Oncologie : Article pp.176-179 du Vol.4 n°3 (2010)

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ARTICLE ORIGINAL /ORIGINAL ARTICLE DOSSIER

Dépistage génétique des tumeurs héréditaires :

quel accompagnement psychologique pour les apparentés à risque ?

Genetic testing in hereditary tumors: which psychological support for relatives at risk?

K. Lahlou-Laforêt

Reçu le 25 juin 2010 ; accepté le 19 juillet 2010

RésuméLa recherche d’une mutation génétique prédispo- sant aux tumeurs héréditaires permet d’organiser une surveillance au long cours et un traitement précoce des tumeurs chez les sujets porteurs de mutation. Un accompagnement psychologique systématique prévu dans un cadre multidisciplinaire, avant la réalisation du test génétique et après l’annonce du résultat, permet de prendre en compte la part subjective associée à une telle démarche et de limiter le traumatisme lié à l’annonce.

Mots clésConsultation multidisciplinaire · Tumeur endocrine héréditaire · Oncogénétique · Test génétique prédictif · Psychothérapie psychanalytique

Abstract Genetic testing in subjects at risk for hereditary tumors allows long-term medical follow-up and early treat- ment for mutation carriers. A systematic psychological support, planned in a multidisciplinary team, before genetic testing and after the announcement of the result, allows to take into account the subjective aspect of such a process and to limit the psychological trauma due to the announcement.

KeywordsMultidisciplinary consultation · Hereditary endocrine tumor · Oncogenetic · Predictive genetic testing · Psychoanalytic psychotherapy

Il est dorénavant entendu que la survenue d’une maladie somatique, et plus particulièrement d’une pathologie cancé- reuse peut constituer un bouleversement, dont la nature et l’ampleur justifient une psychothérapie, dans une acception large de ce terme. Or, lorsqu’il s’agit de tumeurs héréditaires,

la menace de survenue de la maladie dans un futur plus ou moins éloigné, pèse sur les proches d’un sujet déjà atteint.

Ces sujets, que l’on ne peut qualifier de patients, puisqu’ils sont en bonne santé, sont les apparentés à risque de dévelop- per la maladie héréditaire diagnostiquée dans leur famille.

Le test génétique chez ces sujets asymptomatiques leur permet de savoir s’ils sont porteurs ou non de la mutation génétique qui prédispose à la maladie familiale. L’intérêt médical du test est d’organiser une surveillance clinique, radiologique et/ou biologique, afin de pouvoir établir un diagnostic précoce des tumeurs, et donc d’améliorer le pronostic chez les sujets porteurs de mutation. Les sujets non porteurs, quant à eux, seront « libérés » de ce risque et n’auront pas besoin d’une surveillance au long cours.

La pratique des tests présymptomatiques est réglementée par un cadre légal (article R1131–3 du code de la santé publique, décret n °2008–321 relatif à l’examen des caracté- ristiques génétiques d’une personne ou à son identification par empreintes génétiques à des fins médicales). Elle est réservée à des équipes multidisciplinaires déclarées à l’agence de la biomédecine, dans lesquelles la présence d’un psychologue ou d’un psychiatre est souhaitée.

En effet, le résultat du test modifie inévitablement la façon dont le sujet se projette dans l’avenir, en ce qui concerne sa santé, mais aussi sa vie affective, familiale et sociale. De tels enjeux, associés aux bouleversements des liens familiaux que peut induire le diagnostic d’une maladie héréditaire, ont amené généticiens, cliniciens, psychologues et psychiatres à proposer un accompagnement multidisciplinaire à cette démarche de test chez les sujets asymptomatiques [1,4]. Le cadre multidisciplinaire s’est inspiré de celui du test présymptomatique des maladies neurodégénératives, mais il a été adapté à la situation spécifique de l’oncogéné- tique, et en particulier de l’existence d’un bénéfice médical associé à la pratique du test génétique [6,8].

Les consultations multidisciplinaires d’oncogénétique sont dédiées à des pathologies tumorales héréditaires, ayant cha- cune leur spécificité : cancer digestif et cancer du sein pour les

K. Lahlou-Laforêt (*)

Service de psychologie clinique et psychiatrie de liaison et consultation multidisciplinaire d’oncogénétique

« paragangliomes, phéochromocytomes et autres tumeurs endocrines », hôpital européen Georges-Pompidou, 20, rue Leblanc, F-75015 Paris, France

e-mail : [email protected] Psycho-Oncol. (2010) 4:176-179

DOI 10.1007/s11839-010-0278-y

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plus fréquents, ou cancers rares comme certaines tumeurs endocrines héréditaires. Cette réflexion, issue de notre pratique de psychiatre de liaison de référence psychanalytique, est basée sur l’expérience de la consultation d’oncogénétique dédiée aux tumeurs endocrines, dirigée par le Pr Anne-Paule Gimenez-Roqueplo à l’hôpital européen Georges-Pompidou.

L’expérience du travail de psychiatrie de liaison en géné- tique nous a amenés à prévoir un accompagnement psychologique systématique pendant la période du test, depuis l’information sur le risque et la décision de pratiquer le test, jusqu’à la confirmation du résultat. Cette période s’étend sur plusieurs mois.

Le cadre multidisciplinaire élaboré par notre équipe pré- voit au minimum, de façon systématique, une consultation avant le test, ainsi qu’une consultation après la confirmation du résultat. Lorsqu’elles paraissent nécessaires, des consultations supplémentaires sont organisées aux différentes étapes de ce parcours à l’issue duquel le sujet prendra connaissance de son statut génétique [5].

Il est difficile, voire erroné, de parler de psychothérapie dans ce cadre. Il ne s’agit pas d’une psychothérapie structu- rée, mais plutôt d’un accompagnement psychologique tout au long de cette démarche, entre un « avant le test » et un

« après le résultat ». Certains entretiens, par leur densité et la charge émotionnelle qui y est associée, peuvent avoir une dimension psychothérapique. Chaque sujet se retrouve en effet confronté à un certain nombre de questions qui dépas- sent largement le domaine médical. La consultation préa- lable à la pratique du test offre la possibilité d’y réfléchir et d’évoquer avec un psychologue ou un psychiatre la part subjective associée à cette démarche.

Il convient tout d’abord de décrire la situation particulière de cette consultation psychologique systématique, qui suc- cède à la consultation du généticien. Le sujet est informé à l’avance de cette consultation, qui peut paraître surprenante initialement, mais qui est mieux acceptée lorsqu’on en explique le caractère systématique. Nous avons pour habi- tude d’expliquer en une ou deux phrases l’objectif de cette consultation, ce qui a pour effet en général de rassurer le patient sur une éventuelle attitude trop neutre ou trop silen- cieuse du psychiatre ou du psychologue pour une telle situation. Cela n’empêche pas certains patients d’exprimer leur réticence ou leur désaccord quant à cet entretien systéma- tique, parfois vécu comme une « dramatisation » d’une situation banale…ou banalisée de façon défensive par le patient.

Au cours de cette première rencontre, le sujet est invité à faire un récit de l’histoire—son récit subjectif—qui l’amène à la consultation d’oncogénétique. Il ne faut pas oublier que l’arbre généalogique du sujet a été établi durant la consultation avec le généticien, ouvrant tout un pan de l’histoire familiale, avec ses souvenirs et sa complexité. Le lien de parenté avec la personne atteinte d’une pathologie tumorale est pré- cisé, ainsi que des éléments sur l’évolution de cette maladie :

à quel stade en est ce parent atteint ? La maladie est-elle sta- bilisée ? Quelles représentations se fait-il de la maladie ? Bien entendu, si un décès familial lié à la maladie a eu lieu, cette consultation sera grevée d’un poids émotionnel important.

Il nous paraît utile de préciser depuis quand le sujet se sait à risque : est-il venu demander ce test quelques semaines, quelques mois ou quelques années après la transmission de cette nouvelle ? Comment a-t-il réagi en l’apprenant ? Ce moment où il vient demander une précision sur son risque personnel est-il un moment particulier dans son histoire : début de vie de couple, projet d’enfant, déménagement…?

L’objectif de cette première consultation est de susciter un questionnement et une réflexion sur les différentes consé- quences du résultat du test, et si possible de les mettre en lien avec l’histoire du sujet. Ce questionnement préalable nous paraît important, car il constitue une ébauche du réaménagement psychique qui succède au résultat du test.

Bien souvent, la question de la culpabilité est abordée pendant cette consultation. Il s’agit de culpabilité consciente : culpabilité d’être en bonne santé, lorsque l’on a un parent malade, culpabilité à l’idée de transmettre une mutation délé- tère à ses enfants, culpabilité d’échapper au risque familial… Parfois, le sujet énonce de lui-même cette culpabilité, éventuellement sous forme d’une dénégation. Il est rare que le sujet ne se sente pas concerné par cette question.

La motivation de la demande de test est reprise. En onco- génétique, le test génétique a une conséquence sur le dépis- tage et la prise en charge précoce des tumeurs ; il est important que le sujet en ait saisi l’intérêt pour lui-même et puisse se situer dans une perspective de prévention au long cours. Il s’agit donc d’évoquer à l’avance les conséquences du résultat, conséquences en termes de santé, mais aussi en termes de réactions émotionnelles et éventuellement de modifications des liens familiaux.

Cette consultation permet au sujet d’exprimer après avoir entendu les données scientifiques concernant son risque (50 % d’être porteur de la mutation dans les maladies auto- somiques dominantes), sa perception personnelle de ce risque, sorte d’intuition du résultat. Cette intuition est une résultante un peu mystérieuse de caractéristiques de la per- sonnalité (optimisme, dépressivité, superstition) et de carac- téristiques ayant trait à la place du sujet dans sa famille, en particulier à son lien avec la personne atteinte. Elle joue un rôle dans sa réaction émotionnelle à l’annonce du résultat et l’acceptation progressive de ce dernier [7,9].

L’idéal est de permettre au sujet d’envisager, avant même de pratiquer le test, les changements apportés par les deux résultats possibles, négatif ou positif.

Parmi les conséquences d’un résultat positif, la transmission de l’information par le sujet à ses apparentés, afin qu’ils puissent se faire dépister, est l’un des points spécifiques de ce domaine de la médecine. Ce rôle de messager, porteur d’une nouvelle utile, mais pas forcément bonne, peut être

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appréhendé par certains sujets, qui se vivent comme un oiseau de mauvais augure. Bien souvent, le sentiment de responsabilité l’emporte et ce n’est qu’exceptionnellement que l’information n’est pas transmise. La transmission de l’information peut être problématique lorsque les membres d’une famille ne se parlent plus. Cette décision confronte alors le sujet à cette histoire familiale conflictuelle, et il doit réfléchir à la décision de reprendre un contact parfois interrompu depuis de nombreuses années.

À l’issue de cet entretien, le sujet décide (ou non) de réaliser ce test, le jour même ou à une date ultérieure.

Le sujet sera prévenu par courrier du généticien de la disponibilité du résultat. La prise du rendez-vous pour la consultation d’annonce du résultat est laissée à l’initiative du patient, afin qu’il puisse choisir le moment opportun pour lui de recevoir ce résultat.

Afin de minimiser le risque d’erreur, deux prélèvements sanguins effectués à des temps différents sont réalisés. Les deux résultats seront rendus au sujet par le généticien : annonce d’un résultat provisoire, puis annonce d’un résultat définitif, à quelques semaines d’intervalle.

Lors de l’annonce du résultat provisoire par le généticien, il n’est pas prévu de rendez-vous systématique avec le psychologue ou le psychiatre, sauf cas particulier où une vulné- rabilité a été décelée au premier entretien. En effet, le jour du résultat, le psychologue ou le psychiatre peuvent certes avoir un rôle de soutien ou d’étayage, mais l’élaboration des conséquences du résultat est prématurée.

Généralement, au moment de la confirmation du résultat, l’entretien psychologique systématique permet d’évoquer les changements impliqués par la connaissance du statut génétique. Bien souvent, l’on constate alors, sur les quelques mois qu’a duré la réalisation du test, un cheminement psychique entre un « avant » et un « après », ces deux temps étant principalement différenciés par la connaissance du sujet de son statut génétique (porteur ou non porteur de la mutation) : l’incertitude est alors levée [2,3]. Cette connaissance, outre le bénéfice médical qu’elle implique, peut entraîner des changements dans les liens familiaux avec des rapprochements possibles, et une sorte de redistribution des places ou des rôles. Le résultat génétique, basé sur l’ana- lyse de l’ADN, peut représenter symboliquement l’héritage reçu par le sujet de ses parents, et peut entraîner une relecture du roman familial.

Le cas suivant permet d’illustrer la situation du sujet confronté au test présymptomatique, dans le cas des tumeurs endocrines héréditaires.

Cas clinique

Mme A., âgée de 30 ans, est adressée à la consultation multidisciplinaire d’oncogénétique pour effectuer un test

génétique de dépistage présymptomatique du paragangliome héréditaire. Le père de Mme A. a présenté au cours de ces dernières années plusieurs atteintes dues à cette maladie, dont l’origine héréditaire n’a été confirmée que six mois avant la rencontre avec Mme A.

Lors de la consultation psychologique préalable à la réa- lisation du test, Mme A. parle de la maladie de son père comme d’une épreuve difficile, en particulier en raison des interventions qu’il a subies, qui ont occasionné des compli- cations infectieuses sévères, actuellement contrôlées, et des cicatrices importantes décrites comme des balafres.

Pour Mme A., l’identification récente d’une mutation génétique à l’origine de cette maladie est rassurante, car elle apporte une explication. Mais elle évoque simultané- ment une culpabilité qui se situe à un double niveau : la culpabilité que pourrait ressentir son père s’il lui avait transmis cette mutation, et sa propre culpabilité si elle avait elle- même transmis la mutation à son fils, âgé de huit ans. C’est pour offrir la possibilité d’une prévention à son fils qu’elle demande le test, la surveillance et la prévention pour sa propre santé apparaissant alors comme au second plan de sa motivation. Mme A. a compris grâce à l’information délivrée par la généticienne que le risque d’avoir reçu le gène porteur de la mutation responsable de la maladie de son père (« mauvais gène ») est de 50 %. De sa mère, qui n’est pas concernée par cette maladie familiale, elle a reçu forcément « un bon gène ».

Mme A. est persuadée à l’avance d’être porteuse de la mutation, expliquant qu’elle a « un don pour prendre les mauvais gènes ». En effet, elle considère qu’elle a hérité des défauts physiques de son père et de sa mère, alors que sa sœur cadette aurait reçu « les bons gènes ». Son pessi- misme habituel et son manque de confiance en elle-même sont, selon elle, des caractéristiques héritées de sa mère et de sa famille maternelle.

Par ailleurs, l’enfance de Mme A. a été marquée par le divorce de ses parents alors qu’elle était âgée de dix ans.

Elle décrit un sentiment de honte associé à ce divorce, dont elle n’osait pas parler à ses camarades d’école de crainte d’être mal vue. L’évocation de cet événement est accompa- gnée de pleurs pendant cette consultation.

Nous décidons de prévoir un entretien dès l’annonce du résultat provisoire. Ce résultat s’avère négatif, contrairement à ce que Mme A. pressentait. Elle explique qu’elle a évité de penser au résultat durant les quatre mois qui se sont écoulés depuis le prélèvement sanguin, ne réalisant que sur le chemin de l’hôpital qu’elle venait chercher son résultat.

Elle exprime un grand soulagement, surtout en imaginant le soulagement de son père.

Lors de l’entretien psychologique qui suit la confirmation du résultat, Mme A. rapporte une vive inquiétude dans l’attente de cette deuxième annonce, allant jusqu’à la convic- tion que le laboratoire avait fait une erreur. Elle rapporte la

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réaction de joie de son père à l’annonce de son bon résultat.

Pendant cette période, elle s’est rapprochée de sa mère (enfin transmettrice d’un bon gène ?) et a pu lui poser des questions sur le divorce, ce qu’elle n’avait pas fait jusque-là. Un rapprochement a eu lieu aussi avec sa sœur qui envisage elle-même d’effectuer un dépistage génétique.

Les « bons gènes » dont Mme A. a enfin hérité de ses parents pourront-ils l’aider à sortir du rôle de vilain petit canard dans lequel elle était cantonnée ?

Durant les trois entretiens qui ont jalonné le déroulement du test génétique chez Mme A., le psychiatre a tenté, par son écoute et ses interventions, de favoriser l’expression de mouvements émotionnels, certes réactionnels à cette situation précise, mais aussi fortement intriqués avec son histoire personnelle. Grâce à ces entretiens, la patiente a pu mettre en lien le sentiment de honte associé à son histoire d’enfant d’un couple divorcé, avec la honte qu’elle pourrait ressentir si elle s’avérait porteuse d’une mutation génétique. Le questionnement et la réflexion suscités lors de ces rencontres ont peut-être aidé Mme A. à percevoir la transmission sur un mode moins négatif.

Sans croire à une action psychothérapique mobilisant des mouvements psychiques d’une façon approfondie, il est possible d’observer un réaménagement psychodynamique dans une telle situation, et de le favoriser en proposant des entretiens à visée psychothérapique.

Conclusion

Les apparentés à risque pour les tumeurs héréditaires ont la possibilité, grâce à la réalisation d’un dépistage génétique présymptomatique, de savoir s’ils sont porteurs ou non de la mutation génétique identifiée dans leur famille qui prédis- pose à cette maladie. Ce test présente un intérêt médical évi- dent puisqu’il permet d’organiser une surveillance au long cours, chez les porteurs de la mutation et de traiter précoce- ment les tumeurs, mais aussi d’éviter une telle surveillance chez les sujets non-porteurs. Cependant, la pratique d’un tel test ouvre un questionnement ayant trait à l’histoire du sujet, à sa place dans la famille, ainsi qu’à l’héritage reçu et transmis. Il s’agit d’une période de bouleversement, alors même que la maladie ne s’est pas manifestée. Un accompagnement

psychologique systématique à des étapes clés, avant la réalisation du test et après l’annonce du résultat, permet de donner un cadre étayant à un moment potentiellement fécond. Ces consultations, basées sur une écoute psychanalytique, permettent un cheminement dans ce parcours, limi- tant probablement le traumatisme lié à l’annonce. Elles ont une valeur contenante et permettent parfois l’établissement de certains liens, même pendant un nombre limité d’entretiens. Elles peuvent se poursuivre par une psychothérapie plus structurée avec un thérapeute extérieur à la consultation de dépistage.

Conflit d’intérêt :l’auteur déclare ne pas avoir de conflit d’intérêt.

Références

1. Gargiulo M (2009) Vivre avec une maladie génétique. Albin Michel, Paris

2. Gargiulo M, Dürr A (1999) Guérir du risque ? Médecine prédic- tive. Quelle place pour l’homme ? Laennec Médecine Santé Éthique 3–4:16–9

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Aspects psychodynamiques du risque. In : Trouble neurologique.

Conflit psychique sous la direction de Eustache F et Wolf M, PUF 4. Gargiulo M, Lejeune S, Tanguy ML, et al (2009) Long-term out- come of presymptomatic testing in Huntington disease. Eur J Hum Genet 17:165–71

5. Gimenez-Roqueplo AP, Lahlou-Laforet K (2005) Aspects psycho- logiques du diagnostic génétique des tumeurs endocrines. Ann Endocrinol 66(3):284–8

6. Lahlou-Laforêt K (2010) Psychiatrie de liaison et conseil géné- tique. Ann Médicopsychol 168:224–7

7. Lahlou-Laforet K, Consoli SM, Jeunemaitre X, Gimenez- Roqueplo AP (2008) Is emotional impact of genetic testing related to the subjective risk to be career of the mutation? The example of neuroendocrine tumors. Eur J Hum Genet 16(supplement 2):452 EP08.8

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