Ostéoporoses secondaires de l’enfant

Les ostéoporoses secondaires de l’enfant (193) peuvent être iatrogènes (corticoïdes, héparine), carentielles (carence en cuivre), endocriniennes, d’origine digestive ou en relation avec une hémopathie.

3. CUTIS LAXA

Le diagnostic différentiel se pose essentiellement avec :

3.1.Les syndromes d’ehrles danlos : (194)

Le SED comporte un groupe hétérogène d’affections héréditaires des tissus conjonctifs dont actuellement 9 types distincts ont été individualisés avec un pronostic variable. Des mutations des gènes du collagène (COL5A1, COL5A2,COL3A1, COL1A1) et des enzymes (lysyl hydroxylase, procollagène Npeptidase) ont été identifiées.

Le SED s’oppose à la CL tant sur le plan clinique, où l’hyperélasticité du tissu conjonctif et l’altération de la cicatrisation s’opposent à l’inélasticité qui caractérise la CL, que sur le plan histologique où la principale anomalie est constituée par les altérations des

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fibres de collagène, raréfiées et désorganisées. Les manifestations articulaires à type d’hyperlaxité complètent souvent le tableau clinique.

3.2.Syndrome de COSTELLO : (195,196,197,198)

Il doit être inclus dans le diagnostic différentiel de CLC avec retard de croissance et retard psychomoteur.

C’est un syndrome qui comporte un retard de croissance post-natal sévère comme premier signe clinique , avec des manifestations faciales caractéristique ,une peau flasque , hyper élastique et papillomateuse , ce caractère devient plus évident avec l’Age . les enfants atteints ont une nature heureuse avec un léger retard mental. Il est très rare, seulement neuf cas sont publiés dans la littérature.

Histologiquement, fragmentation des fibres élastiques avec manque de points anastomotique, aspect ultra structural apparenté à celui de CLC. Les deux affectations peuvent avoir une pathogénie commune.

3.3.La gerodermie osteodysplastique hereditaire :

Ce curieux syndrome, initialement décrit par Franceschetti, en 1949, à Partir d’une famille avec cinq sujets atteints, ensuite réétudiée par boreux , en 1969 .

les sujets atteints de petite taille, le visage rappelle celui des ‘ nains de WALT DISNEY’ . avec un nez chamu , des joues pendantes et une expression gicheuse , ou un aspect avec des joues roses et gonflés avec un nez pointu et de grandes oreilles .la peau présente des plis diffus un peu atrophiques , plus importantes aux extrémités , au niveau du cou et de l’abdomen . le réseau veineux est apparent .

Il existe des anomalies osseuses très particulières : une ostéoporose généralisée , une platyspondylie , des déformations de la colonnes vertébrale et des anomalies épiphysaires des os longs .

On peut noter également une hyperlaxité articulaire des mains et des pieds et des luxations congénitales de la hanche. Ces anomalies cliniques sont présentes dans la CLC Type III et cutis laxa secondaire au SED III et VII.

Histologiquement, il y a une fragmentation des fibres élastiques. Ce syndrome est d’hérédité et de mécanismes moléculaires non prouvées(199).

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3.4.Les bébés Michelin (200)

Il s’agit d’enfants dont le physique rappelle le « BIBENDUM » de la publicité des pneus Michelin, par l’existence de bourrelets diffus. Cet aspect correspond à l’existence d’un nævus lipomateux géant, ou d’un nævus musculaire généralisé.

Les plis s’atténuent avec la croissance, la peau s’épaissit et il apparait une hyperpilosité. D’autres anomalies se relèvent : une comitialité, un retard psychomoteur et une hyperlaxité articulaire.

3.5.La progeria :

Décrite par Gilford , cette affection a pour synonyme « nanisme sénile » .l’aspect générale de ces enfants rappelle celui d’un vieillard ; amaigrissement, faciès vieilli , ridé . la peau est fine et amincie , appliquée directement contre les muscles sous-jacents qui peuvent paraitre faussement hypertrophié . ceci par l’absence du pannicule adipeux .

Il peut exister également un retard de fermeture des fontanelles et une déminéralisation osseuse (200) .

3.6.Le vieillissement cutane (201):

Il s’agit d’un phénomène complexe associant la sénescence intrinsèque, chronologique, les altérations cutanées liées à l’exposition solaire chronique (héliodermie), et chez la femme les modifications cutanées liées à la ménopause.

Du point de vue histologique, l’épiderme et le derme s’amincissent, le nombre de fibroblastes est réduit ainsi que leur capacité de biosynthèse du collagène, les fibres élastiques commencent par s’épaissir puis leur nombre diminue avec l’âge

4. PSEUDOXANTHOME ELASTIQUE (PXE)

Le diagnostic différentiel se fait essentiellement avec la cutis laxa PXE et CL: des similitudes …

• Pathologies du tissu conjonctif • Atteinte des fibres élastiques

• Sur le plan clinique ! aspect plissé, redondant, inélastique de la peau PXE et CL: des différences …

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PXE = fibres élastiques « dystrophiques » ! pas d’anomalie de fabrication mais altération secondaire

CL = fibres élastiques « dysplasiques », ! Défaut initial de fabrication Des modes de transmission génétique différents

Sur le plan clinique : – Atteinte cutanée

• PXE: localisée aux grands plis, apparition au cours de l’adolescence, aggravation progressive

• CL: atteinte plus diffuse, précoce dans l’enfance – Atteinte extra-cutanée

• PXE: oeil, artères ! atteintes parfois handicapantes, exceptionnellement létales

• CL: diverses (selon le gène muté en cause), multiples ! souvent sévères et parfois létales

5. SYNDROME DE MARFAN

Le diagnostic différentiel inclut le syndrome MASS, le syndrome de Shprintzen-Goldberg, le prolapsus valvulaire mitral, le syndrome Ehlers-Danlos et d'autres maladies présentant un anévrysme de l'aorte comme le syndrome de Loeys-Dietz .

5.1.le syndrome de Shprintzen-Goldberg

Le syndrome de Shprintzen-Goldberg est généralement caractérisé par un habitus marfanoïde, avec des anomalies squelettiques, cardiovasculaires et crâniofaciales (craniosynostose, dysmorphie du visage caractéristique), et par des difficultés d'apprentissage. C'est une maladie extrêmement rare puisque moins de 50 cas ont été rapportés à travers le monde. Les cas sont sporadiques, et des mutations du gène fibrillin-1 ont été décrites chez certains patients.

5.2.Le syndrome de MASS

Appelé aussi phénotype MASS, est une forme mineure du syndrome de Marfan.

MASS est l'acronyme de Valve Mitrale, Aorte, Skin (peau en anglais) et Squelette, cette maladie étant constituée par une association de signes affectant ces 4 éléments :

79 Dilatation de l'aorte ;

Signes cutanés tels des vergetures ;

Troubles du squelette avec déformation de la cage thoracique. le prolapsus valvulaire mitral

Dans le prolapsus mitral, l'une des valvules est augmentée en surface et devienne épaisse, en raison de dépôts de protéoglycanes et de Dermatane sulfate, associés avec une désorganisation des fibres de collagène1. Le « cordage » qui la relie au pilier, permettant d'assurer la congruence et l'herméticité de la fermeture, peut être allongé. Le tout fait que la valve ne fonctionne pas correctement : lors de la contraction ventriculaire signant une insuffisance mitrale

Le prolapsus est souvent secondaire à : une dégénérescence valvulaire

Elongation/ rupture du pilier post-infarctus/traumatique

5.3.Le syndrome d’ehrles danlos

Groupe de maladies héréditaires du tissu conjonctif dues à des anomalies de structure du collagène

Les symptômes communs les plus fréquents sont:

l’hyperlaxité articulaire : les luxations (mâchoire, rotule, épaule) sont fréquentes mais faciles à réduire ;

une fragilité et hyper-élasticité de la peau (= peut être étirée d’au moins 4 cm sans résistance au niveau du cou ou de la face antérieure de l’avant-bras) qui est fine et a un aspect duveteux,

des hématomes faciles,

des pseudotumeurs molluscoïdes au niveau des cicatrices et des points de pression, une dentition fragile,

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5.4.le syndrome de Loeys-Dietz

Ce syndrome est décrit en 2005 par Loeys1, est l'association d'un anévrisme de l'aorte ascendante, de division labiale ou palatine et de la présence de certaines caractéristiques faciales comme un hypertélorisme.

Le phénotype de ces patients peut ressembler au syndrome de Marfan mais est très variable.

Les autres anomalies décrites sont une craniosynostose, des anomalies du système nerveux centrales, une cardiopathie congénitale et un retard mental.

Le risque de dissection aortique est particulièrement important dans cette pathologie. La cause est une mutation sur le gène TGFBR1 ou le gène TGFBR2 codant le récepteur 1 et 2 du transforming growth factor β2. Selon le gène muté, le phénotype diffère légèrement ainsi que le pronostic3. Une mutation sur les gènes TGFB2 et SMAD3 peut conduire à un syndrome apparenté4.

La distinction entre syndrome de Marfan et syndrome de Loeys-Dietz est peu importante dans la prise en charge de ces patients.

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CHAPITRE 6 : CONDUITE