Mise au point
Macrodactylie
Macrodactyly
F. Fitoussi * , B. Ilharreborde, P. Jehanno, J.-M. Frajman, P. Souchet, K. Mazda, G.-F. Penneçot
Service de chirurgie orthopédique pédiatrique, urgences main enfant, hôpital Robert-Debré, 48, boulevard Serrurier, 75019 Paris, France
Résumé
La vraie macrodactylie représente une anomalie congénitale rare d’étiologie inconnue. Elle est habituellement isolée et comporte une infiltration fibrograisseuse prédominant en palmaire. Elle peut être avec ou sans orientation nerveuse selon que le territoire concerné par la macrodactylie comporte une augmentation du volume d’un nerf majeur, le plus souvent le médian. Elle peut être statique, présente à la naissance et restant stable avec la croissance, ou progressive avec une croissance disproportionnée. Certains syndromes, tumeurs ou malformations peuvent comporter une augmentation de volume d’un doigt sans qu’on puisse parler de vraie macrodactylie. Les traitements sont difficiles et souvent décevants et comportent : des interventions visant à ralentir la croissance chez l’enfant, essentiellement par des épiphysiodèses ; des interventions de réduction de la taille du doigt combinant résection osseuse et des parties molles associées éventuellement à des ostéotomies de correction d’axe et des arthrodèses ; des amputations, proposées dans les formes progressives sévères. Les parents doivent être informés que plusieurs interventions seront nécessaires avec à terme un doigt qui ne sera jamais normal et dont la fonction sera limitée.
#2009 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Mots clés : Macrodactylie ; Doigt ; Orteil ; Malformation
Abstract
There are two types of congenital enlargement of the finger. In one type, the finger is enlarged as part of a syndrome or because of a tumor or a malformation. In the other, the finger is enlarged as an isolated anomaly called ‘‘true macrodactyly’’, with an abundance of fat mainly on the palmar side of the finger. This condition is a rare congenital malformation and the etiology is unknow. The enlarged portion of the finger or the hand can be in a distribution of a major peripheral nerve, most often the median nerve. This condition is called nerve territory-oriented macrodactyly.
Macrodactyly can be static, present at birth and does not increase disproportionately with growth, or progressive with a disproportionate growth of the digit. Treatments are difficult and challenging. The goals of operative treatments are: to control the growth in children, mainly with epiphysiodesis; to reduce the size of the finger with resection of skin and subcutaneous tissue with occasionally recession osteotomy, angulation osteotomy and arthrodesis; amputation in severe progressive macrodactyly. Parents should be informed of the potentiel number of operations necessary and of the limitation of function.
#2009 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.
Keywords:Macrodactyly; Finger; Toe; Malformation
1. Généralités
La macrodactylie est définie, selon Barsky, par une augmentation de volume de tous les éléments d’un ou de plusieurs doigts[1]. Il s’agit d’une anomalie rare représentant
0,9 % des anomalies congénitales au membre supérieur[2]. Le premier cas a été décrit en 1824[3].
Les causes des élargissements des extrémités sont nom- breuses et variables et le terme de macrodactylie doit être limité à certains états pathologiques [4]:
certains syndromes comportent une augmentation de volume des doigts et ne sont pas des vraies macrodactylies ;
* Auteur correspondant.
Adresse e-mail :[email protected](F. Fitoussi).
1297-3203/$–see front matter#2009 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
doi:10.1016/j.main.2009.04.002
tout augmentation de volume d’un doigt, n’est pas synonyme de macrodactylie. Le terme de « pseudomacrodactylie » a été utilisé en cas d’élargissement d’un doigt par une malforma- tion ou une tumeur.
Nous consacrerons la plus grande partie de cet exposé aux vraies macrodactylies et nous rappellerons brièvement les différents syndromes et états pathologiques pouvant comporter une augmentation de volume des doigts.
2. Les vraies macrodactylies
Elles correspondent à l’infiltration fibrolipomateuse d’un ou de plusieurs doigts. Leur incidence est faible et seuls 300 cas de macrodactylie de la main et 60 macrodactylies d’orteils ont été rapportés dans la littérature[5]. Elles touchent les garçons dans 53 % et les filles dans 47 % des cas. L’atteinte est bilatérale dans 10 %, le côté droit est impliqué dans 54 % et le côté gauche dans 36 %[6].
2.1. Étiologie
Elle est inconnue, la théorie la plus communément admise étant une anomalie localisée des récepteurs aux facteurs de croissance [7]. Certains auteurs ont souligné l’influence de l’hypertrophie nerveuse dans les formes dites « à orientation nerveuse »[8]. Il n’y a habituellement pas d’histoire familiale ou d’anomalie chromosomique rapportée.
2.2. Clinique
Le principal élément clinique caractérisant ce type de macrodactylie est l’infiltration graisseuse de l’ensemble du doigt prédominant en palmaire (Fig. 1). L’atteinte peut être uni- ou pluridigitale. Le deuxième rayon est le plus souvent atteint, suivi du troisième et du premier. Plusieurs doigts sont plus fréquemment atteints (70 %) qu’un seul. La face palmaire est infiltrée de façon prédominante, entraînant une hyperextension interphalangienne et un élargissement des phalanges. L’atteinte
du pouce l’entraîne en extension et abduction. Une syndactylie est parfois associée (10 %) (Fig. 1). En cas d’atteinte des deuxième et troisième rayons, le doigt est incurvé vers le côté ulnaire (Fig. 2). La mobilité des articulations interphalangien- nes est habituellement conservée lorsque l’enfant est jeune mais diminue à l’âge adulte. Dans les formes sévères, l’infiltration fibrolipomateuse peut s’étendre à la main et l’avant-bras.
2.3. Radiographies
Elles montrent une croissance accélérée avec avancement de l’âge osseux (Fig. 3). Il peut y avoir un élargissement de l’espace intermétacarpien. À l’âge adulte peuvent apparaître des ostéophytes[9], des masses ostéocartilagineuses autour des articulations et des signes d’arthrose. L’artériographie, si elle était pratiquée, retrouverait une hypertrophie des vaisseaux digitaux avec prédominance d’une artère digitale.
Fig. 1. Macrodactylie des deuxième et troisième rayons avec infiltration graisseuse prédominant en palmaire et syndactylie.
Fig. 2. Macrodactylie de l’index chez un nourrisson de six mois avec incli- naison ulnaire.
Fig. 3. Macrodactylie des deuxième et troisième rayons. Accélération de la croissance avec apparition des noyaux d’ossification épiphysaires à la base des phalanges distales.
2.4. Anatomie pathologique
Il existe une prolifération du tissu graisseux avec des lobules larges et sombres (Fig. 4a et b). La peau est épaissie.
Les tendons sont normaux ou élargis et la gaine de fléchisseurs épaissie expliquant parfois la présence de doigts à ressaut. La paroi des artères digitales est épaissie mais la lumière apparaît élargie [10]. Les tissus sont peu vascula- risés, expliquant les complications postopératoires à type de nécrose. Les nerfs digitaux et parfois les nerfs médian et ulnaire, dans les formes à orientation nerveuse, sont infiltrés par du tissu adipeux. L’endonèvre et le périnèvre sont fibreux. Les axones, bien que déformés, restent normaux en taille et en calibre.
Du point de vue squelettique, les centres d’ossification enchondrale ne sont pas affectés. En revanche, une augmenta- tion de l’activité fibroblastique est présente au niveau du périoste qui est épaissi[11]. Dans ce tissu, on trouve plusieurs nodules composés de cartilage hyalin avec parfois formation de cartilage et d’os. Il existe une accélération du remodelage comme en témoigne la présence de nombreux ostéoblastes et ostéoclastes.
2.5. Formes cliniques
Deux formes ont été décrites[4] :
avec orientation nerveuse : on retrouve une hypertrophie d’un nerf innervant le territoire concerné par l’hypertrophie (Fig. 5) ;
sans orientation nerveuse.
Les « formes à orientation nerveuse » associent une macrodactylie et une infiltration fibrograisseuse d’un nerf majeur (appelée lipofibrome). Le nerf médian est le plus souvent impliqué, expliquant la fréquence de l’atteinte des
Fig. 4. a et b : examen anatomopathologique d’une amputation montrant la prolifération du tissu graisseux prédominant en palmaire.
Fig. 5. Hypertrophie nerveuse dans les formes à orientation nerveuse.
deuxième et troisième rayons[12–14]. Des lipofibromes, 40 à 60 % comportent une macrodactylie. Dans ces formes à orientation nerveuse, la macrodactylie est le plus souvent unilatérale (90 %).
L’examen retrouve une masse molle, non douloureuse, pouvant siéger dans la paume de la main, la première commissure et/ou le tiers distal avant-bras. Le nerf médian, augmenté de volume, peut présenter une compression au niveau du canal carpien avec un aspect en sablier[15]. L’infiltration peut gagner les nerfs digitaux. La sensibilité discriminative reste bonne chez l’enfant.
L’échographie retrouve un élargissement fusiforme du nerf avec prolifération graisseuse dissociant les fascicules (Fig. 6) et un éventuel rétrécissement dans le canal carpien.
L’IRM retrouve également l’augmentation de volume du nerf avec des fascicules dissociés par un infiltrat graisseux (Fig. 7). Le nerf a souvent un aspect sinueux (Fig. 8). Le diagnostic de lipofibrome doit parfois être confirmé par une biopsie[14].
2.6. Évolution
Deux évolutions sont possibles selon sa vitesse de croissance [5]:
la forme statique (macrodactylia simplex congenita) : la macrodactylie est présente à la naissance et croît de façon proportionnelle par rapport au reste de la main ;
la forme progressive (macrodystrophia lipomatosa) : plus fréquente, peut ne pas être présente à la naissance, croît rapidement vers deux ans et atteint son pic de croissance en fin de puberté. Cette forme est souvent sévère avec croissance disproportionnée en longueur et largeur. L’hypertrophie osseuse s’arrête à la fin de la croissance alors que l’élargissement des tissus mous peut se poursuivre.
Il est difficile à la naissance de faire la différence entre ces deux formes.
2.7. Classifications
Plusieurs classifications ont été décrites :
Flatt et Kelikian[2,16]différencient les macrodactylies selon le tissu pathologique impliqué :
le type I : la lipofibromatose ou vraie macrodactylie. Le doigt est infiltré par un tissu fibrograisseux. Elle peut être avec orientation nerveuse, statique ou progressive, le type II : augmentation de volume d’un doigt associée à
une neurofibromatose. Elle est en rapport avec le développement d’un neurofibrome plexiforme et est souvent bilatérale. Elle touche fréquemment le cinquième rayon,
le type III : macrodactylies avec hyperostose digitale. Il s’agit d’une anomalie très rare (17 cas rapportés), présente
Fig. 6. Coupe échographique du nerf médian montant la dissociation des fascicules par l’infiltrat graisseux.
Fig. 8. Aspect IRM en coupe coronale montrant un nerf médian sinueux.
Fig. 7. Aspect IRM du nerf médian en coupe horizontale.
à la naissance, non héréditaire et comportant le dévelop- pement de masses ostéochondrales épiphysaires adjacentes aux plaques palmaires et limitant la flexion. Il n’y a pas d’anomalie nerveuse. L’anomalie est souvent bilatérale et ne doit pas être confondue avec la maladie polyexostosante, le type IV : les macrodactylies associées à une hémihypertrophie. L’anomalie est présente à la naissance ; Temtamy et McKusick[4]différencient les augmentations de volume du doigt isolées de celles associées à un syndrome.
Les macrodactylies non syndromiques sont divisées en : macrodactylies vraies : elles correspondent au type I de
Flatt,
pseudo-macrodactylies : en rapport avec un état patholo- gique, augmentant le volume du doigt (malformation vasculaire ou lymphatique, enchondromatose, dysplasie fibreuse, maladie des brides amniotiques. . .). On peut ajouter à ce groupe l’hyperostose digitale (type III de Flatt).
2.8. Diagnostics différentiels
Les états pathologiques et syndromes suivants peuvent comporter une augmentation de volume des doigts ou des mains sans qu’on puisse parler de vraie macrodactylie.
2.8.1. Le « syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber »
Ce syndrome associe hypertrophie d’un membre, nævi cutanés et dilatations veineuses.
2.8.2. Le « syndrome de McCune-Albright »
Ce syndrome comprend la triade dysplasie fibreuse polyostotique souvent unilatérale, taches cutanées café au lait et puberté précoce. La cavité médullaire contient un tissu fibreux peu ossifié avec un aspect en verre dépoli sur la radiographie. Sa transformation maligne est possible en ostéo- ou fibrosarcome.
2.8.3. L’« enchondromatose multiple (maladie d’Ollier) » Cette maladie correspond au développement intraosseux de chondromes. Ceux-ci peuvent entraîner des troubles de croissance. Elle touche souvent un hémicorps. L’association à des angiomes réalise le syndrome de Mafucci.
2.8.4. Le « syndrome de Protée »
Ce syndrome a été décrit en 1983 et porte ce nom en référence à la mythologie grecque[17]. Proteus, divinité marine et fils de Poséidon, avait le don de prophétie et la capacité de se transformer à volonté pour échapper aux mortels qui lui demandaient des prophéties. Il associe gigantisme partiel des mains[18]et/ou des pieds, naevi pigmentés, hémihypertrophie, tumeurs sous-cutanées (hamartomes), anomalies squelettiques (protubérances osseuses) et faciales, croissance accélérée et anomalies viscérales.
2.8.5. La neurofibromatose
La neurofibromatose de type I (maladie de Recklinghau- sen) est une maladie autosomique dominante avec des mutations spontanées. La fréquence est de 1/3000 naissances.
L’atteinte des mains n’est pas au premier plan mais lorsqu’elle est présente, elle comporte le développement d’un neurofibrome plexiforme et de masses ostéochondrales épiphysaires développées autour des articulations interpha- langiennes. Parmi les autres éléments du syndrome, on retiendra : plus de cinq taches café au lait, des tumeurs cutanées ou nerveuses, des anomalies squelettiques (pseu- darthroses congénitales de jambe, scolioses dystrophiques dans 30 % des cas), un gliome du chiasma et parfois un retard mental. Les risques de cancer sont importants. Du point de vue anatomopathologique, le neurofibrome plexi- forme associe fibroses épi- et périneurales sur des nerfs sinueux et une absence d’infiltration graisseuse.
2.8.6. L’hémihypertrophie (type IV de Flatt)
L’hémihypertrophie, ou hémihyperplasie, est définie comme un élargissement de la moitié ou d’une partie du corps. Elle est caractérisée par une croissance asymétrique du crâne, de la face, du tronc, des membres et/ou des doigts. Sa fréquence est de 1/86 000 naissances vivantes. Le degré d’asymétrie est très variable et les formes mineures passent souvent inaperçues. Il existe trois catégories d’hémihypertrophie :
partielle, ne touchant qu’une zone limitée (exemple : macrodactylie) ;
complexe, touchant tout l’hémicorps, le plus souvent du côté droit ;
croisée, touchant les deux côtés (exemple : membre supérieur droit et inférieur gauche).
Tous les tissus et organes sont impliqués : la peau, le tissu sous-cutané, le système vasculaire, les organes internes et le squelette. Le système nerveux peut être impliqué avec élargissement des troncs nerveux ou du cerveau pouvant entraîner un retard mental (15 % des cas). Il peut s’y associer des hamartomes et des anomalies du système génito-urinaire.
L’aspect des mains est caractéristique avec un élargissement des éminences thénar et hypothénar, des muscles intrinsèques et extrinsèques hypertrophiés et anormaux, un pouce adductus et une déviation ulnaire des doigts. Les muscles extrinsèques peuvent avoir une insertion anormale.
Les risques de cancers de l’enfant sont importants dans les hémihypertrophies isolées (6 %), particulièrement les cancers du rein (tumeurs de Wilms), des surrénales ou du foie[19].
Le « syndrome de Beckwith-Wiedemann » associe une hémihypertrophie et une tumeur de Wilms et est associé à des anomalies du chromosome 11 qui contient les gènes impliqués dans la croissance et les cancers.
La cause et le mécanisme exacts ne sont pas connus. La pathologie n’est pas transmissible et il s’agit le plus souvent de cas sporadiques.
Les radiographies montrent un avancement de l’âge osseux et un élargissement du squelette. La radiomensuration des membres inférieurs permet d’établir un pronostic d’inégalité de longueur des membres inférieurs.
La surveillance est fondamentale afin de dépister la survenue d’une tumeur. Une échographie abdominale doit être réalisée
tous les trois mois jusqu’à six ans puis tous les six mois jusqu’à la puberté.
2.8.7. La « maladie de Milroy » ou lymphœdème congénital
Cette maladie présente à la naissance est de transmission autosomique dominante.
3. Les macrodactylies du pied
Elles sont moins fréquentes que les macrodactylies des doigts (moins de 100 cas décrits). Elles peuvent être isolées ou syndromiques (syndrome de Protée). Elles peuvent ne toucher qu’un orteil (Fig. 9), une partie ou l’ensemble de l’avant-pied, voire l’ensemble du membre inférieur (Fig. 10). Les macro- dactylies d’orteil peuvent être avec[20]ou sans[21]orientation nerveuse selon les auteurs.
4. Traitements
Ils sont difficiles avec des résultats souvent décevants. Les nombreuses techniques ingénieuses décrites montrent rarement les photographies postopératoires[22]. Les parents doivent être informés du nombre important d’interventions avec à terme une fonction limitée et un doigt qui ne sera jamais normal[2].
4.1. Méthodes
Elles peuvent être classées en trois groupes : le contrôle de la croissance ;
les interventions visant à réduire la taille du doigt ; les amputations.
4.1.1. Le contrôle de la croissance
4.1.1.1. Croissance osseuse : les épiphysiodèses
4.1.1.1.1. Rappel sur la croissance. La croissance en longueur des os longs est sous la dépendance d’un mécanisme d’ossification enchondrale. Au cours de la huitième semaine de vie embryonnaire, la maquette cartilagineuse représentant le futur squelette est le siège d’une pénétration par un bourgeon vasculaire dans sa portion moyenne. À son contact se différentient des cellules ostéoblastiques et ostéoclastiques.
L’ossification prend donc naissance au centre des diaphyses et repousse progressivement les cellules cartilagineuses aux extrémités. Ce cartilage repoussé aux extrémités va prendre deux aspects :
sphérique (apophyses, épiphyses) responsable de la crois- sance en volume ;
discal entre épiphyse et diaphyse (cartilage de conjugaison) responsable de la croissance en longueur.
L’ossification périostique va produire la croissance en épaisseur.
4.1.1.1.2. Principe des épiphysiodèses. Il consiste en une destruction du cartilage de conjugaison situé au niveau des bases des phalanges et des cols des métacarpiens, sauf pour le premier métacarpien pour lequel le cartilage se situe à la base. Il s’agit de la meilleure façon de ralentir la croissance longitudinale[23].
4.1.1.1.3. Réalisation. Par forage, curetage ou résection de la plaque de croissance à ciel ouvert. La résection de la plaque de croissance peut entraîner une instabilité nécessitant un brochage temporaire.
Elle peut également être réalisée de façon percutanée à la curette « grain de mil » sous contrôle d’un amplificateur de brillance (Fig. 11). La rançon cicatricielle est alors minime (Fig. 12) et l’arrêt de la croissance est constaté sur les radiographies successives (Fig. 13).
L’inconvénient des épiphysiodèses est qu’elles ne règlent pas la croissance en volume des épiphyses, la croissance en épaisseur des diaphyses ainsi que le problème des parties molles. La poursuite de la croissance en longueur peut en outre se produire en raison d’une épiphysiodèse incomplète, surtout
Fig. 10. Gigantisme de l’ensemble du membre inférieur.
Fig. 9. Aspect de macrodactylie du deuxième orteil.
dans les techniques percutanées, nécessitant alors de répéter le geste.
En cas de déviation axiale, certains auteurs ont décrit des épiphysiodèses partielles sur la convexité permettant une correction axiale progressive. Le pronostic de correction axiale étant difficile à établir sur les doigts, une technique plus sûre consiste à réaliser une ostéotomie correctrice dans le cartilage de croissance réglant à la fois le problème de l’axe et de la croissance.
4.1.1.1.4. Âge des épiphysiodèses. Idéalement, les épiphy- siodèses sont indiquées lorsque la longueur du doigt atteint la taille du même doigt du parent du même sexe. Dans les formes sévères, l’épiphysiodèse est souvent réalisée avant l’âge scolaire[5].
4.1.1.2. Croissance des parties molles : les résections nerveuses. Les problèmes liés aux tissus mous sont les plus difficiles à traiter. Certains auteurs ont considéré que la croissance était sous la dépendance des nerfs, expliquant les formes à orientation nerveuse [4,24]. L’hypothèse émise était que les
résections nerveuses pourraient freiner la croissance. Ces auteurs ont décrit un ralentissement de la croissance après excision des nerfs innervant les zones hypertrophiées. La réparation après excision s’est faite par suture directe ou greffe et les troubles sensitifs sont restés mineurs. Néanmoins, une revue à long terme n’a pas permis de confirmer ces premières constatations[23].
Parmi les autres interventions nerveuses en présence d’un lipofibrome, on peut citer les exoneurolyses, l’ouverture du canal carpien [25], le déplacement proximal de la masse tumorale du médian en amont du canal carpien[13]permis par l’excès de longueur associé, la résection avec éventuelle greffe associée[14].
4.1.2. Les interventions visant à réduire la taille du doigt 4.1.2.1. Résections de la peau et du tissu sous-cutané. Il est plus prudent de ne réséquer qu’un côté à la fois du doigt, généralement la partie convexe en cas d’incurvation. L’incision se fait en ligne brisée avec libération du pédicule et éventuelle excision du nerf digital hypertrophié[6].
4.1.2.2. Résections combinées osseuses et des parties molle- s. Il s’agit le plus souvent de résections distales avec sacrifice de l’articulation interphalangienne distale, conservant tout ou partie de l’appareil unguéal pour des raisons cosmétiques. Elles peuvent s’associer à une arthrodèse, une épiphysiodèse ou une correction d’axe.
Plusieurs techniques ont été décrites :
la résection selon Barsky [1] : résection de l’interphalan- gienne distale et d’une zone cutanée dorsale. L’oreille palmaire est retirée lors d’une intervention ultérieure ; la résection selon Tsuge [24] : résection de la moitié
antérieure de P3 et de la moitié dorsale de P2 avec
Fig. 11. Épiphysiodèse percutanée à l’aide d’une curette.
Fig. 12. Aspect clinique postopératoire après une épiphysiodèse percutanée.
Fig. 13. Aspect radiographique après épiphysiodèse percutanée des bases des phalanges et du métacarpien du deuxième rayon.
conservation de l’ongle sur un pédicule dorsal. Le problème réside dans la fiabilité du pédicule dorsal, rendant cette intervention plus indiquée sur les orteils. L’oreille dorsale est retirée ultérieurement ;
la résection selon Rosenberg et al.[26]: l’appareil unguéal est prélevé en îlot sur le pédicule collatéral radial et positionné sur le dos de la phalange moyenne après résection de la dernière phalange et de l’interphalangienne distale ; dans les hypertrophies avec incurvation, la résection peut se
limiter aux parties molles de la convexité associée à une arthrodèse avec effet accourcissant de l’articulation inter- phalangienne distale[27].
Concernant les macrodactylies du pouce, Millesi[28]a décrit une technique comprenant une résection osseuse phalangienne et une excision de la partie centrale de l’ongle associée à une éventuelle résection/arthrodèse de la métacarpophalangienne.
Certains auteurs ont décrit des résections plus globales : la résection selon Ogino, qui est une modification de la
technique décrite par Hoshi[6], associe une excision du nerf digital et des parties molles qu’il innerve préservant l’artère digitale, une résection de la partie distale de la troisième phalange, une résection–arthrodèse de l’articulation inter- phalangienne distale et une ostéotomie accourcissante de la première ou de la deuxième phalange ;
la résection hémidigitale comporte une résection longitu- dinale en bloc des parties molles, du pédicule digital, du tiers médial ou latéral des phalanges et de l’articulation interphalangienne proximale avec reconstruction du ligament collatéral[29].
4.1.3. Les amputations
Elles sont indiquées dans les formes progressives sévères sur des doigts raides et très volumineux gênant la fonction de la main. Elles peuvent concerner un ou plusieurs rayons. Les parents sont souvent réticents initialement et il faut alors leur proposer de prendre un second avis. Les amputations ne règlent néanmoins pas la croissance des tissus voisins qui peut se poursuivre[30].
4.2. Complications
Elles sont fréquentes dans ce type de chirurgie. Les doigts restent souvent larges, raides et parfois avec des troubles sensitifs. Les cicatrices sont souvent hypertrophiques et l’ongle dystrophique. Les interventions de dégraissage sur les parties molles entraînent une souffrance cutanée dans près de 50 % des cas[20]et les résections combinées sont sources d’adhérences et de raideurs.
4.3. Résultats
Ils sont difficiles à évaluer car il s’agit de petites séries mélangeant souvent les différents types de macrodactylies. Ils prennent en compte l’aspect cosmétique, la mobilité, la sensibilité, la longueur et la circonférence du doigt au niveau
des articulations interphalangiennes. La longueur est généra- lement bien contrôlée par les épiphysiodèses alors que la circonférence reste aux alentours de 120 % du doigt controlatéral. La mobilité est limitée, en moyenne 65 degrés sur les MCP et 57 degrés sur les IPP (Ishida, série de 23 macrodactylies[23]).
Dans les formes statiques modérées, la résection combinée à cinq ans de recul donne une réduction stable de plus de 40 % de la circonférence du doigt et plus de 35 % de la longueur[27].
Dans les formes sévères progressives la croissance se poursuit malgré les interventions multiples, faisant poser l’indication d’amputation [31]. Celle-ci doit emporter le métacarpien pour les deuxième et cinquième rayons et peut comporter une translocation pour les troisième et quatrième rayons[32].
La résection des nerfs hypertrophiés ne semble pas permettre le ralentissement de la croissance des parties molles [23].
4.4. Indications
Les différentes techniques décrites doivent faire partie de l’arsenal du chirurgien pour traiter ces patients :
chez le jeune enfant : les interventions visant à contrôler la croissance osseuse doivent être proposées tôt, lorsque la taille du doigt atteint celui du parent du même sexe. Un doigt volumineux et déformé doit être traité avant l’âge scolaire [2,5]. Les interventions de résection nerveuse dans les formes à orientation nerveuse ne doivent plus être proposées pour ralentir la croissance[23];
chez le grand enfant ou l’adulte, les interventions de résections combinées sont indiquées dans les formes statiques. Les techniques de résection globale proposées par Ogino [6] ou Bertelli et al. [29] semblent donner des résultats intéressants ;
quel que soit l’âge, la présence d’un lipofibrome gênant ou d’une compression doit faire discuter une neurolyse avec éventuel déplacement du lipofibrome dans les masses musculaires de l’avant-bras, voire une résection–greffe ;
Fig. 14. Aspect après amputation du deuxième rayon.
les formes progressives sévères doivent faire discuter l’amputation face à des doigts très volumineux, raides et non fonctionnels.
4.5. Macrodactylies du pied
L’objectif thérapeutique est d’obtenir un pied indolore et esthétique, permettant un chaussage confortable. Les techni- ques décrites au niveau de la main peuvent s’appliquer aux orteils mais dans les formes majeures avec un seul rayon atteint, il faut souvent avoir recours à l’amputation (Fig. 14). Lorsque le premier rayon est atteint, l’amputation doit être évitée, l’hallux ayant un rôle important en fin de phase d’appui au cours de la marche. Certains auteurs ont proposé une résection distale conservant l’appareil unguéal pédiculé en îlot sur un pédicule collatéral[33].
5. Conclusion
Toute augmentation de volume d’un doigt n’est pas synonyme de macrodactylie. Il faut rechercher un syndrome par un examen clinique complet et il faut savoir différencier les macrodactylies vraies des pseudo-macrodactylies. Le bilan clinique doit être complété par une échographie, une IRM et une éventuelle biopsie. Toutes les options thérapeutiques doivent être connues pour les adapter au cas par cas afin d’améliorer le pronostic globalement mauvais des macro- dactylies.
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