Malformations congénitales :

1.1. La persistance et hyperplasie du vitré primitif (PHPV) :(Figure26)

C’est une malformation congénitale non héréditaire due à un défaut de régression de la vascularisation fœtale du vitré primitif. Dans la littérature, après la maladie de Coats, la PHPV est le diagnostic différentiel le plus fréquemment retrouvé [129] et l’un des plus difficiles à différencier du rétinoblastome [135]. La leucocorie (liée à la fibrose rétrolentale ou à la cataracte), la microphtalmie et l’étirement des procès ciliaires, très caractéristique, sont les signes cliniques les plus fréquents [79] liés à l’atteinte du segment antérieur. L’atteinte du segment postérieur se manifeste par une déformation papillaire avec membrane fibrovasculaire dense et par une persistance de l’artère hyaloïde, vestige de la vascularisation fœtale du vitré primitif, pouvant relier le nerf optique à la face postérieure du cristallin. À terme, la maladie évolue vers une opacification du cristallin et un glaucome par fermeture de l’angle D’autres complications à type de décollement de rétine, d’uvéite chronique et d’hémorragie intra-vitréenne peuvent amener à un traitement radical par énucléation. L’échographie [132] et l’IRM [135] [32] permettent de mettre en évidence des signes caractéristiques

tels que l’étirement central des procès ciliaires, l’épaississement antérieur du cristallin, la présence de tissu rétrolental vascularisé et/ou de l’artère hyaloïde [135]. Les principales atteintes peuvent faire l’objet d’une prise en charge chirurgicale [107] [112].

Figure 26: persistance du vitré primitif [143]

1.2. Cataractes congénitales : (Figure 27)

Sont dus à une anomalie de transparence du cristallin existant à la naissance, elles peuvent être uni ou bilatérales totales ou partielles. Leur diagnostic est simple repose sur l’examen au biomicroscope, leur forme anatomique à intérêt sur le plan étiologique. D’origine divers, elles sont souvent génétiques et héréditaires, dysmétaboliques ou infectieuses.

Les cataractes congénitales peuvent s’associer à des malformations pouvant mettre en jeu le pronostic vital.

Figure 27 : Cataracte congénitale [143]

1.3. Le colobome :

Le colobome oculaire est une anomalie de développement du cristallin, de l’iris, de la choroïde ou de la rétine, provient d’un défaut de fermeture de la fente embryonnaire. L’acuité visuelle varie en fonction de l’atteinte du pôle postérieur et de l’amblyopie si elle existe.

Au fond d’’œil, il apparaît comme une lésion blanchâtre plutôt en cratère surplombé de vaisseaux rétiniens (Figure 28). Une exploration par l’IRM est nécessaire en cas d’atteinte du nerf optique à la recherche de lésion rétrobulbaire et cérébrale associée [142]

Figure 28 : Colobome [40]

1.4. Les fibres à myélines :

Il s’agit de la présence de myéline autour des fibres optiques, on aperçoit en examinant le fond d’œil, une nappe blanchâtre qui siège habituellement autour de la papille (Figure 29), mais peut se voir à distance au niveau des vaisseaux temporaux.

1.5. La dysplasie rétinienne :

C'est une maladie héréditaire transmise sur le mode autosomique récessif, caractérisé par la présence de plis (élévation rétinienne linéaire), de rosettes (élévation rétinienne arrondie) et de stries vermiformes sur le fond d’œil (Figure 30).

Figure 30: La dysplasie rétinienne [40]

1.6. Plis falciformes :

Les plis falciformes rétiniens font partie des dysplasies vitréo rétiniennes. Ils se présentent comme un pli tendu de la papille vers une masse blanchâtre située à l'extrême périphérie rétinienne. Selon Mann, l’anomalie serait due à la persistance des vaisseaux hyaloïdiennes avec des éléments du vitré primitif.

1.7. Morning glory syndrome ou les papilles en fleur de liseron : C’est une malformation congénitale de la papille qui est rare, qui entraine le plus souvent une amblyopie de profondeur variable en fonction de l’importance de l’altération des fibres optiques [118]. Elle se caractérise par une

déformation en entonnoir remplie de tissu glial, par un anneau pigmenté para-papillaire et par une disposition radiaire des vaisseaux rétiniens (Figure 31). Le Morning glory syndrome est classiquement unilatéral mais son caractère bilatéral a été rapporté [84] [8].

Ce syndrome est rarement associé à d’autres anomalies systémiques, et peut se manifester par une leucocorie, mais l’aspect caractéristique permet de le distinguer sans problème d’un rétinoblastome [141].

Figure 31 : Le Morning Glory Syndrome [40]

1.8. La rétinoschisis juvénile lié à l’X :

C’est une maladie génétique, se manifeste en général à l’âge préscolaire ou scolaire. Elle est caractérisée par l'existence de kystes qui peuvent s'étendre et former des brides responsables de décollements rétiniens et de déchirures

1.9. La maladie de Norrie :

C’est une maladie récessive liée à l’X, associée à un retard mental et une surdité, les signes oculaires sont en général bilatéraux et symétrique comprennent entre autres un ectropion de l’uvée, des plis rétiniens, un décollement de rétine, des hémorragies vitréennes récidivantes, un glaucome, un phtisis bulbi et une cécité bilatérale [58].

1.10. Incontinentia pigmenti :

C’est une dysplasie ectodermique multi-systémique rare à transmission dominante liée à l'X, elle survient principalement chez les filles et généralement létale chez les garçons. Elle est généralement létale chez les garçons. Il s’agit d’une anomalie de pigmentation de la peau associée à d’autres malformations, notamment oculaires à type de sclère bleue, une rétinopathie pigmentaire, dysplasie rétinienne, myopie sévère, un strabisme, une atrophie optique, une cataracte et une uvéite.

2. Maladies vasculaires : 2.1. Maladie de COATS :

Décrite pour la première fois en 1908 par George Coats, c’est une vasculopathie rétinienne associée à une exsudation intra et sous-rétinienne [33]. C’est une pathologie congénitale, à prédominance masculine, unilatérale dans 95 % des cas. L’âge moyen au diagnostic est de 3 ans ; des cas chez l’adulte de plus de 30 ans ont cependant également été déjà décrits [130].

Cliniquement elle se caractérise par (Figure 32) :

 Des télangiectasies rétiniennes constituées par dilatation fusiformes localisées en chapelet sur les vaisseaux rétiniens

 De gros exsudats durs jaunâtres, brillants dans et sous une rétine œdémateuse prenant parfois un aspect pseudo tumoral

 Un décollement de rétine exsudatif (dans sa forme évoluée) qui peut être total avec une rubéose irienne et hyphéma spontané.

L’échographie montre un décollement de rétine exsudatif hypoéchogène, l’IRM permet d’affiner le diagnostic, montrant une image hyper-intense en T1 (présence de lipoprotéines), et en T2 (exsudats sous-rétiniens) sans prise de contraste contrairement au rétinoblastome [84]. Le problème diagnostique est surtout fait des maladies de Coats à un stade avancé, présentant un décollement total de la rétine avec de possibles calcifications et des images IRM pas toujours caractéristiques [10].

En cas de doute diagnostique, il est parfois prudent d’énucléer un œil non fonctionnel plutôt que de laisser évoluer un rétinoblastome [84].

2.2. Rétinopathie du prématuré :

C’est un développement vasculaire prolifératif anormal de la rétine chez l’enfant prématuré, elle évolue sur plusieurs stades. Le stade de la fibroplasie rétrolentale secondaire à un décollement de rétine totale (Figure 33), représente la séquelle la plus grave irréversible et cécitante.

La rétinopathie du prématuré est devenue exceptionnelle avec le dépistage précoce et les méthodes actuelles de surveillance de la PaO2 en réanimation néonatale.

Figure 33 : Rétinopathie du prématuré au stade de décollement de rétine total [40]

2.3. Vitréo-rétinopathie exsudative familiale :

C’est une maladie héréditaire autosomique dominante, qui se caractérise par l’existence de zones périphériques temporales d’anomalies vasculaires (dilatations capillaires, ischémie) et par le développement d’une prolifération néovasculaire à la limite de cette zone [30].

3. Pathologies inflammatoires : 3.1. Toxocarose oculaire (Figure 34) :

Il s’agit d’une parasitose due à Toxocara canis touchant les enfants en contact avec des chiots, fréquemment citée dans la littérature (3^ème diagnostic différentiel) retrouvé par Shields et al [10]. Le plus souvent responsable de l’atteinte oculaire unilatérale qui concerne surtout les enfants de 2 à 3 ans, elle se manifeste par d’un granulome rétinien isolé au pôle postérieur, ou comme une endophtalmie diffuse avec un abcès vitréen rendant alors la distinction avec le rétinoblastome extrêmement difficile surtout dans sa forme infiltrante diffuse.

Le diagnostic est porté sur la présence d’hyperéosinophilie, une sérologie positive, complété si nécessaire par une ponction de chambre antérieure avec dosage des anticorps anti-toxocara et de la lactico déshydrogénase.

3.2. La maladie des griffes du chat (Figure 35) :

C’est une zoonose transmise par griffure ou morsure de chat, au niveau oculaire on distingue :

 La forme conjonctivale correspondant à la conjonctivite granulomateuse de Parinaud caractérisée par une conjonctivite unilatérale granulomateuse associée à des adénopathies sous maxillaires et/ou préauriculaires.

 La forme intraoculaire caractérisée par des lésions inflammatoires du segment antérieur et postérieur.

Une sérologie positive, ainsi que l’histoire clinique peuvent orienter vers le diagnostic.

3.3. Les iridochoroïdites fœtales :

Les iridochoroidites foetales (rubéole, varicelle à cytomégalovirus, toxoplasmose, herpès simplex virus, VIH) peuvent provoquer une inflammation rétinienne ou chorio-rétinienne d’aspects pseudo gliomateux et une infiltration cellulaire du vitré sous cette forme elles imitent volontiers un rétinoblastome endophytique compliqué d’un essaimage vitréen.

3.4. Les pseudo-uvéites :

Les pseudo-uvéites représentent un gros piège diagnostic qui peut être très difficile à différencier d’un rétinoblastome infiltrant diffus.

Au total toute endophtalmie unilatérale inexpliquée chez un enfant quel que soit son âge doit faire suspecter un rétinoblastome infiltrant diffus.