Cas clinique
Pachydermopériostose. À propos d ’ un cas Pachydermoperiostosis. A case report
F. Kabi
*, O. Mkinsi, S. Janani, N. Raissouni
Service de rhumatologie, CHU Ibn-Rochd, Casablanca, Maroc
Reçu le 26 octobre 2005 ; reçu en forme révisée le 21 décembre 2005 ; accepté le 6 avril 2006 Disponible sur internet le 05 juin 2006
Résumé
Introduction.–La pachydermopériostose (PDP) ou ostéoarthropathie hypertrophiante (OAH) primitive est une maladie héréditaire rare.
Fait clinique.–Nous rapportons une observation de PDP chez un jeune homme de 22 ans, issu d’un mariage consanguin. Le tableau associait une arthropathie, un hippocratisme digital, une périostose diffuse et une pachydermie des extrémités et du front. Tout le bilan réalisé à la recher- che d’une étiologie est resté négatif. Ainsi le diagnostic de PDP était retenu et le malade était traité par colchicine.
Discussion.– Les problèmes diagnostiques que peut poser la PDP, surtout avec les OAH secondaires et les rhumatismes inflammatoires chroniques sont discutés.
© 2006 Publié par Elsevier SAS.
Abstract
Introduction.–The pachydermoperiostosis (PDP) or primitive hypertrophic osteoarthropathy (HOA) is a rare hereditary disease.
Case record.–We report a 22-year-old man born to consanguineous marriage who presented presented with PDP. This patient disclosed an arthropathy, a clubbing, a diffuse periostosis, and a pachyderma of the hands, the feet and the forehead. All the examinations that were performed to look for an etiology remained negative. Diagnosis of PDP was considered and the patient treated with colchicine.
Discussion.–We discuss the diagnostic issues raised by PDP, especially with the secondary HOA and chronic inflammatory rheumatisms.
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Mots clés :Ostéoarthropathie hypertrophiante ; Pachydermopériostose Keywords:Hypertrophic osteoarthropathy; Pachydermoperiostosis
La pachydermopériostose est la forme primitive, idiopa- thique de l’ostéoarthropathie hypertrophiante (OAH). La prin- cipale caractéristique en est l’atteinte cutanée. Affection héré- ditaire rare
[1,2], elle peut poser des problèmes de diagnosticdifférentiel avec l’OAH secondaire surtout, mais aussi avec les rhumatismes inflammatoires chroniques en raison des manifes- tations articulaires. Nous rapportons une observation concer- nant un patient âgé de 22 ans, issu d
’un mariage consanguin,
ayant dans ses antécédents une ostéoarthrite à germe banal de la hanche droite à l’âge de trois mois, responsable d’une des- truction de la tête et du col fémoral droit et d’une inégalité de longueur des membres inférieurs.
Ce patient était adressé pour un gonflement bilatéral des genoux et des chevilles évoluant depuis trois ans. L’examen clinique retrouvait un épanchement important des genoux et des chevilles, sans douleurs ni signes inflammatoires locaux, une hypertrophie des extrémités (mains, pieds, tiers inférieurs des jambes et des avant-bras) avec des mains étalées et des doigts et orteils boudinés et une hyperhydrose palmoplantaire.
L’hippocratisme digital était manifeste au niveau des doigts et des orteils (Figs. 1, 2).
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La Revue de médecine interne 27 (2006) 710–712
*Auteur correspondant. 3, rue Ibn-Chaik-El-Kiraouani, 5e étage, Appartement 22, Casablanca, CP 09000, Maroc.
Adresse e-mail :kabi_fatiha@yahoo.fr(F. Kabi).
0248-8663/$ - see front matter © 2006 Publié par Elsevier SAS.
doi:10.1016/j.revmed.2006.04.019
L’examen cutanéomuqueux notait une pachydermie des extrémités avec un épaississement plissé du front et un épais- sissement palpébral réalisant un ptosis (Fig. 3), une hypertro- phie gingivale, de multiples caries dentaires, et une pilosité rare. Le reste de l’examen somatique était normal.
Les radiographies standard notaient une apposition périostée diffuse touchant les os longs, les métacarpiens, les métatarsiens et même les phalanges, irrégulière par endroits (Fig. 4).
Les examens biologiques montraient une VS à 48 mm, une CRP à 44 mg/l, une anémie hypochrome microcytaire à 10,5 g/dl, ferriprive, une hypergammaglobulinémie polyclonale à 21,3 g/l, et une hypocholestérolémie à 1,22 g/l. Les dosages hormonaux T3, T4, TSH, LH, prolactine, testostérone et hor- mone de croissance étaient normaux ainsi que les bilans hépa- tique, rénal et phosphocalcique. Le liquide articulaire était mécanique.
La tomodensitométrie de la selle turcique était normale, ainsi que la radiographie du thorax et l’échographie abdomi- nale.
Le diagnostic d’OAH primitive ou pachydermopériostose était retenu et le malade était traité par colchicine 1 mg/j.
1. Discussion
Décrite en 1935, par Solente et Golé, la pachydermopérios- tose (PDP) ou OAH primitive est une affection héréditaire rare (3,5 % des OAH)
[1,2], diagnostiquée généralement à l’adoles-cence mais dont les signes apparaissent dès l’enfance (sept à huit ans). Elle survient avec une nette prédominance masculine (sex-ratio : 9/1)
[1,3]. L’atteinte souvent familiale (25–40 %des cas) et la consanguinité ont été rapportées
[1,3]. Cheznotre patient, les parents sont cousins mais aucun autre cas familial n
’a été rapporté. La transmission se fait souvent sur
Fig. 1. Hypertrophie des pieds et des extrémités inférieures des jambes, hippocratisme digital des orteils et épanchement bilatéral des chevilles.
Fig. 2. Épanchement important bilatéral des genoux.
Fig. 3. Épaississement plissé du front et ptosis par épaississement palpébral.
Fig. 4. Radiographie des avant-bras de face : périostose des deux os de l’avant- bras, irrégulière par endroits.
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le mode autosomique dominant, mais des cas de transmission autosomique récessive ont aussi été décrits
[1,4]. Les manifes-tations cliniques comportent outre la triade de l’OAH (syn- drome acromélique, syndrome articulaire et syndrome osseux), des signes cutanés caractéristiques
[1–3]dont le
cutis veticis gyrata(24 % des cas), l’épaississement et le plissement des traits faciaux notamment au front, avec des plis nasogéniens profonds, une hypertrophie des paupières (30–40 % des cas) qui peut être à l’origine d’un ptosis, comme dans notre obser- vation.
La séborrhée est notée dans plus de 90 % des cas, avec parfois des lésions d’acné ou de folliculite. L’hyperhydrose est fréquente (44 %), intéresse les mains et les pieds, et parfois les grands plis. La pilosité faciale et pubienne est rare.
L’hippocratisme digital est noté dans 89 % des cas. L’hy- pertrophie avec
œdème et troubles vasomoteurs des extrémitésest aussi fréquente, et les signes rhumatologiques sont à type d’épanchement articulaire (41 % des cas), touchant souvent les genoux avec un liquide articulaire mécanique
[1]. Une polyar-thrite survient dans 20 à 40 % des cas et elle est souvent symé- trique
[1,2]. Les radiographies standard notent une périostosediffuse, sur toute la longueur des os, y compris les épiphyses, dans 80 à 97 %, et à contours souvent irréguliers. Cette appo- sition périostée est d’autant plus importante et plus étendue que la durée d’évolution est longue. L’acro-ostéolyse est retrouvée dans 78 % des cas
[1,2]. D’autres signes peuvent être observéstelles une gynécomastie ou des anomalies parodontales ainsi que des complications à type de syndrome canalaire ou d’os- téonécrose de la tête fémorale
[1]. Mais, il existe des formesincomplètes comme la maladie de Currarino, qui est une OAH primitive sans atteinte cutanée, et des formes frustes
[2,5].Sur le plan biologique, il n’y a pas de syndrome inflamma- toire, l’hypocholestérolémie et l’hypergammaglobulinémie sont décrites mais restent inexpliquées
[1]. L’analyse histologiquede la synoviale, du périoste et des tissus mous montre qu
’ils sont le siège d
’une hyperplasie conjonctivovasculaire, d
’un infiltrat lymphoplasmocytaire modéré et d’une activité fibro- blastique élevée (1). Les mécanismes physiopathologiques demeurent inconnus ; on évoque le rôle du fibroblaste et des plaquettes avec leur facteur de croissance (PDGF), mais il n’est pas exclu que d’autres facteurs de croissance interviennent aussi (1).
Des maladies sont parfois associées à la PDP comme la myélofibrose, l’hématopoïèse extramédullaire, l’anémie, la gas- trite atrophique ou l’ulcère gastrique
[1].Le diagnostic différentiel se pose surtout avec les formes secondaires d
’OAH en raison de leur fréquence (95 %), et de leur origine souvent maligne. L
’acromégalie et l
’acropathie thyroïdienne sont aussi à éliminer de même que les rhumatis- mes inflammatoires chroniques
[1,6,7].La plupart des traitements utilisés donnent des résultats aléatoires
[2]. Les AINS peuvent améliorer les symptômes arti-culaires de même que l’infiltration locale de corticoïdes. Le pamidronate s
’est montré efficace sur les douleurs osseuses
[8]. La colchicine peut agir sur les signes articulaires et cutanés(folliculite et pachydermie). L’isotrétinoïne peut avoir un effet sur les signes cutanés mais son administration chronique peut aussi être à l’origine d’une périostose
[1].2. Conclusion
La pachydermopériostose est une maladie héréditaire dont le diagnostic repose sur l’association d’une arthropathie, d’un hippocratisme digital, d’une périostose, d’une pachydermie en l’absence de toute pathologie cardiovasculaire, pulmonaire, hépatique, intestinale ou médiastinale, tout en sachant qu’il existe des formes incomplètes.
C’est une entité rare, qui ne doit pas être méconnue du fait des problèmes diagnostiques qu’elle peut poser avec les OAH secondaires et les rhumatismes inflammatoires chroniques.
Références
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