Un cas de lombosciatique révélant une dysplasie fibreuse

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Un cas de lombosciatique révélant une dysplasie fibreuse

Sciatica revealing fibrous dysplasia. A case report

L

a dysplasie fibreuse des os, décrite par Jaffé et Lichtenstein en 1938 [1], est une anomalie rare du développement du sque- lette potentiellement sévère non hérédi- taire. La caractéristique principale de cette maladie est une prolifération extensive du tissu fibreux dans la moelle osseuse, due à une anomalie de différentiation des ostéoblastes [2].

observation

Mme AS, âgée de 33 ans, sans antécédent particulier, a été hospitalisée en novembre 2005 pour une lombosciatique droite non déficitaire rebelle aux traitements antal- giques. L’examen clinique avait montré un Lasègue droit à 45° sans syndrome rachi- dien ni signe neurologique objectif. L’exa- men clinique général était normal, il n’y avait pas de tache café au lait. La radio- graphie du rachis lombaire et du bassin a fait découvrir une volumineuse lacune po- lycylique cervico-métaphysaire du fémur droit (Voir Photo 1). Les autres radiogra- phies avaient objectivé des images trans- parentes homogènes arrondies ou ova- laires au niveau de l’extrémité inférieure du tibia et du péroné (Voir Photo 2). Le bilan biologique était sans particularité,

en particulier la vitesse de sédimentation, la calcémie et les phosphatases alcalines.

Le diagnostic de dysplasie fibreuse a été confirmé par l’examen histologique du curetage biopsique osseux au niveau de l’extrémité supérieure du fémur droit.

Le traitement avait comporté une ostéo- synthèse préventive par clou centromédul- laire associée aux bisphosphonates et à la supplémentation vitamino-calcique.

Discussion

La dysphasie fibreuse est une affection relativement rare. Elle représente 0,8 % de l’ensemble des tumeurs primitives. Les lésions osseuses peuvent être solitaires (monostotiques) chez 70 à 80 % des cas ou multifocales (polyostotiques) chez 20 à 30 % des cas [3]. La maladie peut toucher tous les os, les localisations les plus fréquentes sont le fémur (36 %), le tibia (19 %), le crâne (17 %) et les côtes (10 %). La dyspla- sie fibreuse peut se rencontrer à tout âge mais 75 % des patients se situent pendant

les trois premières décennies. Les femmes sont plus atteintes que les hommes avec un sex-ratio de 1,2 à 1. Notre patiente était âgée de 33 ans.

Les symptômes osseux varient beaucoup selon le nombre et le siège des lésions.

Les formes monostotiques sont le plus souvent asymptomatiques alors que les symptômes les plus précoces et les plus sévères se voient dans la forme poly- ostotique [1,3]. La dysplasie fibreuse se manifeste sous forme de douleur, de tuméfaction osseuse, de fracture sponta- née ou de déformation osseuse. La douleur est causée par des fissures ou des fractures qui sont fréquentes au fémur et au tibia.

La tuméfaction osseuse est apparente sur- tout au niveau du crâne et la face donnant un aspect asymétrique. Les déformations sont plus fréquentes aux membres infé- rieurs, les plus caractéristiques étant les déformations en varus du fémur proximal, en varus ou valgus du tibia. Des manifesta- tions extra-osseuses sont parfois associées à la dysplasie fibreuse. La plus fréquente est une anomalie de pigmentation cuta- née classiquement « café au lait ». Les troubles endocriniens sont représentés essentiellement par une puberté précoce plus fréquente chez les fillettes. Tous ces désordres endocriniens sont secondaires à résumé. La dysplasie fibreuse des os est une affec-

tion rare du tissu osseux de pathogénie imprécise. Elle peut rester longtemps asymptomatique ou se révéler par des rachialgies avec ou sans retentissement neu- rologique. Son diagnostic est établi dans la majorité des cas sur des critères clinico-radiologiques. Le traite- ment repose essentiellement sur les bisphosphonates.

Nous rapportons un cas dont nous illustrons les aspects clinico-radiologiques et discutons les risques évolutifs.

Rev Mar Rhum 2012;19:42-44.

Hasna Hassikou, Fatima Tabache, Mohamed Baaj, Soumaya Safi, Larbi Hadri

Service de Médecine Interne, Hôpital Militaire Moulay Ismail - Meknès

Dysplasie fibreuse des os, Tumeurs osseuses

bénignes M o t s c l é s

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une autonomisation des glandes périphé- riques sans stimulation centrale par l’axe hypothalamo-hypohpysaire. Le syndrome de MC Cune-Albright est très rare (moins de 5 % des cas) et s’observe surtout dans les formes polyostotiques diffuses [4].

Histologiquement, les lésions sont essen- tiellement formées d’un tissu conjonctif plus ou moins pauvre en fibres collagènes, peu vascularisé dans lequel sont répartis des trabécules osseux formés par méta- plasie dépourvus de liseré ostéoblastique.

Les zones dysplasiques jouxtent des zones où le tissu osseux est normal [1]. Chez 10 % des cas, on note des îlots cartilagi- neux qui peuvent évoquer un chondrosar- come. Lorsqu’ils sont nombreux, certains proposent de parler de « dysplasie fibro- cartilagineuse ». La dysplasie fibreuse est due à une mutation activatrice du gène codant la sous-unité alpha de la protéine G, distribuée en mosaïque, impliquant une stimulation de l’adénylate cyclase, une surproduction d’AMPc puis une surexpression de la protéine C-Fos [5,6].

Les cellules ostéoblastiques mal différen- ciées produisent un excès d’interleukine 6 (IL6), d’où une hyperactivité ostéoclas- tique, entraînant des lésions ostéolytiques au sein du tissu fibreux ainsi que dans l’os environnant [7,8]. L’aspect radiologique de la dysplasie fibreuse est très caractéris- tique au point que dans la majorité des cas, le diagnostic ne nécessite pas de biopsie.

Selon le degré de métaplasie osseuse de la substance fibreuse, la lésion peut être transparente ou condensante, en général d’aspect bénin, parfois soufflante, mais sans envahissement important des parties molles ni réaction périostée. L’hyper- clarté peut être homogène ou contenir des images en volutes de fumée ou en anneaux. L’aspect légèrement condensé homogène dit « en verre dépoli » est évocateur [9]. Le nombre et la taille des lésions est très variable mais toutes les localisations osseuses de l’affection sont présentés d’emblée et l’apparition de nou- veaux foyers est très rare. La présence d’un os normal entre les lésions multiples est évocatrice du diagnostic. Le scanner et l’imagerie par résonance magnétique sont utilisés dans le cas d’atteinte rachidienne, faciale et de la base du crâne. Ils montrent l’architecture de la lésion osseuse et son étendue, mais surtout l’absence d’enva- hissement du tissu mou. La scintigraphie osseuse est un excellent moyen pour dé-

pister des atteintes asymptomatiques lors de la découverte d’une lésion apparem- ment isolée, elle donne habituellement une hyperfixation. Toutefois, Machida et Coll.

[10] ont étudié les signes scintigraphiques de 59 lésions chez 26 patients et ils ont montré que 14 % des lésions kystiques et 7 % des lésions en « verre dépoli » ne montrent pas d’hyperfixation malgré des images radiologiques très caractéristiques.

Les examens biologiques sont dans la plu- part du temps normaux. Une augmenta- tion des phosphatases alcalines est obser- vée chez 30 % des cas notamment dans les formes polyostotiques étendues. Une hypophosphorémie, voire un rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique [3] ou une ostéomalacie peut accompagner la dysplasie fibreuse. Ces anomalies sont dues à l’excès de synthèse de la protéine FGF-23 par les cellules ostéoblastiques mutées [2]. Le pronostic de la dysplasie fibreuse des os dépend de l’importance et de la dissémination des lésions au moment

du diagnostic. Une forme monostotique n’évolue pas en général vers une forme polyostotique. Dans la plupart des cas, la taille et le nombre des lésions ne changent pas par rapport à celles découvertes dans le bilan initial, mais des exceptions à cette règle existent. En règle générale, les formes limitées ont un bon pronostic indépendam- ment de l’âge de découverte. A l’opposé les formes très étendues, survenant tôt dans la vie, entraînent des fractures et des déforma- tions se poursuivant à l’âge adulte avec un mauvais pronostic fonctionnel.

La dégénérescence sarcomateuse est une complication rare 0,4 – 1 % des cas [1,5].

Elle peut être spontanée ou favorisée par la radiothérapie. Elle est plus fréquente dans les formes polyostotiques. Elle touche plus volontiers le crâne et le massif facial dans les formes monostotiques, le fémur et le massif facial dans les formes polyostotiques. La dégénérescence se fait en ostéosarcome, en fibrosarcome, plus rarement en chondrosarcome.

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Photo 1 : Radiographie de l’extrémité supérieure du fémur droit montrant une volumineuse lacune polycylique cervico-métaphysaire.

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Le traitement de cette affection restait pendant longtemps limité aux traitements antalgiques, à la supplémentation vitamino- calcique, voire au traitement orthopédique en cas de fractures ou de déformations.

L’existence de lésions osseuses lytiques et la notion d’hyper-résorption osseuse ont conduit à essayer les bisphosphonates par analgie avec la maladie de Paget.

Le pamidronate par voie intraveineuse en cures semestrielles à la dose de 90 mg 3 fois par jour tous les six mois est le plus étudié [11]. Celui-ci permet selon les au- teurs une amélioration spectaculaire des douleurs, une diminution des facteurs du remodelage osseux et chez 50 % des cas un comblement des lacunes ostéolytiques avec un épaississement des corticales.

D’autres bisphosphonates tels que l’alen- dronate intraveineux ou oral ont aussi été utilisés avec des résultats encourageants [12]. Le supplément en calcium et vitamine D a toute sa place dans la prise en charge quotidienne en raison de l’existence de lésions franches d’hyperparathyroïdie se- condaire en tissu dysplasique. La carence en vitamine D semble fréquente chez les patients atteints de dysplasie fibreuse puisque Chapurlat [13], a observé chez 25 % des patients un taux de 25(OH) vit D inférieur à 20 ng/ml. Le deuxième type de supplément à apporter chez certains malades est le phosphore, car environ la moitié des patients atteints d’une forme polyostotique souffrent d’un diabète phos- phaté [14]. Le supplément est de 1 g/j de calcium, 800 UI de vitamine D et de 1,2 g/j chez l’adulte de phosphore en association avec du calcitriol (1 µg/j) en cas de diabète phosphaté.

conclusion

La dysplasie fibreuse des os est une affec- tion rare, son diagnostic est établi dans la majorité des cas sur les critères clinico- radiologiques. Les progrès de la biologie moléculaire et de la génétique ont permis de mieux comprendre la physiopathologie des lésions osseuses. Le traitement médi- cal par les biphosphonates mérite d’être mieux codifié en raison de la fréquence des formes asymptomatiques.

Déclaration d’intérêt

Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflit d’intérêt.

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R é f é R e n c e s

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Photo 2 : Images transparentes homogènes arrondies ou ovalaires au niveau de l’extrémité inférieure du tibia et du péroné.

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