Le pédiatre face à l'enfant sourd

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DOSSIER

ORL pédiatrique

Le pédiatre face à l’enfant sourd

The paediatrician and the deaf child specificities

N. Noël-Petroff*

* Service ORL, hôpital Robert-Debré, Paris.

L

e pédiatre peut être régulièrement amené à ren- contrer et suivre un enfant sourd, que celui-ci soit déjà diagnostiqué ou pas. Cette surdité peut s’inscrire dans un syndrome, soit d’origine génétique (encadré), soit consécutif à une fœto- pathie telle que la fœtopathie à cytomégalovirus (CMV). Certains syndromes comportant une surdité sont importants à connaître du fait de leur fréquence ou gravité.

Une surdité peut aussi apparaître secondairement chez des enfants nés entendants.

Le suivi d’un enfant sourd appareillé nécessite quelques réflexes de surveillance, surtout si l’enfant est porteur d’un implant cochléaire, prothèse

auditive particulière qui permet une restauration de l’audition chez les sourds profonds, par le biais de la stimulation de leur nerf auditif par un dispositif implanté dans la cochlée.

Diagnostic de surdité chez un nourrisson

Le pédiatre peut se retrouver face à un enfant non encore diagnostiqué comme sourd dans 3 circons- tances : l’enfant a échappé au dépistage, il est devenu sourd après les tests néonataux ou il arrive de l’étranger.

Si le syndrome de Waardenburg (3, 4, 6) est fréquent (3 % des surdités congénitales pour le “type 1”) et facile à diagnostiquer du fait des troubles de pigmentation variés associés (iris, peau, cheveux, phanères), il ne présente pas de danger particulier pour l’enfant qui doit juste protéger du soleil les zones de peau dépigmentée. La vue reste normale, et il n’existe pas d’atteinte viscérale, hormis dans le “type 4”, rapidement diagnostiqué à la naissance du fait d’une maladie de Hirschsprung associée.

Le syndrome de Pendred (3, 4, 7) est fré- quent (7,5 % des surdités congénitales). La surdité y est d’apparition et de degré variables ; elle évolue par fluctuations et aggravation progressive. S’y associent des problèmes thyroï- diens qui apparaissent en général autour de 10 ans, mais peuvent être aussi congénitaux (goitre et/ou hypothyroïdie congénitale). Le goitre peut se développer rapidement et devenir volumineux, voire plongeant. L’apparition d’une dyspnée aux 2 temps devra faire éliminer un goitre à développement intratrachéal. La malformation des oreilles internes (dilatation de l’aqueduc du vestibule ± malformation de Mondini de la cochlée) est ici constante. Le diagnostic peut être facilement confirmé par la

génétique. L’enfant devra alors être suivi par un endocrinologue pour éviter ou limiter le déve- loppement du goitre et traiter l’hypothyroïdie éventuelle.

Le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen (3, 4, 8) est rare mais grave. Il associe une surdité à des troubles du rythme cardiaque à type de QT long car l’enfant est porteur d’une double mutation (homozygote). Cette pathologie cardiaque expose à des malaises avec torsade de pointe et risque de mort subite. Tout enfant sourd devrait donc avoir au moins une fois un contrôle ECG, avec mesure du QT corrigé. En cas de QT long avéré, un traitement bêtabloquant sera à mettre en place très rapidement. Les parents, hétérozy- gotes, devront être également testés, surveillés, voire traités car obligatoirement porteurs d’une mutation : ils expriment alors le syndrome de Romano- Ward, un QT long isolé.

Le risque de malaise grave en cas d’émotion forte ou soudaine fait contre-indiquer les sports de compétition, les films d’horreur, les plon- geons en eau froide, mais aussi de nombreux médicaments, susceptibles de favoriser l’allon- gement du QT.

Le syndrome de Usher (3, 4, 9) est malheu- reusement assez fréquent. Il en existe 2 types.

Le type 1 est celui dont les symptômes sont les plus graves et précoces :

• atteinte auditive et vestibulaire bilatérale, congénitale, profonde, responsable d’un retard psychomoteur (hypotonie néonatale, marche acquise après 18 mois) et d’une surdité ;

• rétinite pigmentaire avec réduction du champ visuel et malvoyance progressives, avec cécité survenant vers l’âge de 30 ans.

Dans le type 2, les mêmes atteintes surviennent plus tardivement et à des degrés plus faibles.

L’atteinte visuelle est progressive avec un fond d’œil normal les premières années, alors que l’électrorétinogramme (ERG) est très pré- cocement altéré. Il constitue donc le test de choix pour éliminer ce diagnostic face à un enfant sourd profond congénital avec retard psychomoteur. La confirmation de ce syndrome amènera à proposer une bi- implantation cochléaire pour favoriser une meilleure audition et perception de l’espace.

Chez un enfant plus âgé, les signes évocateurs de ce syndrome sont une gêne notable dans les endroits faiblement éclairés (cinéma), des chutes fréquentes et le fait de se cogner facilement dans les objets et meubles de l’environ- nement (réduction du champ visuel).

Encadré. Surdités syndromiques fréquentes ou graves.

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cochléaire. Si la plupart des enfants sont maintenant diagnostiqués rapidement après la naissance (dépistage), la vigilance doit être maintenue pour les enfants non dépistés, et ceux dont la surdité apparaîtra secondairement. La plupart de ces surdités restent isolées, mais certaines pourront s’intégrer dans des syndromes de gravité variable. Bouchon de cérumen, eczéma du conduit, rougeur de la peau face à l’aimant de l’implant, vaccination anti-pneumocoque, prescription d’une IRM, etc. Ces enfants peuvent être facilement suivis par leur pédiatre, si celui-ci connaît mieux leurs particularités.

Suivi Implant IRM Vaccination

Summary

Peadiatricians can have deaf children patients, using hearing aids or cochlear implant. At present, most of these children have been detected as deaf by newborn screening, but physi- cians must be vigilant when meeting young children who miss the screening, or with children exhibiting a deafness appearing with delay.

Deafness is generally isolated, but can sometimes be part of a syndrome, with variable gravity. Ear wax blockage, local eczema, skin redness in the cochlear implant area, pneumococcal vaccination, MRI prescription… These children might be more easily taken care of by their own pediatri- cian, when she/he is aware of their specificities.

Keywords

Deafness Screening Follow-up Implant MRI Vaccination

Échec du dépistage

Depuis 2012 (1), le dépistage systématique de la surdité chez les nourrissons à la naissance s’est mis en place sur le territoire français. Si quelques régions s’étaient déjà lancées dans le dépistage néonatal (2) avant cette date, il aura fallu 2 années pour permettre à l’ensemble des maternités, hôpi- taux et services néonataux de former du personnel et s’équiper en matériel de tests (oto-émissions acoustiques [OEA] et potentiels évoqués auditifs automatisés [PEAA]).

La couverture de dépistage n’atteint malheureu- sement jamais les 100 %. Il existe des perdus de vue : des nouveau-nés hospitalisés en réanimation, transférés à plusieurs reprises avec changement de service hospitalier, des familles qui démé- nagent rapidement et ne viennent pas faire les tests de contrôle en cas de dépistage anormal, des tests non faits par manque de personnel, etc.

Le pédiatre pourra donc se retrouver devant un nourrisson non testé. En cas de doute soulevé par les parents, il sera utile de vérifier dans le carnet de santé si les tests auditifs ont été faits, et leurs résultats. En cas de réponse “à surveiller” des tests de dépistage, il faut vérifier qu’un contrôle a bien été programmé. Le dépistage demande une lourde organisation, et il est important de rediriger les parents d’un enfant non testé vers un ORL, équipé pour tester l’audition des jeunes enfants, en cas de test non validé.

Dans tous les cas, nourrisson dépisté ou pas, il faut réorienter vers un ORL tout enfant pour lequel persiste un doute sur l’audition. En effet, les tests de dépistage ne sont pas infaillibles. Par exemple, les OEA peuvent être présentes (et le test de dépistage rassurant) dans le cas des surdités de perception profonde par mutation de l’otoferline. Les OEA dis- paraîtront à distance, mais pourront faire passer à côté d’un diagnostic de surdité (3).

U FACE PEAU/TUMÉFACTIONS CORPULENCE

Goitre thyroïdien apparu à 11 ans, devenu plongeant,

nodulaire et compressif : thyroïdectomie à 17 ans

C VÉGÉTATIF SENSORI MOTEUR FONCTIONS SUP.

Déficit vestibulaire avec quelques troubles

de l’équilibre

Retard de langage oral important ; bonne communication

en langue des signes

O VISION AUDITION NASO/OROPHARYNX

Dysplasie de Mondini bilatérale ; surdité de perception

évolutive, fluctuante, diagnostiquée et appareillée à 3 ans, devenue profonde à 15 ans ; gains actuels limités

aux basses fréquences

P PULMONAIRE CARDIAQUE SANG ENDOCRINO

Hypothyroïdie apparue à 11 ans traitée (lévothyroxine sodique)

A DIGESTIF RÉNAL ORGANES GÉNITAUX

L RACHIS MEMBRES EXTRÉMITÉS

Tableau I. Ensemble des pathologies d’un adolescent de 19 ans présentant un syndrome de Pendred, organisé selon le tableau UCOPAL (4).

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DOSSIER

Dysmorphie (traits grossiers)

Peau épaisse ; hirsutisme ; pli palmaire unique ; petite hernie

ombilicale Petite taille

C VÉGÉTATIF SENSORI MOTEUR FONCTION SUP.

Lésions cérébrales à l’IRM faisant évoquer la maladie de Hunter

Déficit musculaire ; spasticité avec troubles de la marche, raideurs de

plus en plus importantes

Régression du langage oral Agitation ; troubles du comportement

(agressivité), de l’attention, de la concentration ; retard mental progressif

Plusieurs poses d'aérateurs.

Surdité évolutive (audition normale à la naissance) diagnostiquée moyenne et appareillée à 3 ans,

devenue sévère à 7 ans

(Amygdalectomie ; adénoïdectomie)

macroglossie

Épisodes obstructifs notables depuis l'âge de 8,5 ans (traités par salbutamol

sulfate, budésonide micronisé)

Souffle systolique 1/6 (atteinte

valvulaire)

Nombreuses diarrhées : mieux avec traitement (perfusions d’idursulfate) ;

hépatosplénomégalie Hydrocèle bilatérale

L RACHIS/AXE MEMBRES EXTRÉMITÉS

Macrocéphalie modérée

Mains larges et courtes ; opéré du canal carpien des 2 côtés ; flexion

irréductible des doigts ; rétraction des talons d’Achille (marche sur la pointe des pieds) ; pieds

en équin ; chevauchement des orteils

Tableau II. Ensemble des pathologies d’un enfant de 9 ans ayant une mucopolysaccharidose de type II forme A (maladie de Hunter) organisé selon le tableau UCOPAL (4).

Surdités évolutives

◆Les causes génétiques

Toutes les surdités ne sont pas congénitales. Les sta- tistiques à la base de la mise en place du dépistage donnent les chiffres de 1 enfant pour 1 000 sourds à la naissance ; mais 1 autre enfant sur 1 000 le deviendra dans sa première année (2). Les causes de ces surdités secondaires peuvent être génétiques comme acquises.

La malformation de l’oreille interne, appelée “malformation de Mondini” ou “dilatation de l’aqueduc du vestibule” (les 2 étant souvent associées), peut être responsable de surdités isolées ou s’intégrer dans le cadre d’une surdité syndromique. Un des syndromes les plus fréquemment rencontrés est alors le syndrome de Pendred (cas clinique du tableau I) [4], chez lequel une atteinte thyroïdienne apparaîtra généralement vers l’adolescence. Mais cette malformation cochléaire peut aussi se retrouver dans d’autres syndromes avec surdité comme le syndrome CHARGE (4).

En présence de cette malformation, l’atteinte auditive peut être très modeste à la naissance et s’ag- graver plus ou moins vite après. Ces surdités sont généralement fluctuantes, avec des moments où

l’enfant entend bien (comportement alors rassurant) et d’autres où il entend très mal, ce qui amène souvent à un retard diagnostique. L’aggravation de la surdité est quasi inéluctable, avec des épisodes de perte brutale d’audition, favorisée par les trauma- tismes crâniens, même minimes, qui pourront s’ac- compagner de symptômes vestibulaires : troubles de l’équilibre importants, vomissements, etc.

Parmi les surdités fluctuantes, une mutation particu- lière du gène de l’otoferline (5) est responsable d’une surdité “thermosensible”, avec chute d’audition très importante à l’occasion de poussées de fièvre. Il est important de croire les parents de ces enfants qui deviennent sourds chaque fois que leur température corporelle monte. Une confirmation génétique du trouble peut être demandée. Le traitement ici est antipyrétique pour faire rapidement baisser la tempé- rature, ce qui permet à l’enfant d’entendre à nouveau ! Les maladies métaboliques comme les mucopoly- saccharidoses (cas clinique du tableau II) [4] ou les cytopathies mitochondriales verront s’installer une surdité en parallèle d’autres atteintes se plaçant souvent au premier plan (neurologiques, motrices, intellectuelles, visuelles, etc.).

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◆Les causes acquises

Parmi les causes acquises de surdité, l’une des plus fréquentes est actuellement la fœtopathie à CMV (cas clinique du tableau III) [4]. En cas de séroconversion pendant la grossesse, qu’il y ait ou pas des symptômes néonataux, un enfant pourra développer une surdité uni- ou bilatérale et/ou une atteinte vestibulaire responsable de troubles psycho- moteurs, à plus ou moins long terme.

Les autres surdités acquises les plus fréquentes sont celles consécutives à une méningite, surtout la méningite à pneumocoque. L’atteinte auditive pourra être immédiate ou retardée, totale ou par- tielle. Une atteinte totale nécessitera une prise en charge urgente par implantation cochléaire avant apparition d’une fibrose puis d’une ossification des cochlées, rendant cette prise en charge impossible.

Nouveaux arrivants

Les enfants arrivant de l’étranger sont susceptibles d’avoir une surdité non dépistée. Le retard de langage associé peut être difficile à mettre en évidence, surtout si la famille n’est pas francophone.

Chez ces enfants dont les antécédents médicaux

sont souvent flous, il pourra être utile de demander un bilan auditif devant tout retard de langage ou déformation de la langue maternelle.

Suivi d’un enfant sourd porteur de prothèse auditive

Les enfants appareillés sont suivis annuellement par leur ORL et 2 à 4 fois dans l’année par leur audioprothésiste.

Les prothèses sont généralement très bien tolérées.

Un inconfort ou des maux de tête doit amener à faire contrôler le réglage des prothèses.

Des problèmes d’équilibre ou des vomissements chez un enfant appareillé doivent faire suspecter des signes vestibulaires qui peuvent s’associer à une aggravation de la surdité. Il faut alors orienter vers l’ORL habi- tuel pour des tests vestibulaires, une évaluation de l’audition, voire le traitement d’une surdité brusque.

Les enfants porteurs de prothèse ont facilement des bouchons de cérumen qui devront être enlevés pour éviter d’obturer les embouts des prothèses et permettre de surveiller les tympans.

Un eczéma des conduits ou du pavillon peut appa- raître en réaction au matériau des embouts. Il faut

Retard de croissance intra-utérin (née à 36 SA – 1 750 g)

C VÉGÉTATIF SENSORI MOTEUR FONCTIONS SUP

Dilatation ventriculaire, hypersignaux de la SB périventriculaire postérieure et antérieure, sous-corticale frontale

et pariétale, polymicrogyrie du cortex frontal, temporal et pariétal

gauche ; malformation avec anomalie de la SB du cervelet

Hypotonie néonatale majeure (vestibule normal) ; hémiparésie droite congénitale ; troubles

de la marche

Retard de langage oral ; bonne évolution après implantation cochléaire ; troubles des apprentissages

Surdité de perception congénitale profonde, diagnostiquée et appareillée à 5 mois (absence de gains) ; implantation cochléaire gauche

à 14 mois et droite à 4 ans

Hépatosplénomégalie à la naissance

L RACHIS/AXE MEMBRES EXTRÉMITÉS

Légère rétraction des doigts de la main droite

Tableau III. Tableau clinique (organisé selon le tableau UCOPAL [4]) d’une petite fille avec surdité profonde acquise par fœto- pathie à CMV.

SB : substance blanche.

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DOSSIER

alors suspendre le port des prothèses pendant une semaine et prescrire une crème à base de corticoïdes en traitement local. Les embouts doivent aussi être régulièrement nettoyés pour éviter de garder des germes au contact de la peau fragilisée.

Chez les adolescents sourds, des boutons d’acné peuvent apparaître sur le pavillon et dans les conduits : ils obligent à suspendre le port des pro- thèses pendant quelques jours et doivent être traités avec des crèmes antiacné.

Suivi d’un enfant sourd porteur d’un implant cochléaire

Quelques précautions particulières concernent ces enfants sourds. Ils utilisent un système composé de 2 parties. La “partie interne” est située, pour sa partie la plus volumineuse, en région rétro auriculaire, voire pariétale. Elle est souvent visible et palpable, formant une “bosse” sous la peau. Elle contient un aimant qui permettra le bon positionnement de l’antenne face à elle. La peau du cuir chevelu doit être normale en regard. Cette partie interne se prolonge par un faisceau d’électrodes qui vient s’enrouler à l’intérieur de la cochlée, au plus près du nerf auditif, qu’il va pouvoir ainsi stimuler. La partie interne est alimentée en énergie par une “partie externe”, en forme de miniboîtier ou de contour d’oreille, pouvant être porté par l’enfant aussi bien sur le pavillon, comme une prothèse classique, que sur une pince, à distance : col ou pochette de chemise, chouchou ou coiffure, etc. Le lien entre ces 2 parties se fait par une antenne aimantée, qui vient se positionner, par attraction mutuelle, face à l’aimant de la partie interne sous-cutanée.

La surveillance d’un enfant porteur d’un implant cochléaire consiste à vérifier l’état cutané face à la partie interne, c’est-à-dire la peau se retrouvant entre les 2 aimants : elle doit rester de couleur normale, sans collection palpable. Toute modification de la peau en regard de la partie interne nécessite d’in- terrompre le port de la partie externe pour arrêter la compression locale par les aimants, et de faire réaliser un contrôle par le chirurgien du centre d’implantation pour régler la force de l’aimant. On évitera au maximum tout geste local risquant d’introduire des germes au contact du système implanté.

De la même façon, toute otite ou écoulement de l’oreille implantée nécessite un traitement anti- biotique adapté et un contrôle auprès du centre d’implantation. Les gestes tels qu’une paracentèse sont à proscrire, pour ne pas léser le faisceau d’élec- trodes qui passe en arrière du tympan.

Les personnes implantées cochléaires sont consi- dérées comme une “population à risque” pour les infections à pneumocoque : la minibrèche créée par l’insertion du faisceau au niveau de la cochlée, même bien colmatée, nécessite la mise en place du schéma vaccinal antipneumocoque avec une vaccina tion par Prevenar 13^® (4 injections), com- plétée par la vaccina tion par Pneumo 23^®, pour élargir la couverture à plus de sérotypes.

Devant tout maux de tête et fièvre chez un implanté cochléaire, il faudra éliminer donc en premier des signes de méningite. En dehors d’un état infectieux, les maux de tête devront amener à faire contrôler le réglage de l’implant.

Par ailleurs, la présence d’un aimant au niveau de la partie interne modifie la faisabilité des IRM. En effet, le champ magnétique puissant et rotatif des IRM va tenter de mobiliser cet aimant et provoquer des dou- leurs et échauffements locaux. Pour les IRM de faible puissance (1,5 Tesla), un bandage serré au niveau du récepteur pourra suffire à maintenir l’aimant en place. Il est à noter que l’aimant sera responsable d’un artefact avec cône d’ombre gênant la lecture des images à sa proximité. Pour les IRM de 3 Tesla, il est souvent possible d’enlever l’aimant de la partie interne par une petite incision locale (aimant amo- vible pour les versions récentes) et de le replacer après l’IRM. Un des constructeurs d’implants vient de mettre sur le marché un nouvel implant avec aimant IRM-compatible, qui pourra être proposé aux enfants sourds risquant de devoir être suivis sur le plan neurologique par des IRM régulières.

Conclusion

Si le diagnostic d’une surdité chez un enfant va de moins en moins être le fait du pédiatre, il persiste des cas où un diagnostic de surdité n’aura pas été posé, par échec du dépistage ou apparition secon- daire de la surdité. Le pédiatre devra donc continuer à rester vigilant sur l’audition.

Le suivi d’un enfant sourd implanté cochléaire comprend la vaccination antipneumocoque ren- forcée et la surveillance de la peau rétroauriculaire.

La présence d’un aimant sous-cutané nécessite des adaptations en cas de prescription d’une IRM.

Par ailleurs, la surdité d’un enfant pourra s’intégrer dans un des nombreux syndromes avec surdité, nécessitant alors une surveillance médicale élargie

(thyroïde, cœur, rein, œil). ■

N. Noël-Petroff déclare ne pas avoir de liens d’intérêts.

Références bibliographiques

1. Arrêté du 23 avril 2012 relatif à l’organisation du dépistage de la surdité permanente néonatale.

Journal officiel de la République française n° 0105 du 4 mai 2012.

Texte n° 48. www.legifrance.

gouv.fr/eli/arrete/2012/4/23/

ETSP1210025A/jo

2. Haute Autorité de santé.

Évaluation du dépistage néo- natal systématique de la surdité permanente bilatérale. Recom- mandation en santé publique.

Janvier 2007. www.has-sante.

fr/portail/jcms/c_513169/fr/

evaluation-du-depistage-neo- natal-systematique-de-la-sur- dite-permanente-bilaterale 3. Darrouzet V, Denoyelle F.

Génétique et maladies ORL.

Société française d’oto-rhino- laryngologie et de chirurgie de la face et du cou, éditeur, 2005.

4. Noël-Petroff N. Cent syn- dromes ORL avec surdité. Pré- sentation en tableaux organisés UCOPAL. Les Ulis : EDP sciences, 2014:193 pages.

5. Marlin S, Feldmann D, Nguyen Y et al.Temperature-sensitive audi- tory neuropathy associated with an otoferlin mutation: Deafe- ning fever! Biochem Biophys Res Commun 2010;394(3):737-42.

6. Faivre-Olivier L, Vekemans M. Syndrome de Waardenburg type 1. Orphanet encyclopedia [internet]. 1997 decembre [updated 2003 mai ; cited 2011 nov 20];[3p.].

7. Alasti F, Van Camp G, Smith RJH. Pendred Syndrome/DFNB4.

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1993-2016. 1998 Sep 28 [updated 2014 May 29].

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