Un exemple d’analyse s’appuyant sur une théorie de la quantification

Nota: Se dois ou mais critério forem cumpridos para o mesmo processo fisiopatológico apenas deve ser considerado o critério que confere maior pontuação

Tabela 7 - Escala de Graduação Clínica da suspeita de Hipertermia Maligna (adaptado de 2,7,14,28) Pontuação Clínica Graduação Probabilidade

0 1 Praticamente Nula 03 - 09 2 Improvável 10 - 19 3 Baixa 20 - 34 4 Provável 35 - 49 5 Muito Provável ≥50 6 Quase Certa

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6.10 Diagnóstico Diferencial

Diversas situações clínicas, associadas a estados de hipermetabolismo celular, hipercapnia e/ou hipertermia podem mimetizar um quadro agudo de hipertermia maligna (2,7,23), pelo que se impõe, nessas circunstâncias um diagnostico diferencial.

O aumento da EtCO2, tradução da hipercapnia, pode resultar da conjugação de diferentes

situações como: o aumento da produção endógena de CO2 secundária a outros processos

metabólicos e hipoventilação (7,9,28).

A hipoventilação pode surgir por alterações do sistema de ventilação (2,11) (disfunção do ventilador, válvulas unidireccionais, fugas ou obstrução do sistema de ventilação, balonete do tubo endotraqueal não insuflado, intubação endobrônquica acidental) (7,9,14,28) ou por condições relacionadas com as vias respiratórias (2) (broncoespasmo, obstrução da árvore traqueobrônquica por sangue ou secreções, edema pulmonar, redução da expansão pulmonar por diminuição da complacência pulmonar e colecções pleurais), embora a causa mais frequente seja a ventilação inadequada (7,9,28). A insuflação peritoneal com CO2 nas

cirurgias laparoscópicas determina uma elevação progressiva da EtCO2, por aumento da sua

reabsorção (7,9,11,28).

A hipertermia pode resultar de aquecimento iatrogénico do doente com mantas térmicas, elevação da temperatura ambiente por sistemas de aquecimento mal ajustados, sépsis, tireotoxicose, feocromocitoma, osteogénese imperfeita, reacção piogénica, lesão hipotalâmica, reacção transfusional aguda, reacções adversas a fármacos (atropina, inibidores da monoamina oxidase, glicopirrolato, droperidol, metoclopramida, cetamina, antidepressivos tricíclicos e interrupção de levodopa) (7-10,14,27,28).

A resposta da hipertermia aos antipiréticos e a sua evolução são parâmetros úteis que auxiliam no diagnóstico; a temperatura na crise de HM não cede aos antipiréticos e o surgimento no pós-operatório na ausência de manifestações hipermetabólicas invalida o diagnóstico de crise de HM (14).

A acidose metabólica pode ter inúmeras causas, surgir no contexto de jejuns pré-operatórios prolongados (sendo que, neste caso, surge associada a cetose) (27) ou resultar do metabolismo anaeróbio resultante de hipóxia tecidular a variados níveis.

A elevação sérica da CPK pode igualmente ter muitas causas, entre elas, grandes cirurgias major (ex: ráquis ou aórticas), utilização de succinilcolina em indivíduos não susceptíveis à HM, trauma, doenças neuromusculares, hipotiroidismo, alcoolismo ou enfarte aguo do miocárdio (11,27).

51 A superficialização anestésica pode resultar em taquicardia (27) e hipertensão arterial e, contrariamente, a sedação profunda em doentes em ventilação espontânea pode resultar em depressão respiratória e, consequentemente, hipoventilação com hipercapnia (7,9,28). Fora do ambiente das salas de cirurgia, a sobredosagem de cocaína e de 3,4-metilenodioxi- metanfetamina (MDMA), o síndrome serotoninérgico e a síndrome neuroléptica maligna (SNM), assumem-se como os principais diagnósticos diferenciais (14). A síndrome neuroléptica maligna (SNM), é uma síndrome hipertérmica potencialmente fatal que resulta da ingestão de fármacos da classe dos neurolépticos (10,14). A fisiopatologia resulta de um bloqueio dopaminérgico central que causa depleção dos níveis de dopamina no hipotálamo e gânglios da base (8,14); os sintomas em tudo mimetizam uma crise de HM, principalmente nos estadios iniciais, incluindo hipertermia, rabdomiólise, rigidez muscular e acidose (14). Uma diferença importante a ter em conta na SNM é que estes doentes mantêm a normocapnia comparativamente à hipercapnia documentada na HM (8). Fármacos que inibem a recaptação da serotonina ou aumentam a sensibilidade do receptor de serotonina à mesma associam-se à síndrome serotoninérgica que se traduz por sintomas como hipertermia, alteração do tónus muscular e rabdomiólise (14).

Nalgumas distrofinopatias, nomeadamente a distrofia muscular de Duchenne e de Becker, a exposição aos agentes desencadeantes das crises de HM, desenvolve um quadro de hipercaliémia severa, que pode mesmo resultar em paragem cardíaca, e rabdomiólise, que pode ser confundido com uma crise de HM (8,10,14). Este quadro é mais frequente na exposição à succinilcolina (14). Embora o doente desenvolva o quadro com relação aos anestésicos, estes não apresentam os sinais clássicos de HM, como a hipertermia e a rigidez muscular (14).

A imprecisão da definição clínica da crise de hipertermia maligna e a expressão variável das crises, com sinais clínicos e laboratoriais inespecíficos que podem surgir isoladamente, dificultam em muito o diagnóstico.

A capacidade de apreciação e valorização por parte do médico dos sintomas é essencial para uma boa avaliação da probabilidade do evento corresponder efectivamente a uma crise de HM ou de as alterações serem compatíveis com outros diagnósticos diferenciais. Nesta base, em caso de dúvidas quanto ao diagnóstico, deve assumir-se o quadro como uma crise de HM e jamais se deve protelar o tratamento, devendo este ser iniciado o mais precocemente. No entanto, a raridade da doença associada à muito maior incidência da maioria das entidades com as quais a HM faz diagnostico diferencial, não ajuda a que o diagnóstico seja tão precoce quanto seria desejável.

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Tabela 8 - Diagnóstico Diferencial da crise de Hipertermia Maligna (adaptado de 19,21,23,29)

6.11 Diagnóstico Laboratorial – Susceptibilidade à HM

A hipertermia maligna é, muitas vezes, reconhecida na literatura como uma miopatia subclínica pelo que, em indivíduos suspeitos, a confirmação ou exclusão de susceptibilidade é imperativa (12).

Mesmo em indivíduos com crises clássicas, a confirmação do diagnóstico é necessária pois é a partir dos casos confirmados que se pode fazer o planeamento da extensão da investigação aos restantes membros da família (7,18).

6.11.1 Testes de Contractura

A susceptibilidade à HM pode ser documentada mediante provas de contractura, que não são mais do que bioensaios de espécimes musculares in vitro (17).

Estão disponíveis em laboratórios especializados dois testes de contractura diferentes desenvolvidos de forma independente nos Estados Unidos da América e na Europa (17). O teste de contractura cafeína-halotano (CHCT) foi desenvolvido pelo grupo norte-americano de hipertermia maligna e é o teste aplicado em centros de estudo nos Estados Unidos da América e Canadá (9,14,17,20).

O seu equivalente europeu é o teste de contractura in vitro (IVCT), desenvolvido pelo Grupo Europeu de Hipertermia Maligna (9,14,17,20). Ambos os testes, efectuados através de biópsias, baseiam-se no estudo da contractura de espécimes musculares por exposição a halotano e cafeína, compostos agonistas dos receptores de rianodina (9,7,14,18,25). A resposta da amostra a estes agentes permite discriminar os indivíduos no que concerne à susceptibilidade à HM.

Superficialidade anestésica Feocromocitoma

Analgesia inadequada Crise tireotóxica

Hipoventilação Sobreaquecimento iatrogénico (especialmente

na população pediátrica)

Baixo fluxo de gases Encefalopatia Isquémica

Mau funcionamento do circuito de ventilação Intoxicação por drogas recreacionais (cocaína e ecstasy)

Elevação da EtCO2 em procedimentos laparoscópicos

Síndrome Neuroléptica Maligna Mau funcionamento do circuito de ventilação Síndrome Serotoninérgico

Sépsis/Choque séptico Distrofinopatias (distrofia muscular de Duchenne e de Becker)

Reacção anafilática Síndromes Miotónicos (distrofia miotónica tipo I e II, miotonia congénita)

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