• Aucun résultat trouvé

ATAXIE SPINOCÉRÉBELLEUSE ET POLYNEUROPATHIE AXONALE CAUSÉES PAR UNE MUTATION DU GÈNE MME : CAS CLINIQUE

N/A
N/A
Protected

Academic year: 2021

Partager "ATAXIE SPINOCÉRÉBELLEUSE ET POLYNEUROPATHIE AXONALE CAUSÉES PAR UNE MUTATION DU GÈNE MME : CAS CLINIQUE"

Copied!
1
0
0

Texte intégral

Références

Documents relatifs

Est-ce que la mutation identifiée dans l’ADN du gène BRAF du mélanome de Mme X modifie la séquence en acide aminé de la protéine B-Raf ?... ● Séquence ADN du gène

Ces résultats suggèrent un rôle de SOCS-2 dans le contrôle de l’inflammation médié par la voie de signalisation JAK/STAT et suggèrent un potentiel effet pléiotropique de

Le rôle de la leptine dans la régulation du poids chez l’homme est resté purement hypothétique jusqu’à l’identification d’une mutation homozygote au codon 133 (délétion

Pour l’étude du mode d’action des récepteurs du TGFβ et de l’activine, beaucoup de mutations artificielles ont été produites dans des souches cellulaires, aucune mutation

Cette méthode a été utilisée avec suc­ cès pour mettre en évidence le rôle du gène de l'insuline dans le diabète insulinodépendant (dans ce èas, il s'agissait, au

Mutation par substitution d'une base qui entraîne la mise en place du même acide aminé :

La présence d’une mutation de GATA2 se caractérise, chez un adulte, par un tableau pouvant associer des manifestations cutanées (verrues récurrentes génitales ou des membres,

La présence d’une mutation de GATA2 se caractérise, chez un adulte, par un tableau pouvant associer des manifestations cutanées (verrues récurrentes génitales ou des