Hyperplasie congénitale des surrénales chez l’enfantà propos de 9 cas.

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(1)UNIVERSITE MOHAMMED V - RABAT FACULTE DE MEDECINE ET DE PHARMACIE -RABAT ANNEE : 2017 THESE N° :425. L’HYPERPLASIE CONGÉNITAL DES SURRÉNALES CHEZ L’ENFANT. (À PROPOS DE 9 CAS) THÈSE Présentée et soutenue publiquement le : ……………………. PAR Mlle DEHAOUI Imane Née le 24/06/1992 à Rabat.. Pour l’Obtention du Doctorat en Médecine MOTS CLES : Hyperplasie – Glandes surrénales- Stéroïdogénèse- Chirurgie de. féminisation.. JURY Mr M.N BENHMAMOUCH. PRESIDENT. Professeur de chirurgie pédiatrique Mr M. KISRA. RAPPORTEUR. Professeur de chirurgie pédiatrique Mr R .OULAHYANE Professeur en chirurgien pédiatre Mme Z. IMANE Professeur de pédiatrie. JUGES.

(2) ‫ﺳﺒﺤﺎﻧﻚ ﻻ ﻋﻠﻢ ﻟﻨﺎ ﺇﻻ ﻣﺎ ﻋﻠﻤﺘﻨﺎ‬ ‫ﺇﻧﻚ ﺃﻧﺖ ﺍﻟﻌﻠﻴﻢ ﺍﳊﻜﻴﻢ‬ ‫ﺳﻮﺭﺓ ﺍﻟﺒﻘﺮﺓ‪ :‬ﺍﻵﻳﺔ‪31 :‬‬. ‫<‬.

(3) UNIVERSITE MOHAMMED V DE RABAT FACULTE DE MEDECINE ET DE PHARMACIE - RABAT DOYENS HONORAIRES : 1962 – 1969 : Professeur Abdelmalek FARAJ 1969 – 1974 : Professeur Abdellatif BERBICH 1974 – 1981 : Professeur Bachir LAZRAK 1981 – 1989 : Professeur Taieb CHKILI 1989 – 1997 : Professeur Mohamed Tahar ALAOUI 1997 – 2003 : Professeur Abdelmajid BELMAHI 2003 – 2013 : Professeur Najia HAJJAJ - HASSOUNI ADMINISTRATION : Doyen : Professeur Mohamed ADNAOUI Vice Doyen chargé des Affaires Académiques et estudiantines Professeur Mohammed AHALLAT Vice Doyen chargé de la Recherche et de la Coopération Professeur Taoufiq DAKKA Vice Doyen chargé des Affaires Spécifiques à la Pharmacie Professeur Jamal TAOUFIK Secrétaire Général : Mr. Mohamed KARRA 1- ENSEIGNANTS-CHERCHEURS MEDECINS ET PHARMACIENS PROFESSEURS : Décembre 1984 Pr. MAAOUNI Abdelaziz Pr. MAAZOUZI Ahmed Wajdi Pr. SETTAF Abdellatif. Médecine Interne – Clinique Royale Anesthésie -Réanimation pathologie Chirurgicale. Novembre et Décembre 1985 Pr. BENSAID Younes. Pathologie Chirurgicale. Janvier, Février et Décembre 1987 Pr. CHAHED OUAZZANI Houria Pr. LACHKAR Hassan Pr. YAHYAOUI Mohamed. Gastro-Entérologie Médecine Interne Neurologie. Décembre 1988 Pr. BENHAMAMOUCH Mohamed Najib Pr. DAFIRI Rachida Décembre 1989. Chirurgie Pédiatrique Radiologie.

(4) Pr. ADNAOUI Mohamed Pr. CHAD Bouziane Pr. OUAZZANI Taïbi Mohamed Réda. Médecine Interne –Doyen de la FMPR Pathologie Chirurgicale Neurologie. Janvier et Novembre 1990 Pr. CHKOFF Rachid Pr. HACHIM Mohammed* Pr. KHARBACH Aîcha Pr. MANSOURI Fatima Pr. TAZI Saoud Anas. Pathologie Chirurgicale Médecine-Interne Gynécologie -Obstétrique Anatomie-Pathologique Anesthésie Réanimation. Février Avril Juillet et Décembre 1991 Pr. AL HAMANY Zaîtounia Pr. AZZOUZI Abderrahim Pr. BAYAHIA Rabéa Pr. BELKOUCHI Abdelkader Pr. BENCHEKROUN Belabbes Abdellatif Pr. BENSOUDA Yahia Pr. BERRAHO Amina Pr. BEZZAD Rachid Pr. CHABRAOUI Layachi Pr. CHERRAH Yahia Pr. CHOKAIRI Omar Pr. KHATTAB Mohamed Pr. SOULAYMANI Rachida Pr. TAOUFIK Jamal. Anatomie-Pathologique Anesthésie Réanimation –Doyen de la FMPO Néphrologie Chirurgie Générale Chirurgie Générale Pharmacie galénique Ophtalmologie Gynécologie Obstétrique Biochimie et Chimie Pharmacologie Histologie Embryologie Pédiatrie Pharmacologie –Dir. du Centre National PV Chimie thérapeutique V.D à la pharmacie+Dir du CEDOC. Décembre 1992 Pr. AHALLAT Mohamed Pr. BENSOUDA Adil Pr. BOUJIDA Mohamed Najib Pr. CHAHED OUAZZANI Laaziza Pr. CHRAIBI Chafiq Pr. DEHAYNI Mohamed* Pr. EL OUAHABI Abdessamad Pr. FELLAT Rokaya Pr. GHAFIR Driss* Pr. JIDDANE Mohamed Pr. TAGHY Ahmed Pr. ZOUHDI Mimoun. Chirurgie Générale V.D Aff. Acad. et Estud Anesthésie Réanimation Radiologie Gastro-Entérologie Gynécologie Obstétrique Gynécologie Obstétrique Neurochirurgie Cardiologie Médecine Interne Anatomie Chirurgie Générale Microbiologie. Mars 1994 Pr. BENJAAFAR Noureddine Pr. BEN RAIS Nozha. Radiothérapie Biophysique.

(5) Pr. CAOUI Malika Pr. CHRAIBI Abdelmjid Pr. EL AMRANI Sabah Pr. EL BARDOUNI Ahmed Pr. EL HASSANI My Rachid Pr. ERROUGANI Abdelkader Pr. ESSAKALI Malika Pr. ETTAYEBI Fouad Pr. HADRI Larbi* Pr. HASSAM Badredine Pr. IFRINE Lahssan Pr. JELTHI Ahmed Pr. MAHFOUD Mustapha Pr. RHRAB Brahim Pr. SENOUCI Karima. Biophysique Endocrinologie et Maladies Métaboliques Doyen de la FMPA Gynécologie Obstétrique Traumato-Orthopédie Radiologie Chirurgie Générale- Directeur CHIS Immunologie Chirurgie Pédiatrique Médecine Interne Dermatologie Chirurgie Générale Anatomie Pathologique Traumatologie – Orthopédie Gynécologie –Obstétrique Dermatologie. Mars 1994 Pr. ABBAR Mohamed* Pr. ABDELHAK M’barek Pr. BELAIDI Halima Pr. BENTAHILA Abdelali Pr. BENYAHIA Mohammed Ali Pr. BERRADA Mohamed Saleh Pr. CHAMI Ilham Pr. CHERKAOUI Lalla Ouafae Pr. JALIL Abdelouahed Pr. LAKHDAR Amina Pr. MOUANE Nezha. Urologie Chirurgie – Pédiatrique Neurologie Pédiatrie Gynécologie – Obstétrique Traumatologie – Orthopédie Radiologie Ophtalmologie Chirurgie Générale Gynécologie Obstétrique Pédiatrie. Mars 1995 Pr. ABOUQUAL Redouane Pr. AMRAOUI Mohamed Pr. BAIDADA Abdelaziz Pr. BARGACH Samir Pr. CHAARI Jilali* Pr. DIMOU M’barek* Pr. DRISSI KAMILI Med Nordine* Pr. EL MESNAOUI Abbes Pr. ESSAKALI HOUSSYNI Leila Pr. HDA Abdelhamid* Pr. IBEN ATTYA ANDALOUSSI Ahmed Pr. OUAZZANI CHAHDI Bahia Pr. SEFIANI Abdelaziz. Réanimation Médicale Chirurgie Générale Gynécologie Obstétrique Gynécologie Obstétrique Médecine Interne Anesthésie Réanimation Anesthésie Réanimation Chirurgie Générale Oto-Rhino-Laryngologie Cardiologie - Directeur HMI Med V Urologie Ophtalmologie Génétique.

(6) Pr. ZEGGWAGH Amine Ali. Réanimation Médicale. Décembre 1996 Pr. AMIL Touriya* Pr. BELKACEM Rachid Pr. BOULANOUAR Abdelkrim Pr. EL ALAMI EL FARICHA EL Hassan Pr. GAOUZI Ahmed Pr. MAHFOUDI M’barek* Pr. OUADGHIRI Mohamed Pr. OUZEDDOUN Naima Pr. ZBIR EL Mehdi*. Radiologie Chirurgie Pédiatrie Ophtalmologie Chirurgie Générale Pédiatrie Radiologie Traumatologie-Orthopédie Néphrologie Cardiologie. Novembre 1997 Pr. ALAMI Mohamed Hassan Pr. BEN SLIMANE Lounis Pr. BIROUK Nazha Pr. ERREIMI Naima Pr. FELLAT Nadia Pr. HAIMEUR Charki* Pr. KADDOURI Noureddine Pr. KOUTANI Abdellatif Pr. LAHLOU Mohamed Khalid Pr. MAHRAOUI CHAFIQ Pr. TAOUFIQ Jallal Pr. YOUSFI MALKI Mounia. Gynécologie-Obstétrique Urologie Neurologie Pédiatrie Cardiologie Anesthésie Réanimation Chirurgie Pédiatrique Urologie Chirurgie Générale Pédiatrie Psychiatrie Gynécologie Obstétrique. Novembre 1998 Pr. AFIFI RAJAA Pr. BENOMAR ALI Pr. BOUGTAB Abdesslam Pr. ER RIHANI Hassan Pr. BENKIRANE Majid* Pr. KHATOURI ALI*. Gastro-Entérologie Neurologie – Doyen de la FMP Abulcassis Chirurgie Générale Oncologie Médicale Hématologie Cardiologie. Janvier 2000 Pr. ABID Ahmed* Pr. AIT OUMAR Hassan Pr. BENJELLOUN Dakhama Badr.Sououd Pr. BOURKADI Jamal-Eddine Pr. CHARIF CHEFCHAOUNI Al Montacer Pr. ECHARRAB El Mahjoub Pr. EL FTOUH Mustapha Pr. EL MOSTARCHID Brahim* Pr. ISMAILI Hassane*. Pneumophtisiologie Pédiatrie Pédiatrie Pneumo-phtisiologie Chirurgie Générale Chirurgie Générale Pneumo-phtisiologie Neurochirurgie Traumatologie Orthopédie-.

(7) Pr. MAHMOUDI Abdelkrim* Pr. TACHINANTE Rajae Pr. TAZI MEZALEK Zoubida Novembre 2000 Pr. AIDI Saadia Pr. AJANA Fatima Zohra Pr. BENAMR Said Pr. CHERTI Mohammed Pr. ECH-CHERIF EL KETTANI Selma Pr. EL HASSANI Amine Pr. EL KHADER Khalid Pr. EL MAGHRAOUI Abdellah* Pr. GHARBI Mohamed El Hassan Pr. MAHASSINI Najat Pr. MDAGHRI ALAOUI Asmae Pr. ROUIMI Abdelhadi* Décembre 2000 Pr. ZOHAIR ABDELAH* Décembre 2001 Pr. BALKHI Hicham* Pr. BENABDELJLIL Maria Pr. BENAMAR Loubna Pr. BENAMOR Jouda Pr. BENELBARHDADI Imane Pr. BENNANI Rajae Pr. BENOUACHANE Thami Pr. BEZZA Ahmed* Pr. BOUCHIKHI IDRISSI Med Larbi Pr. BOUMDIN El Hassane* Pr. CHAT Latifa Pr. DAALI Mustapha* Pr. DRISSI Sidi Mourad* Pr. EL HIJRI Ahmed Pr. EL MAAQILI Moulay Rachid Pr. EL MADHI Tarik Pr. EL OUNANI Mohamed Pr. ETTAIR Said Pr. GAZZAZ Miloudi* Pr. HRORA Abdelmalek Pr. KABBAJ Saad Pr. KABIRI EL Hassane* Pr. LAMRANI Moulay Omar. Dir. Hop. Av. Marr. Anesthésie-Réanimation Inspecteur du SSM Anesthésie-Réanimation Médecine Interne Neurologie Gastro-Entérologie Chirurgie Générale Cardiologie Anesthésie-Réanimation Pédiatrie Directeur Hop. Chekikh Zaied Urologie Rhumatologie Endocrinologie et Maladies Métaboliques Anatomie Pathologique Pédiatrie Neurologie ORL Anesthésie-Réanimation Neurologie Néphrologie Pneumo-phtisiologie Gastro-Entérologie Cardiologie Pédiatrie Rhumatologie Anatomie Radiologie Radiologie Chirurgie Générale Radiologie Anesthésie-Réanimation Neuro-Chirurgie Chirurgie-Pédiatrique Chirurgie Générale Pédiatrie Directeur. Hop.d’Enfants Neuro-Chirurgie Chirurgie Générale Anesthésie-Réanimation Chirurgie Thoracique Traumatologie Orthopédie.

(8) Pr. LEKEHAL Brahim Pr. MAHASSIN Fattouma* Pr. MEDARHRI Jalil Pr. MIKDAME Mohammed* Pr. MOHSINE Raouf Pr. NOUINI Yassine Pr. SABBAH Farid Pr. SEFIANI Yasser Pr. TAOUFIQ BENCHEKROUN Soumia. Chirurgie Vasculaire Périphérique Médecine Interne Chirurgie Générale Hématologie Clinique Chirurgie Générale Urologie Directeur Hôpital Ibn Sina Chirurgie Générale Chirurgie Vasculaire Périphérique Pédiatrie. Décembre 2002 Pr. AL BOUZIDI Abderrahmane* Pr. AMEUR Ahmed * Pr. AMRI Rachida Pr. AOURARH Aziz* Pr. BAMOU Youssef * Pr. BELMEJDOUB Ghizlene* Pr. BENZEKRI Laila Pr. BENZZOUBEIR Nadia Pr. BERNOUSSI Zakiya Pr. BICHRA Mohamed Zakariya* Pr. CHOHO Abdelkrim * Pr. CHKIRATE Bouchra Pr. EL ALAMI EL FELLOUS Sidi Zouhair Pr. EL HAOURI Mohamed * Pr. FILALI ADIB Abdelhai Pr. HAJJI Zakia Pr. IKEN Ali Pr. JAAFAR Abdeloihab* Pr. KRIOUILE Yamina Pr. LAGHMARI Mina Pr. MABROUK Hfid* Pr. MOUSSAOUI RAHALI Driss* Pr. OUJILAL Abdelilah Pr. RACHID Khalid * Pr. RAISS Mohamed Pr. RGUIBI IDRISSI Sidi Mustapha* Pr. RHOU Hakima Pr. SIAH Samir * Pr. THIMOU Amal Pr. ZENTAR Aziz*. Anatomie Pathologique Urologie Cardiologie Gastro-Entérologie Biochimie-Chimie Endocrinologie et Maladies Métaboliques Dermatologie Gastro-Entérologie Anatomie Pathologique Psychiatrie Chirurgie Générale Pédiatrie Chirurgie Pédiatrique Dermatologie Gynécologie Obstétrique Ophtalmologie Urologie Traumatologie Orthopédie Pédiatrie Ophtalmologie Traumatologie Orthopédie Gynécologie Obstétrique Oto-Rhino-Laryngologie Traumatologie Orthopédie Chirurgie Générale Pneumophtisiologie Néphrologie Anesthésie Réanimation Pédiatrie Chirurgie Générale. Janvier 2004 Pr. ABDELLAH El Hassan. Ophtalmologie.

(9) Pr. AMRANI Mariam Pr. BENBOUZID Mohammed Anas Pr. BENKIRANE Ahmed* Pr. BOUGHALEM Mohamed* Pr. BOULAADAS Malik Pr. BOURAZZA Ahmed* Pr. CHAGAR Belkacem* Pr. CHERRADI Nadia Pr. EL FENNI Jamal* Pr. EL HANCHI ZAKI Pr. EL KHORASSANI Mohamed Pr. EL YOUNASSI Badreddine* Pr. HACHI Hafid Pr. JABOUIRIK Fatima Pr. KHARMAZ Mohamed Pr. MOUGHIL Said Pr. OUBAAZ Abdelbarre* Pr. TARIB Abdelilah* Pr. TIJAMI Fouad Pr. ZARZUR Jamila. Anatomie Pathologique Oto-Rhino-Laryngologie Gastro-Entérologie Anesthésie Réanimation Stomatologie et Chirurgie Maxillo-faciale Neurologie Traumatologie Orthopédie Anatomie Pathologique Radiologie Gynécologie Obstétrique Pédiatrie Cardiologie Chirurgie Générale Pédiatrie Traumatologie Orthopédie Chirurgie Cardio-Vasculaire Ophtalmologie Pharmacie Clinique Chirurgie Générale Cardiologie. Janvier 2005 Pr. ABBASSI Abdellah Pr. AL KANDRY Sif Eddine* Pr. ALLALI Fadoua Pr. AMAZOUZI Abdellah Pr. AZIZ Noureddine* Pr. BAHIRI Rachid Pr. BARKAT Amina Pr. BENYASS Aatif Pr. BERNOUSSI Abdelghani Pr. DOUDOUH Abderrahim* Pr. EL HAMZAOUI Sakina* Pr. HAJJI Leila Pr. HESSISSEN Leila Pr. JIDAL Mohamed* Pr. LAAROUSSI Mohamed Pr. LYAGOUBI Mohammed Pr. NIAMANE Radouane* Pr. RAGALA Abdelhak Pr. SBIHI Souad Pr. ZERAIDI Najia. Chirurgie Réparatrice et Plastique Chirurgie Générale Rhumatologie Ophtalmologie Radiologie Rhumatologie Pédiatrie Cardiologie Ophtalmologie Biophysique Microbiologie Cardiologie (mise en disponibilité) Pédiatrie Radiologie Chirurgie Cardio-vasculaire Parasitologie Rhumatologie Gynécologie Obstétrique Histo-Embryologie Cytogénétique Gynécologie Obstétrique. Décembre 2005 Pr. CHANI Mohamed. Anesthésie Réanimation.

(10) Avril 2006 Pr. ACHEMLAL Lahsen* Pr. AKJOUJ Said* Pr. BELMEKKI Abdelkader* Pr. BENCHEIKH Razika Pr. BIYI Abdelhamid* Pr. BOUHAFS Mohamed El Amine Pr. BOULAHYA Abdellatif* Pr. CHENGUETI ANSARI Anas Pr. DOGHMI Nawal Pr. FELLAT Ibtissam Pr. FAROUDY Mamoun Pr. HARMOUCHE Hicham Pr. HANAFI Sidi Mohamed* Pr. IDRISS LAHLOU Amine* Pr. JROUNDI Laila Pr. KARMOUNI Tariq Pr. KILI Amina Pr. KISRA Hassan Pr. KISRA Mounir Pr. LAATIRIS Abdelkader* Pr. LMIMOUNI Badreddine* Pr. MANSOURI Hamid* Pr. OUANASS Abderrazzak Pr. SAFI Soumaya* Pr. SEKKAT Fatima Zahra Pr. SOUALHI Mouna Pr. TELLAL Saida* Pr. ZAHRAOUI Rachida. Rhumatologie Radiologie Hématologie O.R.L Biophysique Chirurgie - Pédiatrique Chirurgie Cardio – Vasculaire Gynécologie Obstétrique Cardiologie Cardiologie Anesthésie Réanimation Médecine Interne Anesthésie Réanimation Microbiologie Radiologie Urologie Pédiatrie Psychiatrie Chirurgie – Pédiatrique Pharmacie Galénique Parasitologie Radiothérapie Psychiatrie Endocrinologie Psychiatrie Pneumo – Phtisiologie Biochimie Pneumo – Phtisiologie. Octobre 2007 Pr. ABIDI Khalid Pr. ACHACHI Leila Pr. ACHOUR Abdessamad* Pr. AIT HOUSSA Mahdi* Pr. AMHAJJI Larbi* Pr. AOUFI Sarra Pr. BAITE Abdelouahed* Pr. BALOUCH Lhousaine* Pr. BENZIANE Hamid* Pr. BOUTIMZINE Nourdine Pr. CHARKAOUI Naoual* Pr. EHIRCHIOU Abdelkader*. Réanimation médicale Pneumo phtisiologie Chirurgie générale Chirurgie cardio vasculaire Traumatologie orthopédie Parasitologie Anesthésie réanimation Directeur ERSM Biochimie-chimie Pharmacie clinique Ophtalmologie Pharmacie galénique Chirurgie générale.

(11) Pr. ELABSI Mohamed Pr. EL MOUSSAOUI Rachid Pr. EL OMARI Fatima Pr. GHARIB Noureddine Pr. HADADI Khalid* Pr. ICHOU Mohamed* Pr. ISMAILI Nadia Pr. KEBDANI Tayeb Pr. LALAOUI SALIM Jaafar* Pr. LOUZI Lhoussain* Pr. MADANI Naoufel Pr. MAHI Mohamed* Pr. MARC Karima Pr. MASRAR Azlarab Pr. MRABET Mustapha* Pr. MRANI Saad* Pr. OUZZIF Ez zohra* Pr. RABHI Monsef* Pr. RADOUANE Bouchaib* Pr. SEFFAR Myriame Pr. SEKHSOKH Yessine* Pr. SIFAT Hassan* Pr. TABERKANET Mustafa* Pr. TACHFOUTI Samira Pr. TAJDINE Mohammed Tariq* Pr. TANANE Mansour* Pr. TLIGUI Houssain Pr. TOUATI Zakia. Chirurgie générale Anesthésie réanimation Psychiatrie Chirurgie plastique et réparatrice Radiothérapie Oncologie médicale Dermatologie Radiothérapie Anesthésie réanimation Microbiologie Réanimation médicale Radiologie Pneumo phtisiologie Hématologique Médecine préventive santé publique et hygiène Virologie Biochimie-chimie Médecine interne Radiologie Microbiologie Microbiologie Radiothérapie Chirurgie vasculaire périphérique Ophtalmologie Chirurgie générale Traumatologie orthopédie Parasitologie Cardiologie. Décembre 2007 Pr. DOUHAL ABDERRAHMAN Décembre 2008. Ophtalmologie. Pr ZOUBIR Mohamed* Pr TAHIRI My El Hassan*. Anesthésie Réanimation Chirurgie Générale. Mars 2009 Pr. ABOUZAHIR Ali* Pr. AGDR Aomar* Pr. AIT ALI Abdelmounaim* Pr. AIT BENHADDOU El hachmia Pr. AKHADDAR Ali* Pr. ALLALI Nazik Pr. AMINE Bouchra Pr. ARKHA Yassir. Médecine interne Pédiatre Chirurgie Générale Neurologie Neuro-chirurgie Radiologie Rhumatologie Neuro-chirurgie.

(12) Pr. BELYAMANI Lahcen* Pr. BJIJOU Younes Pr. BOUHSAIN Sanae* Pr. BOUI Mohammed* Pr. BOUNAIM Ahmed* Pr. BOUSSOUGA Mostapha* Pr. CHAKOUR Mohammed * Pr. CHTATA Hassan Toufik* Pr. DOGHMI Kamal* Pr. EL MALKI Hadj Omar Pr. EL OUENNASS Mostapha* Pr. ENNIBI Khalid* Pr. FATHI Khalid Pr. HASSIKOU Hasna * Pr. KABBAJ Nawal Pr. KABIRI Meryem Pr. KARBOUBI Lamya Pr. L’KASSIMI Hachemi* Pr. LAMSAOURI Jamal* Pr. MARMADE Lahcen Pr. MESKINI Toufik Pr. MESSAOUDI Nezha * Pr. MSSROURI Rahal Pr. NASSAR Ittimade Pr. OUKERRAJ Latifa Pr. RHORFI Ismail Abderrahmani *. Anesthésie Réanimation Anatomie Biochimie-chimie Dermatologie Chirurgie Générale Traumatologie orthopédique Hématologie biologique Chirurgie vasculaire périphérique Hématologie clinique Chirurgie Générale Microbiologie Médecine interne Gynécologie obstétrique Rhumatologie Gastro-entérologie Pédiatrie Pédiatrie Microbiologie Directeur Hôpital My Ismail Chimie Thérapeutique Chirurgie Cardio-vasculaire Pédiatrie Hématologie biologique Chirurgie Générale Radiologie Cardiologie Pneumo-phtisiologie. PROFESSEURS AGREGES : Octobre 2010 Pr. ALILOU Mustapha Pr. AMEZIANE Taoufiq* Pr. BELAGUID Abdelaziz Pr. BOUAITY Brahim* Pr. CHADLI Mariama* Pr. CHEMSI Mohamed* Pr. DAMI Abdellah* Pr. DARBI Abdellatif* Pr. DENDANE Mohammed Anouar Pr. EL HAFIDI Naima Pr. EL KHARRAS Abdennasser* Pr. EL MAZOUZ Samir Pr. EL SAYEGH Hachem Pr. ERRABIH Ikram Pr. LAMALMI Najat Pr. MOSADIK Ahlam. Anesthésie réanimation Médecine interne Physiologie ORL Microbiologie Médecine aéronautique Biochimie chimie Radiologie Chirurgie pédiatrique Pédiatrie Radiologie Chirurgie plastique et réparatrice Urologie Gastro entérologie Anatomie pathologique Anesthésie Réanimation.

(13) Pr. MOUJAHID Mountassir* Pr. NAZIH Mouna* Pr. ZOUAIDIA Fouad. Chirurgie générale Hématologie Anatomie pathologique. Mai 2012 Pr. AMRANI Abdelouahed Pr. ABOUELALAA Khalil* Pr. BELAIZI Mohamed* Pr. BENCHEBBA Driss* Pr. DRISSI Mohamed* Pr. EL ALAOUI MHAMDI Mouna Pr. EL KHATTABI Abdessadek* Pr. EL OUAZZANI Hanane* Pr. ER-RAJI Mounir Pr. JAHID Ahmed Pr. MEHSSANI Jamal* Pr. RAISSOUNI Maha*. Chirurgie Pédiatrique Anesthésie Réanimation Psychiatrie Traumatologie Orthopédique Anesthésie Réanimation Chirurgie Générale Médecine Interne Pneumophtisiologie Chirurgie Pédiatrique Anatomie pathologique Psychiatrie Cardiologie. Février 2013 Pr. AHID Samir Pr. AIT EL CADI Mina Pr. AMRANI HANCHI Laila Pr. AMOUR Mourad Pr. AWAB Almahdi Pr. BELAYACHI Jihane Pr. BELKHADIR Zakaria Houssain Pr. BENCHEKROUN Laila Pr. BENKIRANE Souad Pr. BENNANA Ahmed* Pr. BENSGHIR Mustapha* Pr. BENYAHIA Mohammed* Pr. BOUATIA Mustapha Pr. BOUABID Ahmed Salim* Pr. BOUTARBOUCH Mahjouba Pr. CHAIB Ali* Pr. DENDANE Tarek Pr. DINI Nouzha* Pr. ECH-CHERIF EL KETTANI Mohamed Ali Pr. ECH-CHERIF EL KETTANI Najwa Pr. ELFATEMI Nizare Pr. EL GUERROUJ Hasnae Pr. EL HARTI Jaouad Pr. EL JOUDI Rachid*. Pharmacologie – Chimie Toxicologie Gastro-Entérologie Anesthésie Réanimation Anesthésie Réanimation Réanimation Médicale Anesthésie Réanimation Biochimie-Chimie Hématologie Informatique Pharmaceutique Anesthésie Réanimation Néphrologie Chimie Analytique Traumatologie Orthopédie Anatomie Cardiologie Réanimation Médicale Pédiatrie Anesthésie Réanimation Radiologie Neuro-Chirurgie Médecine Nucléaire Chimie Thérapeutique Toxicologie.

(14) Pr. EL KABABRI Maria Pr. EL KHANNOUSSI Basma Pr. EL KHLOUFI Samir Pr. EL KORAICHI Alae Pr. EN-NOUALI Hassane* Pr. ERRGUIG Laila Pr. FIKRI Meryim Pr. GHFIR Imade Pr. IMANE Zineb Pr. IRAQI Hind Pr. KABBAJ Hakima Pr. KADIRI Mohamed* Pr. LATIB Rachida Pr. MAAMAR Mouna Fatima Zahra Pr. MEDDAH Bouchra Pr. MELHAOUI Adyl Pr. MRABTI Hind Pr. NEJJARI Rachid Pr. OUBEJJA Houda Pr. OUKABLI Mohamed* Pr. RAHALI Younes Pr. RATBI Ilham Pr. RAHMANI Mounia Pr. REDA Karim* Pr. REGRAGUI Wafa Pr. RKAIN Hanan Pr. ROSTOM Samira Pr. ROUAS Lamiaa Pr. ROUIBAA Fedoua* Pr. SALIHOUN Mouna Pr. SAYAH Rochde Pr. SEDDIK Hassan* Pr. ZERHOUNI Hicham Pr. ZINE Ali*. Pédiatrie Anatomie Pathologie Anatomie Anesthésie Réanimation Radiologie Physiologie Radiologie Médecine Nucléaire Pédiatrie Endocrinologie et maladies métaboliques Microbiologie Psychiatrie Radiologie Médecine Interne Pharmacologie Neuro-chirurgie Oncologie Médicale Pharmacognosie Chirurgie Pédiatrique Anatomie Pathologique Pharmacie Galénique Génétique Neurologie Ophtalmologie Neurologie Physiologie Rhumatologie Anatomie Pathologique Gastro-Entérologie Gastro-Entérologie Chirurgie Cardio-Vasculaire Gastro-Entérologie Chirurgie Pédiatrique Traumatologie Orthopédie. Avril 2013 Pr. EL KHATIB Mohamed Karim* Pr. GHOUNDALE Omar* Pr. ZYANI Mohammad*. Stomatologie et Chirurgie Maxillo-faciale Urologie Médecine Interne. *Enseignants Militaires.

(15) MARS 2014 ACHIR ABDELLAH BENCHAKROUN MOHAMMED BOUCHIKH MOHAMMED EL KABBAJ DRISS EL MACHTANI IDRISSI SAMIRA HARDIZI HOUYAM HASSANI AMALE HERRAK LAILA JANANE ABDELLA TIF JEAIDI ANASS KOUACH JAOUAD LEMNOUER ABDELHAY MAKRAM SANAA OULAHYANE RACHID RHISSASSI MOHAMED JMFAR SABRY MOHAMED SEKKACH YOUSSEF TAZL MOUKBA. :LA.KLA.. Chirurgie Thoracique Traumatologie- Orthopédie Chirurgie Thoracique Néphrologie Biochimie-Chimie Histologie- Embryologie-Cytogénétique Pédiatrie Pneumologie Urologie Hématologie Biologique Génécologie-Obstétrique Microbiologie Pharmacologie Chirurgie Pédiatrique CCV Cardiologie Médecine Interne Génécologie-Obstétrique. *Enseignants Militaires DECEMBRE 2014 ABILKACEM RACHID' AIT BOUGHIMA FADILA BEKKALI HICHAM BENAZZOU SALMA BOUABDELLAH MOUNYA BOUCHRIK MOURAD DERRAJI SOUFIANE DOBLALI TAOUFIK EL AYOUBI EL IDRISSI ALI EL GHADBANE ABDEDAIM HATIM EL MARJANY MOHAMMED FE]JAL NAWFAL JAHIDI MOHAMED LAKHAL ZOUHAIR OUDGHIRI NEZHA Rami Mohamed SABIR MARIA SBAI IDRISSI KARIM *Enseignants Militaires. Pédiatrie Médecine Légale Anesthésie-Réanimation Chirurgie Maxillo-Faciale Biochimie-Chimie Parasitologie Pharmacie Clinique Microbiologie Anatomie Anesthésie-Réanimation Radiothérapie Chirurgie Réparatrice et Plastique O.R.L Cardiologie Anesthésie-Réanimation Chirurgie Pédiatrique Psychiatrie Médecine préventive, santé publique et Hyg..

(16) AOUT 2015 Meziane meryem Tahri latifa. Dermatologie Rhumatologie. JANVIER 2016 BENKABBOU AMINE EL ASRI FOUAD ERRAMI NOUREDDINE NITASSI SOPHIA. Chirurgie Générale Ophtalmologie O.R.L O.R.L. 2- ENSEIGNANTS – CHERCHEURS SCIENTIFIQUES PROFESSEURS / PRs. HABILITES Pr. ABOUDRAR Saadia Pr. ALAMI OUHABI Naima Pr. ALAOUI KATIM Pr. ALAOUI SLIMANI Lalla Naïma Pr. ANSAR M’hammed Pr. BOUHOUCHE Ahmed Pr. BOUKLOUZE Abdelaziz Pr. BOURJOUANE Mohamed Pr. CHAHED OUAZZANI Lalla Chadia Pr. DAKKA Taoufiq Pr. DRAOUI Mustapha Pr. EL GUESSABI Lahcen Pr. ETTAIB Abdelkader Pr. FAOUZI Moulay El Abbes Pr. HAMZAOUI Laila Pr. HMAMOUCHI Mohamed Pr. IBRAHIMI Azeddine Pr. KHANFRI Jamal Eddine Pr. OULAD BOUYAHYA IDRISSI Med Pr. REDHA Ahlam Pr. TOUATI Driss Pr. ZAHIDI Ahmed Pr. ZELLOU Amina. Physiologie Biochimie – chimie Pharmacologie Histologie-Embryologie Chimie Organique et Pharmacie Chimique Génétique Humaine Applications Pharmaceutiques Microbiologie Biochimie – chimie Physiologie Chimie Analytique Pharmacognosie Zootechnie Pharmacologie Biophysique Chimie Organique Biologie moléculaire Biologie Chimie Organique Chimie Pharmacognosie Pharmacologie Chimie Organique. Mise à jour le 14/12/2016 par le Service des Ressources Humaines.

(17) Dédicaces.

(18) A ceux qui me sont chers A ceux qui ont toujours cru en moi A ceux qui m’ont toujours encouragé Je dédie cette thèse à….

(19) A mes très chers parents : Aucune dédicace, aucun mot ne pourrait exprimer à leur juste valeur la gratitude et l’amour que je vous porte. Je mets entre e vos mains, le fruit de longues années d’études et d’apprentissage . Votre soutien et votre encouragement m’ont toujours donné de la force pour préserver et pour prospérer dans la vie. Chaque ligne de cette thèse chaque mot et chaque lettre vous exprime la reconnaissance, le respect, l’estime et le merci d’être mes parents..

(20) A mes chères sœurs Lamia et Kaoutar : Je vous remercie pour toute la joie et la bonne humeur que vous insuffler dans mon quotidien. Pour votre amour, votre grand cœur, votre soutient et votre compréhension quand je passais par des moments difficiles au cours de mes études. Je vous souhaite pleins de succès dans votre vie, vous êtes mes amours. A tous les membres de la famille : avec toute mon affection et mon respect..

(21) Remerciements.

(22) A Notre maître et Président de thèse Monsieur le professeur : Benhamamouche Mohamed Najib Professeur en chirurgie pédiatrique à l’hôpital des enfants de rabat. Malgré vos multiples obligations, vous avez accepté de présider les membres de jury de notre thèse, je vous suis profondément reconnaissante. Merci pour votre compétence qui n’a d’égale que votre gentillesse. Merci pour votre profond humanisme..

(23) A mon maître et Rapporteur de thèse Monsieur le Professeur : Kisra Mounir Professeur en chirurgie pédiatrique à l’hôpital des enfants de rabat. Je vous remercie chaleureusement pour le privilège que vous m’avez accordé en acceptant de me confier ce travail riche d’intérêt et me guider tout au long de ce travail. Vos qualités humaines et professionnelles sont un exemple à suivre. Je vous suis également reconnaissant pour le temps conséquent que vous m’avez accordé, vos qualités pédagogiques et scientifiques, votre franchise et votre sympathie. J’ai beaucoup appris à vos côtés et je vous adresse ma gratitude pour tout cela..

(24) A notre maître et juge de thèse Monsieur le professeur : Oulahyane Rachid Professeur en chirurgie pédiatrique à l’hôpital des enfants de rabat. Je vous remercie énormément pour avoir accepté de siéger parmi le jury de cette thèse. J’admire en votre compétence et votre extrême amabilité. J’adresse de chaleureux remerciements pour vôtre confiance..

(25) A mon maître et juge de thèse Madame Imane Zineb Professeur en pédiatrie Je vous remercie chaleureusement de m’avoir donné le privilège de vous avoir dans le membre du jury de ma thèse. J’admire en votre compétence et vôtre extrême amabilité. Votre gentillesse mérite toute admiration. Je vous exprime ma profonde gratitude..

(26) Table des figures Figure 1 : Coupe frontale de reins normaux à 12 semaines d’aménorrhée Figure 2 : Les zones distinctes de la corticosurrénale Figure 3 : Loges rénale et surrénalienne droites (coupe axiale passant par Th12). Figure 4 : Vascularisation artérielle et veineuse des glandes surrénales Figure 5: Structure microscopique de la glande surrénale Figure 6 : Biosynthèse des stéroïdes surrénaliens Figure 7 : Illustration d’une anomalie de développement des OGE chez une fille (Prader V) Figure 8 : Classification de Prader Figure 9 : Image échographique montrant une augmentation du volume de la surrénale gauche avec une surface irrégulière chez un garçon de 26 jours atteint de l’hyperplasie congénitale des surrénales Figure 10 : Ouverture sagittale médiane du sinus uro-génital et reconstruction de la paroi postérieure du vagin Figure 12 : Lignes d'incisions et reconstruction du périnée Figure 13 : Mobilisation complète du sinus uro-génital Figure 14 : Technique de Passerini Figure 15 : Colo-vaginoplastie sigmoidienne Figure 16 : Principe de la chirurgie de réduction clitoridienne selon Mollard Figure 17 : Excision de la partie moyenne des corps caverneux afin de réduire la longueur de l'organe péno-clitoridien Figure 18 :Technique de Duplay-Snodgrass Figure 19 : Technique de Duckett Figure 20 : Technique en Onlay Figure 21 : Technique de Koyanagi Figure 22 : Fistule urétrale Figure 23 : Ablation des vestiges mülleriens par voie trans-vésicale Figure 24 : Abord postérieur.

(27) Figure 25 : Vue laparoscopique des dérivés mülleriens persistants sous lumière insérée par cystoscope Figure 26 : Position de la loupe endoscopique sous le col des dérivés mülleriens persistants Figure 27: Le trajet de l'artère spermatique est redressé après dissection Figure 28 : Orchidopexie micro-vasculaire Figure 29 : Dissection d'une languette de péritoine Figure 30 : 1er temps par laparoscopie - Mise en évidence du cordonet du testicule Figure 31 : Photo des OGE du patient. (Cas N1 2010) Figure 32 : Echographie abdomino-pelvienne chez la patiente montrant une HCS avec un utérus normal 28/09/2010 Figure 33 : Echographie abdomino-pelvienne chez la patiente cas N°7 montrant un corps caverneux (27/09/2013) Figure 34 : Echographie abdomino-pelvienne chez la patiente cas N°8 montrant une HCS bilatérale avec un utérus hypotrophe 13/08/2010 Figure 35 : Nombre de cas hospitalisés entre 2010 et 2017 pour HCS Figure 36 : Age des patients au moment du diagnostique Figure 37 : Répartition des patients selon le sexe d’élevage Figure 38 : Répartition des patients selon la présence d’une déshydratation Figure 39 : les taux plasmatiques de la 17-OHP mesurés en ng/ml.

(28) SOMMAIRE.

(29) INTRODUCTION _____________________________________________________________________ 1 RAPPELS ______________________________________________________________________________ 3 A- Rappel embryologique : _________________________________________________ 4 B- Rappel anatomique : _____________________________________________________ 5 a)Rapports de la glande surrénale droite __________________________________8 b)Rapports de la glande surrénale gauche _________________________________8 C- Rappel physiologique : __________________________________________________ 11 I-La stéroïdogenèse : _______________________________________________________ 12 II-Principales activités des stéroïdes corticosurrénaliens : _____________ 12 a - Effets biologiques des Glucocorticoïdes : ___________________________ 12 b – Effets biologiques des Minéralocorticoïdes : ______________________ 13 c - Effets biologiques des Androgènes Surrénaliens : _________________ 13 D- Physiopathologie de l’hyperplasie congénitale des surrénales : 14 I-Déicit en 21-hydroxylase: _______________________________________________ 14 II-Déficit en 11-ß-hydroxylase : ___________________________________________ 15 III-Déiciten3-ß-hydroxystéroïde déshydrogénase : _____________________ 16 IV-Déficit en 17-α-hydroxylase : __________________________________________ 16 MATERIELS ET METHODES ______________________________________________________ 17 I - Type d’étude: _____________________________________________________________ 18 II - Population d’étude: _____________________________________________________ 18 III - Méthode d’étude : ______________________________________________________ 18 IV - Observations : ___________________________________________________________ 19 RESULTATS _________________________________________________________________________ 42 I. ÉPIDEMIOLOGIE : _________________________________________________________ 43 A. Nombre de patients : ____________________________________________________ 43 B. Age : _______________________________________________________________________ 44 C. Sexe: ______________________________________________________________________ 44 D) Présence d’HCS dans la famille: ________________________________________ 45 E) Terrain génétique: ______________________________________________________ 45 F) Répartition géographique : _____________________________________________ 45.

(30) II. DONNEES CLINIQUES ____________________________________________________ 45 1)Circonstances de découverte : __________________________________________ 45 2) les signes physiques : ___________________________________________________ 45 III. DONNEES PARACLINIQUES : ___________________________________________ 46 1) Biologie: __________________________________________________________________ 46 2) Caryotypes :______________________________________________________________ 48 IV. RADIOLOGIE : ____________________________________________________________ 48 1)Echographie abdominopelvienne : _____________________________________ 48 2) La génitographie : _______________________________________________________ 48 V. TRAITEMENT : ____________________________________________________________ 48 1) Traitement de fond : ____________________________________________________ 48 2) Traitement chirurgical : ________________________________________________ 49 VI. L’EVOLUTION : ___________________________________________________________ 49 DISCUSSION _________________________________________________________________________ 50 A-Epidémiologie de l’hyperplasie congénitale des surrénales : _____ 51 1-L’incidence: _______________________________________________________________ 51 2-Le sexe: ___________________________________________________________________ 51 3-L’âge du diagnostic: ______________________________________________________ 51 B-Le dépistage néonatal : __________________________________________________ 51 C-Diagnostic positif : ________________________________________________________ 52 1 - Clinique :_________________________________________________________________ 52 a - Forme « virilisante pure » (sans perte de sel) ______________________ 52 b - Forme classique avec perte de sel___________________________________ 54 c - Forme non classique ou cryptique __________________________________ 55 d - Autres formes rares d’hyperplasie congénitale des surrénales __ 55 2 - Biologie : _________________________________________________________________ 56 a- L’ionogramme sanguin et urinaire : _________________________________ 56 b- Le bilan hormonal : ___________________________________________________ 56 3 – Bilan morphologique : _________________________________________________ 57 a-Échographie : ___________________________________________________________ 57 b-Génitographie :_________________________________________________________ 58 4- Bilan génétique: _________________________________________________________ 59 a-Le caryotype : __________________________________________________________ 59 b) La biologie moléculaire : _____________________________________________ 59.

(31) D-Traitement : _______________________________________________________________ 59 1-Traitement médical ______________________________________________________ 59 a-Traitement d’une crise aigue avec perte de sel : ____________________ 59 b-Traitement de fond ____________________________________________________ 60 c - Adaptation du traitement ____________________________________________ 61 2-Le traitement chirurgical de l’hyperplasie congénitale des surrénales _______________________________________________________________________________ 62 a - Chirurgie de l'hyperplasie congénitale des surrénales chez la fille _____________________________________________________________________________ 62 a-1-Principes généraux : ______________________________________________ 62 a-2 Age de la chirurgie ________________________________________________ 63 a-3 Vaginoplastie ______________________________________________________ 63 a-4-La reconstruction clitoridienne __________________________________ 71 a-5-Plastie des grandes lèvres ________________________________________ 74 a-6-Soins postopératoires_____________________________________________ 74 a-7-Résultats ___________________________________________________________ 74 b. Le traitement chirurgical de l’hyperplasie congénitale des surrénales chez le garçon: _______________________________________________ 74 b-1- Réparation de l’hypospadias : ___________________________________ 75 b-1-1--Objectifs :_____________________________________________________ 75 b-1-2-- Les règles techniques : _____________________________________ 75 b-1-3- Les techniques opératoires : ________________________________ 76 1-Intervention de Duplay-Snodgrass : __________________________ 76 2-Le Duplay modiié : _____________________________________________ 77 3-Technique de Duckett-Asopa : _________________________________ 79 4-Technique d’ONLAY : ___________________________________________ 80 5-Technique de Koyanagi : _______________________________________ 81 b-1-4-Complications postopératoires _____________________________ 82 b-2- Enlèvement des structures muሷlleriennes persistantes : ______ 83 b-2-1-- Les techniques chirurgicales classiques : _________________ 84 b-2-2-- Technique laparoscopique :________________________________ 86 b-3- L’abaissement testiculaire :______________________________________ 88 b-3-1-Indications de l’orchidopexie : ______________________________ 88 b-3-2--Buts de l’orchidopexie : _____________________________________ 88 b-3-3-Techniques : __________________________________________________ 88 1-Orchidopexie conventionnelle: ________________________________ 88 2-Autres options chirurgicales ___________________________________ 89.

(32) 3- Orchidopexie par cœlioscopie : _______________________________ 94 E- Diagnostic et traitement prénatal _____________________________________100 CONCLUSION______________________________________________________________________ 102 RESUME ___________________________________________________________________________ 104 BIBLIOGRAPHIE : ________________________________________________________________ 108.

(33) Liste des abréviations HCS : hyperplasie congénitale des surrénales. 17OHP : 17 hydroxyprogestérone. 11β OH : 11 β hydroxylase 17α OHP : 17 alpha hydroxy progestérone 21OH :21 hydroxylase ACTH : hormone adrenocorticotropique DHT : dihydrotestostérone LH : hormone lutéale NADPH :nicotinamide adénosine dinucléotide phosphate P : progestérone CYP 17 : gène de la 17 α hydroxylase CYP11B2 : gène de la 11 β hydroxystéroïdes déshydrogénase CYP21 : gène de la 21 hydroxylase SD : semaine d’aménorrhée. DOC : désoxycorticostérone. CRH : corticotropin releasing hormone. ACTH : hormone adénocorticotrope FSH : follicule stimulating hormone GnRH : gonadotropin-releasing hormone NFS : numération formule sanguine VGM : volume globulaire moyen Plq : plaquettes GB : globule blanc.

(34) Hb : hémoglobine OGE : organes génitaux externes HTA : hypertension artérielle AO : âge osseux DHA : déshydratation aigue DMO : densité minérale osseuse DS : déviation standard FC : fréquence cardiaque IMC : indice de masse corporelle IV : intraveineuse Hc : hydrocortisone Fc : fludrocortisone CMO : corticométhyloxidase AMM : autorisation de mise sur le marche.

(35) INTRODUCTION.

(36) L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) désigne un groupe de maladies autosomiques récessives, caractérisées par des défauts enzymatiques de la biosynthèse du cortisol. Le déficit en 21-hydroxylase est le plus fréquent des HCS (95% des HCS). Toutes ces affections ont un point commun, qui est la diminution de la production de cortisol, entraînant une augmentation de la sécrétion d’ACTH hypophysaire et une hyperplasie des surrénales. Les formes classiques se présentent souvent avec un syndrome de perte de sel dû à un déficit en aldostérone (2/3 des cas). Dans les autres cas, il s’agit de formes classiques virilisantes pures. Les filles porteuses de formes classiques d’HCS sont diagnostiquées en prénatal ou à la naissance, devant une virilisation des organes génitaux externes. La prise en charge diagnostique et thérapeutique est assurée par une équipe multidisciplinaire spécialisée (Urgentistes, Pédiatre Endocrinologue puis Endocrinologue Adulte, Chirurgien pour les filles, Gynécologue, Psychologue). Notre étude concerne 9 cas d’hyperplasie congénitale des surrénales hospitalisés au Service de Chirurgie Infantile -A- , à l’hôpital des enfants de RABAT, entre la période de 2010 et 2017, visant à préciser les caractéristiques épidémiologiques, cliniques et paracliniques, et ayant comme objectif de décrire l’importance de l’approche chirurgicale chez les 2 sexes et les difficultés rencontrées.. 2.

(37) RAPPELS. 3.

(38) A- RAPPEL EMBRYOLOGIQUE : • EMBRYOLOGIE :[1] La surrénale humaine est une glande endocrine, paire, située au sommet des reins. Chaque surrénale est constituée de deux parties : la corticosurrénale ou cortex surrénalien, d’origine mésoblastique et la médullosurrénale, qui est d’origine neuroectoblastique. Pendant les trois premiers mois de la vie embryonnaire la surrénale fœtale humaine augmente considérablement de volume. Entre 12 et 18 semaines de développement (SD), les surrénales multiplient leur poids par 7, puis doublent leur poids entre 18-28 et entre 28-36 SD. À la naissance, le poids moyen des deux surrénales est de 10 g.[1] À partir de la 8e SD : deux zones peuvent être individualisées au niveau de la corticosurrénale: le cortex permanent ou définitif et le cortex fœtal ou provisoire. Des neuroblastes immatures migrent dans le cortex définitif, puis le cortex fœtal pour former la médullosurrénale. Avant la 10e semaine la surrénale fœtale humaine est capable de produire des hormones stéroïdes en particulier du DHEA-S (dihydroépiandrostérone-sulfate), la sécrétion du cortisol reste discutée. Au deuxième trimestre, une troisième zone, appelée zone de transition, est individualisée entre le cortex permanent et le cortex fœtal. Le cortex permanent persiste, alors que le cortex fœtal, régresse et disparaît complètement un an après la naissance. Le développement de la surrénale fœtal humain est complexe et dépend de plusieurs facteurs hormonaux (ACTH, LH et bHCG), de facteurs de croissance (IGF II principalement) et de facteurs de différenciation (SF1 et DAX-1 principalement).[1]. 4.

(39) Figure 1 : Coupe frontale de reins normaux à 12 semaines d’aménorrhée [2]. B- RAPPEL ANATOMIQUE : Les glandes surrénales sont des glandes endocrines rétropéritonéales, paires, asymétriques, issues d’une fusion de deux tissus glandulaires : la corticosurrénale et la médullosurrénale. Ces derniers se différencient par leur origine embryologique, leurs structures microscopique et macroscopique, leurs fonctions et les pathologies qui peuvent les atteindre. [5]. Morphologie Les deux glandes surrénales ont une forme de pyramide très aplatie et pèsent en moyenne entre 5-6 g. On leur décrit une base caudale, une face ventrolatérale et une face dorsomédiale. La surrénale gauche est un peu plus petite et a une forme plus allongée verticalement que la glande droite. Les sommets de ces deux pyramides ont une orientation crâniale et médiale. La base de la glande droite s’applique sur le pôle supérieur du rein droit alors que celle de la glande gauche s’applique plutôt sur le pédicule du rein gauche. Leur couleur jaune chamois tranche au sein de l’abondant tissu adipeux qui les entoure. Leur surface est irrégulière, marquée de nombreux sillons. Une capsule fibreuse, fragile et discontinue entoure la glande. La structure interne se compose d’une zone centrale ou médullosurrénale encerclée par un cortex ou corticosurrénale. La zone centrale est riche en lacs veineux et en filets nerveux, son réseau veineux converge vers une veine centrale unique. La médullosurrénale accompagne cette veine et les filets 5.

(40) nerveux jusqu’à la sortie rtie du hile et même au-delà. Elle est composée de cellules chromophobes (sympathoblastes) blastes) et chromaffines (phéochromoblastes). (ph ochromoblastes). Ces dernières sécrètent adrénaline et noradrénaline. noradré La corticosurrénale se compose de trois couches concentriques, concentriques de la périphérie vers le centre, zone glomérulée, zone fasciculée et zone réticulée : •. La zone glomérulée synthétise les minéralocorticoïdes.. •. la zone fasciculée, la plus épaisse, synthétise les glucocorticoïdes.. •. la zone réticulée, la plus mince, minc synthétise les androgènes.. La fonction sécrétoire de la corticosurrénale rend ces glandes indispensables à la vie bien qu’une seule glande puisse assurer une sécrétion nécessaire et suffisante. [5]. fig 2 : Les es zones distinctes de la corticosurrénales [3]. 6.

(41) Rapports Les glandes surrénaliennes sont en position rétropéritonéale, rétropéritonéale entre les es niveaux Th12 et L1 du rachis. Chacune est noyée dans un riche tissu adipeux de graisse brune. Un coussin graisseux appelé Gérota sépare la l loge surrénalienne des parois dorsales musculaires et squelettiques. Les rapports rapport anatomiques vont donc s’établir établir à travers ces structures. Les glandes surrénales sont extrêmement fixes dans le rétropéritoine.[5] rétropéritoine. FIG. 3 : Loges rénale et surrénalienne droites (coupe axiale passant par Th12) [5]. 7.

(42) a)Rapports de la glande surrénale droite La glande surrénale droite est séparée du pilier diaphragmatique par la veine cave inférieure et s’appuie dorsalement sur le psoas droit et le diaphragme (Fig 3). Ventralement, la glande droite est au contact direct de la face dorsale de la veine cave supra rénale et du lobe droit du foie. En fonction de la profondeur du récessus inter-hépatorénal ou « cul-de-sac de Morrisson », les feuillets péritonéaux peuvent s’interposer partiellement entre la loge surrénalienne et la capsule hépatique. Le plus souvent, la ligne de réflexion du péritoine s’arrête au bord inférieur de la glande surrénale et elle est ainsi comprise entre les deux lignes de réflexion péritonéales qui forment le « ligament triangulaire droit du foie ». [5]. b)Rapports de la glande surrénale gauche La glande gauche est plus en dedans du pôle supérieur du rein que véritablement au-dessus de lui. Elle semble en fait comprise entre le bord médial du rein et le pilier gauche du diaphragme, un peu au-dessus du pédicule rénal gauche. En arrière, la loge surrénalienne s’appuie sur les muscles psoas et carré lombal, sur les ligaments arqués du diaphragme et plus haut sur la partie musculaire verticale du diaphragme lui-même. En arrière de ces plans, la surrénale gauche se projette au niveau des côtes 11 et 12, du ligament lombocostal, de la vertèbre Th12 et du disque Th12-L1.[5] Ventralement, le rapport essentiel est celui de la queue du pancréas avec la veine splénique incrustée dans la face dorsale du pancréas et l’artère splénique qui s’enroule à son bord supérieur .Ces structures sont séparées de la loge surrénalienne par le fascia d’accolement du mésogastre primitif ou fascia de Treitz. Au-dessus du pancréas, le surrénal est au contact de la bourse omentale rétrogastrique. [5]. Vascularisation Les glandes surrénales bénéficient d’une grande richesse vasculaire (figure 4). Les pédicules artériels abordent chaque glande au niveau du sommet, de la base et de la face dorso-médiale de la pyramide. Un réseau artériel se répartit à la surface et envoie en profondeur des artérioles plus ou moins longues destinées à toutes les couches du parenchyme. La circulation veineuse n’est pas calquée sur le modèle artériel : l’organisation bipartite de ces glandes, avec 8.

(43) un encerclement de la medulla par le cortex, concentre centre au contraire le drainage veineux sur une veine principale pourvue d’une musculature lisse. C’est un véritable conduit sécrétoire endocrine né au cœur dee la glande par confluence veineuse veineuse et utilisé par toutes les couches tissulaires. Cette veine quitte la profondeur du parenchyme parenchyme par le hile et gagne la circulation systémique cave. Le drainage lymphatique, quant à lui, va suivre des voies satellites des vaisseaux artériels et des vaisseaux veineux. [5]. Figure 4 : vascularisation artérielle et veineuse des glandes surrénales. surrénales [4] I.. Artères surrénaliennes Représentées par: a. Les artères supérieures : sont grêles, multiples, naissent des artères phréniques inférieures et ont des trajets courts, descendant de la face caudale du diaphragme vers le sommet des deux glandes. b. Les artères surrénaliennes moyennes : sont des branches directes de l’aorte abdominale, nées entre l’origine des artères phréniques inférieures et celle des artères rénales. c. L’artère moyenne gauche : est quasiment constante, tante, courte, avec un trajet horizontal devant le pilier gauche du diaphragme. diaphra d. L’artère moyenne droite : est inconstante, longue, avec un trajet rétrocave. Elle 9.

(44) atteint la glande surrénale au-dessous ou au niveau de l’abouchement de la veine principale. e. Les artères surrénaliennes inférieures (caudales) : sont les plus importantes et les plus constantes ; elles naissent, des deux côtés, du bord crânial des artères rénales, 1 ou 2 cm avant le hile. Elles peuvent naître d’une artère rénale polaire supérieure quand elle existe. [5] Veines surrénaliennes. II.. La veine centrale est le véritable conduit sécrétoire de la médullosurrénale et de la corticosurrénale. La circulation périphérique surrénalienne s’anastomose avec les veines phréniques inférieures et les veines lombaires. La veine surrénalienne gauche a un trajet presque vertical descendant de la glande vers la veine rénale gauche, où elle s’abouche à son bord crânial en regard de la terminaison de la veine gonadique gauche. La veine surrénalienne droite a un trajet très court, de moins de 10 mm. Elle se termine au milieu de la face dorsale de la veine cave caudale ou sur son bord droit. Le niveau de l’abouchement dans la veine cave est à mi-chemin entre le confluent des veines rénales et la terminaison des veines hépatiques du segment caudé (segment I) dans la veine cave. [5] Drainage lymphatique. III.. Il existe des relais nodaux proximaux au contact de chaque glande aux lieux de pénétration des artérioles et de la sortie de la veine centrale. Trois pédicules s’individualisent ensuite : •. Les collecteurs phréniques inférieurs, constants, qui gagnent le lymphocentre cœliaque.. •. Les collecteurs moyens, plus inconstant, dirigés directement vers les nœuds cœliaques.. •. Les collecteurs inférieurs, plus importants, qui croisent le pédicule rénal par l’avant ou l’arrière pour gagner le lymphocentre lombaire.. À partir du lymphocentre cœliaque, la lymphe suit un trajet descendant vers les nœuds lombaires, faisant de ce groupe, directement ou non, un relais essentiel pour le drainage lymphatique surrénalien avant le conduit thoracique et son courant ascendant. [5]. 10.

(45) C- RAPPEL PHYSIOLOGIQUE : Il existe 2 types d’hormones : • CORTEX : Sécrétion des hormones Stéroïdes. • MEDULLAIRE : Sécrétion d’adrénaline et de noradrénaline. La sécrétion médullaire est une sécrétion de neurotransmetteurs qui vont jouer un rôle dans l’activation du système sympathique ou parasympathique. [7] La corticosurrénale est constituée de trois couches, entourées d'une capsule : •. La zone fasciculée assure la synthèse des glucocorticoïdes dont le composé actif chez l’homme est le cortisol.. •. La zone glomérulée assure la synthèse de l’aldostérone. Une partie importante des précurseurs de l’aldostérone provient de la fasciculée.. •. La zone réticulée assure la synthèse des androgènes androgènes surrénaliens qui q sont libérés dans le plasma. Les androgènes surrénaliens constituent des substrats pour la synthèse périphérique de testostérone et d’œstrogènes.[7] d’œstrogènes. Figure 5 : structure microscopique de la glande surrénale. surrénale [6]. 11.

(46) I-La stéroïdogenèse : -Elle se fait au niveau de chaque zone à partir du cholestérol. -La transformation du cholestérol fait intervenir 2 types d’enzymes : cytochrome P450 et le hydroxy-stéroïdes-deshydrogènase. •. Le cytochrome P450 permet la conversion du cholestérol en ∆5-pregnénolone, par l’action du cytochrome P450scc,. •. Ensuite va suivre la synthèse des minéralocorticoïdes ou des glucocorticoïdes selon une topographie spécialisée au sein du cortex surrénalien.. II-Principales activités des stéroïdes corticosurrénaliens : a - Effets biologiques des Glucocorticoïdes : Le cortisol permet à l’organisme de s’adapter à de longues périodes de stress comme lors d’une inflammation, d’une infection, d’une privation de nourriture. Les principaux effets à retenir sont : • L’augmentation du catabolisme protéique qui aura comme conséquence une fonte musculaire, un amincissement du tissu cutané, une fragilisation des ligaments et de la matrice protéique osseuse. • L’effet hyperglycémiant, par renforcement de la résistance à l’insuline, diminution de l’utilisation périphérique du glucose et par stimulation de la néoglucogenèse hépatique. • L’inhibition de la croissance de différents types cellulaires en particulier les fibroblastes. • La diminution des réponses immunitaires spécifiques et non spécifiques. • La redistribution des lipides : effet lipolytique au niveau du tissu adipeux de certaines régions et parallèlement dépôt de tissu adipeux dans d’autres régions. • L’action sur l’hématopoïèse et sur la lymphopoïèse : toxicité directe sur les lymphocytes, séquestration médullaire des éosinophiles et démargination des neutrophiles. • Diminution de l’absorption intestinale du calcium et l’augmentation de la résorption osseuse à l’origine d’une augmentation de la calciurèse. • un effet psychotonique. • un effet asthénique. [8, 9] 12.

(47) b – Effets biologiques des Minéralocorticoïdes : Les minéralocorticoïdes régulent la concentration des électrolytes (sels minéraux, sodium et potassium dans le sang et les liquides extra-cellulaires d’où leur nom. Ils agissent principalement au niveau du rein sur les cellules épithéliales du tube contourné distal et du tube collecteur et dans une moindre mesure au niveau de l’intestin grêle, des glandes salivaires et des glandes sudoripares. Leur liaison avec une forte affinité au récepteur minéralocorticoïde induit la translocation du complexe hormone-récepteur dans le noyau et le récepteur minéralocorticoïde ainsi activé stimule la transcription des gènes codant pour la Na/K-ATPase et l’EnaC (Epithelial sodium channel) avec pour résultat une réabsorption de sodium (et du chlore) en échange d’une excrétion de potassium ou de protons. La rétention sodée conduit alors à une réabsorption d’eau à l’origine d’une augmentation de la volémie et de la perfusion rénale. [10, 8, 11]. c - Effets biologiques des Androgènes Surrénaliens : Les androgènes surrénaliens (DHEA, sulfate de DHEA, androstènedione) ne possèdent que peu d’effets biologiques. Ce sont plutôt des précurseurs d’hormones sexuelles plus puissantes (testostérone, œstradiol, œstrone) [12]. Les hormones sexuelles assurent la différenciation, le développement et la maturation du tractus génital et des organes génitaux. Elles stimulent la gamétogenèse et participent à la régulation du cycle sexuel. Elles permettent le développement de caractères sexuels secondaires. Elles jouent un rôle important dans les comportements sexuels et la lactation. Elles agissent sur le métabolisme ainsi que sur la peau et d’autres organes [12, 13]. Ainsi, en situation pathologique où leur production est excessive, les hormones sexuelles peuvent ainsi induire un syndrome de virilisation ou de féminisation, d’accélérer la maturation osseuse et d’autres symptômes que nous décrivons plus en détail par la suite [12, 13].. 13.

(48) D- PHYSIOPATHOLOGIE DE L’HYPERPLASIE CONGÉNITALE DES SURRÉNALES : L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie endocrinienne génétique à transmission autosomique récessive qui résulte du déficit d'une des enzymes de la stéroïdogenèse responsable de la synthèse du cortisol [14]. 5 enzymes assurent la transformation du cholesterol en cortisol: chaque étape peut être affectée. 2 groupes : ceux n’affectant que la biosynthèse surrénale (21 OHase, 11β-OHase, aldosynthase) et ceux affectant aussi les gonades ( 3β-HSD, 17α- OHase). 90% cas = déficit en 21-OH ase.. I-Déficit en 21-hydroxylase: Le déficit en 21-hydroxylase, en rapport avec des mutations du gène CYP21A2, est impliqué dans 90 à 95 % des HCS . L'enzyme 21-hydroxylase (P450c21) permet : •. la transformation de la 17-hydroxy progestérone (17-OHP) en 11-désoxycortisol sur la voie de synthèse du cortisol.. •. et de la progestérone en désoxycorticostérone sur la voie de synthèse de l'aldostérone (figure 7).. Dans cette maladie, on note une augmentation de la sécrétion des précurseurs du cortisol en amont du bloc, en particulier de la 17-OHP, et aussi des androgènes surrénaliens, dont le principal est la ∆4 androstènedione, leur synthèse ne nécessitant pas de 21-hydroxylation. Cet androgène peut alors être métabolisé en testostérone, puis en dihydrotestostérone dans les cellules cibles. Selon le degré de déficit enzymatique en cas de synthèse accrue de la testostérone entraine chez le fœtus féminin une virilisation des OGE variable.. 14.

(49) Figure 7 : Biosynthèse B des stéroïdes surrénaliens [15]. II-Déficit en 11-ß-hydroxylase hydroxylase : Le bloc enzymatique en 11ß-hydroxylase, hydroxylase, de transmission autosomique récessive, récessive représente 5 à 8 % des hyperplasies congénitales des surrénales. La 11-b-hydroxylase est responsable de l’hydroxylation de la 11-désoxycortisol désoxycortisol (composé S) en cortisol sur la voie des glucocorticoïdes et de la désoxycorticostérone (DOC) en corticostérone sur la voie des minéralocorticoï minéralocorticoides. Son déficit entraîne donc un défaut de synthèse du cortisol et de l’aldostérone, l’ une accumulation des métabolites en amont, soit le composé S et la DOC et un excès de synthèse des androgènes surrénaliens par la seule voie métabolique possible. [16]. 15.

(50) III-Déficiten3-ß-hydroxystéroïde déshydrogénase : Le déficit en 3ßéta Hydroxystéroïde Déshydrogénase (3β HSD) est une forme rare d'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) classée au 3ème rang, par ordre de fréquence, après le déficit en 21 hydroxylase et le 11 β hydroxylase. Il existe deux isoenzymes dimériques de la 3βHSD, le type I et le type II, qui ont 93,5% d'homologie des séquences des protéines . Le type I (3βHSDI) est exprimé dans le placenta et les tissus périphériques. Le type II (3βHSDII) est exprimé, à son tour, dans la surrénale et dans l'ovaire et les testicules. La 3βHSD II est responsable de l'oxydation et l'isomérisation des ∆5 stéroïdes (prégnénolone, 17 OH prégnénolone et la déhydroépiandrostènedione (DHEA)) en ∆4 stéroïdes (respectivement, la progestérone, 17OH progestérone et ∆4). Son déficit complet entraine donc un défaut touchant les trois voies de la stéroïdogénèse surrénalienne à savoir la synthèse du cortisol, l'aldostérone et les androgènes surrénaliens. [17] [18]. IV-Déficit en 17-α-hydroxylase : L'hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase est une forme très rare d'hyperplasie congénitale des surrénales. La maladie est due à une mutation du gène CYP17A1 localisé sur le chromosome 10 q24.3.. 16.

(51) MATERIELS ET METHODES. 17.

(52) I - TYPE D’ÉTUDE: Il s’agit d’une étude rétrospective des différents cas d’hyperplasies congénitales des surrénales, pris en charge dans le service de chirurgie infantile A , à l’hôpital des enfants de Rabat, durant 2010 – 2017.. II - POPULATION D’ÉTUDE: Critères d’inclusion : Nous avons inclus dans notre étude 9 cas d’hyperplasie congénitale des surrénales, ayant été hospitalisés pour anomalie de différenciation sexuelle associée à des signes d’insuffisance surrénalienne : syndrome de perte de sel, syndrome de virilisation et des signes d’hyperandrogénie. Critères d’exclusion : Dossiers incomplets.. III - MÉTHODE D’ÉTUDE : L’analyse rétrospective des dossiers médicaux retenus a été faite sur des fiches d’exploitation recueillant les différents paramètres anamnestiques, cliniques, paracliniques, thérapeutiques et évolutifs. Les données qui ont été recueillies étaient :. • Identité • Motif d’hospitalisation • Antécédents personnels et familiaux • Histoire de la maladie avec l’âge du diagnostique • Examen clinique • Bilan paraclinique : biologique et radiologique • Traitement : chirurgical et d’entretien • Evolution Immédiate et au long cours. 18.

(53) IV - OBSERVATIONS : Observation n°1 : (Cas N°1 :2010) 1) Identité : Il s’agit d’un nourrisson âgé de 2ans, sexe masculin, cadet d’une fratrie de deux frères, originaire et habitant à Rabat. 2) Motif d’hospitalisation : Déshydratation aigue. 3) Antécédents : • Personnels : déshydratation aigue à l’âge de 1 mois. • Familiaux : - Consanguinité parentale de premier degré. - 2 frères décédés de déshydratation sévère en période néonatale. 4) Histoire de la maladie: Remonte à un mois de vie, par l’installation d’une déshydratation aiguë, non documentée, puis vers l’âge de 2ans d’un second épisode de déshydratation sévère ce qui a motivé une consultation chez un pédiatre qui a référé le nourrisson pour prise en charge. Le tout évoluant dans un contexte d’apyrexie et d’altération de l’état général. 5) Examen clinique: Examen général : Enfant conscient, T° :37°C, FC : 75b/min, FR : 22C/min, TA : 12/7 Examen cutanéo-muqueux : signes de déshydratation sévère > 10% avec des yeux creux, une fontanelle antérieures déprimées, bouche sèche et une hypotonie axiale. Examen des organes génitaux externes : hypospadias postérieur avec une petite verge et une cryptorchidie bilatérale avec les deux testicules palpés au niveau inguinal. Examen abdominal : sans anomalie Examen cardiovasculaire : sans anomalie Examen pleuro pulmonaire : sans anomalie Examen neurologique : sans anomalie. 19.

(54) Figure N°31 : Photo des OGE du patient. (Cas N1 2010) 6) Les examens complémentaires: • Ionogramme sanguin: - Natrémie: hyponatrémie à 130meq/l. (hyponatrémie<135meq/l) - Kaliémie : hyperkaliémie à 7 mEq/l. (hyperkaliémie> 5meq/l) • Bilan hormonal : - 17-OHP plasmatique : 2ng/ml (VN: 1,5±0,6ng/ml) - Testostérone : 2,6ng/ml (VN: 0,05-0,73ng/ml) (26/02/2009) - Sulfate de DHEA : 6 µmol/L ( vn 0,01-0,53 pour enfant de 2 ans) - LH : 0,3mUI/ml (VN : <1mUI/ml) - FSH : 0,5mUI/ml (VN :<5mUI/ml) •. NFS : Hb: 13g/dl, VGM: 80mm3, CCMH: 32% . Plq: 444 000 elts/mm3. GB: 15000elts/mm3.. •. Caryotype : 46XY.. •. La biologie moléculaire a montré un déficit complet en 3-ßOH-déshydrogénase.. 7) Le bilan radiologique : L’échographie abdominopelvienne : hyperplasie des deux glandes surrénaliennes, testicules en position inguinale, avec absence de structure pelvienne rappelant l’utérus.. 20.

(55) La génitographie a retrouvé un urètre masculin d’aspect normal avec absence de structures pouvant évoquer des vestiges mullériens. Une cœlioscopie exploratrice : canal déférent de chaque coté rejoignant un pédicule spermatique qui s’abouche au testicule homolatéral. Les deux testicules étaient au niveau de l’orifice inguinal profond. Absence de structures pouvant évoquer des vestiges mullériens. 8) Le traitement : Traitement de la phase aigue : réhydratation et traitement par l’hydrocortisone (6mg/kg/6h). L’évolution était favorable marquée par une disparition des signes de déshydratations et d’une correction des troubles électrolytiques. Traitement de fond : traitement médical hormonal substitutif à base de glucocorticoïdes, de minéralocorticoïdes et d’androgènes avec un suivi en endocrinologie pédiatrique au long cours. Le traitement chirurgical : chirurgie de masculinisation avec une cure de l’hypospadias postérieur selon ‘ DUPLAY’ avec prépuce laissé en place, et un abaissement testiculaire bilatéral avec orchidopexie extra Dartos. Les suites opératoires étaient simples. 9) Evolution Immédiate et au longs cours Les suites opératoires étaient simples. Patient perdu de vue.. Observation n°2 : (Cas N°2 2010 ) 1) Identité : Il s’agit d’un nourrisson âgé de 2ans, sexe masculin,. cadet d’une fratrie de deux,. originaire et habitant à Rabat. 2) Motif d’hospitalisation : Déshydratation aigue. 3) Antécédents : • Personnels : déshydratation aigue à l’âge de 2 mois. • Familiaux : - Sœur âgée de 7 mois, atteinte d’hyperplasie congénitale des surrénales. -Absence de notion de Consanguinité. 21.

(56) 4) Histoire de la maladie: Remonte à 2 mois de vie , par l’installation d’une déshydratation aiguë, non documentée, puis vers l’âge de 2ans d’un second épisode de déshydratation sévère ce qui a motivé la consultation. Le tout évoluant dans un contexte d’apyrexie et d’altération de l’état général. 5) Examen clinique: • Examen général : Enfant conscient, T° :37°C, FC : 72b/min, FR : 20C/min, TA : 12/7 • Examen cutanéo-muqueux : signes de déshydratation sévère > 10% avec des yeux creux, une fontanelles antérieure déprimées, bouche sèche et une hypotonie axiale. • Examen des organes génitaux externes : cryptorchidie bilatérale avec les deux testicules palpés au niveau inguinal sans hypospadias. • Examen abdominal : sans anomalie • Examen cardiovasculaire : sans anomalie • Examen pleuro pulmonaire : sans anomalie • Examen neurologique : sans anomalie 6) Les examens complémentaires: Ionogramme sanguin : - Natrémie: hyponatrémie à 132 meq/l. (hyponatrémie<135meq/l) - Kaliémie : hyperkaliémie à 5,3 mEq/l. (hyperkaliémie> 5meq/l) Bilan hormonal : - 17-OHP plasmatique : 2,1ng/ml (VN: 1,5±0,6ng/ml) - Testostérone : 2,9ng/ml (VN: 0,05-0,73ng/ml) (26/02/2009) - sulfate de DHEA :8 µmol/L( vn 0,01-0,53 pour enfant de 2 ans) - LH : 0,2mUI/ml (VN : <1mUI/ml) - FSH : 0,4mUI/ml (VN :<5mUI/ml) NFS: Hb: 13g/dl, VGM: 80mm3, CCMH: 32% . Plq: 444 000 elts/mm3. GB: 15000elts/mm3. Caryotype: 46XY. la biologie moléculaire a montré un déficit complet en 3-ßOH-déshydrogénase. 22.