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ANNEE: 200 THESE N°: 163
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THESE
Présentée et soutenue publiquement le :………..
PAR
Mlle. Nawal SEBAITRE
Née le 13 Avril 1983 à Ksar el Kebir
Pour l'Obtention du Doctorat en
Médecine
MOTS CLES Syndrome de Turner – Caryotype – Hypogonadisme – Hormone de croissance - Oestroprogestatifs.
JURY
Mr. O. CHOKAIRI PRESIDENT
Professeur d'Histologie Embryologie
Mr. A. CHRAIBI RAPPORTEUR
Professeur d'Endocrinologie et Maladie Métabolique
Mr. A. GAOUZI
Professeur de Pédiatrie
Mr. M. A. BENYAHIA
Professeur de Gyneco-obstétrique
Mme. GH. BENMAJDOUBE
Professeur Agrégé d'Endocrinologie et Maladie Métabolique
3 DOYENS HONORAIRES :
1962 – 1969 : Docteur Ahdelmalek FARAJ
1969 – 1974 : Professeur Abdellatif BERBICH
1974 – 1981 : Professeur Bachir LAZRAK
1981 – 1989 : Professeur Taieb CHKILI
1989 – 1997 : Professeur Mohamed Tahar ALAOUI
1997 – 2003 : Professeur Abdelmajid BELMAHI
ADMINISTRATION :
Doyen : Professeur Najia HAJJAJ
Vice Doyen chargé des Affaires Académiques et Estudiantines Professeur Mohammed JIDDANE
Vice Doyen chargé de la Recherche et de la Coopération Professeur Naima LAHBABI-AMRANI Vice Doyen chargé des Affaires Spécifiques à la Pharmacie
Professeur Yahia CHERRAH
Secrétaire Général : Monsieur Mohammed BENABDELLAH PROFESSEURS :
Décembre 1967
1. Pr. TOUNSI Abdelkader Pathologie Chirurgicale
Février, Septembre, Décembre 1973
2. Pr. ARCHANE My Idriss* Pathologie Médicale
3. Pr. BENOMAR Mohammed Cardiologie
4. Pr. CHAOUI Abdellatif Gynécologie Obstétrique
5. Pr. CHKILI Taieb Neuropsychiatrie
Janvier et Décembre 1976
6. Pr. HASSAR Mohamed Pharmacologie Clinique
Février 1977
7. Pr. AGOUMI Abdelaziz Parasitologie
8. Pr. BENKIRANE ép. AGOUMI Najia Hématologie
9. Pr. EL BIED ép. IMANI Farida Radiologie
Février Mars et Novembre 1978
10. Pr. ARHARBI Mohamed Cardiologie
11. Pr. SLAOUI Abdelmalek Anesthésie Réanimation
Mars 1979
12. Pr. LAMDOUAR ép. BOUAZZAOUI Naima Pédiatrie
Mars, Avril et Septembre 1980
13. Pr. EL KHAMLICHI Abdeslam Neurochirurgie
4
17. Pr. EL MANOUAR Mohamed Traumatologie-Orthopédie
18. Pr. HAMMANI Ahmed* Cardiologie
19. Pr. MAAZOUZI Ahmed Wajih Chirurgie Cardio-Vasculaire
20. Pr. SBIHI Ahmed Anesthésie Réanimation
21. Pr. TAOBANE Hamid* Chirurgie Thoracique
Mai et Novembre 1982
22. Pr. ABROUQ Ali* Oto-Rhino-Laryngologie
23. Pr. BENOMAR M’hammed Chirurgie-Cardio-Vasculaire
24. Pr. BENSOUDA Mohamed Anatomie
25. Pr. BENOSMAN Abdellatif Chirurgie Thoracique
26. Pr. CHBICHEB Abdelkrim Biophysique
27. Pr. JIDAL Bouchaib* Chirurgie Maxillo-faciale
28. Pr. LAHBABI ép. AMRANI Naïma Physiologie
Novembre 1983
29. Pr. ALAOUI TAHIRI Kébir* Pneumo-phtisiologie
30. Pr. BALAFREJ Amina Pédiatrie
31. Pr. BELLAKHDAR Fouad Neurochirurgie
32. Pr. HAJJAJ ép. HASSOUNI Najia Rhumatologie
33. Pr. SRAIRI Jamal-Eddine Cardiologie
Décembre 1984
34. Pr. BOUCETTA Mohamed* Neurochirurgie
35. Pr. EL OUEDDARI Brahim El Khalil Radiothérapie
36. Pr. MAAOUNI Abdelaziz Médecine Interne
37. Pr. MAAZOUZI Ahmed Wajdi Anesthésie -Réanimation
38. Pr. NAJI M’Barek * Immuno-Hématologie
39. Pr. SETTAF Abdellatif Chirurgie
Novembre et Décembre 1985
40. Pr. BENJELLOUN Halima Cardiologie
41. Pr. BENSAID Younes Pathologie Chirurgicale
42. Pr. EL ALAOUI Faris Moulay El Mostafa Neurologie
43. Pr. IHRAI Hssain * Stomatologie et Chirurgie
Maxillo-Faciale
44. Pr. IRAQI Ghali Pneumo-phtisiologie
45. Pr. KZADRI Mohamed Oto-Rhino-laryngologie
Janvier, Février et Décembre 1987
46. Pr. AJANA Ali Radiologie
47. Pr. AMMAR Fanid Pathologie Chirurgicale
48. Pr. CHAHED OUAZZANI ép.TAOBANE Houria Gastro-Entérologie
49. Pr. EL FASSY FIHRI Mohamed Taoufiq Pneumo-phtisiologie
50. Pr. EL HAITEM Naïma Cardiologie
51. Pr. EL MANSOURI Abdellah* Chimie-Toxicologie Expertise
52. Pr. EL YAACOUBI Moradh Traumatologie Orthopédie
53. Pr. ESSAID EL FEYDI Abdellah Gastro-Entérologie
5
Décembre 1988
57. Pr. BENHMAMOUCH Mohamed Najib Chirurgie Pédiatrique
58. Pr. DAFIRI Rachida Radiologie
59. Pr. FAIK Mohamed Urologie
60. Pr. FIKRI BEN BRAHIM Noureddine Médecine Préventive, Santé Publique et Hygiène
61. Pr. HERMAS Mohamed Traumatologie Orthopédie
62. Pr. TOULOUNE Farida* Médecine Interne
Décembre 1989 Janvier et Novembre 1990
63. Pr. ABIR ép. KHALIL Saadia Cardiologie
64. Pr. ACHOUR Ahmed* Chirurgicale
65. Pr. ADNAOUI Mohamed Médecine Interne
66. Pr. AOUNI Mohamed Médecine Interne
67. Pr. AZENDOUR BENACEUR* Oto-Rhino-Laryngologie
68. Pr. BENAMEUR Mohamed* Radiologie
69. Pr. BOUKILI MAKHOUKHI Abdelali Cardiologie
70. Pr. CHAD Bouziane Pathologie Chirurgicale
71. Pr. CHKOFF Rachid Pathologie Chirurgicale
72. Pr. FARCHADO Fouzia ép.BENABDELLAH Pédiatrique
73. Pr. HACHIM Mohammed* Médecine-Interne
74. Pr. HACHIMI Mohamed Urologie
75. Pr. KHARBACH Aîcha Gynécologie -Obstétrique
76. Pr. MANSOURI Fatima Anatomie-Pathologique
77. Pr. OUAZZANI Taïbi Mohamed Réda Neurologie
78. Pr. SEDRATI Omar* Dermatologie
79. Pr. TAZI Saoud Anas Anesthésie Réanimation
80. Pr. TERHZAZ Abdellah* Ophtalmologie
Février Avril Juillet et Décembre 1991
81. Pr. AL HAMANY Zaîtounia Anatomie-Pathologique
82. Pr. ATMANI Mohamed* Anesthésie Réanimation
83. Pr. AZZOUZI Abderrahim Anesthésie Réanimation
84. Pr. BAYAHIA ép. HASSAM Rabéa Néphrologie
85. Pr. BELKOUCHI Abdelkader Chirurgie Générale
86. Pr. BENABDELLAH Chahrazad Hématologie
87. Pr. BENCHEKROUN BELABBES Abdelatif Chirurgie Générale
88. Pr. BENSOUDA Yahia Pharmacie galénique
89. Pr. BERRAHO Amina Ophtalmologie
90. Pr. BEZZAD Rachid Gynécologie Obstétrique
91. Pr. CHABRAOUI Layachi Biochimie et Chimie
92. Pr. CHANA El Houssaine* Ophtalmologie
93. Pr. CHERRAH Yahia Pharmacologie
94. Pr. CHOKAIRI Omar Histologie Embryologie
95. Pr. FAJRI Ahmed* Psychiatrie
96. Pr. JANATI Idrissi Mohamed* Chirurgie Générale
97. Pr. KHATTAB Mohamed Pédiatrie
98. Pr. NEJMI Maati Anesthésie-Réanimation
6
Décembre 1992
102. Pr. AHALLAT Mohamed Chirurgie Générale
103. Pr. BENOUDA Amina Microbiologie
104. Pr. BENSOUDA Adil Anesthésie Réanimation
105. Pr. BOUJIDA Mohamed Najib Radiologie
106. Pr. CHAHED OUAZZANI Laaziza Gastro-Entérologie
107. Pr. CHAKIR Noureddine Radiologie
108. Pr. CHRAIBI Chafiq Gynécologie Obstetrique
109. Pr. DAOUDI Rajae Ophtalmologie
110. Pr. DEHAYNI Mohamed* Gynécologie Obstétrique
111. Pr. EL HADDOURY Mohamed Anesthésie Réanimation
112. Pr. EL OUAHABI Abdessamad Neurochirurgie
113. Pr. FELLAT Rokaya Cardiologie
114. Pr. GHAFIR Driss* Médecine Interne
115. Pr. JIDDANE Mohamed Anatomie
116. Pr. OUAZZANI TAIBI Med Charaf Eddine Gynécologie Obstétrique
117. Pr. TAGHY Ahmed Chirurgie Générale
118. Pr. ZOUHDI Mimoun Microbiologie
Mars 1994
119. Pr. AGNAOU Lahcen Ophtalmologie
120. Pr. AL BAROUDI Saad Chirurgie Générale
121. Pr. ARJI Moha* Anesthésie Réanimation
122. Pr. BENCHERIFA Fatiha Ophtalmologie
123. Pr. BENJAAFAR Noureddine Radiothérapie
124. Pr. BENJELLOUN Samir Chirurgie Générale
125. Pr. BENRAIS Nozha Biophysique
126. Pr. BOUNASSE Mohammed* Pédiatrie
127. Pr. CAOUI Malika Biophysique
128. Pr. CHRAIBI Abdelmjid Endocrinologie et Maladies
Métabolique
129. Pr. EL AMRANI ép. AHALLAT Sabah Gynécologie Obstétrique
130. Pr. EL AOUAD Rajae Immunologie
131. Pr. EL BARDOUNI Ahmed Traumato Orthopédie
132. Pr. EL HASSANI My Rachid Radiologie
133. Pr. EL IDRISSI LAMGHARI Abdennaceur Médecine Interne
134. Pr. EL KIRAT Abdelmajid* Chirurgie Cardio- Vasculaire
135. Pr. ERROUGANI Abdelkader Chirurgie Générale
136. Pr. ESSAKALI Malika Immunologie
137. Pr. ETTAYEBI Fouad Chirurgie Pédiatrique
138. Pr. HADRI Larbi* Médecine Interne
139. Pr. HDA Ali* Médecine Interne
140. Pr. HASSAM Badredine Dermatologie
141. Pr. IFRINE Lahssan Chirurgie Générale
142. Pr. JELTHI Ahmed Anatomie Pathologique
143. Pr. MAHFOUD Mustapha Traumatologie Orthopédie
144. Pr. MOUDENE Ahmed* Traumatologie Orthopédie
145. Pr. MOSSEDDAQ Rachid* Neurologie
7
149. Pr. SLAOUI Anas Chirurgie Cardio-vasculaire
Mars 1994
150. Pr. ABBAR Mohamed* Urologie
151. Pr. ABDELHAK M’barek Chirurgie - Pédiatrique
152. Pr. BELAIDI Halima Neurologie
153. Pr. BARHMI Rida Slimane Gynécologie Obstétrique
154. Pr. BENTAHILA Abdelali Pédiatrie
155. Pr. BENYAHIA Mohammed Ali Gynécologie -Obstétrique
156. Pr. BERRADA Mohamed Saleh Traumatologie -Orthopédie
157. Pr. CHAMI Ilham Radiologie
158. Pr. CHERKAOUI Lalla Ouafae Ophtalmologie
159. Pr. EL ABBADI Najia Neurochirurgie
160. Pr. HANINE Ahmed* Radiologie
161. Pr. JALIL Abdelouahed Chirurgie Générale
162. Pr. LAKHDAR Amina Gynécologie Obstétrique
163. Pr. MOUANE Nezha Pédiatrie
Mars 1995
164. Pr. ABOUQUAL Redouane Réanimation Médicale
165. Pr. AMRAOUI Mohamed Chirurgie Générale
166. Pr. BAIDADA Abdelaziz Gynécologie Obstétrique
167. Pr. BARGACH Samir Gynécologie Obstétrique
168. Pr. BELLAHNECH Zakaria Urologie
169. Pr. BEDDOUCHE Amoqrane* Urologie
170. Pr. BENAZZOUZ Mustapha Gastro-Entérologie
171. Pr. CHAARI Jilali* Médecine Interne
172. Pr. DIMOU M'barek* Anesthésie Réanimation
173. Pr. DRISSI KAMILI Mohammed Nordine* Anesthésie Réanimation
174. Pr. EL MESNAOUI Abbes Chirurgie Générale
175. Pr. ESSAKALI HOUSSYNI Leila Oto-Rhino-Laryngologie
176. Pr. FERHATI Driss Gynécologie Obstétrique
177. Pr. HASSOUNI Fadil Médecine Préventive, Santé Publique et Hygiène
178. Pr. HDA Abdelhamid* Cardiologie
179. Pr. IBEN ATTYA ANDALOUSSI Ahmed Urologie
180. Pr. IBRAHIMY Wafaa Ophtalmologie
182. Pr. BENOMAR ALI Neurologie
183. Pr. BOUGTAB Abdesslam Chirurgie Générale
184. Pr. ER RIHANI Hassan Oncologie Médicale
185. Pr. EZZAITOUNI Fatima Néphrologie
186. Pr. KABBAJ Najat Radiologie
187. Pr. LAZRAK Khalid (M) Traumatologie Orthopédie
188. Pr. OUTIFA Mohamed* Gynécologie Obstétrique
Décembre 1996
189. Pr. AMIL Touriya* Radiologie
190. Pr. BELKACEM Rachid Chirurgie Pédiatrie
191. Pr. BELMAHI Amin Chirurgie réparatrice et plastique
8
196. Pr. GAOUZI Ahmed Pédiatrie
197. Pr. MAHFOUDI M’barek* Radiologie
198. Pr. MOHAMMADINE EL Hamid Chirurgie Générale
199. Pr. MOHAMMADI Mohamed Médecine Interne
200. Pr. MOULINE Soumaya Pneumo-phtisiologie
201. Pr. OUADGHIRI Mohamed Traumatologie – Orthopédie
202. Pr. OUZEDDOUN Naima Néphrologie
203. Pr. ZBIR EL Mehdi* Cardiologie
Novembre 1997
204. Pr. ALAMI Mohamed Hassan Gynécologie – Obstétrique
205. Pr. BEN AMAR Abdesselem Chirurgie Générale
206. Pr. BEN SLIMANE Lounis Urologie
207. Pr. BIROUK Nazha Neurologie
208. Pr. BOULAICH Mohamed O.RL.
209. Pr. CHAOUIR Souad* Radiologie
210. Pr. DERRAZ Said Neurochirurgie
211. Pr. ERREIMI Naima Pédiatrie
212. Pr. FELLAT Nadia Cardiologie
213. Pr. GUEDDARI Fatima Zohra Radiologie
214. Pr. HAIMEUR Charki* Anesthésie Réanimation
215. Pr. KADDOURI Noureddine Chirurgie – Pédiatrique
216. Pr. KANOUNI NAWAL Physiologie
217. Pr. KOUTANI Abdellatif Urologie
218. Pr. LAHLOU Mohamed Khalid Chirurgie Générale
219. Pr. MAHRAOUI CHAFIQ Pédiatrie
220. Pr. NAZZI M’barek* Cardiologie
221. Pr. OUAHABI Hamid* Neurologie
222. Pr. SAFI Lahcen* Anesthésie Réanimation
223. Pr. TAOUFIQ Jallal Psychiatrie
224. Pr. YOUSFI MALKI Mounia Gynécologie Obstétrique
Novembre 1998
225. Pr. BENKIRANE Majid* Hématologie
226. Pr. KHATOURI Ali* Cardiologie
227. Pr. LABRAIMI Ahmed* Anatomie Pathologique
Novembre 1998
228. Pr. AFIFI RAJAA Gastro - Entérologie
229. Pr. AIT BENASSER MOULAY Ali* Pneumo-phtisiologie
230. Pr. ALOUANE Mohammed* Oto- Rhino- Laryngologie
231. Pr. LACHKAR Azouz Urologie
232. Pr. LAHLOU Abdou Traumatologie Orthopédie
233. Pr. MAFTAH Mohamed* Neurochirurgie
234. Pr. MAHASSINI Najat Anatomie Pathologique
235. Pr. MDAGHRI ALAOUI Asmae Pédiatrie
236. Pr. MANSOURI Abdelaziz* Neurochirurgie
237. Pr. NASSIH Mohamed* Stomatologie Et Chirurgie Maxillo
9
Janvier 2000
240. Pr. ABID Ahmed* Pneumo-phtisiologie
241. Pr. AIT OUMAR Hassan Pédiatrie
242. Pr. BENCHERIF My Zahid Ophtalmologie
243. Pr. BENJELLOUN DAKHAMA Badr.Sououd Pédiatrie
244. Pr. BOURKADI Jamal-Eddine Pneumo-phtisiologie
245. Pr. CHAOUI Zineb Ophtalmologie
246. Pr. CHARIF CHEFCHAOUNI Al Montacer Chirurgie Générale
247. Pr. ECHARRAB El Mahjoub Chirurgie Générale
248. Pr. EL FTOUH Mustapha Pneumo-phtisiologie
249. Pr. EL MOSTARCHID Brahim* Neurochirurgie
250. Pr. EL OTMANYAzzedine Chirurgie Générale
251. Pr. GHANNAM Rachid Cardiologie
252. Pr. HAMMANI Lahcen Radiologie
253. Pr. ISMAILI Mohamed Hatim Anesthésie-Réanimation
254. Pr. ISMAILI Hassane* Traumatologie Orthopédie
255. Pr. KRAMI Hayat Ennoufouss Gastro-Entérologie
256. Pr. MAHMOUDI Abdelkrim* Anesthésie-Réanimation
257. Pr. TACHINANTE Rajae Anesthésie-Réanimation
258. Pr. TAZI MEZALEK Zoubida Médecine Interne
Novembre 2000
259. Pr. AIDI Saadia Neurologie
260. Pr. AIT OURHROUIL Mohamed Dermatologie
261. Pr. AJANA Fatima Zohra Gastro-Entérologie
262. Pr. BENAMR Said Chirurgie Générale
263. Pr. BENCHEKROUN Nabiha Ophtalmologie
264. Pr. BOUSSELMANE Nabile* Traumatologie Orthopédie
265. Pr. BOUTALEB Najib* Neurologie
266. Pr. CHERTI Mohammed Cardiologie
267. Pr. ECH-CHERIF EL KETTANI Selma Anesthésie-Réanimation
268. Pr. EL HASSANI Amine Pédiatrie
269. Pr. EL IDGHIRI Hassan Oto-Rhino-Laryngologie
270. Pr. EL KHADER Khalid Urologie
271. Pr. EL MAGHRAOUI Abdellah* Rhumatologie
272. Pr. GHARBI Mohamed El Hassan Endocrinologie et Maladies
Métaboliques
273. Pr. HSSAIDA Rachid* Anesthésie-Réanimation
274. Pr. MANSOURI Aziz Radiothérapie
275. Pr. OUZZANI CHAHDI Bahia Ophtalmologie
276. Pr. RZIN Abdelkader* Stomatologie et Chirurgie Maxillo-faciale
277. Pr. SEFIANI Abdelaziz Génétique
278. Pr. ZEGGWAGH Amine Ali Réanimation Médicale
PROFESSEURS AGREGES :
Décembre 2001
279. Pr. ABABOU Adil Anesthésie-Réanimation
280. Pr. AOUAD Aicha Cardiologie
10
285. Pr. BENAMOR Jouda Pneumo-phtisiologie
286. Pr. BENELBARHDADI Imane Gastro-Entérologie
287. Pr. BENNANI Rajae Cardiologie
288. Pr. BENOUACHANE Thami Pédiatrie
289. Pr. BENYOUSSEF Khalil Dermatologie
290. Pr. BERRADA Rachid Gynécologie Obstétrique
291. Pr. BEZZA Ahmed* Rhumatologie
292. Pr. BOUCHIKHI IDRISSI Med Larbi Anatomie
293. Pr. BOUHOUCH Rachida Cardiologie
294. Pr. BOUMDIN El Hassane* Radiologie
295. Pr. CHAT Latifa Radiologie
296. Pr. CHELLAOUI Mounia Radiologie
297. Pr. DAALI Mustapha* Chirurgie Générale
298. Pr. DRISSI Sidi Mourad* Radiologie
299. Pr. EL HAJOUI Ghziel Samira Gynécologie Obstétrique
300. Pr. EL HIJRI Ahmed Anesthésie-Réanimation
301. Pr. EL MAAQILI Moulay Rachid Neuro-Chirurgie
302. Pr. EL MADHI Tarik Chirurgie-Pédiatrique
303. Pr. EL MOUSSAIF Hamid Ophtalmologie
304. Pr. EL OUNANI Mohamed Chirurgie Générale
305. Pr. EL QUESSAR Abdeljlil Radiologie
306. Pr. ETTAIR Said Pédiatrie
307. Pr. GAZZAZ Miloudi* Neuro-Chirurgie
308. Pr. GOURINDA Hassan Chirurgie-Pédiatnique
309. Pr. HRORA Abdelmalek Chirurgie Générale
310. Pr. KABBAJ Saad Anesthésie-Réanimation
311. Pr. KABIRI EL Hassane* Chirurgie Thoracique
312. Pr. LAMRANI Moulay Omar Traumatologie Orthopédie
313. Pr. LEKEHAL Brahim Chirurgie Vasculaire Périphérique
314. Pr. MAHASSIN Fattouma* Médecine Interne
315. Pr. MEDARHRI Jalil Chirurgie Générale
316. Pr. MIKDAME Mohammed* Hématologie Clinique
317. Pr. MOHSINE Raouf Chirurgie Générale
318. Pr. NABIL Samira Gynécologie Obstétrique
319. Pr. NOUINI Yassine Urologie
320. Pr. OUALIM Zouhir* Néphrologie
321. Pr. SABBAH Farid Chirurgie Générale
322. Pr. SEFIANI Yasser Chirurgie Vasculaire Périphérique
323. Pr. TAOUFIQ BENCHEKROUN Soumia Pédiatrie
324. Pr. TAZI MOUKHA Karim Urologie
Décembre 2002
325. Pr. AL BOUZIDI Abderrahmane* Anatomie Pathologique
326. Pr. AMEUR Ahmed* Urologie
327. Pr. AMRI Rachida Cardiologie
328. Pr. AOURARH Aziz* Gastro-Entérologie
329. Pr. BAMOU Youssef * Biochimie-Chimie
330. Pr. BELGHITI Laila Gynécologie Obstétrique
331. Pr. BELMEJDOUB Ghizlene* Endocrinologie et Maladies Métaboliques
11
336. Pr. BERNOUSSI Zakiya Anatomie Pathologique
337. Pr. BICHRA Mohamed Zakarya Psychiatrie
338. Pr. CHOHO Abdelkrim * Chirurgie Générale
339. Pr. CHKIRATE Bouchra Pédiatrie
340. Pr. EL ALAMI EL FELLOUS Sidi Zouhair Chirurgie Pédiatrique
341. Pr. EL ALJ Haj Ahmcd Urologie
342. Pr. EL BARNOUSSI Leila Gynécologie Obstétrique
343. Pr. EL HAOURI Mohamed * Dermatologie
344. Pr. EL MANSARI Omar* Chirurgie Générale
345. Pr. ES-SADEL Abdelhamid Chirurgie Générale
346. Pr. FILALI ADIB Abdelhai Gynécologie Obstétrique
347. Pr. HADDOUR Leila Cardiologie
348. Pr. HAJJI Zakia Ophtalmologie
349. Pr. IKEN Ali Urologie
350. Pr. ISMAEL Farid Traumatologie Orthopédie
351. Pr. JAAFAR Abdeloihab* Traumatologie Orthopédie
352. Pr. KRIOULE Yamina Pédiatrie
353. Pr. LAGHMARI Mina Ophtalmologie
354. Pr. MABROUK Hfid* Traumatologie Orthopédie
355. Pr. MOUSSAOUI RAHALI Driss* Gynécologie Obstétrique
356. Pr. MOUSTAGHFIR Abdelhamid* Cardiologie
357. Pr. MOUSTAINE My Rachid Traumatologie Orthopédie
358. Pr. NAITLHO Abdelhamid* Médecine Interne
359. Pr. OUJILAL Abdelilah Oto-Rhino-Laryngologie
360. Pr. RACHID Khalid * Traumatologie Orthopédie
361. Pr. RAISS Mohamed Chirurgie Générale
362. Pr. RGUIBI IDRISSI Sidi Mustapha* Pneumo-phtisiologie
363. Pr. RHOU Hakima Néphrologie
364. Pr. RKIOUAK Fouad* Endocrinologie et Maladies Métaboliques
365. Pr. SIAH Samir * Anesthésie Réanimation
366. Pr. THIMOU Amal Pédiatrie
367. Pr. ZENTAR Aziz* Chirurgie Générale
368. Pr. ZRARA Ibtisam* Anatomie Pathologique
Janvier 2004
369. Pr. ABDELLAH El Hassan Ophtalmologie
370. Pr. AMRANI Mariam Anatomie Pathologique
371. Pr. BENBOUZID Mohammed Anas Oto-Rhino-Laryngologie
372. Pr. BENKIRANE Ahmed* Gastro-Entérologie
373. Pr. BENRAMDANE Larbi* Chimie Analytique
374. Pr. BOUGHALEM Mohamed* Anesthésie Réanimation
375. Pr. BOULAADAS Malik Stomatologie et Chirurgie
Maxillo-faciale
376. Pr. BOURAZZA Ahmed* Neurologie
377. Pr. CHERRADI Nadia Anatomie Pathologique
378. Pr. EL FENNI Jamal* Radiologie
379. Pr. EL HANCHI Zaki Gynécologie Obstétrique
380. Pr. EL KHORASSANI Mohamed Pédiatrie
381. Pr. EL YOUNASSI Badreddine* Cardiologie
12
386. Pr. KHARMAZ Mohamed Traumatologie Orthopédie
387. Pr. LEZREK Mohammed* Urologie
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408. Pr. BOUKALATA Salwa Radiologie
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415. Pr. KARIM Abdelouahed Ophtalmologie
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417. Pr. LAAROUSSI Mohamed Chirurgie Cardio Vasculaire
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13
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14
Toutes les lettres ne sauront trouver les mots qu’il faut ….. Tous les mots ne sauraient exprimer la gratitude, l’amour, le
Respect, la reconnaissance. Aussi, c’est tout simplement que :
15
A Allah
Tout puissant
Qui m’a inspiré
Qui m’a guidé dans le bon chemin
Je vous dois ce que je suis devenue
Louanges et remerciements
16
A ma merveilleuse mère
Aucun mot, aussi expressif qu’il soit, ne saurait remercier à sa juste valeur, l’être qui a consacré sa vie à parfaire mon
éducation avec un dévouement inégal.
A toi maman, je dédie ce travail qui sans ton soutien, ta générosité et ton amour, n’aurait pu voir le jour.
Puisse Dieu être le témoin de ma profonde reconnaissance et t’accorder santé, bonheur et longue vie afin que je puisse te
combler à mon tour.
A mon très cher père,
Tu seras toujours un exemple pour moi par tes qualités humaines.
Tu m’as appris le sens du travail, de l’honnêteté et de la responsabilité.
Aucune dédicace ne saurait exprimer la reconnaissance, le respect et l’amour que je te porte.
17
A Ma très chère sœur Amal
L’amour que je porte pour toi est sans égal.
Ton aide, tes encouragements et tes sacrifices m’ont été d’un grand soutien.
Je ne saurais exprimer ma reconnaissance et ma gratitude envers toi.
Puisse ce travail être le témoignage de ma profonde affection. Que Dieu te protège, te comble de bonheur, de santé, de succès
et de prospérité dans ta vie et t’aide dans la réalisation de tes projets.
A Mon très cher frère Ibrahim,
A notre fraternité qui m’est très chère.
Que ce travail soit le témoignage de mon affection, mon amour et mon attachement.
18
A Mon cher Simohamed
Aucun mot ne saurait exprimer mes sentiments les plus profonds envers toi.
Tes sacrifices, ton soutien, ta gentillesse sans égale, ton profond attachement, ton aide et tes conseils m'ont
encouragée
et m’ont permis de réussir mon travail.
Que ce travail soit témoignage de ma reconnaissance et de mon amour sincère et fidèle.
Que Dieu te protège et te comble de bonheur, de santé et de succès.
19
A mes grands-mères
Votre présence dans la famille est le secret de notre bonheur… Que Dieu vous procure santé et joie pour le restant de votre
vie…
A la mémoire de mes grands-pères
J’aurais bien voulu que vous soyez parmi nous en ce jour mémorable.
Que la clémence de Dieu règne sur vous et que sa miséricorde apaise vos âmes.
A toutes mes tantes, oncles, cousines et
cousins
En nostalgie des beaux moments de l’enfance, et l’affection que vous m’avez donnée, je vous dédie ce travail.
20
A toutes mes chers amies :
Tanae, Hanane, Amina, Oum Kaltoum, Zineb, Ilham
Merci pour le bonheur, la joie et la bonne humeur Merci pour l aide apportée et le soutien
21
22
A NOTRE MAITRE ET PRESIDENT DE THESE
Monsieur le Professeur Chokairi Omar
Professeur d’histologie et d’embryologie
Nous le remercions de l'honneur qu'il nous fait en acceptant de présider notre jury.
Nous connaissons ses grandes qualités professionnelles et humaines.
23
A NOTRE MAITRE ET RAPPORTEUR DE THESE
Monsieur le Professeur CHRAIBI ABD ELMJID
Professeur d’endocrinologie et de maladie
métabolique
Vous nous avez fait l’honneur de diriger cette thèse et d’être membre de son jury.
Nous avons apprécié votre aide et vos conseils si précieux. Votre rigueur scientifique et vos qualités pédagogiques nous ont aidé tout au long de la réalisation de ce travail.
Nous vous prions de voir dans cette thèse, l’expression de notre estime et de notre reconnaissance.
24
A NOTRE MAITRE ET JUGE
Monsieur le Professeur Benyahya Mohammed Ali
Professeur de gynécologie obstétrique
Il nous a accueilli dans son service avec bienveillance.
Nous avons pu apprécier la qualité de son enseignement et sa très grande compétence.
25
A NOTRE MAITRE ET JUGE
Monsieur le Professeur Gaouzi Ahmed
Professeur de pédiatrie
Qui a accepté très spontanément de faire partie de notre jury. Nous le remercions de son enseignement et lui sommes très reconnaissant de bien vouloir porter intérêt à ce travail.
26
A NOTRE Maîtresse et JUGE
Madame le professeur Belmjdoub Ghizlane
Professeur d’endocrinologie et de maladie
métabolique
Elle a su encourager et porter intérêt à ce travail.
Nous avons pu apprécier l'étendue de ses connaissances, sa disponibilité et ses grandes qualités humaines.
27
A Madame El Moussaoui Souad
Docteur d’endocrinologie et de maladie métabolique
Votre soutien a été une grande source de motivation pour moi. Votre aide m’a toujours été précieux. Je vous souhaite tout le
bonheur que vous méritez et une belle carrière
professionnelle.
Je vous dédie ce modeste travail en guise de remerciement pour vos conseils votre aide et encouragement.
28
A tous ceux qui ont contribué un jour à
notre éducation et formation de médecin,
29
SOMMAIRE
Introduction
………..……….…3Partie théorique
………...……….5Définition………...………..………..…6 Epidémiologie………..………..………...………...7 Physiopathologie….………..………...……..……8 Aspects cliniques……….………..………… 11 Examens complémentaires.…..…….….………..………27 Diagnostic différentiel………...……….……..………..31 Traitement………..………….…………..………...……….33 Evolution….………..………..………36 Conseil génétique………...…..37 Pronostic………..……….………...……38
Etude des dossiers
……….……….………..…39Matériel et méthodes………...……….40 Résultats ………...……….……..……….………..………41
30 Epidémiologie……….………...…………..………67 Age de consultation………...…….……...………68 Motif de consultation………..………...….………..………70 Signes cliniques………..…………...……….……72 La petite taille………...………...……….………72 Le syndrome dysmorphique………..…………...………..74 La dysgénésie gonadique…………..………...………..……….77 Les pathologies associées………..………….………...……….……79 Examens complémentaires…….………..………...………97 Traitement…….………...………..………..………..102 Hormone de croissance………..………...……….102 La substitution hormonale………...……….…………...……107 Autres aspects thérapeutiques.………...…110
Annexe 1 : Recommandation pour la prise en charge initiale du syndrome du Turner……… ……….………113 Annexe 2 : Recommandation pour le suivi du syndrome de Turner……....115
Conclusion
………...…..….……….….119Résumé
……..
.………...……….………...……….…….12131
Liste des abréviations
ST : Syndrome de Turner DS : Déviation Standard
RCIU : Retard de Croissance Intra Utérine ECG : Electrocardiogramme
UIV : Urographie intra veineuse
GH : growth hormone (hormone de croissance) IGF : insuline growth factor
Gamma GT : Gamma glutamyl transférase PAL : phosphatase alcaline
IRM : Imagerie par résonance magnétique CIV : communication inter ventriculaire Anti TPO : anti thyroperoxydase O HTP : hypertension portale
HTA : hypertension artérielle
SAS : syndrome d’apnée de sommeil FISH : hybridation in situ par fluorescence PA : pression artérielle
HbA1c : hémoglobine glyquée
HGPO : hyperglycémie provoquée par voie orale
P : la probabilité de détecter une différence entre deux moyenne ou deux pourcentage
32
INTRODUCTION
Le syndrome de Turner (ST) est une affection génétique rare liée à l’absence totale ou partielle d’un chromosome X.
La description du syndrome de Turner (ST) faite en 1938 par Henry Turner, associait une petite taille, un ptérygium colli, un cubitus valgus et un impubérisme.
Le tableau clinique est très hétérogène et la dysmorphie est souvent modérée, voire absente. Dans tous les cas, il existe un retard statural dont le pronostic final a été amélioré par le traitement par hormone de croissance, et souvent une insuffisance ovarienne à début variable et une infertilité.
Le diagnostic de certitude est établi après la réalisation d’un caryotype qui retrouve une monosomie 45.X dans environ 50 % des cas, les autres formes étant constituées essentiellement par des formes en mosaïque (45, X/46, XX, etc.) et plus rarement par des anomalies de structure du chromosome X.
La qualité de vie et l’insertion sociale sont meilleures lorsque la puberté n’a pas été induite trop tardivement et lorsqu’il n’existe ni surdité, ni cardiopathie : la présence d’une surdité peut être responsable de difficultés scolaires et, à l’âge adulte, la présence d’une stérilité peut avoir un effet négatif sur la qualité de vie.
Le pronostic à long terme dépend de la présence, d’une cardiopathie, d’une obésité, d’une hypertension artérielle et d’une ostéoporose, d’où la nécessité d’une surveillance stricte à long terme.
33 Nous rapportons dans ce travail 40 cas de syndrome de Turner colligés au service
d’endocrinologie du CHU Ibn Sina de Rabat dont l’objectif est de :
Faire le point sur les différents dysfonctionnements endocriniens au cours du syndrome de Turner.
Une étude descriptive sur les aspects cliniques et para cliniques de
syndrome du Turner avec une analyse d’un éventuel lien entre le phénotype et le génotype.
Etude comparative pour évaluer l’efficacité des différentes thérapeutiques, la durée ainsi que la posologie utilisées.
Etudier le profil évolutif ultérieur de cette pathologie.
34
Partie
35
I – Définition :
Le syndrome de Turner est une anomalie génétique liée à l’absence complète ou partielle d’un chromosome X, dans une partie (clone) ou dans la totalité des cellules, sa prévalence est estimée a 1/5000 (soit /2500 naissances féminines).
Cliniquement, c’est l’association chez le phénotype féminin de :
Petite taille, nanisme,
Impubérisme avec aménorrhée primaire, Tableau malformatif et dysmorphique,
Sur le Plan génétique, un ensemble très hétérogène de formules chromosomiques a été
découvert chez ces patientes, ainsi en plus de la monosomie 45, X qui représente environs 50% des cas, d’autres formules telles que les mosaïques et les anomalies de nombre et de structure du chromosome X ou Y sont également rencontrées dans le syndrome de Turner.
Biologiquement, le syndrome de Turner rentre dans le cadre des hypogonadismes
36
II- ÉPIDEMIOLOGIE
L’épidémiologie du syndrome de Turner est largement inconnue.
La prévalence à la naissance est de 1/2500 nouveaux nés de sexe féminin, durant la grossesse, la totalité des embryons atteints de syndrome de Turner est éliminée in utero et représente 10 à 20% des avortements spontanés précoces [142]. On estime qu’environ 1 % seulement des monosomies de l’X sont viables et l’on peut se demander si les patientes 45, X ne sont pas en fait des mosaïques non détectées ?
La prévalence prénatale est plus importante que la prévalence post natale [61-50], la biopsie trophoblastique à la 10 éme semaine de grossesse découvre des chiffres très élevés, 392 pour 1000000 comparativement à une prévalence de 176 pour 100000 découvertes lors d’amniocentèse (16 éme semaine de grossesse), sur ces chiffres il n’y a que 31% des grossesses qui arrivent à terme, d’où la grande mortalité de ce syndrome dont le pic se situe à la 13 éme semaine de grossesse.
Le diagnostic prénatal n’est pas toujours fiable surtout pour les cas mosaïque [61] et c’est encore plus compliqué dans le cas des jumeaux [143].
37
III- APPROCHE PHYSIOPATHOLOGIQUE :
Le syndrome de Turner est lié soit à une monosomie de l’X (45, X), soit à une anomalie du chromosome X (iso chromosome, chromosome dicentrique, délétion du bras court ou du bras long, chromosome en anneau), soit à une mosaïque comportant des cellules 45, X et d’autres cellules qui peuvent être 46, XX, 46, XY ou porteuses d’un chromosome sexuel anormal.
Les nouvelles techniques de cytogénétique avec hybridation in situ (FISH) permettent d’analyser d’avantage des cellules (100 cellules) qu’en cytogénétique conventionnelle et sont indispensables pour détecter certaines mosaïques.
Le phénotype des patientes présentant un syndrome de Turner résulterait de l’absence d’un chromosome sexuel ou d’une haplo insuffisance des gènes échappant au mécanisme de l’inactivation de l’X (Figure 1).
L’analyse des différents phénotypes cliniques comparés aux variations observées en génétique et en biologie moléculaire (délétion, point de cassure) a permis de préciser des zones du chromosome X impliquées, notamment dans la taille et dans la fonction ovarienne.
• La perte de la partie distale de l’X entraîne une petite taille ainsi que des anomalies squelettiques typiques du syndrome de Turner liées à l’haplo insuffisance du gène SHOX situé dans la région pseudoautosomale de l’X (Xp11-22) et de l’Y (Yp11)[1]. Le gène SHOX n’est probablement pas le seul gène dont l’haplo insuffisance entraîne une petite taille, l’aneuploïdie elle-même peut en être responsable. De plus, les
38 patientes ayant une large délétion du bras long de l’X, présentent une taille réduite de 10 cm par rapport à la taille cible [2].
• Le maintien de la fonction ovarienne est lié à l’existence de gènes situés sur le bras long du chromosome X, Xq26 (POF1) et Xq13-21 (POF2) [3]. D’autres gènes sont présents sur le bras court, et en cas de délétion proximale du bras court (Xp), on observe une puberté spontanée, avec possibilité de grossesse et une ménopause précoce [4]. Seule une délétion distale du bras court est compatible avec une fonction ovarienne normale [5].
• Le lymphoedème congénital serait lié à la région Xp11.4 [6].
• Les malformations cardiaques et la coarctation de l’aorte sont plus fréquentes en cas de monosomie (45, X).
• La délétion du gène SRY (testis-determining factor) sur le bras court du chromosome Y peut entraîner un phénotype typique de syndrome de Turner.
• 7 à 12 % des turnériennes ont une mosaïque avec du matériel Y [7]. Les patientes ayant une mosaïque comportant un chromosome Y sont à risque de
gonadoblastome, estimé entre 7 et 30 %, et la recherche de matériel Y est conseillée dans tous les cas de monosomie de l’X [7]. La région critique pour le développement du gonadoblastome semble être localisée à proximité du centromère du chromosome Y.
39
Figure 1 : Chromosomes X et Y.PAR – régions pseudoautosomales. Le gène SHOX est commun à l’X et à l’Y. POF – Primary Ovarian failure. SRY = testis-determinig factor.
40
IV- ASPECTS CLINIQUES:
A- Les circonstances de découverte :
1. Diagnostic anténatal
L’hyper clarté nucale est l’un des premiers signes échographiques dépistés dès la 11e -12e semaine et oriente vers une anomalie chromosomique : il s’agit d’anomalies
lymphatiques à l’origine du ptérygium colli.
Le diagnostic chez le foetus peut être fait soit lors d’une amniocentèse en raison de l’âge maternel, soit devant des signes d’appel, par exemple une anomalie
cardiaque décelée lors de l’échographie [31, 32 , 33 ].
Les interruptions de grossesse sont discutées par un comité de diagnostic anténatal, l’interruption étant proposée pour les malformations viscérales graves.
2. Nouveau-né de sexe féminin:
La taille se situe entre 48 et 50 cm avec un surpoids relatif. Lymphœdème des extrémités.
Nuque épaisse.
Anomalies du coeur gauche (coarctation aortique, bicuspidie aortique, hypoplasie du coeur gauche, etc.…).
41 Phénotype clinique évocateur de syndrome de Turner.
3. Nourrisson, enfant de sexe féminin
:
Déficit statural (taille ≤ -2 DS ou taille ≤-2 DS par rapport à la taille cible parentale), quelle que soit la vitesse de croissance.
Ralentissement statural, avec ou sans phénotype clinique évocateur de syndrome de Turner.
Otites à répétition.
Antécédent de coarctation aortique.
Le syndrome de Turner doit être suspecté chez le sexe féminin en présence d’un lymphœdème des mains et des pieds (il s’agit d’un œdème dur et non inflammatoire, disparaît au cours de la 2éme année), on note aussi des naevi cutanés, une basse implantation des cheveux avec distension de la peau du cou siége de multiples replis horizontaux [34, 35].
L’excès de la peau de la nuque est souvent discret avec une simple laxité de la peau (cutis laxa), il se transforme en ptérygium colli, ce dernier associé au lymphoedème définit le syndrome de BONNEVIE-ULRICH [36].
4. Chez l’adolescente
:
Déficit statural ≤ -2 DS avec ou sans phénotype clinique évocateur.
42 13 ans.
Non progression du développement pubertaire.
Aménorrhée primaire ou secondaire avec élévation des gonadotrophines sériques [37].
5. Adultes
:
Le syndrome de Turner est évoqué lors d’un bilan d’hypofertilité, ou lors de fausses couches spontanées, rarement pour aménorrhée secondaire ou ménopause précoce avec élévation des gonadotrophines sériques.
A noter qu’à cet âge les dysmorphies sont très frustes voire inexistantes.
B. Le syndrome dysmorphique et malformatif (figures 2-3-4)
1) phénotype turnérien [38,39].
Les manifestations somatiques sont présentes dés la naissance et s’accentuent avec l’âge. Très rarement elles sont réunies chez la même personne.
a) La dysmorphie faciale :
Elle est parfois absente, le syndrome de Turner se résume ainsi à un simple retard statural, l’obstruction des canaux lymphatiques fœtaux et la dysplasie osseuse sont probablement responsables de cette dysmorphie.
43 Visage triangulaire.
Fentes palpébrales obliques antimongoloides, ptôsis, épicanthus, hypertélorisme voire strabisme,
Commissures labiales abaissées, dents mal implantées, voûte palatine très ogivale.
Hypoplasie du maxillaire inférieure, rétrognathisme, Oreilles bas implantées, décollées mal ourlées.
Figure 2 : aspect d’une petite fille turnérienne a : écartement des mamelons, b : cou court, c : visage triangulaire (cas de notre série)
44
b) Une atteinte des tissus mous secondaire à la dysplasie lymphatique responsable de :
Ptérygium colli.
Ptôsis des paupières.
Implantation basse des cheveux.
Lymphœdème du dos des pieds et des mains est parfois noté à la naissance et diminue progressivement durant l’enfance, mais il peut dans certains cas persister à l’adolescence.
Il existe alors une implantation anormale des ongles qui sont dysplasiques avec possibilité d’ongles incarnés.
Les naevi pigmentaires multiples sont fréquents dans le ST dans 60-70% des cas, ils sont important au diagnostic et se localisent au niveau du visage, de l’avant bras et du thorax.
Des affections dermatologiques auto-immunes peuvent également être observées dans le syndrome de Turner (psoriasis, vitiligo, alopécie).
45
Figure 3 : le syndrome dysmorphique chez une patiente turnérienne [82]. a : oreilles mal ourlées ou décollées bas implantées, b :basse implantation des cheveux, c : cou court, d : thorax en bouclier, e : mamelons écartés
46
Figure 4 : les signes dysmorphiques chez les patientes turnériennes [82] a : implantation basse des cheveux, b : Visage triangulaire avec hypoplasie du maxillaire inférieur, voûte palatine ogivale, c : retard statural, d : oreilles mal ourlées ou décollées, e : œdème des mains et des pieds
47
c) Le retard de croissance est présent dans 95 % des cas de syndrome de Turner :
La moitié des patientes ont un retard de croissance intra utérin (RCIU), plus prononcé pour la taille (46,8 ± 2,5 cm) que pour le poids (2820 ± 482 g).
Durant l’enfance, la vitesse de croissance se ralentit, la taille moyenne est inférieure à –2 DS par rapport à la population générale et une surcharge pondérale s’installe.
Il existe souvent un retard de maturation osseuse et la croissance peut se poursuivre jusqu’à 20 ans [2, 9].
La sécrétion d’hormone de croissance et le taux d’IGF-I (insulin-like growth factor-I) sont normaux dans le syndrome de Turner.
d –La dysgénésie ovarienne :
Chez un foetus à caryotype normal, le nombre de cellules germinales est d’environ sept millions au cinquième mois de gestation, puis ce nombre diminue progressivement jusqu’à la ménopause. À la naissance, seulement 50 % des cellules persistent.
Dans le syndrome de Turner, les ovaires se développent normalement jusqu’au troisième mois de gestation. Ensuite, probablement en absence de certains gènes de
maintenance ovarienne, une apoptose prématurée débute, les ovaires ont un nombre réduit de follicules primordiaux et le stroma ovarien devient fibreux.
Les organes génitaux internes et externes sont normaux de type féminin. En revanche, en cas de présence d’un chromosome Y, une malformation génitale peut être observée.
L’insuffisance ovarienne s’installe durant les premiers mois de vie en cas de monosomie de l’X, plus tardivement en cas de mosaïque ou d’anomalie de l’X.
48 Dans seulement 5 % des monosomies de l’X et 10 à 50 % en cas d’X anormal, les patientes manifestent les premiers signes d’une puberté spontanée.
En revanche, 40 à 75 % des patientes avec une mosaïque (45, X/46, XX) ont une puberté spontanée [33]. Par la suite, peu de femmes avec un syndrome de Turner
maintiennent une fonction ovarienne suffisante pour être fertiles. Une grossesse spontanée survient essentiellement chez des femmes porteuses d’une mosaïque ou une délétion
distale de l’X. L’avortement spontané est alors fréquent et il existe un risque d’environ 37 % d’anomalies chromosomiques (trisomie 21 et ST) et de malformations congénitales [11].
2. Malformations et trouble liées au syndrome de Turner
a)Malformations Congénitales :
Cardiovasculaires [40] :
L’angiographie par résonance magnétique (ARM) au gadolinium a permis de découvrir qu’environ 50% des phénotypes féminins avec syndrome de Turner présentaient des tortuosités ou ectasies au niveau de l’arc aortique, ce qui montre que ces individus sont candidats à faire des anévrysmes de l’aorte ou des dissections aortiques ainsi que des anomalies veineuses majeures avec problèmes du retour veineux pulmonaire.
La coarctation de l’aorte reste la malformation la plus redoutable et peut s’associer à une hypertension artérielle ou insuffisance cardiaque gauche en période périnatale.
On a décrit des anomalies de la valve aortique à type de bicuspidie dans 10% des cas, ce diagnostic doit être fait correctement, vu que les sujets atteints doivent être mis sous antibiothérapie prophylactique, avec surveillance stricte de la dilatation de l’aorte, la
49 dégénération de la valve ou la dissection de l’aorte qui reste une complication catastrophique du syndrome de Turner.
On décrit par ailleurs une atteinte vasculaire cérébrale qui serait responsable de la mortalité de 50% des turnériennes avec un âge compris entre 6 et 13 ans.
Ces implications thérapeutiques et prophylactiques nécessitent une évaluation cardiologique comportant ARM, echo-dopller du cœur, avec un ECG minutieusement interprété.
Rénales :
Les anomalies rénales sont présentes dans presque la moitié des cas, mais le plus souvent sont asymptomatiques c’est-à-dire avec une fonction rénale préservée [34] et sont découvertes alors par des échographies et autres examens spécifiques de l’appareil urinaire (UIV) dans 25 à 30%. [41].
Anomalies rénales majeures :
Rein en fer à cheval (10 à 16% en cas de syndrome de Turner alors que moins de 0,8% chez sujets normaux). [42,43].
Ectopie rénale. Agénésie rénale. Rein multi kystique.
Sténose de la jonction pyélo-urétrale.
Anomalies mineures :
Duplications de la voie excrétrice. Malformations rénales.
50
b) Anomalies Ophtalmologiques et Otologiques [44,45]
Ophtalmologiques :
-
Segment antérieur : amblyopie 42%, strabisme 33-38%, sclérotique bleue 28%, ptôsis 16-29%, épicanthus 10-46%, hypermétropie 42%, déficit de la vision du vert et du rouge, 10% cataracte congénitale.- Segment postérieur à type de néo-vascularisation, décollement de la rétine, œdème papillaire, donc un fond d’œil doit être pratiqué précocement pour le dépistage de ces anomalies afin de mieux préserver le pronostic visuel.
Otologiques :
- Oreille externe : Malformée avec basse implantation des oreilles dans 30-50% des cas.
- Oreille moyenne : l’otite moyenne aigue est fréquente chez les turnériennes et peut aboutir a une mastoïdite et un choléstéatome normalement entre 1 et 6 ans avec incidence maximale à l’âge de 3 ans.
Les causes sont inconnues mais le retard de croissance de l’os temporal et l’altération de la position de la trompe d’Eustache peuvent en être la cause.
- Oreille interne : d’après plusieurs études, 64 à 91% des turnériennes ont un déficit auditif plus ou moins important [46,47], il s’agit le plus souvent d’une hypoacousie de perception qui débute dans l’enfance entre 5 à 9 ans. [46]
En moyenne le déficit est de 30 décibels (Db) 40 à 42% des patientes ont un déficit moins de 20 Db, à noter que le déficit s’accentue avec l’âge.
51
c) Anomalies squelettiques [5,21].
Au niveau des mains
Présence du signe d’ALCHIBALD : c’est la brièveté du 4 éme métacarpien qui est présente dans la moitié des cas dés la naissance.
Poignet :
L’ovalisation du carpe est due à l’ascension du semi lunaire.
Déformation de Madelug : extrémité du radius un peu trop oblique en bas et en dehors.
Figure 5 : Anomalies radiologiques dans le syndrome de Turner. a. Quatrième Métacarpe court ; b. Ascension de la styloïde radiale ; c. Fermeture de l’angle Carpien (< 120°), pincement interne de l’épiphyse radiale, aspect grillagé de la Trame osseuse.
52 Genou :
Le plateau tibial est abaissé, il est légèrement oblique en bas et en dedans et déborde la métaphyse sous-jacente c’est la signe de KOSOWICZ il s’observe surtout à l’âge de 7 ans. Cette dysmorphie s’accompagne d’une hypertrophie du condyle fémorale en regard et parfois une déformation de l’enclume de l’extrémité supérieure et interne du péroné.
L’ostéoporose [48,49] :
Le risque d’ostéoporose est majeur dans le syndrome de Turner à cause très probablement du déficit en œstrogènes.
On décrit une baisse de la minéralisation de la corticale des os des métacarpes et des phalanges avec pour conséquence une augmentation du risque de fractures au niveau de la corticale des os chez les turnériennes, avec une nette prédominance au niveau du tiers distal du radius et du col fémoral.
L’ostéopénie implique un régime adéquat avec des apports en calcium, vitamine D et un exercice physique régulier.
Autres anomalies squelettiques [48] :
L’examen radiologique montre
Une transparence excessive du squelette sans fracture. Une hypoplasie de la 1ère vertèbre cervicale.
Une inégalité de croissance des plateaux vertébraux dorsolombaires. Un retard de croissance du maxillaire inférieure.
Une diminution de la taille de la selle turcique. Une brachycéphalie.
53
3) Pathologies associées au syndrome de Turner
a) Pathologie thyroïdienne
:
Qu’elle soit auto immune ou non (Hashimoto, Hypothyroïdie, hyperthyroïdie, goitre, cancer de thyroïde) est très fréquente au cours du syndrome de Turner, avec anomalies structurales du chromosome X. [50,51,52]
Les anticorps antithyroïdiens sont présents chez plus de 50% des patientes, seulement 15 à 37% ont une hyperthyroïdie et 3% ont une cardiothyréose [53].
La pathologie thyroïdienne peut survenir durant l’enfance et sa fréquence augmente avec l’âge, l’hypothyroïdie serait plus fréquente en cas d’iso chromosome 46Xi (Xq). [54,55] Etant donné la fréquente association de cette pathologie et le syndrome de Turner il faut la rechercher systématiquement chez tout nouveau né dés que le diagnostic de
syndrome de Turner a été posé ou suspecté, dans le but d’une prise en charge précoce afin de réduire l’handicap dû a l'hypothyroïdie chez ces patientes.
b) Diabète Sucré
:
Décrit la première fois par FORBES et ENGEL [73] en 1963 sur six cas de diabète clinique dans une série de 41 observations de dysgénésies gonadiques.
Les tests de la tolérance au glucose par voie orale se sont révélés meilleurs que la glycémie à jeun et post prandiale dans la détection précoce des anomalies du métabolisme des hydrates de carbone. [56]
![Tableau 20 : les signes dysmorphiques chez les patientes turnérienne [108].](https://thumb-eu.123doks.com/thumbv2/123doknet/15059414.698244/107.892.78.826.124.428/tableau-signes-dysmorphiques-patientes-turnérienne.webp)
![Tableau 21 : corrélation entre génotype-phénotype chez 160 turnérienne [17].](https://thumb-eu.123doks.com/thumbv2/123doknet/15059414.698244/130.892.74.856.121.768/tableau-corrélation-génotype-phénotype-turnérienne.webp)
