ACC : atrésie choanale congénitale
ACCB : atrésie choanale congénitale bilatérale
AR : acide rétinoïque
ATCD : antécédent
BAVU : ballon autogonflable à valve unidirectionnelle
CCN : cellules de la crête neurale
CIA : communication interauriculaire
CMZ : carbimazole
DR : détresse respiratoire
EN : endoscopie nasale
FC : fréquence cardiaque
FGF : Fibroblast Growth Factor 8
FGFR : fibroblast growth factor receptor
FiO2 : fraction inspiratoire d’oxygène
FN : fosse nasale
FR : fréquence respiratoire
FSH : hormone folliculostimulante
HCI : hypertrophie de la cornée inférieure
IT : insuffisance tricuspidienne
LH : hormone lutéinisante
MIS : chirurgie mini-invasive
MMC : Mitomycine C
MMZ : méthimazole
ORL : Otorhino laryngé
PEP : pression expiratoire positive
PEV : potentiels évoqués auditifs
PN : poids de naissance
PTU : propylthiouracile
Rdh : rétinol déshydrogénase
SCOP : sténose congénitale de l’orifice piriforme
SHH : hérisson sonique
SpO2 : saturation en oxygène
STC : syndrome de Treacher Collins
TDM : tomodensitométrie
SOMMAIRE
INTRODUCTION ... 1 MATERIELS ET METHODES ... 4 I. PATIENTS : ... 5 II. METHODES : ... 5 III.CRITERESD’EXCLUSION : ... 5 IV.LIMITESDEL’ETUDE : ... 5 RESULTATS ... 10 I.DONNEESEPIDEMIOLOGIQUES : ... 11 A. FREQUENCE : ... 11 B. AGE : ... 11 C. SEXE : ... 12 D. LA CONSANGUINITE : ... 12 E. LES ANTECEDENTS : ... 13 II.DONNEESCLINIQUES : ... 14 1. MOTIF DE CONSULTATION : ... 14 2. EXAMEN CLINIQUE : ... 14 III.DONNEES PARACLINIQUES : ... 16 A. A BUT DIAGNOSTIQUE : ... 16 1.Endoscopie nasale :... 16 2.Eomodensitometrie du massif facial : ... 16
B. A BUT DE RECHERCHE DES MALFORMATIONS : ... 17 1.Echocardiographie : ... 17 2.Echographie abdominale : ... 18 3.Autres : ... 18 IV.EXISTENCE DE SYNDROME DE CHARGE : ... 19 V.LES MESURES DE REANIMATION :... 20 VI.TRAITEMENT : ... 21
A. TRAITEMENT MEDICAL PREOPERATOIRE : ... 21
B. AGE DE TRAITEMENT CHIRURGICAL : ... 21
C. APPROCHE THERAPEUTIQUE : ... 22
D. MATERIELS : ... 22
E. TECHNIQUE : ... 23
F. DUREE DU CALIBRAGE : ... 28
VII.EVOLUTION : ... 30 DISCUSSION... 34 I.I.RAPPELANATOMIQUE : ... 35 A.ANATOMIE DESCRIPTIVE : ... 35 1. Les fosses nasales : ... 35 2. Le sinus sphénoïdal : ... 51 3. Le nasopharynx : ... 53 B.ANATOMIE ENDOSCOPIQUE : ... 54 C.ANATOMIE PATHOLOGIQUE : ... 58 II.PHYSIOLOGIENASALE : ... 60 1. La fonction olfactive : ... 60 2. La fonction ventilatoire : ... 61 3. La fonction immunitaire : ... 64 4. La fonction morphogénique : ... 65 III.RAPPELDEL’EMBRYOLOGIE : ... 67 1. La gastrulation et l'établissement des axes cranio-caudal et médio-latéral : ... 67 2. Neurulation et génération de la crête neurale : ... 69 3. Migration de la crête neurale crânienne dans les bourgeons faciaux : ... 70 4. Établissement et fusion des bourgeons faciaux : ... 70 IV.PATHOGENIE :... 75 1.La persistance de la membrane buccopharyngée... 75 2. La persistance ou la localisation anormale des adhésions formant un mésoderme dans la région nasochoanale. ... 75
3. Persistance anormale de la membrane bucconasale de Hochstetter. ... 75 4. La mauvaise orientation de la migration des CCN. ... 76 V.ETIOPATHOGENIE :... 78 1. L’acide rétinoïque : ... 78 2. Les thioamides : ... 80 3. L’atrazine : ... 82 4. Autres : ... 82 VI.EPIDEMIOLOGIE : ... 84 1. La fréquence de la maladie : ... 84 2. L’âge : ... 85 3. Le sexe :... 85 4. L’hérédité de l’affection : ... 86
VII.ETUDECLINIQUE : ... 87 A. Interrogatoire :... 87 B. Les manifestations cliniques : ... 88 1. Chez le nouveau-né : ... 88 2. Chez l’enfant et l’adulte : ... 88 C. Examen clinique : ... 89 1. Inspection : ... 89 2. Les moyens de diagnostic en maternité : ... 91 3. Evaluation de l’état hémodynamique : ... 94 4. Examen cardiovasculaire : ... 94 5. Evaluation de l’état neurologique : ... 94 6. Examen ophtalmique avec fond d’œil et acuité visuelle ... 95 7. Il faut compléter l’examen clinique à la recherche d’autres malformations : ... 95 VIII.EXAMENSPARACLINIQUES : ... 96 A. A but diagnostique :... 96 1. Endoscopie nasale : ... 96 2. La tomodensitométrie : ... 98 3. Imagerie par résonnance magnétique (IRM) : ... 102 4. Scintigraphie : ... 103 B. A but de recherche des malformations : ... 105 1. Echocardiographie : ... 105 2. Echographie rénale : ... 106 3. Echographie transfontanellaire : ... 106 4. Evaluation de l’audition : ... 106 5. Evaluation de la vision : ... 107 6. Bilan biologique : ... 107 IX.LESANOMALIESASSOCIEES : ... 108 A. Syndrome de CHARGE : ... 108 1. Physiopathologie : ... 108 2. Incidence et démographie : ... 111 3. Etiologie et transmission génétique : ... 111 4. Manifestations cliniques : ... 112 5. Les critères de diagnostics : ... 122 6. Diagnostic prénatal : ... 124 7. Diagnostic différentiel : ... 124 8. La conduite à tenir thérapeutique : ... 126
9. Evolution :... 130 10. Le soutien psychologique : ... 131 B. Syndrome de Treacher Collins : ... 132 1. Caractéristiques cliniques... 132 2. Diagnostic ... 133 3. Traitement : ... 133 C. Syndrome de Crouzon :... 133 1. Présentation typique: ... 134 2. Etiologie ... 134 D. Le syndrome de Pfeiffer ... 134 E. Le syndrome d'Antley-Bixler : ... 136 F. Autres : ... 136 X.DIAGNOSTICDIFFERENTIEL : ... 138 A. Sténose congénitale de l’orifice piriforme : ... 138 B. L’hypertrophie du cornet inférieur :... 140 C. Déviation septale : ... 141 D. Rhinite néonatale : ... 142 E. Les tumeurs congénitales : ... 142 XI.LACONDUITEATENIR : ... 143 A. Mesures initiales de réanimation : ... 143 1. Aspiration : ... 143 2. Ventilation: ... 144 3. Intubation orotrachéale : ... 145 4. Trachéotomie : ... 145 5. Contrôle de la température: ... 146 6. Positionnement correct : ... 146 B. Traitement chirurgical : ... 147 1. Age : ... 149 2. Anesthésie : ... 149 3. Les critères de choix : ... 151 4. Les différentes approches chirurgicales : ... 151 5. La résection du vomer :... 175 6. La pose du stent/endoprothèse :... 176 7. Le développement de techniques avec lambeaux muqueux : ... 184 8. Mitomycine C(MMC) : ... 185
XII.TRAITEMENTPOSTOPERATOIRE : ... 188 1. Lavage du nez : ... 188 2. L’atrésie choanale et le reflux gastro-œsophagien (RGO) : ... 188 3. Place des stéroïdes : ... 189 4. Les nouveau-nés et la douleur : ... 190 5. Antibiothérapie : ... 190 6. Ablation des stents : ... 191 XIII.LESCOMPLICATIONS :... 192 A. Les complications peropératoires : ... 192 B. Les complications postopératoires : ... 192 XIV. TRAITEMENT DES ECHECS : ... 196 XV.SEJOUR A L’HOPITAL : ... 196 CONCLUSION ... 197 RESUMES ... 200 BIBLIOGRAPHIE... 204
L’atrésie choanale congénitale bilatérale (ACCB) est malformation rare, caractérisée par l’oblitération complète de la choane postérieure. Une ACCB osseuse est formée par un vomer postérieur épaissi avec une ossification de la paroi nasale postérieure fermée aux plaques ptérygoïdiennes (1). L’incidence est estimée entre 1 sur 12 500 et 1 sur 22 500 naissances (2). Des publications antérieures avaient suggéré que 90% des cas d’atrésie choanale étaient du type osseux et 10% étaient membraneux. Cependant, d’autres études ont indiqué que le type mixte (osseux-membraneux) était le plus fréquent (70%), une incidence de 30% d'atrésie osseuse pure.
Elle a été décrite pour la première fois par Roederer en 1755 et ensuite définie par Otto en 1829 de manière anatomique (3) (4). La première procédure corrective a été tentée par Emmert en 1851 (5). L'atrésie choanale peut être complète ou partielle. Plus de 30% des cas d’ACCB présentent des anomalies congénitales crâniofaciales associées.
Plusieurs théories ont été postulées pour expliquer cette condition, et différentes hypothèses physiopathologiques ont été exposées.
L’ACCB osseuse se présente comme une urgence médicale à la naissance. Une mesure de réanimation telle que la mise en place de canule de McGovern ou intubation est nécessaire avant le traitement chirurgical définitif.
Le diagnostic avant tout est clinique, il a été considérablement facilité par l’endoscopie nasale. Actuellement, la tomodensitométrie joue un rôle dans la mesure du mur atrétique et la recherche des malformations.
Il existe plusieurs approches chirurgicales disponibles pour la correction de l'ACCB osseuse, chacune présentant ses avantages, ses inconvénients et ses complications connues. La procédure idéale doit être rapide et sûre, tout en rétablissant un passage nasal normal sans endommager les structures crâniofaciales environnantes.
Dans ce travail, nous présentons l’expérience de la PEC de 18 cas d’atrésie choanale congénitale bilatérale osseuse, à l’hôpital d’enfants de Rabat, durant une période de 5 ans s’étalant de mai 2014 au février 2019.
L’objectif de notre étude est de décrire la technique endonasale utilisée au sein de notre centre référent national de cette pathologie rare. De s’attarder sur les résultats en les comparant aux données de la littérature. Enfin de mettre en lumière notre stratégie thérapeutique multidisciplinaire locale adaptée à notre environnement marocain.