Bernadette Féry
Évolution et Diversité du Vivant
(101-NYA-05)
Cours 3
(Troisième partie)
LE CODE LE CODE
GÉNÉTIQUE ET GÉNÉTIQUE ET LES MUTATIONS LES MUTATIONS
Source
1. Le code génétique
2. Les mutations (définitions) 3. Quelques cas de mutations
ponctuelles
• mutation silencieuse
• mutation faux-sens
• mutation non-sens
• mutation par retrait d’une base (délétion)
• mutation par ajout d’une base (insertion)
• mutation par délétion d’un génon complet
4. Effet des mutations sur les protéines
Code génétique
Ensemble des génons codant les acides aminés des protéines.
Qualifié de code car il n'est pas directement lisible en protéine.
Il faut le décrypter en ARNm puis en ARNt porteurs d'acides aminés.
1. Le code génétique
Le code génétique est quasiment universel Presque tous les vivants (éléphant, chien, grenouille, lapin, etc.) ont les mêmes
génons codant pour les mêmes acides aminés.
Quelques exceptions
Certains unicellulaires comme les
paramécies, les mitochondries et les
chloroplastes ont quelques génons qui ne codent pas les mêmes acides aminés.
2. Les mutations (définitions) Mutation
Modification héréditaire de l'ADN qui peut être transmise aux descendants lorsqu'elle se produit dans les cellules des organes reproducteurs.
(Cellules de la lignée germinale qui produisent les gamètes.)
Mutation chromosomique
Mutation qui affecte les chromosomes : un nombre anormal, une cassure, un réarrangement, etc.
Mutation ponctuelle
Mutation qui touche un ou quelques gènes seulement (ajout ou retrait de quelques
nucléotides, remplacement d'un nucléotide par un autre …).
Mise en situation
Gène normal Arrêt ARNm normal Arrêt A
U G CCU U U U U U G G G G G A A A A A T A CG G A A A A A A CCCT T T T T
CCDépart Départ Meth Lys Phe Gly Ala Leu
Protéine normale
3. Quelques cas de mutations ponctuelles
Campbell : 337 (1eéd. française) — Figure 16.22 Campbell : 348 2. française) — Figure 17.24
ARNm Gène TACGGAAAAAACCCTTTTTCCAUGCCUUUUUUGGGGGAAAAAMet Lys Phe Gly Ala Leu
Protéine
Mutation par substitution d'une base qui entraîne la mise en place du même acide aminé : mutation
silencieuse.
Gly Met Lys Phe Ala Leu
L'acide aminé glycine se place quand même dans la protéine.
GGC devient GGU
U
La guanine est remplacée par
l’adénine. Le génon CCG devient CCA
A
ARNm Gène TACGGAAAAAACCCTTTTTCCAUGCCUUUUUUGGGGGAAAAAMet Lys Phe Gly Ala Leu
Protéine
CCG est remplacé par TCG
T
GGC est remplacé par AGC
A
Ser Met Lys Phe Ala Leu
L'acide aminé sérine se place dans la protéine au lieu de la glycine.
Mutation par substitution d'une base qui entraîne la mise en place d’un autre acide aminé : mutation
faux-sens.
ARNm Gène TACGGAAAAAACCCTTTTTCCAUGCCUUUUUUGGGGGAAAAAMet Lys Phe Gly Ala Leu
Protéine
Le nouveau codon est un signal d'arrêt qui entraîne une protéine plus courte.
Met
TTC est remplacé par ATC
A
AAG est remplacé par UAG
U
Mutation par substitution d'une base qui entraîne la mise en place d’un signal d’arrêt : mutation non-sens.
ARNm Gène TACGGAAAAAACCCTTTTTCCAUGCCUUUUUUGGGGGAAAAAMet Lys Phe Gly Ala Leu
Protéine
Les acides aminés issus des codons modifiés sont différents aussi.
Met Lys Leu Ala His Cys
La base adénine est retirée. La lecture des génons est décalée d’une base.
Les codons issus de ces génons sont différents.
Mutation par retrait (délétion) d'une base qui décale le cadre de lecture produisant un long faux-sens.
A U G CCU U U U U U G G G G G A A A A T A CT G G A A A A A A CCCT T T T CCA U A Met Lys Phe Gly Ala Leu
Protéine Gène
Le premier des nouveaux codons est un signal d'arrêt qui entraîne une protéine plus courte.
Met
La base adénine est ajoutée après le génon TAC. La lecture des génons suivants est décalée d’une
base.
A
U
Les codons issus de ces génons sont différents.
Mutation par ajout (insertion) d'une base qui entraîne un non sens immédiat.
Met Lys Phe Gly Ala Leu
Protéine normale Gène T
A CG G A A A A A A CCCT T T T T
CCARNm A
U G CCU U U U U U G G G G G A A A A A
Le génon AAA est retiré.
L’ARNm contient un codon en moins.
La protéine contient un acide aminé en moins.
Ala Met Lys Gly Leu
Mutation par délétion d’un génon complet qui
entraîne un décalage restreint du cadre de lecture.
1. Les changements dans l'ADN (mutations) se reflètent dans l'ARNm qui en découle et
dans la protéine qui en est issue.
2. La conformation native risque de ne plus être tout à fait la même et la fonction de la protéine sera partiellement, ou
complètement, altérée.
3. Plus rarement, la fonction de la protéine peut être améliorée ou changée. Dans ce cas, c'est une bonne mutation.
4. Effet des mutations sur les protéines
Exemples de mutations
Le remplacement de l'acide glutamique par la valine dans l'hémoglobine produit une maladie mortelle lorsque transmise par les deux parents : l'anémie à hématies falciformes.
Il existe une mutation qui protège certains Américains contre le Sida.
Une mutation permet à certains Italiens de
manger des aliments riches en graisses sans qu'ils
Les foetus de trois mois et moins sont extrêmement sensibles à l'action tératogène (activité
mutagénique) des différents produits car leurs tissus et leurs organes sont en formation.
Une femme enceinte doit protéger son bébé en
évitant de s'exposer à tout ce qui n'est pas naturel Mutagenèse Apparition d'une mutation.
Mutagène Agent capable d'induire une mutation.
Agents mutagènes Rayons X, rayons ultraviolets,
agents radioactifs, médicaments comme l'aspirine, produits
chimiques comme les
insecticides, les herbicides, le benzène …
5. Mutagenèse et mutagènes
