investigação em doenças raras e inclusão de Portugal na rede Europeia” e “A atribuição de fundos para a implementação de um plano/estratégia para as doenças raras é essencial para que este possa funcionar.”
8. Criada pelo Despacho n.º 2129-B/2015, disponível https://dre.pt/application/file/66622142 9. Mais informação em https://www.touschercheurs.fr/en/homepage/
6
P R O C E S S O D E C U I DA D O S À
P E S S OA C O M D O E N ÇA R A R A
Manuel Lopes
Professor Coordenador na Escola Superior de Enfermagem de S. João de Deus – Universidade de Évora Investigador no Comprehensive Health Research Centre
Carla Pereira
Doutorada em Saúde Publica, Mestre em Gestão de Serviços de Saúde, Licenciada em Fisioterapia.
Prof. na Escola Superior de Saúde Dr. Lopes Dias, Instituto Politécnico de Castelo Branco e na Escola Superior de Saúde de Alcoitão
De acordo com a organização não governamental EURORDIS (EURORDIS, 2007), as doenças raras caracterizam-se por:
• Serem frequentemente crónicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes ameaçarem a vida; • Serem incapacitantes e por isso a qualidade de vida dos pacientes é frequentemente comprometida pela falta ou perda de independência;
• Provocarem elevado nível de dor e sofrimento para ao doente e sua família; • Afetarem predominantemente crianças (75%);
• Terem uma esperança média de vida até 5 anos em cerca de 30% dos casos.
Nestas circunstâncias a pessoa portadora de uma doença rara e as suas famílias enfrentam um conjunto de problemas comuns que podemos resumir da seguinte forma:
• Falta de acesso ao diagnóstico correto; • Atraso no diagnóstico;
• Falta de informação de qualidade sobre a doença; • Falta de conhecimento científico da doença; • Fortes consequências sociais para os doentes; • Falta de cuidados de saúde de qualidade e adequados;
• Desigualdades e dificuldades no acesso ao tratamento e cuidados.
Compreende-se pelo exposto que as doenças raras têm características e colocam desafios que exigem um aprofundamento para mais adequada delimitação da problemática.
6.1 Delimitação da problemática _____________________________________________________ 156 6.2 Esboço de uma Proposta ________________________________________________________ 161 6.3 Cuidados Centrados na pessoa e família ___________________________________________ 163 6.4 Cuidados Integrados ___________________________________________________________ 166 6.5 Continuidade de cuidados ________________________________________________________170 6.6 Cuidados em casa _____________________________________________________________ 172 6.7 Conclusão ____________________________________________________________________ 173
6.1 DELIMITAÇÃO DA PROBLEMÁTICA
Designam-se por doenças raras aquelas que afetam um pequeno número de pessoas e que têm inerente questões clínicas específicas relativas à sua raridade. Na Europa, uma doença é considerada rara quando afeta 1 em cada 2.000 pessoas, pelo que, uma doença pode ser rara num país, mas comum noutro (ORPHANET, 2017). Estima-se que existam entre 5.000 e 8.000 doenças raras diferentes, afetando, no seu conjunto até 6% da população (Comissão Europeia, 2014), o que, extrapolando, significa que existirão cerca de 600.000 pessoas com estas doenças em Portugal.
Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética identificada e 50% de novos casos são diagnosticados em crianças (DGS, 2016). O prognóstico é, em geral, desfavorável, sendo estas doenças responsáveis por 35% da mortalidade em crianças no primeiro ano de vida. A maioria é grave e, por vezes, altamente incapacitante, enquanto outras não são impeditivas do normal desenvolvimento intelectual e apresentam evolução benigna e até funcional, se diagnosticadas e tratadas atempadamente. Acresce que, a maior parte destas pessoas sofre de doenças cuja prevalência é inferior a 1 em 1.00.000 pessoas, ou seja, que afetam menos de 100 doentes no País.
Embora o número total de doenças raras diagnosticadas seja cada vez maior, estas constituem-se como um problema de saúde com baixa incidência, mas com grande impacto na vida das pessoas portadoras, seus familiares e respetivo contexto social, especialmente quando sofrem de doenças mais graves, incapacitantes ou difíceis de controlar.
A verdadeira dimensão deste problema não é conhecida contribuindo para isso diversos fatores como:
• Inexistência de registos por falta de codificação inadequada destas doenças;
• Reduzido número e dimensão dos estudos epidemiológicos e clínicos realizados até à data, uma vez que a raridade destas doenças é uma barreira à realização de investigação;
• Desconhecimentos de terapêuticas adequadas para o tratamento destes doentes;
• Atraso no diagnóstico das doenças raras, comprometendo a oportunidades de intervenções oportunas.
Apesar da abordagem clínica destas doenças se caracterizar pela necessidade permanente de investigar, adotar novas evidências, reconhecer a exceção, progredir no conhecimento da história natural da doença e suas complicações, partilhar informações e experiências e organizar redes assistenciais interinstitucionais e multiprofissionais, é imperativo reconhecer as consequências das doenças raras, na vida dos indivíduos e das suas famílias e o impacto cumulativo que têm sobre os sistemas de saúde e sociais. Neste âmbito, a Organização Mundial da Saúde (OMS) e a União Europeia (UE) têm vindo a enfatizar a importância da prevenção e do diagnóstico precoce destas doenças. Em resultado desta preocupação cada Estado-Membro foi convidado a implementar um plano ou uma estratégia nacional de abordagem.
Portugal, em resposta a este convite, aprovou a Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020, baseada numa cooperação intersetorial e interinstitucional. Esta estratégia visa garantir que, de forma integrada, sejam reequacionadas as prioridades na abordagem global das doenças raras, reunindo os contributos de competências e recursos de todos os setores relevantes, de modo a provocar progressivamente, uma mudança real nas condições complexas das pessoas que sofrem destas doenças (Ministérios da Saúde da Educação e Ciência e da Solidariedade Emprego e Segurança Social, 2015). É objetivo desta estratégia, garantir que as pessoas com doenças raras tenham melhor acesso e qualidade dos cuidados de saúde, e sociais e de tratamento, com base nas evidências que a ciência vai produzindo, e maior celeridade e variedade de respostas sociais adaptadas a cada caso (DGS, 2016). Admitindo que as doenças raras representam um problema de saúde particular, em que há a necessidade permanente de investigar, aprender, partilhar conhecimento e desenhar estratégias de apoio diagnóstico, terapêutico, de reabilitação e de inclusão social, adaptadas ao seu carácter excecional. O reconhecimento destas necessidades torna esta estratégia
nacional pioneira a nível Europeu, nomeadamente pelo seu carácter intersetorial (DGS, 2017). Este compromisso enfatiza o pressuposto de que a gestão de doenças raras exige, o mais alto nível de parceria entre diversos setores da sociedade, de forma a ser possível remover progressivamente barreiras desnecessárias e oferecer às pessoas afetadas as possibilidades que a investigação internacional vem proporcionando em matéria de diagnósticos, tratamentos e acompanhamento eficazes e sustentáveis.
Estas premissas tornam a abordagem das doenças raras um desafio social e económico, pois podem comprometer gravemente diferentes domínios da funcionalidade, com impacto relevante na qualidade de vida da pessoa e da sua família em qualquer fase do ciclo de vida. Contudo a implementação desta Estratégia Integrada não tem cabimentação orçamental, o que torna muito difícil a implementação dos respetivos planos anuais.
No contexto nacional uma das respostas integradas disponíveis é a Rede de Cuidados Continuados Integrados (RNCCI), criada com o objetivo geral de prestar cuidados continuados integrados a pessoas que, independentemente da idade, se encontrem em situação de dependência temporária ou prolongada, em todo o território nacional (Conselho de Ministros, 2006).
Os cuidados continuados caracterizam-se pela sua abordagem social e de saúde (Leichsenring, Billings, & Nies, 2013), tanto no contexto nacional como também no contexto internacional, tornando-se uma área de interesse para as políticas públicas. Neste âmbito, o Comité de Proteção Social da União Europeia define cuidados continuados como um conjunto de serviços e apoios para pessoas que estão dependentes da ajuda de terceiros para levarem a cabo a sua vida diária durante um
período de tempo alargado (Social Protection Committee and the European Commission, 2014). Por outro lado, a OMS remete para os cuidados e apoios de terceiros que permitam a satisfação dos direitos básicos, liberdades e manutenção da dignidade humana (WHO, 2018), enfatizando a capacidade de participar socialmente ou manter contactos com amigos e familiares ou de tomar decisões relevantes para a própria vida do indivíduo, tais como gerir os recursos financeiros próprios. Esta preocupação também é assumida pela RNCCI, adotando a Classificação Internacional da Funcionalidade (CIF) como linguagem de referência, operacionalizando-a através da Tabela Nacional de Funcionalidade (Ministérios do Trabalho Solidariedade e Segurança Social e Saúde, 2017). A introdução da classificação do grau de funcionalidade segundo a CIF, desde o momento da referenciação e ao longo de toda a trajetória do utente na Rede, conferiu racionalidade clínica a todo o processo de referenciação, centrando a intervenção nos ganhos funcionais dos utentes segundo uma perspetiva biopsicossocial e possibilitando a avaliação dos resultados da intervenção (Ministérios do Trabalho Solidariedade e Segurança Social e Saúde, 2017). A adoção da classificação da funcionalidade como indicador de necessidades e de resultados em saúde centrados nas atividades de participação aproxima a interpretação do conceito de cuidados continuados em Portugal dos conceitos utilizados na maioria dos países europeus. Contudo é imperativo salientar que a resposta de cuidados continuados da RNCCI não assume um carácter vitalício, nem tem continuidade para as respostas sociais, sendo estes dois aspetos em que difere da prestação de cuidados continuados realizada por diversos países europeus.
Todavia, a RNCCI apresentou-se como um novo paradigma organizacional de cuidados em Portugal, por ser a primeira experiência que integrou uma resposta do setor da saúde com o setor social, mobilizando organismos públicos, privados e sociais e assumindo como objetivos de intervenção a reabilitação, readaptação e reintegração (Conselho de Ministros, 2006).
A referenciação das pessoas para a RNCCI resulta, de decisão dos profissionais