Moyen de confirmation : biopsie / pièce opératoire

Le diagnostic de GIST peut être évoqué par la clinique ou la radiologie, mais seule l’histologie peut confirmer le diagnostic. Les biopsies endoscopiques sont souvent non contributives, la tumeur se développant à partir de la musculeuse du tube digestif, elles peuvent être positives quand les biopsies sont réalisées au niveau d’une ulcération. Les GIST peuvent être friables, molles et fragiles, c’est pourquoi une biopsie peut provoquer une hémorragie tumorale et accroître le risque de dissémination métastatique.

Le diagnostic histologique est donc réalisé dans la majorité des cas sur la pièce opératoire. En effet, la résection des GIST localisées est en principe recommandée quand elle est possible, du fait du risque évolutif potentiel. L’analyse histologique de la pièce permet une évaluation du risque de récidive selon la taille, l’index mitotique et la localisation. Le compte mitotique se fait sur 20 champs au fort grossissement ; ce qui n’est généralement possible que sur les pièces opératoires. Lorsque la résection n’est pas d’emblée réalisée, une confirmation diagnostique peut être nécessaire[73] [74] [1] [64] [75]

 Type de biopsie : [76]

La biopsie peut porter sur la tumeur primitive ou la(les) métastase(s), une biopsie de la lésion la plus accessible est réalisée : biopsie hépatique à l'aiguille fine sous contrôle radiologique (échographie ou scanographie) en cas de métastase hépatique ou biopsie de la tumeur primitive sous contrôle écho-endoscopique ou radiologique.

L’examen de choix est la ponction-aspiration sous EE. La ponction par voie transpariétale est techniquement impossible en cas de petites GIST. Elle comporte en outre un risque théorique d’essaimage péritonéal et cette voie est surtout utilisée en cas de GIST métastatique.

La biopsie doit être de taille suffisante pour le diagnostic histologique et la recherche de mutation de KIT ou PDGFRA. Elle doit être fixée dans du formol à 4 % et non dans du liquide de Bouin qui ne permet pas le génotypage.

 Les indications de la ponction-biopsie : [76] [77]

Si la tumeur paraît résécable et que le patient est opérable, une ponction biopsie préopératoire doit être discutée en réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP). Elle est recommandée mais non indispensable en cas de forte suspicion de GIST si une chirurgie limitée et non mutilante est possible. Elle est indispensable si le choix du traitement repose sur un diagnostic histologique certain. Elle est ainsi indiquée dans les situations suivantes:

• Doute diagnostique avec une autre tumeur nécessitant une chimiothérapie première ou une chirurgie différente, par exemple lymphome, autres sarcomes ou tumeur desmoïde, tumeur neuroectodermique périphérique (PNET), séminome, tumeur germinale non séminomateuse.

 Localisation ou extension faisant discuter un traitement initial par Imatinib.

 Tumeur non résécable (localement avancée) et/ou métastatique.  Chirurgie importante ou mutilante.

Dans notre série des biopsies ont été réalisé chez 7 patients (26.9%) :  Par voie endoscopique dans les tumeurs accessibles dans 3 cas.  Par voie échoendoscopique dans un cas.

 par voie transcutanée échoguidée dans un cas.

 Par voie chirurgicale par laparotomie exploratrice dans deux cas.

Elle a été le moyen de confirmation de la GIST dans 5 cas (19.2%) alors que dans 73.1% des cas le diagnostic a été posé sur pièce opératoire directement.

2. Macroscopie

Le spectre morphologique très large des GIST peut mimer n’importe quelle tumeur. Les GIST typiques constituent des lésions nodulaires développées dans l’épaisseur de la paroi digestive, à partir de la musculeuse, s’étendant du côté séreux vers la cavité abdominale et/ou muqueux formant une masse polypoide obstruant parfois la lumière du grêle ou du côlon lorsqu’elles sont volumineuses. Ces aspects endophytiques et exophytiques peuvent être associés, réalisant un aspect de sablier. [10] [73]

a) Aspect :

Ces tumeurs sont généralement bien limitées non encapsulées, parfois entourées d’une pseudocapsule, avec une surface lisse plus ou moins bosselée, souvent de consistance très ferme et de couleur blanchâtre. A la coupe elles ont un aspect encéphaloïde parcouru d’un lacis vasculaire distinct. Les lésions de petite taille sont habituellement homogènes. Les lésions les plus volumineuses présentent souvent des remaniements nécrotiques ou hémorragiques, voire pseudo-kystiques. L’étendue de la nécrose, lorsqu’elle existe, doit être évaluée macroscopiquement. [10] [4] [73]

b) Taille :

La mesure du diamètre maximal est un paramètre pronostique important. Leur taille varie de quelques millimètres à plus de 40 cm .[1] [10] [78]

Dans l’étude de Taoufiq et al [39], la taille tumorale moyenne était de 12,5cm (2,5-27cm).

Dans l’étude de Al Kalaaoui et al [37], la taille tumorale moyenne était de 18 cm.

Dans l’étude de Nasir Ud dine et al [40], la taille tumorale moyenne était de 10 cm.

Dans la série anglaise de Ahmed et al [35], la taille tumorale moyenne était de 6.7 cm.

c) Classification macroscopique :

Une classification macroscopique a été proposée définissant 6 types de GIST. Les six sous-groupes ont ainsi été regroupés en deux groupes principaux composés chacun de trois sous-types.

En résumé, les tumeurs de type I ont en commun la présence d'une couche nette de musculeuse ou de sous séreuse normale comprimée entre la partie la plus profonde du tissu tumoral et le péritoine / séreuse de couverture.

En revanche, les tumeurs de type II ne possèdent qu'une mince couverture séreuse (capsule tumorale ou couche mésothéliale unique) et elles ont en commun une composante extramurale variable en saillie dans la cavité abdominale.

Ces sous-groupes et leurs critères de définition respectifs sont résumés dans le tableau 2 et des exemples représentatifs sont illustrés à la figure 3. [79]

Tableau 6 : définition des types macroscopiques des GIST :[79]

Type de tumeur Critères de définition

Type I A Type I B Type I C Type II A Type II B Type II C

Principalement polypoïde, apparemment confinée à la sous-muqueuse,

Attenant à la musculeuse interne avec une atteinte minimale de la musculeuse (type le plus commun en endoscopie)

Apparemment polypoïde, mais avec une atteinte plus que minimale de la musculeuse et / ou avec un attachement large à cette dernière.

Intra murale avec scission fusiforme de la musculeuse, présence d'un tissu normal à la fois luminal et séreux.

Aspect en sablier dépassant à la fois la muqueuse et la séreuse. Aucun tissu apparemment normal (comparé à la IC) n’est observé à la limite péritonéale.

Complètement extra-murale avec un pédicule court ou formant une masse séreuse sessile ou un pseudo-diverticule.

Complètement intra-abdominal avec point de fixation indéterminé à la paroi digestive ou avec des adhérences subtiles au segment intestinal (équivalent au dit GIST extra-gastro-intestinal)

Figure 6: Exemples représentatifs des six modèles de GIST (numérotés

Figure 7: pièce opératoire de résection tumorale de GIST gastrique exoluminale

(image du CHU Avicenne de Rabat)

Figure 8: aspect macroscopique de GIST rectale