Le pédiatre face à l'enfant sourd

(1)

Le pédiatre peut être régulièrement amené à rencontrer et suivre un enfant sourd, que celui-ci soit déjà diagnostiqué ou pas. Cette surdité peut s’inscrire dans un syndrome, soit d’origi- ne génétique (voir encadré), soit consécutif à une fœtopathie comme la fœtopathie à cytomégalovirus (CMV). Certains syndromes comportant une surdité sont im- portants à connaître du fait de leur fré- quence ou de leur gravité. Une surdité peut aussi apparaître secondairement chez des enfants nés entendants.

Le suivi d’un enfant sourd appareillé né- cessite quelques réflexes de surveillance, surtout si l’enfant est porteur d’un implant cochléaire, prothèse auditive particulière qui permet une restaura- tion de l’audition chez les sourds pro- fonds en stimulant leur nerf auditif par un dispositif implanté dans la cochlée.

DIAGNOSTIC DE SURDITÉ CHEZ UN NOURRISSON

Le pédiatre peut se retrouver face à un enfant non encore diagnostiqué comme sourd dans trois circonstances : l’enfant a échappé au dépistage, ou il est devenu

sourd après les tests néonatals, ou il ar- rive de l’étranger.

ÉCHEC DU DÉPISTAGE

Depuis 2012, le dépistage systématique de la surdité chez les nourrissons à la naissance s’est mis en place sur le terri- toire français [1]. Quelques régions s’étaient déjà lancées dans le dépistage néonatal avant cette date [2], mais il aura fallu deux années pour permettre à l’ensemble des maternités, hôpitaux et ser- vices néonatals de former du personnel et de s’équiper en matériel de tests (otoé- missions acoustiques et potentiels évo- qués auditifs automatisés).

La couverture de dépistage n’atteint mal- heureusement jamais les 100 %. Il existe des perdus de vue : des nouveau-nés hospitalisés en réanimation, transférés à plusieurs reprises avec changement de service hospitalier ; des familles qui dé- ménagent rapidement et ne viennent pas faire les tests de contrôle en cas de dépis- tage anormal ; des tests non faits par manque de personnel, etc.

Le pédiatre pourra donc se retrouver devant un nourrisson non testé. En cas de doute soulevé par les parents, il sera utile de vérifier dans le carnet de santé

si les tests auditifs ont été faits et quels sont leurs résultats. En cas de mention

« à surveiller » indiquée pour les tests de dépistage, il faut vérifier qu’un contrôle a bien été programmé. Le dépistage de- mande une lourde organisation, et il est important, en cas de test non validé, de rediriger les parents d’un enfant non testé vers un ORL équipé pour tester l’audition des jeunes enfants. Dans tous les cas, nourrisson dépisté ou pas, il faut réorienter vers un ORL tout enfant pour lequel persiste un doute sur l’audition.

En effet, les tests de dépistage ne sont pas infaillibles. Par exemple, les otoémis- sions acoustiques (OEA) peuvent être présentes (et le test de dépistage rassurant) dans le cas des surdités de perception profonde par mutation de l’otoferline. Les OEA disparaîtront à distance, mais pourront faire passer à côté d’un diagnostic de surdité [3].

SURDITÉS ÉVOLUTIVES

Les causes génétiques

Toutes les surdités ne sont pas congéni- tales. Les statistiques à la base de la mise en place du dépistage indiquent que 1 enfant sur 1 000 est sourd à la naissance et que 1 sur 1 000 le deviendra dans

Les pédiatres peuvent être amenés à suivre des enfants sourds, porteurs d’une prothèse auditive ou d’un implant cochléaire. Si la plupart des enfants sont maintenant diagnostiqués rapidement après la naissance (dépistage), la vigilance doit être maintenue pour les enfants non dépistés et ceux dont la surdité apparaîtra secondairement. La plupart de ces surdités restent isolées, mais certaines pourront s’intégrer dans des syndromes de gravité variable. Bouchon de cérumen, eczéma du conduit, rougeur de la peau face à l’aimant de l’implant, vaccination antipneumococcique, prescription d’une IRM, etc., ces enfants peuvent être facilement suivis par leur pédiatre, si celui-ci connaît mieux leurs particularités.

N. Noël-Petroff, service ORL, hôpital Robert-Debré, Paris

décembre 2016

(2)

sa première année [2]. Les causes de ces surdités secondaires peuvent être géné- tiques comme acquises. La malformation de l’oreille interne appelée « malformation de Mondini » ou « dilatation de l’aqueduc du vestibule » (les deux

ponsable de surdités isolées ou s’inté- grer dans le cadre d’une surdité syn- dromique. Un des syndromes les plus fréquemment rencontrés est alors le syndrome de Pendred (tableau I) [4], qui s’accompagne généralement d’une at-

l’adolescence. Mais cette malformation cochléaire peut aussi se retrouver dans d’autres syndromes avec surdité comme le syndrome CHARGE [4].

Chez le porteur de cette malformation, l’atteinte auditive peut être très modes- te à la naissance et s’aggraver plus ou moins vite après. Ces surdités sont gé- néralement fluctuantes, avec des mo- ments où l’enfant entend bien (comportement alors rassurant) et d’autres où il entend très mal, ce qui amène souvent à un retard diagnostique. L’aggravation de la surdité est quasi inéluctable, avec des épisodes de perte brutale d’audition (favorisés par les traumatismes crâ- niens, même minimes) qui pourront s’accompagner de symptômes vestibulaires : troubles de l’équilibre impor- tants, vomissements, etc.

Parmi les surdités fluctuantes, une mutation particulière du gène de l’otoferline est responsable d’une surdité thermosensible, avec chute d’audition très importante à l’occasion de poussées de fièvre [5]. Il est important de croire les parents de ces enfants qui deviennent sourds chaque fois que leur température corporelle monte.

Une confirmation génétique du trouble peut être demandée. Le traitement ici est antipyrétique pour faire rapidement bais- ser la température, ce qui permet à l’enfant d’entendre à nouveau! Les maladies méta- boliques comme les mucopolysacchari- doses (tableau II) [4]ou les cytopathies mito- chondriales verront s’installer une surdité en parallèle d’autres atteintes se plaçant souvent au premier plan (neurologiques, motrices, intellectuelles, visuelles, etc.).

Les causes acquises

Parmi les causes acquises de surdité, l’une des plus fréquentes est actuelle- ment la fœtopathie à CMV (tableau III) [4]. En cas de séroconversion pendant la grossesse, qu’il y ait ou pas des symp- tômes néonatals, un enfant pourra dé- velopper, à plus ou moins long terme, une surdité uni- ou bilatérale et/ou une atteinte vestibulaire responsable de troubles psychomoteurs.

Les autres surdités acquises les plus fré- quentes sont celles consécutives à une méningite, surtout à la méningite à

SURDITÉS SYNDROMIQUES FRÉQUENTES OU GRAVES

Le syndrome de Waardenburg_{[3, 4, 6]}est fréquent (3 % des surdités congénitales pour le type 1) et facile à diagnostiquer du fait des troubles de pigmentation variés associés (iris, peau, cheveux, phanères). Il ne présen- te pas de danger particulier pour l’enfant, qui doit juste protéger du soleil les zones de peau dépigmentée. La vue reste normale, et il n’existe pas d’atteinte viscérale, hormis dans le type 4, rapidement diagnostiqué à la naissance du fait d’une maladie de Hirschs- prung associée.

Le syndrome de Pendred_{[3, 4, 7]}est fré- quent (7,5 % des surdités congénitales).

La surdité y est d’apparition et de degré va- riables ; elle évolue par fluctuations et aggravation progressive. S’y associent des pro- blèmes thyroïdiens qui apparaissent en géné- ral autour de dix ans, mais peuvent être aussi congénitaux (goitre et/ou hypothyroïdie congénitale). Le goitre peut se développer rapidement et devenir volumineux, voire plongeant. L’apparition d’une dyspnée aux deux temps devra faire éliminer un goitre à développement intratrachéal. La malformation des oreilles internes (dilatation de l’aqueduc du vestibule ± malformation de Mondini de la cochlée) est ici constante. Le diagnostic peut être facilement confirmé par la génétique. L’enfant devra alors être suivi par un endocrinologue pour éviter ou limiter le développement du goitre et traiter l’hypo- thyroïdie éventuelle.

Le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen [3, 4, 8]est rare mais grave. Il associe une sur- dité à des troubles du rythme cardiaque à type de QT long, car l’enfant est porteur d’une double mutation (homozygote). Cette patho- logie cardiaque expose à des malaises avec torsade de pointe et risque de mort su- bite. Tout enfant sourd devrait donc avoir au moins une fois un contrôle ECG avec me- sure du QT corrigé. En cas de QT long avéré,

un traitement bêtabloquant sera à mettre en place très rapidement. Les parents, hétérozy- gotes, devront être également testés, sur- veillés, voire traités car obligatoirement porteurs d’une mutation : ils expriment alors le syndrome de Romano-Ward, un QT long iso- lé. Le risque de malaise grave en cas d’émo- tion forte ou soudaine fait contre-indiquer les sports de compétition, les films d’horreur, les plongeons en eau froide, mais aussi de nombreux médicaments susceptibles de favo- riser l’allongement du QT.

Le syndrome de Usher_{[3, 4, 9]}est malheureu- sement assez fréquent. Il en existe deux types.

Le type 1 est celui dont les symptômes sont les plus graves et les plus précoces : atteinte auditive et vestibulaire bilatérale, congénita- le, profonde, responsable d’un retard psychomoteur (hypotonie néonatale, marche acquise après dix-huit mois) et d’une surdité ; réti- nite pigmentaire avec réduction du champ visuel et malvoyance progressives, avec céci- té survenant vers l’âge de trente ans.

Dans le type 2, les mêmes atteintes survien- nent, mais plus tardivement et à des degrés plus faibles. L’atteinte visuelle est progressive, avec un fond d’œil normal les premières années, alors que l’électrorétinogramme (ERG) est très précocement altéré. L’ERG constitue donc le test de choix pour éliminer ce diagnostic face à un enfant sourd profond congénital avec retard psychomoteur. La confirmation de ce syndrome amènera à pro- poser une bi-implantation cochléaire pour fa- voriser une meilleure audition et perception de l’espace.

Chez un enfant plus âgé, les signes évoca- teurs de ce syndrome sont une gêne notable dans les endroits faiblement éclairés (ciné- ma), des chutes fréquentes et le fait de se cogner facilement dans les objets et meubles de l’environnement (réduction du champ visuel).

(3)

être immédiate ou retardée, totale ou partielle. Une atteinte totale nécessitera une prise en charge urgente par implantation cochléaire, avant que cette derniè- re soit rendue impossible par l’apparition d’une fibrose puis d’une ossification des cochlées.

NOUVEAUX ARRIVANTS

Les enfants arrivant de l’étranger sont susceptibles d’avoir une surdité non dé- pistée. Le retard de langage associé peut être difficile à mettre en évidence, surtout si la famille n’est pas francopho- ne. Chez ces enfants dont les antécé-

dents médicaux sont souvent flous, il pourra être utile de demander un bilan auditif devant tout retard de langage ou déformation de la langue maternelle.

SUIVI D’UN ENFANT SOURD PORTEUR

DE PROTHÈSE AUDITIVE

Les enfants appareillés sont suivis an- nuellement par leur ORL et deux à quatre fois dans l’année par leur audio- prothésiste. Les prothèses sont généra- lement très bien tolérées.

첸Un inconfort ou des maux de tête doivent amener à faire contrôler le ré- glage des prothèses.

첸Des problèmes d’équilibre ou des vomissements chez un enfant appareillé doivent faire suspecter des signes vestibulaires qui peuvent s’associer à une aggravation de la surdité. Il faut alors orienter vers l’ORL habituel pour des tests vestibulaires, une évaluation de l’audition, voire le traitement d’une sur- dité brusque.

첸Les enfants porteurs de prothèse ont facilement des bouchons de cérumen, qui devront être enlevés pour éviter d’obturer les embouts des prothèses et permettre de surveiller les tympans.

첸Un eczéma des conduits ou du pavillon peut apparaître en réaction au matériau des embouts. Il faut alors suspendre le port des prothèses pendant une semaine et prescrire une crème à base de corti- coïdes en traitement local. Les embouts doivent aussi être régulièrement nettoyés pour éviter de garder des germes au contact de la peau fragilisée.

첸Chez les adolescents sourds, des bou- tons d’acné peuvent apparaître sur le pavillon et dans les conduits : ils obli- gent à suspendre le port des prothèses pendant quelques jours et doivent être traités avec des crèmes anti-acnéiques.

SUIVI D’UN ENFANT SOURD PORTEUR D’UN IMPLANT COCHLÉAIRE

Quelques précautions particulières concernent ces enfants sourds. Ils utili- sent un système composé de deux parties. La partie interne est située, pour sa partie la plus volumineuse, en région ré- troauriculaire, voire pariétale. Elle est souvent visible et palpable, formant une bosse sous la peau. Elle contient un aimant qui permettra le bon positionne- ment de l’antenne face à elle. La peau du cuir chevelu doit être normale en regard.

Cette partie interne se prolonge par un faisceau d’électrodes qui vient s’enrouler à l’intérieur de la cochlée, au plus près du nerf auditif, qu’il va pouvoir ainsi sti- muler. La partie interne est alimentée en décembre 2016

Tableau I

Ensemble des pathologies d’un adolescent de dix-neuf ans présentant un syndrome de Pendred, organisé selon le tableau UCOPAL [4]

L RACHIS/AXE MEMBRES EXTRÉMITÉS

U FACE PEAU/TUMÉFACTIONS CORPULENCE

Goitre thyroïdien apparu à 11 ans devenu plongeant,

nodulaire et compressif : thyroïdectomie à 17 ans

C VÉGÉTATIF SENSORI-MOTEUR FONCTIONS SUP.

Déficit vestibulaire Retard de langage oral avec quelques troubles important,

de l’équilibre bonne communication en langue des signes

O VISION AUDITION NASO/OROPHARYNX

Dysplasie de Mondini bilatérale Surdité de perception

évolutive, fluctuante, diagnostiquée et appareillée à 3 ans, devenue profonde

à 15 ans Gains actuels limités aux basses fréquences

P PULMONAIRE CARDIAQUE SANG ENDOCRINO

Hypothyroïdie apparue à 11 ans traitée (lévothyroxine sodique)

A DIGESTIF RÉNAL ORGANES GÉNITAUX

(4)

bien sur le pavillon, comme une prothè- se classique, que sur une pince, à distan- énergie par une partie externe, en forme

de miniboîtier ou de contour d’oreille, Tableau II

Ensemble des pathologies d’un enfant de neuf ans ayant une mucopolysaccharidose de type II forme A (maladie de Hunter), organisé selon le tableau UCOPAL [4]

chou ou coiffure, etc. Le lien entre ces deux parties se fait par une antenne ai- mantée, qui vient se positionner, par at- traction mutuelle, face à l’aimant de la partie interne sous-cutanée.

첸La surveillance d’un enfant porteur d’un implant cochléaire consiste à véri- fier l’état cutané face à la partie interne, c’est-à-dire la peau se retrouvant entre les deux aimants : elle doit rester de couleur normale, sans collection palpable. Toute modification de la peau en regard de la partie interne nécessite d’interrompre le port de la partie externe, pour arrêter la compression locale par les aimants, et la réalisation d’un contrôle par le régleur du centre d’implantation pour régler la force de l’aimant. On évitera au maximum tout ges- te local risquant d’introduire des germes au contact du système implanté.

첸De la même façon, toute otite ou tout écoulement de l’oreille implantée né- cessite un traitement antibiotique adap- té et un contrôle auprès du centre d’implantation. Les gestes tels qu’une para- centèse sont à proscrire, pour ne pas lé- ser le faisceau d’électrodes qui passe en arrière du tympan.

첸Les personnes implantées cochléaires sont considérées comme une popula- tion à risque pour les infections à pneu- mocoque : la minibrèche créée par l’in- sertion du faisceau au niveau de la co- chlée, même bien colmatée, nécessite la mise en place du schéma vaccinal antipneumococcique, avec une vaccination par Prevenar 13^® (trois injections), complétée par la vaccination par Pneu- mo 23^® pour élargir la couverture à plus de sérotypes. Devant des maux de tête et une fièvre chez un implanté co- chléaire, il faudra donc éliminer en premier lieu une méningite.

첸 En dehors d’un état infectieux, les maux de tête devront amener à faire contrôler le réglage de l’implant.

첸Par ailleurs, la présence d’un aimant au niveau de la partie interne modifie la faisabilité des IRM. En effet, le champ magnétique puissant et rotatif des IRM va tenter de mobiliser cet aimant et pro- voquer des douleurs et échauffements

Macrocéphalie Mains larges et courtes,

modérée opéré du canal carpien

des deux côtés, flexion irréductible des doigts, rétraction des tendons

d’Achille(marche sur la pointe des pieds,

pieds en équin, chevauchement

des orteils

Dysmorphie Peau épaisse, Petite taille

(traits grossiers) hirsutisme, pli palmaire unique, petite hernie ombilicale

Lésions cérébrales à l’IRM Déficit musculaire ; Régressiondu langage faisant évoquer spasticité avec troubles oral ; agitation ; troubles la maladie de Hunter de la marche, raideurs du comportement

de plus en plus (agressivité), importantes de l’attention,

de la concentration ; retard mental progressif

Plusieurs poses (Amygdalectomie, d’aérateurs adénoïdectomie) Surdité évolutive Macroglossie (audition normale

à la naissance) diagnostiquée

moyenne et appareillée à 3 ans, devenue sévère à 7 ans

Episodes obstructifs notables Souffle systolique depuis l’âge de 8,5 ans 1/6 (atteinte valvulaire)

(traités par salbutamol sulfate, budésonide micronisé)

Nombreuses diarrhées : Hydrocèle bilatérale

mieux avec traitement (perfusions d’idursulfalte) ;

hépatosplénomégalie

(5)

faible puissance (1,5 Tesla), un banda- ge serré au niveau du récepteur pourra suffire à maintenir l’aimant en place. Il est à noter que l’aimant sera responsable d’un artefact avec cône d’ombre gênant la lecture des images à sa proxi- mité. Pour les IRM de 3 Tesla, il est souvent possible d’enlever l’aimant de la partie interne par une petite incision locale (aimant amovible pour les versions récentes) et de le replacer après l’IRM.

Un des constructeurs d’implants vient de mettre sur le marché un nouvel implant avec aimant IRM-compatible, qui pourra être proposé aux enfants sourds risquant de devoir être suivis sur le plan neurologique par des IRM régulières.

CONCLUSION

Si le diagnostic d’une surdité chez un enfant va de moins en moins être le fait du pédiatre, il persiste des cas où ce diagnostic n’aura pas été posé, par échec du dépistage ou apparition se- condaire de la surdité. Le pédiatre devra donc continuer à rester vigilant sur l’audition.

Le suivi d’un enfant sourd implanté co- chléaire comprend la vaccination antipneumococcique renforcée et la surveillance de la peau rétroauriculaire. La présence d’un aimant sous-cutané né- cessite des adaptations en cas de prescription d’une IRM.

Par ailleurs, la surdité d’un enfant peut s’intégrer dans un des nombreux syndromes avec surdité, nécessitant alors une surveillance médicale élargie (thy- roïde, cœur, rein, œil). 첸

N. Noël-Petroff déclare ne pas avoir de liens d’intérêts.

décembre 2016 Tableau III

Tableau clinique d’une petite fille avec surdité profonde acquise par fœtopathie à CMV, organisé selon le tableau UCOPAL [4]

Références

[1] « Arrêté du 23 avril 2012 relatif à l’organisation du dépistage de la surdité permanente néonatale », JORFn° 0105 du 4 mai 2012, texte n° 48 (www.legifrance. gouv.fr/eli/arrete/2012/4/23/

ETSP1210025A/jo).

[2] HAUTE AUTORITÉ DE SANTÉ : « Evaluation du dépistage néonatal systématique de la surdité permanente bilatérale », re- commandation en santé publique, janvier 2007 (www.has- sante.fr/portail/jcms/c_513169/fr/evaluation-du-depistage-neo natal-systematique-de-la-surdite-permanente-bilaterale).

[3] DARROUZET V., DENOYELLE F. : Génétique et maladies ORL,SFORL, 2005, Paris.

[4] NOËL-PETROFF N. : Cent syndromes ORL avec surdité. Pré- sentation en tableaux organisés UCOPAL,EDP sciences, 2014.

[5] MARLIN S., FELDMANN D., NGUYEN Y. et al. : « Temperatu- re-sensitive auditory neuropathy associated with an otoferlin mutation : Deafening fever ! », Biochem. Biophys. Res. Com- mun.,2010 ; 394 :737-42.

[6] FAIVRE-OLIVIER L., VEKEMANS M. : « Syndrome de Waar- denburg type 1 », Orphanet (http://www.orpha.net/consor/

cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=894).

[7] ALASTI F., VAN CAMP G., SMITH R.J. : « Pendred Syndro- me/DFNB4 », inPAGON R.A., BIRD T.D., DOLAN C.R. et al. : GeneReviews^®(Internet), 1998, updated 2014, University of Wa- shington, Seattle.

[8] TRANEBJAERG L., SAMSON R.A., GREEN G.E. : « Jervell and Lange-Nielsen Syndrome », inPAGON R.A., BIRD T.D., DOLAN C.R. et al. : GeneReviews^®(Internet), 2002, updated 2014, Univer- sity of Washington, Seattle.

[9] KEATS B.J., LENTZ J. : « Usher Syndrome Type I », inPAGON R.A., BIRD T.D., DOLAN C.R. et al. : GeneReviews^®(Internet), 1999, updated 2016, University of Washington, Seattle.

Légère rétraction des doigts de la main droite

Retard de croissance intra-utérin (née à 36 SA - 1750 g)

Dilatation ventriculaire, Hypotonie néonatale Retard de langage oral, hypersignaux de la majeure (vestibule bonne évolution substance blanche (SB) normal), hémiparésie après implantation

périventriculaire droite congénitale, cochléaire, postérieure et antérieure, troubles de la marche troubles

sous-corticale frontale des apprentissages

et pariétale, polymicrogyrie du cortex frontal, temporal

et pariétal gauche, malformation avec anomalie de la SB

du cervelet

Surdité de perception congénitale profonde

diagnostiquée et appareillée à 5 mois

(absence de gains), implantation cochléaire

gauche à 14 mois et droite à 4 ans

Hépatosplénomégalie à la naissance