Etat de santé et qualité de vie des patients de moins de 18 ans, atteints de Maladies Héréditaires du Métabolisme diagnostiquées au cours de leur enfance et nécessitant un Régime restrictif et Spécifique
(MHMRS)
- Age < 18 ans, MHMRS
Exclusion de la phénylcétonurie - Patients nés à partir 1/1/2000 - Multicentrique : 14 centres de
référence ou de compétence des Maladies Héréditaires du
métabolisme
- Inclusions sur 2 ans: 2015-2017 Recueil des données Constitution d’une cohorte de patients
Population Population
50% des patients ont au moins une atteinte viscérale, 134=23,2% fatigabilité 217= 37,5 % complication neurocognitive
48= 8,3 % atteinte hépatique 43= 7,4 % atteinte musculaire 42=7,3 % atteinte ophtalmique 30= 5,2 % atteinte rénale
Age au diagnostic Complications des maladies
Régime hypoprotidique: 56 % Alimentation orale: 77%
Alimentation enterale: 23%
Principaux résultats de la qualité de vie des enfants auto-rapportée
• Index global de QoL sur l’ensemble des tranches d'âge: non différent de celui de la population générale
• Cependant différence selon les 2 tranches d’âge:
• Index QoL 8-12 < population de référence
• Index QoL 12-17 ans > population de référence
• QoL stable mais valeurs de la population de référence baisse >12 ans
• Stratégie de coping? Repriorisation?
• Décalage en terme de maturité? Atteinte cognitive?
Principaux résultats de la qualité de vie des enfants rapportée par les parents
• Scores de QoL globaux plus bas que la population de référence à tout âge
• Tous les domaines de qualité de vie sont touchés négativement
• Sauf relation avec les adultes
• Excepté pour « travail scolaire », scores plus altérés pour les jeunes patients: meilleur expérience et plus de recul pour « savoir vivre avec la maladie » pour les parents des plus âgés: influence sur l’hetéro-
évaluation?…
• Discordance entre QoL evaluée par les enfants et par les parents: données propres, non interchangeables
