7. ASPECTS ÉTHIQUES ET SOCIAUX
7.1.6 Les problèmes de stigmatisation et de discrimination
Les risques de stigmatisation et de discrimination sont le plus souvent évoqués en association avec l’utilisation du diagnostic génétique à des fins non médicales (Billings, 1992 ; Feingold, 1999 ; Gostin, 1991). Ces problèmes risquent de se poser de manière plus aiguë dans le cadre de programmes de dépistage, comme ceux réalisés dans les écoles pour le syndrome du X fragile (Billings et Hubbard, 1994). Les sources de stigmatisation sont multiples, pouvant provenir des milieux scolaires, de la communauté ou des responsables du dépistage. Par exemple, la manière dont les enfants qui présentent des signes d’appel sont identifiés et traités par rapport aux autres élèves peut constituer une forme de stigmatisation.
Selon l’attitude des professeurs et des responsables des milieux scolaires, un diagnostic positif peut soit aider à mieux planifier les services requis par ces élèves, soit justifier la diminution de ces services si le diagnostic est interprété comme un facteur prédictif des limites du développement du potentiel de l’enfant (Billings et Hubbard, 1994). À cet égard, Roy et al. (1995) ont constaté qu’un nombre significatif de familles avaient vécu des problèmes de
stigmatisation ou des expériences négatives en lien avec le syndrome. Des 151 parents interrogés, 16 % ont rapporté une réaction négative de la part d’un professeur, 17 % ont rapporté que le diagnostic du syndrome était accompagné d’une étiquette négative et 16 % ont rapporté que l’étiquetage précoce de l’enfant avait contribué à limiter le développement de celui-ci (Roy et al., 1995).
Il n’est pas inconcevable que les tests génétiques servent à déterminer l’accès à certains services comme l’immigration, les prestations d’invalidité, les assurances, ainsi que l’obtention d’un emploi (Commission royale sur les nouvelles technologies de reproduction, 1993 ; Commissaire à la protection de la vie privée, 1992 ; Knoppers, 1991). Dans une étude empirique effectuée auprès de 332 membres rattachés à différents groupes de support pour les personnes atteintes de maladies héréditaires (Lapham et al., 1996), 22 % d’entre eux ont répondu qu’un membre de leur famille ou eux-mêmes avaient subi un refus d’assurance-santé, alors que 83 % de ces familles avaient été interrogées par la compagnie d’assurances au sujet de l’existence de maladies génétiques. Un quart des répondants ont également mentionné qu’un membre de leur famille ou eux-mêmes avaient essuyé un refus en voulant souscrire à une assurance-vie, alors qu'en général, dans la population américaine, seulement 3 % des demandeurs se voient refuser une assurance-vie.
Environ 15 % des répondants ont rapporté qu’eux-mêmes ou un membre de leur famille avaient été interrogés sur les maladies génétiques par leur employeur. Enfin, 21 % des répondants atteints d’une maladie génétique ont déclaré avoir perdu ou s’être vu refuser un emploi à cause de leur maladie, tandis que 9 % ont subi le même sort parce qu’ils avaient un enfant atteint (Lapham et al., 1996).
En ce qui concerne plus spécifiquement les familles touchées par le syndrome du X fragile, les études sont contradictoires. Deux études suggèrent qu’environ 30 % des familles touchées subissent de la discrimination de la part des assureurs et des employeurs (Dorn, 1994 ; Roy et al., 1995). Un témoignage de la cessation de la couverture familiale d’assurance-santé à cause du syndrome du X fragile a été rapporté en détail dans le bulletin de la Fondation pour le X fragile du Colorado (Stephenson, 1993). Ce témoignage suggère également que plusieurs assureurs américains refuseraient l’admissibilité à une assurance-santé pour les sujets atteints de déficience intellectuelle, même en l’absence d’autres problèmes d’ordre médical.
L’ampleur du problème de discrimination dépend en fait de la définition retenue par chacun des auteurs de ce que constitue la discrimination165. Une autre étude menée auprès de 39 familles touchées par le syndrome (Wingrove et al., 1996) a montré que la majorité des sujets atteints se voyait refuser une assurance-vie ou une assurance-santé lorsque la demande d’assurance
165 La discrimination pour des motifs génétiques peut se définir de manière plus ou moins restreinte. Roy et al.
(1995) considèrent sans distinction la discrimination, la stigmatisation et les préjudices subis par les individus atteints et les membres de leur famille à cause de différences réelles ou perçues liées à leur bagage génétique.
De même, Lapham et al. (1996) emploient le terme de discrimination pour référer aux actions préjudiciables, telles que perçues par les répondants, envers eux et les membres de leur famille. Pour Billings et al. (1992), il n’y a pas de discrimination si une personne symptomatique ou manifestement atteinte par une maladie génétique se voit refuser l’admissibilité à une assurance.
Ainsi, les études de Lapham et al. (1996) et de Roy et al.
(1995) ne permettent pas de distinguer les différences de traitement entre des individus atteints d’une maladie génétique et ceux non atteints, ni de discuter la légitimité des motifs de la discrimination.
était formulée à la suite de l’obtention du diagnostic et, qu’au mieux, les compagnies d’assurances limitaient la couverture aux aspects de santé non reliés au syndrome. Or, selon la définition retenue par ces auteurs166, 2 cas de discrimination ont été rapportés. La pratique réelle de discrimination serait beaucoup moins importante que ne le sont les préoccupations exprimées, puisque près des deux tiers des répondants ont rapporté être modérément, voire extrêmement, inquiets pour leur couverture d’assurance-santé (Wingrove et al., 1996).
Il appartient au législateur d’intervenir pour protéger les individus contre l’utilisation des tests et de l’information génétiques à des fins non médicales ou commerciales. Certains pays ont commencé à interdire l’utilisation, aux fins d’assurances, des tests et de l’information génétiques déjà colligés dans les dossiers médicaux167. À l’heure actuelle, l’industrie canadienne de l’assurance peut demander aux nouveaux souscripteurs de se soumettre à des tests génétiques ou, plus facilement, les questionner sur les tests génétiques que ces derniers auraient subis (Lemmens et Bahamin, 1998). À cet effet, l’étude de Lapham et al.
(1996) a révélé que 40 % des familles avaient été
166 La définition adoptée par ces auteurs s’inspire de Billings et al. (1992). La discrimination génétique résulte d’une utilisation inadéquate de l’information génétique dans le calcul actuariel aux fins d’assurances. Le refus de couvrir une famille entière à cause d’un enfant atteint ne constitue pas de la discrimination aux yeux des auteurs (Wingrove et al., 1996).
167 Certains pays ont déjà établi un cadre légal concernant l’utilisation des tests génétiques par des assureurs ou des employeurs (voir Comité consultatif national d’éthique pour les sciences de la vie et de la santé, 1996). La problématique de l’utilisation des tests et de l’information génétiques aux fins d’assurances au Canada, incluant une analyse de la législation provinciale et nationale et des positions internationales, est traitée en profondeur par Lemmens et Bahamin (1998).
interrogées par leur assureur au sujet des maladies génétiques. Les assureurs considèrent, généralement, qu’un souscripteur connaissant son risque ou sa condition a le devoir de les en informer, comme c’est le cas pour les antécédents familiaux. Dans le mesure où le consentement est donné, les assureurs canadiens disposent d’un droit d’accès presque illimité aux dossiers médicaux du souscripteur pour vérifier les informations fournies par ce dernier (Lemmens et Bahamin, 1998).
En définitive, les dimensions socioéthiques entourant l’identification du syndrome du X fragile soulignent la nécessité de bien encadrer les services de diagnostic et de dépistage pour en assurer les bienfaits potentiels et pour minimiser les préjudices qui peuvent accompagner l’implan-tation de ces services. Les professionnels de la génétique, en contact direct avec les familles, qui ont contribué de manière significative à l’émer-gence des normes actuelles en génétique médicale (Wertz et Fletcher, 1989), ainsi que les professionnels de la santé et des services sociaux impliqués dans le bilan diagnostique et l’offre de services d’adaptation, de réadaptation et d’inté-gration sociale ont une responsabilité à cet égard.
À un second niveau, le législateur et les pouvoirs publics se doivent de mettre en place les conditions nécessaires pour garantir la qualité et l’accessibilité des services offerts, tout en protégeant les individus contre les préjudices. Il va sans dire que ces services doivent être dispensés selon les principes éthiques fondamentaux du respect de la dignité, de l’autonomie et de la vie privée des personnes, et en accord avec les valeurs du système de santé, dont l’équité (Ministère de la Santé et des Services sociaux, 1998). Ces principes sont reconnus dans les codes de déontologie des professionnels de la santé et la loi offre des protections à cet égard.
7.2 DIMENSIONS SOCIOÉTHIQUES DES INTERVENTIONS PROFESSIONNELLES
Dans le contexte des services de diagnostic et de dépistage, pour le syndrome du X fragile comme pour d’autres maladies héréditaires, la qualité des services passe premièrement par l’offre d’un test efficace et de services de laboratoire de qualité, puis par l’offre de services cliniques qui reposent sur des effectifs suffisants et compétents (Holtzman et Watson, 1997).
Compte tenu de la complexité de l’information à communiquer, de la nature familiale du syndrome et des impacts psychologiques et sociaux que la pratique du diagnostic et du dépistage implique, il apparaît essentiel de réaffirmer l’importance d’encadrer de manière appropriée l’utilisation des tests moléculaires qui sous-tendent cette pratique. Tout test génétique devrait être effectué dans le cadre d’un acte médical avec les standards de pratique et les protections que cet encadrement apporte (Knoppers, 1991).
L’insertion du test génétique au sein de l’acte médical vise à assurer que ce dernier soit prescrit pour une indication reconnue168, que son administration soit volontaire et s’accompagne des informations suffisantes pour effectuer un choix libre et éclairé et que l’interprétation des résultats soit faite par des professionnels compétents. Son insertion dans l’acte médical peut sembler une affirmation inutile dans le contexte québécois, mais cette approche est confrontée au développement rapide des tests
168 Avec les tests génétiques, les bénéfices peuvent déborder le cadre clinique proprement dit pour inclure la planification familiale et les choix individuels en matière de santé, de sorte que l’interprétation donnée à la notion d’indication médicale peut restreindre l’utilisation de certains tests génétiques. Cependant le cadre médical a l’avantage de minimiser l’administration des tests pour des raisons de convenance.
génétiques en trousses diagnostiques (kits)169 et à l’implication de plus en plus grande des scientifiques et médecins dans le transfert technologique et la mise en marché des tests génétiques (Silverman, 1995).
De manière générale, la commercialisation des analyses génétiques soulèvent plusieurs problèmes. Si un certain nombre de compagnies prennent l’initiative de commercialiser ces tests, sera-t-on en mesure d’évaluer la qualité des trousses diagnostiques avant leur mise en marché
? Si plusieurs laboratoires, privés ou publics, se montrent intéressés à exploiter ces tests, auront-ils l’expertise nécessaire pour l’interprétation des résultats et seront-ils tous soumis à un système d’accréditation et de contrôle de qualité ? Enfin, si ces tests devaient être mis en vente libre ou être accessibles par l’Internet, pourra-t-on s’as-surer que les indications diagnostiques soient respectées et que les individus testés bénéficient d’une interprétation adéquate des résultats et d’un conseil génétique professionnel ?
Pour le syndrome du X fragile, d’après les données disponibles, aucun test n’est offert en vente libre170. Par contre, aux États-Unis, plusieurs laboratoires privés offrent actuellement des services diagnostiques pour le syndrome. Si des signes cliniques plus frustes étaient retenus comme indications diagnostiques, le test pour le syndrome du X fragile pourrait être administré à
169 Le problème soulevé ici ne résulte pas du développement de trousses diagnostiques (kits) destinées à un usage en laboratoire, mais bien de la possibilité de développer des trousses requerrant une manipulation tellement simple qu’une vente directe auprès du public ou des praticiens devient envisageable.
170 Cette problématique risque de se poser surtout pour les susceptibilités génétiques aux maladies communes multifactorielles, même si le premier test offert en vente libre en Grande-Bretagne visait la détection des porteurs de la fibrose kystique (Harper, 1997).
une population assez importante d’enfants, ce qui représenterait un intérêt commercial certain.
L’absence de régulation à cet égard crée une pression sur l’organisation actuelle de la dispensation des tests moléculaires. La tendance observée de la privatisation des services de diagnostic génétique et la vente libre aux États-Unis et en Grande-Bretagne de quelques tests génétiques (ACGT, 1997) sont des phénomènes qui amènent à s’interroger sur la manière dont le système universel de santé québécois compte intégrer les tests moléculaires, tout en préservant les valeurs qui guident ce système et les principes qui sous-tendent les services de génétique médicale.
En raison de l’impact familial, de la complexité de l’information génétique et des décisions délicates qui en découlent, la génétique médicale s’est dotée de normes de pratique (Wertz et Fletcher, 1989 ; Modell et al., 1993 ; Andrews et al., 1994
; Caulfield et al., 1995), qui devraient être transférées aux autres spécialités médicales qui seront de plus en plus impliquées dans l’utili-sation et la communication de l’information génétique (Holtzman et Watson, 1997). Alors que la plupart des principes éthiques qui sous-tendent ces normes font partie intégrante de la déontologie médicale, ils peuvent recevoir une interprétation spécifique au contexte de la génétique (WHO, 1998). Ainsi, si on reconnaît aisément que l’autonomie de la personne implique l’obligation d’obtenir son consentement, le fait que l’information génétique soit souvent communiquée en l’absence de traitement fait que le respect de l’autonomie implique le respect de la décision de connaître ou non son éventuel destin génétique. Le support aux familles doit aussi se comprendre d’une manière plus large que de seulement donner les informations concernant les risques et les options en matière de
reproduction. Le fardeau psychosocial et économique relié à la prise en charge d’un enfant atteint sont des aspects qui doivent être pris en compte dans les interventions (Cronister-Silverman et al., 1992). Enfin, une maladie héréditaire concerne non seulement la personne qui consulte mais aussi sa famille et les générations futures. Ceci est un impératif de plus dont il faut tenir compte dans la planification des services génétiques. Il faut pouvoir coordonner la conservation de ces données et leur transmission au moment opportun.
Selon la déontologie médicale québécoise, quand une maladie héréditaire est identifiée dans une famille, c’est la personne qui consulte et non le médecin qui a la responsabilité de communiquer avec les apparentés pour leur faire prendre con-naissance de la situation familiale et en l’occur-rence, de l’opportunité de consulter pour que ces derniers puissent connaître leur risque. Cet aspect est très important en raison du respect de la vie privée et du maintien de la confidentialité.
La confidentialité du diagnostic est assurée par les professionnels de la santé. Cette information n’est pas toujours disponible pour les intervenants du milieu scolaire et des services sociaux, sauf si les parents en autorisent la divulgation. La divulgation du diagnostic peut s’avérer un élément positif pour obtenir des services particuliers, mais peut également entraîner la stigmatisation (Billings et Hubbard, 1994) entraînant une entrave à l’intégration scolaire et sociale.
Le droit à la vie privée et le droit à la confidentialité des données médicales, imposant en principe le secret vis-à-vis des autres membres de la famille et des tiers, constitue un des plus importants dilemmes de la génétique médicale (Wertz et Fletcher, 1989 ; Wertz, 1995). La Société américaine de génétique humaine s’est
penchée récemment sur ces questions qui suscitent encore des débats. À ses yeux, la nature familiale de l’information génétique et la possibilité de prévenir des torts graves pour les membres de la famille sont des raisons pouvant être invoquées, dans des circonstances exceptionnelles bien définies, pour autoriser le bris de confidentialité (ASHG, 1998).
L’utilisation du test chez les mineurs aux fins de l’identification d’un statut de porteur devrait se limiter aux adolescents en âge de procréer, capables de décider pour eux-mêmes, en accord avec les lignes directrices émises par les associations professionnelles américaines (ASHG/ACMG, 1995). L’identification de la prémutation chez les adolescents en âge de procréer donne l’occasion de disposer de toutes les options en matière de reproduction et de prévenir la transmission du syndrome le cas échéant. Cependant, il est primordial que les intervenants qui reçoivent une telle demande soupèsent les bienfaits et les risques en considérant le meilleur intérêt de l’adolescent. La loi québécoise prévoit que les adolescents de 14 ans et plus peuvent consentir seuls aux actes requis par leur état de santé et même aux actes non requis par leur état de santé si ces derniers ne comportent pas de risques sérieux, ni d’effets graves et permanents. Une consultation génétique avant le test et un suivi particulier, adaptés à la situation de l’adolescent, s’imposent absolument.
7.3 DIMENSIONS SOCIOÉTHIQUES DE LA
PLANIFICATION ET DE L’ORGANISATION DES SERVICES
La mise en place d’un service de diagnostic et de dépistage relève aussi des pouvoirs publics. Du point de vue des soins de santé, la responsabilité des pouvoirs publics couvre l’offre de services
jugés nécessaires, l’allocation des ressources entre différents services, l’organisation des services cliniques et de laboratoires ainsi qu’une assurance de qualité (Andrews, 1994 ; Holtzman et Watson, 1997). Cette responsabilité a pour objet la mise en place des conditions requises pour pouvoir dispenser le service, assurer sa continuité et offrir un suivi selon les normes professionnelles reconnues.
À l’heure actuelle, au Québec comme au Canada, les laboratoires de génétique clinique (cytogénétique, biochimique et moléculaire) ne font pas l’objet d’une accréditation, ni d’une surveillance de la qualité. Toutefois, les laboratoires de génétique s’inspirent de standards de bonnes pratiques énoncés par le Collège américain de génétique médicale (ACMG, 1993).
Une perspective globale de la qualité exige que le test soit intégré dans le continuum des services requis et des responsabilités de l’ensemble des intervenants concernés. La qualité du service de génétique doit s’évaluer en fonction des objectifs visés par le diagnostic et le dépistage : promouvoir l’exercice d’un choix informé des couples à risque et donner la possibilité aux parents et aux intervenants de mieux planifier les stratégies d’adaptation et de développement du potentiel des enfants atteints. Comme la réduction de l’incidence du syndrome ne fait pas partie de l’objectif premier, elle ne peut servir de critère d’évaluation principal. La qualité des services médico-sociaux reposant sur des effectifs suffisants et compétents est une condition de possibilité essentielle pour l’implantation efficace des services de diagnostic et de dépistage.
Si le test devait être prescrit dans tous les bilans pour un retard de développement, il faudra veiller à préparer un nombre suffisant de professionnels de la santé capables de référer vers les
prescripteurs et un nombre suffisant de prescripteurs pouvant assurer le diagnostic, sa communication, le suivi et la référence vers des services plus spécialisés dont les services de conseil génétique. Les services offerts aux enfants atteints du syndrome du X fragile ne sont pas spécifiques, mais s’apparentent à ceux offerts aux enfants présentant des retards d’apprentissage, des retards de langage ou une déficience intellectuelle. Bien qu’on préconise l’intégration en milieu naturel et dans les classes régulières, il existe d’autres options (classes spécialisées, écoles spécialisées) qui peuvent répondre aux besoins des personnes atteintes du syndrome du X fragile. Or, des disparités régionales existent dans l’organisation de ce type de services. Par ailleurs, les milieux scolaires et de la santé apparaissent peu intégrés dans leurs approches et collaborent insuffisamment pour coordonner leurs interventions.
La multiplicité des options offertes et des intervenants impliqués, le manque de communication entre les milieux de la santé et de l’éducation, le manque de disponibilité pour
La multiplicité des options offertes et des intervenants impliqués, le manque de communication entre les milieux de la santé et de l’éducation, le manque de disponibilité pour