Facteurs influençant les problèmes et les incapacités observés dans

épidémiologique) peuvent contribuer aux problèmes de santé des personnes avec la DM1. Trois facteurs génétiques intervenant dans la DM1 sont à considérer pour la compréhension du problème à l’étude. Premièrement, la pénétrance d’un gène correspond à la proportion de personnes présentant la mutation génétique qui développeront réellement la maladie. Or, un certain nombre (entre 5 à 10 %) des personnes avec la DM1 n’exprimeront pas le tableau clinique complet de la maladie au cours de leur vie adulte. Cela signifie que la personne pourrait avoir des cataractes sans présenter de la faiblesse et de la myotonie (Harper, 2001). Deuxièmement, le phénomène d’anticipation entre les générations, quant à lui, signifie que la maladie tend à apparaître de manière plus précoce d’une génération à l’autre, avec une augmentation de la gravité des symptômes (Ashizawa, Dunne, et al., 1992; Harley et al., 1993; Harper, 2001). Troisièmement, les effets des origines parentales font référence au sexe du parent transmetteur du gène responsable de la maladie (Ashizawa, Dubel, et al., 1992; Brunner et al., 1993; Harley et al., 1993; Martorell et al., 2007). La forme congénitale est presque toujours transmise par la mère. Ces particularités génétiques sont à considérer pour une prise de décision éclairée chez la personne avec la DM1, notamment en matière de planification familiale et de comportements d’autogestion.

Comme mentionné précédemment, les facteurs comportementaux se rapportent aux comportements d’autogestion tels que les habitudes de vie, les soins relatifs aux différents problèmes et incapacités observés dans la DM1 et les stratégies d’adaptation utilisées par les personnes avec la DM1. Au regard de leurs habitudes de vie, les personnes avec la DM1 du SLSJ ont une durée moyenne de sommeil de plus de 10 heures par nuit (Laberge, Begin, Montplaisir, & Mathieu, 2004); plus de la moitié des personnes avec la DM1 n’atteignent pas les cibles recommandées en termes de macronutriments/besoin énergétique, de vitamines et de minéraux (Brien, 2016); 30,1 % sont des fumeuses régulières ou occasionnelles (comparativement à 24,2 % pour la population régionale

(Bergeron, Clouston, Couture, Duplain, & Lapierre, 2007)); 7 % consomment des drogues illicites; 3,5 % présentent une consommation excessive d’alcool et 76 % des personnes avec la DM1 sont physiquement inactives (Gagnon et al., 2013). De telles habitudes de vie peuvent exacerber les symptômes présentés par les personnes avec la DM1 (Gagnon et al., 2013).

Aucune étude n’a documenté spécifiquement les comportements d’autogestion mis en place par les personnes avec la DM1 du SLSJ pour faire face aux différents problèmes et incapacités engendrés par la maladie. Néanmoins, les résultats de l’étude de LaDonna Ghavanini et Venance (2015) révèlent, entre autres, que des personnes avec la DM1 augmentaient leur consommation en caféine pour tenter d’atténuer la fatigue, modifiaient leur alimentation ou utilisaient une alimentation entérale en présence de dysphagie, et qu’elles utilisaient des dispositifs d’aide respiratoire pour diminuer les symptômes liés à l’apnée du sommeil et l’insuffisance respiratoire. Toutefois, deux études ont révélé que près de 30 % des personnes avec la DM1 ne respectent pas la prescription médicale ou abandonnent leur dispositif d’aide respiratoire, et ce, malgré de multiples adaptations qui lui sont apportées (Monteiro et al., 2013; West et al., 2016).

Une seule étude conduite auprès des personnes avec la DM1, la dystrophie myotonique de type 2 (DM2) et la dystrophie facio-scapulo-humérale (DFSH) a documenté l’adhérence à la médication (Fitzgerald et al., 2016). Selon cette étude, 82,2 % des personnes participantes prenaient leur médication conformément aux directives. Ce résultat doit cependant être interprété avec réserve, puisque la proportion des personnes avec la DM1 n’est pas identifiée dans l’échantillon total de l’étude et que la DM2 (Urtizberea et al., 2008) ainsi que DFSH (Pandya, King, & Tawil, 2008) présentent moins d’atteintes que la DM1.

Les résultats de plusieurs études exposent que les personnes avec la DM1 mettent en place différentes stratégies d’adaptation axées sur le problème telles que faire les choses différemment (Natterlund & Ahlstrom, 1999), accepter de l’aide, effectuer la tâche à l’aide d’une aide technique, éviter de réaliser les tâches difficiles (Ahlstrom & Sjoden, 1996), choisir des activités exigeant moins d’efforts (Chouinard, Gagnon, Lavoie, et al., 2009; Cup et al., 2011), respecter ses limites physiques et chercher de l’information (Chouinard,

Gagnon, Lavoie, et al., 2009). D’autres stratégies d’adaptation axées sur la régulation émotionnelle sont décrites dans les études, soit avoir un esprit combatif (Ahlstrom & Sjoden, 1996), se centrer sur les aspects de la vie non touchés par la maladie (Ahlstrom & Sjoden, 1996; Cup et al., 2011; LaDonna & Venance, 2015), modifier ses buts pour rendre la vie plus facile à gérer (Cup et al., 2011; LaDonna & Venance, 2015), utiliser l’humour (LaDonna & Venance, 2015) et chercher du soutien (Bouliane, 2015; Chouinard, Gagnon, Lavoie, et al., 2009). Cependant, certaines stratégies d’adaptation peuvent être mal adaptées telles que recourir à l’évitement (Bouliane, 2015); garder leurs problèmes secrets ou les minimiser (Bouliane, 2015; Chouinard, Gagnon, Lavoie, et al., 2009) et renoncer à des projets d’avenir (Chouinard, Gagnon, Lavoie, et al., 2009).

Pour bien déterminer le but visé par les interventions d’ÉTP, les infirmières doivent connaître les comportements d’autogestion incluant les habitudes de vie, les soins relatifs aux différents problèmes et incapacités observés dans la DM1 et les stratégies d’adaptation utilisées par les personnes avec la DM1. Également, ces connaissances sont nécessaires pour concevoir une IÉTPA-DM1 sur mesure pour les personnes avec la DM1. Or, l’état des connaissances actuel étant partiel, il est important de pallier cette situation par des recherches sur le terrain.

Les facteurs environnementaux pouvant influencer les comportements d’autogestion, la santé et la qualité de vie des personnes avec la DM1 sont en lien avec l’environnement géographique, économique, familial, social et l’accès aux ressources du système de santé. Concernant l’environnement géographique, les personnes avec la DM1 vivant au SLSJ résident plus souvent dans des quartiers défavorisés comparativement à la population de cette région (35,4 % comparativement à 24,1 %) (Perron, Veillette, & Mathieu, 1989) et leur situation socioéconomique est qualifiée de précaire (Laberge et al., 2007). Le genre masculin, l’augmentation du nombre de répétitions de CTG, le faible niveau éducationnel et le fait d’être célibataire sont associés à cette situation socioéconomique (Laberge et al., 2007).

L’environnement familial des personnes ayant la DM1 se détériore progressivement (Chouinard, Gagnon, Lavoie, et al., 2009) en raison de la nature héréditaire et dégénérative de la maladie. De plus, les personnes avec la DM1 ont exprimé un manque de

compréhension de la part de leur famille et parfois même de leur parent atteint. Par conséquent, elles choisissent de moins les fréquenter (Chouinard, Gagnon, Lavoie, et al., 2009). Aussi, un isolement social a souvent été décrit chez cette population (Bostrom & Ahlstrom, 2004; Laberge et al., 2007; Lavoie, 2009). Les personnes avec la DM1 éprouvent des difficultés à accéder aux services de santé (Ahlstrom & Sjoden, 1996) ainsi qu’aux services sociaux et communautaires, notamment à accéder à de l’aide financière pour l’adaptation de leur résidence (Gagnon, 2006) et à de l’aide à la mobilité (Gagnon, Noreau, et al., 2007; Hill & Phillips, 2006 ).

2.2.4 Facteurs influençant l’adoption d’un comportement d’autogestion chez