Les malformations broncho-pulmonaires est un groupe hétérogène des lésions qui peuvent se manifester de façon différente.
L’emphysème lobaire géant :
Cette entité se caractérise par une distension emphysémateuse d’un territoire pulmonaire (segment, lobe, poumon) secondaire à un trappage de l’aire expiré. La lésion prédomine au lobe supérieur gauche ( deux de nos patients), l’atteinte des autres territoires étant plus rares.
Macroscopiquement, le territoire est uniformément distendu, lisse, pâle, rosé et crépite à la palpation, d’aspect spongieux ressemblant à une balle de mousse. Même lorsque la bronche est perméable et ouverte, le lobe ne se désinsuffle pas.
Il n’existe pas de réel consensus concernant la classification des emphysèmes. Plusieurs mécanismes sont probablement en cause et l’origine congénitale n’est pas toujours évidente, en dehors d’une découverte prénatale ou néonatale.
La classification habituellement utilisée est la suivante :
Lésion du parenchyme pulmonaire, liée au développement embryonnaire et au déplissement
postnatal des alvéoles ; on décrit ainsi le lobe polyalvéolaire, avec augmentation du nombre des alvéoles, la dysplasie fibreuse de Bolande ;
Lésion bronchique entraine un emphysème obstructif, cas plus fréquent, soit anomalie endoluminale, soit atteinte de la paroi bronchique avec un effet de valve ;
Lésions secondaires à une compression bronchiques extrinsèques.
Néanmoins, dans la moitié des cas environ, la cause de l’emphysème n’est pas retrouvée ; on parle d’emphysème idiopathique.
Les lésions associées sont assez rares, cardiovasculaires surtout, parfois thoraciques ou bronchiques.
1. anomalies du parenchyme. 2. Anomalies bronchiques. 3. Compression extrinsèque.
Fig.1 : classification des emphysèmes pulmonaires congénitaux. (83)
Epidémiologie :
La fréquence de l’ELG est variable allant de 3.5 à 15% (dans notre étude 54%), il touche trois fois plus de garçons que de filles, cette prédominance masculine est retrouvée dans notre étude.
Diagnostic anténatal :
L’ELG est rarement décrit en anténatal car les signes échographiques non spécifiques font plus souvent évoquer une MAKP. Ces signes reposent sur l’hyperéchogénicité pulmonaire et la déviation du
médiastin. Ils sont habituellement repérables dès le deuxième trimestre (17-24 SA), d’autant que la sécrétion accrue de liquide pulmonaire à partir de cet âge les renforce. L’inversion diaphragmatique et l’hydramnios sont des signes de complication peu fréquents. L’atténuation progressive des signes échographiques pouvant aller jusqu’à la disparition totale au troisième trimestre. L’association d’images pulmonaires kystiques est rare. Elle pose le problème de diagnostic différentiel entre ELG et MAKP. Si la topographie préférentielle de l’ELG est lobaire supérieure et moyenne, celle de la MAKP est
essentiellement lobaire inférieure. La distinction entre ELG et séquestration pulmonaire est favorisée par la découverte d’un pédicule systémique aberrant au doppler couleur qui écarte l’hypothèse d’un ELG.
L’IRM fœtale permet une bonne évaluation volumique de la lésion pulmonaire et une appréciation fidèle du parenchyme sain mais le diagnostic différentiel est rarement possible.
Fig.2 : thorax fœtal (coupe parasagitale). Poumon hyperéchogène et refoulement du cœur en arrière.
Diagnostic postnatal :
Clinique :
Dans le cas de l’ELG, il est admis que son expression clinique est éminemment variable : bien que fréquemment symptomatique à la naissance, il peut également rester muet toute la vie et si l’enfant est parfaitement asymptomatique à la naissance, une simple surveillance peut être proposée. Il existe cependant des risques non négligeables, liée à une augmentation du volume de l’emphysème,
responsable d’une compression sur les lobes adjacents, avec détresse respiratoire et pneumothorax, qui justifient au moins un suivi, au plus une intervention.
Dans notre étude, tous les ELG de diagnostic postnatal, tous symptomatiques, les manifestations cliniques apparaissent à la naissance dans 16.5% et avant l’âge de deux mois dans 83.5% des cas. Bien que quelques cas familiaux d’ELG aient été rapportés dans la littérature, aucun de nos patients n’ont d’antécédents familiaux d’ELG. La dyspnée est le signe révélateur le plus fréquent. Chez trois de nos patients (50%) la dyspnée été le motif de consultation, une bronchopneumopathie chez 2 patients(33%), et une cyanose isolée chez un patient (17%).
L’examen physique montre un hémithorax distendu, peu mobile et hypersonore avec diminution des murmures vésiculaires et déviations des bruits du cœur. Une polypnée et des signes de lutte respiratoire peuvent être présents.
Imagerie :
La radiographie du thorax est l’examen essentiel au diagnostic. Elle montre l’asymétrie de transparence pulmonaire, avec une grande plage pulmonaire claire circonscrite. Ce territoire distendu refoule le parenchyme voisin, abaisse la coupole diaphragmatique souvent, écarte les espaces intercostaux. Ces éléments de compression se majorent en expiration, confirmant le trappage. Parfois, la distension est très volumineuse, avec aspect de grand hémithorax clair. La présence d’éléments vasculaires au sein du parenchyme distendu est un signe radiologique très important, qui permet de faire la différence avec un pneumothorax ou un kyste pulmonaire. Il faut signaler le cas particulier d’une radiographie pratiquée immédiatement après la naissance, réalisant l’aspect d’une opacité pulmonaire localisée par rétention du liquide amniotique bronchioloalvéolaire, l’aération s’effectuant un ou deux jours plus tard.
Chez nos six patients le signe constant était une hyperclareté avec attraction du médiastin vers le côté opposé et refoulement du poumon controlatéral.
En dehors d’un tableau d’urgence, d’autres examens complémentaires peuvent être effectués, surtout la TDM. L’endoscopie des voies aériennes est quelquefois nécessaire pour éliminer une autre étiologie ou encore un corps étranger chez l’enfant plus grand.la scintigraphie pulmonaire de perfusion parfois indiquée, elle montre une hypofixation traduisant l’hypovascularisation du lobe emphysémateux qui prend l’aspect d’une lacune à l’inspiration et d’un foyer radioactif isolé à l’expiration.
La TDM permet de confirmer le diagnostic et de préciser la topographie. Le lobe atteint paraît hyperclair et hypovascularisé. Nos six patients ont bénéficié de cet examen qui a permis de confirmer le diagnostic.
Fig.3 : radiographie thoracique ; aspect d’emphysème, présence de vaisseaux dans l’hyperclarté signant sa nature
Fig.4 : scanner thoracique. Emphysème pulmonaire du lobe supérieur gauche avec déviation trachéobronchique.
Traitement :
Dans la majorité des cas l’intervention chirurgicale est obligatoire, le drainage thoracique est contre-indiqué, car il ne ferait qu’aggraver la scène clinique, avec perforation du parenchyme pulmonaire, puisqu’il n’existe pas de pneumothorax.
L’intervention consiste en l’exérèse de la lésion parenchymateuse. L’anesthésie est délicate car elle provoque une hyperpression du territoire et peut aggraver la détresse. Le chirurgien doit être prêt dès le début de l’induction anesthésique pour effectuer une thoracotomie. L’extériorisation du poumon permet d’obtenir une amélioration souvent spectaculaire et la lobectomie est le geste le plus fréquent.
nécessaire pour apprécier d’éventuelles séquelles. D’autres traitement ont été proposés, il s’agit de cas très sporadiques (bronchotomie, bronchoplastie), le traitement conservateur a été décrit pour de rares formes résolutives spontanément.
Dans notre étude nos six patients ont bénéficié d’une lobectomie dont les suites opératoires étaient bonnes.
Fig.5 : vue opératoire : thoracotomie gauche.
Evolution :
Les formes néonatales aigues sont assez fréquentes, avec une détresse devenant rapidement très compressive et très sévère. Il existe beaucoup plus rarement des formes asymptomatiques découvertes chez l’enfant, voire l’adulte.
Après traitement chirurgical, l’évolution est favorable, la croissance du poumon restant peut atteindre 90%.
Malformation adénomatoide kystique pulmonaire :
Cette anomalie, longtemps méconnue est assez mystérieuse, a été décrite par Ching-Tang en 1949, correspondant à l’ancienne maladie de Craig : masse parenchymateuse due à la prolifération
adénomatoide des bronchioles terminales, en relation avec un arrêt de maturation localisé de l’arbre bronchique au stade glandulaire, et évolution vers une masse plus ou moins kystique. Cette structure non fonctionnelle peut communiquer avec l’arbre aérien et évolue en postnatal vers des kystes aériques.
Classification :
Stocker en 1977, en a fourni une première classification, complétée en 1994 par deux autres types.
Tableau 1 : classification de Stocker, 1977
Type histologie
Type1 larges kystes > 15 mm
Type 2 Kystes <15 mm
Type 3 Microkystes/masse homogène d’aspect solide
Tableau 2 : classification de stocker, 1994
Type histologie incidence
Type 0 Dysplasie acinaire (incompatibles
avec la vie)
1-3% Type 1 Larges kystes > 15 mm (cellules à
mucus)
60-70%
Type 2 Kystes < 15 mm 10-15%
Type 3 Microkystes /masse homogène
d’aspect solide
5%
Type 4 Larges kystes > 10 cm
(épithélium alvéolaire)
15%
Ces classifications sont à la fois macroscopiques et histologiques. Les MAK type 1, les plus fréquentes, présentent de larges kystes (uniques ou multiples) de diamètre supérieur à 1,5 cm. L’épithélium bordant
cartilage. Il existe une production de mucus dans un tiers des cas. Les alvéoles sont normales entre les kystes. Le pronostic vital, d’après stocker, est bon.
Les MAK de type 2 sont plus rares et se caractérisent par l’existence de multiples petits kystes de diamètre inférieur à 1,5 cm. L’épithélium est cilié, cubique.la paroi ne contient pas de cartilage ni de cellules à mucus. Parfois on retrouve des cellules musculaires lisses. A noter que les alvéoles entre les kystes sont distendues. Une plus grande fréquence des anomalies associées est décrite et le pronostic semble moins bon selon la littérature.
Les MAK de type 3 sont des lésions non kystiques, solides, fréquemment associées à une déviation médiastinale.les bronchioles sont bordées par un épithélium cilié cubique, les alvéoles sont bordées par un épithélium cubique non cilié.
Ont été décrites plus récemment, en 1994 les MAK type 4, comprenant de larges kystes bordés d’un épithélium alvéolaire normal, et le type 0, correspondant à une dysplasie acinaire et prenant son origine de façon très proximale. On y retrouve du cartilage, des cellules musculaires et des glandes à mucus. Cette dernière forme n’est pas compatible avec la vie.
La MAKP représente 25% des malformations pulmonaires (dans notre étude 27%). Elle touche indifféremment les deux sexes.nos trois patients sont deux garçons et une fille. le diagnostic est fait durant l’enfance dans 90% des cas et en anténatal dans 30%, dans notre série tous nos patients ont été diagnostiqué en période d’enfance.
Diagnostic anténatal :
C’est le plus fréquent actuellement. En échographie c’est la découverte d’une masse plus ou moins kystique, avasculaire au doppler.
Adzick décrit deux aspects :
macrokystique (plus de 5 mm) : masse hétérogène, associant une composante hyperéchogène
dans laquelle existent des zones anéchogènes, arrondies, de taille et de nombre variables.
Microkystique : masse homogène, hyperèchogène, de taille variable. Les corrélations avec la classification de stocker sont moins évidentes, trois types :
Macrokystique, type I.
Macro et microkystique, type II.
Microkystique, aspect tumoral, type III.
Des signes de complications peuvent apparaître : épanchement pleural, anasarque et signes de compression médiastinale. Les critères de gravité sont l’anasarque et l’hypoplasie pulmonaire. Ces images peuvent régresser au troisième trimestre, voire involuer totalement en apparence. Mais certains cas peuvent évoluer vers une mort fœtale in utéro, surtout en cas de forme bilatérale, un syndrome miroir a été décrit chez la mère ; c’est des cas de prééclampsie chez des mères de fœtus porteurs de MAKP.
Le bilan comporte la recherche d’une anomalie chromosomique rare (trisomie18, trisomie21), et recherche de malformations associées :
Rénales : agénésie rénale bilatérale, dysplasie multikystique. Cardiaques : tronc artérielle commun, tétralogie de Fallot, CIV.
Digestives : atrésie duodénale, jéjunale, imperforation anale, omphalocèle.
Thoraciques : hernie diaphragmatique, séquestration pulmonaire. Faciales : fente.
A ce stade, le diagnostic différentiel doit exclure :
Séquestration pulmonaire : c’est le principal diagnostic différentiel, les deux malformations sont en fait souvent associées au sein d’une même lésion, et le principal critère du diagnostic de la séquestration est la mise en évidence d’une vascularisation de la lésion par une artère aberrante naissant de l’aorte.
Hernie diaphragmatique : l’absence des mouvements péristaltiques, la continuité du
diaphragme orienteront vers unes une MAKP.
Kyste bronchogénique : classiquement il est situé plus au centre du thorax que la MAKP.
Tératome intrathoracique. Kyste neuro-entérique.
Lymphangiome kystique thoracique.
Kyste pleuro-péricardique.
Fig.2 : malformation adénomatoide kystique pulmonaire. 1. Type I : macrokystique.
2. Type II : macro et microkystique.
3. Type III : microkystique (aspect tumoral).
Diagnostic postnatal :
Clinique :
Le transfert en milieu obstétrico-médico-chirurgico-néonatal est préférable car une détresse respiratoire néonatale peut survenir rapidement dans certaines formes. Néanmoins, les cas asymptomatiques à la naissance sont les plus fréquents.
L’apparition des symptômes peut être retardée par une augmentation de volume des kystes selon un mécanisme de soupape.
Les révélations plus tardives des MAKP sont relativement rares et les symptômes sont variés : pneumothorax, infection pulmonaire à répétition surtout, dyspnée progressive.
Dans notre étude deux de nos malades ont présenté un tableau de dyspnée et le troisième a été révélé par une détresse respiratoire d’emblée.
L’imagerie :
La radiographie standard montre des images variables en fonction du type de la MAKP. Le plus souvent il s’agit d’une hyperclareté localisée souvent au niveau du lobe inférieur gauche (cela n’a pas pu être confirmé dans notre série),compressive avec déplacement médiastinal controlatéral, hernie médiastinale antérieure. occasionnellement on peut observer une séquence radiologique caractéristique :
Opacité localisée de tonalité hydrique.
Puis niveau hydroaérique.
Enfin, clareté kystique de plus en plus volumineuse et compressive. Pour nos trois observations, l’aspect radiologique a été celui d’une image kystique.
L’échographie peut être contributive si la masse est périphérique (non réalisée dans notre contexte). La TDM confirme le caractère kystique de la malformation, précise le nombre de kystes et leur rapport. Cet examen, chez nos trois patients, a confirmé le caractère multikystique de la lésion.
Fig.4: radiographie pulmonaire néonatale : aspect multikystique du champs pulmonaire supérieur droit.
Fig.5 : tomodensitométrie thoracique : confirmation des kystes multiples.
Traitement :
Traitement prénatal :
Les indications thérapeutiques prénatales sont peu fréquentes. Elles concernent les fœtus porteurs d’une lésion macrokystique avec un kyste prédominant, ceux en anasarque et les hydramnios majeurs. La thoracicenthèse simple peut être une manœuvre de temporisation. le liquide se réaccumule
Le schunt thoraco-amniotique peut être proposé dans les formes avec un kyste prédominant, lorsque le pronostic vital du fœtus est mis en jeu. La mortalité reste cependant élevée, malgré la réduction du volume tumoral, en particulier à cause de la persistance de petits kystes non vidangés par le drain. L’équipe américaine de Adzick et Harrison a effectué plusieurs interventions de chirurgie fœtale in utéro chez des fœtus porteurs de lésions microkystiques, en anasarque, avec 8 succès sur 13 cas, la difficulté tenant au contrôle de l’accouchement prématuré.
L’amniocentèse de décompression est indiquée en cas d’hydramnios majeur symptomatique cliniquement.
Une interruption médicale de la grossesse peut être proposée en cas de malformation associée et/ou d’hydrops sans possibilité de drainage, bien que des observations de résolution spontanées d’une anasarque aient pu être observées.
La surveillance ultérieure se fera par des échographies régulières, toutes les 2 à 4 semaines, en fonction de la taille de la MAKP, de son évolution et de son retentissement sur le fœtus.
Il n’y a pas d’indication à extraire prématurèment le fœtus, sauf en cas d’apparition de signes de décompensation en l’absence de possibilité de drainage.
La naissance doit se faire dans une maternité dotée d’un service de réanimation néonatale.
Traitement postnatal :
Il est chirurgical et indiscutable dans les formes symptomatiques, constituants parfois une urgence néonatale. L’indication thérapeutique est plus difficile à préciser en cas de forme asymptomatique : une surveillance peut être adoptée pour les formes les plus mineures. Néanmoins, les éventuelles
complications évolutives, les incertitudes histopathologiques, sont des facteurs en faveur d’une exérèse chirurgicale. L’exérèse doit être économe mais suffisante, de type carcinologique, pour éviter les récidives : exérèse réglée de type ségmentectomie ou plutôt lobectomie pour passer au large de la lésion. La technique peut être classique par thoracotomie, chirurgie vidéoassistée ou thoracoscopie exclusive. L’âge préférentiel varie selon les écoles, de 3 à 6 mois en général, en tout cas avant deux ans, durant la période de croissance maximale du poumon.
Fig.6 : pièce opératoire ; lobectomie supérieure et moyenne.
Pronostic :
Fœtal et néonatal :
Le pronostic fœtal et à long terme est bon, en l’absence d’anasarque : le taux de survie est voisin de 100% chez ces fœtus. Dans les cas de Thorpe-Beeston, 4 enfants (sur 36 dont la grossesse n’avait pas été interrompue) sont décédés, malgré l’absence d’anasarque : l’un présentait des malformations associées et les trois autres sont nés prématurément (24,26et 33 SA).
L’interruption médicale de la grossesse reste le principal facteur de mortalité chez les fœtus porteurs d’une MAKP. L’hydramnios majeur expose à l’accouchement prématuré avec ses propres conséquences, en l’absence de prise en charge obstétricale adéquate.
La survenue d’une anasarque est le principal facteur pronostic de la MAKP. La mortalité est alors très importante : prés de 100% des cas en l’absence de traitement. Dommergues rapporte dans sa série un cas de régression spontanée d’une MAKP de type III permettant la résolution de l’anasarque. La prise en charge thérapeutique permet de diminuer quelque peu la mortalité dans ces cas : 15 à 25% de survie. L’âge gestationnel au diagnostic, la taille initiale de la lésion et des kystes, le type de MAKP, l’uni ou la bilatéralité des lésions, la déviation médiastinale n’influencent pas le pronostic.
Le pronostic à long terme des MAKP est bon. Après l’intervention, ces enfants pourront mener une vie normale, sans restriction en particulier de leurs activités sportives.
En l’absence d’intervention, l’évolution peut être émaillée de complications.
Kyste bronchogénique :
Ce sont des tumeurs sphériques ou ovoïdes, à localisation médiastinale habituelle, première tumeur kystique du médiastin de l’enfant en fréquence.
L’origine embryologique reste controversée. Le KB semble résulter d’un bourgeon aberrant très précoce, se détachant de l’ébauche trachéobronchique ou même œsophagienne, n’ayant pas conduit à une différenciation de tissu pulmonaire. Pour certains, ce développement serait le fait de quelques cellules issues du bourgeon oesotrachéal évoluant en une formation bronchique.la topographie du KB est variable selon la précocité d’apparition de l’ébauche : lésion médiastinale si précoce, ou
parenchymateuse en cas de différenciation plus tardive. Le KB est habituellement très accolé à l’arbre trachéobronchique, parfois même communiquant, plus ou moins aéré ou avec un niveau liquide. Il est parfois accolé à l’œsophage, voire inclus dans sa paroi, ou à distance de l’axe aérodigestif, même en dehors du thorax.
Il faut signaler que les KB ne sont pas associés à des malformations vertébrales, ce qui les oppose aux kystes à revêtement digestif, tels une duplication oesophagienne ou kyste neuroentérique.
Classification :
Selon la topographie, on distingue :
Les kystes médiastinaux , les plus fréquents, paratrachéaux le plus souvent à droite, kystes sous carinaires, pédiculaires, paraoesophagiens inférieurs.
Les kystes parenchymateux pulmonaires à tout niveau, plus ou moins sphériques.
Fig.1 : kyste bronchogénique différentes localisations possibles.
Epidémiologie :
La fréquence de cette malformation est variable de 14 à 27%. Parmi les 11 malformations que nous rapportons, deux sont des KB.une prédominance masculine est rapportée. Nos deux patients sont de sexe masculin.
Le KB intraparenchymateux siège indifféremment dans les deux poumons et préférentiellement au niveau des lobes inférieurs. La localisation au niveau du lobe moyen a été notée chez l’un de nos patients.
L’âge de découverte est variable et exceptionnel à la période néonatale.nos deux patients étaient âgés de 18 mois et de 2 ans et demi.
Diagnostic anténatal :
Le diagnostic prénatal est possible, relativement fréquent, l’âge moyen de diagnostic en anténatal est de 26 semaines d’aménorrhée.
L’échographie anténatale montre une image anéchogène arrondie ou oblongue, à paroi fine, bien limitée, uniloculaire en règle.
C’est l’un des diagnostics différentiels de la MAKP de type I mais dans ce cas les kystes sont rarement isolés et il existe des kystes médiastinaux.
La taille et la localisation du kyste conditionnent son pronostic. Il est rarement compressif, mais l’apparition d’hydramnios peut faire suspecter une compression oesophagienne et donc trachéale. En