Bernadette Féry Automne 2007
Évolution et Diversité du Vivant
(101-NYA-05)
Sourc e
Chapitre 14 Campbell, 3
eédition
MENDEL, SES TRAVAUX ET
GÉNÉRALISATIONS
1. Introduction Deux
définitio ns
Hérédité
Transmission des
caractères héréditaires (héritage génétique)
Génétique
Science qui étudie l'hérédité (étudie la transmission des caractères
héréditaires)
Mendel ne parlait pas de gènes mais d'unités
héréditaires (facteurs héréditaires).
HÉRÉDITÉ PAR MÉLANGE Avant l'époque de Mendel Les parents apportent du matériel génétique qui se mélange ; ceci donne des résultats
intermédiaires qu’on ne peut plus séparer par la
suite (comme deux pots de peinture qui se mélangent).
Deux concepts de
l'hérédité
HÉRÉDITÉ PARTICULAIRE À partir de MendelLes parents
transmettent des unités héréditaires distinctes qui restent distinctes chez les descendants (comme les billes que l'on retire de deux seaux et que l'on
place dans un troisième seau).
2. Les travaux de génétique de Mendel : préambule
Johann Gregor Mendel (biographie)
Botaniste autrichien (1822-1884) Élabore une théorie
particulaire de l'hérédité.
Basée sur des expériences
menées sur des pois, à partir de 1857, sur une dizaine
d’années.
1865 . Présente ses résultats à la Société d’histoire naturelle de Brno mais sans beaucoup de succès.
Publie un article l’année suivante.
Peu de gens le lise et encore moins le comprenne. (texte intégral de l'article)
Cesse graduellement ses
recherches. Devient occupé par ses fonctions
administratives.
Ses résultats seront redécouverts, quelques années plus tard,
vers 1900, par 3 chercheurs de 3 pays différents.
L’homme
Campbell : 271 (3eéd.) — Figure 14.1
Comment a-t-il obtenu ses pois de lignées pures ?
Il a cultivé des pois durant plusieurs générations et a sélectionné les lignées dont les pois
produisaient toujours des plants semblables à eux-mêmes. (Fleurs violettes donnant toujours fleurs violettes, graines jaunes donnant toujours graines jaunes …)
Le matériel de Mendel : des pois de lignées pures
Pourquoi des pois ?
• Le pois a des caractères
faciles à observer : couleur des fleurs, longueur de la
tige, forme des graines …
• Chaque caractère n’a que deux formes «deux
variations» : fleurs blanches ou violettes, tiges longues ou courtes …
• La fleur est fermée (à l’abri de la pollinisation extérieure) ce qui permet le contrôle
possible de la fécondation
Pourquoi des
pois de
lignée pure ? Afin d’évaluer le résultat des manipulations qu'il prévoyait faire sur ces lignées lors de leur
reproduction.
Campbell : 266 (2eéd.) — Tableau 14.1
Les sept caractères du pois
Fleur violette ou blanche
Fleur axiale ou terminale
Graine jaune ou verte Graine ronde ou ridée
Gousse gonflée ou monoliforme
Tige longue ou naine Gousse verte ou jaune
La méthode de Mendel
Génération F2
Semi des graines
Génération F1
Pollinisation croisée
(intervention de Mendel)
Suivi de la fécondation des gamètes et de la production des graines (se fait naturellement)
Pollen mâle Fleur femelle
Génération P
DEUXIÈME GÉNÉRATION PARENTALE (P2)
La génération F1 devient adulte et se reproduit à son tour (F1 devient P2)
Il laisse les plants s’autopolliniser puis s’autoféconder
Il récolte les graines puis les sème.
Les graines deviennent des plants adultes.
Il observe la génération fille F2.
• A observé et noté tous les résultats.
• A fait de nombreux croisements du même type afin d'obtenir un vaste échantillon.
Campbell : 272 (3eéd.) — Figure 14.2
PREMIÈRE GÉNÉRATION PARENTALE (P1)
Il pollinise, lui-même, deux
variétés pures de pois différant par :
•(1) caractère : croisement monohybride
•(2)caractères : croisement dihybride
Il récolte les graines puis les sème.
Les graines deviennent des plants adultes.
Il observe la génération fille F1.
A- Son
croisement
Il obtient le même rapport pour tous ses croisements monohybrides.
Mendel a étudié les caractères génétiques sur trois générations.
Parents
Enfants
Petits enfants
En F1, il observe la disparition d’un des deux
caractères parentaux.
En F2, il observe la réapparition du
caractère parental
disparu chez 25% des descendants.
Autofécondation Fécondat
ion croisée
3.Le croisement monohybride de Mendel et ses déductions
Campbell : 273 (3eéd.) — Figure 14.3
Proportion de 3 : 1
Campbell : 266 (2eéd.) — Tableau 14.1
B- Les résultats des croisements monohybrides de Mendel
On arrondit à 3 : 1
Les probabilités théoriques de résultats sont 3 : 1Les résultats ne sont jamais
parfaits car il y a une erreur
d’échantillonnag e des gamètes lors de la
reproduction.
3 : 1
C- Ses (4) hypothèses explicatives de ces résultats
Un caractère peut
présenter deux formes différentes (deux
variations).
Les variations des caractères héréditaires s'expliquent par les formes différentes que peuvent avoir les facteurs héréditaires (par exemple, fleur violette ou fleur blanche).
Les facteurs de Mendel sont les gènes.
Les formes différentes de Mendel sont les allèles c’est-à-dire les gènes situés sur les chromosomes homologues.
Un
organisme hérite de deux
facteurs pour chaque
caractère.
Pour chaque caractère, tout organisme hérite de deux facteurs (deux unités héréditaires), un de chaque parent ; un caractère particulier est donc contrôlé par deux facteurs.
Aspect particulaire de l'hérédité.
Le facteur dominant masque le facteur récessif.
Si les deux facteurs diffèrent, le facteur dominant s'exprime pleinement dans l'apparence de
l'organisme ; l'autre, le facteur récessif, n'a pas d'effet notable sur l'apparence. L'allèle dominant
« notation majuscule » masque l'allèle récessif « notation minuscule ».
Les deux facteurs se séparent durant la formation des gamètes.
Il y a ségrégation des deux facteurs de chaque caractère au cours de la formation des gamètes.
Ceci correspond à la séparation des paires de chromosomes homologues à la méiose ou LOI DE SÉGRÉGATION
D-Interprétation du croisement
monohybride de Mendel à la
lumière de ses hypothèses
Génotype Formule
génétique du caractère étudié (les gènes)
Phénotype Apparence
déterminée par les protéines exprimées des gènes
Génotypes et rapport
génotypique de la F2
1/4 VV : 2/4 Vv :
1/4 vv Rapport phénotypique 3 : 1
Notation
de Mendel Notation de l'allèle dominant
Par la première lettre désignant le caractère, en majuscule
Violet domine blanc donc allèle violet = V (grand V) Notation de l'allèle récessif
Par la même lettre désignant l'allèle dominant, en minuscule
Blanc est récessif donc allèle blanc = v (petit v) Homozygo
te ou pur Individu ayant deux allèles identiques pour un caractère donné
Homozygote dominant VV Homozygote récessif
vv Hétérozyg
ote Individu ayant deux allèles différents pour un caractère donné
Hétérozygote Vv Grille de
Punnett Méthode pour croiser les gamètes et prédire les résultat (tableau de fécondation)
Phénotyp
e Apparence de l'individu (fleurs violettes ou blanches)
Génotype Constitution génétique de l'individu (VV, Vv ou vv) Phénotyp
e et
rapport phénotypi que
Proportion de chacun des des phénotypes ; en % ou en chiffre.
75% violettes : 25% blanches ou 3 violettes : 1 blanche
Génotype et rapport génotypiq ue
Proportion de chacun des génotypes.
50% V v : 25% V V : 25% v v ou 2 V v : 1 V V : 1 v v
4. Notation de Mendel et vocabulaire génétique
A- Croisement et
interprétati on
6. Le croisement dihybride de Mendel et sa déduction
Deux caractères parentaux
disparaissent en F1 et réapparaissent chez 1/16 des descendants en F2.
Les deux facteurs (pour chaque
caractère) se
séparent de façon indépendante les unes des autres lors de la formation des gamètes.
LOI DE LOI DE
SÉGRÉGATION SÉGRÉGATION INDÉPENDANTE INDÉPENDANTE B- Son
hypothèse
Correspond à l’assortiment
indépendant des paires de
chromosomes homologues à la métaphase 1 de la méiose.
7. Croisement de contrôle
Le croisement de contrôle est effectué lorsque l’on a besoin de savoir si un individu est pur ou non pour des besoins d’élevage ou autre. On croise un individu de phénotype dominant et au génotype inconnu avec un individu de génotype connu, un récessif pour le
caractère.
Campbell : 276 (3eéd.) — Figure 14.7
Le phénotype récessif est nécessaireme nt homozygote pour le gène étudié (sinon il serait du
phénotype dominant puisqu’il aurait un allèle
dominant).
Si le mâle est hybride, la moitié des descendants sont du phénotype
dominant et l’autre moitié, du phénotype récessif.
Si le mâle est pur tous les descendants sont du phénotype
dominant.
8. Complément sur les allèles
Campbell : 275 (3eéd.) — Figure 14.4
Allèle «fleur violette»
Allèle «fleur blanche»
Les
allèles sont les gènes homolog ues, des versions alternati ves d’un gène.
Locus =
Lieu précis sur le chromosome
Les allèles sont situés sur les
chromosomes homologues (au
mêmes locus)
9. Relation entre les allèles et les phénotypes qu’ils déterminent
(3 types)Dominance complète d’un allèle sur l’autre
(chez la fleur du pois)La dominance complète se manifeste par deux phénotypes !
L'allèle normal code la version fonctionnelle de la protéine en quantité
suffisante pour assurer le
phénotype normal.
L'allèle récessif est un allèle mutant qui ne code pas de
protéine ou qui
code une protéine inactive.
La
présence des deux allèles produit un
phénotyp
e normal.
La dominanc e incomplèt e se
manifeste par trois phénotyp es !
R R r r
R r
R r
R r
R r
r R R R
r r R
r
R r
Campbell : 273 (2eéd.) — Figure 14.9
Dominance incomplète d’un allèle sur l’autre
(chez la Gueule- de-loup)
L'allèle normal code la version fonctionnelle de la protéine en quantité insuffisante
pour assurer le phénotype
normal.
L'allèle récessif est un allèle
mutant qui ne code pas de
protéine ou qui code une
protéine inactive.
La
présenc e des deux allèles produit un
phénot ype
inter-
médiair
e.
La codomina nce se
manifeste par trois phénotyp es !
Codominance de deux allèles
(chez les groupes sanguins A et B )
Les deux allèles codent pour une version
fonctionnelle de la protéine.
Campbell : 275 (2eéd.) — Figure 14.10 Une
personne de génotype AA est du
groupe A.
Une
personne de génotype BB est du groupe B.
Une personn e de génotyp e AB est du
groupe AB.
L’allèle A
code pour un enzyme qui permet au glucide A de s’attacher à la membrane.
Le sucre A est un
antigène.
L’allèle B code pour un enzyme qui permet au glucide B de
s’attacher à la membrane.
Le sucre B est un
antigène.
La
présence des deux allèles
produit un phénotype intermédia ire.
10. Les allèles multiples ou polyallélie (polymorphisme génique)
C’est le fait qu’il existe plus que deux allèles pour un gène donné dans une population. Une personne n'a jamais plus que de (2) allèles à la fois car elle n'a que (2) locus
homologues pour les porter.
Exemple des (3) allèles du système ABO des groupes sanguins
A et B sont codominants et dominent tous deux O qui est un gène récessif, en fait, un gène absent.
GÉNOTYPES PHÉNOTYPES
A A groupe A
A O groupe A
A B groupe AB
B B groupe B
B O groupe B
O O groupe O
Ce sont les mutations
(modifications de l’ADN) qui font apparaître les nouveaux allèles d’un gène. On estime qu’un tiers des gènes chez l’homme serait polymorphe.
Exemple des (4) allèles qui gouvernent la
pigmentation de la robe du chinchilla
C domine ch domine h domine GÉNOTYPES a
PHÉNOTYPES
C C pigmentation normale C ch pigmentation normale ch h type chinchilla
h a type himalayen
a a albinos ch ch type chinchilla
h h type himalayen
h a type himalayen
ch a type chinchilla
etc.
11. La pléiotropie (gène pléiotropique)
C’est le fait qu’un gène, situé à un locus donné, influence plusieurs aspects du phénotype (plusieurs caractères). De tels gènes impliquent une voie biochimique commune dans plusieurs organes.
La drosophile
possède un gène provoquant une tête aplatie, des petits yeux, le thorax et
l’abdomen tordus ainsi que des ailes chiffonnées.
Le chat possède un gène qui influence la couleur de sa robe, de ses yeux et son appareil auditif.
Gène de la fibrilline 1
La fibrilline est une protéine qui fait partie de la matrice des
tissus de soutien, les tissus les plus abondants de l’organisme.
Le gène de la fibrilline subit parfois des mutations qui ont pour conséquence d’affaiblir le tissu conjonctif (syndrome de Marfan).
Cette mutation d’un seul gène
entraîne de graves conséquences pour le squelette, le cœur et les vaisseaux sanguins, les
poumons, les yeux et la peau.
Par exemple, l’aorte peut se rompre suite à une activité
physique exigeante. Avant des récents progrès, les gens
mourraient avant l’âge de 50 ans.
De
nombreux
gènes sont
pléiotropiqu
es !
12. La polygénie (gènes cumulatifs ou quantitatifs)
C’est le fait que plusieurs gènes «situés à des locus
différents» influencent un seul aspect du phénotype (un seul caractère). Les effets de ces gènes s'additionnent et produisent différents résultats intermédiaires (variation continue d'un caractère).
La taille des
individus d’une
population est aussi déterminée par
plusieurs paires de gènes.
La couleur de la peau dépend de (3) paires de gènes.
Albinos Très noir
Campbell : 276 (2eéd.) — Figure 14.12
13. L’épistasie (un cas de super-dominance) C’est le fait qu’un gène «situé à un locus donné»
masque l’expression d’un autre gène situé à un autre
locus.
ie dominaÉpistasUn seul nte gène
épistasique est requis pour
produire l’effet
épistasique . Le gène est noté en majuscule.
Si on
analysait le problème des souris en supposant une épistasie dominante, alors
toutes les souris ayant un ou deux gènes
«grand C»
seraient albinos et celles qui ont deux gènes
«petits c»
seraient colorées.
Épistas ie
récessi ve
Deux gènes épistasiques sont requis pour produire l’épistasie. Le gène épistasique est noté en minuscule.
Deux gènes « petit c » donc les souris sont albinos.
Un seul gène « petit c » donc les souris sont colorées.
Escargots albinos
Tigre albinos
Kangourous albinos
Cheval albinos
Source
Boa albinos
Deux gènes épistasiques
différents peuvent masquer la couleur de la peau.
Un cas d’épistasie
«récessive» complexe
Copyright
©The
McGraw-Hill Companies, Inc.
aaBB AAbb
Cas 2
Parents albinos
Enfants pigment
és
AaBb AaBb AaBb AABb AABb
AAbb AAB_
Cas 1
AAbb AAB_
Parents pigmen tés
(2) enfan ts albin os
14. Notions minimales de statistiques
Chaque allèle a une chance sur deux d’être tiré lors de la formation des gamètes.
Règle de l’addition
Si un événement génétique peut se produire de
plusieurs manières, il faut additionner la probabilité de
chacune des manières.
L’événeme nt Rr peut se produire de deux manières.
1/4 + 1/4 = 1/2
Règle de la multiplication
La probabilité d’un événement
génétique se trouve en multipliant la
probabilité des gamètes de cet événement.
Un
événement génétique 1/2 x 1/2 = 1/4
15. Étude des lignages (arbres généalogiques) Lignage
Regroupement, dans un arbre généalogique, de l'histoire d'un caractère particulier d'une famille
Symboles utilisés pour l’établissement d’un arbre généalogique
1 2 3 4
Femm e
Union
Enfants de l’union, en ordre de naissance
Individus présentant le caractère étudié
Sexe non précisé
I, II, III, IV, … Générations
Homme
• d’étudier la génétique humaine sans faire les nombreux accouplements que l’on fait parfois pour d’autres espèces
• de déceler les porteurs d'une maladie dans une famille
• de prédire la probabilité d'apparition de cette maladie chez les futurs enfants
• de déduire si le caractère étudié est dominant ou récessif et s’il est lié aux
autosomes (chromosomes ordinaires) ou aux hétérosomes (chromosomes sexuels) Utilité de faire un arbre
généalogique ?
Il permet :
Lignage d’un caractère dominant lié aux
autosomes : pousse en pointe
Lignage d’un caractère récessif lié aux
autosomes : lobe attaché
Campbell : 278 (2eéd.) — Figure 14.14
Les parents n’ont pas les lobes attachés mais ils ont un enfant
montrant ce caractère. Les parents cachent donc, chacun, un gène lobe attaché qu’ils transmettent à cet enfant. Si le gène «attaché» avait été dominant, au moins un des parents montrerait ce caractère.
Aa Aa aa A_
Les parents de ces deux filles ont tous deux les cheveux en pointe mais l’une ne montre pas ce
caractère. Les parents ont donc un gène «cheveu non en pointe»
masqué, par leur gène dominant, qu’ils transmettent à leur fille. Si le gène «cheveu en pointe» avait été récessif, les deux filles auraient eu ce caractère.
Pp Pp P_
pp
Lobe libre Lobe attaché
Cheveu en pointe
Cheveu en rond
