Malformations de diagnostic anténatal :
Les malformations de diagnostic anténatal sont évaluées ainsi que décrit précédemment par
l’échographie et au besoin par l’IRM fœtale. A partir de cette évaluation il peut être décidé une simple surveillance (par une échographie fœtale par mois réalisée par un opérateur expérimenté) ou une
Possibilités de prise en charge anténatale :
Si l’évaluation iconographique révèle des facteurs de mauvais pronostic, il est possible de proposer :
Une lobectomie fœtale, geste délicat, à haut risque d’accouchement prématuré, mais qui permet la réexpansion du poumon sain pour éviter l’hypoplasie pulmonaire,
Un shunt thoraco-amniotique an cas d’anasarque sévère, ou kysto-amniotique en cas de lésion kystique unique et compressive,
Une obstruction trachéale (ainsi que cela a été proposé dans le cas des hernies diaphragmatiques) afin de tenter de pallier à une hypoplasie pulmonaire.
Il existe une autre technique, assez exceptionnelle, décrite en 2007 par Steiner : il s’agit de la technique dite d’ « EXIT » : Ex-utéro Intra- partum Treatment. Cette technique peut être tentée quand la
ventilation du nouveau-né avant la chirurgie promet d’être difficile du fait du volume de la malformation et du degré de refoulement du poumon sain. On réalise une thoracotomie puis une lobectomie sur un fœtus qui est toujours en circulation foeto-placentaire. Ainsi, l’oxygénation reste constante et parfaite durant toute l’intervention.aprés résection et fermeture de la thoracotomie, l’amélioration de la fonction pulmonaire permet la naissance de l’enfant.
Enfin, si les signes de mauvais pronostic vital se révèlent trop importants, il est acceptable de proposer une interruption thérapeutique de grossesse.
Par ailleurs, il existe une nouvelle approche du traitement de la SP qui peut se faire en anténatal et qui consiste à injecter sous contrôle échographique un millilitre d’alcool pur dans la masse, ce qui a pour conséquence immédiate la disparition du vaisseau afférent systémique puis l’involution de la masse. De même approche par thermocoagulation au laser peut être tentée.
Prise en charge à la naissance :
Il s’agit en premier lieu d’évaluer cliniquement l’enfant qui, en fonction des facteurs pronostic in utéro, aura été orienté vers une naissance dans une maternité de niveaux 2 ou 3. Une petite malformation unilatérale isolée, sans déviation médiastinale ni hydramnios ni anasarque, peut tout à fait être adressée pour une naissance en niveau 2, à moins qu’il n’existe un doute sur un ELG (qui s’aggrave rapidement dans les heures qui suivent la naissance).
Dans tous les cas, il faut un pédiatre sur place pour examiner l’enfant à la naissance. Si l’enfant est symptomatique (détresse respiratoire), il doit être hospitalisé dans une unité de soins intensifs de
néonatologie ou de réanimation infantile et le traitement sera naturellement chirurgical une fois l’état respiratoire stabilisé.
Lorsque l’enfant est asymptomatique, il peut rester auprès de sa mère à la maternité et il est nécessaire d’évaluer plus précisément la nature et l’étendue de la malformation. Une radiographie thoracique est réalisée dans les premiers jours de vie et, quel que soit son résultat, il est nécessaire de programmer un scanner thoracique (TDM). Selon les équipes, cette TDM est programmée plus ou moins tard : Bagolan propose de réaliser la TDM à six mois si la radiographie thoracique est normale et en période néonatale si la radiographie thoracique est anormale. Laberge propose une TDM vers deux mois dans tous les cas. L’enfant doit alors être suivi cliniquement (croissance staturo-pondérale, signes fonctionnels
respiratoires) et deux attitudes thérapeutiques sont possibles (chez un enfant qui reste
asymptomatique). Le traitement de référence, qui continue d’être proposée dans de nombreux centres est une résection prophylactique (le plus souvent sous forme de lobectomie) dans les deux premières années de vie afin de profiter de la croissance pulmonaire compensatrice du jeune enfant .cette attitude se justifie par le risque de complications à long terme, à type de surinfection, cancérisation,
complications mécaniques. S’il est généralement admis que cette attitude est licite en cas d’apparition de symptômes, ou si l’enfant, même asymptomatique présente une malformation étendue ( sur deux lobes par exemple) ou avec retentissement sur les structures adjacentes (déviation médiastinale persistante en postnatal) la question se pose de plus en plus dans les autres cas. En effet, la régression postnatale des MAK et des séquestrations est possible et décrite et l’on peut se poser la question d’une surveillance étroite, dont la fréquence est à définir, avec un suivi clinique et iconographique.
Malformations de diagnostic postnatal :
Les malformations pulmonaires de diagnostic postnatal sont en général toutes opérées car soit les enfants sont symptomatiques du fait de la malformation (symptômes variables tels que wheezing, surinfection, détresse respiratoire….) soit la malformation est découverte de façon fortuite sur une radiographie thoracique réalisée pour des symptômes respiratoires aspécifiques (hyper-réactivité bronchique, asthme…) : il est alors difficile de relier directement ces symptômes à la lésion pré-existante mais il est quasiment impossible d’affirmer qu’il n’y a plus aucun lien entre les deux.
Avant toute chirurgie, il est nécessaire d’avoir contrôlé la complication à l’origine du diagnostic : drainage d’un pneumothorax ou traitement antibiotique dans le cadre d’une surinfection, par exemple.
Les différents types d’intervention possibles :
La thoracotomie :
La lobectomie par thoracotomie, est de loin, la chirurgie la plus décrite et validée. Elle est proposée en priorité, que l’enfant soit symptomatique ou non. Ce sera la méthode de choix, d’autant plus que la malformation aura été révélée par une surinfection avec donc risques d’adhérences qui rendraient délicate toute tentative de chirurgie mini-invasive.
Les complications de la thoracotomie sont essentiellement la morbidité liée à la douleur, à la
surinfection, à l’hospitalisation prolongée. Avec la croissance, il peut exister une déformation thoracique qui se majore à l’adolescence et peut être responsable de problèmes esthétiques et psychologiques, ainsi que d’une scoliose qui peut majorer le syndrome restrictif éventuellement pré-existant.
Les complications de la lobectomie sont classiquement le pneumothorax plus ou moins prolongé, l’oxygénodépendance transitoire, l’hypertension artérielle pulmonaire en général résolutive en quelques jours, et’ à plus long terme, en fonction de l’âge de l’enfant au moment de la chirurgie, une amputation de la fonction respiratoire à l’âge adulte.
La pneumonectomie n’est réalisée qu’en cas d’absolue nécessité (en cas de lésions étendues à la totalité du poumon en général ou de complications de la lobectomie non maitrisables, à type de pneumothorax rebelle). En effet, la pneumonectomie se complique de ce qu’on appelle le syndrome
post-pneumonectomie. Le syndrome post-pneumonectomie est défini comme l’obstruction des voies
aériennes provoquée par le déplacement et la rotation du médiastin par rétraction extrême d’une cavité de pneumonectomie. Il en résulte une trachéomalacie sévère, associée à des surinfections récurrentes, une scoliose, une déformation thoracique majeure. Ces complications peuvent être réduites par la mise en place d’une prothèse avec remplissage de cette prothèse au fur et à mesure de la croissance de l’enfant. Cependant, le port de cette prothèse n’est pas dénué de risque, notamment infectieux. Dans notre série tous les patients ont bénéficié d’une thoracotomie ; la lobectomie a été réalisée dans tous les cas, sauf deux patients chez qui une résection de la lésion a été réalisée.
Thoracoscopie :
La chirurgie mini-invasive séduit par une morbidité post-opératoire moindre et des séquelles visibles (déformation thoracique) moins importantes qu’une chirurgie classique. Certains auteurs y voient une méthode de choix pour traiter les petites lésions asymptomatiques de diagnostic anténatal. Albanese,
en 2003, préconise une lobectomie par thoracoscopie pour toutes lésions de diagnostic anténatal chez des enfants âgés de 3 à 15 mois. Truitt, en 2006, propose la même attitude chez des enfants de 12 à 18 mois.
Si la méthode est propre et séduisante par bien des aspects, il ne faut pas oublier qu’il s’agit néanmoins de réaliser une lobectomie, ce qui peut se révéler délicat techniquement. Par ailleurs, l’absence de cicatrice visible ou de déformation thoracique ne doit pas faire oublier l’amputation du champ
pulmonaire (identique à celle d’une chirurgie classique) et le risque de syndrome restrictif en absence de croissance pulmonaire compensatrice.
Cependant, la thoracoscopie peut être un outil particulièrement intéressant dans le cadre des Kystes Bronchogéniques médiastinaux (kystectomie).
Embolisation :
Les Séquestrations Pulmonaires, du fait de la présence de la vascularisation d’origine systémique, offrent une autre possibilité thérapeutique, peu invasive : l’embolisation. La technique consiste, par une artériographie, à localiser l’artère qui assure la vascularisation aberrante, puis à l’obstruer par voie endoluminale par des coîls. Il en résulte une ischémie de la zone séquestrés qui va ensuite involuer. Les complications possibles sont une fièvre associée à une douleur thoracique, dues à la nécrose tissulaire ; il est également possible d’observer une migration des coîls, avec ischémie secondaire, ou simplement un échec du geste.
Curros à Necker en 2000, a tenté l’expérience avec des enfants jeunes (3 à 24 mois) avec d’assez bons résultats. Il est cependant recommandé d’attendre au moins que l’enfant soit à l’âge de 12 mois, du fait de la possibilité de régression spontanée de la séquestration.
Cependant, certaines équipes continuent de prôner la chirurgie classique (lobectomie) dans le cas des séquestrations, craignant notamment le devenir à long terme des tissus infarcis dans le poumon.
La fonction pulmonaire à l’âge adulte :
Il est intéressant d’étudier la fonction respiratoire des adultes ayant subi dans l’enfance une lobectomie afin de pouvoir clairement informer les parents dont l’enfant va ou risque d’être opéré de ses
possibilités futures.
franchement. En revanche, les résultats de Nakajima, en 1998 sont clairs : si la capacité vitale chute brutalement après une lobectomie, elle est progressivement récupérée dans les deux ans post-opératoires. De même, juste après la chirurgie, on observe une élévation du rapport volume résiduel/ capacité pulmonaire totale. Ce rapport se normalise également progressivement après la chirurgie. Il existe donc réellement une croissance pulmonaire compensatrice qui peut être altérée en cas d’infection pré-opératoire, de déformation thoracique, ou si l’enfant est opéré après l’âge de quatre ans.
Evolution : (69-79)
Evolution anténatale :
L’évolution anténatale des malformations pulmonaires, en particulier des MAK, a été bien étudiée ces dernières années afin de pouvoir fournir aux futurs parents une information cohérente.
Régression partielle ou totale :
Il est de plus en plus souvent rapporté dans la littérature une régression voir une disparition des lésions au fur et à mesure des surveillances à l’échographie anténatale. Sauvat, en 2003 à Necker, rapporte dans sa série 15% de régression partielle et 7% de disparitions. Monni, en 2000 décrit 18% de régression et 6% de disparition dans sa revue de la littérature, soit des chiffres globalement similaires. Ce qui est clair dans ces études, c’est qu’une régression totale des lésions à l’échographie ne signifie absolument pas disparition réelle de la malformation. Il reste donc indispensable d’explorer tous les nouveau-nés ayant eu une suspicion de malformation pulmonaire.
Cette possibilité de régression des images a été bien étudiée et peut s’expliquer par différents
mécanismes : d’une part, Achiron, en 1995, évoque la possibilité d’une accumulation de mucus dans les voies respiratoires, favorisée par une malformation pulmonaire. L’hyperéchogénécité engendrée est alors beaucoup plus étendue que la taille de la malformation en elle-même et l’évacuation du liquide la fait régresser. Cette hypothèse est parfaitement illustrée, au maximum, dans les cas d’atrésie laryngée, heureusement rares, ou l’on peut voire en anténatal deux volumineux poumons hyperéchogènes. D’autre part, en 2004, implique la différence de diamètre et d’épaisseur des kystes adénomatoides par rapport à la taille des alvéoles normales pour expliquer l’hyperéchogénicité. L’échogénicité du
parenchyme pulmonaire normal étant faible en début de grossesse et se majorant par la suite, il n’existe plus de différence d’échogénicité en fin de grossesse alors que la malformation est toujours présente. Enfin, la simple croissance pulmonaire, en parallèle d’une lésion stable, peut suffire à expliquer son apparente régression.
Stabilisation :
Il est difficile de parler de stabilisation pendant la grossesse car l’évolution de la malformation
pulmonaire s’inscrit dans le processus évolutif qu’est la croissance pulmonaire. Faut-il parler de stabilité si la taille de la lésion reste identique en valeur absolue ou proportionnellement au volume du poumon sain ? Il n’existe pas de réponse claire à cette question mais la tendance actuelle serait plutôt de tenir compte de la croissance pulmonaire. Cela souligne l’intérêt qu’il y a à collaborer avec les obstétriciens qui réalisent les échographies afin de connaître leur façon de raisonner et d’en tirer les conclusions adéquates.
Aggravation :
L’aggravation d’une malformation pulmonaire va se faire d’une part par l’augmentation du volume de la lésion, mais également par apparition des signes de mauvais pronostic que nous avons évoqué
précédemment (anasarque, hydramnios essentiellement). Monni reprend dans son article publié en 2000, 151 cas de malformations pulmonaires de diagnostic anténatal étudiés dans différentes publications de 1991 à 1997 sous forme de petites séries et leur évolution avant la naissance et juste après : il retrouve 32% d’aggravation sous forme d’anasarque, et 7% de décès in utéro (sans compter les interruptions de grossesse chiffrées à 28%). Les lésions graves ne sont donc pas les plus fréquentes mais leur proportion est non négligeable.
Evolution postnatale :
De même, après la naissance, les malformations pulmonaires peuvent suivre plusieurs voies différentes.
Régression :
asymptomatiques. Cet état de fait soulève la possibilité d’un traitement conservateur. Nous verrons peu après que cela concerne davantage certains types de malformations que d’autres.
Stabilisation :
Une malformation pulmonaire peut demeurer à l’identique sur toutes les surveillances et rester muette et asymptomatique. L’étude de Papagiannopoulos, en 2002, nous montre qu’il existe autant de
diagnostics de malformations pulmonaires chez l’adulte que chez l’enfant. Son étude montre qu’il existe cependant des différences dans le type de diagnostic selon l’âge. Le diagnostic le plus fréquent à l’âge pédiatrique reste la malformation adénomatoide kystique, alors qu’à l’âge adulte, on retrouve davantage de kystes simples non bronchogéniques. Dans cette série, les adultes sont peu symptomatiques (avec beaucoup de découvertes fortuites) contrairement aux enfants.
Complications :
La surinfection :
Il existe effectivement un risque accru (20% dans les 4 premiers mois de vie) de surinfection bactérienne récurrente dans le territoire de la MAK ou de la SP, avec son lot de complication : abcès pulmonaire, pleuro-pneumopathie, morbidité en terme d’hospitalisations répétées ou prolongées. Ce risque n’est plus à prouver. Cependant, d’après Laberge il reste faible en l’absence de macrokyste. Dans le cas de séquestrations, la surinfection est fréquente en cas de SIL ou l’air peut être présent malgré l’absence de communication avec l’arbre bronchique normal, mais beaucoup moins dans le cas des SEL (dans ce cas il faut rechercher une communication avec le tube digestif, une hernie ou une éventration
diaphragmatique).
La surinfection est souvent un mode de révélation d’une malformation pulmonaire, elle n’est pas
anodine, car elle crée une inflammation locale avec des adhérences qui rendent plus difficile la chirurgie ultérieure (18% dans notre série). Dans tous les cas, il faut d’abord traiter l’infection de façon médicale par une antibiothérapie intraveineuse adaptée, avant de programmer une chirurgie.
Lorsque le diagnostic est posé dans le cadre d’une surinfection, le diagnostic différentiel est un pneumatocèle (bulle) compliquant une pneumopathie.
La cancérisation :
Le risque le plus redouté, même s’il est faible, est celui de la cancérisation. Les MAK essentiellement peuvent, selon la littérature, faire le lit de trois types de tumeurs pulmonaires :
Le Pleuropneumoblastome (PPB),
Le Carcinome Broncho-Alvéolaire (CBA),
Le Rhabdomyosarcome pulmonaire (RMS).
Priest, en 1997, étudie 50 cas de PPB de l’enfant, tumeur au potentiel particulièrement agressif, de mauvais pronostic. Il souligne que, bien que beaucoup de rapports précédents évoquent une association entre MAK et PPB, aucun lien de cause à effet n’a pu être mis en évidence, ce que confirme son étude. Papagiannopoulos, en 2002, rapporte un cas de PPB s’étant développé chez un enfant malgré une résection préventive de MAK 23 mois auparavant. Une autre case report, repris par Reix en 1999, évoque la découverte fortuite d’un PPB à l’anatomopathologie lors d’une exérèse systématique de MAK bulleuse. Ainsi, le PPB peut être un diagnostic différentiel d’une MAK et seule l’histologie peut alors trancher. Ce rapport est assez trouble d’autant plus qui’il est en fait difficile de différencier un PPB de bas grade d’une MAK. Et de fait, certains travaux insistent toujours sur la relation qui existe sans qu’aucun lien de cause à effet ne puisse formellement être établi entre un terrain prédisposant et un PPB.
Le CBA est, quant à lui, un cancer de l’adulte. Une association avec une MAK a été décrite dans 8 cas dans la littérature dont un cas pédiatrique de 11 ans et un cas d’adulte jeune de 19 ans qui avait subi une résection prophylactique de MAK dans sa petite enfance.
Enfin, le RMS pulmonaire est également très rare : 29 cas ont été décrits dont 15 sur lésion préexistante, parmi lesquelles 7 étaient des MAK.
En moyenne, il a été rapporté que 8,6% des cancers pulmonaires de l’enfant se développaient sur une malformation.
En ce qui concerne les séquestrations pulmonaires, la cancérisation reste vraiment exceptionnelle et peu décrite, Hekelaar, en 2000 rapporte un cas de lymphoépithéliome découvert sur
l’anatomopathologie de ce qui était initialement seulement une séquestration intra-lobaire chez une femme de 31 ans. Ces tumeurs sont essentiellement décrites chez les asiatiques. La littérature décrit par ailleurs seulement deux cas de carcinomes à cellules squameuses (un dans le cas d’une SIL, l’autre dans le cas d’une SEL) et un cas de mésothéliome dans le cas d’une SIL.
Les complications mécaniques :
Les MAK se compliquent aussi de façon mécanique : pneumothorax, hémoptysie, davantage en cas de bulles volumineuses. Il est difficile de prévoir quelles sont celles qui vont se manifester et celles qui vont
de macrokystes incite à la chirurgie. Lejeune rapporté la rareté des complications mécaniques et notamment du pneumothorax : 6 cas pédiatriques et 2 cas adultes seulement ont été décrits dans la littérature. Parmi les cas pédiatriques, il s’agissait dans deux tiers des cas, de nourrisson de moins de six semaines.
Mortalité :
La mortalité postnatale est variable en fonction des études : en reprenant 151 cas étudiés dans différentes publications de 1991 à 1997, Monni retrouve une mortalité néonatale immédiate à 6%. Sur 151 patients, si l’on compte les morts fœtales in utéro spontanées, les interruptions thérapeutiques de grossesse, et des décès néonataux, seuls 59% ont survécu.