• Orthèses, • Vêtements Compressifs, • TENS, • Oxygénothérapie
Avec association avec la levodopa s’il existe des signes de dystonie. Il permet de changer de façon qui peut être importante la qualité de vie de ces patients souvent en grande souffrance.
1.1.Objectif
Le syndrome d’Ehlers-Danlos est quasiment inconnu et conduit à de nombreuses dérives sans espoir thérapeutique. Il est pourtant, possible d’améliorer l’état fonctionnel de ces patients. Une expérience de 15 années nous a permis de mettre au point un protocole dont la faisabilité a été démontrée sur plus de 500 personnes.
1.2.Matériel/méthodes
Construction d’hypothèses physiopathologiques à partir du type de lésions : fragilité du conjonctif et perturbation ou absence des signaux émis par les capteurs immergés dans ces tissus pathologiques, rôle de traumatismes cérébraux secondaires, mise en évidence d'un syndrome extra-pyramidal et de troubles cognitifs. Choix des techniques surtout proprioceptives.
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1.3.Résultats
Traitement des Troubles proprioceptifs : vêtements compressifs spéciaux, orthèses plantaires, lombaire, palmaires dispositifs à mémoire de forme, kinésithérapie proprioceptive, ergothérapie.
Les orthèses occupent une très grande place. Elles renforcent les sensations corporelles et envoient davantage de messages aux centres neurologiques, ce qui permet une meilleure autorégulation de la position du corps et de ses mouvements.
Les orthèses plantaires (fig. 13) comportent un appui ante´rieur (appui retro capital) sous l’avant-pied pour corriger le pied plat antérieur et un support sous la voute plantaire pour améliorer la perception du sol. Le port d’une orthèse de tronc avec un appui lombaire et deux appuis antérieurs au niveau des épaules fournit des repères précieux au cerveau sur la position du corps. L’apport le plus efficace est la mise en place de vêtements compressifs, issus des vêtements pour brules avec des pressions moindres (fig. 14).
Il s’agit de gilets a` manches courtes, de coudières, de gantelets, de mitaines, de pantys, de shortys, de chevillières qui peuvent être portes en totalité ou partiellement le jour, en particulier lors des séances de kinésithérapie ou d’ergothérapie et de sports. Ils sont également efficaces contre les douleurs en bloquant par les sensations qu’ils provoquent, sa transmission (gate control). D’autres dispositifs (colliers cervicaux, coussins, dosserets, matelas a` mémoire de forme, orthèses segmentaires de genou, de poignet, de repos de la main, de préhension ainsi que les adaptations d’ergothérapie pour l’écriture) ont des effets similaires sur les douleurs
Figure 14Orthese plantaire de correction du pied plat
.
Figure 15
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Orthese plantaire de correction du pied plat antérieur et des Plantaires(faux pied creux)
15 vêtements compressifs proprioceptifs
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Figure 16gantelets compressifs et proprioceptifs Avec dispositifs d’agrippement
Traitements de la Douleur : TENS, Versatis, chaleur, kiné balnéothérapie, oxygénothérapie pour les migraines, Levocarnil.
Le traitement des douleurs doit privilégier les actions locales au niveau des tissus qui en sont à` l’origine.
Le traitement le plus efficace est l’activité´ physique (le pire dans cette pathologie est le repos musculaire tel qu’il peut être conseille´, avec immobilisation, après une entorse par exemple).La kinésithérapie, en utilisant les techniques facilitant la proprioception et le travail isométrique, l’ergothérapie, les sports, sans aucune exclusive, sont le meilleur traitement de ce syndrome. La natation, l’équitation sont particulièrement efficaces. Le taichichuan, le yoga , les techniques de relaxation, l’autohypnose, l’aide de la gestion de la douleur et des limitations fonctionnelles par un psychologue ont ici un effet très important sur l’origine proprioceptive de la douleur.
Les traitements antalgiques ,issus de la médecine physique, ont ici des applications efficaces:
Les stimulations transcutanées antalgiques(TENS) sont particulièrement efficaces ici du fait de la minceur de la peau qui permet une diffusion facile des courants. Les fréquences de 80 a` 100 Hertz ont les plus efficaces, le temps d’utilisation du traitement est illimite´. La chaleur, les massages sont plus efficaces que les ultra-sons ou les ondes de choc. Les applications de gels anti-inflammatoires ou de lidocaıne en application directe avec ou sans
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utilisation de patchs apportent des soulagements nets. Le traitement local de loin le plus efficace dans notre expérience est l’injection ,au niveau des trigger-zones cutanées ou musculaires et autour des tendons douloureux,
Les traitements de la douleur par voie générale sont représentés par l’’oxygenotherapie quotidienne qui a des effets très nets sur les maux de tête et plus modérés sur les douleurs musculaires ou thoraciques, le Tramadol en association ou non dans les crises en « évitant les prises prolonge´es (risque d’addiction) et surtout le Neofam en injections ou en prise orale. Il apparait comme l’antalgique fort le mieux adapte´ aux crises de SED.
La codéine peut être efficace en association avec le paracétamol, les anti-inflammatoires.
Les anti-inflammatoires aussi, avec prudence (risque hémorragique) et sous protection gastrique et intestinale.
Les morphiniques, les médications qui diminuent la vigilance et la proprioception sont contre-indiquées. Leurs effets secondaires sur le SED sont souvent importants.
Blocages respiratoires : percussionnaire combiné à l’oxygène.
L’oxygénothérapie par extracteurs ou bouteilles a fait la preuve de son efficacité´ auprès du millier de personnes que nous avons traite´s sur la fatigue et les migraines.
Elle agit aussi sur les douleurs musculaires , les fonctions cognitives et le sommeil. Elle représente, avec les orthèses, un des piliers principaux du traitement sans le quel bon nombre de nos patients n’auraient pas pu continuer leurs activités. Elle est combine´e a` l’utilisation du Percussionaire Impulsator lors qu’il ya des crises de « blocages respiratoires», des troubles de déglutition ou de phonation. L’utilisation habituelle est permanente avec des adaptations, de interruptions et des arrêts définitifs.
Traitement de la Fatigue : oxygénothérapie, Levocarnil. Traitement de la dystonie : antiparkinsoniens (mantadix).
Les antidystoniques sont indique´s chaque fois qu’il ya des manifestations de dystonie, leur bonne tolérance incite a` les utiliser largement et a` es maintenir s’il y a amélioration. Ils ont montre´ leur efficacité´ dans les grandes crises dystoniques spectaculaires. Apre`s avoir utilise´ l’Amantadine ( mantadix*) qui a été retiré du marche´ francais, nous prescrivons la L-DOPA ` 62,5 mg trois fois par jour en augmentant jusqu’a` doubler la dose si nécessaire. Ce
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médicament apparait aujourd’hui comme pouvant débloquer des situations jusque la` très difficile à contrôler et a des effets qui de´bordent, dans nos propres observations, la seule action sur la dystonie.
Les décontracturants musculaires non hypnogènes ont un effet en diminuant la tension musculaire et les douleurs qui en résultent. Le Baclofène a` faibles doses(30mg/jour en 2 ou 3 prises), la L-Carnitine (75mg/kg en 3prises).
Troubles cognitifs (mémoire, attention) : orthophonie. Fatigue visuelle et convergence : orthoptie.
Le traitement anti Reflux gastro-oesophagien est indiqué : Oméprazole à fortes doses 20 à 40 mg 2 fois par jour).
La vitamine D est prescrite systématiquement tous les mois de façon continue car son taux sanguin est très abaissé
La chirurgie fonctionnelle a une place restreinte et est quasiment constamment en échec au niveau des genoux.
La chirurgie est a` risques du fait des saignements, des difficultés de cicatrisation et de la fragilité´ des tissus qui rend illusoire les chirurgies orthopédiques des ligaments et des transferts musculaires. Les bute´es et greffe osseuses ne consolident pas ou mal.
De plus, elle de´clenche habituellement des douleurs souvent difficiles a` contrôler et une aggravation plus générale du syndrome. Quelques rares indications sont utiles dans certains cas de luxations de l’épaule résistant aux traitements par orthèses.
Un suivi psychologique est très souhaitable, notamment chez les adolescents.
1.4.Discussion
La mise en œuvre est complexe, elle nécessite un bon réseau de collaborations notamment pour la réalisation des orthèses et pour la rééducation respiratoire et implique une éducation du patient.
Les résultats sont nettement positifs, notamment pour les vêtements compressifs, les orthèses plantaires et palmaires, le TENS, le percussionnaire et l’oxygénothérapie.
Les douleurs restent un problème difficile : les antalgiques puissants sont souvent inefficaces avec des effets secondaires importants.
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Le syndrome d’Ehlers-Danlos n’est pas sans thérapeutique comme cela est trop souvent avancé.
La combinaison : orthèses, vêtements compressifs, TENS, oxygénothérapie apparait comme un traitement de base dans ce syndrome pour lequel la combinaison avec le mantadix s’il existe des signes de dystonie permet de changer de façon qui peut être importante la qualité de vie de ces patients souvent en grande souffrance.
2. PRISE EN CHARGE DE L’OSTEOGENESE IMPARFAITE
Le traitement de cette maladie aux multiples facettes est médical, chirurgical et rééducatif. Il n’est pas l’apanage d’une seule spécialité mais interdisciplinaire.
2.1.Traitement médical
2.1.1.
Bisphosphonates
Depuis le rapport de Devogelaer en 1987 sur les effets encourageants des bisphosphonates sur un garçon atteint d’ostéogenèse imparfaite, de nombreuses études pilotes tendent à confirmer leur intérêt chez l’enfant souffrant de cette pathologie [14, 15]. Les bisphosphonates sont une famille de médicaments qui inhibent puissamment la résorption osseuse en empêchant principalement l’action des ostéoclastes. Les indications actuellement retenues chez l’enfant sont les suivantes : au moins 2 fractures annuelles des os longs et apparition de tassements vertébraux. Des nourrissons présentant des formes sévères ont été traités très précocement avec des résultats très encourageants [1, 14, 15]. Dans les formes plus modérées, les traitements oraux sont à l’étude [16]. La majorité des études chez l’enfant rapportent les résultats des cures de pamidronate administré à la dose annuelle de 9 mg/kg. La douleur chronique diminue de façon très importante pour disparaître après 2 à 3 cures. Une sensation de bien-être, une augmentation de la force musculaire et une amélioration des capacités fonctionnelles ont été rapportées [14]. La diminution du taux de fracture des os longs reste difficile à évaluer car plusieurs facteurs y contribuent. Deux études montrent une diminution de 65 % de l’incidence des fractures des os longs [14, 15]. Le rapport d’une inhibition de la croissance par de fortes doses d’alendronate chez un modèle murin d’ostéogenèse imparfaite a fait craindre un effet négatif du pamidronate sur la taille des enfants. Aux doses habituelles, le pamidronate n’entrave pas la croissance, Zeitlin et al.
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rapportant même une amélioration significative [17]. En effet, la masse osseuse vertébrale lombaire augmente plus vite que chez les patients non traités. Certains corps vertébraux tassés retrouvent une taille proche de la normale. Un recul plus important est nécessaire pour confirmer ces résultats. L’étude histomorphométrique montre les effets du pamidronate sur le tissu osseux d’enfants et d’adolescents atteints d’ostéogenèse imparfaite : le remodelage osseux diminue, la corticale s’épaissit, le volume de l’os spongieux progresse par augmentation du nombre de travées osseuses. Chaque cure de pamidronate est “marquée” d’une bande métaphysaire radiologique correspondant à des travées osseuses en position horizontale secondairement calcifiées [14]. Les effets secondaires immédiats du pamidronate sont l’hypocalcémie, très rapidement corrigée par un supplément quotidien en calcium et vitamine D, et la réaction pseudogrippale, bien contrôlée par les antipyrétiques, survenant à la première cure pour disparaître aux cures suivantes. Ces effets doivent être rapidement traités chez les petits nourrissons [1] en raison de leur retentissement sur l’état général et des difficultés respiratoires qu’ils peuvent entraîner. Une prise de poids rapide a été notée chez plusieurs enfants traités par pamidronate. Cette obésité inexpliquée entrave leur réadaptation [17]. La survenue d’une uvéite a été constatée par Glorieux 2 fois chez 215 enfants traités (communication personnelle). Les bisphosphonates peuvent retarder la consolidation osseuse après ostéotomie chirurgicale et enclouage centromédullaire [14]. Lors d’ostéotomie programmée une période périopératoire sans traitement est à prévoir.
Plusieurs questions restent à ce jour sans réponse, telles que les effets à long terme des bisphophonates, la durée et les modalités optimales du traitement. Ces interrogations incitent à une surveillance attentive sur le long terme des patients traités, la preuve du rapport bénéfice/risque n’étant pas encore établie. La diminution du remodelage et du modelage osseux peut être délétère sur le long terme.
2.1.2.
Traitement de la douleur
La douleur fracturaire demeure la hantise des enfants et de leur famille. Nous avons choisi d’équiper l’enfant et son entourage d’antalgiques efficaces à administrer, selon des modalités personnalisées, sur le lieu de la fracture, le membre fracturé étant immobilisé d’emblée. Chaque enfant rencontre un médecin de la douleur pour établir la prescription. Seulement 6 enfants sur 10 sont totalement soulagés.
90 2.1.3.
Insuffisance staturale
L’insuffisance staturale, au mécanisme peu clair, est d’autant plus importante que la fragilité osseuse est sévère. Quelques études rapportent l’effet du traitement par hormone de croissance : la réponse est très hétérogène et sans effet délétère a priori.
2.2.Enclouage centromédullaire des os longs
La majorité des enfants ayant une ostéogenèse imparfaite a besoin de clous centromédullaires, tuteur interne des os longs. Les ostéosynthèses par plaques vissées sont contre indiquées dans l’ostéogenèse imparfaite du fait de la fragilité de l’os sur toute sa longueur.
L’enclouage centromédullaire des os longs, effectué aux membres inférieurs si possible après l’acquisition de la station debout mais avant la marche, corrige les déformations et prévient les fractures. Plusieurs techniques existent : broches élastiques, clou simple ou télescopique [18]. Aux membres supérieurs, l’enclouage centromédullaire des os longs est proposé lors de difficultés fonctionnelles liées aux déformations et de fractures répétées gênant l’utilisation des aides de marche.
L’immobilisation postopératoire, réalisée par des plâtres ou des attelles d’immobilisation, est la plus brève possible pour éviter l’ostéoporose d’immobilisation.
2.3.Chirurgie du rachis
Les tassements vertébraux sont l’amorce de déformations du rachis. Plus l’ostéogenèse imparfaite est sévère, plus l’atteinte rachidienne est importante et fréquente. L’inefficacité du traitement par corset est unanimement reconnue du fait de la malléabilité de la cage thoracique.
La chirurgie représente le seul traitement efficace des déformations évolutives du tronc. Elle doit être précoce, lorsque les courbures sont modérées mais évolutives, et que la fonction respiratoire suffisante. C’est une arthrodèse vertébrale postérieure n’apportant qu’une correction modérée mais prévenant la progression de la courbure. La traction préopératoire permet un gain angulaire [19]. Les bisphosphonates semblent également très prometteurs pour prévenir les déformations du rachis
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2.4.Principes de la rééducation et de la réadaptation
La rééducation est essentielle, le développement musculaire contribuant au développement osseux. La prise en charge rééducative a 3 buts principaux : favoriser l’acquisition des niveaux d’évolution motrice, faciliter toute activité motrice spontanée ou aidée, optimiser l’indépendance fonctionnelle pour assurer autonomie, socialisation et qualité de vie [20]. Les enfants ayant une ostéogenèse imparfaite sont fatigables. Leur entourage doit en tenir compte : aides techniques, temps supplémentaire accordé en classe, kinésithérapie relayée par un sport adapté, etc. La rééducation est modifiée mais non interrompue par les fractures itératives et les interventions chirurgicales.
2.5.Intégration scolaire
L’intégration scolaire, souvent dans l’école de quartier, ne se conçoit qu’avec la collaboration du médecin référent et du médecin scolaire. Un projet d’accueil personnalisé est rédigé par l’équipe soignante et enseignante en abordant toutes les questions de la vie scolaire au quotidien.
2.6.Pronostic
Le pronostic fonctionnel dépend de la sévérité de l’atteinte et de sa prise en charge. L’utilisation récente des bisphosphonates, associée à la stimulation motrice et à la chirurgie, a beaucoup amélioré l’autonomie des sujets ayant une forme grave.
Le pronostic vital est lié à l’atteinte respiratoire corrélée à la sévérité des déformations rachidiennes :
les patients ayant une ostéogenèse imparfaite de type I ou IV ont une espérance de vie normale, ceux ayant une ostéogenèse imparfaite plus sévère décèdent de leur maladie [22].