Caractéristiques cliniques

Les caractéristiques des situations cliniques vécues par les enfants malades de notre échantillon et leurs familles sont les suivantes :

Variables Familles (n=39)

Age d’apparition des premiers symptômes (en mois)

Moyenne (écart type) : 5,58 (11,05) Min : 0

Max : 40 Durée de la maladie depuis les premiers

symptômes (en mois)

Moyenne (écart type) : 93,92 (55,94) Min : 12

Max : 186

Temps pour le diagnostic (en mois) Moyenne (écart type) : 9,84 (20,43) Min : 0

Max : 96

Apparition Graduelle : 8 (21%)

Brutale : 31 (79%)

Cours Avec rémissions : 4 (10%)

Stable : 28 (72%) Progressif : 7 (18%) Impact sur l’espérance de vie Non : 28 (72%)

Oui : 11 (28%)

Incapacités actuelles Aucune : 18 (46%)

Modérées : 13 (33%) Sévères : 8 (21%)

Phase actuelle Aiguë : 0

Chronique : 36 (92%) Aggravation : 3 (8%)

Les trois premières lignes de ce tableau nous donnent des renseignements sur l’âge d’apparition des symptômes, la durée de la maladie depuis les premiers symptômes et le temps nécessaire pour qu’un diagnostic correct soit établi. On voit qu’il existe une grande disparité de ces variables au sein de notre échantillon, les écarts-type étant élevés.

Les cinq autres variables du tableau, Apparition, Cours, Impact sur l’espérance de vie, Incapacités actuelles et Phase actuelle, sont issues des thématiques du Family Systems Illness and Disability Model (Rolland, 1994), comme nous l’avons expliqué en partie « Méthodologie ».

La majorité des familles de notre échantillon ont dû faire face à une maladie d’apparition brutale (80%), au cours constant (72%), sans impact sur l’espérance de vie (72%), avec des incapacités modérées (33%) ou sévères (21%), et actuellement en phase chronique (92%). Les critères d’apparition, de cours et de phase étant peu discriminants au sein de notre échantillon car représentant plus de 70% de la population, nous avons choisi de regrouper les situations cliniques de notre population en fonction de deux critères seulement, à savoir l’impact sur l’espérance de vie et le degré éventuel d’incapacités actuelles, et ce d’autant plus que notre échantillon était de taille relativement réduite.

Nous avons ainsi identifié au sein de notre population de familles les groupes suivants : - 17 familles élevant un enfant malade sans incapacité ni risque pesant sur son

espérance de vie,

- 9 familles dont l’enfant souffre d’une pathologie ne présentant pas de risque sur son espérance de vie mais avec des incapacités modérées ou sévères

- 13 familles dont l’enfant souffre d’une maladie à potentiel létal ou de réduction de l’espérance de vie, et avec des incapacités modérées ou sévères.

Notons que ces caractéristiques nous étaient données par les réponses des parents, et correspondent donc au vécu subjectif de ces derniers, plutôt qu’à une définition médicale en tant que telle. En l’occurrence, un rapprochement avec les symptomatologies médicales listées plus haut nous a permis de constater que les parents ont en principe donné des réponses fidèles à la réalité objective médicale des diagnostics, à ceci près que certaines des pathologies considérées peuvent connaître des évolutions avec le temps et l’âge des enfants, dans un sens positif ou négatif, ce qui a un impact sur les caractéristiques en question.

Nous utiliserons cette répartition pour présenter et discuter certains de nos résultats dans la suite de cette étude.

Notre Fiche Anamnestique visait en outre à mettre en valeur d’autres dimensions de la maladie identifiées comme importantes dans le Family Systems Illness and Disability Model (Rolland, 1994).

L’historique familial de la maladie en faisait partie ; cependant, toutes les familles (100%) ont répondu qu’il n’existait aucun antécédent familial de la pathologie.

La question de la contribution génétique était également abordée. Cependant, cette question a reçu peu de réponses puisque seulement 24 familles (62%) y ont répondu. Les résultats obtenus auprès des 24 familles répondantes décrivent 2 maladies à transmission dominante (8%), 9 à transmission récessive (38%) et 13 maladies issues d’une mutation génétique (54%). Ce résultat sera discuté plus loin.

Les caractéristiques des maladies vécues au quotidien sont les suivantes :

Variables Familles

Visibilité des symptômes n=39

Oui : 23 (59%) / Non : 16 (41%) Signes avant coureurs de crise connus n=25

Oui : 23 (92%) / Non : 2 (8%) Possibilité d’agir pour un membre de la

famille

n=27

Oui : 21 (78%) / Non : 6 (22%) Evolution de la maladie telle qu’annoncée

par les médecins

n=38

Oui : 26 (68%) / Non : 12 (32%) Evolution de la maladie telle qu’attendue

par les parents

n=38

Oui : 16 (42%) / Non : 22 (58%) Vision de la maladie partagée au sein de la

famille

n=39

Oui : 32 (82%) / Non : 7 (18%) Vision de la maladie partagée avec les

médecins

n=39

Oui : 31 (79%) / Non : 8 (21%)

Source d’anxiété familiale n=25

Peu: 8 (32%)

Modérément : 10 (40%) Beaucoup : 7 (28%)

Tableau 7 : Caractéristiques des maladies vécues au quotidien

Les familles de notre population doivent donc en majorité faire face à une maladie dont les symptômes sont visibles (59%) et l’évolution fidèle à l’annonce des médecins (68%), mais pas forcément telle qu’attendue par les parents (58%). La famille partage en général la même vision de la maladie (82%) et dans une moindre mesure la même vision que les équipes médicales (79%). En ce qui concerne les crises, toutes les maladies de l’échantillon ne sont pas concernées par l’existence de crises à proprement parler, ce qui explique un taux de réponse plus faible aux deux questions relatives à la gestion des crises (25 à 27

familles sur 39, soit 64 à 69% de la population). Sur les familles concernées par une situation clinique comprenant des crises aiguës, une majorité connaissait les signes avant- coureurs (92%) et un membre de la famille pouvait agir (78%).

Sur le plan psychologique, les parents répondants décrivent la maladie au quotidien comme une source d’anxiété familiale modérée (32%) à importante (28%), ce qui représente 60% de réponses positives en tout.

Les contraintes pesant sur l’enfant malade et sa famille sont les suivantes :

Variables Familles

Traitement régulier n=38

Oui : 31 (82%) / Non : 7 (18%) Effets secondaires du traitement n=36

Oui : 12 (33%) / Non : 24 (67%)

Régime n=39

Oui : 24 (62%) / Non : 15 (38%)

Lieu de prise en charge n=39

Domicile : 13 (33%)

Autre (hôpital, établissement spécialisé) : 26 (67%) Autres contraintes (tests réguliers, etc.) n=39

Oui : 27 (69%) / Non : 12 (31%)

Tableau 8 : Contraintes pesant sur l’enfant malade et sa famille

Nous observons que les enfants malades de notre échantillon et leurs familles doivent pour la plupart d’entre eux faire face aux contraintes liées à un traitement régulier (82%), un régime (62%), une prise en charge ailleurs qu’à domicile, en hôpital ou en établissement spécialisé (67%), ainsi qu’à d’autres contraintes fréquentes comme des tests réguliers, des prises de sang, des examens (69%). En revanche, les traitements n’ont dans l’ensemble pas d’effets secondaires significatifs (67%).

Le suivi de l’enfant malade est caractérisé de la façon suivante:

Prise en charge Familles (n=39)

Spécialistes 38 (97%) Généraliste 16 (41%) Psychologue / Pédopsychiatre 19 (49%) Psychomotricien(ne) 16 (41%) Kiné 12 (31%) Orthophoniste 12 (31%) Chirurgie 11 (28%)

Autres (diététicien(ne), etc.) 17 (44%)

Total des prises en charges Entre 1 et 3 prises en charge : 22 (56%) Entre 4 et 6 prises en charge : 17 (44%) Place subjective du médical Faible : 21 (54%)

Central : 12 (31%) Envahissant : 6 (15%)

Tableau 9 : Caractéristiques du suivi de l’enfant malade

Dans le cadre de maladies chroniques rares, comme nous l’avons vu dans les définitions de chaque maladie, la prise en charge est souvent multidisciplinaire, du fait des atteintes variées des fonctions et des organes ; ceci explique que chaque enfant puisse bénéficier de plusieurs suivis concomitants et que le total des pourcentages soit supérieur à 100.

Nous avons coté chacune des prises en charge 1 ou 0, suivant si elles existaient, ce qui donne un score de 1 à 8 par famille pour la prise en charge totale « objective ». Le tableau ci-dessus nous montre que 44% des familles doivent assurer entre 4 et 6 suivis différents pour leur enfant malade.

Nous avons également calculé un score de place « subjective » du médical, en utilisant les réponses à la question de la Fiche Anamnestique sur la place du médical dans la vie quotidienne de la famille (de 1, « faible », à 2, « centrale » ou 3, « envahissante »). Un peu plus

de la moitié des parents répondants (54%) considère que la place du médical reste faible dans leur vie quotidienne, malgré les diverses prises en charge nécessaires et listées dans ce tableau.

Nous voyons en outre dans ce tableau que l’enfant malade est suivi sur le plan psychologique dans presque la moitié des cas (49%). Cependant, dans notre fiche anamnestique, nous avons également posé la question du suivi de la famille dans son ensemble, et les familles ont répondu qu’elles ne bénéficiaient pas ni n’avaient jamais bénéficié d’une psychothérapie familiale pour 36 d’entre elles (92%).

Le rôle de chaque parent face à la maladie peut s’approcher de la manière suivante :

Variables Familles

Congés parentaux Mères (n =35) : 3 (9%)

Pères (n=33) : 0 Personne qui peut agir en cas de crise n=18

Mères : 3 (17%) Pères : 1 (5%)

Les deux parents : 9 (50%) Autre (aînés) : 1 (5%) Tous : 4 (22%) Personne qui administre les traitements n=33

Mères : 15 (45%) Pères : 2 (6%) Les deux : 11 (33%)

Autre (tiers, paramédical) : 5 (15%) Répondant à la Fiche Anamnestique n=39

Mères : 31 (80%) Pères : 6 (15%)

Les deux parents : 2 (5%)

Tableau 10 : Rôle de chaque parent

D’après les données recueillies, les mères sont les principales répondantes à la Fiche anamnestique (80%), administrent plus souvent les traitements (45%), et sont les seules à prendre des congés parentaux (9% des mères contre aucun père).

Cependant, dans les 18 familles où les crises peuvent être gérées sans aide extérieure, nous notons que les parents peuvent tous les deux jouer ce rôle dans 50% des cas. Une proportion non négligeable des familles implique également les deux parents dans l’administration des traitements (33%).