Diagnostic Echographique :

IV. DIAGNOSTIC ANTENATAL :

Les malformations de la face sont de gravité variable, elles peuvent être isolées, associées à une anomalie des chromosomes, associées à d’autres malformations ou associées avec des syndromes graves (plus de 100 syndromes décrits avec fente). Le bilan prénatal sera donc le plus complet possible afin de préciser si l’anomalie est isolée ou associée. Ce pronostic sera basé sur l’échographie, l’analyse des chromosomes fœtaux voire une résonance magnétique nucléaire ou IRM. [6]

1. L’anamnèse clinique anténatale : [80]

En fait l’interrogatoire précis à la recherche de facteurs de risque, ainsi que l’examen clinique anténatal ne permettant que de suspecter les malformations congénitales.

Ainsi, toute discordance entre la taille de l’utérus et l’âge gestationnel, toute croissance anormale du fœtus ou diminution de ses mouvements ou toute métrorragie du début de la grossesse constituent des signes d’appel et doivent entraîner la recherche d’une éventuelle malformation

2. Diagnostic Echographique :

a. Aspects échographiques des fentes palatines :

Grace aux progrès de l’échographie, il arrive que le diagnostic soit posé pendant la grossesse. Ce diagnostic nécessite une certaine expérience de la part de l’échographiste et il est le plus souvent posé dans des centres de référence.

L’échographie 2D joue un rôle clé dans le diagnostic des FLP. Grâce au suivi de grossesse et aux échographies systématiques du 1er, 2ème et 3ème trimestre, de plus en plus de fentes sont diagnostiquées en anténatal (de 45 à 89%).

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L'échographie obstétricale peut diagnostiquer une fente labio-palatine à partir de la 20^ème semaine d'aménorrhée. Elle est souvent orientée et motivée par un antécédent familial ou par le bilan d'une autre malformation fœtale,

Les pourcentages de formes diagnostiquées en anténatal varient beaucoup selon le type de fente, les plus simples à détecter étant les formes touchant la lèvre, les plus complexes étant celles qui ne touchent que le voile.

Lors d’une fente palatine isolée le diagnostic est plus difficile. Elle doit être systématiquement recherchée en cas de découverte d’une fente labiale. La fente vélaire isolée est quasiment indétectable en anténatal. L’analyse en coupes coronales permet l’étude du palais secondaire. En coupe transversale, un plan glissant vers la partie caudale à partir du diamètre bipariétal peut mettre en évidence une interruption du maxillaire supérieur, avec un aspect dédoublé de l’épine nasale postérieure. Le point fondamental est de visualiser le bord postérieur du palais osseux.

En présence d’une FP, l’échographie doppler permet de mettre en évidence un flux de la continuité du liquide amniotique entre les fosses nasales et la cavité buccale. Cependant, cette même échographie en mode doppler couleur atteint ses limites lorsque la FP est minime.

Pour mettre en évidence une FP, 3 signes échographiques sont décrits:

1. Une interruption, en coupe sagittale médiane, de la ligne échogène constituée par le palais secondaire ou d’une ascension de la langue dans les fosses nasales.

2. La présence d’un flux bucco-nasal anormal en mode doppler couleur.

3. De signes indirects traduisant une anomalie de la déglutition comme la présence d’un excès de liquide amniotique et d’un estomac mal visualisé.

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Figure 50 :Aspect échographique d’une lèvre normale [58]

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Figure 52 : Fente labiopalatine bilatérale avec protrusion prémaxillaire échogène (coupe sagittale). [11]

Une question essentielle se pose alors : la fente est-elle isolée et de bon pronostic ou s’inscrit-elle dans un contexte polymalformatif pouvant même être héréditaire ? L’examen échographique cherchera alors à vérifier l’absence de malformations associées.

b. Diagnostic anténatal de la séquence de Robin :

Le diagnostic prénatal de PR est actuellement peu souvent fait (7 % des cas Dans notre série des dix dernières années). Le rétrognathisme est l’élément de la triade le plus facilement vu à l’échographie anténatale, par observation d’un profil vrai du fœtus. La fente n’est pas vue directement, y compris avec les techniques d’analyse de flux oronasaux en écho-Doppler couleur, mais peut être suspectée quand la langue a une position anormalement verticalisée. Des signes indirects de réduction du débit de

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déglutition fœtale (hydramnios modéré ou petite taille de l’estomac) peuvent évoquer le diagnostic mais ne sont pas des signes spécifiques. L’amélioration des techniques d’imagerie anténatale, en particulier, l’échographie 3D, devrait augmenter le pourcentage de diagnostics anténatals de PR. Ce diagnostic doit conduire à une analyse morphologique fine du fœtus pour rechercher des anomalies associées, faciales, cardiaques, squelettiques ou cérébrales. Proposer un caryotype fœtal semble une attitude raisonnable. L’identification anténatale d’un diagnostic syndromique de PR est difficile et s’aide d’une enquête familiale et d’un avis spécialisé. Lors d’une suspicion anténatale de PR, les parents doivent être informés du risque de difficulté fonctionnelle dans les premiers mois, mais ils doivent être également rassurés sur le bon pronostic à moyen et long terme, a la réserve de malformations associées passées inaperçues.

c. Lésions associées :

Des malformations associées à une fente labio-palatine sont retrouvées dans environ 15% à 20 % des cas, toutes malformations confondues.

Les plus fréquentes sont les anomalies du système nerveux central

(holoprosencéphalie, agénésie du corps calleux, collections liquidiennes

intraplexulaires), puis les anomalies cardiaques, des membres et des extrémités.

En présence d’une anomalie associée à une fente labio-palatine (forme syndromique), il existe près de 60% d’aberrations chromosomiques, ce qui implique la réalisation d’un bilan par caryotype.

Le risque de trouver une cause chromosomique est d’autant plus élevé que le nombre d’anomalies est grand. Il s’agit le plus souvent de trisomie 13 ou 18 (plus rarement de trisomie 21) et de la microdélétion 22q11 dans le cadre du syndrome vélo-cardio-facial.

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L’échographie prénatale est un excellent outil de dépistage des fentes. En effet, elle permet de diagnostiquer les enfants porteurs de telles anomalies, et surtout d’établir un pronostic pour chaque enfant, en recherchant tout autre signe d’anomalie morphologique fœtale. Des examens complémentaires sont ensuite nécessaires (caryotype, échographie en 3D, éventuelle IRM), afin de préciser si l’anomalie est isolée, donc de bon pronostic, ou associée. L’échographie joue de ce fait un rôle-clé dans le diagnostic de ces fentes. Il appartiendra donc à l’échographiste d’expliquer aux futurs parents l’anomalie, les examens complémentaires, les consultations spécialisées et de préciser le pronostic fœtal.

d. Les conséquences du diagnostic anténatal :

Une disgrâce faciale pour leur futur bébé est très difficile à accepter pour des parents. Cette annonce peut être responsable d'une détresse psychologique avec retentissement sur le couple et ultérieurement sur l’enfant. [47]

Lorsqu’elle est isolée, la fente faciale bien que présentée aux futurs parents comme une anomalie mineure, reste encore assez mal acceptée. La crainte principale des parents est celle d’une déformation du visage de leur enfant. En outre, la représentation qu’ils imaginent, est très souvent amplifiée par les synonymes péjoratifs employés pour qualifier cette anomalie (bec-de-lièvre, gueule-de-loup). [11]

Afin d’éviter une attitude de rejet de la grossesse ou de l’enfant à la naissance, une information des parents semble indispensable. Ainsi les équipes traitant des fentes s’organisent pour répondre rapidement et avec compétence à la consultation prénatale. Ce premier contact est important et les objectifs pour le professionnel sont de : [2]

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 Rassurer les parents sur la prise en charge de leur futur enfant ,en s’appuyant sur l’ensemble des collaborateurs et en insistant ou en rappelant le potentiel normal de leur enfant.

 Donner les informations techniques, et notamment expliquer le calendrier thérapeutique choisi par l’équipe.

 Instaurer un climat de confiance, de façon informelle, c’est un véritable contrat moral qui se signe dès cette consultation.

Du fait de la précision des images 3D, certaines équipes se servent de photos pour expliquer les déformations et pour rassurer les parents en termes de qualité des résultats.

Dans une série publiée en 1998, Matthews et al. n’ont répertorié qu’un seul couple sur 7 pour lequel les photographies ont été jugées trop impressionnantes(34). Par ailleurs, les 6 couples restant ont considéré que l’apparence de leur enfant à la naissance était moins «déformée qu’ils ne l’avaient imaginée»

Le diagnostic prénatal est donc un progrès considérable dans la prise en charge des parents et améliore l'accueil de l'enfant à la naissance. [4]

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