Images en Ophtalmologie
•Vol. XI - n° 4
•juillet-août 2017 126
Maladie de Stargardt • Dys- trophie des cônes-bâtonnets • ABCA4.
Stargardt disease • Cone-rod dystrophy • ABCA4.
Cas clinique
Légendes
Figure 1. Rétinophotographie. Œil droit et
œil gauche en 2011 : atrophie de la région maculaire associée à des taches flavi- maculées.
Figure 2. Clichés en autofl uorescence. Œil
droit et œil gauche en 2011 : hypoauto- fluorescence maculaire avec la couronne hyperautofl uorescente et des taches fl avi- maculées hyperautofl uorescentes.
Figure 3. Rétinophotographie. Œil droit en
2016 : atrophie centrale associée à des for- mations pigmentaires en ostéoblastes sur la périphérie.
Figure 4. Clichés en autofl uorescence. Œil
droit et œil gauche en 2016 : disparition de la couronne hyperautofl uorescente et hypo- autofl uorescence des taches fl avimaculées.
De la maladie de Stargardt
à la dystrophie des cônes-bâtonnets
From Stargardt disease to cone-rod dystrophy
M. Robert, P. Sabesan, D. Brémond-Gignac
(Service d’ophtalmologie, CHU Necker-Enfants malades, AP-HP, Paris)
A u cours du suivi d’une maladie de Stargardt, un patient, âgé de 13 ans, présente une évolution péjorative, avec une altération sévère de sa fonction visuelle.
Histoire clinique
À l’âge de 7 ans, ce jeune patient nous est adressé pour une baisse d’acuité visuelle (AV). Le tableau est alors celui d’une maladie de Stargardt typique. Son AV est de 3/10 P8 à l’œil droit et de 3/10 P6 à l’œil gauche. Le fond d’œil met en évidence une atrophie maculaire et périmaculaire associée à des taches flavi maculées (figure 1) . L’imagerie en autofluorescence montre une macula hypo autofluorescente avec un anneau hyperautofluorescent et des taches flavimaculées hyperautofluorescentes (figure 2) . L’électrorétinogramme (ERG) global (protocole ISCEV [International Society for Clinical Electrophysiology of Vision]) montre une réponse des cônes altérée, tandis que la réponse des bâtonnets est normale (groupe 2 de la classi- fication du Moorfields Eye Hospital de Londres). L’étude génétique confirme la présence de 2 mutations hétérozygotes dans le gène ABCA4.
À l’âge de 13 ans, l’examen montre une régression de l’AV de loin à 1/10 à gauche et à droite et une AV de près à Rossano 4 bilatérale avec fixation excentrique et altération de la vision des couleurs. Le fond d’œil retrouve, cette fois, outre l’atrophie maculaire et les taches flavimaculées, des formations pigmentaires en ostéoblastes en périphérie (figure 3) . L’anneau hyperautofluorescent précédem- ment décrit autour de la macula laisse place à une hypoautofluo rescence élargie et les taches flavimaculées sont devenues hypoautofluorescentes (figure 4) . L’ERG global (ISCEV) montre une réponse des cônes altérée, alors que la réponse des bâtonnets est désormais aussi altérée (groupe 3 du Moorfields).
Discussion
La maladie de Stargardt est classée parmi les dystrophies maculaires héréditaires ; elle se transmet sur un mode récessif autosomique. Le diagnostic est généralement posé chez un enfant entre 8 et 15 ans ; plus rarement chez un adulte au-delà de l’âge de 20 ans. Une vision basse avec difficulté d’adaptation à la pénombre et une vision altérée des couleurs sont les plaintes principales des patients. Un fond d’œil typique associé à une imagerie en autofluorescence permet d’évoquer le diag- nostic. L’angiographie à la fluorescéine (qui montrerait le plus souvent un silence choroïdien de Bonin) n’est plus nécessaire au diagnostic. Des mutations dans les gènes ABCA4, ELOVL4 et PROM1 sont responsables de la maladie. L’évolution est marquée par une baisse de l’AV pouvant aller jusqu’à 1/20. Les patients conservent théoriquement une vision périphérique leur permettant une certaine autonomie.
Chez notre patient, le suivi met en évidence une évolution sous la forme d’une dystrophie cônes-bâtonnets, impliquant un risque de perte de la vision péri- phérique. La possibilité d’une telle évolution, logique – le même gène ABCA4 étant fréquemment muté dans des dystrophies cônes-bâtonnets récessives autosomiques –, pose des problèmes de nomenclature (comment nommer cette entité ?) et doit amener le clinicien à une grande prudence quant au pronostic
fonctionnel des maladies de Stargardt (1, 2) .
II Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts.Références bibliographiques
1.
Cremers FP, van de Pol DJ, van Driel M et al.
Autosomal recessive retinitis pigmentosa and cone-rod dystrophy caused by splice site muta- tions in the stargardt’s disease gene ABCR. Hum Mol Genet 1998;7(3):355-62.
2.
Lois N, Holder GE, Bunce C, Fitzke FW,
Bird AC. Phenotypic subtypes, of Stargardt macular dystrophy-fundus fl avimaculatus. Arch Ophthalmol 2001;119(3):359-69.
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