LES FIBRES ELASTIQUES
3.1.3. Conseil génétique :
Il importe de déterminer le mode de transmission de CLC afin de pouvoir établir le risque de récurrence ultérieure :
25% dans la forme autosomique récessive . 50% dans la forme autosomique dominante .
Un diagnostic anténatal peut être proposé aux familles présentant la forma autosomique dominante de CLC , dans laquelle , tassabehji et coll. 1998 ont identifié une mutation du gène de l’élastine (215) .
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Dans les formes sévère autosomique récessive , il n’existe actuellement aucun diagnostic anténatal . une foetoscopie avec biopsie cutanée pourrait être envisagée afin de proposer une éventuelle interruption thérapeutique de grossesse (ITG) .Cependant , à la date ou il sera pratiqué ,cet examen ne permet pas de donner une analyse suffisamment précise du tissu élastique .On ne sait pas à quel moment de la grossesse débute l’élastolyse (216,217)
4. PRISE EN CHARGE DU PSEUDOXANTHOME ELASTIQUE ( PXE)
4.1.La Proposition de la prise en charge du PXE chez l’enfant :
Un diagnostic précoce de PXE est possiblement le garant d’un meilleur pronostic Cependant, nous ne disposons d’aucune étude permettant de l’affirmer.
Le diagnostic doit reposer sur la biopsie cutanée et l’examen du fond d’œil. Un aspect normal ou atypique de la peau ne préjuge pas de la présence d’une élastorrhexie histologique (218,219).
La biopsie cutanée doit donc être systématique. On réalisera une électrophorèse de l’hémoglobine et un bilan d’hémostase afin d’écarter les formes de PXE acquis en relation avec une bêta-thalassémie (220) et les PXE variants liés au gène GGCX.
Ce dernier diagnostic devra être évoqué tout particulièrement si l’enfant présente une histoire de saignements muqueux répétés.
La mise en place de mesures de prévention et de surveillance vise à limiter la progression et les complications de la maladie.
Il n’existe pas de recommandations validées pour le suivi du PXE en l’absence de symptôme.
Le rythme auquel doit être contrôlé le fond d’œil chez l’enfant n’est pas connu. Nous proposons une auto-surveillance par un dépistage mensuel d’altérations de la vision centrale avec la grille d’Amsler dès le début de la scolarisation.
La mesure de la pression artérielle, la palpation des pouls périphériques et l’auscultation du cœur seront réalisées régulièrement, au minimum une fois par an.
L’intérêt de la réalisation d’une échocardiographie ou de dopplers répétés des membres n’est pas connu. Ceux-ci devront, en revanche, être réalisés si apparaît une claudication intermittente, des douleurs thoraciques ou un souffle cardiaque.
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À ce jour, il n’existe pas de traitement étiologique du PXE.
La prise en charge thérapeutique consiste en un ensemble de mesures prophylactiques. Il s’agit en premier lieu de :
Un régime pauvre en calcium a été proposé afin de prévenir la minéralisation des fibres élastiques.
Cependant, la démonstration du lien entre consommation de calcium dans l’enfance et sévérité des lésions à l’âge adulte reste très discutable dans une étude rétrospective unique (221). Nous ne recommandons donc pas de restriction des apports calciques.
Takata et al. ont récemment proposé l’utilisation d’un traitement par tocophérol acétate et acide ascorbique (222). Un stress oxydatif modéré affecte en effet les fibroblastes PXE in vitro.
Des essais thérapeutiques sont toutefois nécessaires avant de proposer ce traitement. Les patients et leurs parents devront être prévenus du risque hémorragique inhérent à la prise de certains médicaments (aspirine, AINS). Ces médicaments devront autant que possible être proscrits.
Le PXE se transmet selon un mode autosomique récessif. Toutefois, les parents devront être informés de l’existence d’un risque pour certains patients hétérozygotes de devenir symptomatiques, généralement de façon tardive et bénigne [30].
Les complications restent exceptionnelles dans l’enfance. Pour la majorité des jeunes patients, le PXE sera une maladie qui n’affectera que peu leur façon de vivre. Il convient donc d’adopter une attitude et un discours rassurants pour ces familles où l’annonce de la maladie génétique se révèle souvent très anxiogène.
La prévention
La marche est très importante pour développer une vascularisation supplétive (ces vaisseaux prenant le relais des vaisseaux calcifiés ou sténosés).
Il faut éviter de pratiquer tout sport à risque pour le crâne et le globe oculaire (à défaut, il est au minimum recommandé de mettre des lunettes de protection ). La plongée sous-marine et l’aviation, qui provoquent des variations de pression importantes, sont également déconseillés.
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Il faut éviter le port de charges lourdes (cela pourrait augmenter la pression intracrânienne et faire saigner les néovaisseaux de la rétine).
Il faut éviter la prise d’aspirine (les néo-vaisseaux sont très fragiles et saignent facilement !). Un problème difficile peut se poser si un patient a besoin d’antiagrégants pour des symptômes vasculaires.
Pour la douleur, il est préférable de prendre du paracétamol. Des protecteurs vasculaires sont également conseillés en cas de crampes ou de claudication. Un apport quotidien en vitamines A, E, C et en sélénium est parfois recommandé. Il faut manier avec prudence les anti-inflammatoires et les corticoïdes qui peuvent être responsables d’hémorragies de l’estomac.
Il est souhaitable de porter des lunettes de soleil dès les premiers rayons (il existe des verres pour amblyopes et également des lampes qui permettent de recréer la lumière du jour si l’on est amené à travailler souvent et longtemps à l’intérieur)
Le taux de cholestérol dans le sang doit être dosé. S’il est trop élevé, il faut le normaliser.
Un régime pauvre en calcium est classiquement recommandé même si on manque de grandes séries statistiques.
Un bilan en hôpital de jour tous les 2 ans est souhaitable pour une prise en charge complète des différents symptômes liés à la maladie.