et lateromediane des processus palatins secondaires, autours de la 7^e semaine de vie intra-uterine. La langue reste en position verticale postérieure du fait de l’insuffisance de tonus de sa base et d’un défaut de croissance de la mandibule. Ce rétrognathisme et cette glossoptose embryonnaires peuvent être expliqués par plusieurs mécanismes : dkfaut de commande centrale dam le tronc cérébral de l’activité? Branchiomotrice embryo-foetale (activité motrice des nerfs crâniens 5 à 12), anomalie neuromusculaire généralisé, compression extrinsèque, anomalie primitive osseuse, etc.

Il en résulte le fait qu’une séquence de Pierre Robin (PR) peut survenir dans des contextes malformatifs variés et hétérogènes.

Dans la moitié des cas, ce syndrome est dit isolé : il n’y a aucune autre malformation associée. Dans l’autre moitié des cas, il est soit syndromique, avec des malformations associées correspondant à un syndrome connu (syndrome de Stickler : atteinte osseuse, troubles oculaires et surdité) soit associé, les malformations liées ne permettant pas d’identifier un syndrome en particulier.

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La gravité du syndrome de Pierre Robin est évaluée en 3 stades :

• près de 25 % des enfants développent un syndrome de stade 1 c’est à dire qu’ils ne présentent pas de difficultés respiratoires et ont peu de problème pour s’alimenter ;

• le syndrome au stade 2 (deux enfants sur trois) se caractérise par des difficultés d’alimentation (troubles de la succion-déglutition) ;

•enfin, au stade 3 (un cas sur six), les enfants présentent en plus des troubles respiratoires.

Ce syndrome entraîne des problèmes ORL ainsi que des troubles orthodontiques et de langage qui nécessitent un suivi spécifique par des équipes pluridisciplinaires.

Environ un enfant sur 10 000 est atteint du syndrome de Pierre Robin, ce qui classe celui-ci dans les maladies rares. Des recherches génétiques sont en cours pour trouver l’origine de ces malformations qui apparaissent à partir du 2e mois de grossesse. Il survient de façon accidentelle mais la transmission familiale est avérée et parfois des formes très atténuées ont pu passer inaperçues.

Syndrome de van der woode :

Le SVDW est un syndrome génétique à transmission auto-somique dominante dont l’incidence est évaluée à 1/ 100 000 naissances. En effet, la mise en évidence des mutations des locus 1q32 [4,5] et plus récemment du locus 1p34 codants pour l’IRF6 (interferon regulator factor 6) a permis de vérifier ce modèle.

Le conseil génétique pour le SVDW se doit de définir le mode de transmission autosomique dominant soit 50 % de chance qu’un descendant direct d’un porteur de la mutation porte, lui aussi, l’anomalie. Ce chiffre est à moduler en fonction de la pénétrance (80 à 100 %), mais aussi de l’expressivité variable des lésions. Les notions associées à apporter au cours de ce conseil génétique sont la possibilité que le descendant soit porteur d’anomalies génitales et de l’appareil locomoteur en particulier, mais aussi de la sévérité des anomalies faciales éventuelles (fentes).

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Le SVDW associe des fistules de la lèvre inférieure, des fentes labio-alvéolopalatines, ainsi que des hypodonties [8]. Là encore, l’expressivité ainsi que la sévérité des lésions sont variables y compris au sein d’une même famille [9]. La manifestation clinique la plus fréquente est la présence de fistules de la lèvre inférieure : il s’agit de dépressions paramédianes et symétriques du vermillon de la lèvre inférieure. Le plus souvent centrées sur une fistule salivaire, ces lésions peuvent varier de la simple surélévation à la fistule salivaire large ; elles peuvent s’avérer aussi unilatérales dans certains cas (le plus souvent à gauche). La seconde manifestation la plus fréquente est représentée par les fentes labio-alvéolopalatine [11]. Là encore, une grande variabilité des lésions a été mise en évidence dans la littérature. Il en ressort une prépondérance des formes graves le plus souvent fentes labiales et palatines associées bilatérales et sévères [11,12]. Leur correction ne présente pas de particularité. Enfin, l’hypodontie (mais aussi l’hypoplasie dentaire) est considérée comme un signe cardinal de ce syndrome et a été observée entre 10 et 81 % des cas dans la littérature [8,13]. Le plus souvent ce sont les secondes prémolaires supérieures et inférieures, ainsi que les incisives latérales supérieures qui manquent [14]. Il convient, en outre, de décrire les malformations associées les plus fréquemment rencontrées [8] : des membres (pied bot, syndactylie, hypoplasie du pouce), cardiaques, maladie de Hirschprung (mégacolon congénital) et hernie diaphragmatique congénitale.

En conclusion, Le SVDW est une entité clinique peu connue qui associe fentes labio-alvéolopalatines et fistules salivaires. L’avancée récente des connaissances génétiques a permis de préciser le rôle du gène de l’IRF6 et d’améliorer les données du conseil génétique. Enfin, les progrès des techniques chirurgicales de correction des fistules salivaires et des fentes ont permis une amélioration de l’intégration sociale de ces patients.

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Figure 47 : Syndrome de van der woode associant une fente labiale et des fistules labiales inférieures