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O espectro das falências ovarianas ligadas ao cromossomo X
... do cromossomo X, entre outras. Além da síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X, com ou sem mosaicismo cromossômi- co), cujo principal estigma - a baixa estatura – e o ...
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Amenorréia e anormalidades do cromossomo X.
... do cromossomo X, atendidas entre janeiro de 1975 e novembro de ...do cromossomo X. Destas pacientes com anormalidade do X (n=41), 35 possuíam descrição clínica ...com monossomia ...
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Atrofia muscular bulbo espinhal recessiva ligada ao cromossomo X (doença de Kennedy): estudo de uma família.
... RESUMO - A doença de Kennedy (DK) é forma rara de doença do neurônio motor caracterizada por mutação na região codificadora do gene do receptor androgênico localizado no braço longo do cromossoma X (Xq 11-12). Há ...
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Classificação diagnóstica dos portadores de doenças degenerativas de retina, integrantes dos grupos Retina São Paulo e Retina Vale do Paraíba.
... do cromossomo 1 (1p - o gene STGD1, ou ABCR) para estes ...e X representa aminoácido mutado indeterminado) em membros de uma família, sendo que o avô de um dos pacientes com esta mutação desenvolveu ...
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Expressão dos genes IGF-II, IGF-IR, SF-1 e DAX-1 em tumores adrenocorticais de crianças...
... no cromossomo 17p, foram encontradas em famílias acometidas por esta síndrome ...do cromossomo 17. Entretanto, a perda total isolada do cromossomo 17 não se correlacionou com o comportamento ...
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Avaliação do emprego de um novo método de triagem molecular da síndrome do cromossomo X frágil em indivíduos brasileiros
... do cromossomo X frágil (no lane 1 a altura da banda visualizada corresponde a um alelo mutado, onde calcula-se que o número de repetições CGG seja maior do que 300 repetições; no lane 2 visualiza-se um ...
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Efeitos da clonagem na inativação do cromossomo X e da regulação nutricional do metabolismo da metionina na qualidade ovocitária em bovinos
... no cromossomo X e susceptíveis à inativação do cromossomo X e o seu uso como marcadores moleculares para qualidade embrionária torna-se relevante quando se entende a importância deste evento ...
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Indels autossômicos e do cromossomo X em uma amostra da população do Rio Grande do Sul para possíveis aplicações forenses
... do cromossomo X de polimorfismos bialélicos do tipo inserção-deleção (Indel) em uma amostra de 90 indivíduos da população do Rio Grande do Sul, para avaliar sua aplicabilidade em casos ...do ...
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Estabelecimento do padrão de inativação do cromossomo x em embriões bovinos produzidos in vitro
... do cromossomo X, um complexo de proteínas Eed começa a ser acumulado sobre o cromossomo X que será inativado, após a cobertura desse cromossomo com o RNA XIST, que parece ser o evento ...
Estudo de frequências alélicas de STRs do cromossomo X na população brasileira de Araraquara-SP
... do cromossomo X, a maior vantagem da sua aplicação reside nos casos deficientes de paternidade, nos quais o material biológico do suposto pai não está disponível e o DNA de seus parentes é analisado para a ...
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Caracterização genética da população do Distrito Federal com base em marcadores STR do cromossomo X
... O cromossomo X apresenta um modo peculiar de ...nesse cromossomo particularmente úteis para determinadas análises no âmbito da genética ...do cromossomo X na genética forense tem uma ...
Prevalência de talassemia alfa+ (deleção -a3.7) na população adulta do estado do Rio Grande do Norte
... pelo cromossomo afetado, na talassemia 0 , é consequência da deleção de ambos os genes alfa em posição cis, de todo o cluster alfa e/ou da região promotora ...
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Alterações cariotípicas dos cromossomos 7 e 8 em Síndromes Mielodisplásicas de novo...
... • Apesar de não atingir a significância, a monossomia do 7 parece ser mais freqüente nos pacientes portadores de subtipo FAB de mau prognóstico e parece também se as[r] ...
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Trissomia do cromossomo 9 associada com aumento da translucência nucal: correlação ultra-sonográfica e anatomopatológica ¾ relato de um caso.
... intracardíaco (sinal do “golf ball”) é uma representação da mineralização do músculo papilar. A importância deste sinal reside na sua freqüente associação com as trissomias 21, 13 e 18, a monos- somia X, a ...
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Mapeamento de QTLs para caracterísitcas de crescimento e de resistência no cromossomo 14 de bovinos F2 provenientes de um cruzamento Gir x Holandês.
... Frisch (1994) supôs, através de métodos estatísticos, a presença de um gene com um grande efeito sobre o número de carrapatos por animal em um cruzamento Hereford x Shorthorn (HS), onde cada cópia do gene reduzia ...
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Validação de marcadores moleculares para resistência à giberela em genótipos brasileiros de trigo.
... no cromossomo 3B; Xbarc180, no cromossomo 5A; Wmc397, Xbarc24 e Wmc398, no cromossomo 6B, foram significativos pelo teste de Tukey e pela análise de regressão ...
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Repositório Institucional da UFPA: Análise citogenética como bioindicador para pacientes com diagnóstico sugestivo de Alzheimer
... de monossomia e trissomia nos dois grupos experimentais demonstrou que as mulheres com suspeita de DA apresentam um grau elevado de mosaicismo ...de monossomia e o score neurológico demonstrou uma relação ...
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Variabilidade fenotípica na síndrome do cromossomo supernumerário der(22)t(11;22) (síndrome de Emanuel) .
... do cromossomo supernumerário der(22)t(11;22) ou da trissomia parcial do cromossomo 22, é uma doença genética rara causada pela presença de um cromossomo marcador adicional secundário a uma ...
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Atrofia muscular bulboespinhal ligada ao cromossomo X (doença de Kennedy): o primeiro caso descrito na Amazônia brasileira
... ao cromossomo X (doença de Kennedy) é uma rara doença de neurônio motor inferior, recessiva, ligada ao X, e caracterizada por fraqueza, atrofia e fasciculações da musculatura apendicular e ...
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